LA GENÉTICA MENDELIANA:

LA PRIMERA Y LA SEGUNDA
LEY
DISCOVERY SCHOOL
 LA GENÉTICA MENDELIANA:
LA PRIMERA Y LA SEGUNDA LEY
La genética
El conocimiento de la célula y su proceso de división celular, permitió entender el mecanismo de
reproducción, como la mitosis y meiosis, propia de los organismos eucariotas,
comprendiéndose cómo la herencia pasaba de célula a célula. Es así que surge en 1865 un
reporte del monje austriaco Gregorio Mendel, que explica las reglas básicas de la
herencia.

Definición
La Genética es la ciencia encargada del estudio de los mecanismos de la transmisión de los
caracteres hereditarios y las variaciones que ello implica.
Es la ciencia que más logros científicos tiene en el campo de la investigación científica.
 La importancia de la Genética
• En la agricultura: útil para el desarrollo y creación de variedades mejoradas y resistentes a plagas y
parásitos.
• En la ganadería: para el mejoramiento de razas que sean altamente productivas.
• En la biotecnología: utilizando las bacterias y levaduras necesarias en las fermentaciones, producidas
de insumos necesarios en farmacología e industria alimentaria.
• En la bioquímica: para la producción de vacunas, antibióticos y vitaminas, al mejorar la secuencia del
ADN de organismos como hongos, algas.
• En minería: para la lixiviación bacteriana y en la reducción de metales pesados y del control de
calidad.
• En el diagnóstico de enfermedades genéticas y patógenas de diferente origen.
 CONCEPTOS BÁSICOS
1. Gen
Es la unidad de información hereditaria que contiene un determinado carácter (rasgo) en los seres vivos.
Químicamente un gen es un segmento de ADN que codifica una secuencia de aminoácidos que formará
una proteína o cadena de ARN.
• Locus: es el espacio físico que ocupa el gen en un cromosoma.
• Loci: es el conjunto de locus.
2. Alelo
Son las variantes (alternativas) que puede tener un gen.
Estos se encuentran en cromosomas homólogos que codifican la expresión de un mismo carácter,
ocupando un mismo
locus; puede ser:
• Dominante: el cual se representa con letra mayúscula.
• Recesivo: se representa con letra minúscula.
 CONCEPTOS BÁSICOS
3. Cromosoma
Son cuerpos nucleares provenientes de la condensación de la cromatina durante el ciclo celular.
Contienen genes para
caracteres somáticos y sexuales que varían en número y características según la especie.
• Cromosoma homólogo: son morfológicamente iguales pero genéticamente similares.
• Cromosomas heterólogos: Son morfológicamente y genéticamente diferentes se relacionan
directamente con el sexo del individuo.
4. Genotipo
Es la constitución genética o carga genética de un organismo ubicado en un determinado locus o loci;
que va de una generación a otra.
• Homocigote: (Línea pura) cuando en un individuo contiene genes con un par de alelos iguales sea
dominante o recesivo (AA o aa, respectivamente).
• Heterocigote: (Híbrido) cuando en un individuo para su determinado caracter presenta alelos
diferentes (Aa, Bb, Cc)
 CONCEPTOS BÁSICOS
5. Fenotipo
Es la expresión del genotipo a nivel externo como interno (rasgos físicos fisiológicos). En muchos de
los casos está sujeto a factores ambientales.

Otros términos
• P: generación parental
• F1, F2, F3: Primera, segunda y tercera generación filial, respectivamente, a partir de un cruce.
• Genoma: Es el número o juego de cromosomas de una especie.
• Alelo múltiple: Una de las tres o más formas alternativas de un gen que ocupa un locus específico.
 Leyes de Mendel
Gregor Mendel, monje austriaco, realizó varios experimentos con plantas como la “arveja” Pisum
sativum, por su fácil cultivo y por la producción de gran número de descendientes con crecimiento
rápido.
En ellas encontró características peculiares que seleccionó cuidadosamente.

Para ello realizó los siguientes cambios:

Aisló dos razas puras de cada una de las
características ya diferenciadas,
habiéndolas obtenido después de
autopolinizarlas.

