Introducción

Las enfermedades neuromusculares hereditarias afectan la neurona motora (células

del asta anterior), el nervio periférico, la placa neuromuscular o el músculo. Algunas
de estas enfermedades son degenerativas. Otras, aunque no son degenerativas,
presentan complicaciones esqueléticas progresivas. Los fenotipos de las
enfermedades neuromusculares hereditarias varían de leves alteraciones de la
marcha a casos severos de retardo en el desarrollo motor y muerte en edades
tempranas.

El interrogatorio y el examen físico son las principales herramientas disponibles para

el diagnóstico de una enfermedad neuromuscular. En las fases iniciales de la
evaluación, cuando aún no está definida la existencia de una enfermedad
neuromuscular, los primeros exámenes paraclínicos que generalmente se solicitan
son la creatinquinasa (CK) y los estudios de electrodiagnóstico. Sin embargo, para el
diagnóstico de una distrofia muscular de Duchenne, se recomienda solicitar
directamente un estudio de genética molecular si las características fisicas y
funcionales del niño, asi como los niveles de CK son consistentes con el diagnóstico.

En los casos en que es evidente una enfermedad neuromuscular degenerativa, aún sin
contar con un diagnóstico molecular, la evaluación cuidadosa de los problemas
comunes observados en las enfermedades neuromusculares sirve de guía para el
manejo médico. Es necesario examinar el estado nutricional del niño y explorar la
deglución, la salud ósea, los signos clínicos de hipoventilación, las alteraciones
esqueléticas (escoliosis, contracturas). Además debe solicitar exámenes pertinentes
para cada caso(ecocardiograma, densitometría, polisomnografía).

Las enfermedades neuromusculares hereditarias tienen una baja prevalencia. El

diagnóstico se confirma mediante análisis del DNA o en estudios de biopsia muscular
con inmunohistoquímica. En algunos centros de referencia se puede establecer el
diagnóstico etiológico en el 75% de los casos(Norwood et al., 2009). En nuestro país
ahora es muy común la identificación de las alteraciones moleculares de diferentes
enfermedades neuromusculares (Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, en la distrofia
miotónica, la distrofia fascioescápulo-humeral y en la atrofia muscular espinal). Para
la distrofia muscular de Duchenne el diagnóstico exacto del defecto genético tiene un
interés especial ya que para algunos tipos de esta enfermedad se están probando
nuevos tratamientos. En algunos pacientes la biopsia, la electromiografía y el fenotipo
son consistentes con una atrofia muscular espinal pero el estudio genético es
negativo(Norwood et al., 2009). En otros casos, ningún recurso paraclínico permite
obtener el diagnóstico final. Así sucede con varias polineuropatías motoras axonales
y con la varias miopatías congénitas.
El costo de los estudios genéticos ha disminuido. Vale la pena, dentro de lo razonable,
encontrar el defecto genético en todos los pacientes que sufren una enfermedad
neuromuscular hereditaria. No solo para orientar la consejería genética. El manejo
anticipatorio se basa en el conocimiento del pronóstico y esto solo es posible si se
conoce con exactitud el tipo genético de la enfermedad que padece el paciente. Las
comorbilidades respiratorias y cardiovasculares son más comunes en unas distrofias
que en otras. Por ejemplo, en la distrofia de Emery-Dreyfuss la confirmación del
defecto molecular ayuda a prevenir la muerte súbita secundaria a las alteraciones del
ritmo cardíaco. Así mismo, la respuesta al ejercicio terapéutico posiblemente es
diferente para tipo de distrofia muscular. Por otro lado, el advenimiento de nuevos
tratamientos le da la oportunidad a los pacientes de acceder a los experimentos
clínicos siempre y cuando se conozca el defecto genético. Esto obliga a tener
un diagnóstico preciso y a caracterizar de forma detallada cada uno de los distintos
fenotipos funcionales. Es probable que en los próximos años se incorporen nuevas
opciones terapéuticas para la atrofia muscular espinal(Wertz & Sahin, 2016).

