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Intervención en Alteraciones

del Desarrollo

PRIMERA PARTE. INTERVENCIÓN EN EL TRASTORNO DEL


ESPECTRO DEL AUTISMO

BLOQUE 1: INTRODUCCIÓN. AUTISMO, TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL


DESARROLLO Y TRASTORNO DEL ESPECTRO DEL AUTISMO.
BLOQUE 2: DETECCIÓN TEMPRANA, DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN DEL
DESARROLLO EN EL TEA.

INTERVENCIÓN
EN DEL “AUTISMO INFANTIL PRECOZ”
ALTERACIONES AL TRASTORNO DEL ESPECTRO
DEL AUTISTA
DESARROLLO

Brioso, A. y García Nogales, Mª. A.


(2014)





MÁSTER UNIVERSITARIO EN PSICOLOGÍA GENERAL SANITARIA
Máster Universitario en Psicología General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del

Desarrollo

DEL “AUTISMO INFANTIL PRECOZ” AL TRASTORNO DEL ESPECTRO


AUTISTA

En este texto se hace un breve recorrido histórico por las distintas concepciones del
autismo, desde que el trastorno fue descrito por primera vez (Kanner, 1943) hasta
llegar a las concepciones actuales basadas en la noción de “espectro autista”. El
conocimiento de esas diferentes maneras de entender el autismo es básico porque
ha determinado cómo plantear la intervención y los modos de relación con las
personas con autismo y con sus familias.

1. BREVE RECORRIDO HISTÓRICO

1.1. La primera descripción del autismo1

En 1943 Leo Kanner publicó los trastornos autistas del contacto afectivo, en ese
artículo propuso la existencia de un síndrome infantil al que denominó “Autismo
Infantil Precoz”. Su propuesta se basaba en las observaciones de los
comportamientos de un grupo de niños que presentaban alteraciones que afectaban
gravemente a su desarrollo y que no habían sido descritas hasta ese momento. Una
de esas niñas era Elaine, tenía 7 años:

“Su lenguaje siempre tiene la misma cualidad. Su habla nunca va


acompañada de expresiones faciales o gestos. No mira a la cara. Su
voz tiene una peculiar falta de modulación, como áspera; articula las
palabras de forma abrupta. Su gramática es inflexible. Utiliza las frases
tal y como las oye, sin adaptarlas gramaticalmente a la situación del
momento. Cuando dice quiero que yo dibuje una araña quiere decir
quiero que tú dibujes una araña. Afirma repitiendo una pregunta
literalmente, y niega no haciendo caso. Su habla raramente es
comunicativa. No tiene relación con otros niños, nunca ha hablado con

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Después de escribir este documento se ha tenido información sobre Grunya Efimovna
Sukhareva psiquiatra infantil rusa que en 1925 publicó, en ruso, una detallada descripción de
los rasgos autistas en un grupo de 6 niños a los que siguió durante dos años. Por lo tanto, hay
que considerarla predecesora de Kanner y Asperger en la descripción del autismo
(https://jralonso.es/2017/08/14/sukhareva/).

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ellos para entablar amistad o para jugar. Se mueve entre ellos como
un ser extraño, como uno se mueve entre los muebles de la
habitación. Insiste siempre en repetir la misma rutina. Su interrupción
es una de las causas más frecuentes de las rabietas. Sus propias
actividades son simples y repetitivas.” (Kanner, 1943, p.20).

Kanner agrupa las alteraciones que configuran este síndrome en tres grandes
áreas:

1. Alteraciones en el área de la interacción social. Lo más llamativo en el


comportamiento de estos niños es su incapacidad para relacionarse de manera
adecuada con las personas y situaciones. Esa extremada soledad autista, en palabras
de Kanner, se manifestaba de forma muy variable. En algunos niños no se observaba
intención alguna de relación con los otros (no establecían contacto ocular, no
respondían a la voz, no se dirigían al otro mediante gestos o verbalizaciones, etc.).
En cambio, en otros se observaba un claro interés por relacionarse con los demás,
pero en sus interacciones había algo extraño.

2. Alteraciones en el área de la comunicación y del lenguaje. Kanner, describe


un conjunto muy amplio de deficiencias y alteraciones en la comunicación y el
lenguaje. Desde niños que no habían adquirido el lenguaje, hasta aquellos que
habiéndolo adquirido hacían de él un uso extraño, porque no lo utilizaban para
comunicarse de manera eficaz. Además, el lenguaje de estos niños presentaba una
serie de rasgos que no aparecen en el desarrollo típico del lenguaje. Entre esos rasgos
destacan: la ecolalia, que consiste en la reproducción inmediata o demorada de la
emisión producida por otro. La inversión pronominal, que se refiere a la sustitución del
pronombre personal de primera persona por el de segunda persona. La tendencia a
comprender las emisiones de forma literal sin entender la metáfora o la ironía. Por
otra parte, cuando aprendían el significado de una palabra se hacía de una manera
inflexible y no lo utilizaban con una connotación distinta a la adquirida originalmente
(Donald, uno de los casos descritos, aprendió a decir “sí” cuando su padre le dijo que
le subiría a los hombros si decía “sí”, pero para el niño la utilización de ese término
estaba restringida a ese contexto concreto). Falta de atención al lenguaje, algunos
niños no respondían ni verbal ni gestualmente cuando se les hablaba. Kanner
observó, también, alteraciones en los rasgos prosódicos del lenguaje, el tono y la
entonación de muchas de las emisiones de estos chicos resultaban muy extraños.

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3. Alteraciones en el área del comportamiento. Kanner decía que la conducta de


estos niños parecía estar guiada por un deseo ansiosamente obsesivo por mantener la
igualdad, la invarianza del ambiente que lo rodeaba, que nadie excepto el propio niño
podía romper en raras ocasiones. Sus actividades espontáneas eran muy limitadas, y
su comportamiento se caracterizaba por ser monótonamente repetitivo. Todo lo que
supusiera un cambio de rutinas, de disposición de las cosas, del orden en el que se
realizaban las actividades podía provocarles una enorme ansiedad.

Pero, también en este área Kanner describe variabilidad en la manifestación de las


alteraciones. En algunos casos el repertorio conductual era muy restringido, repetían
los mismos comportamientos una y otra vez y mostraban muchas dificultades para
anticipar conductas, incluso algunas muy simples. En otros casos, esa inflexibilidad se
manifestaba más en el lenguaje y en el pensamiento que en el comportamiento.

A pesar, de que existían diferencias individuales en la manifestación de esos rasgos


específicos y en su evolución a lo largo de los años, Kanner consideró que esas
alteraciones en las tres áreas señaladas configuraban un “síndrome” no referido hasta
el momento al que denominó "Autismo Infantil Precoz”.

Además, de las alteraciones en esas tres áreas de desarrollo que acabamos de


describir, Leo Kanner señaló otras características que compartían esos niños y que
presentamos en el cuadro 1.

• Excelente memoria mecánica. Buena e incluso excelente capacidad para recordar


determinados materiales (fechas, páginas enteras de libros, nombres zoológicos, etc.), que
constituyen ejercicios de recuerdo sin un valor funcional o significativo.

• Falta de imaginación. Limitación en las actividades imaginativas, que se manifestaba en


la pobreza de contenidos simbólicos y en el carácter repetitivo de sus juegos.

• Fisionomías normales que Kanner califica incluso de “sorprendentemente inteligentes”.

• Buenas potencialidades cognitivas. Esta primera apreciación de Kanner respecto al


potencial cognitivo de los niños, aunque fue posteriormente cuestionada por él mismo,
ha sido uno de los factores que más ha contribuido a una concepción mítica y errónea del
autismo.

Cuadro 1: Otras características comunes que observa Kanner

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Otro factor común que el autor destaca, y que señalamos por las enormes
repercusiones que ha tenido en la comprensión del autismo, se refiere al entorno
familiar de los niños: todos procedían de familias muy inteligentes caracterizadas por
una gran preocupación por cuestiones de naturaleza intelectual y por un limitado
interés por los demás. Según él, eran padres muy poco cálidos en el contacto afectivo.
No obstante, concluyó el artículo en el que describe el autismo diciendo:

"… la soledad de los niños desde el nacimiento hace difícil atribuir el


cuadro general exclusivamente al tipo de relaciones parentales tempranas
con nuestros pacientes. Y por tanto, debemos asumir que estos han
llegado al mundo con una incapacidad innata para formar el contacto
afectivo normal con las personas, biológicamente proporcionado"(o. cit.
p.20).

La descripción que hizo Kanner del autismo tiene un valor innegable. La definición del
síndrome en términos de conductas observables supuso un hito de gran importancia
en ese momento porque hasta entonces los trastornos que presentaban los niños eran
contemplados desde una perspectiva adultomórfica, es decir, se interpretaban como
manifestaciones tempranas de enfermedades mentales adultas: "demencia precoz"
(De Sanctis, 1908), "esquizofrenia infantil" (Bender, 1956). Además, muchas de sus
propuestas siguen siendo actuales. De hecho, las áreas alteradas que, según él,
definen el síndrome -la alteración de la relación interpersonal, de la comunicación y
del lenguaje, y la inflexibilidad- constituyen los criterios para el diagnóstico de este
trastorno en las clasificaciones psiquiátricas vigentes, como veremos más adelante en
este bloque temático. Y la variabilidad -que él ya observó- en la manifestación de las
alteraciones ha jugado un importante papel en las concepciones actuales del autismo
como “espectro” o “continuo”. Sin embargo, Kanner erró en otras apreciaciones, que
determinaron durante demasiados años concepciones falsas sobre el autismo, nos
referimos a las observaciones que hizo sobre los padres y sobre el potencial cognitivo
de los niños con autismo.

1.2. Diferentes concepciones del autismo

Desde que Kanner definió el autismo, este trastorno ha planteado múltiples


interrogantes acerca de su origen (¿se trata de un trastorno psicógeno o está
biológicamente causado?) y de su naturaleza (¿qué procesos están alterados?
¿cómo evoluciona?...). Las respuestas a esos interrogantes han sido muy diferentes

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en distintas épocas y han generado concepciones del trastorno que han tenido
repercusiones enormes porque han determinado la manera de enfocar la intervención
y de “tratar” a la persona con autismo y a su familia. Por ello, y siguiendo a Rivière
(2001), vamos a detenernos, aunque sea brevemente, en algunas de ellas.

El autismo: un trastorno emocional severo (1943 - 1963)

La observaciones de Kanner acerca de la extrema soledad de los niños con autismo,


de su buen potencial cognitivo y de las características sus padres, propició que las
primeras concepciones del autismo fueran de corte psicodinámico. No hay que
olvidar, que en ese momento, las teorías psicodinámicas ejercían una enorme
influencia en psiquiatría y en psicología.

Desde esas posiciones teóricas, se consideró al autismo como un trastorno


emocional severo que se producía en niños que eran potencialmente normales,
como consecuencia de conflictos emocionales provocados por relaciones afectivas
anómalas con las figuras de crianza, especialmente con la madre. Pero ¿cuáles
podían ser esas vivencias emocionales que de alguna manera bloqueaban o
impedían el normal desarrollo del niño? Los autores que sostenían esas tesis
propusieron varias hipótesis: la vivencia por parte del niño de estrés temprano muy
intenso provocado por situaciones como la depresión post-parto de su madre; la
separación de las figuras de crianza; las disarmonías familiares, etc. (Szurek et al.,
1956; Tustin, 1972).

Esa primera concepción del autismo provocó una serie de ideas falsas que han
persistido durante mucho tiempo y que han impedido un acercamiento adecuado a
la comprensión e intervención en este trastorno. Algunas de esas falsas ideas son:
(a) La existencia de un potencial cognitivo y lingüístico intacto en los niños con
autismo. (b) Situar la causa del trastorno en la madre o en los padres. (3)
Considerar al autismo como trastorno exclusivamente de tipo emocional.

Además, desde esa concepción del autismo el tratamiento que se proponía era la
utilización de psicoterapias de corte psicodinámico para deshacer ese supuesto
bloqueo emocional que sufría el niño, y posibilitar de esa forma el establecimiento de
vínculos afectivos y la manifestación de sus supuestas competencias cognitivas y
comunicativas.

En el cuadro 2 se recogen una serie de hechos que confluyeron a mediados de los


años sesenta provocando un cambio en la concepción del autismo.

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• No se confirmaron, en estudios empíricos, las hipótesis que culpabilizaban a los padres


como responsables de la aparición del trastorno (Cantwell, Baker y Rutter, 1978)
• Se fueron acumulando numerosas pruebas acerca de la asociación del autismo con
diversas alteraciones biológicas como: la serotoninemia, rubeola, etc., (Coleman
1976).
• Se puso de manifiesto, en diversas investigaciones, que en la mayor parte de los
casos, aproximadamente en un 75%, el autismo se asociaba con la deficiencia mental
(Alpern, 1967; DeMyer et al. 1974).
• Los tratamientos terapéuticos de tipo psicodinámico no se mostraban eficaces en la
intervención de los niños con autismo.

Cuadro 2: Factores que propiciaron un cambio en la conceptualización del autismo

El autismo: un trastorno cognitivo (1963-1983)

Esos datos, unidos a los hallazgos de numerosas investigaciones empíricas realizadas


durante esos años y al cambio de paradigma en psicología, no hay que olvidar que en
esos momentos la revolución cognitiva está en pleno auge, provocaron un cambio en
la concepción del autismo, que pasó a ser considerado como un trastorno cognitivo.
Desde esa óptica: las alteraciones cognitivas y no las afectivas son las que tienen una
importancia decisiva y primaria en el trastorno, y explicarían las dificultades de
relación, comunicación y comportamiento de los niños con autismo. Además, se
pensaba que tenía que existir algún tipo de disfunción biológica, aún no determinada,
que causara las alteraciones cognitivas que presentaban los niños con autismo.

Desde el ámbito de la investigación, todos los esfuerzos se dirigieron a la búsqueda


de ese supuesto déficit cognitivo que explicaría las alteraciones que se observaban
en estos niños. El problema fundamental que se planteó durante esta segunda
etapa en el estudio del autismo fue que, a pesar de las numerosas investigaciones
realizadas, no se encontró una alteración cognitiva específica, que por sí sola,

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permitiera explicar todas las características esenciales que definen el síndrome.


Aunque se hallaron diversas alteraciones cognitivas implicadas en el trastorno que
fueron decisivas para comenzar a comprender esa peculiar forma de desarrollarse
que tienen las personas con autismo (véase cuadro 3).

• La existencia de un déficit simbólico global (Wing, 1972) que dificultaría la


construcción de símbolos en las personas con autismo.

• Una alteración específica de los mecanismos que subyacen a la comprensión del


lenguaje (Rutter, 1966; Churchill, 1972), que explicaría los problemas en el lenguaje y
secundariamente en el comportamiento.

• Dificultades graves en los procesos de asociación e integración intermodal (Hermelin


y O´Connor, 1970), que dificultan el procesamiento de la información.

• Alteraciones en la imitación y en la integración sensorial y senso-motora (DeMyer,


1974), que limitan los procesos de aprendizaje y de construcción del conocimiento acerca
del mundo físico y social.

Cuadro 3. Algunas de las alteraciones cognitivas más importantes halladas en la


segunda etapa de estudio del autismo

l análisis del autismo que se hizo durante esta etapa tuvo consecuencias muy
importantes. De hecho, el síndrome de “Autismo Infantil Precoz” pasó a ser
considerado como un Trastorno del Desarrollo biológicamente causado, es decir, un
trastorno que se inicia en los primeros años de la infancia, que cambia en sus
manifestaciones a lo largo del ciclo vital y que afecta a la persona durante toda su
vida. Esa concepción del autismo fue asumida por las diferentes clasificaciones
diagnósticas de esa época. En el DSM III (APA, 1980) el autismo se incluyó en la
categoría diagnóstica de Trastornos Profundos del Desarrollo.

La nueva manera de entender el trastorno influyó decisivamente en la intervención,


que se aborda, ahora, desde un enfoque psicoeducativo,

planteándose un doble objetivo: por una parte, favorecer la construcción de


diferentes competencias (comunicativo-lingüísticas, cognitivas, sociales…) en los
niños; y por otra, disminuir los comportamientos negativos que podían interferir en
los procesos de aprendizaje.

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En este sentido, hay que señalar la aportación que realizaron C. Fester y M. DeMyer
(1961) al proponer, y demostrar empíricamente, la eficacia de los procedimientos
operantes para modificar ciertos comportamientos en estos niños que desde otros
enfoques terapéuticos se habían considerado como “ineducables”. Estos autores
pusieron de manifiesto que era posible analizar funcionalmente comportamientos que
en un principio parecían carecer de cualquier tipo de relación con los estímulos físicos
y sociales del medio; y demostraron que esos comportamientos eran susceptibles de
ser modificados (disminuyendo las conductas desadaptativas y aumentando el
repertorio de comportamientos adecuados) mediante la aplicación de técnicas
operantes.

Aunque hoy día pocos cuestionan la eficacia de los procedimientos operantes en la


intervención de las personas que pertenecen al espectro autista dichos
procedimientos tienen que adaptarse a las características peculiares de estas
personas, como veremos en el bloque temático dedicado a la intervención.

Aquellos estudiantes que deseen profundizar en la primera descripción del autismo


y en las diferentes concepciones que se han propuesto hasta llegar a la etapa
actual pueden consultar, entre otros, los siguientes materiales: Kanner, L. (1943):
Trastornos autistas del contacto afectivo. Siglo Cero. 149. 5-25. (trad. esp.1993).
Rivière, A. (2001). Autismo. Madrid: Trotta. Frith, U (1989). Autismo: Hacia una
explicación del enigma. Madrid: Alianza. 1992 (trad. esp.) (p. 23-85). Belinchón, M.
(2013): El trabajo pionero de Leo Kanner sobre autismo 70 años después.
Conferencia y mesa redonda posterior (UAM, 2013). En el enlace:
http://biblioteca.uam.es/psicologia/exposiciones/autismo/documentos/autismo.mp4

2. CLAVES ACTUALES PARA LA COMPRENSIÓN DEL AUTISMO

En los últimos años, como consecuencia de la investigación y de las experiencias de la


intervención psicoeducativa en el autismo, se han abierto nuevas vías de
conocimiento que nos están proporcionando claves necesarias, aunque todavía no
suficientes, para comprender esas diferentes y peculiares formas de desarrollo que
presentan las personas con autismo.

