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ÍNDICE

I. INTRODUCCIÓN AL SÍNDROME DOWN………………………………………………3

II. DESARROLLO…………………………………………………………………………………….……………………….4

ll.1 ¿Qué es el síndrome down?


ll.2. Etiología
ll.3 Características
ll.4 Causas del SD

III. ENFERMEDADES ……………………………………………………………………..…………………………………5

IV. CONCLUSIÓN………………………………………………………………………………………………………………6

V. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS…………………………………………..……………………………………….7
En el presente trabajo se informará sobre el Síndrome Down y los efectos que

esta alteración congénita trae a las personas que lo padecen, así como las

enfermedades que pueden llegar a contraer.

De tal manera que, tiene como objetivo llegar a contribuir en la sociedad ciertos

conocimientos sobre este síndrome tan escuchado, pero poco indagado; a pesar

de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del

nacimiento. Y que ante os problemas de salud que pueden acompañar a este

síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar

tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias. Se sabe que

en la actualidad toda persona que tiene Síndrome de Down tienen una vida por

delante, la responsabilidad de los padres, de la comunidad en la que habitan,

y facilitarles un entorno social y educativo.


El Síndrome Down es una alteración genética que se produce por la presencia de

un cromosoma extra o una parte de él. Las personas con síndrome de Down tienen

tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por

ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

La etiología, declara que el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del

cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.

Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el

cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.

Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21. Por

último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía

21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización

del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado

que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.

El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta

alteración produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es

que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad

intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome; como un

comportamiento impulsivo y físicamente; la disminución del tono muscular al nacer,

exceso de piel en la nuca hasta la nariz achatada


Además de las discapacidades intelectuales y del desarrollo, los niños con síndrome
de Down tienen más riesgo de desarrollar determinados problemas de salud. Sin
embargo, cada persona con síndrome de Down es diferente y no todas tendrán
problemas graves de salud. Muchas de estas enfermedades pueden tratarse con
medicamentos, cirugía y otras intervenciones.

Algunas de las enfermedades que se observan con más frecuencia en los niños con
síndrome de Down son:

Defectos cardíacos. Casi la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene una
enfermedad cardíaca congénita (CHD por sus siglas en inglés), el tipo de defecto
de nacimiento más común. La CHD puede provocar presión arterial alta en los
pulmones, incapacidad del corazón para bombear sangre de manera efectiva y
eficiente, y cianosis (coloración azulada de la piel provocada por una menor
cantidad de oxígeno en la sangre).

Problemas de visión. Más del 60% de los niños con síndrome de Down tiene
problemas de visión, incluidas cataratas (nubes en el cristalino del ojo), que pueden
estar presentes desde el nacimiento. El riesgo de desarrollar cataratas aumenta con
la edad. Otros problemas de visión que son más comunes en los niños con síndrome
de Down son la miopía, los ojos desviados y los movimientos oculares involuntarios
y rápidos.

Pérdida de audición. Alrededor del 70% al 75% de los niños con síndrome de
Down tiene algún tipo de pérdida de audición, a veces debido a problemas en la
estructura del oído

Infecciones. Las personas con síndrome de Down tienen 12 veces más


probabilidades de morir por causa de infecciones no tratadas o no controladas que
las demás personas. El síndrome de Down suele causar problemas en el sistema
inmunitario que dificultan la capacidad del cuerpo para combatir las infecciones, por
lo que incluso las infeccionen que parecen menores deben tratarse rápidamente y
controlarse de manera continua.
Hipotiroidismo. La tiroides es una glándula que produce las hormonas que el
cuerpo utiliza para regular funciones como la temperatura y la energía. El
hipotiroidismo, cuando la tiroides no produce o produce poca hormona tiroidea, es
más común en los niños con síndrome de Down.

Enfermedades de la sangre. Los niños con síndrome de Down tienen entre 10 y


15 veces más probabilidad que otros niños de desarrollar leucemia, un cáncer de
los glóbulos blancos. Las personas con síndrome de Down también son más
propensas a tener anemia (niveles bajo de hierro en la sangre) y policitemia (niveles
altos de glóbulos rojos), entre otras enfermedades de la sangre.

Hipotonía (disminución del tono muscular). La disminución del tono muscular y


de la fuerza contribuye a al retraso en la habilidad para darse vuelta, sentarse,
gatear y caminar, común en los niños con síndrome de Down.

Problemas en la parte superior de la columna.

Enfermedades de las encías y problemas dentales

Enfermedad celíaca. Las personas con enfermedad celíaca sufren problemas


intestinales cuando comen gluten, una proteína que se encuentra en el trigo, la
cebada y el centeno. Dado que los niños con síndrome de Down tienen más
probabilidades de ser celíacos, los profesionales de la salud recomiendan realizar
una prueba de detección a los 2 años o incluso antes, si el niño presentara síntomas
de celiaquía.

Problemas de salud mental y emocional. Los niños con síndrome de Down


pueden tener problemas de conducta o emocionales, como ansiedad, depresión y
Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad. También podrían manifestar
movimientos repetitivos, agresividad, autismo, psicosis o retraimiento social. Si bien
no tienen más probabilidades de desarrollar estos problemas, sí es más probable
que tengan más dificultad para lidiar con estos problemas de maneras positivas,
sobre todo durante la adolescencia.
Por lo tanto, el síndrome de Down es una enfermedad congénita cuyo origen
es la existencia de un cromosoma adicional en el par 21, lo que le ocasiona
varias complicaciones en su salud como en la vida diaria. Es necesario e
importante conocer sobre todo lo que conlleva este síndrome para que en
algún momento podamos actuar y darles un apoyo suficiente.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

 Cooley WC, Graham JM. Down syndrome: an update and review for
the primary pediatrician. Clin Pediatr. 1991;30:233-253

 Madrigal. A. (2004) ‘‘El Síndrome de Down’’ 104.p

 Lopez. Y. (2008) ‘‘Síndrome de Down’’ . Chiclayo, Perú.

 http://www.asdra.org.ar/que-es-el-sindrome-de-down/