Epidemiología
Las enfermedades neuromusculares hereditarias son raras en la consulta médica
general. Para todos los grupos de edad la prevalencia de las enfermedades
neuromusculares varía entre 1 por cada 3500 a 1 por cada 2900 personas(Emery,
1991; Hughes, Hicks, Nevin, & Patterson, 1996). En niños, la prevalencia de estas
patologías varía entre 24.9 y 42 por 100000 niños menores de 16 años(Ahlstrom,
Gunnarsson, Leissner, & Sjoden, 1993; Darin & Tulinius, 2000). Las enfermedades
neuromusculares más comunes son la distrofia miotónica, las distrofinopatías, la
distrofia fascioescápulohumeral, las distrofias cintura-miembros, la atrofia muscular
espinal y las polineuropatías hereditarias(Norwood et al., 2009). Sin incluir las
polineuropatías, la prevalencia combinada de las otras 5 enfermedades es de 37 por
100000(Norwood et al., 2009).

La enfermedad neuromuscular hereditaria más común es la distrofia miotónica tipo 1

con una prevalencia de punto de 10,4 por 100000(Norwood et al., 2009). La distrofia
fascioescápulohumeral tiene una prevalencia del 10,7 por 100000. Le sigue la distrofia
muscular de Duchenne, con una prevalencia de punto de 8,4 a 16.8 por 100000 y una
incidencia de 21.5 por 100000(población masculina menor de 16 años)(Darin &
Tulinius, 2000; Norwood et al., 2009). Las miopatías congénitas son entidades muy
raras; tienen una prevalencia de punto de 1 por cada 26.000 personas. La mutación en
RyR1 es una de las más frecuentes(Amburgey et al., 2011). Las neuropatías sensitivo-
motoras hereditarias tienen una prevalencia de punto de 13.6 por 100000 en niños
menores de 16 años.
El Charcot-Marie-Tooth tipo 1A es la neuropatía hereditaria más común. Esta
enfermedad, autosómica dominante, es causada por una duplicación del DNA en el
brazo corto del cromosoma 17. En el 60% de los casos la enfermedad se presenta en
los primeros 10 años de vida. Un 89,3% de las neuropatías son desmielinizantes. De
este porcentaje el 74% es causado por duplicación/deleción PMP22, el 8,9% por una
mutación GJB1/Cx32 y el 5,6% por una mutación del gen MPZ/P0. De las
polineuropatías axonales la alteración del gen GJB1/Cx32 es la causa en la mitad de
los casos y de una mutación del gen MFN2 en una tercera parte de los casos(Rudnik-
Schoneborn et al., 2015).

La atrofia muscular espinal, autosómica recesiva, tiene una prevalencia de punto de

2.8 por 100000 niños menores de 1 año; la enfermedad de Werdnig-Hoffman es el
tipo más frecuente (aproximadamente 4 a 1 con respecto a la atrofia muscular espinal
tipo II).

Algunas enfermedades neuromusculares tales como las miopatías mitocondriales y las

miopatías metabólicas (Pompe, McArdle) son mucho más raras. Otras, poco
frecuentes, son las miopatías relacionadas con el Colágeno VI (miopatía de Bethlem,
distrofia muscular congénita de Ullrich) las miopatías congénitas (núcleo central y
nemalínica), las distrofias musculares congénitas (con deficiencia de merosina), la
distrofia oculofaringea y la distrofia de Emery Dreifuss(Norwood et al., 2009).
la polineuropatía hereditaria más común
Su respuesta :

Charcot Marie Toot desmielinizante 1A

Comentario:
Respuesta correcta. La enfermedad Charcot Marie Toot desmielinizante 1A es el tipo más común. Inclu
obtienen respuestas motoras ni sensitivas, primero se debe descartar una forma severa del tipo desmi

Interrogatorio
Primero se debe interrogar a la familia sobre el desarrollo psicomotor y los
antecedentes perinatales y familiares. Es importante identificar las habilidades
motoras alcanzadas por el niño y correlacionarlas con su edad. En distrofias
musculares y en la atrofia muscular espinal es muy relevante la evaluación de la
marcha, los traslados, la movilidad en el baño y el uso de escaleras. A los 2 años
normalmente un niño puede correr y patear un balón. A los 3 años más del 90% de los
niños sube y baja escaleras sin dificultad(Haley, 1992). A los 4 años un niño puede
saltar en los dos pies y a los 5 años puede saltar bien en un pie. A los 6 años más del
90% de niños se levantan del inodoro sin apoyo de los miembros superiores(Haley,
1992).

El retardo en el desarrollo motor es frecuente en la distrofia muscular de Duchenne;

los niños inician la marcha independiente después de los 18 meses de edad.