En este apartado revisaremos algunas de las claves más relevantes que nos ayudarán
a entender, en concreto, que el autismo es un trastorno del neurodesarrollo, que se
manifiesta en un amplio espectro, caracterizado por perfiles evolutivos muy

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disarmónicos en los que coexisten capacidades alteradas y preservadas, y para cuya


comprensión es necesario adoptar una perspectiva evolutiva.

2.1. El autismo: un trastorno del neurodesarrollo

Actualmente se considera que el autismo es un trastorno del neurodesarrollo, es


decir, en algún momento del desarrollo del sistema nervioso se producen
alteraciones en vías y centros específicos relacionados con procesos psicológicos
superiores. La hipótesis más plausible, y que está recibiendo más apoyo empírico,
sitúa su origen en una predisposición genética compleja y multifactorial (Sánchez y
Ruiz, 2008). La alta concordancia de autismo en los gemelos monozigotos (95.7%),
y la elevada incidencia del trastorno en las familias en las que ya hay un hijo con
autismo, apuntan en esa dirección.

Es probable, como ya señalaba Frith (1989), que la diversidad que caracteriza a las
manifestaciones del autismo sea precisamente una consecuencia de esa etiología
compleja y multifactorial, del momento concreto del desarrollo del sistema nervioso
en el que se produzca la alteración, y de la extensión de las vías y centros
concretos que resulten afectados.

2.2. El autismo se manifiesta en un amplio espectro

Otra de las claves actuales para entender el autismo es que puede manifestarse en un
amplio espectro, los llamados Trastornos del Espectro de Autismo o Trastornos del
Espectro Autista (TEA). Pero, aunque esa ha sido la concepción y denominación que
durante mucho tiempo se ha asumido por la mayor parte de los investigadores, de los
profesionales y de los usuarios y familiares de nuestro país, no es la que se recogía en
las clasificaciones psiquiátricas (DSM-IV-TR, 2002; CIE-10, 1995). Y tampoco se
corresponde exactamente con la reciente propuesta de la DSM-5 (APA, 2013), como
más adelante tendremos ocasión de analizar. Dada la enorme difusión y repercusión
que ha tenido la concepción de los Trastornos del Espectro Autista en diferentes
ámbitos (científicos, educativos, sociales..), nos detendremos en ella.

Pero antes vamos a presentar cómo se define el autismo en la DSM-IV-TR y en la CIE


10, algunos de los problemas que se planteaban y, a continuación, revisaremos la
noción de Trastornos del Espectro de Autismo (TEA), para acabar presentando y
analizando la propuesta de la Asociación Americana de Psiquiatría recogida en la DSM-
5 que acaba de ser editada en nuestro país (APA, 2014) .

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2.2.1. Los Trastornos Generalizados del Desarrollo

En el DSM-IV-TR (2002) (Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos


Mentales) de la Asociación Americana de Psiquiatría, se incluye el "Trastorno Autista"
en la categoría diagnóstica de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD),
categoría a la que también pertenecen el “Trastorno de Asperger”, el "Trastorno de
Rett", el "Trastorno Desintegrativo de la niñez" y los "Trastornos Generalizados del
Desarrollo no Especificados". Y se proporcionan los criterios, esencialmente elementos
conductuales, que permiten el diagnóstico diferencial entre los distintos cuadros de la
categoría TGD.

En el Plan de Trabajo del curso virtual, se encuentra disponible un documento en pdf:


Clasificaciones Internacionales de los Trastornos del Espectro Autista elaborado por el
Instituto de Salud Carlos III en el que se presentan los criterios diagnósticos
establecidos por las dos clasificaciones psiquiátricas que más se han utilizado en
nuestro país DSM-IV-TR (APA, 2002)2 y CIE-10 (OMS, 1995). Dicho documento forma
parte del material obligatorio para la preparación de esta primera parte del Bloque
Temático 1.

A continuación describiremos, de manera muy somera, los Trastornos Generalizados


del Desarrollo propuestos por el DSM-IV-TR. Los trastornos que se incluyen en esa
categoría diagnóstica se caracterizan por presentar alteraciones en varias áreas de
desarrollo: alteración cualitativa de las interacciones sociales, de la comunicación y del
lenguaje, y comportamientos ritualizados y estereotipados. La mayor parte de los
TGDs suelen asociarse a algún grado de discapacidad intelectual, pero las alteraciones
que presentan las personas con este tipo de trastornos no se explican por su nivel de
desarrollo mental. Son trastornos que aparecen durante los primeros años y persisten
a lo largo de toda la vida, aunque las manifestaciones concretas de las alteraciones
puedan variar de una etapa evolutiva a otra.

El Trastorno Autista

Los criterios propuestos por el DSM-IV-TR incluyen las alteraciones específicas que
tiene que manifestar una persona para poder ser diagnosticada con este tipo de
trastorno. Como puede observarse esos criterios recogen los aspectos fundamentales

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Como se ha señalado ya ha sido publicada en nuestro país la DSM 5(APA, 2014) y más
adelante será analizada. Nos detenemos en la edición anterior DSM-IV-TR al considerar que
el estudiante debe conocer sus contenidos respecto a los Trastornos Generalizados del
Desarrollo.

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de la descripción del síndrome que hizo Leo Kanner en 1943, y que presentamos en el
primer apartado de este texto.

El trastorno autista puede asociarse con otros tipos de trastornos o discapacidades


(retraso mental, discapacidades sensoriales, hiperatividad, síndrome del X Frágil,
trastornos neurológicos, etc.) (ver cuadro 4). Aunque hay que tener claro que los
síntomas que definen al autismo no se pueden explicar por la coexistencia de esas
otras alteraciones y que su presencia no implica el desarrollo de autismo.

Con respecto a la prevalencia de este trastorno, en los últimos años diversos


estudios han puesto de manifiesto una prevalencia más alta de lo que se creía (4.5
casos de cada 10.000 niños). Sugiyama y Abe (1989) y Gilbert et al, (1991)
encuentran, respectivamente 13 y 11.6 casos de cada 10.000 niños. Esos datos son
coincidentes con los hallados en un estudio realizado en la Comunidad de Madrid
(Belinchón et al., 2001), que señalan una prevalencia media de 12,14 por 10.000
habitantes. Ese aumento no quiere decir necesariamente que actualmente el
trastorno autista se produzca con mayor frecuencia, pues en los últimos años ha
habido un enorme avance en el conocimiento y la difusión del trastorno que han
hecho posible una detección más temprana y un diagnóstico más preciso del autismo.

Alteraciones genéticas:
• Concordancia de autismo en los dos miembros del par gemelar: monozigóticos (95.7%)
dizigóticos (23.5%)(Ritvo et al.,1985).
• El 82% de los gemelos monozigóticos no autistas presentan deficiencia mental y
trastornos del lenguaje.
• El 2% de los hermanos de autistas es autista.

Alteraciones estructurales en el cerebro y cerebelo:

• Tamaño del cerebro mayor (Pivent et al.,1995).


• Excesiva densidad de neuronas en estructuras del sistema límbico anterior (Bauman y
Kemper,1994).
• Hipoplásia cerebelosa (Courchesne et al.,1988).

Alteraciones neuroquímicas:

• El 40% de los autistas presentan niveles altos de serotonina en plaquetas sanguíneas


(Ornitz, 1983).
• Hiperactivación de los sistemas neurohormonales (Panksepp,1979).
• Hiperactividad dopaminérgica (Damasio y Maurer,1978).
• Consumo bajo de energía en el lóbulo frontal y temporal.

Infecciones víricas y disfunción inmunitaria:

• Rubeola congénita.

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• Citomegalovirus.
• Herpes.
• Retrovirus.

Otras alteraciones y problemas:

• Fenilcetonuria.
• Esclerosis tuberosa.
• Accidentes en el embarazo y parto.
Cuadro 4: Alteraciones biológicas asociadas al autismo

Otro dato de interés es que la incidencia es mayor en los niños que en las niñas,
aproximadamente en una proporción de 4 a 1, pero, aunque hay menos niñas con
trastorno autista, estas están más gravemente afectadas.

El estudiante ha de ampliar la información relativa a la caracterización del Trastorno


Autista consultando el documento: Trastornos del Espectro Autista. Preguntas más
frecuentes en el autismo, elaborado por el Instituto de Salud Carlos III que se
encuentra en el Plan de Trabajo. Dicho documento forma parte del material
obligatorio para la preparación de esta primera parte del Bloque Temático 1 (en
concreto, las preguntas: 1-3-4-5-6-7-8-9 y 11; las restantes se irán viendo más
adelante, cuando se vaya tratando la información a la que se refieren).

También puede consultar, de manera complementaria: Frith, U. (1989). Autismo:


Hacia una explicación del enigma. Madrid: Alianza. 1992 (trad. esp.), (p.87-123).

El Trastorno de Asperger

En 1944, el neuropediatra H. Asperger describió los casos de cuatro niños que


presentaban unas alteraciones peculiares que se manifestaban de forma característica
en su comportamiento. Asperger eligió el término de "psicopatía autista" para
describir el trastorno que presentaban esos chicos.

La descripción de Asperger no ha tenido la influencia de la de Kanner –fue publicada


en alemán en el periodo crítico de la Segunda Guerra Mundial- y prácticamente ha
sido desconocida hasta 1981, año en el que Lorna Wing la dio a conocer en el ámbito
anglosajón, sustituyendo la denominación de “psicopatía autística” por la de Síndrome
de Asperger (Frith, 1991). La aceptación de este nuevo síndrome, fue incluido en el
DSM-IV en 1994, permitió ampliar los límites de las manifestaciones autistas a niveles
de expresión menos graves y menos alterados.

Las descripciones de Kanner y de Asperger son semejantes en muchos aspectos:


coinciden al señalar que la alteración esencial es la incapacidad para mantener una

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relación normal con los otros y con el entorno, y eligen la misma palabra, autismo,
para designar el síndrome. También coinciden al proponer que el trastorno tiene un
origen innato o constitucional que afectará al paciente durante toda su vida. Y
ambos observan alteraciones similares en los niños: ausencia de contacto ocular,
resistencia al cambio, conductas estereotipadas, intereses restringidos y extraños,
etc.

Pero, a pesar de esas importantes coincidencias también existen notables


discrepancias. Kanner había resaltado las alteraciones del lenguaje y de la
comunicación de todos los niños que había observado. Asperger, por el contrario,
describe la fluidez y el dominio del lenguaje, aunque señala que los niños hacen de
él un uso “original” y “libre”. También discrepan respecto al desarrollo motor.
Kanner había señalado la agilidad y destreza motora de los niños, Asperger, sin
embargo, los describe como torpes y desmañados y con problemas de coordinación
y de motricidad gruesa y fina.

En el Plan de Trabajo se encuentra disponible un documento en pdf: Clasificaciones


Internacionales de los Trastornos del Espectro Autista elaborado por el Instituto de
Salud Carlos III en el que se presentan los criterios diagnósticos que propone el
DSM-IV-TR para el Trastorno de Asperger. Esos criterios incluyen algunas de las
características esenciales con las que Hans Asperger definía la "psicopatía autista".
Para Asperger, los rasgos distintivos del síndrome que había descrito eran: el buen
funcionamiento a nivel lógico y abstracto, el buen desarrollo del lenguaje a nivel
estructural y un mejor pronóstico que los niños con síndrome de Kanner.

La definición del DSM-IV-TR del Trastorno de Asperger presenta insuficiencias


importantes para muchos clínicos e investigadores porque no recoge: (1) la existencia
de retraso en la adquisición del lenguaje, ni hace mención a las alteraciones
pragmáticas y prosódicas que se observan en las personas que se diagnostican con
trastorno de Asperger (Szatmari, 2000; Frith, 1991). (2) Tampoco incluye la
alteración motora, cuando en todas las descripciones clínicas de este trastorno
aparecen alusiones directas a la torpeza motora (tanto a nivel de motricidad gruesa
como de motricidad fina) y a la apariencia desmañada o descoordinada de los
individuos con síndrome de Asperger.

Tomando como referencia el DSM-IV-TR las diferencias fundamentales entre el


Trastorno Autista y el Trastorno de Asperger se encuentran, por tanto, en el desarrollo
del lenguaje y en el desarrollo intelectual. Las personas con síndrome de Asperger no
presentan deficiencias importantes en el componente estructural o formal del

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Desarrollo

lenguaje, mientras que muchos autistas no llegan a adquirirlo. Sin embargo, a pesar
de esa corrección estructural, el lenguaje en el caso del síndrome de Asperger, como
ya se ha señalado, presenta alteraciones pragmáticas y prosódicas muy importantes.
Con respecto al desarrollo intelectual, ya se ha comentado que, aproximadamente, en
el 70% de los casos de Trastorno Autista, este se asocia con Discapacidad Intelectual.
Mientras que las personas con Trastorno de Asperger tienen capacidades intelectuales
normales, e incluso, en algunos casos aparecen habilidades extraordinarias en áreas
muy restringidas (Asperger describe en su artículo casos que presentan habilidades
extraordinarias de cálculo numérico y de autoaprendizaje de la lectura a una edad
muy temprana). En el cuadro 5 presentamos la definición sintética del síndrome de
Asperger realizada por Rivière (2001, p.29).

1. Trastorno cualitativo de la relación: Incapacidad de relacionarse con iguales. Falta de


sensibilidad a las señales sociales. Falta de reciprocidad emocional. Dificultad para
comprender intenciones ajenas.

2. Inflexibilidad mental y comportamental: Interés absorbente y excesivo por ciertos


contenidos. Rituales. Actitudes perfeccionistas extremas que enlentecen la ejecución de las
tareas. Preocupación por “partes” de objetos, acciones y situaciones.

3. Problemas de habla y lenguaje: Retraso en la adquisición del lenguaje con anomalías en


la forma de adquirirlo. Empleo de lenguaje pedante, formalmente excesivo, con alteraciones
prosódicas. Dificultades para producir emisiones relevantes a las situaciones y a los estados
mentales de los interlocutores.

4. Alteraciones de la expresión emocional y motora: Limitaciones y anomalías en el uso de


gestos. Expresión corporal desmañada. Torpeza motora en exámenes neuropsicológicos.

5. Capacidad normal de “inteligencia impersonal”. Frecuentemente habilidades especiales en


áreas restringidas.

Cuadro 5: Definición sintética del síndrome de Asperger ( Adaptado de Rivière, 2001)

Uno de los problemas a la hora de diferenciar los el Trastorno Autista (Kanner) y el


Trastorno de Asperger, es que esas diferencias desaparecen o se mitigan cuando
estamos ante personas con Trastorno Autista con un nivel alto o normal de
funcionamiento cognitivo. Por ello, aunque el DSM-IV-TR separa y diferencia los dos
cuadros clínicos, no todos los autores y clínicos aceptan en la actualidad esa posición,
y continua siendo una cuestión polémica. Para Uta Frith “el término síndrome de

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Desarrollo

Asperger tiende a reservarse a los pocos autistas casi normales, que poseen buenas
capacidades intelectuales y buen desarrollo del lenguaje” (1989, p.31).

El Trastorno de Rett

Hoy sabemos que se trata de un trastorno neurológico de base genética, provocado


por la mutación de un gen (MeCP2) situado en el cromosoma X, y que se presenta
casi exclusivamente en niñas.

En el documento Clasificaciones Internacionales de los Trastornos del Espectro


Autista, elaborado por el Instituto de Salud Carlos III y disponible en el Plan de
Trabajo, se presentan los criterios diagnósticos que proponen el DSM-IV-TR (APA,
2002) y el CIE-10 (OMS, 1995) para el Trastorno de Rett.

Este trastorno se caracteriza por la aparición de múltiples déficits específicos


después de un breve período de desarrollo normal, los primeros seis meses de vida.
En el desarrollo de las niñas que presentan un Trastorno de Rett se pueden distinguir
diferentes estadios (Negrón y Núñez, 1997):

• Estadio 1. Abarca, aproximadamente de los 6 a los 18 meses. Durante ese período


el desarrollo motor se lentifica, se observa pérdida de atención, falta de interés
por el juego y comienzan a aparecer estereotipias manuales.
• Estadio 2. Esta etapa caracteriza el desarrollo de las niñas entre 1 y 3 años de
edad. Es el período más dramático porque se produce un deterioro general del
desarrollo con pérdida de las habilidades adquiridas (aislamiento, pérdida del
lenguaje, y del uso funcional de las manos) y aparecen problemas motores de
falta de coordinación en la marcha, y de hiperventilación, también pueden
aparecer convulsiones.
• Estadio 3. Puede abarcar desde la edad preescolar hasta los 11 años y se
caracteriza por una estabilización del desarrollo y una mejora en el contacto
emocional con los otros. Continúan las alteraciones de la motricidad y la
hiperventilación.
• Estadio 4. Durante este período lo más sobresaliente es la mejoría del contacto
emocional. Los problemas motores se agravan impidiendo en algunos casos la
marcha.

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Desarrollo

Trastorno Desintegrativo Infantil

Este Trastorno Generalizado del Desarrollo, también denominado Síndrome de Heller,


se caracteriza por una pérdida de funciones que el niño ha adquirido previamente. Es
decir, tras un período, no menor de dos años ni mayor de diez, de desarrollo
aparentemente normal en distintas áreas: comunicación y lenguaje, relaciones
sociales, motricidad, juego, adaptación social y control de esfínteres, se produce una
marcada regresión al menos en dos de ellas.

En el documento Clasificaciones Internacionales de los Trastornos del Espectro


Autista, elaborado por el Instituto de Salud Carlos III y disponible en el Plan de
Trabajo, se presentan los criterios diagnósticos que proponen el DSM-IV-TR (APA,
2002) y el CIE-10 (OMS, 1995) para el Trastorno Desintegrativo Infantil.

Al igual que en el Trastorno Autista, los niños que presentan este trastorno
manifiestan alteraciones cualitativas de la interacción social, de la comunicación,
patrones estereotipados de comportamiento e inflexibilidad y rigidez mental. También
suele asociarse a retraso mental grave, y es más frecuente en varones. A pesar de las
similitudes, en muchos casos se encuentran diferencias importantes entre los dos
cuadros. El trastorno desintegrativo se caracteriza por un carácter más cíclico, una
mayor inestabilidad emocional y por la presencia de posibles alucinaciones y delirios.
Pero, en otras ocasiones, cuando más tempranamente se manifiestan las alteraciones,
el diagnóstico diferencial entre ambos trastorno puede resultar muy complicado.

