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EXPRESION ORAL

TEMA: Científicamente Unicos

Objetivo: Demostrar al auditorio porqué cada persona es diferente desde el punto de vista
genético, a traves de información y literatura con base científica para demostrar la importancia
de conocernos molecularmente y valorar quienes somos y las capacidades que tenemos.

Alguna vez te has preguntado que te hace diferente del resto del mundo y qué te hace especial
y unico?. En algún momento de reflexión todos nos hemos hecho la misma pregunta, pero la
respuesta que nos da la espiritualidad nos llena de cualidades, pero científicamente, qué es lo
que nos diferencia de los demas?.

Una computadora crea datos a traves de un código binario, que escrito en diferente orden puede
darnos millones de datos informativos diferentes. Lo mismo sucede con los seres humanos con
la diferencia que nuestro código se basa en cuatro letras, la A, T, C y G, pero que significan y
como estas letras crean información. Pues bien, el genoma humano contiene toda la
información de tres mil millones de letras ordenadas en pares y cada par de letras codificará una
información específica que se expresará o no fenotípicamente, es decir la información genética
más el medio ambiente.

Los genes contienen información específica, que posteriormente sintetizarán proteínas en el


núcleo de una célula, éstas buscan expresar lo que ese gen específico codifica, a través de la
union de estructuras mas pequeñas llamadas aminoácidos y que en términos finales esta
información se manifestará en el fenotipo.

Pero como es posible que algo tan pequeño como una molécula sea capaz de transformarse en
una característica física expresada. Para responder esta pregunta iremos de lo más grande a lo
mas pequeño y empezaré diciendo que nuestro cuerpo esta constituido entre 500 millones y
200 billones de celulas, cada una de ellas cumpliendo una función específica y que se encuentran
en constante división para que el organismo funcione de la manera adecuada. Cada célula
contiene una capa externa llamada membrana a través de la cual se receptarán las necesidades
externas o se enviará la informacion sintetizada en cada célula hacia el exterior, una zona media
llamada citoplasma que contiene una gran cantidad de estructuras que se encuentran
trabajando a manera de una fábrica sintetizadora de información y finalmente su estructura
interna llamada núcleo que actúa como una torre de control, es decir aquí se crea y se contiene
la información que la celula debera cumplir. El núcleo contiene en su interior cromosomas y
estos albergan a su vez el ADN.

Cada núcleo celular contiene 23 pares de cromosomas que posteriormente se dividirán en su


parte media llevando a cabo el proceso de division celular a traves de un proceso conocido como
mitosis.

Dentro de cada cromosoma encontramos nuestro material genético, el genoma humano que
está constituido por un aproximado de 25 mil genes y estos están contenidos en el ADN.

El ADN es una doble hélice que tiene una estructura bastante sencillo, cada hebra consta de una
base nitrogenada que puede ser cualquiera de las cuatro letras antes mencionadas A, T, C, G que
tienen un patrón de unión, es decir A siempre se unirá con T y C siempre se unira con G. Además
el ADN tiene una molecula de azúcar que es la desoxirribosa y un grupo fosfato.

Cristina Clavijo Jaramillo


En el núcleo celular se presenta un fenomeno de duplicación del ADN, es decir, la totalidad de
esta doble helice se copiará gracias a un proceso de reensamblaje llamado línea de
reproducción, en el cual, de porción en porción el ADN se desenrosca y cada hebra se duplica
creandose dos nuevas moleculas de ADN. Los genes son porciones de ADN que se copiaran para
crear un nuevo código de información llamado ARN mensajero que será el responsable de llevar
la información desde el núcleo hasta la fábrica celular para que se sintetice la proteína en el
citroplasma de la célula y finalmente se origine la respuesta celular creada o generada en el
núcleo y que tiene como destino final expresarse fenotipicamente.

