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GUÍA DE EXPLORACIÓN 19/02/2016
Grado 9° – Período II – Guía 2 Página 1 de 10

GUÍA DE EXPLORACIÓN # 2 HERENCIA


Nombre de la Asignatura y Área: Ciencias Naturales y Educación Ambiental
Periodo: Segundo Grado: Noveno Proyecto pedagógico: Matoneo Escolar

A. OBJETIVO DE COMPROMISO SOCIAL:

Comprende la forma en que los principios genéticos mendelianos y post-mendelianos explican la herencia y el mejoramiento
de las especies existentes.

B. MOTIVACIÓN

C. AMPLIACIÓN DE LA UNIDAD:
HERENCIA
En diferentes familias, las características de los hijos e hijas son similares a las de sus padres, por ejemplo, el color de sus ojos y cabello, y el tipo
de sangre. Estas son características heredables, es decir, se transmiten de generación en generación a través del material genético. Para poder
establecer qué características son heredables y cuáles no, debemos recordar que todas las células que componen a un ser vivo contienen una
molécula llamada ADN, también conocido como material genético o hereditario, que participa en el control de sus actividades y en la expresión
de sus características. El ADN está formado por subunidades denominadas genes. El conjunto de genes que posee un individuo se denomina
genotipo. La expresión del genotipo y el efecto del medio ambiente determinan el fenotipo, que corresponde al conjunto de características
heredables observables de un organismo. El color de ojos y el color del cabello son algunos ejemplos de características heredables.

Las personas también presentan comportamientos que van desarrollando y aprendiendo a lo largo de toda su vida, y que no se transmiten
genéticamente a la progenie, como el gusto por la lectura y la habilidad para dibujar y pintar. El gusto por un deporte se va adquiriendo con el
tiempo y no es heredable. En cambio, el lóbulo de la oreja separado a la cara es una característica que se puede transmitir desde los padres a la
progenie. ¿Conoces otras características heredables? Coméntalas con tu compañero o compañera.

Además de la información genética y el ambiente en el que se desenvuelven las personas, el estilo de vida de estas puede determinar la
expresión de algunas características. Conocer las leyes básicas de la herencia genética permite comprender, por ejemplo, cómo se transmiten
las enfermedades en un grupo familiar y cómo el ambiente y las conductas asociadas a un determinado estilo de vida pueden potenciar o reducir
la expresión de cierta predisposición genética. Por ejemplo, si el papá y el abuelo de un niño tienen hipertensión, es p robable que este haya
heredado una predisposición genética relacionada con esta condición, pero un estilo de vida que incluya conductas como una bu ena
alimentación y la práctica permanente de actividad física pueden reducir que esa predisposición se manifieste y no necesariamente en él se va
a presentar dicha enfermedad.

MENDEL, el padre de la genética


La disciplina que estudia la herencia de características se denomina genética. Se considera que el origen de esta rama científica se remonta a
mediados del siglo XIX, a partir de los resultados obtenidos por Gregor Mendel (1822-1884), monje que dedicó varios años de su vida a investigar
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la transmisión de características en plantas. Mendel realizó experimentos en los que utilizó la planta de arveja o guisante, la especie Pisum
sativum, y seleccionó las características más contrastables y reconocibles con solo dos expresiones fenotípicas posibles, y dejó de lado aquellas
difíciles de diferenciar. A continuación, se especifican las siete características que este investigador utilizó para estudia r la herencia. Cada una
de ellas tiene dos variantes, y la planta expresa una de estas en cada caso.

Para analizar la herencia de estas siete características, Gregor Mendel contabilizó el número de descendientes que expresaba cada fenotipo
para una misma característica y los relacionó mediante una razón matemática.

Interpretaciones de diferentes estudios señalan que Mendel estaba interesado en cruzamientos que criadores de animales y mejoradores
vegetales efectuaban entre variedades, que diferían en unas pocas características, con el propósito de reforzar la presencia de dichas
características.

A partir de ello, dedicó varios años de su vida a investigar la herencia de características en plantas que crecían en el jardín de la abadía de Brünn,
en Austria, actualmente Brno, República Checa.

En 1857, comenzó a cultivar plantas de arveja en el jardín de la abadía para llevar a cabo sus estudios. Posiblemente, eligió trabajar con esta
especie porque es fácil de cultivar y crece con rapidez. Además, sus variedades presentan características fácilmente diferenciables.

