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Síndrome de Down

El Colegio Americano de Obstetras y


Ginecólogos (American College of
Obstetricians and Gynecologists) recomienda
ofrecer la opción de pruebas de diagnóstico y
análisis para detección de síndrome de Down
a todas las mujeres embarazadas,
independientemente de su edad.
 Los análisis para detección pueden indicar la probabilidad o las
posibilidades de que una madre tenga un bebé con síndrome de Down. Pero
estas pruebas no pueden determinar con certeza ni diagnosticar si el bebé
tiene síndrome de Down.
 Las pruebas de diagnóstico pueden identificar o diagnosticar si el bebé
tiene síndrome de Down.
El profesional de salud puede analizar los tipos de pruebas, las ventajas y
desventajas, los beneficios y riesgos, y el significado de tus resultados. Si
corresponde, tu profesional de salud podría recomendarte que hables con un asesor
en genética.
Análisis para la detección durante el embarazo
Los análisis para la detección del síndrome de Down se ofrecen como parte de la
atención médica prenatal de rutina. Si bien con los análisis para la detección solo
se puede identificar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, estos pueden
ayudar a tomar decisiones acerca de pruebas de diagnóstico más específicas.
Algunos de los análisis para la detección son el análisis combinado del primer
trimestre y el análisis para detección integrado.
Análisis combinado del primer trimestre
El análisis combinado del primer trimestre, que se hace en dos pasos, consta de:
 Análisis de sangre. Este análisis de sangre mide los niveles de proteína
plasmática A asociada al embarazo y de la hormona del embarazo conocida
como «coriogonadotropina humana». Los niveles anormales de proteína
plasmática A asociada al embarazo y de coriogonadotropina humana podrían
indicar un problema con el bebé.
 Prueba de translucencia nucal. En esta prueba, se utiliza una ecografía
para medir una zona específica ubicada en la parte posterior de la nuca del
bebé. Esto se conoce como «examen de translucencia nucal». Cuando hay
anormalidades, suele acumularse más líquido del normal en ese tejido del
cuello.
El médico o el asesor en genética pueden calcular tu riesgo de tener un bebé con
síndrome de Down basándose en tu edad y en los resultados del análisis de sangre
y de la ecografía.
Análisis para detección integrado
El análisis para detección integrado se lleva a cabo en dos partes durante el primer
y segundo trimestre del embarazo. Los resultados se combinan para calcular el
riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down.
 Primer trimestre. La primera parte consiste en un análisis de sangre para
medir la proteína plasmática A asociada al embarazo y en una ecografía para
medir la translucencia nucal.
 Segundo trimestre. El examen cuádruple mide el nivel en sangre de cuatro
sustancias asociadas con el embarazo: alfafetoproteína, estriol,
coriogonadotropina humana e inhibina A.
Pruebas de diagnóstico durante el embarazo
Si los resultados de los análisis para la detección son positivos o preocupantes, o si
es alto tu riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, podrías considerar otras
pruebas para confirmar el diagnóstico. Tu profesional de salud puede ayudarte a
analizar los aspectos positivos y negativos de dichas pruebas.
Algunas de las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down
son:
 Análisis de vellosidades coriónicas. En el análisis de vellosidades
coriónicas, se extraen células de la placenta y se utilizan para analizar los
cromosomas del feto. Esta prueba se suele realizar en el primer trimestre,
entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. El riesgo de perder el embarazo
(aborto espontáneo) a causa del análisis de vellosidades coriónicas es muy
bajo.
 Amniocentesis. Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al
feto mediante una aguja que se introduce en el útero de la madre. Luego, esa
muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto. Los médicos
generalmente realizan esta prueba en el segundo trimestre, después de las
15 semanas de gestación. Esta prueba también conlleva un riesgo muy bajo
de aborto espontáneo.
El diagnóstico genético preimplantacional es una opción para las parejas que se
someten a la fecundación in vitro y que tienen un mayor riesgo de transmitir ciertas
enfermedades genéticas. Se examina el embrión para detectar anomalías genéticas
antes de implantarlo en el útero.
Pruebas de diagnóstico para recién nacidos
Después del nacimiento, el diagnóstico inicial del síndrome de Down a menudo se
basa en el aspecto del bebé. Sin embargo, las características relacionadas con el
síndrome de Down pueden presentarse en bebés que no tienen ese síndrome, por
lo tanto, es probable que el profesional de salud solicite una prueba llamada
«cariotipo cromosómico» para confirmar un diagnóstico. Con una muestra de
sangre, esta prueba analiza los cromosomas de tu hijo. Si se detecta la presencia
de un cromosoma 21 adicional en todas o en algunas células, el diagnóstico es
síndrome de Down.
Tratamiento
La intervención temprana en los bebés y niños con síndrome de Down puede hacer
una gran diferencia en el mejoramiento de su calidad de vida. Dado que cada niño
con síndrome de Down es único, el tratamiento dependerá de sus necesidades
particulares. Además, las distintas etapas de la vida pueden requerir distintos
servicios.
Atención médica en equipo
Si tu hijo tiene síndrome de Down, es probable que confíes en un equipo de
especialistas que le puedan brindar atención médica y ayudarle a desarrollar su
máximo potencial. En función de las necesidades particulares de tu hijo, el equipo
puede constar de algunos de los siguientes expertos:
 Pediatra de atención primaria para coordinar y brindar atención médica de
rutina durante la infancia
 Cardiólogo pediátrico

