Aminoaciduria investigación bioquímica y clínica

Dodelson de Kremer, Raquel

Resumen:
Después de muchos años de practica pediátrica asistencial emprendimos una trayectoria
complementaria que se nos tornaba muy necesaria: el de la investigación medica.
Esta tarea, ya desde su origen, no pretendía medirse solo en sus resultados, sino en la reafirmación de una
consecuente convicción: que el esfuerzo comprometido a una realizaci6n concreta de superación individual,
fortalecida en su trascendencia humana y social era posible aun en circunstancias difíciles, expresamente,
las que ofrece dicha investigación en nuestro medio. La preparación balbuceante en materias básicas, el es-
caso conocimiento de la metodología científica y la falta absoluta de practica de laboratorio eran solo
algunas de las serias limitaciones a esta empresa. Dado que este estudio fue llevado a cabo como una ac-
tividad simultanea en la Cátedra de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Medicas y en el Hospital
de Niños de Córdoba, la presente investigación busca ser una contribución de la Bioquímica a la Clínica
pediátrica.
Esta tesis se ha ordenado en dos secciones: La Primera Parte agrupa los conocimientos relevantes sobre amino-
aciduria presentada en los siguientes capítulos: Clasificación de las Aminoacidurias; El Retardo
Mental y otras Manifestaciones Neurológicas Relacionadas específicamente a las
Aminoacidopatias, Aminoaciduria: Transporte Renal e Intestinal, Terapia de las Aminoacidopatias y
Errores Congenitos del Metabolismo de Aminoácidos como Manifestación de Enfermedad Grave
en el Lactante. La Segunda Parte presenta el aporte especifico al tema. Sus capítulos son: Excreción
Urinaria de Aminoácidos, Diagnostico de Aminoacidopatias por Cromatograf is en Capa Delgada,
Determinación Cuantitativa de Aminoacidos por Cromatograf is Gaseosa y Casuística. Se ha
estimado de utilidad incluir como Apéndice la Sección Material y Métodos.
Deseo expresar, en primer termino, al Prof. Dr. Antonio Blanco mi profunda gratitud no solo por la
revisión y critica corrección de este trabajo, sino además por haber aprendido en su Cátedra el
lenguaje de la Química Biológica, por habérseme brindado el sitio adecuado para el desarrollo de
mi actividad. de laboratorio y por la tolerancia a errores y titubeos.
Quiero destacar al Dr. Miguel Ángel de Billerbeck mi más sincero y especial agradecimiento por
las enseñanzas, consejos y apoyo que generosamente me ha dado, de diversas maneras, durante los
tres últimos años de trabajo. El desarrollo de la Cromatograf is Gaseosa ha sido posible por su
contribución técnica y por su convicción de la necesidad de aplicar las técnicas de mayor precisión
a los múltiples problemas médicos no resueltos.
Testimonio mi agradecimiento al Prof. Dr. William Nyhan, Profesor Titular de Pediatría de la
Universidad de La Jolla, Californiar por haber tenido la gentileza de revisar nuestra casuística
durante su visita a la ciudad. de Córdoba en Noviembre de 1972.
A los colegas Dres. F. Ramos Jaime; E. Wyse, X. Sfaello, C. Rezzonico, H. Villada, N. T. de Juarez,
G. Gil Montero, I. M. de Levstein, P. Polacoff, H. Ruiz Funes y F. Quiroga mi reconocimiento por
haberme hecho participe de sus pacientes y posibilitado la oportunidad de su estudio. Al Hospital
de Niños de Córdoba y todo lo que el lleva implícito, niños, padres, enfermedad, sale d, desvelos y
alegrías dirijo mi gratitud, tanto por que allá se forjó mi formación como por haber encontrado
sentido existencial a mi vocación.
Y finalmente agradezco a mi esposo e hijos, entrañables compañeros y a mi madre, de compartir
con denodada tolerancia las exigencias que impone una labor de esta Índole.