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SANTIAGO GUTIÉRREZ KATHIAM JARET TECNOLOGÍA CLÍNICA GRUPO:4MV1

EQUIPOS DE LABORATORIO PARA DEPARTAMENTO DE PRUEBAS GENÉTICAS


EQUIPO FUNCIONAMIENTO
ABI Prism 310. Applied Biosystem

El Sistema Applied Biosystems Prism 310


es un Analizador Genético de ADN
mediante electroforesis capilar
totalmente automático desde la carga de
la muestra hasta su análisis, que dispone
de un sistema automático de llenado y
alineamiento de los 4 capilares, de
inyección automática y de software de
análisis específico.
El equipo utiliza la técnica de marcaje del
DNA con múltiples fluorocromos y es
capaz de realizar secuenciación de ADN,
Análisis de Fragmentos y Genotipado con
los programas de Applied Biosystems:
Sequencing Analysis™ y GeneMapper™,
e incorporar adicionalmente el programa
SeqScape™ de Identificación y
Detecciópn de Mutaciones puntuales
(SNPs) para hacer el procesamiento
automático completo de los datos
analizados.

Paneles de secuenciación masiva paralela: Sistema MiniSeq –


7.5 Gb
Se utilizan preferentemente en las
siguientes condiciones:

Enfermedad con heterogeneidad


genética: en este grupo se incluyen la
mayor parte de enfermedades
mendelianas en las diferentes
especialidades médicas: enfermedades
cardio genéticas como miocardiopatías
trastornos del ritmo cardiaco, aneurisma
de aorta; cáncer familiar, enfermedades
neuro genéticas como ataxias, Charcot
Marie Tooth, distrofias musculares,
paraplejia espástica, distonías,
Parkinson; discapacidad intelectual,
epilepsias; trastornos mitocondriales de
regulación nuclear, trastornos
metabólicos, hipoacusias, trastornos
visuales, displasias esqueléticas, etc.
Short Tandem Repeat (STR) es un método común en biología
molecular que se utiliza para
comparar loci específicos en el ADN de
dos o más muestras. Una repetición corta
en tándem es un microsatélite , que
consiste en una unidad de dos a trece
nucleótidos repetida varias veces a
docenas de veces en una fila en la
cadena de ADN. El análisis STR mide el
número exacto de unidades que se
repiten. Este método difiere del análisis
de polimorfismo de longitud de
fragmentos de restricción (RFLP), ya que
el análisis de STR no corta el ADN con
enzimas de restricción. En cambio, las
sondas están unidas a las regiones
deseadas en el ADN, y una reacción en
cadena de la polimerasa(PCR) se emplea
para descubrir las longitudes de las
repeticiones cortas en tándem.
EQUIPO DE LAORATORIO DE TOXICOLOGÍA

EQUIPO FUNCIONAMIENTO
CROMATOGRAFOS DE GASES La cromatografía de gases es una
técnica cromatográfica en la que la muestra se
volatiliza y se inyecta en la cabeza de un
mechero de una columna cromatográfica. La
elución se produce por el flujo de una fase móvil
de gas inerte. A diferencia de los otros tipos
de cromatografía, la fase móvil no interactúa
con las moléculas del analito; su única función
es la de transportar el analito a través de la
columna.
Existen dos tipos de cromatografía de gases
(GC): la cromatografía gas-sólido (GSC) y la
cromatografía gas-líquido (GLC), siendo esta
última la que se utiliza más ampliamente, y que
se puede llamar simplemente cromatografía de
gases (GC). En la GSC la fase estacionaria es
sólida y la retención de los analitos en ella se
produce mediante el proceso de adsorción.

CROMATOGRAFO DE LIQUIDOS En la cromatografía líquida, la fase móvil es un


líquido que fluye a través de una columna que
contiene a la fase fija. La separación
cromatográfica en HPLC es el resultado de las
interacciones específicas entre las moléculas
de la muestra en ambas fases, móvil y
estacionaria
A diferencia de la cromatografía de gases, la
cromatografía de líquidos de alto rendimiento
(HPLC, de high-performance liquid
chromatography) no está limitada por la
volatilidad o la estabilidad térmica de la
muestra.
Campos de Aplicación de HPLC
Fármacos: Antibióticos, sedantes esteroides,
analgésicos
Bioquímica: Aminoácidos, proteínas,
carbohidratos, lípidos
Productos de alimentación: Edulcorantes
artificiales, antioxidantes, aflatoxinas, aditivos
Productos de la industria química: Aromáticos
condensados, tensoactivos, propulsores,
colorantes
Contaminantes: fenoles, Pesticidas, herbicidas,
PCB
Química forense: Drogas, venenos, alcohol en
sangre, narcóticos
Medicina clínica: Ácidos biliares, metabolitos de
drogas, extractos de orina, estrógenos.
ESPECTROFOTOMETRO DE AA-VV-IR-VIS Equipo que permite realizar medidas
espectrales, radiométricas, fotométricas,
colorimétricas, de reflectancia y de
transmitancia precisas y rápidas, en un rango
dinámico amplio en ultravioleta, visible e
infrarrojo próximo (entre 350 y 1 700 nm, con
una resolución espectral de 0,2 nm).