Trastorno del Desarrollo No Especificado

Este último de trastorno que el DSM-IV-TR propone dentro de los Trastornos


Generalizados del Desarrollo, constituye una especie de categoría abierta (“cajón de
sastre”) donde puede incluirse cualquier tipo de trastorno que implique una alteración
grave y generalizada del desarrollo y que no cumpla los criterios diagnósticos
especificados para los otros trastornos.

2.2.2. Los Trastornos del Espectro del Autismo

La definición y delimitación categorial de los Trastornos Generalizados del Desarrollo


que propone la DSM-IV-TR planteó numerosos problemas a los profesionales porque
si bien es cierto que nos encontramos con algunos casos prototípicos (de Trastorno
Autista, de T. de Asperger, de T. de Rett...), también lo es, que en la mayor parte de
las ocasiones nos encontramos ante personas que no se ajustan claramente a los
criterios y categorías propuestos, porque existe una enorme variabilidad en la

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Desarrollo

manifestación de las alteraciones. En otros casos, nos encontramos con personas que
presentan alteraciones del desarrollo que no cumplen los criterios diagnósticos de las
clasificaciones psiquiátricas para los TGD y que, sin embargo, muestran rasgos
característicos de las personas con autismo.

Lorna Wing (1998) señala algunas de las razones que dificultan el diagnóstico:

1. Las deficiencias se pueden observar de formas muy diversas, la sutileza de


algunas hace difícil su reconocimiento.
2. Los trastornos se pueden presentar asociados a cualquier nivel de inteligencia.
3. Se pueden asociar a cualquier otra discapacidad.
4. Son trastornos del desarrollo, y con la edad se producen cambios en el patrón de
conductas.
5. La conducta también puede variar en función del entorno y de la persona que esté
con el niño o adulto.
6. La educación modifica el patrón de conducta.

A la vista de todas las dificultades que planteaba la delimitación y clasificación


categorial del autismo, Lorna Wing propuso el concepto de continuo o "espectro
autista", que implicaba entender los rasgos autistas como situados en un continuo de
dimensiones de desarrollo alteradas en las que los rasgos autistas correspondientes a
una misma dimensión pueden variar. Este concepto se derivó de los resultados de un
estudio epidemiológico, realizado en el sur de Londres, dirigido por Wing y Gould
(1979). El objetivo de dicho estudio era analizar la incidencia y características de los
niños que presentaban deficiencias importantes en las capacidades de relación social.
Además, las autoras pretendían obtener datos para poder responder a la pregunta de
si la constelación de anomalías conductuales (alteración de la relación interpersonal,
alteración de la comunicación y del lenguaje, inflexibilidad comportamental) que se
habían empleado para describir el autismo constituía un verdadero síndrome, en el
sentido de que aparecían conjuntamente o, por el contrario, si la presencia de
alteraciones relativas, por ejemplo, al ámbito de la relación social podrían darse con
relativa independencia de la presencia de anomalías en las otras dos áreas de
alteración prototípicas del autismo. De la muestra inicial de niños en los que se habían
detectado deficiencias sociales severas, 914 del total de una población de 35.000
niños menores de 15 años, seleccionaron un subgrupo, 173 para estudiar en mayor
profundidad sus características. Ese grupo incluía a todos los niños que tenían algún
grado de retraso en el desarrollo cognitivo, problemas graves de aprendizaje y/o

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mostraban déficits en algunas áreas de alteración típicas del autismo: anomalías de la


interacción social severas, anomalías de la comunicación (verbal y no verbal) y
ausencia de actividad imaginativa (incluyendo el juego de ficción) que se sustituía por
pautas rígidas de actividad estereotipada y repetitiva. Esos 173 niños se clasificaron
en dos grupos en función de si su comportamiento social era adecuado (58) o
presentaban una alteración (74). Sólo 7 niños de este último grupo pudieren ser
“etiquetados” estrictamente como autistas. A la vez todos los niños con deficiencias
sociales severas mostraban anomalías en pautas de comunicación y de actividad
simbólica, observándose una fuerte tendencia a que los problemas de socialización,
comunicación e imaginación (la llamada “triada” de Wing) se dieran de manera
conjunta. Parece que todos tendrían rasgos autistas pero no todos tendrían autismo,
en el sentido de trastorno de Kanner. Además, las autoras observaron una relación
negativa entre la probabilidad de presentar rasgos autistas y el cociente intelectual, es
decir, la proporción de niños en los que se daban rasgos autistas disminuía cuanto
mayor era el CI.

A partir de esos resultados Wing (1988) plantea la utilidad de considerar al autismo,


no como una categoría diagnóstica cerrada o bien delimitada, sino como un
continuo o un "espectro", y propone el término de “Trastornos del continuo o
espectro autista” (TEA) que incluye a las personas con Trastorno Autista (síndrome
de Kanner) y a todos aquellos que presentan un conjunto de síntomas en
determinadas dimensiones psicológicas.

Rivière (1997, 2001), dada la significación psicológica y clínica del concepto de


“espectro autista”, desarrolló la propuesta de Lorna Wing diferenciando 12
dimensiones psicológicas que se encontraban cualitativamente alteradas en los
trastornos que formaban parte del llamado “espectro” o “continuo autista” (TEA).
En el cuadro 6 se presentan las dimensiones alteradas. Como puede observarse, los
síntomas pueden variar en cada dimensión en función de su gravedad a lo largo de
un continuo formado por cuatro niveles que están numerados del 1 al 4. Los
síntomas que se sitúan en los primeros niveles (1 y 2) expresan mayor gravedad
del trastorno y son característicos de las personas con niveles mentales más bajos
y también de los niños más pequeños; mientras que los niveles 3 y 4 expresan
menor gravedad y son característicos de las personas con niveles de inteligencia
más normalizados.

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Desarrollo

1.
2. Relaciones sociales:
1) Aislamiento completo. Ausencia de apego a personas
2) Incapacidad de relación. Vínculo con algunos adultos. No relación con iguales.
3) Relaciones con iguales infrecuentes, e inducidas.
4) Alguna motivación para la relación con iguales, pero dificultad para establecerla
por falta de empatía y de conocimiento social.
Capacidades de referencia conjunta:
1) Falta de interés por las personas y sus acciones, ausencia de acciones
conjuntas.
2) Acciones conjuntas simples, sin miradas de referencia conjunta.
3) Empleo de miradas de referencia conjunta, pero en situaciones dirigidas.
4) Pautas de atención y acción conjuntas pero no de preocupación conjunta.
Capacidades intersubjetivas y mentalistas:
1) Falta de interés por las personas. Ausencia de expresión emocional correlativa.
2) Respuestas intersubjetivas primarias.
3) Indicios de intersubjetividad secundaria, sin atribución explícita de estados
mentales.
4) Capacidad de mentalizar.
3. Funciones comunicativas:
1) Ausencia de comunicación intencional, y de conductas instrumentales con
personas.
2) Conductas instrumentales con personas para lograr cambios en el mundo físico
(peticiones).
3) Conductas comunicativas para pedir (cambiar el mundo físico), pero no para
compartir experiencias.
4) Conductas comunicativas de declarar comentar, etc., pero con escasa
declaraciones subjetivas del mundo interno.
4. Lenguaje expresivo:
1) Mutismo total o funcional.
2) Palabras sueltas o ecolalias. No hay creación formal de oraciones.
3) Lenguaje oracional, pero no capacidad para producir discurso, o conversar.
4) Discurso y conversación, pero con alteraciones pragmáticas y prosódicas.
5. Lenguaje receptivo:
1) “Sordera central”. Tendencia a ignorar el lenguaje.
2) Asociación de enunciados verbales a conductas propias, sin indicio de que los
enunciados se asimilen a un código.
3) Comprensión, literal y poco flexible de enunciados. No se comprende el
discurso.
4) Comprensión del discurso y de la conversación, pero con gran dificultad para
diferenciar el significado intencional
Anticipación:
1) Adherencia inflexible a estímulos que se repiten de forma idéntica.
Resistencia a los cambios. Falta de conductas anticipatorias.
2) Conductas anticipatorias en rutinas cotidianas. Oposición a cambios.
3) Tienen incorporadas estructuras temporales amplias, pero puede haber
reacciones catastróficas ante cambios.
4) Alguna capacidad de regular el propio ambiente y de manejar los cambios.
Flexibilidad:
1) Predominan las estereotipias motoras simples.
2) Predominan los rituales simples. Resistencia a cambios nimios.
3) Rituales complejos. Apego excesivo a objetos. Preguntas obsesivas.
4) Contenidos obsesivos y limitados de pensamiento. Intereses poco
Funcionales y flexibles. Rígido perfeccionismo.
Sentido de la actividad:
1) Predominio masivo de conductas sin meta. Inaccesibilidad a consignas
externas que dirijan la actividad.
2) Sólo se realizan actividades breves con consignas externas. Cuando no
las hay se pasa al nivel anterior.
3) Actividades autónomas de ciclo largo, que no se viven como partes

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Máster Universitario en Psicología General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del

Desarrollo

de proyectos coherentes, y cuya motivación es externa.


4) Actividades complejas de ciclo muy largo, cuya meta se conoce y desea
pero sin una estructura jerárquica de previsiones biográficas en la que se
inserten.
Ficción e imaginación:
1) Ausencia completa de juego funcional o simbólico y de otras competencias
de ficción.
2) Juegos funcionales poco flexibles, poco espontáneos y de contenidos
limitados.
3) Juego simbólico, en general poco espontáneo y obsesivo. Dificultades
importantes para diferenciar ficción y realidad.
4) Capacidades complejas de ficción, que se emplean como recursos
de aislamiento. Ficciones poco flexibles.
Imitación:
1) Ausencia completa de conductas de imitación.
2) Imitaciones motoras simples, evocadas. No espontáneas.
3) Imitación espontánea esporádica, poco versátil e intersubjetiva.
4) Imitación establecida. Ausencia de “modelos internos”.
Suspensión (capacidad de crear significantes):
1) No se suspenden pre-acciones para crear gestos comunicativos. Comunicación ausente o por ge
instrumentales con personas.
2) No se suspenden acciones instrumentales para crear símbolos enactivos.
3) No se suspenden propiedades reales de cosas o situaciones para crear
ficciones y juego de ficción.
4) No se dejan en suspenso representaciones para crear o comprender
metáforas o para comprender que los estados mentales no se
corresponden necesariamente con las situaciones.
Cuadro 6: (Cont.) Dimensiones alteradas en los TEA (Riviére, 1997, 2001)

Riviére consideraba que la expresión concreta de las alteraciones podía variar en


función de los siguientes factores: a) la asociación o no del autismo con retraso
mental más o menos severo; b) la gravedad del trastorno; c) la edad de la
persona; d) el sexo, el trastorno afecta con menor frecuencia pero con mayor grado
de alteración a las mujeres que a los hombres; e) la adecuación y eficacia de los
tratamientos utilizados y de las experiencias de aprendizaje; f) el compromiso y el
apoyo de la familia.

A partir de esta concepción de los Trastornos de Espectro Autista (TEA), Riviére


(1997, 2001) propuso una escala denominada IDEA (Inventario de Espectro
Autista) que permitía valorar las alteraciones que puedían presentarse en cada
dimensión. En el bloque temático 2, que está centrado en la evaluación,
presentaremos algunas de sus aplicaciones.

El concepto de "espectro autista" desarrollado por Rivière es muy interesante y útil


desde distintas perspectivas. Por una parte, permite recoger la presencia de rasgos o
características autistas no como una categoría cerrada o bien definida, sino como un
continuo que puede presentarse en distintos trastornos del desarrollo y en diferentes
niveles de gravedad, permitiendo poner cierto orden entre la heterogeneidad de los

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Máster Universitario en Psicología General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del

Desarrollo

rasgos autistas. Y por otra, puede ayudar más que las meras etiquetas diagnósticas, a
definir metas concretas en el proceso de intervención y a entender cómo,
dependiendo de dónde se ubique la persona, es previsible que evolucione su
desarrollo.

Los Trastornos del Espectro del Autismo se caracterizan, por tanto, por la alteración
en todas esas dimensiones, e incluyen a las personas con Trastorno Autista, a las
personas que presentan otros Trastornos Generalizados del Desarrollo y a todas
aquellas personas que presentan ese conjunto de dimensiones psicológicas
alteradas. Esta concepción del autismo ha dominado el panorama de la intervención
y de la investigación durante casi dos décadas y ha tenido consecuencias muy
importantes para la planificación de recursos porque los TEA, así considerados,
tienen una prevalencia de 60 casos por cada 10.000 habitantes (Fombonne, 2005)

Los estudiantes que deseen profundizar en la noción de continuo o espectro autista


pueden consultar, entre otros, los siguientes materiales complementarios: Rivière,
A. (1997). Tratamiento y definición del espectro autista I. En A. Rivière y J. Martos, J.
(Comps.) (1997). El tratamiento del autismo. Madrid: IMSERSO. Y, Rivière, A.
(1997).Tratamiento y definición del espectro autista II. En A. Rivière y J. Martos, J.
(Comps.) (1997). El tratamiento del autismo. Madrid: IMSERSO.

2.2.3. El Trastorno del Espectro del Autismo3

La DSM-5 (APA, 2013), traducida y editada en nuestro país un año después, propone
numerosos cambios respecto a la edición anterior en el ámbito del autismo. Entre otros
cambios, se asume una concepción dimensional al proponer el Trastorno del Espectro
Autista4 como sustitución de los TGDs (APA, 2000, DSM-IV- TR) a los que subyacía una
concepción categorial. Ese cambio recoge los problemas de validez externa que presentaba
la categoría TGDs, es decir, las dificultades para diferenciar unos TGDs de otros. En el DSM
5 ya no serán considerados como trastornos independientes sino que todos, excepto el
Trastorno de Rett, que queda excluido del DSM 5 al conocerse su etiología, son



4
En el manual en español se ha traducido Autism Spectrum Disorder como: Trastorno del
Espectro Autista, sin embargo en nuestro país la Asociación Española de Terapeutas de
Autismo (AETAPI) ha adoptado la traducción que aquí se propone: Trastorno del espectro del
Autismo. Por lo tanto, el estudiante podrá encontrarse con ambos términos.

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Máster Universitario en Psicología General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del

Desarrollo

considerados como manifestaciones posibles de un único trastorno denominado Trastorno


del Espectro de Autismo, desapareciendo as la actual categoría de TGDs.

El estudiante ha de profundizar en la propuesta del DSM 5 del TEA, y en las críticas


que ha suscitado. Para ello el equipo docente ha elaborado el documento: El
Autismo en el DSM 5 que se encuentra en Plan de Trabajo. Dicho documento forma
parte del material obligatorio para la preparación de esta primera parte del Bloque
Temático 1.

3. A MODO DE CONCLUSIÓN

En este texto hemos tratado de presentar cómo ha ido cambiando la concepción del
Autismo, desde la primera descripción de que hizo Leo Kanner como “Autismo Infantil
Precoz” hasta llegar a la concepción de “Trastorno de Espectro Autista”. También se
han revisado algunas de las claves de las que disponemos hoy día para comprenderlos
(en la segunda parte de este bloque temático se presentan otras, como la información
que nos proporcionan las teorías psicológicas que se han propuesto para explicar el
autismo), pero continúan muchos interrogantes planteados porque es difícil de
explicar esos peculiares patrones de desarrollo que caracterizan al TEA: alteraciones
en el desarrollo de las relaciones interpersonales, en el desarrollo de la comunicación,
y en el comportamiento, y áreas de funcionamiento que se encuentran preservadas
(habilidades visoespaciales, memoria mecánica, en algunos casos desarrollo
estructural del lenguaje, etc.). En definitiva, es muy difícil explicar lo qué significa ser
una persona con autismo:

“Ser autista no significa no ser humano. Significa ser un extraterrestre. Significa


que lo que es normal para mí, no lo es para el resto de las personas. En cierto
sentido estoy terriblemente desprovisto del equipo necesario para poder sobrevivir
en este mundo, soy como un extraterrestre que se encuentra en la tierra sin ningún
manual de supervivencia.....” (J. Sinclair, persona con autismo y alto nivel de
funcionamiento cognitivo, cit. en Peeters, 2001, p.98 ).

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23

INTERVENCIÓN
EN
TEORÍAS PSICOLÓGICAS DEL
ALTERACIONES
DEL
AUTISMO
DESARROLLO

García Nogales, Mª. A y Brioso, A.


(2014)

MÁSTER UNIVERSITARIO EN PSICOLOGÍA GENERAL SANITARIA


Máster Universitario en Psicología General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del

Desarrollo

TEORÍAS PSICOLÓGICAS DEL AUTISMO1

INTRODUCCIÓN

A lo largo de este documento se presentan, sucintamente, las principales teorías


psicológicas que han tratado de explicar el autismo, con el objetivo transmitir
nociones básicas que orienten y ayuden a situar el contenido de artículos teórico-
empíricos (también aspectos de intervenciones) en sus marcos teóricos de
referencia o, por ejemplo, relacionarlos con autores relevantes del estudio del
autismo. Además, al trabajar el documento el estudiante irá avanzando en la
comprensión del trastorno dado que las teorías que se comentan son, al fin y al
cabo, en sí mismas, intentos de ello y, si bien, ninguna de ellas es capaz en
solitario de explicar el conjunto de alteraciones del desarrollo que se produce en
este tipo de trastorno, también es cierto que todas ellas han contribuido (y lo
siguen haciendo) a su mejor comprensión.

Acabamos de comentar, y el estudiante verá según avance en la lectura de este


texto, que ninguna de ellas por sí sola ha conseguido explicar el autismo. En sus
inicios las distintas teorías se articulan con el propósito de dar cuenta de la manera
más parsimoniosa de los procesos psicológicos que pudieran estar por debajo del
conjunto de conductas que definen el autismo, el cuál vendría a reflejar la
existencia de una alteración en el desarrollo de la comprensión social,
comunicación, imaginación y flexibilidad conductual. Se proponen así descubrir el
déficit psicológico primario responsable del autismo; un déficit que fuera capaz de
diferenciar esta situación alterada del desarrollo de otras y que fuera carácter
universal (esté presente en todas las personas con autismo). En la actualidad se
reconoce la necesidad de contemplar los déficits en los procesos psicológicos
planteados por estas teorías como piezas del puzle que hay que componer para
explicar el autismo.

Como se ha señalado en otro momento del curso, a partir de la década de los 70


surgieron diferentes explicaciones que trataron de explicar el autismo como
consecuencia de un déficit en procesos cognitivos (atencionales, de lenguaje,


1
Para un actualizado, exhaustivo y detallado análisis de las teorías psicológicas del
autismo recomendamos: Palomo, R. (2017). Autismo. Teorías explicativas actuales.
Madrid: Alianza editorial.