La planta de arveja es hermafrodita. Además, las estructuras reproductivas de su flor, generalmente, están encerradas por los pétalos, incluso
cuando están maduras. Por lo tanto, esta especie habitualmente se autopoliniza. Mendel autopolinizó las plantas con las que trabajó y obtuvo
líneas puras para las siete características. Las líneas puras son organismos cuya descendencia expresa una sola variante de una característica de
generación en generación. Por ejemplo, una variedad de plantas de arveja con semillas verdes, si se cruza siempre entre sí, en su descendencia
siempre presentará esta misma característica. Posteriormente, realizó fecundaciones cruzadas entre líneas puras diferentes qu e obtuvo
mediante autopolinización. Para ello, cortó los estambres de las flores cuyas plantas presentaban una de las variantes estudiadas, y les transfirió
a sus pistilos, con un pincel, el polen de los estambres de las flores cuyas plantas presentaban la variante contraria. Por ejemplo, entre plantas
de flores púrpura y otras de flores blancas.

A través de rigurosos cruzamientos, Mendel obtuvo cientos de plantas, a partir de las que calculó las proporciones en las que aparecían las
características estudiadas. En 1866, decidió comunicar su estudio por medio de un boletín titulado “Ensayos sobre los híbridos vegetales”. Sin
embargo, la comunidad científica de la época no los comprendió y los ignoró hasta 35 años después, cuando dichos estudios fueron retomados.
Sus conclusiones siguen vigentes hasta hoy, y forman parte de los principios básicos de la genética.

Mendel quería averiguar qué ocurriría con la expresión de una determinada característica, por ejemplo, el color de las semillas de una planta
de arveja, al cruzar dos ejemplares de líneas puras que solo se diferenciaban en esa característica. Para ello, analizó la descendencia y, en este
caso, observó de qué color resultaban las semillas.

Primera Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación

Esta ley dicta que, al cruzar dos variedades de una especie de raza pura, cada uno de los híbridos de la primera generación tendrá
caracteres determinados similares en su fenotipo. Esto se debe a que las razas puras tienen un gen dominante o un gen recesivo.
El genotipo dominante será entonces el que determine la característica o características principales de la primera generación del
cruce, pero al mismo tiempo, también serán similares fenotípicamente entre sí, es decir, entre cada individuo de la primera
generación.

En el experimento realizado por Mendel para obtener la primera de las leyes de Mendel, utilizaba una especie de chícharos que producían
semillas amarillas como gen dominante y otra que tenía un gen recesivo que producía semillas verdes, por lo tanto, el alelo que llamaremos “A”
daba el color amarillo por encima del alelo “a” que producía el color verde. El producto del cruce eran plantas que producían semillas amarillas.
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Mendel realizó el mismo procedimiento considerando el resto de las seis características elegidas y evidenció que
la F1 siempre presentaba un fenotipo uniforme, pues expresaba solo una de las dos variantes, mientras que la
otra “desaparecía”. A las variantes de la línea parental que se expresaban en la F1 las llamó dominantes.

El cruzamiento de dos variedades de líneas puras que efectuó Mendel se conoce como hibridación. Cuando este
cruce se realiza con individuos que solo se diferencian en una característica, se denomina cruzamiento
monohíbrido.

Al analizar los resultados anteriores, surge la siguiente interrogante: ¿qué sucedió con las variantes expresadas
en uno de los individuos de la línea parental y que no se expresaron en la F1? Mendel se planteó una pregunta
similar a esta, por lo que permitió la autofecundación entre los individuos de la F1, obteniendo la segunda
generación filial o F2. Los resultados revelaron que las variantes que no se expresaban en la F1, por ejemplo,
semillas verdes, sí lo hacían en la F2. A estas variantes las denominó recesivas. Mendel contabilizó el número de descendientes que expresaba
cada fenotipo para una misma característica y los analizó matemáticamente. Sus resultados han permitido establecer que, para todas las
características estudiadas, las dominantes eran tres veces más frecuentes que las recesivas, proporción que se representa como 3:1.

Los resultados obtenidos por Mendel en los cruces de tipo monohíbrido contribuyeron a demostrar que las características heredables se
encuentran en unidades a las que denominó como factores de herencia, que equivaldrían a lo que en la actualidad conocemos como genes.
Para cada uno de estos factores de herencia o genes, existen versiones alternativas, que permiten explicar las variaciones de las características
heredables. Por ejemplo, el factor o gen que determina la textura de las semillas de las plantas de arveja presenta dos versiones, lisa o rugosa.
Estas versiones alternativas ahora se conocen como alelos.

