CENTRO DE ENSEÑANZA TÉCNICA Y SUPERIOR

Escuela Preparatoria

BIOLOGÍA
Maestra Alida Pulido

Investigación: “Herencia”

PRESENTAN:
Verónica Vellatti 34
Roxana Sánchez 34920
Maribel Sánchez 034691
Laura Magaña 34615
Ana Negrete 34682

Salón 2430

21 de Noviembre de 2018
Mexicali, BC.
 CONCEPTOS

HERENCIA
La herencia puede aludir a un sentido biológico o genético, donde los caracteres
hereditarios, físicos y mentales, se transmiten de una generación a otra, regidos
por las leyes de la herencia, enunciadas por Mendel.
GEN
Es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que
codifica un producto funcional, proteínas por ejemplo. Es la unidad molecular de
la herencia genética, pues almacena la información genética y permite transmitirla
a la descendencia. Los genes se encuentran en los cromosomas, y cada uno
ocupa en ellos una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de
una especie se denomina genoma.
LOCUS
Ubicación física de un gen en un cromosoma.
ALELO
Es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos
alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre.
GENOTIPO
El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en
particular, en forma de ADN. Normalmente el genoma de una especie incluye
numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes.
FENOTIPO
Es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su
morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La
diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir
observando el ADN, y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de
la apariencia externa de un organismo.
ALELOS DOMINANTES
Son los que determinan las características visibles en la descendencia, es decir,
determinan el fenotipo. Además de esto, determinan el genotipo, es decir, las
características manifestadas a nivel genético heredadas de uno de los padres.
En el caso de un ser diploide, los descendientes reciben cromosomas de ambos
progenitores, es decir, los cromosomas de los seres diploides se encuentran por
pares, siendo que en cada par existe un cromosoma del progenitor y otro de la
progenitora.
ALELOS RECESIVOS
Son aquellos que tienen menor posibilidad de expresar o determinar
características físicas o genéticas. Éstos se manifiestan sólo en presencia de otro
alelo recesivo. No obstante, aunque un alelo recesivo no se manifieste en el
fenotipo o en el genotipo de la descendencia igualmente puede estar presente, ya
que, el que se manifiesta es el dominante pero el otro par es recesivo.
ALELOS MULTIPLES
Muchos alelos de un solo gen, acaso docenas o cientos, como resultado de
mutaciones.
MUTACIONES
Cambio en la secuencia de bases del ADN en un gen; con frecuencia se usa para
referirse al cambio genético que es suficientemente significativo como para alterar
la aparecía o el funcionamiento del organismo.

HOMOCIGOTO
Lleva dos copias del mismo alelo de un gen dado.

HETEROCIGOTO
Tiene dos alelos diferentes de un gen dado; también se le llama “híbrido”.

LEYES DE MENDEL

1. Primera Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la

primera generación filial. Esta defiende que al cruzar una raza pura de una
especie (AA) con otro individuo de raza pura de la misma especie (aa), la
descendencia de la primera generación filial será fenotípicamente y
genotípicamente igual entre sí (Aa) y fenotípicamente igual a uno de los
miembros de la generación parental, en concreto, al portador del alelo
dominante (A).
2. Segunda Ley de Mendel: Ley de la segregación. Esta ley dicta que en la
segunda generación filial, obtenida a partir del cruce de dos individuos de la
primera generación filial, se recupera el genotipo y fenotipo del individuo
recesivo de la primera generación parental (aa) en un 25%. Del 75%
restante, fenotípicamente iguales, el 25% tiene el genotipo del otro parental
inicial (AA) y el 50% restante se corresponde con el genotipo de la primera
generación filial.
 3. Tercera Ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente o de la
independencia de los caracteres. Durante la formación de los gametos, la
segregación de los diferentes rasgos hereditarios se da de forma
independiente unos de otros, por lo tanto, el patrón de herencia de uno de
ellos no afectará al patrón de herencia del otro.

Investigaciones tecnológicas actuales relativas a la

herencia o las leyes de Mendel

1.- Investigadores de Castellón identifican los genes que predisponen a

sufrir cáncer de piel:

