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La acidúria oxoglutárica es una enfermedad autosómica recesiva debida a un déficit de

alfa cetoglutarato deshidrogenasa, un enzima implicado en la transformación de alfa


cetoglutarato en sucinil-CoA en el ciclo de Krebbs.
La estructura del enzima es compleja: comprende 3 subunidades, entre los cuales está la
subunidad E3, común a la piruvato deshidrogenasa y a las descarboxilasas de
aminoácidos ramificados.
Los primeros signos clínicos son muy severos. Incluyen retraso psicomotor, hipotonia,
ataxia, convulsiones, síndrome de Leigh, muerte repentina, miocardiopatía, y alteraciones
hepáticas. La hiperlactacidemia, niveles elevados de glutamina, y grados variables de
acidúria oxoglutárica son indicativos de la enfermedad. No obstante el enzima debe ser
cuantificado para confirmarlo, pues la acidúria alfa cetoglutárica es un hallazgo no-
específico muy común. Hasta ahora no existe un tratamiento eficaz. El diagnóstico
prenatal es hoy probablemente imposible.

Información general

Trastorno metabólico caracterizado por una deficiencia de alfa-cetoglutarato


deshidrogenasa que produce altos niveles de ácido oxoglutárico en la orina, así como
otros síntomas graves.

Síntomas - Deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa

Retraso psicomotor
Tono muscular reducido
Ataxia
Convulsiones
Muerte súbita
Amyotrophy
Agenesia muscular
Espasticidad
Rigidez
Aumento del tono muscular
Retraso mental
Estatura baja
Anomalía de la glándula salival
Hidrocefalia
Trastorno del movimiento
Miocardiopatía
Trastornos hepáticos
Nivel alto de ácido láctico en la sangre
Nivel alto de orina de ácido glutárico
Deterioro cognitivo
Hypertonia
Incoordinación
Estatura baja
Atrofia del músculo esquelético
ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I
La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara y generalmente
mortal, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa que se
transmite por un patrón autosómico recesivo y cuyo gen responsable se localiza en el
brazo corto del cromosoma 19.
Causas
Se produce por falta de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa, que se encarga de
degradar el ácido glutárico (que a su vez viene de los aminoácidos, y estos de las
proteínas). Cuando no hay suficiente, este ácido se acumula de manera tóxica en la
sangre.
Síntomas
Hasta los dos años de edad pueden no aparecer síntomas, y en algunos enfermos nunca
se presentan, o son muy leves, pese a tener la enfermedad.
Los posibles síntomas son:
 discinesia (dificultad para los movimientos)
 distonía (poco tono muscular, por causa de que se aprovechan peor las proteínas)
 Coreoatetosis (contracciones musculares involuntarias de dedos y manos,
similares a bailar o tocar el piano).
 Puede haber retraso mental como causa de lo anterior
 Crisis metabólicas con vómitos, cetosis, convulsiones y coma.
 hepatomegalia (crecimiento anormal del hígado)
 hiperamonemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en la sangre)
 También se puede producir una elevación de las transaminasas
Tratamiento
No hay tratamiento curativo específico, pero existen algunos casos en los que un
tratamiento con dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico consigue notable
mejoría clínica. Esto se debe a que al ingerir menos proteínas se produce menos ácido
glutárico. Un medicamento que puede ser recomendado es la riboflavina, que ayuda a
sintetizar las proteínas y a reducir el ácido glutárico. El uso de la fisioterapia en conjunto
con el tratamiento farmacológico y la dieta, combate la discinecia y la distonia de forma
muy eficaz.
Expectativas
Con tratamiento temprano y adecuado durante toda la vida, los niños pueden llevar una
vida normal y saludable. Si hay complicaciones, alguna de las crisis metabólicas puede
llevar a la muerte.