CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

Introducción. Epidemiología
Indicaciones ecocardiografía avanzada
B. Puerto
BCNatal – Centre de Medicina Maternofetal i Neonatologia de Barcelona
Hospital Clínic i Hospital Sant Joan de Déu
Universitat de Barcelona

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 ANOMALÍAS CONGÉNITAS SEVERAS MÁS FRECUENTES

 Incidencia desconocida. Estimada: 0.8 – 1 % recién nacidos
 50 % SON CARDIOPATÍAS SEVERAS
 Severidad. Tratamiento quirúrgico 1er año de vida
 T Fallot, Truncus, CAV, Atresia Ao, A mitral, TGV, CoA severa, Interrupción Arco Ao

 MORTALIDAD
 > 50 % mortalidad infantil por anomalía congénita [1er año de vida]
 80-85 % sobreviven a edad adulta
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CARDIOPATÍAS Y ALTERACIÓN DEL NEURODESARROLLO
 Lesión cerebral y secuelas neurológicas en el 25 – 50 % de los niños
operados
 Relacionadas con las intervenciones / reintervenciones quirúrgicas
 Origen prenatal :En cardiopatías mayores: CAV, T Fallot, Truncus, TGV…
Hipoperfusión y oxigenación cerebral deficiente y crónica

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IMPACTO DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL

 CARDIOPATÍAS MÁS SEVERAS
 Diagnóstico precoz
 Pronóstico inicial muy desfavorable
 Opción ILE precoz
 CARDIOPATÍAS SEVERAS EVOLUTIVAS
 Control seriado. Evolución a severidad
 Opción terapia fetal
 Opción ILE tardío
 CARDIOPATÍAS DUCTUS DEPENDIENTE
 Admón PGs. Evitar cierre ductus
 PLANIFICACIÓN PARTO
 Centro nivel III. Mejora el pronóstico
 Prevención complicaciones. Confianza padres
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 ETIOPATOGENIA CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

DESARROLLO DEL CORAZÓN

The Human Embryo. S. Yamada 2012

 Expresión de la interacción entre varios genes

 Modulación por factores medioambientales (tóxicos, infecciones…)
Actuación directa sobre la expresión genética bloqueando su acción

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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y CARDIOPATÍAS [6 %]

Aneuploidia Cardiopatía congénita Riesgo (%)

Trisomia 21 Defectos septales, Fallot, coartación de aorta 40-50

Trisomía 18 CC conotruncales, canal, patología polivalvular
corazón izquierdo hipoplásico 99
Trisomía 13 Defectos septales, corazón izquierdo hipoplásico, 80-90
Fallot
Síndrome de Turner Coartación aorta, estenosis aorta, corazón 30-40
izquierdo hipoplásico, defectos septales
Microdeleción 22q11 CC conotruncales, interrupción de arco aórtico 75-85
Coartación de aorta
Triploidia CIV 60
Monosomía parcial
4p-(Sind. Wolf-Hirschhorn) Defectos septales, persistencia ductus arterioso 40-60
5p-(Sind. cri-du-chat) Defectos septales, persistencia ductus arterioso 30-60

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 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y CARDIOPATÍAS

 CROMOSOMOPATÍA EN CC AISLADA 10 %
 CROMOSOMOPATÍA EN CC + OTRAS ANOMALÍAS 55-60 %
 ARRAY-CGH

 CARDIOPATÍAS AISLADAS SIN ANOMALÍA CROMOSÓMICA

 TGA, TGA CORREGIDA
 VENTRÍCULO ÚNICO
 ATRESIA TRICÚSPIDE
 SÍNDROMES DE HETEROTAXIA
 DEXTROCARDIA
 AGENESIA PULMONAR
 ESTENOSIS AÓRTICA MODERADA
NO CARIOTIPO ?
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SÍNDROMES GENÉTICOS Y CARDIOPATÍAS [3 %]

Array-CGH

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RIESGO DE RECURRENCIA.
CC NO SINDRÓMICA EN PROGENITOR

van der Bom, T. et al. Nat. Rev. Cardiol. 2010

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RIESGO DE RECURRENCIA.
CC NO SINDRÓMICA EN HERMANO Y PADRES SANOS

van der Bom, T. et al. Nat. Rev. Cardiol. 2010

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 FACTORES MATERNOS, FÁRMACOS Y AMBIENTALES [2 %]

Factor Cardiopatía asociada Riesgo (%)

Diabetes Heterotaxia, Fallot, TGV, CoA 4-10

Fiebre Defectos septales, atresia pulmonar, aórtica
Fenilcetonuria Fallot, CoA, Septales, Ventrículo único >6
Conectivopatías (LES) Bloqueo Elevado
Rubeola Estenosis P, defectos septales, Ductus Elevado
Obesidad Conotruncales, Venas pulmonares, Corazón 1-3
izquierdo hipoplásico, defectos septales

Litio Ebstein, Insuficiencia mitral, Insuf tricúspide 7-8

Ácido retinoico Conotruncales
Vitamina A Defectos tractos salida Elevado
Trimetadiona Fallot, TGV, Corazón Izdo hipoplásico Elevado
Fenitoína CoA, Estenosis pulmonar, Estenosis aórtica Elevado
Warfarina Ductus patente Elevado

Alcohol Fallot, Defectos septales Elevado

Cocaina Ebstein, Ventrículo único, heterotaxia, Septales Elevado
Tabaco Fallot, defectos septales 1-3

Medioambientales
Disolventes, pesticidas TGV, Corazón Izdo hipoplásico, Septales

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INDICACIONES DE ECOCARDIOGRAFÍA FETAL

1. Riesgo materno
• Diabetes, fenilcetonuria
• Obesidad. IMC > 40
• Exposición a teratógenos (alcohol, fármacos, fiebre > 38º)
• Conectivopatía con anticuerpos anti-Ro y/o anti-La
• Screening de aneuploidía de alto riesgo sin prueba invasiva
• Cardiopatía materna
2. Riesgo familiar
• Hijo previo con CC
• Progenitor afecto de CC
3. Riesgo fetal
• TN> p 99 entre las 11-14 semanas
• DV con flujo atrial ausente o revertido entre las 11-14 semanas
• Sospecha de CC fetal en ecografía de screening
• Malformación extracardíacas
• Anomalía cromosómica
• Hidrops fetal
• Infección fetal: TORCH (toxoplasma, varicela, lúes, rubeola, citomegalovirus y herpes
virus), parvovirus B19 y coxsackie.
• Polihidramnios, si exploración cardíaca incompleta o si se asocia a otras malformaciones
• CIR, si exploración cardíaca incompleta o si se asocia a otras malformaciones
• Gestación gemelar monocorial
• Arritmia fetal
• Tratamiento antiinflamatorio con riesgo de restricción del ductus arterioso (indometacina y
AINES principalmente, si tratamiento no esporádico en tercer trimestre)
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 PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL
90 % CC se presentan en población sin riesgo

POBLACIÓN GENERAL GESTANTES TN> 99p ± DV reverso [25-40%]

Sospecha / anomalía CC I-II-III Tr [50-70%]
I Trimestre II-III Trimestre Riesgo familiar, materno, fetal [< 10%]

TN EcoCG básica ECOCARDIOGRAFÍA AVANZADA

(Doppler DV) 5 planos Yagel
EcoCG básica 4C AC
Cardiopatía Normal

Eco morfológica detallada

Estudio genético
QF-PCR, Cariotipo,
Microdeleción / Array-CGH

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