Antiguamente se pensaba que cada gen condificaba una única proteína, pero a mediados de los
80s se descubrió que cada gen puede condificar varias proteínas y esto se asocia directamente
con la velocidad del copiado del ADN que tiene origen en el nucleo, pero como está determinada
esta velocidad. Debemos saber que dentro de los cromosomas el ADN está rodeado de proteínas
que le permiten compactarse y ubicarse en totalidad dentro de un cromosoma, dependiendo de
la cantidad de proteínas haya, mayor o menor sera la velocidad de duplicación. A estas proteínas
que rodean el ADN tambien se las conoce como cromatina. Este es un proceso bastante
complejo sobre todo para explicar porque un gen tiene la capacidad de codificar varias
proteinas.

Un gen que como mencionamos anteriormente es una porción de ADN, en realidad esta
costituido por dos segmentos llamados exones y otros intercalados llamados intrones. Cuando
se realiza el copiado de ADN, una de las hebras se duplica directamente, pero la otra helice se
copia por segmentos y en sentido contrario lo que nos determina dos formas de copiado.

En la primera duplicación se copiarán tanto exones como intrones, pero antes de que se
produzca el segundo copiado, el ARN mensajero elimina los intrones y une los exones entre si,
dando origen a un proceso conocido como “Splicing”, que se traduce como corte y empalme.
Pero los seres vertebrados tenemos una variante especial lo que nos permite codificar hasta
cien mil proteinas en 25 mil genes llamado “Splicing alternativo” que implica que en el copiado
numero uno se incluyan tanto exones como intrones como ocurre el el Splicing, pero durante el
numero dos puede excluirse uno de los exones, dos de ellos o incluirlos completamente lo que
crea varias proteínas.

El splicing alternativo se asocia con la causalidad de enfermedades como el cancer de mama,


prostata, renal o enfermedades de carácter hereditario como la fibrosis quística o sindromes
con el de Frágil X, Prader Willi, Treacher Collins, etc.

Este tipo de codificación de proteínas nos convierte en seres vivos de carácter complejo,
dándonos a cada uno la característica unica genética que nos diferencia entre nosotros y con
otras especies, cabe recalcar que aunque todos los seres humanos tengamos cientos de
caracteristicas en común, el genoma contiene informacion unica y especifica conocida como
polimorfismo que se manifestará dependiendo de las caracteristicas ambientales a la que el
individuo se someta. Para entender el termino polimorfismo, basta con que se modifique una
base nitrogenada en la secuancia de ADN para que se cambie completamente la codificacion
genetica y la sintesis de proteinas, y al tomar en cuenta que tenemos alrededor de tres mil
millones de enlaces, ningun ser humano puede tener el mismo genoma que otro.

Se ha comprobado cientificamente que el genoma no permanece constante, sino que tiene la


capacidad de modificarse de acuerdo a las necesidades del individuo y de las condiciones del
ambiente. Si bien un ser humano codificó en algun segmento de su ADN una proteina asociada
a algun tipo de cáncer, no significa que este se manifestara con una probabilidad del 100%.

Cristina Clavijo Jaramillo


Existen varios factores que determinarán la expresión fenotípica de la codificación genética. En
casos de los síndromes previamente mencionados y otros mas como el sindrome de Down que
se expresará fenotipicamente dependiendo el momento en el que se haya codificado la proteina
intrautero, es decir, mientras mas pronto se haya codificado la proteina para esta enfermedad
durante el embarazo, mas expresion fenotipica tendrá el sindrome. Esto explica porque en
algunos pacientes, cierta enfermedad se manifiesta en mayor grado que en otros.

Estar aquí y ahora nos convierte en personas unicas, nos permite marcar la diferencia, el genoma
humano nos da las bases y pautas necesarias para desesmpeñarnos cada dia en el camino de la
educacion y a continuar las lineas de investigacion, el estudio del genoma humano cambio
completamente la forma de ver nuestras vidas.

Cristina Clavijo Jaramillo