• Éstas deberían de tener características

contrastantes.
• Si los cruces eran de plantas diferentes,
separó sus órganos reproductores para
luego polinizarlos.
 Primera ley – ley de la segregación
Se da la participación de un solo carácter; su postulado nos dice: “Al cruzar dos líneas puras
de un mismo carácter, en la primera generación todos los descendientes van a manifestar la
variación o carácter dominante y al cruzar los híbridos de la F1 entre si, la variación o carácter
dominante se presentará en la proporción de 3 a 1 con respecto a la variación o carácter
recesivo.
Interpretación
Los dos alelos distintos para la forma de la semilla
presentes en los individuos de la primera
generación filial (F1) no se han mezclado ni
desaparecido, simplemente ocurre que uno de ellos
se va a manifestar y el otro se inhibe,
denominándose también como monohibridismo.
 Segunda ley: ley de la segregación
independiente
Ley de la segregación independiente, se da la participación de dos caracteres o más: su postulado
nos dice “al cruzar dos individuos que difieren en dos o más caracteres, estos se transmiten como
si estuvieran aislados unos de otros, de tal manera que en la segunda generación los genes se
recombinan en todas las formas posibles”.

Esta ley se conoce también como principio de la recombinación independiente o dihibridismo.

Nota: Los alelos en parejas se separan o segregan al azar y cada gameto recibe un alelo.
Cruce de Prueba
Mendel realizó cruzamientos de prueba para apoyar sus predicciones. Estos cruzamientos se
realizan cuando un individuo muestra dominancia para una característica, pero se desconoce su
genotipo (puede ser AA o Aa), y para averiguar se le cruza con el individuo homocigote recesivo
Correspondiente (aa). Dependiendo de los resultados de la cruza, se podrá determinar si el
individuo es homocigote dominante o heterocigote.

Nota: En la actualidad, en la manifestación de algunos caracteres participan varios genes (herencia

poligénica).
En esta ley se corrobora que los genes son independientes entre sí, no se mezclan ni desaparecen
generación tras generación y solo se cumple cuando los genes se encuentran en diferentes
cromosomas, más no así, si se encuentran en un mismo cromosoma (genes ligados).

1° Caso: AA × aa → F1: Aa, Aa, Aa, Aa

2° Caso: Aa × aa → F1: Aa, Aa, aa, aa
 GENÉTICA POSTMENDELIANA
Herencia autosómica recesiva
Información genética cuyo carácter está dado por genes alelos recesivos (homocigotes) ubicados en
cromosomas somáticos.

(ausencia pigmento melanina)

• Fibrosis quística
• Anemia falciforme
• Ataxia de Friedreich de Wilson
 Herencia autosómica dominante
El carácter está determinado por la presencia de un gen dominante (sea homocigote dominante o
heterocigote)
Casos: acondroplasia (enanismo)
Codominancia: Es el tipo de herencia en la que el par de alelos se expresan por igual
genotípicamente y fenotípicamente, no hay caracteres recesivos.
La descendencia es de tipo mosaico (manchado).
Caso: La planta de achira (Canna edulis) de flores amarillas CACA se cruza con otra de flores rojas CRCR en
F1 resultan plantas con flores amarillas con manchas rojas CACR (caracteres independientes).
En los humanos esta condición se presenta en el sistema sanguíneo MN y en el sistema ABO.
Dominancia incompleta: Llamada también intermedia, ninguno de los alelos que cruza domina
totalmente al otro, ello motiva que los descendientes (híbridos) presenten un fenotipo intermedio entre
los individuos homocigotes contrastantes.
Este caso ocurre en las flores de las plantas "buenas tardes" y "boca de dragón o dogo".
Alelos múltiples: En un individuo el número máximo de alelos por locus genético es de dos
en cada uno de los cromosomas homólogos.
Pero dado que aun puede cambiar a formar alternativas por el proceso de mutación, es posible un gran
número de alelos en una población de individuos. En el ser humano el ejemplo más conocido es el
sistema de grupos sanguíneos y factor sanguíneo (ABO – Rh)
Este sistema indica la presencia de cuatro grupos sanguíneos (A,B, AB y O) determinados por la
presencia o ausencia de antígenos denominados A y B que se ubican en la membrana del glóbulo rojo,
siendo importante observar que:
• Los alelos A y B son dominantes sobre el alelo i, el cual es recesivo.
• El gen tipo heterocigote AB (fenotipo AB) es un claro ejemplo, de Codominancia.
• Los genes que controlan el sistema ABO se encuentran en los cromosomas 9 y 15.

