ADN

ADN es la abreviatura del ácido desoxirribonucleico (en inglés, DNA:

Deoxyribonucleic Acid).

Constituye el principal componente del material genético de la inmensa mayoría de

los organismos, junto con el ARN.

Es el componente químico primario de los cromosomas y el material en el que los

genes están codificados.

En las bacterias, el ADN se encuentra en el citoplasma mientras que en organismos

más complejos, tales como plantas, animales y otros organismos multicelulares, la
mayoría del ADN reside en el núcleo celular. Se conoce desde hace más de cien
años.

El ADN fue identificado inicialmente en 1868 por Friedrich Miescher, biólogo suizo,
en los núcleos de las células del pus obtenidas de los vendajes quirúrgicos
desechados y en el esperma del salmón.

Él llamó a la sustancia nucleína, aunque no fue reconocida hasta 1943 gracias al

experimento realizado por Oswald Avery.

Su función es codificar las instrucciones esenciales para fabricar un ser vivo idéntico
a aquel del que proviene (o casi similar, en el caso de mezclarse con otra cadena
como es el caso de la reproducción sexual o de sufrir mutaciones).
ESTRUCTURA

Los componentes del ADN (polímero) son los nucleótidos

(monómeros); cada nucleótido está formado por un grupo
fosfato, una desoxirribosa y una base nitrogenada.

El ADN lo forman cuatro tipos de nucleótidos,

diferenciados por sus bases nitrogenadas divididas en
dos grupos:

 dos purínicas (o púricas) denominadas adenina (A)

y guanina (G)
 pirimidínicas (o pirimídicas) denominadas citosina
(C) y timina (T).

La estructura del ADN es una pareja de largas cadenas de nucleótidos. La estructura

de doble hélice (ver figura) del ADN fue descubierta en 1953 por James Watson y
Francis Crick (el artículo A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25
de abril de 1953 en Nature[1] y dejaba claro el modo en que el ADN se podía
"desenrollar" para que fuera posible su lectura o copia).

Una larga hebra de ácido nucleico está enrollada alrededor de otra hebra formando
un par entrelazado.

Dicha hélice mide 3,4 nm de paso de rosca y 2,37 nm de diámetro, y está formada,
en cada vuelta, por 10,4 pares de nucleótidos enfrentados entre sí por sus bases
nitrogenadas.

El rasgo fundamental es que cada base nitrogenada de una hebra "casa" con la
base de la otra, en el sentido de que la adenina siempre se enfrenta a la timina (lo
que se denomina A-T) y la guanina siempre a la citosina (G-C).

La adenina se une a la timina mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que la

guanina y la citosina lo hacen mediante tres puentes de hidrógeno; de ahí que una
cadena de ADN que posea un mayor número de parejas de C-G sea más estable.

Este emparejamiento corresponde a la observación ya realizada por Erwin Chargaff

(1905-2002) de que en todas las muestras la cantidad de adenina es siempre la
misma que la timina, e igualmente con la guanina y la citosina.

El número de purinas (A+G) es siempre igual a la cantidad de pirimidinas (T+C).

Así una purina (adenina y guanina), de mayor tamaño, está siempre emparejada con
una pirimidina (timina y citosina), más pequeña, siendo de este modo uniforme la
doble hélice (no hay "bultos" ni "estrechamientos").
Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de
pares de bases.

Dos unidades de medida muy utilizadas son la kilobase (kb) que equivale a 1.000
pares de bases, y la megabase (Mb) que equivale a un millón de pares de bases.

El modelo de doble hélice permite explicar las propiedades que se esperan del ADN:

 Capacidad para contener información: lenguaje codificado en la secuencia

de pares de nucleótidos.
 Capacidad de replicación: dar origen a dos copias iguales.
 Capacidad de mutación: justificando los cambios evolutivos.

Promotor

El promotor es una secuencia de ADN que permite que un gen sea transcrito, sirve
para dar la señal de comienzo a la ARN polimerasa.

