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Facultad de Ciencias de la Salud

Escuela Profesional de Obstetricia

Material de Lectura Nº 8

Anomalías Congénitas

Las anomalías congénitas representan el 21% de las muertes de niños menores de 1 año.

Son la quinta causa (de años potenciales perdidos antes de los 65 años y contribuyen de

manera importante a las discapacidades.

Ejemplo: la espina bífida.

 En el 40% a 60% de los casos se desconoce las

causas, pero según estudios, tenemos:

Anomalías 15%
Congénitas
Factores 10%  El 15% de los recién nacidos tiene una anormalidad
Ambientales
AMBOS 20% menor.

Gemelos 0.5%  Las anomalías de las orejas son un indicador

evidente de la presencia de otros defectos, éstos están en casi todos los síndromes.

 Un segundo factor asociado a una anomalía mayor es el …………………………………………

TIPOS DE ANOMALÍAS

A) Malformaciones:

 se producen durante la formación de las estructuras –organogénesis.

 Se presentan entre la 3º y 8º semana de formación (como ya se ha estudiado).

 Puede haber ausencia total o parcial de una estructura, o alterar su configuración

normal.

 Son por causas ambientales y genéticas.

Ejemplo: la focomelia
B) Interrupciones

 Provocada por la afectación de un órgano ya formado.

 Son causadas por procesos destructivos

 Dos ejemplos son los accidentes vasculares que provocan atresia intestinal, y , las

bridas amnióticas (“hebras2 del amnios) que cortan una estructura

C) Síndromes:

 Son un conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa específica

común.

 El diagnóstico significa que hay probabilidad que este síndrome se vuelva a

presentar.

Ejemplos (1)………………………………………

(2)………………………………………

Los Factores Ambientales

Son aquellas noxas externas que afectan a la madre pero cuyo impacto mayor lo recibe el nuevo ser.

Estos agentes dañinos toman el nombre de TERATÓGENOS, causantes de las anomalías congénitas.
Leyes que rigen la TERATOGÉNESIS

 EL GENOTIPO DEL EMBRIÓN, lo hace más o menos susceptible a un agente externo. Así

también el genoma materno interviene en esta interacción con el medio.

Ejemplo: una gestante de Ica no reacciona bioquímica y molecularmente igual que una

gestante de Iquitos, cuando antas presentan infección urinaria; ¿Cuánto afectarán a su

embrión?

 LA FASE DE DESARROLLO EN QUE SE EXPONE AL TERATÓGENO, es decir si un

embrión sufre el efecto de un agente externo durante

la …… a ……….. semana de desarrollo, tendrá más

probabilidad de sufrir una malformación. En este

ejemplo , si la noxa se hubiese presentado a las 20 semanas de embarazo ¿Habría producido

este daño?

 LA DOSIS DEL TERATÓGENO Y EL TIEMPO DE EXPOSICIÓN al mismo; al respecto

muchas gestantes tienen la preocupación de haber tomado UN antigripal durante sus

primeros meses, los bebes tendrán malformaciones, pues una dosis no suele ser

teratógeno, a diferencia de dosis repetitivas, como un

tratamiento largo.

Ejemplo. La explosión del reactor nuclear de Chernóbil

TRAJO MALFORMACIONES EN EMBARAZADAS QUE ESTABAN A 30 kms del

lugar.

 ESPECIFICIDAD DE UN TERATÓGENO, es decir, los mecanismos particulares con los

que un agente DAÑA el organismo del embrión (patogénesis) que mata la célula o

tejido que afecta, evita que crezca y desencadeno otros fenómenos celulares.

Ejemplo: el stress materno induce la hipertensión de la gestante ¿Qué sucede con el

feto?
 EFECTO DEL TERATÓGENO, que en su punto más grave termina con la muerte del

feto/neonato, y en los casos de sobrevivencia,

trae discapacidad, enfermedades funcionales,

mala calidad de vida del ser humano.

¿Reconoce este síndrome? …………………………….

Pues he aquí un claro ejemplo que el daño no le

permitirá a esta persona tener hijos, no tener

una vida sexual normal, y no insertarse con

ventaja en el campo de trabajo.

LOS AGENTES INFECCIOSOS

Hay numerosos virus que causan anomalías congénitas, entre los reconocidos:

A) La Rubeola, gracias a la vacuna (pre concepcional) se ha disminuido su aparición en mujeres

gestantes

B) El CITOMEGALOVIRUS, virus que no da síntomas, pero muy letal, ya que en el menos grave de los

casos el niño tiene retardo mental. Es transmitido por el gato.

C) El HERPES SIMPLE, que se transmite al neonato en el momento del parto como una enfermedad

venénera.

D) La varicela, y el VHI son menos agresivos pero de efectos irreversibles.

Otros

Los agentes pirógenos (productores de fiebre) en la madre, se han relacionado con anomalías como

la anencefalia, espina bífida, labio leporino, microftalmia, retardo mental.

NO ES RECOMENDADO LOS BAÑOS DE SAUNA EN LA GESTANTE.


