CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

Se define como cardiopatía congénita (CC) a toda anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos.

Las cardiopatías congénitas son consecuencia de las alteraciones del desarrollo embrionario del corazón,
aproximadamente entre la 3ª y 10ª semana de gestación. La etiología todavía no es clara en muchas de las
cardiopatías, y se consideran tres principales causas: genética, factores ambientales y multifactorial, en la que
se asociarían factores genéticos y ambientales

DETECCIÓN DE UNA CC EN EL RECIEN NACIDO

con la ecocardiografía fetal se pueden diagnosticar muchas cardiopatías antes del nacimiento, sin embargo,
todavía hay cardiopatías que no se diagnostican prenatalmente, esto comporta que sea importante la
valoración de varios signos y síntomas en el RN para detectar una cardiopatía en estos primeros meses de vida

DEXTROCARDIA

Esta anomalía se presenta por la mala curvatura adoptada por el tubo cardiaco antes de formar el asa cardiaca.
Siempre debe curvarse hacia la derecha de tal manera que cuando empiece a doblarse el corazón quede
apuntando hacia la izquierda.

El corazón queda desplazado hacia el lado derecho y sus vasos muestran una inversión entre los lados
izquierdo y derecho.

En la dextrocardia con situs inversus (trasposición de los órganos abdominales), la incidencia de defectos
cardíacos congénitos es baja. Cuando no existe ninguna otra anomalía vascular asociada, estos corazones
muestran una función normal.

En la dextrocardia aislada la posición anómala del corazón no se acompaña del desplazamiento de otros
órganos. Generalmente, este defecto se complica con diversas anomalías cardíacas (p. ej., ventrículo único y
trasposición de los vasos de calibre grande). El factor TGF-β está implicado en la incurvación del tubo cardíaco,
pero no se ha definido su función en la dextrocardia.

ECTOPIA CORDIS

En la forma torácica de la ectopia cordis el corazón está parcial o completamente expuesto en la superficie
del tórax. Esta anomalía se asocia a una separación amplia del esternón y ausencia de fusión del mismo; y
también al saco pericárdico abierto. En la mayoría de los casos el paciente fallece a los pocos días de nacer,
generalmente debido a infección, insuficiencia cardíaca o hipoxemia.

La forma torácica más frecuente de la ectopia cordis se debe a la falta de desarrollo del esternón y del
pericardio debido a la fusión incompleta de los pliegues laterales en la formación de la pared torácica durante
la cuarta semana.

COMUNICACIÓN INTERAURICULAR

La comunicación interauricular (CIA) es un defecto cardíaco congénito frecuente que se observa más a
menudo en el sexo femenino que en el masculino. La forma más frecuente de CIA es el agujero oval permeable

Hay cuatro tipos clínicamente significativos de CIA: defecto ostium secundum; defecto del cojinete
endocárdico con defecto ostium primum; defecto de tipo seno venoso, y aurícula común. Los dos primeros
tipos de CIA son relativamente frecuentes.

- Las CIA de tipo ostium secundum: se localizan en la zona de la fosa oval e incluyen defectos del septum
primum y del septum secundum. Las CIA de tipo ostium secundum son bien toleradas durante la niñez; los
síntomas como la hipertensión pulmonar aparecen generalmente a partir de los 30 años de edad y en edades
más avanzadas.

- El agujero oval permeable: se debe generalmente a la reabsorción anómala del septum primum durante la
formación del ostium secundum.

Cuando la reabsorción del septum primun se produce en localizaciones anómalas, este septum primun tendrá
un aspecto fenestrado o en malla.

Cuando se produce una reabsorción excesiva del septum primum, este va a quedar corto y no va a cerrar el
agujero oval.

Si el foramen oval se forma excesivamente grande, debido al desarrollo defectuoso del septum secundum, el
septum primum normal no cierra el agujero oval anómalo tras el nacimiento.
- Defectos de los cojinetes (Almohadillas) endocárdicos con CIA de tipo ostium primum: son las formas
menos frecuentes de las CIA. El septum primum no se fusiona con los cojinetes endocárdicos; a consecuencia
de ello, queda un ostium primum permeable o namolia del ostium primun.

- CIA de tipo seno venoso (CIA altas): se localizan en la parte superior del tabique interauricular, en la
proximidad de la entrada de la Vena Cava Superior. El defecto de tipo seno venoso es una forma infrecuente
de CIA. Se debe a la absorción incompleta del seno venoso en la aurícula derecha, al desarrollo anómalo del
septum secundum o a ambos problemas. Este tipo de CIA se asocia a menudo a la presencia de conexiones
venosas pulmonares anómalas parciales.