Hoy en día también se sabe que los factores de herencia descritos por Mendel se encuentran formando pares en los organismos que él estudió,
y que se pueden separar uno del otro durante la formación de los gametos. Las plantas de la F1 reciben un factor de cada progenitor, de tal
manera que estos factores quedan apareados en los individuos de la primera generación filial.

Mendel llevó a cabo sus trabajos sin conocer la existencia de los genes, cromosomas ni del proceso de meiosis en la formación de gametos. Fue
su alternativa para explicar por qué una característica recesiva desaparecía en una primera generación y luego reaparecía en la segunda
generación.

Segunda Ley de Mendel: Ley de la Segregación

Esta dictamina que para que exista la reproducción de dos individuos de una especie, primero
debe existir la separación del alelo de cada uno de los pares para que de esta manera se
transfiera la información genética al hijo. Un alelo es, la variante genética que permite
determinar un rasgo o carácter. Existen entonces, alelos dominantes y alelos recesivos.

Cada padre, aporta un alelo que se separa de cada uno, para formar un individuo en una nueva
generación. Obtuvo solo semillas amarillas en la primera generación, pero en la segunda
generación, los alelos se separaron para formar nuevas semillas verdes en menor proporción
que las amarillas, pero aun así existentes. Esta sería la proporción:

Ahora bien, las plantas de arveja, al igual que muchos seres vivos, presentan características que se heredan de manera simultánea. Ante esto,
Mendel realizó otro experimento que le permitió estudiar la transmisión de dos características al mismo tiempo. Esto se denomina cruzamiento
dihíbrido y para ello realizó el siguiente procedimiento:
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Hizo un cruce entre líneas puras de plantas de arvejas que diferían en dos características en su semilla: color amarillo o verde; y textura lisa
o rugosa.

A partir de los cruces monohíbridos, Mendel sabía que las características color amarillo y textura lisa de la semilla eran dominantes, y que
las características color verde y textura rugosa de la semilla eran recesivas.

Ahora bien, estas características, color y textura de las semillas, al


ser heredadas, ¿se mantienen siempre unidas o se heredan de
forma independiente una de otra? Para responder interrogantes
como esta, Mendel permitió la autopolinización de los individuos
dihíbridos de la F1. ¿Qué proporciones fenotípicas crees que
habrá obtenido? En el siguiente tablero de Punnett, se
representan
los resultados de la F2.

Se puede observar que los descendientes de la F2 presentan 16


combinaciones diferentes en los genotipos, pero solo se expresan
4 fenotipos, cuya proporción es 9 : 3 : 3 : 1. Mendel realizó este
mismo procedimiento para otras combinaciones de
características y encontró que en todas las F1 se obtiene esta
misma proporción fenotípica.

A partir de lo anterior se puede establecer que el organismo que se autofecundó, de genotipo: AaLl, generó cuatro tipos de gametos distintos:
AL, Al, aL y al. La combinación aleatoria de estos gametos en la fecundación da la posibilidad de originar individuos que expresen los cuatro
fenotipos distintos.

Las evidencias obtenidas por Mendel en su segundo experimento, permitieron formular lo que hoy se conoce como la segunda ley de Mendel
o principio de distribución independiente. Esta señala que, durante la formación de los gametos, cada par de alelos se segrega o separa de forma
independiente de los otros pares de alelos; en otras palabras, los factores de herencia, para cada característica, se distribuyen
independientemente uno del otro.

Tercera Ley de Mendel: Ley de la Herencia Independiente de Caracteres

Según Mendel, hay rasgos heredados que se obtienen de forma independiente, sin relación con el
fenotipo, lo cual no afecta al patrón de herencia de otros rasgos. Esta ley se cumple en los genes que no
están ligados, es decir que se encuentran en diferentes cromosomas o que están en zonas muy separadas
del mismo cromosoma.

Mendel, realizó un cruce de plantas de chícharos que producían semillas amarillas y llanas, con chícharos
que producían semillas verdes y con textura irregular. Estas eran homocigóticas para los dos caracteres
de textura y color. Se concluía que la ley de uniformidad estaba presente, pues con la primera generación
se pudo obtener semillas amarillas y lisas. Sin embargo, al cruzar esta primera generación para obtener
una segunda generación, se observan nuevos tipos de semillas con caracteres diversos pero relacionados
con la generación parental, se obtuvieron semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas, y
verdes y rugosas.

