AATENCION INTEGRADA A LAS ENFERMEDADES PREVALENTES DE LA INFANCIA 2, Movimientos de piernas alternadamente (pedaleo): acueste al nino o nina en decubito dorsal (boca arriba), sobre la camilla o colchoneta, observe los movimientos de sus piernas, los cuales deben ser de flexion y extension, generalmente en forma de pedaleo 0 entrecruzamiento, algunas veces con descargas en extension. 3. Sonrisa social: Sonria al nino o nina y hablele. No le haga cosquillas ni toque su cara El hecho de que sonria haciendo contacto visual con usted es la respuesta esperada 4. Abre las manos: En cualquier momento de la exploracién o evaluacién verifique que el nifto o nifia abra las manos espontaneamente. 10.2. CLASIFICAR PROBLEMAS DE DESARROLLO DEL NINO O NINA MENOR DE 2 MESES Para evaluar presencia de problemas de desarrollo en el nino 0 nina menor de 2 meses, deben valorarse las siguientes clasificaciones: PROBABLE RETRASO DEL DESARROLLO (ROJO) Si el nino o nina presenta ausencia o alteracién de uno o més reflejos/posturas 0 habilidades para el grupo de edad anterior a su edad, o su perimetro cefdlico esta menor que el Percentil 10 o mayor que el percentil 90, o presenta 3 0 mas alteraciones fenotipicas, entonces se clasifica como SOSPECHA DE RETRASO DEL DESARROLLO (fila roja) DESARROLLO NORMAL CON FACTORES DE RIESGO (AMARILLO) Si el nino o nina presenta reflejos y son normales, sus posturas y habilidades estan presentes y son de acuerdo a su grupo de edad, su perimetro cefalico esta entre el percent 10 y 90, no presenta 3 0 mas alteraciones fenotipicas pero existen uno o mas factores de riesgo, entonces se clasifica como DESARROLLO NORMAL CON FACTORES DE RIESGO (fila amarilla) DESARROLLO NORMAL (VERDE). Si el nino o nina presenta reflejos y son normales, sus posturas y habilidades estan presentes y son de acuerdo a su grupo de edad, su perimetro cefalico esta entre el percent 10 y 90, no presenta 3 0 mas alteraciones fenotipicas y no presenta factores de riesgo, entonces el nifo se clasifica como DESARROLLO NORMAL (fila verde) CUADERNOS DE EJERCICIOS: Ejercicio 9, pagina 10 - Caso: Rosa, Pedro y Ana CUADERNOS DE EJERCICIOS: Ejercicio 10, pagina 10 - Caso: Fernanda y Juan 11. PROGRAMA DE PREVENCION DEL RETARDO MEN- TAL PRODUCIDO POR EL HIPOTIROIDISMO CONGENITO Y/O LA FENILCETONURIA Este es un programa de Salud Publica de deteccién para la Prevencién del Retardo Mental (PPRM) debido al Hipotiroidismo Congénito y/o la Fenilcetonuria, a través de la deteccion y tratamiento precoz de las mismas; e incluye ademas la deteccion y busqueda selectiva de Fibrosis Quistica 78Manat CLinico PARA PROFESIONALES DE Sa.up - MODULO DE CAPACITACION Basicamente se trata de un programa de deteccién de patologias capaces de causar danos irreparables como el retardo mental yfisico, diffciles de reconocer clinicamente durante el periodo neonatal, a través de la toma de muestras de sangre recogida en papel de filtro. como se explica mas adelante. La realizacion de estos estudios tiene cardcter obligatorio, es gratuito y se halla respaldado juridicamente** 11.1. ENFERMEDADES INCLUIDAS EN EL PPRM 11.1.1. HIPOTIRODISMO CONGENITO (HC) Es una enfermedad causada por el deficit de hormonas tiroideas (baja produccién o accién), ya sea por la ausencia, localizacion aberrante, malformacién o disfuncién de la gldndula tiroidea. Es una de las causas frecuentes de retardo mental pasible de prevencion La incidencia basada en una sub muestra nacional es de 1 por cada 1000 a 1500 recién nacidos/as, mientras que a nivel mundial varia entre 1 en 2000 a 1 en 4000 recién nacidos/as. La mayorfa de los/as recién nacidos/as con HC no presentan sintomas al nacimiento. Las manifestaciones clinicas abajo citadas aparecen paulatinamente, por lo que es frecuente el diagndstico clinico tardio. MANIFESTACIONES CLINICAS MAS FRECUENTES Ictericia prolongada Fontanela posterior abierta Estrenimiento Macroglosia Hernia Umbilical Piel seca, palidez Abdomen voluminoso Hipoactividad Llanto ronco