Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
se efectúe la síntesis de la proteína APP. A partir del momento en que el gen fue
esa proteína.
residuos 21-23 del péptido Aβ se considera un "sitio caliente" para las mutaciones,
ApoE4. Los estudios han demostrado que las personas que heredan la versión E4
aparición tardía. Los científicos estiman que adicionalmente otros cuatro a siete
tardía. Dos de estos genes son el UBQLN1 y SORL1, que se encuentran en los
cromosomas 9 y 11 (2).
El alelo ε4 del gen ApoE es el factor de riesgo genético más fuerte para la EA,
ApoE2 (alelo ε2), ApoE3 (alelo ε3) y ApoE4 (aleloε4). La frecuencia alélica es de
población francesa son portadores del alelo E4, pero no todos desarrollan la
Alelo e 3
estudiada (85 %) se han reportado en población de Bogotá (85,2 %), así como en
elevada de este alelo, los riesgos de enfermedades que afecten el perfil lipídico
serán menores.
Alelo e 2
comunidades negras del Cauca y del Chocó en Colombia (20 %), lo cual difiere
puesto que la apolipoproteína codificada por este alelo no se une con facilidad al
Alelo e 4
Ecuador (28 %), Nigeria (25 %), Sudáfrica (27 %), Australia (26 %), y en las
poblaciones de los nukak (37,5 %) y los coreguaje (41 %), en Colombia. Por otro
lado, en Perú (5 %) y en poblaciones asiáticas de la India (0 %), Corea (5 %) e
Irán (5 %), se ha registrado una baja frecuencia de este alelo en comparación con
este alelo, porcentaje alto comparado con otras poblaciones como la de Finlandia,
Japón y la de los amerindios, entre otros. Se cree que la población de los waiwai
en Brasil, de los pigmeos y los khoisan en África, y de los coreguaje y los nukak en
estudiadas (6)(7).
Proteína tau
parte acídica N-terminal, una región central rica en prolina y un dominio C-terminal
Los factores de riesgo genéticos por sí solos no son suficientes para provocar la
de la EA. (9)
Referencia
Abeta 1-42 peptides that are only partially sensitive to a potent aspartyl
https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=339529029004
Available from:
http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2612
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1980-
57642017000100024&lng=en&tlng=en
6. Arango Viana JC, Valencia AV, Páez AL, Montoya Gómez N, Palacio C,
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-
74502014000200004&lang=es
Costa Rica [Internet]. 2016 [cited 2019 May 1];33(2). Available from:
http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-
00152016000200104
9. Soy J Med Genet. Full genome screen for Alzheimer disease: stage II
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21371880?fbclid=IwAR2yNtIz7vAPLN
eDZFHmSAs2M-eporNH5tca0almEKe7x4cNwByJPcMEncY