Mendel llevó a cabo sus trabajos sin conocer la existencia de los genes, cromosomas ni del proceso de meiosis en la formación de gametos. Fue
su alternativa para explicar por qué una característica recesiva desaparecía en una primera generación y luego reaparecía en la segunda
generación.
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Años después de los descubrimientos de Mendel, y gracias al uso de técnicas mejoradas de microscopía, fue posible describir l os procesos de
mitosis y meiosis. Con ello, se pudo observar equivalencias entre el comportamiento de los cromosomas y los factores de heren cia de Mendel
(recuerda que hoy los conocemos como genes). La asociación de los cromosomas con la herencia biológica fue un trabajo de varios científicos,
entre ellos el genetista estadounidense Walter Sutton. Este investigador, a comienzos del siglo XX, estudió las similitudes entre los factores de
Mendel y el movimiento de los cromosomas durante la meiosis a partir de la observación de células de saltamontes, investigación representada
en el siguiente esquema:

A partir de sus observaciones,


Sutton planteó que los
cromosomas eran los
portadores de los factores de
herencia descritos por Mendel.
Esta idea, más los
descubrimientos de otros
investigadores, contribuyeron a
establecer, años más tarde, la
teoría cromosómica de la
herencia, la cual establece que
los genes se ubican en los
cromosomas. Por lo tanto, son
estos los que experimentan la
segregación y la distribución
independiente.

En el siguiente esquema se
representa un cruce dihíbrido
entre plantas de arveja, el
comportamiento de los
cromosomas homólogos
durante la meiosis y la
segregación y la distribución
independiente de los alelos.
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Herencia ligada al sexo: ¿Qué papel juegan los cromosomas sexuales en la herencia?
A partir de las evidencias obtenidas por Morgan, fue posible introducir el concepto de herencia ligada al sexo. Esta se refiere a que existen
genes localizados en los cromosomas sexuales, que presentan mecanismos de herencia diferentes a los ubicados en los cromosomas
autosómicos. Ahora bien, recuerda que, las células somáticas de los seres humanos poseen 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 son
autosomas y uno es sexual. Recordemos algunas de las particularidades de nuestros cromosomas sexuales mediante el siguiente esquema:

Por lo anterior, cuando nos refiramos a la herencia ligada al sexo, estaremos haciendo alusión específicamente al cromosoma X. Es importante
también que recuerdes que, debido a que nuestros gametos tienen la mitad del número total de cromosomas, en condiciones normales,
presentan tan solo uno de los cromosomas sexuales: los hombres producen células sexuales con el cromosoma X o Y; en cambio, las mujeres
solo pueden producir gametos con el cromosoma X.

Al igual como ocurre con otros genes, los genes ligados al sexo presentan alelos dominantes y
recesivos. En las mujeres, un alelo dominante localizado en un cromosoma X, puede
“enmascarar” a su alelo recesivo ubicado en el otro cromosoma X. En los hombres, por el
contrario, como solo presentan un cromosoma X, cualquier versión del gen presente en este
cromosoma se expresará, incluso si esta es recesiva. Por lo tanto, los hombres presentan más
probabilidad de expresar una característica que es determinada por un gen recesivo. Un
ejemplo de ello es el daltonismo, trastorno que se caracteriza por la dificultad para distinguir
ciertos colores.

Cuando hablamos de herencia ligada al sexo nos referimos a las enfermedades producidas por genes anómalos de los gonosomas. Los
cromosomas sexuales en el cariotipo humano son el X y el Y.

Cromosoma X

Es un cromosoma de tamaño mediano que contiene muchos genes. Es submetacéntrico, se han diagnosticado un poco más de 500
enfermedades por mutaciones de estos genes. Estas enfermedades se conocen con el nombre de enfermedades ligadas al cromosoma X.

Las enfermedades ligadas al sexo de herencia recesiva presentan mayor importancia porque se dan con mayor frecuencia. Se denominan
recesivas porque afecta genes recesivos ligados al cromosoma X, entre ellas tenemos:

Hemofilia A
Distrofia muscular de Duchenne
Daltonismo
Herencia de los grupos sanguíneos
Los grupos sanguíneos son los distintos tipos en que se clasifica el tejido sanguíneo. Fueron descubiertos por Karl Landsteiner en el añ o 1901,
quien los agrupó de acuerdo a la presencia o no de aglutinógenos en la membrana plasmática de los glóbulos rojos. En los humanos existen los
aglutinógenos A y B. Por otra parte, en el plasma sanguíneo se encuentran las aglutininas anti A y anti B, que son anticuerpos que reaccionan
contra los aglutinógenos A y B.