El diagnéstico del HC se establece ante la presencia de niveles elevados de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) en sangre recogida en papel de filtro y la confirmacion del diagnéstico a través del estudio en sangre venosa de T, (hormona tiroidea) y de TSH Una vez que el diagnéstico es confirmado todos los nifos y nifias deben ser referidos/ as lo antes posible al PPRM para su evaluacién por el especialista y posterior seguimiento. EI pronéstico esta en relacién directa con el momento de inicio de tratamiento. El retraso mental causado por el HC en un nifo o nina no tratado/a antes de los 3 meses de vida es irreversible atin cuando la reposicién hormonal sea adecuada. Cuando el tratamiento se inicia antes de que el nino o nina cumpla 1 mes de vida no hay diferencia en cuanto a desarrollo neurolégico con respecto a los nirtos/as sin esta condicién. El tratamiento consiste en la administracion por via oral de la hormona T, desde el periodo neonatal o desde el momento del diagnéstico. Si el acceso al PPRM no es posible 5 Ley 2138/2003. "Que crea el Programa de Prevencién de la Fibrosis Quistica y del Retardo Mental producido por el Hipotiroidismo Congénito y la Fenilcetonutria’ 6 Decreto Presidencial 2126/2004. "Que incorpora el Programa de Prevencién de la Fibrosis Quistica y del Retardo Mental producido por el Hipotiroidismo Congénito y la Fenilcotonutria a la Direccién General de Programas de Salud del Ministerio de Salud Publica y Bienestar Social’. 79AATENCION INTEGRADA A LAS ENFERMEDADES PREVALENTES DE LA INFANCIA de manera inmediata y si se dispone de la hormona antes citada es fundamental administrar la dosis inicial y luego referir al nino o nina con HC, lo antes posible. Esta dosis de inicio de hormona T, recomendada es de 10 a 15 mgik/dia en ayunas por via oral cada 24 horas’. Esta dosis se ajusta conforme al peso del nifto o nifia y a controles séricos de TSH y T, 11.1.2. FENILCETONURIA (PKU) Es un error innato de! metabolismo, autosémico recesivo, que afecta al catabolismo del aminoacido denominado Fenilalanina (FA), lo cual produce un aumento de sus niveles en sangre y otros liquidos corporales hasta niveles toxicos para el organismo, Por su caracter hereditario tiene un riesgo de repetici6n del 25% con cada embarazo por lo que debe involuerar el asesoramiento genético. Desde el inicio de implementacion de! PPRM a la fecha aun no se ha detectado ningun aso por lo que se desconoce la incidencia nacional, pero a nivel mundial la misma varia de 1 en10000 a 1 en 15000 recién nacidos/as. Se trata de una patologia que también produce retardo mental y de motricidad que se instalan lentamente, con pérdida de habilidades desarrolladas con anterioridad (Ej. Lenguaje, sentarse, caminar, etc.) Otras manifestaciones frecuentes del PKU sor © rina y sudor con olor caracteristico a "moho" 0 "humedad’” 0 “raton” Piel llamativamente mas clara que el resto de la familia Erupcién cutanea seborreica 0 eccematosa Vomitos frecuentes asociados a los sintomas anteriores Convulsiones Microcefalia . . . . . En el nino o nina mayor ademas del retardo mental severo y lo antes citado, sino es tratado puede asociarse a agresividad, hiperactividad, atetosis y también puede observarse retraso del crecimiento. El diagnéstico se establece ante la presencia de niveles elevados de Fenilalanina en sangre recogida en papel de filtro y la confirmacién del diagnéstico a través de dosaje de FA (aumentada) y de Tirosina (disminuida) en sangre venosa Ante la confirmacion del diagndstico todos los nifios y ninas deben ser referidos lo antes posible al PPRM para su evaluacion por el especialista y posterior seguimiento. En cuanto a su pronéstico, el daho mental es irreversible, por lo que su tratamiento debe ser precoz, de ser posible durante el periodo neonatal. Se calcula que un nif o nina no tratado/a pierde alrededor de 50 puntos de cociente intelectual al cumplir el ano de vida 7 Obs.: La medicacién es proveida por el PPRM 80