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Desarrollo

perceptivos), que sin embargo no acaban de explicar de manera comprensiva el


conjunto de síntomas definitorios del autismo, especialmente, los relativos a las
anomalías del desarrollo social. En este mismo marco, el de la psicología cognitiva
y de la búsqueda del déficit – cognitivo- específico que pudiera dar cuenta del
conjunto de conductas en base a los que conductualmente se define o caracteriza el
autismo, surge a mediados de los 80 una de los intentos de explicación más
influyentes y fructíferos que se han realizado. Nos referimos a la explicación del
autismo como un déficit en la capacidad conocida como “teoría de la mente” y los
modelos metarrrepresentacionales. Este es el primer modelo que presentaremos,
siguiendo con otros intentos de explicación también de corte cognitivo pero que se
centran en capacidades distintas a las metarrepresentacionales: el autismo como
un déficit o disfunción ejecutiva y el autismo como coherencia central débil.
Finalizaremos con un grupo de teorías que frente las anteriores se han fijado en las
anomalías que se producen en el autismo en momentos de desarrollo más
tempranos.

LA TEORÍA DE LA MENTE EN EL AUTISMO Y SU EXPLICACIÓN COMO


DÉFICIT METARREPRESENTACIONAL

Desde este modelo teórico el autismo se plantea como el resultado de un déficit en


los procesos cognitivos que subyacen a la capacidad de teoría de la mente (TM).

La TM, como el estudiante recordará (de asignaturas relacionadas con la Psicología


del desarrollo o con procesos psicológicos básicos), es una capacidad que implica la
comprensión de las personas como seres con mente. Su desarrollo posibilita la
atribución de estados mentales (a uno mismo y a los demás), atribución sobre la
que las personas damos sentido y predecimos la conducta. En este sentido, la TM
se considera una herramienta adaptativa al servicio de la interacción social, uno de
los ámbitos que, como hemos visto, forma parte del núcleo de alteraciones del
espectro autista.

El estudio de la TM en el autismo es introducido por Alan Leslie y su equipo, Simon


Baron-Cohen y Uta Frith (investigadores, estos últimos, que a lo largo de los años,
como veremos, han elaborado sus propias teorías). Desde el punto de vista de
Leslie (desarrollado, en otros en, Leslie 1987, Leslie y Roth, 1992 y Leslie y Thays,
1993) para que en el desarrollo típico el niño sea capaz de atribuir y pensar en los
demás y su conducta como producto de los estados mentales que las personas
mantenemos a cerca del mundo (Ej.: María busca X porque cree / recuerda / sabe
/ supone… que X está allí) su sistema cognitivo debe contar con el funcionamiento

3

Máster Universitario en Psicología General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del

Desarrollo

de un mecanismo que trabaja (opera, computa) con un tipo especial de


representaciones: las meterrepresentaciones (representaciones de estados
mentales -creer, recordar, pensar, saber, suponer…-, siendo estos a su vez
representaciones que las personas mantenemos de la realidad). En la línea de las
posturas cognitivo-modulares de la arquitectura del sistema cognitivo, Leslie
atribuye a dicho mecanismo una naturaleza modular y, como tal, podría sufrir un
daño selectivo, dejando intacto el funcionamiento de otros mecanismos cognitivos
que no operan específicamente en el dominio mentalista. Este mecanismo o módulo
mentalista (ToMM), estaría afectado en las personas con autismo, dejándoles
“ciegos” a la mente y los estados mentales (propios y ajenos).

El primer trabajo empírico sobre la TM del autismo fue realizado por Baron-Cohen,
Leslie y Frith a principios de los 80 (1985) y constituye una referencia clásica en el
estudio del autismo. Los autores para poner a prueba esta capacidad en el autismo
emplean una versión simplificada del paradigma de la creencia falsa, una prueba
que en el desarrollo normal es resuelta en torno a los 4 años y medio
aproximadamente, - Wimmer y Perner (1983) -, y cuya resolución se ha
considerado como una prueba objetiva de la posesión de una TM. La versión
aplicada al autismo se conoce como la prueba de “Sally, Ann y la canica”, la tarea
de “la canica”, o simplemente, la tarea “clásica de creencia falsa“. En ella se cuenta
al niño y se escenifica mediante miniaturas una historia en la que intervienen dos
personaje. La historia discurre a lo largo de cuatro episodios. Antes de comenzar la
narración se describe el escenario inicial y se presentan los personajes: "Sally" que
tiene una cestita y una canica, y otro personaje, "Ann", que tiene un bolsito y no
tiene canica. Una vez que el evaluador comprueba que el niño reconoce a los
personajes por sus nombres comienza la narración de la historia: Sally, deja su
canica en la cestita (episodio 1: situación inicial). A continuación el experimentador,
con el pretexto de que Sally va a salir a dar un paseo, saca a la muñeca de la
escena (episodio 2: desaparición de la escena del personaje protagonista). Una vez
que Sally está fuera, el otro personaje, Ann, coge la canica de la cestita y la guarda
en el bolsito (episodio 3: cambio de localización del objeto). La historia finaliza
cuando Sally vuelve de su paseo (episodio 4; reaparición del protagonista). A
continuación se realiza la pregunta de prueba sobre la predicción de la conducta de
Sally, “¿dónde va a ir Sally a buscar su canica?”. Por último se realizan dos
preguntas de control; una de memoria y otra de realidad: “¿dónde estaba al
principio la canica?” y ¿dónde está ahora la canica?”, respectivamente, que
aseguran que, en caso de fallar la pregunta de prueba, esto no se debe a que no se

4

Máster Universitario en Psicología General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del

Desarrollo

ha considerado lo sucedido en la historia respecto al cambio de localización de la


canica.

Como vemos, a los niños se les pregunta por la predicción de la conducta, y no


explícitamente sobre la creencia del personaje. Sin embargo, esta pregunta se ha
considerado como una pregunta relativa al estado mental de creencia. Esto es así
porque Wimmer y Perner (1983) manejan la hipótesis lógica de que para predecir
correctamente la conducta, es necesario, a partir del acceso a la información que
ha tenido el personaje, haber inferido previamente la creencia del personaje. Esto
es, para hacer una predicción correcta de la conducta de Sally tendremos que tener
en cuenta varios aspectos relacionados con el curso de los hechos: que Sally ha
presenciado una determinada situación, que ha habido un cambio en dicha
situación, el acceso perceptivo del personaje a dichos hechos; esto es que Sally no
ha tenido una vía de acceso a la información sobre el cambio (ella no lo ha visto ni
nadie se lo ha dicho); tener en cuenta que las personas nos representamos
mentalmente la realidad y que cómo nos la representemos depende del acceso a
ella; o lo que es lo mismo que tenemos estados mentales cuyo contenido depende
del acceso a la información. En este sentido, Sally cree que la canica está donde
ella la dejó. Además hay que comprender que la conducta de las personas está
guiada por sus estados mentales sobre la realidad y no por la realidad en sí misma,
y en consecuencia predecir que la muñeca irá a buscar la canica donde ella cree
que está y no dónde en realidad está.

El grupo de participantes con autismo evaluados en Baron-Cohen y cols., (1985) en


la tarea de la canica mostró un estrepitoso fracaso, frente al buen rendimiento de
los otros dos grupos de participantes del estudio: un grupo con desarrollo típico y
un grupo con retraso mental (síndrome de Down).

La pobre ejecución del grupo con autismo, que además de tener una edad mental
suficiente para pasar la tarea aventajaba en esta medida a los otros dos grupos,
junto con a la aparente “normalidad” mentalista en el grupo con síndrome de Down
(teniendo en cuenta su edad mental, claro)- fue interpretado a favor de la
existencia en el autismo de un déficit específico en la capacidad de inferir y atribuir
creencias falsas para predecir la conducta, atribuible a la condición de sufrir
autismo y no a la de presentar un retraso cognitivo.

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El hallazgo de los problemas en TM tuvo importantes repercusiones, no sólo para la


comprensión del autismo sino también para el debate sostenido desde la psicología
evolutiva sobre la naturaleza de la TM como capacidad modular vs general.

El grave trastorno de la conducta interpersonal y comunicativa que caracteriza al


autismo se podía comprender mejor al considerar la ausencia de la capacidad de
entender que las personas tienen creencias, deseos, pensamientos, intenciones que
guían la conducta. Sin ella la mayor parte de la actividad humana carecería de
sentido, concretamente toda aquella que necesariamente implique la atribución de
estados mentales (ver cuadro 1). En este sentido, la hipótesis del déficit mentalista
ha tenido la capacidad de establecer fine cuts (Frith y Happé, 1994) desde los que
atender e investigar las alteraciones cualitativas de la relación social y de
comunicación que definen el autismo a nivel conductual (ej. se predicen problemas
para entender situaciones cuando lo que les da sentido es la atribución de estados
mentales – siguen una lógica causal de tipo intencional-, pero no para entender
situaciones que pueden entenderse aplicando un guión de conducta o relaciones de
causalidad de tipo mecánica (Ej.: ir a comprar, tropezar y caerse…); o por ejemplo
problemas para conseguir fines manipulando las creencias de los demás sobre la
situación (ej. engañando o mintiendo) frente a la manipulación las condiciones
físicas haciendo imposible el acceso (saboteando). Del mismo modo, algunos de los
desarrollos anómalos que caracterizan este trastorno y sobre los que había datos de
investigación encontraban una explicación plausible desde la idea del déficit
mentalista: aspectos tales como, por ejemplo, la conocida disociación entre el
desarrollo de pautas de comunicación ostensivas (aquellas que tienen la intención
de cambiar el mundo mental del interlocutor) e imperativas (aquellas que tienen
como objetivo conseguir un cambio en el mundo físico), -Curcio, 1978; Wheterby y
Pruttting, 1984- o la presencia en niños verbales de dificultades para tener en
cuenta las necesidades informativas del interlocutor (Baltax, 1977), etc.

Todo esto, además, llegaba en un momento en el que la búsqueda del déficit


cognitivo específico del autismo, que había comenzado hacia ya dos décadas, se
encontraba en cierta medida estancada. Los datos indicaban: la presencia tanto de
personas con autismo que tenían retraso en el desarrollo cognitivo como de
personas con autismo con cocientes intelectuales dentro de la media; una
disociación entre la adquisición de conocimientos sobre el mundo físico
(relativamente preservado) frente al social; la existencia en el autismo de déficits
en diversos procesos cognitivos (anomalías en procesos atencionales, sensoriales,
lingüísticos…) no explicables por un retraso cognitivo. Sin embargo ninguno de

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estos déficits parecía explicar adecuadamente por qué en el autismo se darían de


manera conjunta las alteraciones incluidas en la tríada de Wing. Por su parte, el
hallazgo de los problemas en TM contaba, como hemos visto, con una teoría sobre
su soporte cognitivo, que además situaba al mecanismo metarrepresentacional
también en la base de las conductas de juego simbólico en el niño sin alteraciones,
capacidad esta que como, el estudiante ya conoce, se encuentra también alterada
en el autismo.

Cuadro 1. Ejemplos de anomalías socio-comunicativas en autismo que se hacen


más fáciles de entender desde un déficit en la atribución de estados mentales.

• Dificultad para detectar el sentido de las acciones e interacciones.

• Imprevisibilidad del comportamiento ajeno, problemas para anticiparlo.

• Dificultad para desarrollar comunicación intencional, en especial pautas de


comunicación con finalidad de cambiar el mundo mental de las personas y
compartir intereses.

• Limitaciones lingüísticas de relevancia, distinción entre lo dado y lo nuevo,


conversaciones sin referencia a verbos mentales,

• Dificultad para comprender situaciones de engaño, carencia de malicia.

• Propensión al uso de estrategias de manipulación física para conseguir lo


deseado, frente al empleo de estrategias de engaño o persuasión.

• Dificultad para regular la interacción a través de gestos.

• Falta de empatía en la relación (ponerse en lugar del otro).

• Dificultad para detectar en el lenguaje las mentiras y el sentido figurado de las


emisiones (ej. comprensión y producción de metáforas, ironías, sarcasmos…)

Desde el hallazgo del déficit en la atribución de creencias falsas hasta la actualidad


los problemas mentalistas en el TEA han sido ampliamente documentados. Las
pruebas proceden tanto de la ejecución de tareas experimentales en situaciones de
laboratorio que implican la inferencia y atribución de diversos elementos de la

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actividad mentalista de diversa complejidad (ver cuadro 2), como de la observación


de su comportamiento y comprensión de situaciones sociales de la vida cotidiana de
estas personas.

Cuadro 2. Ejemplos de aspectos de la actividad mentalista evaluados en TEA.

• atribución de estados mentales de creencia falsa


• atribución de estados mentales conocimiento
• comprensión de la relación entre estados perceptivos y de conocimiento -ver-
lleva a saber-
• atribución de estados mentales de deseos
• comprensión de la relación entre la creencias falsas y emociones
• reconocimiento y producción de conductas de engaño
• atribución de estados mentales de segundo orden: ej. “X cree que Y cree
que...”-
• inferencia de estados mentales a partir de la expresión facial
• inferencia de estados mentales a partir de la mirada
• comprensión de lenguaje figurado (enunciados metafóricos, irónicos…)

El estudiante que desee conocer más en detalle estas pruebas puede hacerlo
consultado Baron Cohen, Tager-Flusberg y Cohen (ed.) Understanding other minds.
Perspectives from Developmental Cognitive Neuroscience. Second Edition. New
York: Oxford University Press. También podría hacerlo en Baron-Cohen (2001); o
puede consultarse Theory of mind in normal development and autism a través del
siguiente enlace

http://www.autism-community.com/wp-content/uploads/2010/11/TOM-in-TD-and-
ASD.pdf

No obstante, a medida que la investigación sobre la TM en el autismo ha ido


aportando datos sobre su funcionamiento mentalista, la explicación

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metarrepresentacional del autismo ha tenido que ir enfrentándose a diversos


desafíos y críticas, convirtiéndose dichos frentes abiertos en líneas de investigación
en el ámbito del estudio de las capacidades mentalistas dentro y fuera del ámbito
del autismo. A continuación destacamos algunos de estos desafíos:

• El hecho de encontrar problemas mentalistas en otras poblaciones (síndrome


de Down, síndrome de Williams, niños con sordera de padres oyentes que han
recibido educación oralista, o por ejemplo, niños con ceguera) ha venido a
cuestionar la idea de especificidad de grupo del déficit en TM. Ahora bien, no
está claro que los problemas mentalistas observados sean los mismo y/u
obedezcan a las mismas causas, poniendo sobre la mesa la necesidad de
definir el tipo o características diferenciales de los problemas mentalistas en
las distintas poblaciones.

• La existencia de algunas personas del espectro autista (de alto funcionamiento


cognitivo) que resuelven tareas de creencia falsa como la de la canica, vino a
cuestionar la idea de universalidad, y abrió la investigación sobre habilidades
mentalistas avanzadas (creencias falsas de segundo orden y otras habilidades
que en el desarrollo se alcanzan a edades superiores a los 4,5 años). Desde el
punto de vista teórico, se ha propuesto la idea de que las habilidades
mentalistas pudieran estar sufriendo en el autismo un retraso específico más
que una ausencia en sí misma (especifico en cuanto que su desarrollo sería
más lento, no sólo teniendo como referente la edad cronológica sino también
el nivel de desarrollo intelectual general). Por otro lado, contamos también
con datos que sugieren que aquellas personas con autismo que se muestran
“hábiles mentalistas” podrían estar empleando un tipo de estrategias para
resolver las tareas diferentes a las utilizadas por los grupos con desarrollo
típico (es la hipótesis de la “inespecificidad mentalista” en el autismo
propuesta por Rivière – Rivière y Castellanos, 2003-).

Se puede consultar más detalles de esta propuesta en el documento: Una ventana


abierta hacia el autismo, de Núñez y Rivière
http://es.scribd.com/doc/13672877/Ventana-Al-Autismo-Angel-Riviere-y-
Maria-Nunez
En esta obra también puede servir para ampliar algunas de las ideas que aquí
estamos exponiendo.

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• La presencia de correlación entre habilidades mentalistas y otros procesos


cognitivos como el lenguaje (más marcada incluso en TEA que en la población
sin alteraciones del desarrollo), que pone en tela de juicio la idea de que los
procesos metarrepresentacionales tengan un desarrollo y funcionamiento
independiente de otros.

• Desde el modelo metarrepresentacional de Leslie no ha quedado


suficientemente articulada la relación entre las capacidades
metarrepresentacionales (plenamente desarrolladas en torno a los 4 años) y
la presencia de anomalías socio-comunicativas tempranas en el autismo.
Dichas anomalías, consideradas algunas de ellas como posibles precursores de
la TM, han sido, como veremos más adelante, el foco de otros intentos de
explicación del autismo.

• Por último, el déficit mentalista no explicaría las manifestaciones conductuales


de naturaleza no socio-comunicativa típicas también del autismo y que, en
algunos casos como es el de las alteraciones en la flexibilidad, constituyen un
criterio diagnóstico. Este ha sido uno de los puntos de partida de otros
modelos de explicación del autismo. A ellos nos referiremos a continuación.

LA TEORÍA DE LA COHERENCIA CENTRAL EN EL AUTISMO

Esta teoría es propuesta inicialmente por Utha Firth (1989) y desarrollada


posteriormente junto con su principal colaboradora F. Happé. Frith (1989, Frith y
Happé, 1994) reconoce la relevancia del enfoque de la TM para la comprensión del
autismo, al haberse centrado y haber dado cierto sentido a la alteración conjunta
de habilidades que componen la tríada de Wing y, además, por haber permitido
realizar puntos de corte dentro de esta misma tríada de alteraciones, haciendo
predicciones sobre aquellos aspectos sociales y comunicativos que se verían
afectados o no. Ahora bien, las autoras plantean la necesidad de que cualquier
intento de explicación del autismo debería dar cuenta tanto de las habilidades como
de los déficits que lo caracterizan, y que éstos podrían tener un mismo y único
origen.