El trabajo del grupo Melanogén de la UJI avanza en la aplicación del diagnóstico

genético para detectar el riesgo de desarrollar la enfermedad y orientar las
decisiones de tratamiento. MC1R, IRF4, HERC2 y SLC45A2. Son los cuatro genes
responsables de la sensibilidad solar y vulnerabilidad ante el cáncer de piel en la
población española que investigadores de la Facultad de Ciencias de la Salud de
la Universitat Jaume I de Castelló (UJI) acaban de identificar. Un avance en la
aplicación del diagnóstico genético para detectar el riesgo de una persona de
desarrollar cáncer de piel y orientar las decisiones de tratamiento –más preciso e
individualizado- para una enfermedad que ha duplicado su incidencia en las
últimas tres décadas. La Academia Española de Dermatología y Venereología
cifra en un estudio reciente en 4.000 los casos de melanoma (el cáncer con peor
pronóstico) al año en España, y en más de 74.000 los de cáncer cutáneo no
melanoma. La prevención y la detección precoz, además de una vigilancia
especial de la población con más susceptibilidad a desarrollar un cáncer cutáneo,
son claves en la curación de la enfermedad, explican los directores de este trabajo
de la UJI, Conrado Martínez-Cadenas y Bárbara Hernando. El grupo de
investigación Genética del Cáncer de Piel y de la Pigmentación Humana
(Melanogén) de la universidad castellonense ha analizado la respuesta cutánea al
sol y la capacidad de broncearse, y ha detectado variantes genéticas diferentes de
las poblaciones del norte de Europa. Sus conclusiones se han publicado en la
revista Photodermatology, Photoimmunology & Photomedicine. El trabajo estudia
mediante técnicas genéticas los genes relacionados con la respuesta cutánea a la
exposición solar en España. El objetivo: conocer en profundidad los determinantes
genéticos que pueden favorecer una mala respuesta de la piel a la radiación
ultravioleta y de este modo conocer la vulnerabilidad de las personas con un
determinado genotipo pigmentario ante un cáncer cutáneo.

La pigmentación cutánea y la respuesta de la piel a la radiación solar son

“extremadamente relevantes” para determinar la susceptibilidad ante el cáncer de
piel. Hasta la fecha, la mayoría de los estudios se han llevado a cabo en grupos
del norte de Europa. Ahora, el trabajo del grupo Melanogén de la UJI “profundiza
en las características de la población de origen mediterráneo, personas
caracterizadas por una piel más oscura en una zona con una radiación más
intensa”, explica Conrado Martínez-Cadenas.

Por ejemplo, debido a la mayor intensidad de la radiación ultravioleta en el área

mediterránea, principalmente en verano, “el gen SLC45A2 es muy frecuente en la
población española. Entre el 12% y el 15% de ésta tiene la variante que da color
oscuro a la piel, pero en el norte de Europa sólo está presente en un 6% de sus
habitantes. Ello amplía las diferencias y marca la existencia de un gradiente de
color de piel desde el sur al norte de Europa”, explica Bárbara Hernando. Por su
parte, más del 96% de la población africana, que soporta un exceso de radiación
solar, lleva esta variante genética en su genoma, “lo que les confiere una
protección ante los efectos negativos de los rayos ultravioletas y el cáncer de piel”,
añade la investigadora.

El estudio de la UJI ha analizado ocho variantes genéticas relacionadas con la

pigmentación y la sensibilidad solar en muestras de saliva de 456 voluntarios
españoles. 184 de ellos presentaban una gran vulnerabilidad a sufrir quemaduras
solares, hecho indicativo de daño celular cutáneo, apuntan los investigadores.

“Sabemos que existe una predisposición genética a sufrir quemaduras solares. La

respuesta cutánea al sol y la capacidad de broncearse está principalmente
relacionada con un tipo de variantes genéticas en el gen MC1R, las variantes R.
Estas hacen que el gen no funcione bien y se sintetice feomelanina, en vez de
eumelanina, lo que hace que la gente tenga la piel más clara, el cabello rubio o
pelirrojo y pecas”, apunta Conrado Martínez-Cadenas. “Las mismas variantes que
hacen que aparezcan las pecas son las que hacen que la respuesta al sol no sea
buena y que haya más predisposición a tener cáncer de piel, tanto los que no son
peligrosos, como el basocelular y el espinocelular, como el cáncer de piel más
peligroso, el melanoma”.

Sin embargo, este estudio indica que la combinación sinérgica de diversas

variantes que determinan la sensibilidad solar “resulta en un riesgo extra o un
fenotipo más agrandado”, afirma el profesor de genética. “Tener variantes
protectoras en nuestro genoma puede atenuar el efecto negativo de las variantes
R del gen MC1R”, concluye Bárbara Hernando.

La investigación de Melanogén se marca como reto futuro el estudio de la

existencia de un riesgo añadido a desarrollar cáncer de piel según el genotipo
pigmentario y las características fenotípicas de las personas. Ello permitiría
avanzar en la aplicación del diagnóstico genético como herramienta para detectar
el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad, orientar las decisiones
del tratamiento y evaluar la progresión o recurrencia del cáncer. También ayudaría
a los especialistas en la elección de un tratamiento personalizado y preciso según
el riesgo individual de cada paciente.
 Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el cáncer cutáneo es el tipo de
cáncer más frecuente en el mundo y la incidencia de melanoma se está
incrementando más rápidamente que cualquier otro cáncer. El aumento de la
esperanza de vida y la excesiva exposición al sol por la búsqueda de un
bronceado contribuyen a ese aumento. El melanoma cutáneo representa el 10%
de las neoplasias cutáneas, pero es el responsable de más del 90% de las
muertes por cáncer de piel.