La debilidad crónica, lentamente progresiva es común en la mayoría de las

enfermedades neuromusculares hereditarias. En la mayor parte de las enfermedades
neuromusculares hereditarias el inicio difícil de precisar. En la enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth, las etapas iniciales del desarrollo pueden ser normales y el niño
es completamente asintomático.

El temblor es frecuente en el CMT. Así mismo, los calambres se presentan hasta en un

90% de los casos de CMT y pueden causar una discapacidad grave(Johnson et al.,
2015).

La fatigabilidad sugiere una enfermedad de la placa neuromuscular. Otras

enfermedades que deben ser consideradas si la fatiga es un síntoma notoria son las
canalopatías y las enfermedades mitocondriales. Los síntomas intermitentes, la fatiga
y el dolor orientan el diagnóstico a una miopatía metabólica.

Los antecedentes familiares son la base para establecer el patrón de herencia. Se debe
interrogar sobre la presencia de consanguinidad. En las enfermedades autosómicas
recesivas deben existir 2 copias anormales del mismo gen. El patrón autosómico
recesivo se caracteriza por la aparición de la enfermedad con características clínicas
graves en 2 hermanos sin ningún otro antecedente en las líneas familiares de los
padres. Sin embargo, si bien los patrones de transmisión familiar son típicos para las
distintas enfermedades neuromusculares hereditarias son muy comunes las
presentaciones puede ser esporádicas.

En la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad está ligada al cromosoma X y

existe una probabilidad del 50% de que la madre portadora transmita la enfermedad
a sus hijos varones. El 10% de mujeres portadoras pueden presentar exclusivamente
elevación de la CK, alteración cognitiva o cardiopatía. La enfermedad de Charcot-
Marie-Tooth tipo 1A es autonómica dominante y tiene grados variables de
penetración; por este motivo, se debe indagar por la presencia de pie cavo en otros
miembros de la familia aunque no muestren síntomas de la enfermedad. La
probabilidad de tener otro hijo con la enfermedad es del 50%. La atrofia muscular
espinal es de presentación autonómica recesiva; existe el 25% de probabilidad de
transmisión si los padres son portadores del defecto genético.

Las enfermedades mitocondriales se heredan exclusivamente por línea materna. El

sistema nervioso central y el músculo tienen alta demanda energética. Por esta razón,
en las enfermedades mitocondriales se presentan manifestaciones clínicas
secundarias a alteraciones funcionales del cerebro y el músculo.
dentifique las habilidades que NO se correlacionan con la edad del niño
Su respuesta :

A los 3 años salta bien en dos pies

Comentario:
Respuesta correcta. A los 3 años un niño aún no salta bien en los dos pies

Examen Físico
Aspecto de la cara
La primera observación se debe dirigir a los detalles de la cara. Por ejemplo, el aspecto
miopático de la cara asociado a contracturas articulares es común en la distrofia
miotónica y en algunas miopatías congénitas.

Las lesiones en la piel, en niños con debilidad subaguda o crónica son comunes en la
cara, el tronco y en las extremidades se presentan en las miopatías inflamatorias
(Figura).

La boca en tienda de campaña se encuentra en diferentes miopatías. Es importante

pedirle al niño que sonría, que cierre los ojos y que arrugue la frente. En la distrofia
fascioescápulo-humeral existe una incapacidad para la expresión gestual. El niño no
cierra completamente los ojos mientras duerme y presenta dificultades para silbar,
usar el pitillo e inflar una bomba. En las etapas iniciales de esta enfermedad se
observa incapacidad para el cierre palpebral completo. La ptosis y el compromiso de
los músculos extraoculares (parálisis de la mirada vertical y horizontal) se encuentra
en las miopatías mitocondriales y en algunas miopatías congénitas(Klein et al., 2012).

Postura y marcha
El niño debe ser evaluado sin ropa para ver la disposición de los distintos segmentos
corporales. En la exploración de la postura se busca la presencia de hiperlordosis y de
anormalidades en el perfil torsional (pie plano, genu valgo, genu varo, anteversión
femoral aumentada).