Además de plantear como punto débil de la hipótesis de TM el que haya personas


con autismo que resuelven con éxito las tareas de creencia falsa (en el sentido de
lo comentado en el párrafo anterior), las autoras señalan que esta hipótesis no

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daría cuenta de algunos rasgos clínicos que están presentes en gran parte de las
personas con autismo (sean o no exclusivos de este síndrome). Así mismo, refieren
la debilidad de la hipótesis del déficit de TM en cuanto que desde ella tampoco
serían fácil de explicar algunos datos de investigación que señalan que las personas
con autismo serían especialmente hábiles a la hora de realizar determinadas tareas
cognitivas (ver cuadro 3 y tabla 1, respectivamente). En este marco, se propone
como alternativa a la explicación del autismo como déficit en TM /
metarrepresentacional, la teoría conocida como la teoría de la coherencia central
débil en el autismo.

Con el término de coherencia central (CC) se hace referencia a la tendencia del


sistema cognitivo para procesar la información en unidades de alto nivel de
significado, a costa de perder detalles. Se considera que esta tendencia se pondría
de manifiesto tanto a nivel conceptual como a perceptivo, hablándose actualmente
sobre coherencia central conceptual y perceptiva. El resultado de este tipo de
procesamiento de la información sería, por ejemplo, en el ámbito de la coherencia
central conceptual el que las personas cuando oímos una historia extraigamos ideas
general, pero no a recordemos los detalles exactos de la narración. En el campo de
la coherencia central perceptiva un ejemplo sería registrar o captar la forma global
(gestalt) de un dibujo pero no quedarnos con el dibujo al detalle.

El programa de investigación que desde estos planteamientos se ha desarrollado ha


estado dirigido por dos predicciones claras que se derivan de la idea de una
coherencia central débil en el autismo. Si como se mantiene desde la hipótesis de
CC las personas con autismo presentan un déficit en aquellos procesos que hacen
posible tratar la información de manera integrada esto tendría que manifestarse en
(1) una mayor habilidad en aquellas tareas cuyo éxito se beneficia de un
procesamiento de tipo analito, por elementos, y (2) una menor habilidad para
realizar aquellas tareas cuyo éxito se ve facilitado por un procesamiento global de
los estímulos.

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Cuadro 3. Rasgos clínicos no explicados por el modelo de autismo como déficit en


TM (Frith y Happé, 1994, pag.119)

• Repertorio restringido de intereses


• Deseo obsesivo por mantener la invariancia
• Isletas de habilidad
• Habilidades de “idiota-sabio”
• Memoria mecánica excelente
• Preocupación por parte de los objetos

Tabla 1. Algunos datos experimentales que no se explican bajo la interpretación del


autismo como un caso de “ceguera de la mente” (adaptado de Frith y Happé ,
1994, p.120).

CAPACIDAD INUSUAL INCAPACIDAD INUSUAL

Memoria para series de palabras Memoria para oraciones

(Hermelin y O’Connor, 1967)

Memoria para ítems no relacionados Memoria para ítems relacionados

(Tager-Flusberg, 1991)

Imposición de patrones perceptivos Detección de patrones

(Frith, 1970)

Completar rompecabezas por la forma Completar rompecabezas por el


significado del dibujo

(Frith y Hermelin, 1969)

Emparejar caras por los accesorios Emparejar caras por identidad

(Weeks y Hobson, 1989)

Reconocer caras colocadas en posición Reconocer caras colocadas en posición


invertida normal.

(Landgell, 1978; Hobson y Houston y Lee, 1988)

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La buena habilidad mostrada en algunas pruebas del test de inteligencia de


Weschler como la de Cubos, en la que las personas con autismo obtienen
puntuaciones por encima incluso de la media de su grupo de edad, sería uno de los
datos a favor de la primera de dichas predicciones. Como es de sobra conocido,
esta es una prueba en la que los niños tienen que reproducir una figura geométrica
modelo (pintada, en dos dimensiones) utilizando una serie de piezas (cubos – tres
dimensiones-). Para ello, se requiere romper la configuración total (modelo) en
partes. Este dato clásico, conocido previamente a la formulación del modelo, ha
sido replicado posteriormente en un estudio en el que además, al facilitar la
ejecución planteando una condición de la tarea en la que la figura modelo se
presentaba segmentada (esto es, se daba ya rota la configuración global) el
rendimiento del grupo con autismo no mejoraba respecto a la condición de
presentación estándar, mientras que el grupo control sí se beneficiaba de la forma
de presentación facilitada, aventajando sólo el grupo con autismo al control en la
condición en que los estímulos no estaban segmentados (Shah y Frith, 1993). La
mejor habilidad para la detección de figuras enmascaradas (detectar en el contexto
de una figura significativa una determinada figura – identificar un triángulo que se
encuentra “enmascarado” dentro del dibujo de un cochecito de bebé-) o los
resultados que indican que las personas con autismo son menos susceptibles a
sucumbir a ilusiones visuales son otros datos que se han interpretado a favor de
una coherencia central, débil, en el autismo (Shah y Frith, 1983; Happé 1996).

En cuanto a la segunda de las predicciones (relativa a las desventajas de un


sistema cognitivo que presentara una CC débil) la mayoría de los estudios se han
ocupado de poner a prueba esta predicción en el área del procesamiento verbal
(coherencia central conceptual sobre el procesamiento de estímulos verbales). En
general, frente a los grupos control empleados, los grupos de personas con autismo
no parecen beneficiarse en tareas de memoria verbal del hecho de que las palabras
a recordar guarden una relación semántica (ej. listas de palabras de la misma
categoría frente a listas de palabras de distinta categoría) o de que conformen una
frase (“la casa está en la colina” vs “colina casa en la está”) – Tager-Flusberg,
1991- Además parecen que aplican un enfoque local más que global a la hora de
terminar frases cuando tienen que tomar como referencia el contexto, haciéndolo a
partir de los últimos elementos de la oración aunque en el conjunto de la frase el
resultado no tenga sentido (ej. dada esta frase “puedes ir de caza con un cuchillo y
con un.... “ y las alternativas de respuesta “Rifle”, “Tenedor”, tienden a elegir el
segundo de estos términos). En un estudio orientado a comprobar si los niños con

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Desarrollo

autismo integraban la información verbal o por el contrario realizaban un


procesamiento analítico de dicha información, Frith y Snowling (1983) y
posteriormente Happé (1997) en niños con autismo de nivel de funcionamiento
cognitivo alto, se empleaba una tarea de homógrafos (palabras que se deletrean
igual pero se pronuncian de distinta manera según su significado). De acuerdo a la
predicción derivada de una coherencia central débil (leer una frase sería igual que
leer una lista de palabras inconexas y el contexto de la frase no sería lo
suficientemente potente como para permitir dar significado a la palabra), los grupos
con autismo fracasaron a la hora de utilizar el contexto para desambiguar la
pronunciación (ej: In her aye there was a big tear (ella tenía una gran lágrima en el
ojo) vs In her dress there was a big tear (ella tenía un gran desgarrón en el
vestido).

Decíamos al comenzar que en la formulación inicial de la hipótesis del déficit en la


coherencia central que ésta se planteaba como una hipótesis alternativa al déficit
metarrepresentacional. Sin embargo, a medida que durante estos años las
reflexiones e investigaciones sobre esta hipótesis se han ido desarrollando, esta
idea ha cambiado para los propios autores. Se ha pasado a pensar en este déficit
como uno complementario al metarrepresentacional (no compiten, sino que se
complementan) y a hablar de un estilo de procesamiento más que de un déficit en
CC.

Para este cambio han sido fundamentales algunos datos que indican que tanto los
niños con autismo que pasan las tareas clásicas de TM, como los niños que las
fallan obtienen resultados en tareas cognitivas del tipo que hemos visto que
reflejan un estilo de procesamiento de la información de tipo segmentario, analítico
o local. A pesar de que poner en juego actividades de teoría de la mente en
contextos naturales de la vida cotidiana (no tan estructurados como los de
evaluación experimental) sería probablemente más difícil sin un estilo de
procesamiento en el que la información se integra en unidades significativas de más
alto nivel, el tipo de resultados que acabamos de indicar, señalan que los déficits
metarrepresentacionales y este estilo de procesamiento parecen ser
independientes. Además, como ha señalado la propia Happé (2001), no podemos
decir que cuando los niños con autismo se enfrentan al tipo de tareas que hemos
visto las estén resolviendo de manera errónea, sino que lo hacen de manera
diferente, y como resultado esa diferencia les lleva a ser más hábiles en unas
tareas que en otras, y al revés. Por otro lado, parece ser que si al dar las
instrucciones se dirige a los participantes hacia el uso de estrategias globales (ej.

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en la tarea de homógrafos se les dice que se fijen en el contexto para extraer el


significado del término), las diferencias entre grupos desaparecen. Esto es, las
personas con autismo sí podrían llevar a cabo un procesamiento global de la
información, pero no lo harían de manera automática. Presentarían una
“preferencia” natural por el procesamiento fragmentario o local, por lo que sería
más adecuado hablar de un “estilo psicológico” que de un déficit.

En resumen, las principales aportaciones o punto fuertes del enfoque de la


coherencia central y su estudio en el autismo podríamos citar las siguientes: a)
tratar de explicar tanto fracasos como los éxitos en tests cognitivos; b) centrarse
tanto en los déficits como en las habilidades preservadas e incluso especiales que
muestran algunas personas autistas (gráficas, musicales); c) hacer más
comprensible algunos de los rasgos clínicos del autismo que dejan sin cubrir otras
teorías (déficit metarrepresentacional, función ejecutiva).

Como puntos débiles de la propuesta cabría destacar que, como en el caso de las
explicaciones de tipo mentalista, no explican los problemas de inflexibilidad
conductual prototípicos del autismo y necesarios para el diagnóstico. Por otro lado,
desde el punto de vista de su articulación teórica, quedan por clarificar cuestiones
relativas a los propios mecanismos cognitivos que estarían específicamente
implicados en la capacidad de coherencia central, si se trata de un mecanismo
central que toma información de distintos módulos y sistemas de procesamiento y
que integra la información que le llega para elaborar niveles más complejos de
significado; si esa coherencia central sería una propiedad de cada sistema, los
cambios que se darían en esos sistemas desde el punto de vista evolutivo, etc.

En relación a este tipo de cuestiones, recomendamos la lectura de un artículo en


español: López, B. y Leekam, S. R. (2007). Teoría de la coherencia central: una
revisión de los supuestos teóricos. Infancia y Aprendizaje. 30 (3). 439- 458. Las
autoras revisan tres supuestos fundamentales de esta teoría a la luz de los datos de
investigación (algunos aquí citados y otros más actuales). Su lectura, además de
servir al estudiante para profundizar sobre esta teoría, le puede informar sobre la
comprensión de lo aquí expuesto, pues sus contenidos hacen referencia a ideas,
trabajos… que aquí también se han comentado.

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TEORÍA DE LA FUNCIÓN EJECUTIVA EN EL AUTISMO

Bajo el concepto de función ejecutiva se agrupa un conjunto de procesos cognitivos


(flexibilidad, inhibición, organización, auto-monitorización, memoria de trabajo,
establecimiento de metas..) implicados en la capacidad de organizar de manera
eficaz conductas complejas dirigidas hacia la consecución de una meta, vinculados
desde el punto de vista neuropsicológico al funcionamiento de los lóbulos frontales.

El estudio de los procesos de función ejecutiva en el autismo surge a partir de la


observación de cierta analogía entre los problemas de inflexibilidad típicos del
trastorno autista (necesarios como vimos para el diagnóstico clínico y advertido ya
en las primeras descripciones del cuadro) y ciertas anomalías conductuales en
pacientes con lesión en los lóbulos frontales (véase cuadro 3).

Cuadro 3.Ejemplos de anomalías conductuales en pacientes con lesiones


frontales.

• Conducta estereotipada y rutinas

• Comportamiento perseverante

• Resistencia a cambios

• Intereses restringidos

• Dificultad transferencia de aprendizajes

• Rigidez de pensamiento y acción

• Problemas de focalización de la atención

• No anticipación de consecuencias futuras de la acción

• Falta de iniciativa y creatividad

La hipótesis del autismo como resultado de un déficit en función ejecutiva surge al


principio de los años 90, en pleno apogeo de la hipótesis metarrepresentacional, y
cuenta con el apoyo de los resultados encontrados por Sally Ozonoff y su equipo
(Ozonoff, Pénington y Rogers, 1991) convirtiéndose rápidamente en una seria
competidora de la teoría del autismo como déficit metarrepresentacional. Los
autores encuentran pobres rendimientos en tareas neuropsicológicas que
tradicionalmente se han empleado para evaluar función ejecutiva; venían a indicar,

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por ejemplo, dificultades en la planificación, perseveración en la utilización de un


único criterio de clasificación, etc. Los problemas, además, parecían responder a la
idea de universalidad en el autismo, pues los grupos evaluados eran personas de
los niveles altos del continuo, y también, según resultados de otros trabajos
podrían interpretarse a favor de problemas de este tipo en autismo de bajo
funcionamiento intelectual; Además, los resultados dirigían la mirada hacia
observaciones clínicas de inflexibilidad y a la ejecución en tareas cognitivas difícil de
explicar desde la idea del autismo como déficit en teoría de la mente (ej. tanto los
participantes que habían fallado en las pruebas de TM como los que habían tenido
éxito en ellas obtenían bajos rendimientos en tareas de función ejecutiva, por lo
que el fallo en estas últimas no podía explicarse por un déficit
metarrepresentacional).

A partir de estos trabajos, pioneros en el campo, se ha desarrollado una importante


cantidad de estudios. Además de los dirigidos inicialmente a constatar el déficit, los
esfuerzos de investigación se han seguido principalmente tres líneas u objetivos: a)
conocer la naturaleza de los mecanismos y procesos que las tareas
neuropsicológicas de función ejecutiva clásicas evalúan; b) esclarecer la
especificidad de grupo de los déficits mostrados en autismo; c) poner a prueba la
capacidad de esta hipótesis para explicar otros síntomas autistas relativos a la
triada de Wing. Dichas líneas, representan cuestiones que podemos entender como
retos principales a los que esta hipótesis se ha enfrentado a lo largo de estos años,
retos que continúan en la actualidad.

Respecto a la primera de ellas, rápidamente diversos autores cayeron en la cuenta


de la complejidad y poca precisión del constructo “función ejecutiva”, manifestando
la necesidad de descomponerlo en las operaciones cognitivas que lo integran. Por
ejemplo, la tarea de clasificación de tarjetas Wisconsin, considerada como una
prueba que mide flexibilidad cognitiva, se ha utilizado comúnmente para medir
función ejecutiva en autismo, pero no sólo mide flexibilidad, sino que en su
ejecución también están implicadas otras operaciones. “… Para realizar bien esta
tarea, los sujetos deben ser capaces de discriminar entre los estímulos, clasificarlos
según principios abstractos, inhibir respuestas que han sido previamente
reforzadas, sostener la atención hacia los atributos apropiados de los estímulos
compuestos y usar el feedback verbal, proporcionado en un contexto de interacción
social, con el fin de modificar la conducta. Cuando un individuo obtiene un
puntuación baja en el test de Wisconsin, es difícil determinar qué operaciones
cognitivas fueron las responsables” (Ozonoff - 2005, p. 229). Los resultados de

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diversos estudios dirigidos a conocer qué procesos implicados en la función


ejecutiva están fallando, empleando para ello tareas de procesamiento de la
información (ej. paradigmas de detección, priming negativo, ejecución-no
ejecución), coinciden en señalar que, frente a lo parece suceder con el componente
de flexibilidad, en el autismo la inhibición de respuesta no sería un componente
ejecutivo fundamentalmente afectado (Ozonoff y Strayer, 1997). Si bien tendrían
problemas tareas o actividades que requieren un cambio de criterio o un cambio de
foco atencional, los problemas de inhibición de la conducta no serían tan acusados.

Indudablemente, conocer qué aspectos son los afectados principalmente en el


autismo está contribuyendo a una mejor comprensión del trastorno. A la vez dicho
conocimiento puede aportar claves para avanzar en el segundo de los retos o líneas
de investigación que apuntábamos antes. Como el lector recordará, tiene que ver
con la presencia en otras situaciones del desarrollo de alteraciones en función
ejecutiva (TDHD, el Síndrome de Touret o el Trastorno Obsesivo Compulsivo…),
poniendo en cuestión la capacidad explicativa de esta teoría. En la medida en que
se siga avanzando en la “descomposición” del constructo se podrán ir dilucidando
posibles perfiles diferenciales de alteración que distingan a unos grupos clínicos de
otros (ej. mientras que en el autismo hay problemas de cambio de foco atencional,
este componente ejecutivo no parece estar alterado en el TDAH).

En cuanto a la posibilidad de ofrecer una explicación de otros problemas del


autismo que parecen estar mejor explicados por otras teorías, más concretamente
los relativos a la tríada de Wing, éste es un reto que se ha venido afrontando
principalmente examinando las demandas ejecutivas en las pruebas de TM clásicas,
el juego simbólico, la comunicación temprana y otros síntomas relativos a las
capacidades de imitación. En general, los avances han sido relativamente pocos y
sigue constituyendo un ámbito de trabajo que continúa recibiendo gran atención en
la actualidad. Los resultados encontrados son contradictorios: se ha observado
correlación entre la resolución de tareas de TM, por ejemplo, y de función ejecutiva
si bien no se puede precisar una dirección causal entre unas habilidades/dificultades
y otras, o incluso la intervención de un tercer factor responsable el éxito/fracaso en
ambas. Cuando se han diseñado tareas de TM “aligeradas” o descargadas de
demandas en componentes de función ejecutiva, los resultados sugieren una mejor
ejecución que en tareas clásicas de TM, si bien, como sigue mediando el
componente mentalista, es difícil atribuir los problemas en las clásicas únicamente
a sus demandas ejecutivas. Por otra parte, el buen rendimiento en tareas de
estructura metarrepresentacional pero no mentalista también con demandas

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ejecutivas restaría plausibilidad a la idea de que los problemas en la tarea


mentalista estuvieran relacionadas con dichas demandas.

ANOMALÍAS SOCIO-COMUNICATIVAS DE APARICIÓN TEMPRANA Y


MODELOS DE EXPLICACIÓN DEL AUTISMO.

