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UNIVERSIDAD TÉCNICA DE COTOPAXI

FACULTAD DE CIENCIAS AGROPECUARIAS Y RECURSOS NATURALES


Carrera Medicina Veterinaria

Asignatura: Genética y Mejoramiento Genético

Unidad I: PRINCIPIOS FUNDAMENTALES DE TRANSMISIÓN DE LOS


CARACTERES HEREDITARIOS ENTRE GENERACIONES

Contenido: Base física y química de la herencia. Duplicación


Semiconservativa y Cariotipos normales y anormales. Aberraciones
cromosómicas. Leyes y principios de la herencia (Mendelismo).

Prof. DMV. Edilberto Chacón Marcheco, PhD


edilberto.chacon@utc.edu.ec / adncuba@gmail.com
¿CUÁLES SON LOS ÁCIDOS NUCLEICOS?

Son dos tipos principales de moléculas llamadas:


DNA o ácido desoxirribonucleico.
RNA o ácido ribonucleico.

¿DÓNDE SE ENCUENTRAN ESTAS MOLÉCULAS ?

Se encuentran en el interior de la célula.


El DNA se encuentra principalmente en el núcleo celular
y una pequeña cantidad en las mitocondrias y los
cloroplastos.
El RNA se encuentra en el núcleo y en el citoplasma
celular. El 80% del RNA se encuentra en los ribosomas
La mayor parte del RNA se
El DNA se encuentra en: encuentra en los ribo-
Núcleo celular (fibra de cromatina) somas

Mitocondrias

DNA
Papel genético del DNA
en la transmisión de la herencia

APORTES DE DIFERENTES
CIENTÍFICOS AL
DESCUBRIMIENTO DEL ADN
COMO MATERIAL GENÉTICO
¿CÓMO SE LOGRÓ ESTABLECER LA RELACIÓN DEL DNA
CON LA HERENCIA?

En 1869 se iniciaron los trabajos que permitieron encontrar


“quien” o “que” era el responsable de la herencia.

Para ello se consideraron los siguientes


aspectos:

Los cromosomas están relacionados


con la herencia.
Están formados por proteínas, DNA y
RNA.
Alguno de estos tres componentes
debe ser el responsable de la
herencia.
Quién resulte responsable, deberá
tener la capacidad de duplicarse a si
mismo.
¿QUIÉNES COLABORARON EN ESTA
INVESTIGACIÓN?

Para lograr establecer la relación del DNA con la


herencia, fue necesaria la participación de varios
investigadores, entre ellos:

Friedrich Miescher.
Wilhelm Roux
Oscar Hertwing
Robert Feulgen
Fred Griffith.
Avery, McLeod y McCarty.
Phoebus Aaron Levene
Erwin Chargaff.
James Watson y Francis Crick.
¿QUÉ APORTÓ FRIEDRICH MIESCHER?

En 1869 logró aislar, del núcleo de glóbulos blancos, una


sustancia a la que denominó nucleina.

Años más tarde, a esta sustancia se le


dio el nombre de ácido nucleico.

Aun cuando Miescher no pudo


establecer la función de dicha sustancia,
en la década de 1880, algunos
investigadores la empezaron a
relacionar con la herencia.
Glóbulos blancos

Tuvieron que pasar varios años para que


esto fuera un hecho demostrado.
APORTE DE:

Wilhelm Roux:
 En 1880 postuló que la información
genética estaba en los cromosomas.

Oscar Hertwing:
En 1884 estableció que la información
genética se encontraba en la cromatina
que conformaba los cromosomas.

Robert Feulgen:
Utilizando un colorante llamado fucsina
logra teñir al DNA, observando que esta
sustancia se encontraba en todos los
núcleos de las células eucarióticas,
especialmente en los cromosomas.
Papel genético del DNA -
Nuevos aportes científicos
NUEVAS INTERROGANTES

A raíz del descubrimiento de Avery, McLeod y McCarty, surgen


nuevas preguntas con respecto al material hereditario:

¿Cómo es el DNA?
¿En qué parte tiene la información genética?
¿Cómo se organiza esta información?
¿A qué se refiere la información que tiene el DNA?
¿Cómo se transmite esta información de padres a hijos?