El promotor ADN determina cuál de las dos cadenas de ADN será transcrita.

Y la traducción se da de la siguiente manera: A(adenina) - U(uracilo); C(citosina) -

G(guanina); T(tinina) - A(adenina); G(guanina) - C(citosina)
ENLACE DE HIDRÓGENO

La adhesión de las dos hebras de ácido nucleico se debe a un tipo de unión química
conocido como enlace de hidrógeno o puente de hidrógeno.

Los puentes de hidrógeno son uniones más débiles que los típicos enlaces químicos
covalentes, tales como los que conectan los átomos en cada hebra de ADN, pero
más fuertes que interacciones hidrófobas individuales, enlaces de Van der Waals,
etc...

El hecho que las hebras de la hélice de ADN estén unidas mediante puentes de
hidrógeno hace que éstas puedan separarse entre sí con relativa facilidad, por
ejemplo mediante un incremento de la temperatura, quedando intactas en sus
componentes.

La fortaleza relativa de la unión entre las dos hebras del ADN reside en la suma de
gran cantidad de enlaces de hidrógeno a lo largo de las dos hebras paralelas.

Se forman dos enlaces de hidrógeno por cada unión A=T y tres por cada
emparejamiento C≡G.
PAPEL DE LA SECUENCIA

En un gen, la secuencia de los nucleótidos a lo largo de una hebra de ADN se

transcribe a un ARN mensajero (ARNm) y esta secuencia a su vez se traduce a una
proteína que un organismo es capaz de sintetizar o "expresar" en uno o varios
momentos de su vida, usando la información de dicha secuencia.

La relación entre la secuencia de nucleótidos y la secuencia de aminoácidos de la

proteína viene determinada por el código genético, que se utiliza durante el proceso
de traducción o síntesis de proteínas.

La unidad codificadora del código genético es un grupo de tres nucleótidos (triplete),

representado por las tres letras iniciales de las bases nitrogenadas (por ej., ACT,
CAG, TTT).

Cuando estos tripletes están en el ARN mensajero se les llama codones. En el

ribosoma cada codón del ARN mensajero interacciona con una molécula de ARN de
transferencia (ARNt) que contenga el triplete complementario (denominado
anticodón).

Cada ARNt porta el aminoácido correspondiente al codón de acuerdo con el código

genético, de modo que el ribosoma va uniendo los aminoácidos para formar una
nueva proteína de acuerdo con las "instrucciones" de la secuencia del ARNm.

Existen 64 codones posibles, por lo cual corresponde más de uno para cada
aminoácido; algunos codones indican la terminación de la síntesis, el fin de la
secuencia codificante; estos codones de terminación o codones de parada son UAA,
UGA y UAG (en inglés, nonsense codons o stop codons).

En muchas especies de organismos, sólo una pequeña fracción del total de la

secuencia del genoma codifica proteínas; por ejemplo, sólo un 3% del genoma
humano consiste en exones que codifican proteínas.

La función del resto por ahora sólo es especulación, es conocido que algunas
secuencias tienen afinidad hacia proteínas especiales que tienen la capacidad de
unirse al ADN (como los homeodominios, los complejos receptores de hormonas
esteroides, etc.) que tienen un papel importante en el control de los mecanismos de
trascripción y replicación.

Estas secuencias se llaman frecuentemente secuencias reguladoras, y los

investigadores asumen que sólo se ha identificado una pequeña fracción de las que
realmente existen.

El llamado ADN basura representa secuencias que no parecen contener genes o

tener alguna función; la presencia de tanto ADN no codificante en genomas
eucarióticos y las diferencias en tamaño del genoma representan un misterio que es
conocido como el enigma del valor de C.
Algunas secuencias de ADN desempeñan un papel estructural en los cromosomas:
los telómeros y centrómeros contienen pocos o ningún gen codificante de proteínas,
pero son importantes para estabilizar la estructura de los cromosomas.