Las teorías que hasta ahora hemos visto tienen en común que hacen recaer la
explicación del autismo en la alteración de procesos de naturaleza cognitiva. Así
mismo, comparten el reto, ya comentado en el caso de la hipótesis
metarrepresentacional, de mirar hacia atrás en el desarrollo y dar cuenta de
anomalías de aparición más temprana del autismo. Algunas de estos signos
precoces del autismo se muestran en la tabla 2. Las más frecuentes, algunas de
aparición muy temprana, están relacionadas no tanto con el ámbito de la
inflexibilidad conductual y los intereses restringidos, como con el de la interacción
social y el desarrollo de la comunicación y lenguaje, poniendo de manifiesto la
presencia de problemas para establecer atención conjunta, referencia social,
imitación, compartir y responder a información emocional, realizar juego funcional y
simbólico. Un conjunto de anomalías que se han relacionado con la presencia de
problemas en el establecimiento de relaciones de interacción tríadicas (relación
bebé-otro-objeto) en la fase de desarrollo de la intersubjetividad secundaria y
considerado como precursoras de las capacidades de comprensión de las personas
como seres con mente. Como dijimos, dichas anomalías han sido el foco de
atención de otros intentos de explicación del autismo. Este sería el caso de las
teorías propuestas por Peter Hobson, Baron-Cohen o Marian Sigman. A estos
modelos nos referiremos, brevemente, a continuación, comenzando por el más
cercano a los planteamientos de Leslie.

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Desarrollo

Tabla 2. Signos tempranos del autismo más comunes (tomado de Canal y cols.
2006).

Signos tempranos del autismo

• Retraso o anormalidades en el desarrollo de la comunicación y del


lenguaje
- Dificultad para dirigir su mirada en la misma dirección en que mira otra
persona *
- No mira hacia donde otros señalan *
- Ausencia de atención conjunta (no alterna la mirada entre un objeto y el
adulto) *
- Ausencia de gestos comunicativos (apenas señala para pedir, no señala para
mostrar interés por algo, no dice adiós con la mano) *
- Ausencia de balbuceo social/comunicativo como si conversara con el adulto
(en el marco de juegos de imitación por ejemplo) *
- Ausencia de juego funcional o simbólico (Ej. dar de comer, bañar o vestir
muñecos)
- Ausencia de palabras o de frases simples
- Regresión en el uso de palabras o frases y en la implicación social

• Alteraciones en el desarrollo de la interacción social, la respuesta


emocional y el juego
- Falta de sonrisa social *
- Falta de interés en juegos de interacción social como el “cucú-tras” *
- Escaso interés en otros niños (los ignora o evita, no imita sus juegos)
- No responde cuando se le llama por su nombre *
- Falta de interés por juguetes o formas repetitivas de juego con objetos (Ej.
alinearlos, abrir/cerrar el juguete, etc.) *
- Escasez de expresiones emocionales acompañadas de contacto ocular
asociadas a situaciones específicas
- Ausencia de imitación espontánea *

• Intereses restringidos y movimientos repetitivos


- Ausencia o escasa exploración visual activa del entorno
- Tendencia a fijarse visualmente a ciertos estímulos u objetos (Ej. luces)
- Tendencia a sub- o sobre-reaccionar a sonidos u otras formas de
estimulación ambiental (Ej. busca ciertos estímulos o se cubre los oídos
antes sonidos que no son muy fuertes).
- Movimientos repetitivos o posturas del cuerpo, brazos, manos o dedos
- Tono muscular, postura y patrones de movimiento anormales *
(*Signos que pueden estar presentes antes de los 12 meses)

20

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Desarrollo

Desde una perspectiva cognitiva cercana a la de Leslie, Baron-Cohen (Baron-Cohen,


1995) propone que previamente a que comience a ser funcional el mecanismo
metarrepresentacional (18 meses con el juego de ficción), el desarrollo de las
capacidades mentalistas pasaría por dos fases previas, definidas por la inferencia e
interpretación de la conducta en términos de estados mentales más simples
(percepción, atención, deseo o de establecimiento de referencia hacia una meta u
objetivo externo), bien de forma individual -primera fase- o de manera conjunta o
compartida con alguien -segunda fase-. Esto sería posible gracias a la operatividad
de tres mecanismos “modulares” de procesamiento: Detector de Intencionalidad
(ID), Detector de la Dirección de los Ojos (EDD) - que intervendrían en la primera
fase- y Mecanismo de Atención Compartida (SAM) - para la segunda fase-.

El ID consistiría en un dispositivo perceptivo amodal que se activa ante cualquier


clase de estímulo identificable como un agente e interpreta su movimiento en
términos de estados volitivos de meta y deseo de obtención de dicha meta. El EDD
por su parte tendría las funciones básicas detectar patrones estimulares que
puedan ser identificados como ojos, detectar la dirección de la mirada e interpretar
que el agente ve ese algo al que mira.

Ambos mecanismos derivan representaciones de tipo diádico, en el sentido de que


especifican la relación intencional que se da entre dos elementos, (Agente–objeto,
o Agente–uno mismo). Describirían hechos cuya expresión podría ser en el caso del
ID, por ejemplo “mamá quiere la comida”, "mamá tiene la meta de abrir la puerta”,
y en el caso del EDD “mamá mira la puerta” o por ejemplo, “mamá me ve” (Baron-
Cohen, 1995, p. 43-44).

Para interpretar conductas de relación triádica (uno mismo y el otro atienden a la


vez a un mismo suceso) implicadas en la comprensión y realización de cualquier
intento de comunicación intencional, propone un mecanismo de atención
compartida (SAM). SAM toma las representaciones diádicas derivadas de los
mecanismos anteriores para construir estructuras representacionales de tipo
triádico, que especifican las relaciones que se dan entre un Agente - el propio
sujeto- un tercer objeto (este puede ser a su vez otro agente). SAM establece si el
Agente y uno mismo atienden al mismo referente (esto es, ven, miran, tocan la
misma cosa). Además, SAM tendría la función más avanzada de dejar a disposición
del EDD el output que produce ID, de forma que la lectura de la dirección de la
mirada pueda realizarse en términos de estados volitivos de conseguir cierto
objetivo. En conjunto, SAM podría interpretar la situación de interacción en

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Desarrollo

términos de percepciones, atención, deseos y consecución de metas de dos


personas en relación con un mismo suceso. Las representaciones triádicas que
construye SAM serían necesarias, pero no suficientes, señala Baron-Cohen, para
que el mecanismo metarrepresentacional de TM, opere y que el desarrollo de las
capacidades de TM se complete.

Frente a Leslie o Baron-Cohen, cuyas teorías mantienen una visión “frías” del
desarrollo de la comprensión interpersonal, algunos autores venían sosteniendo la
idea de que el desarrollo de las capacidades metarrepresentacionales que hacen
posible la adquisición de una teoría de la mente se establece a partir de
capacidades instauradas en ámbitos más de tipo socio-afectivo que puramente
cognitivo-representacionales (Hobson, 1991; Mundy y Sigman, 1989; Meltzoff y
Gopnick, 1993; Mundy, 1995). Para los modelos de este tipo, no se niega la
intervención de una alteración en procesos de tipo cognitivo en el desarrollo del
autismo, pero se trata de esclarece el papel que juegan en ellos alteraciones en
capacidades cuyo desarrollo necesita de la correcta interpretación o percepción de
las relaciones socio-afectivas que los bebés durante el primer año de vida
establecen en su interacción con las personas. Por ejemplo, en la propuesta de
Peter Mundy (y sus colaboradores, Marian Sigman y Conie Kasari) el desarrollo de
habilidades triádicas de atención conjunta implicaría procesos más simples y
tempranos de formación y comparación de representaciones de la experiencia del
afecto propio y ajeno, formando esquemas de conducta social relacionados con la
expectativa de que el adulto ofrezca una respuesta emocional correlativa a la
propia, y que van a contribuir al desarrollo creciente de las habilidades de atención
conjunta del final del primer año. Ésta y otros autores han planteado la posible
existencia de una alteración de mecanismos motivacionales que permiten reconocer
y anticipar el valor reforzante de los estímulos y actos sociales. Por su parte, Peter
Hobson a partir de las dificultades mostradas en estudios sobre la comprensión y
percepción de la emoción, plantea que las personas con autismo carecerían de la
capacidad de percibir la naturaleza intencional de las expresiones emocionales, esto
es, detectarlas como expresiones de la relación (emocional) que mantienen los
otros con respecto a las cosas y situaciones, y que constituye el aspecto
fundamental de las relaciones niño-adulto-objeto en torno a la que se organiza la
interacción social hacia el final de primer año (Hobson, 1993, 2003). Incluso
propone la posible existencia de problemas más tempranos de implicación
intersubjetiva en el seno de las relaciones diádicas bebe-adulto, relacionados con
capacidades afectivo-relacionales más básicas.

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Máster Universitario en Psicología General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del

Desarrollo

Como hemos visto, ninguno de los procesos psicológicos que los distintos modelos
teóricos han postulado como déficits explicativos del autismo superan pruebas
como las de especificidad de grupo, universalidad o comprensividad (no sólo en el
sentido que planteaba Frith de explicar déficits y habilidades, sino de dar cuenta del
propio proceso de desarrollo del autismo). En la actualidad se reconoce el autismo
como un trastorno del neurodesarrollo, con una gran variabilidad en su forma de
expresión o manifestación a nivel conductual, de origen multicausal a nivel orgánico
y también psicológico.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

- Baltax, C. (1977). Pragmatic deficits in the autistic language of autistic


adolescents. Journal of Pediatric Psychology, 2, (176-180).

- Baron-Cohen, S. (1995). Mind-Blindness. An Essay on Autism and Theory of


Mind. Londres: MIT Press

- Baron Cohen, S. (2000) Theory of mind and autism. A fifteen year review. En:
Baron Cohen, Tager-Flusberg y Cohen (ed) Understanding other minds.
Perspectives from Developmental Cognitive Neuroscience. Second Edition.
New York: Oxford University Press.

- Baron-Cohen, S., Leslie, A. y Frith, U. (1985). Does the autistic child have a
"theory of mind"? Cognition, 21, 37-46.

- Curcio, F. (1978) Sensorimotor functioning and communication in mute autistic


children. Journal of Autism Childhood Schizophrenia, 8, 281-292.

- Frith, U. (1970). Studies in pattern detection in normal and autistic children: I


immediate recall of auditory sequences. Journal of Abnormal Psychology, 76,
413-420

- Frith, U. (1989). Autismo. Hacia una explicación del enigma. Madrid: Alianza.

- Frith y Happè, 1994. Beyond theory of mind. Cognition. 50, pp. 115-132.Frith,
U. y Hermelin, B. (1969). The rol of visual and motor cues for normal,
subnormal and autistic children. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 10,
153-163.

- Frith, U. y Snowling, M. (1983). Reading for meaning and reading for sound in
autistic and dyslexic children. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 35,
1461-1471.

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INTERVENCIÓN  
EN  
ALTERACIONES   CURSO  EVOLUTIVO  DEL  AUTISMO  
DEL  
DESARROLLO  
   

Brioso,  A.  y    García  Nogales,  Mª.  A.    


(2014)  
 
 
 
 
MÁSTER  UNIVERSITARIO  EN  PSICOLOGÍA  GENERAL  SANITARIA  
 

 
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Desarrollo    
 

CURSO EVOLUTIVO DEL AUTISMO

Kanner pensaba que el autismo aparecía desde el comienzo de la vida, sin embargo,
investigaciones realizadas en los últimos años han puesto de manifiesto que, en un
alto porcentaje de los casos, puede aparecer después del nacimiento y con un patrón
de desarrollo bastante prototípico. Los estudios que presentamos a continuación se
refieren al Trastorno Autista, no disponemos aún de datos claros respecto al conjunto
de los TEA, ni del TEA (APA, 2014).

En una investigación realizada por A. Rivière (2000), se analizaron los informes


retrospectivos proporcionados por 100 familias que tenían un hijo con Trastorno
Autista; 79 eran niños y 21 niñas, con una edad cronológica media de 7;3 y una edad
mental media de 3;1 años. La muestra fue seleccionada siguiendo criterios precisos:
todos los niños presentaban autismo según los criterios del DSM-III-R (clasificación
vigente durante la realización del estudio) y el diagnóstico fue confirmado, de manera
independiente, por dos profesionales. Se obtuvieron los siguientes datos:

• El 25% de los padres tuvieron sospechas de que “algo no iba bien” en el


desarrollo de sus hijos durante el primer año de vida (a partir de los 9 meses).
Lo que les inquietaba tenía que ver con: la pasividad del niño; la ausencia de
comunicación; la falta de respuestas a los intentos de interacción y las
estereotipias. Sólo tres familias (2%) notaron algo extraño antes de los 6
meses.
• El 57% de los padres se alarmaron durante el segundo años de vida del niño
ante: su falta de respuestas, la ausencia de lenguaje, su desconexión y
presencia de estereotipias.
• El 11% de los padres se preocuparon por la presencia de ese tipo de
comportamientos después del segundo año, sobre todo entre los 24 y los 30
meses.
• El 7% de los padres observaron comportamientos extraños 36 y los 42 meses.

Algunos datos adicionales obtenidos en esta investigación, de gran importancia para


entender el desarrollo del trastorno autista, son los siguientes: (1) Aunque, la mayoría
de los padres no se preocupan por el desarrollo que están teniendo sus hijos hasta el
segundo año de vida, casi todos (97%) señalan la ausencia de protodeclarativos
(conductas de comunicación intencional preverbal para compartir experiencias) a la
edad en la que aparecen en el desarrollo típico (a partir de los 8 o 9 meses), y lo

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Desarrollo    
 

mismo ocurre (95%) en el caso de los protoimperativos (conductas de comunicación


intencional preverbal para pedir). (2) El momento de preocupación de los padres (más
temprana o tardíamente) no correlaciona significativamente con el nivel de desarrollo
mental que alcanzará posteriormente su hijo. Es decir, una mayor gravedad del
trastorno no se asocia con una aparición más temprana. (3) No se observan
diferencias entre los padres de hijos primogénitos y los padres que habían tenido más
hijos respecto a la edad en la que detectan las primeras señales de alarma.

A partir de estos resultados, Rivière plantea que existe un patrón evolutivo en la


manifestación de las alteraciones que caracterizan al Trastorno Autista y diseña una
segunda investigación para comprobar la especificidad de dicho patrón.

Se trata de un estudio en el que se comparan los informes retrospectivos de: 83


familias con hijos que habían sido diagnosticados de Trastorno Autista; 46 familias con
hijos con diagnóstico de retraso del desarrollo con rasgos autistas; y 66 familias con
hijos con desarrollo normalizado.

En el cuadro 1 se recogen los elementos de desarrollo en los que se encontraron


diferencias significativas entre los niños con Trastorno Autista y los niños con retraso
del desarrollo y presencia de rasgos autistas.

1. Desarrollo en primer año percibido como normal.


2. Retraso motor.
3. Recuerdo de alteración o déficit social en primer año.
4. Sospechas firmes de sordera.
5. Anomalías neurológicas detectadas.
6. Enfermedades asociadas a alteraciones del desarrollo.
7. Circunstancias adversas en el parto.
8. Buen aspecto neonatal.
9. Pueden reconocerse anomalías en el primer año.
Cuadro 1. Elementos de desarrollo en los que se encuentran diferencias significativas entre los
niños con Trastorno Autista y los niños con retrasos del desarrollo y rasgos autistas. (A partir de
Rivière, 2000).

Los elementos 1, 4, 8, eran mucho más frecuentes en las descripciones de los padres
de niños con Trastorno Autista que los elementos 2, 3, 5, 6, 7, 9 que, por otra parte,
eran los que caracterizaban a los niños con retraso del desarrollo y rasgos autistas
según las informaciones de sus padres. No se encontraron diferencias entre ambos
grupos en pasividad, ausencia de protoimperativos y ausencia de protodeclarativos.

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Desarrollo    
 

Los resultados de este segundo estudio confirman la existencia de un patrón típico de


desarrollo del Trastorno Autista, que se presenta en el cuadro 2.

Desarrollo aparentemente normal, acompañado -con


cierta frecuencia- de una característica de
Hasta los 9 meses “tranquilidad expresiva” que los padres interpretan
como rasgo temperamental del niño y no como
signo de una alteración de su desarrollo.

Ausencia (que con cierta frecuencia no perciben los


padres) de algunas conductas de comunicación
Entre los 9 y los 18 meses intencional prelingüística, de falta de iniciativa en las
relaciones y de repuestas al lenguaje.

Manifestaciones claras de la existencia de una


alteración cualitativa del desarrollo, que se pone de
A partir de los 18 meses manifiesto en la ausencia o limitación de la
comunicación y del lenguaje, en la ritualización
creciente de la actividad, en la ausencia de
competencias de ficción.

Cuadro 2. Patrón evolutivo típico en la manifestación de los síntomas del Trastorno Autista (A
partir de Rivière, 2000).

Una objeción que puede hacerse a los estudios que se han presentado y, por tanto a
los resultados obtenidos, es que están basados en informaciones retrospectivas
proporcionadas por los padres, con los sesgos que este tipo de metodología introduce.
Sin embargo, se ha llegado a conclusiones semejantes, respecto a la edad crítica de
los 18 meses en la aparición de los síntomas que definen el trastorno, utilizando una
aproximación metodológica más objetiva. Es el caso de la investigación de G. Lösche
(1990), que utilizó como fuente de datos las filmaciones de vídeo que ocho padres (de
hijos que posteriormente fueron diagnosticados de Trastorno Autista) habían hecho de
sus hijos desde el nacimiento o primeros meses de vida. Esas filmaciones fueron
comparadas, por investigadores expertos, con las de ocho bebés con desarrollo típico.

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Desarrollo    
 

Los resultados se ajustaban al patrón presentado en la tabla 2: no encontraron


diferencias entre ambos grupos de niños en el primer año de vida; sin embargo,
alrededor de los 18 meses se observan diferencias sutiles que se manifiestan con
claridad a partir de esa edad.

El estudiante que desee profundizar en estos contenidos puede consultar, entre otros
los siguientes textos: Rivière, A. (2000). ¿Cómo aparece el autismo? Diagnóstico
temprano e indicadores precoces del trastorno autista. En A. Rivière y Martos, J.
(Comps) (2000). El niño pequeño con autismo. Madrid: APNA-IMSERSO. Y, Rivière, A.
(2001). Autismo. Madrid: Trotta.

Una vez caracterizado el patrón típico en la manifestación de los síntomas del


Trastorno Autista vamos a presentar, a grandes rasgos, cómo es el desarrollo a lo
largo del ciclo vital de las personas que presentan este trastorno.