- La aurícula común: es un defecto cardíaco infrecuente en el que no existe tabique interauricular. Este defecto
se debe a la falta de desarrollo del septum primum y del septum secundum (combinación de defectos de tipos
ostium secundum, ostium primum y seno venoso).

COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR

Las comunicaciones interventriculares (CIV) constituyen el tipo más frecuente de cardiopatía congénita y
representan aproximadamente el 25% de los defectos cardíacos congénitos. Las CIV son más frecuentes en
los hombres que en las mujeres. Las CIV pueden afectar a cualquier parte del tabique IV, pero el tipo más
frecuente es la CIV membranosa la cual consiste en una abertura en la sección superior del tabique ventricular,
cerca de las válvulas aórtica y tricúspide; se debe a la falta de desarrollo de la parte membranosa del tabique
IV

A menudo, durante el primer año alrededor del 30-50% de las CIV pequeñas se cierran espontáneamente.

Las CIV grandes con un flujo sanguíneo pulmonar excesivo e hipertensión pulmonar cursan con disnea
(dificultad respiratoria) e insuficiencia cardíaca en las fases iniciales de la niñez.

La CIV muscular es un tipo menos frecuente de defecto que puede aparecer en cualquier localización de la
parte muscular del tabique IV generalmente en la parte inferior. Probablemente, las CIV musculares se deben
a la cavitación excesiva del tejido miocárdico durante la formación de las paredes ventriculares y de la parte
muscular del tabique IV.

TRONCO ARTERIOSO PERSISTENTE

Se debe a la inexistencia de un desarrollo normal de las crestas troncales y del tabique aorticopulmonar
(tabique en espiral). Hay un tronco arterial único, el TA, que se origina en el corazón y que envía sangre a las
circulaciones sistémica, pulmonar y coronaria.

La persistencia del tronco siempre se acompaña de un tabique interventricular defectuoso. Así, el tronco
indiviso queda arriba de ambos ventrículos y recibe sangre de los dos.

DEFECTO DEL TABIQUE AORTICO PULMONAR

El defecto del tabique aorticopulmonar es un trastorno infrecuente en el que hay una abertura (ventana
aórtica) entre la aorta y el tronco pulmonar, en la proximidad de la válvula aórtica. El defecto aorticopulmonar
se debe a un defecto localizado en la formación del tabique aorticopulmonar. La presencia de las válvulas
pulmonar y aórtica, así como de un tabique IV intacto, diferencia esta anomalía del defecto del tronco
arterioso persistente.

TRANSPOSICION DE ARTERIAS DE GRAN CALIBRE

Es la causa más frecuente de cardiopatía cianótica (diferentes anomalías cardiacas congénitas que ocasionan
niveles bajos de oxígeno en la sangre) en los recién nacidos.

Esta esta anomalía la aorta se origina en el ventrículo derecho y la arteria pulmonar en el ventrículo izquierdo.

Esta anomalía ocurre cuando el tabique conotroncal no sigue su curso espiral normal y desciende en forma
recta hacia abajo.

La TAG se asocia a menudo a otras anomalías cardíacas (p. ej., CIA y CIV), lo que permite un cierto intercambio
entre las circulaciones pulmonar y sistémica.

A consecuencia de estos defectos anatómicos, la sangre venosa sistémica desoxigenada que vuelve a la
aurícula derecha pasa al ventrículo derecho y después llega al cuerpo a través de la aorta. La sangre venosa
pulmonar oxigenada atraviesa el ventrículo izquierdo de vuelta hacia la circulación pulmonar. Debido al
agujero oval permeable hay una cierta mezcla de sangres. Si no se lleva a cabo la corrección quirúrgica de la
TAG, estos lactantes suelen fallecer al cabo de pocos meses.

DIVISION DESIGUAL DEL TRONCO ARTERIOSO

Tiene lugar cuando la partición del TA por encima de las válvulas es desigual. Una de las arterias de gran calibre
es grande y la otra es pequeña. En consecuencia, el tabique aorticopulmonar no queda alineado con el tabique
IV y se produce una CIV; de los dos vasos, el de calibre mayor suele presentar acabalgamiento sobre la CIV.