La postura del paciente con miopatía se caracteriza por hiperlordosis lumbar, los
hombros atrás y las rodillas en hiperextensión. La hiperlordosis es una característica
clínica de las distrofias musculares y se presenta como un mecanismo compensador a
la presencia de unos músculos flexores de cadera fuertes con extensores de cadera
débiles. En la distrofia muscular la hiperlordosis y la inclinación anterior de la pelvis
aumentan con la edad. La hiperlordosis permite la bipedestación en pacientes con
debilidad de los músculos cuádriceps, gluteus máximus y tibialis anterior.
Postura típica del niño con Distrofia muscular de Duchenne
La evaluación de la marcha se tiene que hacer de manera ordenada observando el
comportamiento de las articulaciones (cuello de pie, rodilla, cadera) durante los
diferentes momentos del ciclo de la marcha con el fin de observar si existe arrastre de
la punta de los pies durante la fase de balanceo (debilidad de los dorsiflexores) y la
marcha de pato (debilidad de extensores y abductores de cadera). La marcha en
punta de pies puede ser un signo de enfermedad neurológica. La causa más común es
la parálisis cerebral. Otras causas son el acortamiento tendinoso congénito y la
marcha en punta de pies idiopática.

En la distrofia muscular de Duchenne se presenta retardo en el desarrollo motor,

caídas frecuentes y marcha anormal(Thong, Bazlin, & Wong, 2005). La longitud del
paso disminuye y para conservar la velocidad la cadencia aumenta. La flexión de
rodilla y cadera se incrementa en la fase de balanceo.
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Niño con distrofia muscular de Duchenne

Normalmente, en el contacto inicial la fuerza de reacción a piso es anterior a los

centros de articulación de la rodilla y cadera. En la distrofia muscular de Duchenne
los extensores de rodilla son insuficientes para contrarrestar la flexión la articulación
durante la respuesta a la carga y por esta razón se presenta el equino del tobillo como
mecanismo compensador; así, el vector permanece anterior a la articulación de la
rodilla y posterior a la articulación de la cadera durante la fase de apoyo. A mayor
inclinación anterior de la pelvis se observa una mayor flexión plantar del tobillo en el
contacto inicial(Armand et al., 2005).
Evolución de la marcha en la distrofia muscular de Duchenne, de los 6 a los 10 años de
edad (Tomado de Sutherland)
En las polineuropatías hereditarias, el hallazgo más sobresaliente es la debilidad de
los dorsiflexores durante la fase de balanceo (marcha en estepaje). Para permitir el
paso libre del pie se produce una excesiva flexión de caderas y rodillas.

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Niño con polineuropatía hereditaria
En la medida que la polineuropatía progresa se hace más evidente la debilidad de los
músculos dorsiflexores y plantiflexores. La rotación interna del pie sobre su eje
longitudinal se debe al imbalance entre los músculos evertores (más débiles) e
inventores (tibial posterior). La marcha con estepaje es notoria cuando el ángulo de la
pierna y el pie es mayor de 100º. Entre 90 y 100º el equino es compensado con un
calzado de tacón normal.[Vinci and Perelli 2002].

La evaluación detallada del músculo gastronemio, que es el principal estabilizador del

tobillo en el plano sagital, merece una atención especial. Si es muy débil, los pacientes
deben disminuir la altura del tacón. Se ha sugerido que un programa excesivo de
estiramientos en este músculo empeora la calidad de la marcha ya que la
compensación mediante la flexión de las rodillas y caderas debe ser mayor.

Tono muscular, sensibilidad y reflejos

El examen neurológico convencional debe incluir la evaluación del tono muscular, los
reflejos, la sensibilidad y la fuerza muscular. El tono muscular se encuentra
disminuido en las enfermedades neuromusculares hereditarias. En pacientes menores
de 1 año con atrofia muscular espinal o con una miopatía congénita el tono muscular
se encuentra muy disminuido; este hallazgo es más notorio al suspender al niño por el
abdomen. En esta prueba de suspensión horizontal la cabeza y las extremidades
cuelgan a los lados de la mano del examinador. La respuesta a la tracción es otra
forma de examinar el tono postural. Para la prueba se toman las manos las manos del
recién nacido o lactante y se lleva a la posición sedente. El recién nacido normal
mantiene alineada la cabeza con el tronco. La respuesta no está presente en recién
nacidos con menos de 33 semanas de edad gestacional. En la prueba de suspensión
vertical (alzar al niño por las axilas) la cabeza cae hacia delante y el recién nacido se
desliza entre las manos del examinador a causa de la debilidad en los músculos del
hombro.