2.- Los traumas también se transmiten por herencia genética:

La investigación se ha realizado con familias supervivientes del Holocausto.

Un equipo de investigadores del Hospital Monte Sinaí, en Nueva York (EE.UU.) ha

realizado una comparativa del ADN de un grupo de 32 hombres y mujeres judíos, con
el de sus hijos, todos ellos de familias supervivientes al Holocausto, hubiesen vivido o
no en un campo de concentración. Sus conclusiones revelan que los cambios
genéticos asociados a estas experiencias traumáticas pueden transmitirse de
generación en generación.

Los científicos contrastaron los datos genéticos del grupo de supervivientes del
Holocausto, con el de otras familias judías que no habían vivido en Europa durante el
régimen nazi en la Segunda Guerra Mundial. Los resultados revelaron que un gen
asociado a la regulación de la hormona del estrés, el cortisol, sufría cierta alteración en
todos los familiares relacionados con el Holocausto.

Esta modificación se producía tanto en los mismos supervivientes como en sus hijos;
esto es, se confirmó que las experiencias traumáticas fueron heredadas por los
descendientes. Los investigadores, además, realizaron una serie de análisis clínicos
para descartar que el origen de esta alteración fuese provocado por experiencias
dramáticas de los descendientes.

Por este motivo, “los hijos de padres con desorden de estrés postraumático son
probablemente más propensos a la depresión ya que los cambios genéticos en estos
niños sólo pueden ser atribuidos al hecho de que sus padres estuvieron expuestos al
Holocausto”, explica Rachel Yehuda, líder del trabajo.

Es sin duda “la primera evidencia en humanos- de la que tenemos conocimiento- de

una marca epigenética en la descendencia basada en la exposición de los padres,
antes de la concepción”, aclara Yehuda.
 La herencia del color de los ojos en la especie humana

¿Cómo aparecen los diferentes colores del ojo?

La parte coloreada del ojo se llama iris, el cual contiene una pigmentación que
determina nuestro color de ojos.

Sus ojos pueden ser azules tan solo temporalmente; los ojos de los bebés pueden cambiar de color si la
melanina del pigmento marrón evoluciona mientras crecen.

El color del ojo humano se origina con tres genes, dos de los cuales son bien
conocidos. Estos genes explican los colores más comunes: verde, marrón y azul.
En este momento, no hay una explicación completa para otros colores como gris,
almendra y otras múltiples combinaciones.
Anteriormente, se pensaba que el marrón era "dominante" y el azul, "recesivo".
Pero la ciencia moderna ha demostrado que el color de los ojos no es así de
simple.
Asimismo, estos colores no aparecen como una combinación de los colores de los
padres, como si mezcláramos pintura. Cada progenitor tiene dos pares de genes
en cada cromosoma. Así que existen múltiples posibilidades, en función de cómo
gira la "rueda de la fortuna".
Genes implicados en la determinación del color de los ojos
El color de los ojos de una persona siempre ha sido motivo de fascinación,
podemos distinguir diversas tonalidades desde el café, gris, verde, azul y hazel
(café/oro o verde). Por qué una persona tiene un color y cuál es la causa, ha sido
motivo de estudio, inicialmente se pensaba que existía un gen dominante para el
color de ojos café y un gen recesivo para el color verde o azul. Sin embargo ésta
creencia ha perdido fuerza actualmente.

El color de los ojos de una persona es el resultado de la pigmentación de una

estructura que conocemos como iris, la cual es la que rodea al pequeño punto
negro que vemos en el centro de nuestros ojos (pupilas), la cual se encarga de
regular la cantidad de luz que ingresa en el ojo. La cantidad de melanina
(pigmento) encontrada en nuestro iris en conjunto con las fibras blancas de
colágeno generan diferentes tonalidades de gris, verde y avellana cuando la luz
las atraviesa.

Previamente se mencionó que la pigmentación presente en el iris es la

responsable de la coloración, sin embargo está pigmentación está regulada por
diversos genes que finalmente son los que controlan y determinan el color de los
ojos. Se han identificado genes asociados que participan en el proceso de
producción, transporte y almacenamiento del pigmento llamado melanina.