Estos cuestionamientos fueron resueltos por otros investiga-


dores, entre ellos: Levene, Chargaff, Watson y Crick.
APORTE DE:

Phoebus Aaron Levene (1920):


Este investigador ruso, estableció que en la composición
química del DNA participaban las siguientes sustancias:

Cuatro bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina y


timina

Una molécula de azúcar: la desoxirribosa

Un grupo fosfato:
APORTE DE:

Erwin Chargaff:
Entre 1949-1951, utilizó una nueva técnica para analizar la
composición de bases nitrogenadas de diversas fuentes de
DNA, logrando concluir lo siguiente:

1. En todo tipo de DNA la cantidad de adenina es igual a la


de timina mientras que la cantidad de guanina es igual a
la de citosina.
A=T y G=C
2. El DNA de tejidos diferentes de la misma especie, tiene la
misma composición de bases nitrogenadas.
3. La composición de bases en el DNA, varía de una especie
a otra.
4. La composición del DNA de una especie no cambia con la
edad o nutrición.
APORTE DE WATSON Y CRICK

En 1953, Watson y Crick postularon un modelo


tridimensional para explicar la estructura del
DNA.
Se apoyaron en los trabajos de:
Cristalografía de rayos X de Maurice Wilkins
y Roslind Franklin
Leyes de equivalencias de bases nitrogenadas de
Erwin Chargaff.

Otros aportes de Watson y Crick:


Establecieron un modelo para explicar la
autoduplicación del DNA
Participaron en el desciframiento del código
del DNA o código genético. “La doble
hélice”
WATSON Y CRICK :
LOS DESCUBRIDORES DEL MODELO DEL ADN

“La doble
hélice”
Estructura de los ácidos nucleicos:
DNA y RNA

Nucleótidos
Polinucleótidos
¿CUÁL FUE EL APORTE DE LEVENE ?

En 1920, Phoebus Aaron Levene, estableció que la


unidad básica de la estructura de los ácidos nucleicos
era el nucleótido.

¿CÓMO ESTÁ FORMADO UN NUCLEÓTIDO ?

El nucleótido tiene tres componentes:

a) Una base nitrogenada: Derivada de las purinas o de las


pirimidinas.

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b) Una molécula de azúcar: Ribosa o desoxirribosa.

c) Un grupo fosfato: Derivado del ácido fosfórico.


¿CÓMO SE UNEN PARA FORMAR EL NUCLEÓTIDO?

Si tomamos a la molécula de azúcar como el punto de


referencia, podemos decir lo siguiente:

El grupo fosfato se
une al carbono 5 de
la molécula de
azúcar.

La base nitrogenada
se une al carbono 1
de la molécula de
azúcar.
¿CUÁNTOS NUCLEÓTIDOS ESTÁN PRESENTES EN LOS
ÁCIDOS NUCLEICOS?

Los nucleótidos reciben el nombre de la base


nitrogenada que aparece en su estructura.
Así que tendremos 5 nucleótidos diferentes en los
ácidos nucleicos:

Nucleótido de adenina.
Nucleótido de guanina.

Nucleótido de citosina.
Nucleótido de timina.
Nucleótido de uracilo.
¿QUÉ ES UN POLINUCLEÓTIDO?

La unión de varios nucleótidos forma un polinucleótido.


Esto es característico de los ácidos nucleicos.
Los principales polinucleótidos son el DNA y el RNA.

¿CÓMO SE UNEN ENTRE SI LOS NUCLEÓTIDOS?

La unión es en dirección 3’ – 5’.


Esto significa que el enlace se inicia en el carbono 3’ de
la molécula de azúcar del primer nucleótido y termina
en el carbono 5’ de la molécula de azúcar del siguiente
nucleótido.
Con fórmulas Con figuras
¿QUÉ NUCLEÓTIDOS PARTICIPAN EN EL DNA?

En el DNA, la molécula de
azúcar es la desoxirribosa.

Los nucleótidos son: adenina,


guanina, citosina y timina.

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¿QUÉ NUCLEÓTIDOS PARTICIPAN EN EL RNA?