Se debe sospechar la presencia de una enfermedad neuromuscular hereditaria en todo

niño con hipotonía y arreflexia osteotendinosa. La atrofia muscular espinal es la
principal causa de hipotonía de origen periférico en el niño menor de un año. En la
atrofia muscular espinal el compromiso de los músculos de la cara es escaso y la
comunicación se encuentra indemne. La expresión facial y la atención al medio
externo contrastan con la postura en libro abierto, la cuadriparesia severa y la
hipotonía. La segunda causa de hipotonía son las miopatías congénitas.

Otras enfermedades neuromusculares hereditarias se pueden manifestar como

hipotonía en el niño menor de un año. Todas son raras y la mayoría necesitan de
estudios especializados de inmunohistoquímica y genética para su confirmación
diagnóstica. Se incluyen en este grupo las distrofias musculares congénitas, las
neuropatías hipomielinizantes congénitas y las enfermedades de la placa
neuromuscular (miastenia gravis congénita). El síndrome de Prader-Willi no es una
enfermedad neuromuscular hereditaria pero siempre se debe tener en cuenta en el
espectro del síndrome de niño hipotónico(Al-Ghamdi & Ghosh, 2016).

La arreflexia osteotendinosa es un hallazgo característico en las polineuropatías

hereditarias y en la atrofia muscular espinal. En las miopatías se puede encontrar
arreflexia rotuliana con actividad refleja aquiliana normal. El signo clínico inicial de
las polineuropatías hereditarias, incluso antes de que se observe cualquier alteración
de la marcha, es la arreflexia en miembros inferiores seguido por la imposibilidad de
caminar en talones(Berciano, Garcia, & Combarros, 2003). Se debe tener en cuenta
que en niños menores, los reflejos muestran normalmente una actividad disminuida
miembros superiores(Berciano et al., 2003).

En niños menores de 6 años el examen sensitivo no es muy confiable. En niños

mayores se recomienda la evaluación del dolor (fibras de diámetro pequeño), el tacto
superficial, la propiocepción y vibración. Estas últimas tres modalidades evalúan las
fibras de gran diámetro.

Función motora gruesa

En niños menores de 1 año la disminución de los movimientos anti-gravitatorios es el
signo más sensible y específico para el diagnóstico de una enfermedad neuromuscular
hereditaria(Vasta et al., 2005).

A los niños mayores de les deben explorar algunas actividades de movilidad básica. El
tamizaje de estas actividades motoras gruesas es muy útil en niños menores que no
colaboran con un examen formal de fuerza muscular. La evaluación de la fuerza
muscular no es confiable en niños menores de 5 años.
En decúbito supino y con el cuello en el borde de la camilla se le pide al niño que
levante la cabeza. La debilidad de los flexores de cuello es frecuente en la distrofia
muscular de Duchenne y en la distrofia cintura-miembros. En la consulta se le pide al
niño que se levante del piso (exploración del signo de Gowers), que suba y baje tres
escalones, que salte en dos pies tan lejos como pueda, que camine en talones y que
corra en círculos en un espacio de tres metros tan rápido como pueda. La debilidad de
los músculos de la cintura escapular se manifiesta por la dificultad para alzar al niño
por la axilas. La dificultad para correr y la marcha de Trendelenburg es muy notoria
en algunos niños con miopatías Estas pruebas tienen buena sensibilidad y
especificidad para el diagnóstico de miopatía en niños entre 4 y 11 años(van den Beld
et al., 2006).

Hipertrofia, pseudohipertrofia y atrofia

En las miotonías congénitas se observa una verdadera hipertrofia de todos los
músculos incluyendo los del abdomen (niños hercúleos).
Niño con miotonía congénita (enfermedad de Thomsen)
La pseudohipertrofia de los músculos gastronemios es común en la distrofia muscular
de Duchenne y en algunas de las distrofias cintura-miembros(Poppe et al., 2003). La
atrofia desigual de músculos adyacentes con la misma inervación (por ejemplo bíceps
– deltoides) es un hallazgo muy sugestivo de distrofia. En la enfermedad de Duchenne
se puede observar pseudohipertrofia en los músculos infraspinatus (parte
inferomedial) y deltoides (fibras centrales) mientras que los músculos que forman los
pliegues anterior y posterior de la axila predomina la atrofia (teres major, teres minor
and latissimus dorsi). En la miopatía distal de Miyoshi se destaca la presencia de un
músculo extensor digitorum brevis normal junto con la atrofia de los gastronemios
(Evaluaton and treatment of Myopathies Emma Ciafaloni).