El color de los ojos está directamente relacionado con la cantidad y calidad de

melanina en las capas frontales del iris. Por lo anterior, las personas con ojos de
color café tienen una mayor cantidad de melanina en estas capas, comparadas a
las personas que tienen ojos de color azul, ellas tendrán una menor cantidad de
melanina.
 Los melanocitos son las células presentes en el iris que en su interior tienen a los
melanosomas, los cuales son los encargados de la producción de melanina.

Existen genes que regulan el color de los ojos, entre los que se pueden mencionar
son los genes OCA2 y HERC2 localizados en el cromosoma 15. El
gen OCA2 produce una proteína llamada P, que se encuentra en unas células
llamadas melanocitos, encargadas de la producción de melanina. Esta proteína es
esencial para una pigmentación normal y participa en el transporte de moléculas
hacia el interior y exterior de unas estructuras llamadas melanosomas (donde se
produce la melanina). Mutaciones en este gen alteran la producción normal de
melanina, reduce la coloración del cabello, piel, ojos y afecta la visión (sensibilidad
a la luz, albinismo óculo cutáneo). Variaciones en el gen OCA2 reducen la
cantidad de proteína P, lo cual se traduce en menos melanina en el iris
conduciendo a un fenotipo de ojos azules.
Para el caso del gen HERC2, se ha demostrado que regula la expresión del
gen OCA2, variaciones en su intrón 86 generan una reducción en la expresión
de OCA2, lo cual conduce a una menor cantidad de melanina en el iris.

Heterocromía del Iris

Las heterocromias son un fenómeno que consiste en que los iris de una persona
son de distinto color. Hay pocos tipos de heterocromia. Las heterocromias
completas, cuando un iris es de color distinto al otro. Cuando una parte de un iris
es de un color distinto al resto de ese iris, se conoce como heterocromia parcial.
Las heterocromias centrales son aquellas que tienen un anillo interno de color
distinto al área externa del iris.
Hay muchos tipos y causas de heterocromia. Un bebé puede nacer con
heterocromia o desarrollarla poco tiempo después de nacer. Esto se conoce como
heterocromia congénita.
En la mayoría de los casos, los niños que nacen con heterocromia no tienen
ningún otro síntoma. No tienen ningún otro problema ocular ni en su estado de
salud general. En algunos casos, no obstante, la heterocromia puede ser síntoma
de otra afección.
Las causas de heterocromia en los bebés pueden incluir:

 Síndrome de Horner
 Heterocromia benigna
 Síndrome de Sturge-Weber
 Síndrome de Waardenburg
 Piebaldismo
 Enfermedad de Hirschsprung
 Síndrome de Bloch-Sulzberger
 Enfermedad de von Recklinghausen
 Enfermedad de Bourneville
 Síndrome de Parry-Romberg

Cuando la heterocromia aparece tarde en la vida se conoce como heterocromia

adquirida.
Las causas de heterocromia adquirida incluyen:

 Lesión Ocular
 Sangrado interno del ojo
 Inflamación por iritis o uveítis
 Cirugía ocular
 Ciclitis heterocrómica de Fuchs
 Síndrome de Horner adquirido
 Glaucoma y algunos medicamentos utilizados para tratarlo
 Latisse, un medicamento supuestamente para el glaucoma utilizado
cosméticamente para engrosar las pestañas
 Síndrome de dispersión pigmentaria
 Melanosis ocular
 Síndrome de Posner-Schlossman
 Síndrome del ectropión del iris
 Tumores malignos y benignos del iris
 Diabetes mellitus
 Oclusión de la venta central de la retina
 Síndrome de Chediak-Higashi
 Referencias

 Fran Garrigues (2017),Leyes de Mendel: 3 mandamientos de la genética.

Recuperado de:
https://revistageneticamedica.com/blog/leyes-de-mendel/

 Sarah Romero (s.f.), “Los traumas también se transmiten por herencia

genética”. Recuperado de: https://www.muyinteresante.es/salud/articulo/los-
traumas-tambien-se-transmiten-por-herencia-genetica-111440681712

 Metrix Laboratorios (2016), “¿Qué determina el color de tus ojos?”.

Recuperado de: http://www.metrixlab.mx/que-determina-el-color-de-tus-
ojos/

 Pitarch, M. (2018). Investigadores de Castellón identifican los genes que

predisponen a sufrir cáncer de piel. Recuperado de:
https://elpais.com/ccaa/2018/10/28/valencia/1540715071_383455.html

 Burt Dubow, O. (2018). ¿Qué color de ojos tendrá su bebé?. Recuperado

de: https://www.allaboutvision.com/es/recursos/color-de-ojos.htm

 Heterocromia. (2018). Recuperado de: https://www.aao.org/salud-

ocular/enfermedades/heterocromia