Algunos genes codifican ARN: ARN ribosómico, ARN de transferencia), ARN de

interferencia (ARNi, que son ARN que bloquean la expresión de genes específicos).

La estructura de intrones y exones de algunos genes (como los de inmunoglobulinas

y protocadherinas) son importantes por permitir cortes y empalmes alternativos del
pre-ARN mensajero que hacen posible la síntesis de diferentes proteínas a partir de
un mismo gen (sin esta capacidad no existiría el sistema inmunológico).

Algunas secuencias de ADN no codificante representan pseudogenes que tienen

valor evolutivo ya que permiten la creación de nuevos genes con nuevas funciones.

Otros ADN no codificantes proceden de la duplicación de pequeñas regiones del

ADN; esto tiene mucha utilidad ya que el rastreo de estas secuencias repetitivas
permite estudios sobre el linaje humano

La secuencia también determina la susceptibilidad del ADN para ser cortado por
determinadas enzimas de restricción, lo que se aplica en la realización de la técnica
de RFLP, popularmente conocida como la Huella genética, que se usa para
determinar la identidad y la paternidad de personas, aunque esta poderosa técnica
también tiene aplicaciones en agricultura, ganadería y microbiología.

(Actualmente también se le llama Huella genética a variaciones de la técnica de

PCR en la que no se utilizan enzimas de restricción sino fragmentos amplificados de
ADN.)
EL ADN COMO ALMACÉN DE INFORMACIÓN Clases de ADN
ADN recombinante
En realidad se puede considerar así, un almacén de
información (mensaje) que se trasmite de generación en ADN mitocondrial
generación, conteniendo toda la información necesaria para ADN fósil
construir y sostener el organismo en el que reside. ADN complementario
ADN superenrollado
Se puede considerar que las obreras de este mecanismo son las proteínas.

Estas pueden ser estructurales como las proteínas de los músculos, cartílagos,
pelo, etc., o bien funcionales como las de la hemoglobina, o las innumerables
enzimas, del organismo.

La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas, siendo el

ADN una especie de plano o receta para nuestras proteínas.

Unas veces la modificación del ADN que provoca disfunción proteica lo llamamos
enfermedad, otras veces, en sentido beneficioso, dará lugar a lo que conocemos
como evolución.

Las alrededor de treinta mil proteínas diferentes en el cuerpo humano están hechas
de veinte aminoácidos diferentes, y una molécula de ADN debe especificar la
secuencia en que se unan dichos aminoácidos.

El ADN en el genoma de un organismo podría dividirse conceptualmente en dos, el

que codifica las proteínas y el que no codifica.

En el proceso de elaborar una proteína, el ADN de un gen se lee y se transcribe a

ARN.

Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborará las
proteínas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero.

El ARN mensajero instruye a la maquinaria que elabora las proteínas, para que
ensamble los aminoácidos en el orden preciso para armar la proteína.

El dogma central de la biología molecular plantea que el flujo de actividad y de

información es: ADN → ARN → proteína

En la actualidad se asume que este dogma es cierto en la mayoría de los caso, pero
se conocen importantes excepciones: En algunos organismos (virus de ARN) la
información fluye de ARN a ADN, este proceso se conoce como "transcripción
inversa o reversa" .

Adicionalmente, se sabe que existen secuencias de ADN que se transcriben a RNA y

son funcionales como tales, sin llegar a traducirse a proteína nunca.
El ADN basura

El mal llamado ADN basura corresponde a secuencias del genoma procedentes de

duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus, etc, que parecen no
tener utilidad alguna. No deben confundirse con los intrones.

Corresponde a más del 90% de nuestro genoma, que cuenta con 30.000 ó 40.000
genes. Inicialmente se pensaba que no tenían utilidad alguna, pero distintos estudios
recientes apuntan a que eso puede no ser cierto en absoluto.

Entre otras funciones, se postula que el llamado "ADN basura" regula la expresión
diferencial de los genes.