En el RNA, la molécula de azúcar


es la ribosa.

Los nucleótidos son: adenina,


guanina, citosina y uracilo.
ESTRUCTURA DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

 Estructura del DNA

 Replicación del DNA


¿QUÉ SE ACEPTABA SOBRE EL DNA?

Para 1952 se aceptaban las siguientes ideas sobre el


DNA:

Transporta la información genética.


La información está almacenada a lo largo de las
cadenas de polinucleótidos.
La secuencia de nucleótidos determina la información
del DNA.
El nucleótido de adenina se aparea con timina,
mientras que el nucleótido de guanina se aparea con
citosina.
¿QUIÉN ESTABLECIÓ LA ESTRUCTURA QUÍMICA DEL DNA?

Para comprobar todo lo anterior, era necesario conocer


la estructura tridimensional del DNA.
Esto se logró en 1953 con el trabajo de James Watson y
Francis Crick.

James Dewey Watson Francis Harry Crick


6-Abril-1928 8-Junio-1916

Estos dos investigadores, utilizaron la técnica de


difracción de rayos X para establecer la estructura del
DNA, a la que llamaron: “la doble hélice”.
Se apoyaron en los trabajos de Erwin Chargaff y el
equipo formado por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins.
¿QUÉ ES LA DOBLE HÉLICE?

De acuerdo con Watson y Crick, la estructura del DNA


tiene las siguientes características:

Es una doble cadena de polinucleótidos; las cadenas


son antiparalelas; el extremo 5’ de una de las
cadenas se enfrenta al 3’ de la otra cadena
El nucleótido de adenina se une al de timina a través
de dos puentes de hidrógeno.

El nucleótido de guanina se une al de citosina a


través de tres puentes de hidrógeno.
Las bases nitrogenadas se unen por enlace covalente
al azúcar.
El grupo fosfato se enlaza a los azúcares adyacentes
por medio de enlace fosfodiéster.
Con fórmulas Con figuras
OTRAS CARACTERÍSTICAS SON

La cadena es helicoidal,
semejante a una escalera de
caracol.

La hélice tiene un diámetro


de 2.0 nm; se forma una
vuelta cada 3.4 nm.

Cada vuelta tiene diez


nucleótidos; la distancia
entre cada nucleótido es de
0.34 nm.
1 nm = 10 –9 m.

La Doble Hélice
La estructura primaria
Estructura
secundaria
del ADN fue
propuesta
por Watson
y Crick en
1953.
•La estructura terciaria:
empaquetamiento que
sufre la molécula de ADN

•La estructura cuaternaria:


el ADN se empaqueta aún
más hasta formar los
cromosomas
R
E
¿DÓNDE SE ALMACENA LA INFORMACIÓN EN EL DNA?
P
L
I La información genética se encuentra almacenada en la
C secuencia de nucleótidos.
A
Esta información debe permanecer inalterada todas
C
las veces que la célula se reproduzca o divida.
I
Ó La información debe pasar tal cual a la descendencia.
N
¿CÓMO SE LOGRA LO ANTERIOR?
D
E
L De acuerdo con Watson y Crick, el DNA forma réplicas
de si mismo.
D
Para explicar la forma en que el DNA se duplica,
N
propusieron el siguiente mecanismo:
A
¿CÓMO EXPLICAN LA REPLICACIÓN DEL DNA?

1. Por acción enzimática se rompen los puentes de


hidrógeno.
2. La doble cadena se abre a manera de una horquilla,
quedando las bases nitrogenadas expuestas al medio
celular.
3. Las bases expuestas se aparean con los nucleótidos
complementarios que se encuentran libres en el medio
celular.
4. Al finalizar el proceso se observan dos moléculas de
DNA idénticas.
La replicación del DNA es semiconservativa, ya que
en cada cadena existe una sección nueva y otra vieja.
En la replicación del DNA participan varias enzimas,
esta duplicación se manifiesta en una cadena en forma
contínua y en la otra en forma discontínua (fragmentos de
Okasaky)
20/10/2017
ESTUDIO INDEPENDIENTE:

Profundizar en el estudio de la estructura y


funcionamiento del ADN.
Gracias…