En la estenosis de la válvula pulmonar, las valvas de la válvula pulmonar están fusionadas formando una cúpula
que presenta un orificio central estrecho

En la estenosis infundibular del cono arterioso (infundíbulo), el ventrículo derecho está desarrollado de
manera insuficiente. Se pueden producir los dos tipos de estenosis pulmonar. Según el grado de obstrucción
al flujo sanguíneo hay un grado variable de hipertrofia del ventrículo derecho.

TETRALOGIA DE FALLOT

En esta anomalía la sangre desoxigenada llega muy poco a los pulmones y es suministrada de nuevo a los
tejidos causando una cianosis una tonalidad azul o morada en la piel, los labios y las uñas.

Es una anomalía cardíaca congénita, cursa o es el conunto de cuatro defectos cardiacos los cuales son:

• Estenosis de la arteria pulmonar (obstrucción del tracto de salida ventricular derecho): se presenta un
estrechamiento de la valvula semilunar que comunica al ventrículo derecho con la arteria pulmonar.

• CIV (comunicación interventricular):

• Dextroposición de la aorta (acabalgamiento aórtico): se ubica encima de ambos ventrículos, en vez de solo
sobre el ventrículo izquierdo (como en un corazón sano). Esto permite que alguna sangre que es baja en
oxígeno entre en la aorta y, desde allí, vaya al resto del cuerpo, en lugar de entrar en la arteria pulmonar.

• Hipertrofia ventricular derecha: engrosamiento de la pared muscular del ventrículo derecho. Esta pared
engrosada puede dificultar la circulación de sangre a través de la válvula pulmonar (semilunar) esta valvula
colapsa por el engrosamiento

ESTENOSIS DE LA VALVULA AORTICA

los bordes de la válvula suelen estar fusionados formando una cúpula con un orificio estrecho. Este defecto
puede ser congénito o aparecer tras el nacimiento. La estenosis valvular incrementa el trabajo del corazón
con hipertrofia del ventrículo izquierdo y aparición de ruidos cardíacos anómalos (soplos cardíacos).

ATRESIA AORTICA: aparece cuando la obstrucción de la aorta o de su válvula es completa.

ATRESIA TRICUSPIDIA

En esta condición, la válvula tricúspide, normalmente ubicada entre la aurícula derecha y el ventrículo
derecho, no se desarrolla apropiadamente, o esta esta cerrada. El ventrículo derecho está poco desarrollado
y su tamaño es inferior al normal.

En la gran mayoría de los casos, no se aprecia válvula tricúspide, Suele existir una CIA, CIV, también suele
haber estenosis o atresia pulmonar.

La sangre pobre en oxígeno (azul) que fluye desde las venas del cuerpo a la aurícula derecha pasa a través del
defecto del tabique auricular a la aurícula izquierda, donde se mezcla con la sangre rica en oxígeno (roja) de
los pulmones. La mayor parte de esta sangre parcialmente oxigenada va desde el ventrículo izquierdo a la
aorta y después al cuerpo. Una cantidad más pequeña de lo normal de sangre fluye a través de la
comunicación interventricular hacia el ventrículo derecho pequeño.
ANOMALIA DE EBSTEIN

La valvula tricúspide tiene tres valvas: anterior, posterior y septal

En esta anomalía hay una mal implantación de las valvas septal y posterior de la valvula tricúspide, causando
una división anormal del corazón en su parte derecha.

Explicación:

En el Ebstein, la válvula tricúspide no está en su sitio normal, sino que parte de ella se desplaza hacia el
ventrículo derecho (VD); de hecho, se sitúa dentro del propio VD. Como consecuencia, una parte del VD pasa
a formar parte de la aurícula derecha (VD atrializado) (recibe la sangre, pero no tiene fuerza contráctil).
Además, el ventrículo derecho funcional (el que se contrae) queda reducido de forma importante dando lugar
a un VD más pequeño (hipoplasia de VD).

La anomalía de Ebstein puede asociarse además a otras malformaciones cardíacas.

 La CIA o foramen oval amplio es la más frecuente

 También nos podemos encontrar con diferentes grados de estenosis pulmonar (disminución del
calibre de la válvula pulmonar) o atresia pulmonar (ausencia de formación de la válvula pulmonar).

 Hasta uno de cada cuatro pacientes con Ebstein pueden tener anomalías en el sistema de conducción
eléctrica que predisponen a la aparición de taquiarritmias (trastorno del ritmo cardíaco caracterizado
por aumento de la frecuencia cardíaca).

INVERSION VENTRICULAR

Los ventrículos se encuentran invertidos, ocurre durante el establecimiento de la lateralidad del embrión. No
hay información sobre esto