 Gastroenterólogo pediátrico
 Endocrinólogo pediátrico
 Pediatra del desarrollo
 Neurólogo pediátrico
 Especialista pediátrico en otorrinolaringología
 Oculista pediátrico (oftalmólogo)
 Audiólogo
 Patólogo del habla
 Fisioterapeuta
 Terapeuta ocupacional
Deberás tomar decisiones importantes acerca de la educación y el tratamiento de
tu hijo. Conforma un equipo de profesionales de salud, maestros y terapeutas en
quienes confías. Estos profesionales pueden ayudarte a evaluar los recursos
disponibles en tu zona y pueden explicarte los programas estatales y federales para
niños y adultos con discapacidades.
MICROCEFALIA
La microcefalia es un trastorno neurológico
poco frecuente en el que la cabeza de un
bebé es bastante más pequeña que la de
otros niños de la misma edad y sexo. La
microcefalia, a veces detectada al
momento del nacimiento, suele ser el
resultado de un desarrollo anormal del
cerebro en el vientre materno, o de un
desarrollo inadecuado después del
nacimiento.
La microcefalia puede ser causada por una variedad de factores genéticos y
ambientales. A menudo, los niños con microcefalia tienen problemas de desarrollo.
Por lo general, no hay ningún tratamiento para la microcefalia, pero intervenir lo
antes posible con terapias de apoyo, como terapia del lenguaje y terapias
ocupacionales, puede ayudar a mejorar el desarrollo de tu hijo y su calidad de vida.
Síntomas
El principal signo de microcefalia es el siguiente:
 Un tamaño de cabeza significativamente más pequeño que el de otros niños
de la misma edad y sexo
El tamaño de la cabeza se mide en función de la distancia alrededor de la parte
superior de la cabeza del niño (circunferencia). Se utilizan gráficos de crecimiento
estandarizados para comparar en percentiles las medidas con otros niños.
Algunos niños simplemente tienen cabezas pequeñas, cuyas medidas alcanzan el
primer percentil. En niños con microcefalia, la medida del tamaño de la cabeza está
por debajo del promedio de manera significativa, posiblemente incluso por debajo
del primer percentil correspondiente a la edad y el sexo de tu bebé.
Un niño con una microcefalia más grave también puede tener la frente inclinada
hacia atrás.
Cuándo debes consultar con un médico
Es posible que el médico detecte microcefalia al momento del nacimiento del bebé
o durante un control de bienestar de rutina. Sin embargo, si piensas que la cabeza
de su bebé es más pequeña de lo normal o que no crece como debiera, habla con
el médico.
Causas
Por lo general, la microcefalia se debe al desarrollo anormal del cerebro, que puede
producirse cuando el feto está en el útero (congénita) o durante la lactancia. La
microcefalia puede ser genética. Otras causas pueden incluir las siguientes:
 Craneosinostosis. La fusión prematura de las articulaciones (suturas) entre
las placas óseas que forman el cráneo de un bebé impide que el cerebro
crezca. Por lo general, el tratamiento de la craneosinostosis consiste en una
cirugía para separar los huesos fusionados del bebé. Si no existen problemas
no diagnosticados en el cerebro, esta cirugía permite que el cerebro tenga el
espacio adecuado para crecer y desarrollarse.
 Anomalías cromosómicas. El síndrome de Down y otras afecciones
pueden ocasionar microcefalia.
 Suministro reducido de oxígeno al cerebro del feto (anoxia
cerebral). Ciertas complicaciones del embarazo o del parto pueden afectar
el suministro de oxígeno al cerebro del feto.
 Infecciones del feto durante el embarazo. Algunas de estas infecciones
son la toxoplasmosis, el citomegalovirus, el sarampión alemán (rubéola), la
varicela y el virus del Zika.
 Exposición a medicamentos, alcohol o determinados productos
químicos tóxicos en el útero. Cualquiera de estas sustancias pone al bebé
en riesgo de padecer anomalías cerebrales.
 Desnutrición grave. La falta de nutrición adecuada durante el embarazo
puede afectar el desarrollo del bebé.
 Fenilcetonuria (o PKU) no controlada en la madre. La fenilcetonuria es un
defecto congénito que lentifica la capacidad del organismo de metabolizar el
aminoácido fenilalanina.
Complicaciones
Algunos niños con microcefalia tienen inteligencia y desarrollo normales, a pesar de
que siempre tendrán la cabeza pequeña para su edad y sexo. Según la causa y la
gravedad de la microcefalia, las complicaciones pueden comprender:
 Retrasos en el desarrollo, como en el habla y en el movimiento
 Dificultades con la coordinación y el equilibrio
 Enanismo o baja estatura
 Distorsiones faciales
 Hiperactividad
 Discapacidades intelectuales
 Convulsiones
Prevención
Descubrir que tu hijo tiene microcefalia puede plantear interrogantes acerca de
futuros embarazos. Trabaja con tu médico para determinar la causa de la
microcefalia. Si la causa es genética, quizás desees hablar sobre el riesgo de
microcefalia en futuros embarazos con un asesor en genética.