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Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner

Definición Presencia de un cromosoma extra (o Éste síndrome afecta principalmente a Éste síndrome afecta principalmente a mujeres.
parte de él) en el par de cromosoma hombres. Ausencia de un cromosoma “X” o parte de él en
21. Adición de un cromosoma “X” en cualquier par cromosomático.
cualquier par cromosomático.
Origen Trisomía 21 Cuando la madre da a luz a una edad  La teoría meiótica: durante la formación de los
(posibles Translocación cromosómica avanzada. gametos, alguno de ellos sufrió un error y lleva un
causas)  Mosaicismo (Trisomía en mosaico) En la mayoría de los casos, el problema se cromosoma sexual menos.
desarrolla durante la formación del feto La teoría mitótica: la pérdida de uno de los
en vez de heredarse de uno o ambos cromosomas se da en el primer periodo del desarrollo
padres. embrionario.
Características Cabeza redondeada y pequeña Músculos menos desarrollados y débiles Baja estatura
del portador Ojos inclinados hacia arriba Desproporción corporal Cuello unido por membranas
(Fenotipo) Orejas pequeñas y hélix doblada Estatura alta. Párpados caídos
Boca pequeña Infertilidad. Epicanto
Nariz pequeña y achatada Problemas de dicción. Baja implantación del cabello y las orejas
Cuello corto Testículos y pene pequeños. Cubito valgo
Manos y pies pequeños Menor cantidad de vello en el cuerpo. Tórax plano
Baja tonicidad muscular Desarrollo de senos Mamas pequeñas y vello púbico disperso
Baja estatura en la niñez y adultez  Tendencia al sobrepeso. Infertilidad
Epicanto  Bajo nivel de testosterona. Ausencia de la menstruación.
Carencia de la humedad normal en la vagina.

Cariotipo 47XX+21 47XXY, 48XXXY, 49XXXXY, 48XXYY 45X


Complicaciones Defectos cardíacos. Taurodontismo Defectos cardiovasculares.
que presenta el Defectos intestinales. TDAH Anomalías renales
portador Problemas de visión. Artritis reumatoide, Hipertensión arterial
Pérdida de la audición. Lupus Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes,
Infecciones. Dificultades en el aprendizaje dislipemias.
Problemas de tiroides. Depresión Tiroiditis de Hashimoto
Leucemia. Venas varicosas Cataratas
Pérdida de la memoria. Artritis
Tratamiento Deberá de ser otorgado por un Terapia con testosterona (solo a partir de Terapia con estrógeno y/o GH (hormonoterapia)
especialista, dependiendo de las la pubertad)
anomalías