Se denomina antígeno a toda sustancia extraña al organismo capaz de generar anticuerpos como medida de defensa, provocando una respuesta
inmune. La mayoría de los antígenos son sustancias proteicas, aunque también pueden ser polisacáridos. La pared celular, la cápsula y los cilios
de las bacterias pueden actuar como antígenos, como también los virus, los hongos, las toxinas, el polen, las sustancias químicas y las partículas
del aire. La reacción antígeno-anticuerpo se produce cuando los anticuerpos, también de origen proteico, capturan a los antígenos con el fin de
eliminarlos del organismo, ya sea por fagocitosis o por medio de la aglutinación. La aglutinación es una reacción que ocurre cuando las
aglutininas (anticuerpos) presentes en el plasma sanguíneo se unen a los aglutinógenos (antígenos) transportados o ubicados en la membrana
plasmática de los glóbulos rojos y los glóbulos blancos. Como resultado de la reacción se forman grumos y “apilamientos” de células sanguíneas,
producto de la destrucción de sus membranas celulares. Un claro ejemplo de aglutinación sucede cuando se transfunde sangre de grupos
incompatibles. Los antígenos, además de estar presentes en la membrana plasmática de los eritrocitos, se encuentran también en diversos
tejidos del organismo.

En los seres humanos, hay cuatro (4) grupos sanguíneos:

A, B, AB y O que son el resultado de la combinación tres alelos diferentes de un sólo gen (i A , iB e i).

Se sabe que los glóbulos rojos pueden tener tipo de sangre A, tipo de sangre B o tener tipo de sangre O. El tipo de sangre A está determinado
por el alelo IA y el tipo de sangre B, por la del IB. Entre ambos hay codominancia. El alelo I o determina el tipo de sangre O y es recesivo frente a
los otros dos.
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Sangre de grupo A: posee aglutinógenos A en la membrana plasmática de los glóbulos rojos y aglutininas anti B, es decir contra el
aglutinógeno B en el plasma sanguíneo.
Sangre de grupo B: tiene aglutinógenos B en los eritrocitos y aglutininas anti A (contra el aglutinógeno A) en el plasma sanguíneo.
Sangre de grupo O: carece de aglutinógenos en la superficie de sus eritrocitos. En el plasma contiene dos tipos de aglutininas, las anti A y
las anti B, o sea contra ambos tipos de aglutinógenos.
Sangre del grupo AB: posee los dos aglutinógenos A y B en las membranas plasmáticas de los glóbulos rojos, y no tiene aglutininas
plasmáticas.

Esta clasificación deja en claro que los grupos sanguíneos se establecen de acuerdo a la presencia o no de aglutinógenos y aglutininas. Estas dos
sustancias, como ya fue señalado, son moléculas de proteínas. Los individuos cuya sangre es del grupo A (proteína de membrana A) producen
anticuerpos contra la proteína B de membrana. Los del grupo B elaboran aglutininas contra la proteína A. Aquellas personas que poseen el
grupo AB (aglutinógenos A y B en sus eritrocitos) no producen anticuerpos contra las proteínas A y B. Por último, los representantes del grupo
O elaboran anticuerpos contra las proteínas A y B.

Las personas del grupo 0 no tienen en la membrana de sus eritrocitos ninguno de esos antígenos, por lo que pueden donar sangre a personas
de todos los grupos, puesto que no van a crear anticuerpos contra ellos. En cambio, sólo pueden recibir las de otros individuos del grupo 0.

Las personas del grupo A y B sólo pueden recibir sangre de su propio grupo y del grupo 0, y pueden donarla a los del grupo AB, ya que los del
grupo sanguíneo AB no crearán anticuerpos ni contra A ni contra B.

Las personas de grupo AB pueden recibir sangre de cualquier grupo, pero sólo pueden donar a los de su propio grupo sanguíneo.

Genotipo Fenotipo Antígenos Anticuerpos en suero

AA, A0 A A Anti-B
BB, B0 B B Anti-A
AB AB AyB Ninguno
00 0 Ninguno Anti-A y Anti-B

El otro sistema de grupos sanguíneos más conocido es el sistema RH, basado en otro antígeno presente en los glóbulos rojos, llamado factor
Rh. En este caso, es un carácter mendeliano normal, con herencia dominante con sólo dos alelos posibles:

El alelo R determina la presencia del antígeno Rh, y es dominante sobre r.


El alelo r que determina la ausencia del antígeno Rh. Es recesivo frente a R.

Los individuos del grupo Rh+ tienen antígenos R en sus glóbulos rojos y, por tanto, no tienen anticuerpos anti-Rh. Así, pueden recibir sangre
tanto de tipo Rh- como de Rh+. Los individuos del grupo Rh- no tienen antígenos R, y sí anticuerpos anti-Rh, por lo que no podrán recibir sangre
de grupo Rh+.