Como hemos señalado más arriba durante el primer año, los síntomas tienen un
carácter poco claro. En algunos casos, lo primero que llama la atención a los padres
es la pasividad, la indiferencia e insensibilidad del niño hacía el entorno de personas y
objetos que lo rodean. En otros casos, los niños se muestran inquietos y excitados,
con continuos lloros para los que desde fuera no se encuentra motivo. Estas primeras
manifestaciones producen en los padres una cierta inquietud porque sospechan que
algo en el niño no va bien. La sospecha va aumentando cuando observan que el niño
no responde cuando se le habla o cuando se le llama por su nombre, no mira, no les
sonríe, no participa en los típicos juegos infantiles de intercambio de vocalizaciones,
de actividades motrices. No utiliza, como hacen otros bebés de 9 y 10 meses gestos
para señalar cosas. Y sus acciones cada vez son más limitadas, más rígidas y
repetitivas. En muchas ocasiones los padres observan que el niño hace movimientos
extraños con las manos, con los dedos, y con su cuerpo, y que los repite una y otra
vez. O que se queda fascinado ante algunos estímulos como un grifo abierto o los
giros de la lavadora. Son frecuentes, también las rabietas cuando se producen
cambios en el entorno o en las rutinas del niño, aunque dichos cambios sean muy
sutiles.

Estos primeros síntomas pueden acompañarse de otro tipo de problemas: de


alimentación, de sueño, de miedos inexplicables a personas o sonidos.

Hacia los 18 meses, en algunos casos, esos primeros síntomas se muestran con
mayor claridad, y en otros comienzan a manifestarse las primeras alteraciones que
suponen una pérdida de habilidades de relación y de comunicación.

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Desarrollo    
 

Entre los 18 meses y los 5 años nos encontramos el periodo más dramático para
los niños con autismo, es cuando los síntomas se manifiestan con mayor claridad y
crudeza. Pueden permanecer durante horas absortos en sus estereotipias, aislados de
todo lo que ocurre a su alrededor, no juegan, no se comunican o lo hacen de forma
muy limitada y extraña, aumentan las rabietas, pueden aparecer autoagresiones, se
muestran inquietos y muy excitables. Se trata por tanto de una fase crítica en el
desarrollo del autismo:

“El autismo es la sombra que deja en el desarrollo una dificultad o


imposibilidad para construir ciertas funciones psicológicas cuyo momento
crítico de adquisición se extiende entre el año y medio y los cinco o seis
años" (Rivière, 2001, p.40).

También en el desarrollo habitual se trata de una fase crítica, el niño en esos años:
adquiere el lenguaje, es capaz de crear ficciones, va construyendo una teoría de la
mente, etc. Es decir, va construyendo, a través de su relación con el otro y con los
objetos, una serie de funciones psicológicas que: son universales y específicamente
humanas; se aprenden incidentalmente, sin un aprendizaje explícito; integran
componentes cognitivos y socio-emocionales.

Los primeros años constituyen la etapa más difícil de las personas con trastorno
autista y de sus familias:

“Desde la aparición y detección de los primeros indicadores de trastorno


hasta el diagnóstico del caso, las familias viven un periodo de enorme
angustia, incertidumbre y desorientación” (Belinchón, 2001, p.100).

Entre los 5 años y el inicio de la adolescencia los niños con autismo, en general,
entran en una etapa más estable coincidiendo con la intervención psicoeducativa que
suelen estar recibiendo, que les ayuda a entender mejor a su entorno y a poder
actuar sobre él. Aunque los cambios y los aprendizajes que se produzcan van a
depender, en gran medida, del nivel intelectual del niño, de su nivel de lenguaje oral,
y de la gravedad del trastorno. Algunos niños con Trastorno Autista, los más
levemente afectados, van a llegar a adquirir habilidades y destrezas complejas que le
van a permitir seguir, incluso, una escolaridad ordinaria aunque con adaptaciones
específicas. Otros, los más gravemente afectados, van a aprender habilidades y
destrezas mucho más básicas de relación, autonomía, etc.

La adolescencia es un período donde la evolución del trastorno es muy desigual,


más que a edades más tempranas. Muchos adolescentes, los más gravemente

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Desarrollo    
 

afectados, pueden presentar incluso un agravamiento de los síntomas (rabietas,


oposicionismo, agresiones, etc.), e incluso pueden aparecer nuevas dificultades como
son las crisis epilépticas.

“Para los padres es difícil soportar una rabieta en alguien que es más
grande y fuerte que ellos y que, además, es consciente de que lo es. En un
adolescente una conducta inmadura suscita también reacciones más
negativas en público que la misma conducta en un niño más pequeño”
(Wing, 1998, p.180).

Sin embargo, en los adolescentes que presentan un cuadro más leve lo esperable es
que se mantenga la evolución positiva. Para Lorna Wing (1998) los problemas que se
observan en estos chicos se refieren a cuatro aspectos: el deseo de independencia, la
conciencia de que es diferente a los demás, las relaciones sexuales y la presión de los
exámenes en la escuela.

“A algunos adolescentes más capaces no les preocupa el hecho de no


tener amigos, y no están interesados en tener novia o novio. Otros se dan
cuenta de que tienen grandes dificultades para establecer relaciones y lo
superan decidiendo que no lo van a intentar. La mayoría son muy
conscientes y se sienten mal por su incapacidad para establecer lazos de
amistad, o mantenerlos si alguna vez los inician. Carecen del conocimiento
instintivo de cómo dar los primeros pasos para que los demás los acepten.
Si comienzan una relación son con frecuencia incapaces de dar y tomar y
pueden plantear exigencias inadecuadas a otras personas” (Wing, op. cit.,
p.199).

Rivière decía que la edad adulta suele ser la más satisfactoria en la vida de las
personas con trastorno autista:

“… muchos adultos autistas alcanzan un compromiso aceptable con un


mundo restringido en el que viven con cierto bienestar. En la edad madura
la convivencia alcanza frecuentemente cierta estabilidad. Aunque los
autistas son mucho más inflexibles de lo que nos gusta ser a las personas
normales, negocian muchas veces con sus padres o personas cercanas un
grado aceptable de equilibrio entre inflexibilidad y variación. Además, los
adultos han adquirido ya el derecho de poner en juego sus habilidades
reales, sin estar sometidos constantemente a la exigencia de hacer las
cosas para las que se sienten incompetentes. Es cierto que es muy

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Desarrollo    
 

variable (dependiendo de la inteligencia, la educación y la severidad del


cuadro) la gama de capacidades funcionales y posibilidades de relación de
las personas adultas autistas, pero ello no impide que la etapa estable de
la vida sea para ellas la mejor. Aunque su trágica alteración del desarrollo
ha dejado residuos de por vida, ya no resulta tan trágica como en las
edades primeras” (Rivière, 2001, p.52-53).

La condición para que eso ocurra es que reciban la ayuda adecuada, sin olvidar que
la mayor parte de las personas con trastorno autista (aproximadamente el 75%)
van a seguir necesitando esa ayuda en casi todos los ámbitos a lo largo de toda su
vida. Sólo las personas con autismo, más levemente afectadas (que representan
aproximadamente del 10% al 15% de los TEA), pueden llegar a alcanzar una vida
social independiente.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS    

Belinchón, M. (Dir.) (2001). Situación y necesidades de las personas con trastornos


del espectro autista en la Comunidad de Madrid. Madrid: Obra Social de Caja Madrid.

Rivière, A. (2000). ¿Cómo aparece el autismo? Diagnóstico temprano e indicadores


precoces del trastorno autista. En A. Rivière y Martos, J. (Comps) (2000). El niño
pequeño con autismo. Madrid: APNA-IMSERSO.

Rivière, A. (2001). Autismo. Madrid: Trotta.

Wing, L. (1998). El autismo en niños y adultos. Una guía para la familia. Barcelona:
Paidós.

8  
 
 

 
 

 
 

INTERVENCIÓN  
EN   ALGUNAS  CARACTERÍSTICAS  DEL  
ALTERACIONES   DESARROLLO  EN  EL  TEA:  COGNICIÓN,  
DEL   COMUNICACIÓN  Y  LENGUAJE  
DESARROLLO  
 
 
Brioso,  A.  y    García  Nogales,  Mª.  A.    
(2014)  
 
 
 
 
 
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Desarrollo    
 

ALGUNAS CARACTERÍSTICAS DEL DESARROLLO EN EL TEA:


COGNICIÓN, COMUNICACIÓN Y LENGUAJE

Trazar con precisión los perfiles de desarrollo en el TEA no es una tarea fácil dada
la, ya comentada, variabilidad conductual con la que se manifiesta este trastorno.
La tarea se complica a la luz de la variabilidad de los datos de investigación, que no
siempre son coincidentes. Su interpretación conjunta se ve dificultada debido a que
la gran mayoría de los resultados proceden de estudios independientes y que la
heterogeneidad en ciertos aspectos metodológicos limita la posibilidad de llegar a
una conclusión clara. Nos referimos a aspectos relacionados con la composición de
los grupos con TEA seleccionados, el tamaño muestral (que es relativamente
pequeño), el nivel de funcionamiento intelectual de los participantes o la propia
edad cronológica. Por otra parte, los estudios longitudinales son muy escasos. Por
todo ello hay que ser cautos en la interpretación de los datos, evitando extraer
conclusiones injustificadas sobre el estado que los procesos estudiados presentan
en momentos evolutivos previos a las edades en que éstos han sido estudiados o
sobre las características de su curso de desarrollo (retrasado, alterado…).

No obstante lo señalado en el párrafo anterior, una idea sobre la que hay consenso
es que el funcionamiento psicológico en el TEA, lejos de ofrecer una imagen de ser
deficitario de una manera “armónica”, presenta la característica de ofrecer perfiles
de relativas destrezas y déficits (o de fortalezas y debilidades), no sólo cuando
miramos un área frente a otras, sino dentro de un mismo ámbito de desarrollo.

Queremos que el estudiante tenga en cuenta que no todas las características que
aquí se mencionan tienen porqué estar presentes en un mismo individuo y que no
se concluirá sobre el carácter primario o secundario de las características o sobre si
son de carácter específico o no de la condición de sufrir autismo.

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Desarrollo    
 

COGNICIÓN

Como veíamos al final de la primera parte de este bloque temático, en la literatura


sobre las teorías sobre las características psicológicas del autismo, se han
examinado tanto procesos psicológicos del dominio más específico de la cognición
social (ej. metarrepresentacionales) como procesos de dominio general (ej. función
ejecutiva, coherencia central…). Retomando lo visto en el documento anterior, en el
TEA podemos decir que se dan:

Ø Déficits en procesos relativos a la representación de estados mentales


(procesamiento metarrepresentacional).

Ø Una tendencia a procesar información de manera aislada (analítica) frente a


integrada en sus contextos significativos (holística), tanto a nivel perceptivo
como conceptual.

Ø Déficits en procesos relativos a la función ejecutiva, especialmente los


implicados en conductas de flexibilidad.

Además de los datos aportados de los resultados obtenidos en estas líneas de


investigación, contamos con información procedente del estudio de procesos
cognitivos de un nivel más básico como son la atención, memoria, percepción …
que en su conjunto contribuyen a dibujar el perfil de funcionamiento psicológico en
este trastorno.

Para tratar de caracterizar el ámbito de la cognición en el autismo hemos


organizado la información por procesos, atendiendo especialmente a aquellos que
por sus características son más significativos para la descripción y comprensión del
funcionamiento de las personas con TEA, tanto a la hora de enfrentarse a tareas
concretas de laboratorio como a lo que a su conducta en situaciones naturales se
refiere.

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Desarrollo    
 

PERCEPCIÓN

Ø Anomalías en la respuesta a la estimulación sensorial de distintas


modalidades, caracterizada por hipo-responsividad (ej. no respuesta a
sonidos, alto umbral al dolor) o hiper-responsividad (dar vueltas, aleteo de
manos,…) a los estímulos (ej. al ser tocados, a sonidos fuertes, textura de
las comidas,…) en distintos grados entre la población e incluso variable en
un mismo individuo.

Ø Conductas de autoestimualcion sensoperceptiva: Mirar de manera


insistente a estímulos luminosos, movimientos de tipo circular
(ventiladores, lavadoras), dejar caer agua o arena de manera repetida
entre las manos; mirar de reojo y muy de cerca a objetos o parte de
objetos, mover los dedos delante de los ojos.

Ø Las anomalías parecen ser más intensas y frecuentes a edades tempranas


(3 a 6 años), si bien su presencia no guarda relación con severidad de la
sintomatología autista, pero sí con la presencia de más problemas de
comportamiento y peor conducta adaptativa.

ATENCIÓN

Ø Ausencia de problemas en mantener la atención, especialmente cuando son


estímulos simples y estáticos (ej. claves visuales), ni en focalizar la
atención en estímulos concretos.

Ø Déficits en desenganche y cambio atencional, tanto entre estímulos de la


misma modalidad como de otras, siendo estos procesos más lentos.

Ø Déficits en procesos de control atencional, con dificultades para dirigir la


atención hacia estímulos relevantes e ignorar los irrelevantes.

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Desarrollo    
 

MEMORIA

Ø Buena memoria a corto plazo auditiva y visual.

Ø Buena memoria de reconocimiento.

Ø Buena memoria mecánica.

Ø Ausencia de problemas en recuerdo inmediato o a corto plazo de ítems no


relacionados semánticamente frente al recuerdo inmediato de ítems
relacionados (ej. semánticamente).

Ø Empleo menos eficiente o espontáneo de estrategias de recuerdo o


recuperación de información basadas en claves semánticas o sintácticas.

Ø Se observa un efecto de recencia intacto frente a un déficits en efecto de


primacía.

Ø Datos sobre déficits en memoria de trabajo son más controvertidos.

Ø En general, más problemas cuando las tareas de memoria requieren


operaciones de abstracción, organización y uso de significado.

FUNCIONAMIENTO INTELECTUAL GENERAL

Ø Los niveles posibles comprenden todo el rango de CI, desde un nivel


profundo a superior a la media.

Ø En la mayoría de los casos (75%), el CI menor a 70 (autismo de bajo


funcionamiento).

Ø Las chicas con autismo suelen presentar niveles más bajos que los chicos,
siendo muy escasos los casos de chicas de alto nivel.

Ø En algunos casos de personas con CI dentro del rango del retraso mental se
da una presencia de habilidades especiales (cálculo matemáticos, música,
arte, habilidades mecánicas, cálculo de fechas, conocimiento geográfico,
recuerdo de palabras, deletreo, pronunciación), sin que se haga un empleo
funcional de ellas o se observe un beneficio de ellas en otras facetas o

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Desarrollo    
 

dominios cognitivos y sociales.

Ø CI en edad preescolar es el mejor predictor de pronóstico (correlaciona con


nivel de funcionamiento posterior).

Ø Procesamiento visual y visoespacial bastante preservado, siendo un punto


fuerte de habilidad frente al procesamiento verbal.

Ø En test de inteligencia: bajas puntuaciones en pruebas de razonamiento


verbal, abstracto, integración y secuenciación de información frente a buen
rendimiento en tareas de procesamiento visuo-espacial, atención a detalles,
habilidades de memoria mecánica.

Ø En general, consenso en la presencia de un perfil no armónico, con


habilidades aisladas y un amplio rango de déficits. No suficiente información
sobre la estabilidad de los perfiles individuales de funcionamiento en el
tiempo ni su valor predictivo (frente al nivel general de CI).

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Desarrollo    
 

COMUNICACIÓN Y LENGUAJE

Cuando L. Kanner definió el autismo por primera vez, las alteraciones de la


comunicación y del lenguaje constituían un elemento clave para el diagnóstico del
trastorno. Sin embargo, la DSM-5 (APA, 2014) elimina las alteraciones del lenguaje
como rasgo criterial para el diagnóstico del TEA, al considerar que no son universales
ni específicas, tal y como el estudiante ha tenido ocasión ver en la primera parte de
este bloque temático. Sin embargo, al considerar que suelen ser las alteraciones en
esta área (la ausencia de lenguaje y la falta de respuesta del niño) las que más
preocupan a los padres y las que motivan su búsqueda de ayuda y que, además, son
determinantes para valorar el grado de gravedad con el que se manifiesta el TEA,
hemos decidido incluirlas y no limitarnos a la presentación de las alteraciones en la
comunicación social. Sin embargo, como comentábamos en la introducción de este
documento, las anomalías son tan diversas y complejas que resulta tremendamente
complicado el establecer un perfil, o perfiles, tanto del desarrollo de la comunicación y
como del desarrollo del lenguaje en el TEA. Veamos, a grandes rasgos, por qué.

La comunicación intencional prelingüística no sigue el curso evolutivo típico. Algunos


niños con autismo no van a comunicarse intencionalmente con los demás de ninguna
manera. Otros no van a ser capaces de usar gestos comunicativos que implican atención
conjunta, pero van a transmitirnos su intención, de querer o de rechazar algo, a través
de conductas instrumentales que consisten en la manipulación física directa del otro
(cuando Juan quiere agua agarra la mano de su madre y, sin mirarla, la conduce hasta el
grifo). En otros niños, sí observamos conductas comunicativas intencionales preverbales,
aunque sus funciones se limitan a producir cambios en el mundo físico, como pedir
objetos, son los denominados gestos protoimperativos (Óscar quiere su oso que está en
la estantería, fuera de su alcance, para conseguirlo mira a su padre, mira al oso
dirigiendo la mano hacia él y vuelve a mirar a su padre). Sin embargo, los llamados
gestos protodeclarativos suelen estar ausentes. Los niños con autismo no señalan un
objeto o situación que les gusta o les ha llamado la atención para compartir esa
experiencia con el otro.

No sólo la comunicación prelingüística está alterada, el lenguaje oral con frecuencia


también lo está y en sus dos vertientes: la comprensión y la expresión.

Las alteraciones de la comprensión del lenguaje son muy variables. Hay niños con
autismo que no comprenden nada del lenguaje oral y por ello lo ignoran, no
respondiendo a nuestras emisiones verbales y actuando como si padecieran una especie
de “sordera central” que les impidiera procesar la información lingüística. Hay otros que

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Desarrollo    
 

comprenden los enunciados verbales pero manera muy literal y poco flexible. Y por
último, los que están más levemente afectados, entienden las conversaciones y los
discursos pero manifiestan grandes dificultades en aspectos que tienen que ver, sobre
todo, con la pragmática del lenguaje como se manifiesta, por ejemplo, en las dificultades
que encuentran para distinguir el significado intencional del literal.