Niña de 16 años con distrofia muscular. Se observa hipertrofia del músculo deltoides
En las miopatías congénitas, las distrofias musculares congénitas y en algunas
enfermedades raras de la unión neuromuscular se puede encontrar hipotrofia de
todos los músculos del tronco y las extremidades.
Niña con distrofia muscular congénita
Miopatía congénita centro nuclear (gen DNM2)

En la distrofia fascioescápulohumeral se encuentra inexpresividad facial, atrofia de los

músculos pectorales, clavículas horizontales y escápula alada. La escápula alada es
producida por atrofia de los músculos serrato anterior, romboides y
trapecio(Monforte, Ricci, Iannaccone, & Tasca, 2013). La debilidad del trapecio
produce un desplazamiento de la escápula hacia arriba y afuera cuando los hombros
se abducen. La debilidad el músculo romboides produce desplazamiento de la
escápula hacia abajo y afuera cuando se empujan los codos hacia atrás. La debilidad
del músculo serrato anterior produce el desplazamiento hacia la línea media cuando
se flexionan los hombros(Tsivgoulis et al., 2012).
Niño con distrofia fasciescápulohumeral
La atrofia de los músculos intrínsecos de la mano y el pie es un hallazgo característico
de las polineuropatías hereditarias y se puede presentar en diferentes grados de
severidad. En el Charcot-Marie-Tooth ligado a X por mutación del gen GJB1 (no hay
transmisión del padre al hijo), el músculo abductor pollicis brevis está muy atrofiado y
el músculo 1er interóseo dorsal se encuentra relativamente normal(Rossor, Polke,
Houlden, & Reilly, 2013).

Los patrones de debilidad en las enfermedades neuromusculares presentan algunos

rasgos comunes y otros particulares a cada condición. Por ejemplo en la distrofia
fascioescápulo-humeral la debilidad es asimétrica y la fuerza de los músculos flexores
de cuello generalmente está preservada. En la mayoría de miopatías así como en la
atrofia muscular espinal la debilidad es de predominio proximal con un mayor
compromiso de los grupos extensores. En la distrofia miotónica la debilidad es de
predominio distal y la presentación inicial de la enfermedad puede ser una marcha
con estepaje imitando una polineuropatía hereditaria.

Deformidades esqueléticas
La presencia de contracturas y deformidades esqueléticas ayudan en el diagnóstico
diferencial de las enfermedades neuromusculares hereditarias. La espina rígida es un
signo que sugiere una enfermedad muscular hereditaria. La enfermedad de Emery-
Dreifuss se caracteriza por contracturas en codos, tobillos y espina rígida asociado a
miocardiopatía y atrofia muscular humeroperoneal.

Los signos clínicos de una enfermedad neuromuscular hereditaria no siempre son

evidente en edades tempranas. Por ejemplo, los niños con distrofia muscular de
Duchenne son atendidos en los primeros años de vida por pie plano, o los niños con
una polineuropatía hereditaria son intervenidos quirúrgicamente por displasia de
caderas antes del diagnóstico de la enfermedad neuromuscular.

En recién nacidos y lactantes con distrofia miotónica se observa el labio superior en

tienda de campaña acompañado de dificultades para la succión y pie equinovaro-
aducto. La disminución en los movimientos fetales apoyan el diagnóstico de una
distrofia miotónica. El desarrollo psicomotor es retardado y el retardo mental es
frecuente.
Contracturas de un niño de 18 meses con distrofia miotónica
Los problemas de columna son muy comunes en la atrofia muscular tipo II y en la
distrofia muscular de Duchenne. En la atrofia muscular espinal tipo II los pacientes se
sostienen en sedente pero generalmente nunca alcanzan la marcha independiente.
Estos niños son llevados a la consulta para el tratamiento de la escoliosis. Entre 3 y 5
años después de la pérdida de la ambulación la mayoría de niños con Distrofia
muscular de Duchenne presentan escoliosis.

El pie cavo varo o el cavo varo son deformidades que identifican la enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth y es causado por denervación selectiva de los músculos
intrínsecos del pie o por un imbalance de los músculos peroneus longus y su
antagonista el tibialis anterior(Berciano et al., 2003). Estas deformidades se asocian
en las fases iniciales a acortamiento y prominencia del tendón de Aquiles con atrofia
de los músculos extensor digitorum brevis y abductor hallucis.