Rh+ Rh-
Genotipos RR Rr rr
Fenotipo Grupo Rh+ Grupo Rh+ Grupo Rh-

Homocigótico Heterocigótico Homocigótico


Glóbulos rojos Con antígenos R Sin antígenos R
Plasma Sin anticuerpos Rh Con anticuerpos Rh

Los genes son fragmentos de ADN presentes en los cromosomas que determinan la aparición de los caracteres hereditarios de los individuos.
Locus es el lugar en que se ubica cada gen a lo largo de los cromosomas. Se denomina genoma a la totalidad del material genético contenido en
los cromosomas de una especie determinada. El genoma es la codificación completa del ADN de una especie. En el caso de los humanos, es la
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secuencia de ADN contenida en los 46 cromosomas ubicados en el núcleo de las células diploides. Los seres humanos poseen entr e 20000 y
25000 genes en su genoma.

El genotipo es toda la información genética que un individuo tiene en su genoma, que ha sido heredado de sus progenitores y que puede
transmitir a su descendencia. Se denomina alelo a cada uno de los dos genes localizados en el mismo lugar de un par de cromosomas homólogos,
y que determinan un mismo carácter.

Homocigoto es el genotipo donde los dos alelos de un gen, presentes en cromosomas homólogos, son iguales para un determinado carácter.
Puede ser homocigoto dominante (AA) u homocigoto recesivo (aa). Heterocigoto es el genotipo donde los dos alelos de un gen son diferentes,
en cada cromosoma homólogo (Aa).

Fenotipo es la manifestación física del genotipo, es decir, son todas las características que se observan del individuo como altura, color de la
piel, de los ojos, contextura, etc. En algunos casos, el fenotipo puede ser alterado o modificado por el medio ambiente.

Cada individuo hereda del padre y de la madre los grupos sanguíneos, que están
determinados por un gen ubicado en el cromosoma 9. Los genes poseen tres alelos que son
el A, B, i, donde A y B son dominantes y el alelo i, que corresponde al O, es recesivo. Las
personas que heredan los alelos AA o Ai (AO) tienen grupos sanguíneos A (fenotipo A), los
que heredan BB o Bi (BO) serán de grupos B (fenotipo B) y aquellos que heredan los alelos ii
(OO) son del grupo O (fenotipo O). En el caso del grupo AB, como hay codominancia
(dominancia compartida) entre los alelos A y B, los individuos con ese grupo poseen doble
fenotipo AB. La codominancia es una forma de herencia donde el individuo manifiesta tanto
el carácter dominante como el recesivo, es decir, no prevalece el dominante sobre el
recesivo. Es así que estos individuos presentan una característica fenotípica particular, donde
aparecen rasgos tanto del padre como de la madre. En la siguiente tabla se muestra la
herencia de los grupos sanguíneos.

Transfusiones sanguíneas

Dos grupos de sangre son compatibles o incompatibles de acuerdo a la presencia de


aglutinógenos. La transfusión de sangre grupo A a una persona que tiene grupo B, da lugar a
que las aglutininas anti A del receptor reaccionen destruyendo los eritrocitos transfundidos del
dador. De acuerdo a la cantidad de sangre administrada, los efectos de la incompatibilidad van
desde reacciones imperceptibles o leves hasta graves alteraciones renales, cuadros de shock y
muerte. En general, cuando las transfusiones se realizan entre individuos que poseen el mismo
grupo de sangre no se presentan inconvenientes. No obstante, hay grupos que pueden dar o
recibir otros tipos de sangre. En la siguiente tabla se indica la compatibilidad existente entre los
distintos grupos sanguíneos.

Factor Rh

Es otro aglutinógeno que está en la membrana plasmática de los glóbulos rojos. Fue descubierto en 1940 a partir de los eritrocitos del mono
Macacus rhesus. El 85% de las personas poseen el factor Rh, por lo que se clasifican en este caso como Rh positivas (Rh+). El 15% restante
corresponde a las personas Rh negativas (Rh-) por carecer de dicho factor.

Al nacimiento, tanto las personas Rh+ como Rh- no tienen aglutininas en el plasma sanguíneo. Solo se pueden elaborar cuando el donante sea
Rh+ y el receptor Rh-, situación posible tras una gestación o, menos probable, ante el error de transfundir sangre incompatible. En efecto, la
sangre del individuo Rh- no reconoce los aglutinógenos de membrana del donante Rh+, por lo que empieza a producir aglutininas anti Rh. Por
el contrario, cuando el dador es Rh- no ocasiona reacciones en un receptor con factor Rh+ ya que carece de aglutinógenos.

