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El principio de Hardy-Weinberg para dos alelos: el eje horizontal muestra las dos
frecuencias al�licas p y q, el eje vertical muestra la frecuencia de los genotipos
y los tres posibles genotipos se representan por los distintos glifos.
En gen�tica de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg (PHW) (tambi�n
equilibrio de Hardy-Weinberg, ley de Hardy-Weinberg o caso de Hardy-Weinberg )
establece que la composici�n gen�tica de una poblaci�n permanece en equilibrio
mientras no act�e la selecci�n natural ni ning�n otro factor y no se produzca
ninguna mutaci�n. Es decir, la herencia mendeliana, por s� misma, no engendra
cambio evolutivo. Recibe su nombre del matem�tico ingl�s G. H. Hardy y del m�dico
alem�n Wilhelm Weinberg, que establecieron el teorema independientemente en 1908.1?
�ndice
1 Suposiciones
2 Derivaci�n
3 Ejemplo
4 Desviaciones del equilibrio de Hardy-Weinberg
5 Generalizaciones
5.1 Generalizaci�n para m�s de dos alelos
5.2 Generalizaci�n para la poliploid�a
5.3 Generalizaci�n completa
6 Aplicaciones
6.1 Aplicaci�n a casos de dominancia completa
7 Tests de significancia de la desviaci�n
7.1 Prueba de desviaci�n ?2 de ejemplo
7.2 Prueba exacta de Fisher
8 Coeficiente de consanguinidad
9 Historia
10 Notas y referencias
10.1 Referencias
10.2 Notas
11 Enlaces externos
Suposiciones
Las suposiciones originales del equilibrio de Hardy-Weinberg (EHW) eran que el
organismo en consideraci�n:
Selecci�n
Mutaci�n
Migraci�n (flujo gen�tico)
El primer grupo de suposiciones son un requisito de las matem�ticas implicadas. Es
relativamente sencillo expandir la definici�n del EHW para que incluya
modificaciones de estas suposiciones, por ejemplo las de los caracteres ligados al
sexo. Las otras suposiciones son inherentes al principio de Hardy-Weinberg.
Derivaci�n
Una mejor, aunque equivalente, descripci�n probabil�stica del PHW es que los alelos
de la siguiente generaci�n para cualquier individuo se eligen aleatoria e
independientemente unos de otros. Consideremos dos alelos A y a con frecuencias en
la poblaci�n de p y q respectivamente. Las distintas maneras de formar nuevos
genotipos se pueden derivar utilizando un cuadro de Punnett, por el que la fracci�n
en cada celda es igual al producto de las probabilidades de la fila y la columna.
A veces una poblaci�n se crea juntando machos y hembras con distintas frecuencias
al�licas. En este caso, la suposici�n de una sola poblaci�n queda violada hasta la
siguiente generaci�n, de manera que la primera generaci�n no tendr� equilibrio de
Hardy-Weinberg. Las generaciones sucesivas s� tendr�n equilibrio de Hardy-Weinberg.
Ejemplo
A continuaci�n se ejemplifica la ley de Hardy-Weinberg a partir de un ejemplo real:
la enfermedad metab�lica hereditaria fenilcetonuria.2?
A (p) a (q)
A (p) AA (p�) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) aa (q�)
Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen en una relaci�n p� : 2pq : q�. Si las
sumamos, obtenemos la unidad:
p� + 2pq + q� = (p + q)� = 1.
La selecci�n, en general, hace que cambien las frecuencias al�licas, a menudo con
mucha rapidez. Aunque la selecci�n direccional conduce finalmente a la p�rdida de
todos los alelos excepto el favorecido, algunas formas de selecci�n, como la
selecci�n estabilizadora, conducen a un equilibrio sin p�rdida de alelos.
La mutaci�n tendr� un efecto muy sutil en las frecuencias al�licas. Los ritmos de
mutaci�n son del orden de 10-4 a 10-8 y el cambio en las frecuencias al�licas ser�,
como mucho, del mismo orden. Las mutaciones recurrentes mantendr�n a los alelos en
la poblaci�n, aunque haya una fuerte selecci�n en contra de ellos. La validez del
principio de Hardy-Weinberg se basa en la asunci�n de que no se producen nuevas
mutaciones. Si un locus en particular muestra una tasa elevada de mutaciones,
entonces habr� un aumento regular en la proporci�n de alelos mutantes en una
poblaci�n. En la pr�ctica, las mutaciones se producen en casi todos los loci,
aunque a diferentes tasas, pero el efecto de su introducci�n est� habitualmente
equilibrado por la p�rdida de alelos mutantes debido a la reducci�n de la eficacia
biol�gica de los individuos afectados. Si se observa que una poblaci�n est� en
equilibrio de Hardy-Weinberg, se asume generalmente que estos dos factores opuestos
tienen efectos aproximadamente iguales.