En la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la rotación en inversión produce zonas de

presión dolorosas en el borde externos del pie. Las quejas más comunes de los
pacientes son dolor, inestabilidad en la marcha y la imposibilidad de usar calzado. En
la evaluación del pie cavo se debe diferenciar el pie cavo anterior del pie cavo
posterior (calcáneo-cavo). En una radiografía lateral un ángulo mayor a 30º indica un
calcaneovaro, hallazgo común en mielomeningocele y en secuelas de polio(Alexander
& Johnson, 1989). El calcaneocavo es raro en el Charcot-Marie-Tooth.

En pacientes con pie cavo, el antecedente familiar de deformidades similares en los

pies, la inestabilidad de la marcha, la incapacidad para caminar en talones y la atrofia
distal, aumentan el riesgo de tener una polineuropatía hereditaria(Karakis, Gregas,
Darras, Kang, & Royden Jones, 2013). La presencia de reflejos no descarta una
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. La enfermedad se puede manifestar con
calambres, marcha inestable y síntomas sensitivos. Los calambres pueden ser la
manifestación que más afecta la vida cotidiana del paciente.

Las alteraciones esqueléticas del pie secundarias a la enfermedad

neuromuscular causan dolor y aumentan los problemas de estabilidad en la marcha.
Las alteraciones del antepie anteceden a las deformidades del retropié. El test de
Coleman (colocar una tabla en la mitad externa del retropie para corregir el varo)
permite determinar la flexibilidad del retropié y la necesidad de tratamiento
quirúrgico.

El pie cavo es un hallazgo común en la ataxia de Friedrerich. La ataxia de Friedreich es

la ataxia de origen hereditario más común; generalmente inicia en la pubertad con
marcha anormal o alteraciones de la coordinación motora de miembros superiores. En
el examen físico, además de la ataxia se encuentra arreflexia, signo de Babinsky y
escoliosis(Alper & Narayanan, 2003).

Las caderas dolorosas por subluxación pueden ser la manifestación de una

enfermedad neuromuscular hereditaria incluso de un CMT(Bamford, White, Robinett,
Otto, & Gospe, 2009).

Combinación de anormalidades de la unidad motora y del sistema nervioso central

En el CMT ligada a X por mutación del gen GJB1 varios autores han descrito la
aparición de anormalidades, algunas trnasitorias, del sistema nervioso central:
disartria, anormalidades de la sustancia blanca observadas en la resonancia,
hemiparesia y convulsiones(Wang & Yin, 2016; Zhong et al., 2012).

La presencia de múltiples anormalidades tales como miopatía, polineuropatía,

epilepsia, hipoacusia y ataxia sugieren una enfermedad mitocondrial (tabla 1)(Kisler,
Whittaker, & McFarland, 2010; Rahman & Hanna, 2009). Las enfermedades
mitocondriales muestran una amplia variabilidad clínica. El defecto principal es la
alteración en la producción de ATP. Las células que tienen altos requerimientos de
ATP como las neuronas, el músculo esquelético y el músculo cardíaco son
especialmente suceptibles a las patologías de origen mitocondrial. La miopatía causa
una debilidad que no siempre es evidente en el examen físico. La ptosis generalmente
hace sospechar inicialmente una miastenia gravis. El adolescente se puede quejar de
debilidad excesiva durante el ejercicio. Sin embargo, el cuadro clínico que más llama la
atención son las alteraciones graves del sistema nervioso central (epilepsia) y el
deterioro grave del neurodesarrollo asociado a enfermedades intercurrentes.

Oftalmoplejía externa aislada progresiva

Oftlmoplejía externa con neuropatía, ataxia, retinopatía,
hipogonadismo
Síndrome de Kearns-Sayre: oftalmoplejía externa progresiva,
retinopatía, ataxia cerebelar, bloqueo de la conducción
cardíaca, miopatía
Neuropatía sensitivo-motora mitocondrial con encéfalo-
miopatía mitocondrial (epilepsia mioclónica y fibras rojas
rasgadas)
Encefalo-miopatía mitocondrial con acidosis láctica y ataques

Tabla. Enfermedades mitocondriales(Rahman & Hanna, 2009).

Distrofia miotónica

Comentario:
Respuesta correcta. Es muy común encontrar anormalidades clínicas en la familia del niño con distrofi
las presentaciones clínicas neonatales son frecuentes las contracturas