Vamos a suponer que una mujer con factor Rh- está gestando un feto con factor Rh+. Ante la posibilidad que los eritrocitos fetales tomen
contacto con la sangre materna, por ejemplo, tras una caída, toma de muestras de sangre directamente del cordón umbilical, por un aborto o
un examen prenatal invasivo, se producirá una reacción con producción de aglutininas maternas anti Rh y consecuente destrucción de glóbulos
rojos del feto. Ello es debido a que los eritrocitos maternos consideran extraños a los eritrocitos fetales. Teniendo en cuenta que la formación
de anticuerpos demanda un tiempo relativamente largo, es posible que el feto no sufra consecuencias o bien nazca de manera pr ematura. En
estos casos, la madre quedó sensibilizada contra los aglutinógenos Rh+. Si con el tiempo sucede otro embarazo de un feto factor Rh+, los
anticuerpos antes generados atraviesan la placenta para combatir los eritrocitos Rh+ fetales, ocasionando diversos trastornos que van desde
una leve ictericia por aumento de bilirrubina en sangre hasta un cuadro grave de anemia por destrucción de glóbulos rojos (hemólisis) que
puede ocasionar un aborto espontáneo. Esta enfermedad se conoce como eritroblastosis fetal o enfermedad hemolítica del recién nacido. El
tratamiento puede realizarse en forma intrauterina (antes del nacimiento) por medio de fármacos o transfusiones de sangre a través del cordón
umbilical.

La forma de evitar esta enfermedad es identificar a las madres Rh- en los primeros meses del embarazo mediante un análisis de su sangre. Las
que poseen dicho factor deben recibir inmunoglobulina Rh en los primeros meses del embarazo y una segunda dosis a las 72 horas de producido
el parto. De esa forma se previene que los anticuerpos Rh- maternos reaccionen con las células Rh+ fetales.

Cabe señalar que el gen Rh+ es dominante, es decir, prevalece sobre el Rh-. El recién nacido hereda un gen Rh del padre y otro gen Rh de la
madre. La secuencia para la determinación del factor Rh es la siguiente:
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1: Padres con los dos genes Rh+ tendrán siempre hijos Rh+
2: Padre Rh+ y madre Rh- tendrán hijos Rh+
3: Padres Rh- tendrán siempre hijos Rh-
4: Padre Rh- y madre Rh+ tendrán hijos Rh- o hijos Rh+
5: En este caso, ambos padres son Rh+ pero portan el gen Rh-, con lo cual sus hijos pueden nacer Rh+ o
Rh-

Además de lo establecido para los factores A - B - O, las personas con factor Rh- pueden donar sangre
para las de su mismo factor y para las Rh+. Por el contrario, los individuos Rh+ solo pueden recibir sangre
de otro Rh+.

Cuando se transfunde sangre de un individuo Rh+ a otro Rh-, este último genera anticuerpos anti Rh, que tras sucesivas transfusiones darán
como resultado la destrucción de los glóbulos rojos del donante Rh+.

El factor Rh es independiente de los grupos A - B - O - AB. Si se toman ambos tipos antigénicos, los grupos sanguíneos suman un total de ocho.
Ellos son: A+, A-, B+, B-, AB+, AB-, O+ y O-. El grupo O factor Rh- es considerado dador universal, ya que su sangre puede ser transfundida a
todos los grupos existentes, pero solo puede recibir de su mismo grupo O factor Rh-. En el extremo opuesto se ubica el grupo AB+, considerado
receptor universal, ya que recibe sangre de todos los grupos y no puede donar sangre a ningún otro grupo que no sea AB+.

Todo paciente Rh negativo debe ser transfundido con sangre Rh negativo. Si se usa sangre Rh positivo se inmunizará al paciente en un elevado
porcentaje de casos. Únicamente que sea una condición de suma emergencia se debe tomar este riesgo asegurándose que el paciente no ha
sido previamente inmunizado (transfundido). Los pacientes Rh positivo, pueden ser transfundidos indiferentemente con sangre Rh positivo o
Rh negativo.

D. APLICACIÓN: (En su cuaderno de manera individual realice la siguiente actividad:

1. ¿Qué importancia representa para la genética los estudios de Gregor Mendel?


2. Una vez hayas realizado la siguiente lectura responde los interrogantes:

El Proyecto Genoma Humano: una nueva realidad 1

En junio de 1985, en medio de reuniones dirigidas a esbozar la tarea práctica de la secuenciación del genoma humano en la Universidad de
California, Santa Cruz, y con las condiciones científicas y tecnológicas de la década de 1980, se había convertido en un cata lizador para estas
discusiones.