La migraci�n enlaza gen�ticamente dos o m�s poblaciones. En general, las
frecuencias al�licas se har�n m�s homog�neas entre las dos poblaciones. Algunos
modelos de migraci�n incluyen inherentemente el apareamiento no aleatorio (el
efecto Wahlund, por ejemplo). Para esos modelos, las proporciones de Hardy-Weinberg
no ser�n v�lidas en general.
M�s adelante se explica c�mo afectan estas violaciones a las pruebas estad�sticas
formales del EHW.
Si una poblaci�n se junta con otra, con machos y hembras con distintas frecuencias
al�licas, la frecuencia al�lica de la poblaci�n masculina seguir� a la de la
poblaci�n femenina, porque todos reciben su cromosoma X de su madre. La poblaci�n
converge hacia el equilibrio muy r�pidamente.
Generalizaciones
La derivaci�n simple de arriba puede ser generalizada por m�s de dos alelos y
poliplodio.
Generalizaci�n completa
La f�rmula completamente generalizada es la expansi�n multinomial de {\displaystyle
(p_{1}+\cdots +p_{n})^{c}} {\displaystyle (p_{1}+\cdots +p_{n})^{c}}:
Desafortunadamente, es necesario crear una tabla as� para cada experimento, ya que
las tablas dependen tanto de n como de p.
Coeficiente de consanguinidad
El coeficiente de consanguinidad F es 1 menos la frecuencia observada de los
heterocigotos por encima de la esperada a partir del equilibrio de Hardy-Weinberg.
Historia
La gen�tica mendeliana fue redescubierta en 1900. Sin embargo, se mantuvo su
controversia durante varios a�os, ya que entonces no se sab�a c�mo pod�a producir
caracteres continuos. Udny Yule (1902) argument� contra el mendelismo porque
pensaba que los alelos dominantes aumentar�an en n�mero en una poblaci�n. El
estadounidense William E. Castle (1903) demostr� que, sin selecci�n, las
frecuencias genot�picas permanecer�an estables. Karl Pearson (1903) hall� una
posici�n de equilibrio con los valores p = q = 0,5. Reginald Punnet, incapaz de
responder al argumento de Yule, le present� el problema a G. H. Hardy, un
matem�tico brit�nico con el que jugaba al cricket. Hardy era un matem�tico puro y
mostraba cierto desprecio por las matem�ticas aplicadas; su opini�n sobre el uso
que le daban los bi�logos a las matem�ticas qued� plasmada en un art�culo de 1908
en el que lo describe como "muy simple".
Notas y referencias
Referencias
Castle, W. E. (1903). The laws of Galton and Mendel and some laws governing race
improvement by selection. Proc. Amer. Acad. Arts Sci.. 35: 233�242.
Crow, J.F. (1999). Hardy, Weinberg and language impediments. Genetics 152: 821-825.
enlace
Emigh, T.H. (1980). A comparison of tests for Hardy-Weinberg equilibrium.
Biometrics 36: 627 � 642.
Ford, E.B. (1971). Ecological Genetics, London.
Hardy, G. H. (1908). "Mendelian proportions in a mixed population". Science 28:
49�50. copia de la ESP
Pearson, K. (1903). Mathematical contributions to the theory of evolution. XI. On
the influence of natural selection on the variability and correlation of organs.
Philosophical Transactions of the Royal Society of London, Ser. A 200: 1�66.
Stern, C. (1943). "The Hardy�Weinberg law". Science 97: 137�138. Enlace estable del
JSTOR
Weinberg, W. (1908). "�ber den Nachweis der Vererbung beim Menschen". Jahreshefte
des Vereins f�r vaterl�ndische Naturkunde in W�rttemberg 64: 368�382.
Yule, G. U. (1902). Mendel's laws and their probable relation to intra-racial
heredity. New Phytol. 1: 193�207, 222�238.