Sistema Rh: Descubierto por Landsteiner (1940) al ver que los glóbulos rojos tenían más antígenos,
entre ellos el antígeno D, al cual denominó Rh (provenía del Macacus rhesus). Se ubica en los
cromosomas 1 y 6. Es necesario observar:
• El Rh+ se encuentra en un 75% de la población.
• Se da un proceso de incompatibilidad cuando en una madre que es (RH–) queda embarazada por un
RH+ cuyo hijo será también Rh+ provocando de esta manera un cuadrado de eritroblastosis fetal en el
futuro bebé.
Determinación del sexo
Carácter biológico genéticamente determinado en el momento en que se forma el huevo o cigote,
siendo conocido
como determinación primaria. Tomemos en cuenta que en el sistema XY.
• Los machos son heterogaméticos XY.
• Las hembras son homogaméticas XX.
Herencia ligada al sexo
En 1910, T. Morgan descubre que genes localizados en la región diferencial del cromo X presentan
patrones diferentes a las leyes de Mendel.

Los cromosomas XY son heteromorfos (diferentes formas): el primero es submetacéntrico grande, y el

otro, acrocéntrico pequeño.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Para su manifestación necesitan que ambos alelos paternos sean recesivos en el caso de una mujer,
caso contrario basta uno de ellos para manifestarse en el varón.
Casos:
• Daltonismo o discromatopsia
• Hemofilia.

a. Daltonismo
Incapacidad de distinguir ciertos colores, especialmente el rojo y el verde; es causado por un gen
recesivo localizado en la región diferencial del cromosoma X.

b. Hemofilia: Incapacidad de coagular la sangre, tiene como causa la mutación de uno de sus
factores proteicos, igual que el daltonismo, es un carácter recesivo que afecta a los varones.
 Herencia ligada al cromosoma Y
Son genes que solo se encuentran en el cromosoma Y, y se transmiten de padres a hijos varones.
• Ictiosis: afección de la piel con presencia de escamas y cerdas, determinada por un gen holándrico.
• Hipertricosis: formación de pelos en el pabellón de las orejas, es un carácter anormal regido por un gen
holándrico ubicado en la región diferencial del cromosoma Y.
a. Genes influidos por el sexo: Se manifiestan tanto en hombres como en mujeres,
con diferencias a las características mendelianas, mostrando el efecto del sexo sobre la expresión de los
genes. Como la calvicie propia de varones y rara en mujeres. Va relacionado con las diferentes
concentraciones de la testosterona.
b. Genes limitados por el sexo: Se expresan solo en un determinado sexo, son
heredados a nivel somático así como ligado al sexo. Como los que regulan el desarrollo mamario en las
mujeres y el vello facial en los varones.
c. Herencia mitoncondrial: Conlleva la información presenten el ADN de las
mitocondrias, las cuales transmiten la información solo en el citoplasma del ovocito ya que los
espermatozoides al madurar pierden el citoplasma. La herencia se da a través de la madre. Ej.: epilepsia
motónica, miopía, miocardiopatías.
d. Herencia poligénica: O multifactorial, son características determinadas por dos o más pares
de alelos Ej.: color de la piel en los humanos, que está determinada por la presencia de melanina que se
forma enzimáticamente a partir de la tirosina en tres eventos sucesivos controlados por diferentes genes.
e. Herencia de los alelos pleiotrópicos: Se da cuando un par de alelos producen efecto
sobre varios rasgos no relacionados Ej.: gatos de pelaje albino tienden a ser sordos por el color de ojos
azules.

f. Herencia por genes letales: Son alelos que por naturaleza dificultan el desarrollo normal
del organismo produciendo la muerte. Ej.: infertilidad, abortos espontáneos.

g. Epistasis: Se da si el gen (epistático) modifica o enmáscara el producto de otro gen (hipostático)

pudiendo alterar el producto genético. Ej.: coloración de las aves (blancas y coloreadas).
Dato adicional:

Número de gametos= 2n; donde n → cantidad de híbridos

Número de genotipos= 3n; donde n → cantidad de híbridos