Clonación de ADN y métodos de secuencia desarrollados a mediados y finales de 1970, estaban siendo explotados por los científicos que
consideraban que la secuenciación del genoma humano parecía posible a nivel experimental. Fundamentalmente, los investigadores fueron, al
mismo tiempo, empezando a aplicar soluciones informáticas a la genética y la secuenciación del ADN, el desarrollo de métodos que harían
factible la tarea de generar y manejar los datos genéticos a nivel mundial.

Este gran nuevo concepto - un Proyecto Genoma Humano - tenía fuertes partidarios, quienes argumentaron que el desciframiento del genoma
humano podría conducir a una nueva comprensión y beneficios para la salud humana, así como personajes y entidades que no apoyaban un
proyecto de esta magnitud, pues temían que la naturaleza del ser humano pudiera ser explicada a partir solo de la “simpleza” de una cadena y
partiendo de cuatro letras, que conforman los nucleótidos.

El Proyecto Genoma Humano puso en marcha en 1990, a través de fondos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y el Departamento de
Energía, cuyo laboratorio se unió con colaboradores internacionales y resueltos para secuenciar el 95% del ADN en las células humanas en sólo
15 años. Mientras tanto en el Reino Unido, John Sulston y sus colegas en el Laboratorio de la MRC de Biología Molecular en Cambridge, había,
durante varios años trabajado en el mapa del genoma del gusano nematodo, y había resuelto que la secuenciación de todo el gen oma del
gusano fue finalmente factible.

Poco a poco, los laboratorios de todo el mundo comenzaron a producir la secuencia de ADN. En 1994, el Instituto Sanger había producido sus
primeros 100.000 bases de la secuencia de ADN humano.

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue una de las grandes hazañas de la exploración de la historia - un viaje hacia el interior de los
descubrimientos en lugar de una exploración hacia el exterior del planeta o el cosmos; un esfuerzo de investigación internacional para secuenciar
y mapear todos los genes - conocidos en conjunto como el genoma - de los miembros de nuestra especie, el Homo sapiens. Terminado en abril
de 2003, el PGH nos dio la posibilidad, por primera vez, de leer el mapa genético completo de la naturaleza para la “construcción de un ser
humano”.
1
Información tomada de: Sanger, facultad de ciencias, departamento de genética.
http://www.sanger.ac.uk/about/history/hgp/

2.1. ¿Por qué es importante el proyecto del genoma humano para el ámbito científico?
2.2. ¿Qué implicaciones éticas, sociales, religiosas y políticas conlleva el proyecto de genoma humano?
3. ¿Por qué es importante la meiosis para garantizar la variabilidad genética?
4. De acuerdo a las investigaciones que realizo Mendel, responde:
4.1. ¿Qué pregunta de investigación habrá formulado Mendel?
4.2. ¿Qué resultados crees que obtuvo? Plantea y explica tu hipótesis.
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5. Observa el esquema y complétalo. Luego responde la pregunta.

6. Responde, usando los aprendizajes alcanzados, la pregunta esencial de esta lección: ¿Cómo heredamos las características genéticas? Para
ello, haz uso de los aprendizajes que has ido desarrollando.
7. ¿Qué entiendes por modificación de la expresión de los genes?
8. Observa y analiza la información de la siguiente tabla. Luego, contesta las preguntas planteadas.

8.1. De los fenotipos señalados en la tabla: ¿cuáles de las variantes son dominantes?, ¿cuáles son recesivas? ¿De qué manera lo pudiste
determinar?
8.2. Imagina que fueras tú la científica o científico que obtuvo estos resultados: ¿cómo los explicarías? Emplea tus propias palabras.
8.3. Si tuvieras que comunicar estos resultados mediante una herramienta digital, ¿qué herramienta emplearías?, ¿por qué?
8.4. De los fenotipos señalados en la tabla: ¿cuáles de las variantes son dominantes?, ¿cuáles son recesivas? ¿De qué manera lo pudiste
determinar?
9. Observa el siguiente esquema, donde se ejemplifica un cruce entre dos plantas de arveja. Luego, responde las preguntas y realicen lo
solicitado.

9.1. De acuerdo con los resultados presentados, ¿Cuál es la probabilidad de obtener plantas heterocigotas en la progenie?
9.2. ¿qué probabilidad hay de que en la progenie se exprese la característica textura rugosa? Explique.

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