RADIACIONES

Las radiaciones ionizantes matan rápidamente las células en proliferación de manera que son un agente en

potencia altamente peligroso, sobre todo durante la embriogénesis.

Las radiaciones también son agentes MUTAGENOS, pues provocan alteración de las células germinales o llamadas

también ……………………………………………

Ejemplo: niños mutantes de Chernobyl http://www.youtube.com/watch?v=Tl40hg8-6J0

AGENTES QUÍMICOS

SON BASICAMENTE LOS MEDICAMENTOS , cuyo efecto es difícil de medir, pues las embarazadas consumen

muchos fármacos, también porque la mayoría de estudios son retrospectivos.

En nuestro país se presenta una situación difícil de resolver:

a) por un lado las ideas falsas (que tenemos sobre lo que se debe o no hacer durante el embarazo, mesclando

creencias y costumbres.

b) la mala costumbre de la automedicación

c) la transculturación que INSERTA medicinas herbolarias, curanderismo y shamanismo para CURAR, y

d) la OBTENCIÓN DE INFORMACION, pues se acuda a una vecina, a la amiga o al RUMOR sobre lo que se debe

consumir, otras veces los medios de comunicación tienen información distorsionada.

LAS HORMONAS

Los casos de abortos, antiguamente se trataban con Progesterona(gestágenos) que provocan una hiperactividad

androgénica; sin embargo los estudios demostraron que éstos habían causado masculinización en embriones

femeninos.
Los estrógenos artificiales aumentan la aparición de carcinomas en el tracto genital, malformaciones congénitas

del útero, trompa y ovarios. En fetos masculinos se relacionó con malformaciones testiculares, menor producción

de espermatozoides.

¿HAY ALGO DE VERDAD EN QUE EL ALIMENTO DE LOS POLLOS CAUSA HOMOSEXUALIDAD?

Al respecto tenemos que decir que los estrógenos ambientales son potencialmente perjudiciales (pesticidas,

agentes industriales para alimentación de animales comestibles) , por lo menos en animales de experimentación

en los que se han desarrollado masculinización de los cerebros femeninos y feminización de los cerebros

masculinos).

Los anticonceptivos orales y el embarazo.- que contienen …………………… y …………………………..

presentan un bajo potencial teratógeno. Sin embargo el DIETILESTILBESTROL producen anomalías, el uso de

anticonceptivos orales se debe abandonar ante la sospecha de embarazo.

LAS ENFERMEDADES MATERNAS

Como la diabetes mellitus, la hipertensión arterial, el hipo e hipertiroidismo, entre las más relevantes, merecen

atención especializada.

LAS CARENCIAS NUTRICIONALES

Los estudios sugieren que una mala nutrición de la gestante antes, durante y después del embarazo condiciona

un bajo peso del niño y anomalías congénitas.

Recuerden que una de las vitaminas durante la gestación y aún antes es ………………………………..

Otra de las carencias nutricionales tiene que ver con la anemia del embarazo por deficiencia de HIERRO.

El lado opuesto a este cuadro es la OBESIDAD, que es una patología muy frecuente en países desarrollados, los

estudios indican que una mujer obesa antes del embarazo

tiene probabilidad de tener un hijo con defectos cardiacos,

onfalocele, anomalías múltiples y obesidad.


LA HIPOXIA (ZONAS DE ALTURA)

Nuestra sierra peruana tiene poblaciones que viven a hasta 5,000 metros sobre el nivel del mar (msnm), las

madres aquí PERCIBEN MENOS OXIGENO que en la costa, por lo que la HIPOXIA

permanente a las que viven, suelen ser un agente relacionado con neonatos y niños

más pequeños, pesar bajo el percentil promedio, pero mas no otras anomalías.

LOS METALES PESADOS

Estudios epidemiológicos de alimentos consumidos con contaminantes como el MERCURIO ORGÄNICO (residuos

industriales en las playas de Japón), provocan múltiples síntomas neurológicos similares al de una parálisis

cerebral.

El PLOMO es otro metal que se asocia con aumento de abortos, retardo del crecimiento y a enfermedades

neurológicas.

LA TERATOGENIA TRANSMITIDA POR EL PADRE


Estudios epidemiológicos han encontrado relación entre:
 Ocupaciones del varón (trabajos con exposición a sustancias químicas)y mayor frecuencia de aborto, bajo
peso al nacer y anomalías congénitas.
 Estos contaminantes potenciales son: el mercurio, plomo, disolventes, alcohol, humo de tabaco
 La edad avanzada del varón es un factor que aumenta el riesgo de malformaciones en las extremidades,
en el tubo neural, síndrome de down y de nuevas mutaciones autosómicas dominantes.
 Los hombres menores de 20 años, tienen algún riesgo de engendrar un hijo con alguna anomalía
congénita.
VIA EN EL VARON PARA TRANSMITIR un TERATOGENO:
A)………………………………………………….
B) El semen
C) La Ropa de Trabajo
FRECUENCIA:
Un varón con anomalía Congénita tiene un doble riesgo de tener un hijo malformado.