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Abetalipoproteinemia

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Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia - very high mag.jpg
Micrograf�a de una biopsia duodenal que muestra enterocitos con un citoplasma claro
(debido a la acumulaci�n de l�pidos) caracter�stico de la abetalipoproteinemia.
Clasificaci�n y recursos externos
Especialidad Endocrinolog�a
CIE-10 E78.6
CIE-9 272.5
CIAP-2 T93
OMIM 200100
DiseasesDB 17
MedlinePlus 001666
eMedicine med/1117
MeSH D000012
Orphanet 14
Sin�nimos
S�ndrome de Bassen Kornzweig
S�ndrome de Lipoprote�na Beta de Baja Densidad
Carencia de Lipoprote�na
Deficiencia MTP
Wikipedia no es un consultorio m�dico Aviso m�dico
[editar datos en Wikidata]
La abetalipoproteinemia o S�ndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad ,
autos�mica recesiva, que afecta al tracto digestivo, cuya principal caracter�stica
es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes
grasos del alimento a trav�s del intestino, lo que tiene como consecuencia la
producci�n de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y
problemas en los nervios.1?

�ndice
1 Etiolog�a
2 Cuadro cl�nico
3 Diagn�stico
4 Tratamiento
5 Pron�stico
6 Referencias
7 Enlaces externos
Etiolog�a
Esta enfermedad es de origen gen�tico, prob�ndose la existencia de una mutaci�n en
un gen en los pacientes: prote�na de transferencia de triglic�rido micros�mico
(MTP). Esta enfermedad afecta a ambos sexos, sin embargo es m�s frecuente en los
hombres, llegando estos a representar el 70% de los casos.

La mutaci�n ocasiona que el organismo sea incapaz de producir lipoprote�nas


sangu�neas, entre las que incluyen, lipoprote�nas de muy baja densidad VLDL (b-100)
y los quilomicrones (b-48).El motivo subyace en la incapacidad de fabricar
apolipoprote�na B (b48 y b100 ). Alterando la funcionalidad de las lipoprote�nas
del plasma.

Debido a esto los pacientes con este s�ndrome son incapaces de digerir grasas, lo
que conlleva a una deficiencia en el desarrollo de los nervios (neuropat�a) y
ataxia.[cita requerida]

Cuadro cl�nico
Entre los s�ntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante la lactancia,
heces anormales (excesivamente grasosas, f�tidas y espumosas), dificultades del
habla, coordinaci�n y equilibrio y debilidad muscular que conlleva a una curvatura
de la columna.2?

Diagn�stico
El m�dico tratante puede solicitar un CSC (Conteo Sangu�neo Completo), en el cual
se notar� la presencia de gl�bulos rojos anormales (con aspecto espinoso, v�ase
Acantocitosis); estudios de colesterol, los cuales muestran un bajo nivel de
lipoprote�nas; recolecci�n de material fecal, con el cual se comprobar� la
presencia de altos niveles de grasas; y, un examen gen�tico comprobar� las
mutaciones en los genes APOB o MTP.[cita requerida]

Tratamiento
El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los s�ntomas
digestivos, y el uso de suplementos vitam�nicos. Debido a que las grasas son parte
fundamental del desarrollo, los triglic�ridos de cadena larga son sustituidos por
triglic�ridos de cadena media, los cuales son absorbidos de manera diferente por el
intestino.[cita requerida]

Pron�stico
Los resultados del tratamiento var�an mucho, dependiendo del grado y alcance de los
problemas neurol�gicos. En casos muy graves se presenta una enfermedad neurol�gica
irreversible alrededor de los 30 a�os.