La expresión verbal también se encuentra alterada, en muchas de las personas que


presentan un TEA, aunque esas alteraciones no se manifiesten de la misma manera.
Aproximadamente el 50% de ellas no va a adquirir ni aprender el lenguaje oral. Algunas
pueden aprender palabras sueltas o frases aisladas para comunicarse (Pedro dice “agua”
cuando quiere beber agua; Ana le dice a su madre: “quieres hacer un puzzle”, cuando es
ella la que quiere hacerlo), esas palabras o frases suelen coexistir con ecolalias. La
ecolalia, consiste en la reproducción de la emisión producida por otra persona, el niño
puede repetir de forma inmediata la emisión o reproducirla después de un intervalo
variable de tiempo. Aunque algunas emisiones ecolálicas no tienen un carácter
comunicativo sino autoestimulatorio -como ocurre en aquellos casos en los que el niño
repite una palabra o frase que ha oído en alguna parte y que no guarda ninguna relación
con el contexto- existen otras a las que podemos atribuir intencionalidad comunicativa,
como en el caso de Ana del ejemplo anterior. Personas con autismo que tienen
intencionalidad comunicativa pero graves dificultades para procesar el lenguaje y
construir emisiones lingüísticas usan las emisiones ecolálicas para comunicarse. Una
consecuencia de la ecolalia es la inversión pronominal, que se refiere a la sustitución del
pronombre personal de primera persona por el de segunda persona. Al tratarse de un
lenguaje “copiado” la copia se hace en segunda persona, como puede apreciarse en el
ejemplo de la emisión de Ana mencionado más arriba.

En aquellos casos en los que la afectación es más leve, las personas con autismo pueden
mantener conversaciones y construir discursos, no observándose alteraciones
estructurales significativas en cuanto al manejo del código lingüístico. Sin embargo,
aparecen déficits importantes de tipo pragmático, es decir, alteraciones que tienen que
ver con el uso comunicativo del lenguaje porque tienen dificultades para inferir las
intenciones del hablante y no comprenden las reglas que regulan las conversaciones.
Tampoco saben respetar los turnos de habla y adaptar el tema a los intereses de su
interlocutor.

Además, se observan importantes alteraciones prosódicas: el tono y la entonación de las


emisiones resultan extraños.

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Desarrollo    
 

A partir de esta visión esquematizada de cómo se manifiestan algunas alteraciones en el


desarrollo de la comunicación y del lenguaje en las personas con TEA, presentamos en el
cuadro 1, sin ánimo de ser exhaustivos, algunas de las características generales que hay
que tener presentes.

CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LAS ALTERACIONES DE LA


COMUNICACIÓN Y DEL LENGUAJE EN LAS PERSONAS CON TEA

Ø Las alteraciones de la comunicación tienen un carácter universal en el TEA, aunque sus


manifestaciones puedan ser muy variables de un individuo a otro, o en un mismo
individuo en distintos momentos evolutivos.

Ø En la propuesta de la DSM-5 el desarrollo del lenguaje es uno especificadores


propuestos. Por ello conviene saber que:

• No existe ningún rasgo o alteración en el lenguaje que sea exclusivo de estos


trastornos. La ecolalia, la inversión pronominal, la literalidad, etc., aunque son muy
frecuentes en el TEA pueden estar presentes en otros trastornos (trastorno específico
del lenguaje, síndrome de Down, ceguera, etc.).

• La adquisición del lenguaje a edades tempranas (a los 24 meses) constituye un factor


que se relaciona con un pronóstico favorable del desarrollo del niño. Por otra parte, es
improbable que niños que a los 6 años no han adquirido lenguaje oral lo hagan con
posterioridad.

• En un 50% de las personas con TEA se observa ausencia de cualquier forma de


lenguaje expresivo (mutismo) y falta de comprensión de las emisiones lingüísticas.
Aunque esos rasgos son más propios de los casos en los que el autismo se asocia con
discapacidad intelectual, hay algunas personas con TEA con edades mentales no
verbales de 3 y 4 años que tienen mutismo y déficits severos de comprensión
lingüística.

• No todos los componentes del lenguaje están afectados de la misma manera:

− Los componentes más relacionados con la organización formal del lenguaje: la


fonología segmental, la morfología y la sintaxis muestran una afectación menor, y se
caracterizan básicamente por una pauta de retraso.

− Los componentes más relacionados con las funciones de representación, comunicación


y expresión: la semántica, la pragmática y la prosodia están más severamente
alterados.

Cuadro 1. Características generales de las alteraciones de la comunicación y del


lenguaje en el TEA

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Desarrollo    
 

A continuación, vamos a tratar de analizar, con algo más de detalle, las alteraciones
de la comunicación y del lenguaje en el TEA porque, como veremos en el bloque
temático 3, constituye un área prioritaria de intervención en este trastorno.
Comenzaremos por lo que ocurre o puede ocurrir en el desarrollo comunicativo
preverbal, para ello partiremos de la descripción de los hitos más importantes del
desarrollo comunicativo en el bebé que tiene un desarrollo típico, y señalaremos
(cuadro 2) algunas de las alteraciones más importantes que pueden observarse en
este área en el caso del TEA.

Desarrollo comunicativo preverbal

En la etapa preverbal o prelingüística, que abarca aproximadamente el primer año de


vida, el niño va a aprender a comunicarse intencionalmente con el otro mediante
gestos y vocalizaciones, adquiriendo las funciones comunicativas básicas con las que
utilizará posteriormente sus primeras palabras. En este período comienza también el
desarrollo fonológico, realizando importantes aprendizajes respecto a los sonidos que
constituyen su lengua, y va a ir adquiriendo, a través de sus relaciones con los otros y
con los objetos físicos, un cierto conocimiento del “mundo” que irá dotando de
significado a sus primeros intercambios comunicativos. Así pues, durante la etapa
prelingüística se van construyendo algunos de los componentes esenciales del
lenguaje: la forma (los sonidos que van a formar las palabras), el contenido (los
significados) y su uso (con qué funciones se pueden utilizar esas formas dotadas de
contenido).

Los numerosos estudios realizados, así como las diversas ópticas de análisis e
intereses introducen una gran complejidad cuando nos acercamos al desarrollo
comunicativo del niño en su primer año de vida. Por ello, para guiarnos por el
recorrido que sigue el niño en este proceso vamos a tomar como referencia los cinco
estadios propuestos por R. Schaffer (1984; 1989).

Estadio 1 (0-2 meses): las preadaptaciones para la interacción

Cuando el bebé llega al mundo viene dotado de algunas predisposiciones para preferir
ciertos estímulos que van a favorecer sus interacciones con los adultos más próximos
porque esas preferencias se refieren precisamente a las características estimulares,
visuales y auditivas, que nos caracterizan a los humanos. Nuestro rostro, es el
estímulo visual por el que el neonato siente mayor preferencia, es decir, es el objeto
que mira con mayor frecuencia, y nuestra voz, especialmente la de la madre, es el
estímulo auditivo que más fácilmente capta su interés. Estas preferencias innatas del

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Desarrollo    
 

bebé, que algunos autores denominan programas de sintonización (Rivière y Coll,


1987), tienen un enorme valor adaptativo, pues la cara y la voz van a constituir los
principales canales de comunicación.

Pero el neonato no sólo viene preparado para sintonizar, para establecer un cierto
contacto con el otro, sino también para dar respuestas armónicas a ciertos patrones
estimulares que le proporcionan los adultos. El fenómeno de “sincronía interactiva”
descrito por Condon y Sander (1974) se refiere a ese hecho: el bebé responde a la voz
moviendo sincrónicamente grupos de fibras musculares. Otro ejemplo de ese tipo de
respuestas fue el descrito por Kaye (1982) al referirse al comportamiento del bebé
cuando está siendo amantado por su madre: cuando el niño mama hace frecuentes
pausas que al parecer carecen de funcionalidad fisiológica, es decir, no le sirven para
facilitar la deglución, ni la respiración, pero la madre aprovecha esas pausas para
hablarle, estimularle los labios, acomodarlo, etc., hasta que el niño reanuda la
succión, estableciéndose así una serie de ciclos de pausa-actuación materna que,
aunque van sufriendo una serie de ajustes mutuos, por ejemplo, la madre va
constatando que cuando sus intervenciones son más breves son más eficaces, se van
consolidando en una estructura muy primaria de alternancia de intervenciones.
Algunos autores han interpretado ese “diálogo corporal” como una protoforma de la
conversación.

Además de ese bagaje biológico que va a favorecer la incorporación del neonato a las
interacciones sociales, en su repertorio conductual inicial existen otras conductas que
tienen un marcado carácter expresivo, nos referimos al llanto, a la sonrisa y a los
arrullos (emisión de sonidos vocálicos aislados que marca el inicio de desarrollo
fonológico a nivel de producción de sonidos). A pesar de lo que puedan pensar las
madres y los padres, y ya veremos lo importante que es que sigan pensando así, sus
hijos no se comunican intencionalmente con ellos desde el nacimiento. El bebé, en el
período de edad al que nos estamos refiriendo, cuando llora o sonríe no nos intenta
comunicar nada, simplemente expresa mediante el llanto o la sonrisa su estado de
malestar o de bienestar. Esas atribuciones intencionales tienen una importancia
decisiva en el desarrollo comunicativo del niño, pues a partir de ellas va a ir
aprendiendo que algunas de sus conductas, precisamente las más prosociales,
generan respuestas en el otro.

Antes hemos hablado de la preparación biológica del neonato para sintonizar con sus
congéneres, pero después de lo que acabamos de mencionar tendríamos que decir

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Desarrollo    
 

que el adulto también está preparado, de alguna forma, para atender y responder al
bebé.

Estadio 2 (2-5 meses): El interés activo por las personas

Este periodo se caracteriza por el interés activo que el niño va a mostrar hacia las
personas, apareciendo entre ellos nuevas formas de interacción que reciben la
denominación de juegos cara a cara porque consisten en intercambios de miradas, de
expresiones faciales, de movimientos corporales y de vocalizaciones acompañadas de
expresiones de afecto positivo. Aparecen las primeras “sonrisas sociales”, que no
responden a estados de bienestar interno sino que son suscitadas por el otro en el
contexto de situaciones interactivas. La mirada mutua, o el contacto ocular, también
comienza a desempeñar un papel fundamental en estos primeros intercambios.

Los adultos adoptan, de manera no consciente, determinadas estrategias expresivas


para captar y mantener la atención del bebé y favorecer esos primeros intercambios:
realizan la configuración facial de la expresión muy lentamente, exageran
enormemente las expresiones faciales y las mantienen durante bastante tiempo,
acompañándolas de emisiones verbales o vocalizaciones con patrones de entonación
muy ricos y repetitivos.

Estadio 3 (5-8 meses): El aumento del interés por los objetos físicos

Entre los cinco y ocho meses se produce un cambio en los “intereses” del niño: el
mundo de los objetos físicos va a llamar poderosamente su atención. Pero, el niño no
descubre solo los objetos, es el adulto el que progresivamente los va introduciendo en
su relación con el niño, actuando sobre ellos y haciéndoselos atractivos. Este cambio
se produce, además, como consecuencia de los progresos sensoriomotores del niño,
sus esquemas no van a estar ya centrados en su propio cuerpo sino que se van a
aplicar a los objetos del mundo exterior. Es el estadio en el que aparecen las
reacciones circulares secundarias y los procedimientos dedicados a prolongar
espectáculos interesantes.

Esa fascinación que el niño comienza a sentir por el mundo de los objetos físicos no va
a bloquear su interés por las interacciones con los adultos más cercanos, de hecho a
esta edad comienzan los juegos infantiles corporales con los adultos (cucú-trás,
lobitos, etc.). Y también aparecen las conductas anticipatorias como consecuencia de
que el niño puede predecir el curso de acciones en las que ha participado una y otra
vez. Esto ocurre, por ejemplo, cuando la madre se inclina hacia el bebé tendiéndole
los brazos para cogerlo y él “anticipando” que va a ser cogido le echa sus brazos. En

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Desarrollo    
 

este ejemplo el bebé no está “pidiendo” a su madre que lo coja, todavía no es capaz
de crear en el otro intenciones que éste no tuviera, simplemente está dando muestras
de que conoce el esquema de acción de ser cogido y de que puede anticipar el final.

Lo más característico de esta etapa, desde la perspectiva del desarrollo comunicativo,


es la profunda escisión que existe para el bebé entre el mundo de los objetos físicos y
el mundo social. Su atención, sus acciones se dirigen bien a los objetos, bien a las
personas, pero no puede coordinar en un acto integrado ambos mundos. Veamos un
ejemplo que ilustra esta situación:

Laura a los 0; 7 (15) está sentada en la alfombra jugando con una naranja,
la empuja, la golpea, la agita... Su madre que está cerca leyendo el
periódico, la mira sonriéndole y le dice: Laura, ¡uy, que bien, que bien!, la
niña detiene su actividad mira a su madre y le sonríe, su madre vuelve a
reanudar su lectura. Laura empuja con fuerza la naranja y rueda fuera de la
alfombra, lejos de su alcance, estira el brazo, pero no logra alcanzarla,
orienta su cuerpo hacia delante, se tumba bocabajo y hace infructuosos
intentos de reptar, sus vocalizaciones van subiendo de tono, hasta que su
madre se percata que algo ocurre. Al comprender la situación se levanta y le
dice a su hija: ¿qué quieres? ¿la naranja?, la niña la mira, sonríe y vocaliza;
su madre le da la naranja y la niña centra de nuevo su atención en el objeto.

En esta secuencia se aprecia esa falta de coordinación entre las acciones dirigidas al
objeto y las acciones dirigidas a la madre, la niña o bien actúa sobre el objeto o bien
sobre la madre. No es capaz aún de transmitir a su madre en un acto integrado único
su deseo respecto al objeto. Si la secuencia ha tenido un final feliz, ha sido porque la
madre ha podido inferir la intención de su hija a partir de las claves informativas de la
propia situación.

Durante este estadio, se aprecia también un importante cambio en el desarrollo


fonológico que viene marcado por la aparición del balbuceo. Hacía los seis meses y
hasta su primer cumpleaños los niños empiezan a emitir sonidos vocálicos combinados
con sonidos consonánticos, al principio se trata de sonidos aislados “pa”, “ma”, “ta”
que más tarde se unirán en secuencias “papapa”, “mama” que no constituyen todavía
palabras a pesar de su parecido con ellas y de lo que creen algunos padres cuando nos
dicen que su hijo de ocho meses ya dice “papá”. Como veremos, hasta llegar a la
emisión de las primeras palabras todavía le queda al niño un gran trecho por recorrer.
Pero, detengámonos, aunque sea brevemente en algunas características del
balbuceo:

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• Son sonidos que el bebé emite aunque carezca de estimulación verbal,


prueba de ello es que los bebés sordos también comienzan a balbucear.
• Los bebés de diferentes comunidades lingüísticas manifiestan las mismas
preferencias cuando emiten sus sonidos, por ejemplo, producen en primer
lugar consonantes oclusivas*. Este hecho puede explicarse por las
características anatomofisiológicas del tracto vocal a esas edades y por la
dificultad que entraña la coordinación de los órganos articulatorios para
producir otros tipos de sonidos consonánticos.
• Durante el balbuceo el bebé emite sonidos que no pertenecen a su lengua
materna.
Estos hechos, que ponen de manifiesto un patrón común en la producción de los
primeros sonidos que emiten los bebés, sugieren la existencia de una cierta
preparación innata no sólo para producir los sonidos del habla sino también, como
veremos a continuación, para percibirlos.

Pero, ¿cómo acceder a la percepción del habla del bebé? Se han realizado
investigaciones muy originales que se han basado en el siguiente hecho: ante
estímulos novedosos el bebé manifiesta ciertos cambios conductuales, como el
aumento de la tasa de succión del chupete o el aumento de la tasa cardiaca. Y se
han diseñado experimentos de percepción categorial con el siguiente
procedimiento: se coloca en el chupete del bebé un mecanismo que mide la tasa de
succión, y se le presenta un sonido, por ejemplo “pa”. Cuando el bebé lo oye su
tasa de succión aumenta pero en sucesivas presentaciones del estímulo la tasa de
succión va decayendo hasta alcanzar la llamada fase de habituación, el bebé ya no
responde a ese sonido como ante un estímulo novedoso, se ha acostumbrado a él.
Ese es el momento de introducir un sonido diferente, por ejemplo “ba”, para
comprobar si lo percibe como distinto; si fuera así, se tendría que producir un
aumento en la tasa de succión del chupete.

Con ese procedimiento experimental se han obtenido resultados realmente


sorprendentes en bebés menores de seis y siete meses, siendo capaces de realizar
discriminaciones muy finas entre fonemas y rasgos prosódicos. Señalamos algunas
de ellas: (1) Distinguen y prefieren la voz de la madre frente a otras voces
femeninas. (2) Pueden diferenciar las características prosódicas de su lengua frente
a otras. (3) Distinguen fonemas que sólo se diferencian por el rasgo sonoro/sordo
como es el caso de /b/ y /p/. (4) Los bebés son sensibles a todos los contrastes
fonémicos que pueden aparecer en todas las lenguas naturales, esta es una
habilidad que no poseemos los adultos y que el bebé perderá unos meses más

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Desarrollo    
 

tarde. (5) Dan muestras de discriminación y preferencia de las emisiones verbales


que incluyen pausas coincidiendo con las cláusulas sintácticas frente a otras en las
que las pausas se distribuyen aleatoriamente. (6) Son sensibles a diferentes curvas
entonativas.

Así pues, parece ser que el bebé está dotado para percibir y emitir los sonidos de
cualquier lengua natural, el proceso de desarrollo fonológico va a consistir
precisamente en un proceso de selección de los contrastes fonémicos que son
pertinentes en su lengua materna.

Estadio 4 (8-18 meses): la aparición de la comunicación intencional

En los últimos meses del primer año de vida se produce otro hito en el desarrollo
comunicativo del bebé que va a modificar sus pautas de relación con el mundo
social: va a ser capaz de comunicarse con el adulto acerca de algo, de un foco
externo de interés que puede ser un objeto, una acción o un espectáculo
interesante. Esto es posible porque ahora ya puede coordinar esos “esquemas de
objetos” y de “personas” en un esquema triádico único, que en el estadio anterior
permanecían separados.

Laura ya tiene 0; 9 (12) está jugando dentro de parque, cerca de ella está
su padre escribiendo algo. La niña se ha puesto de pie y arroja fuera del
parque el aro rojo que sostenía en su mano: comienza a vocalizar mirando
primero hacia el objeto y después hacia su padre que en ese momento
levanta la mirada encontrándose con la de su hija. La niña, sin dejar de
vocalizar, dirige su mirada y su brazo extendido en dirección al aro que se
encuentra en el suelo e inmediatamente después vuelve a dirigir su mirada a
su padre, quien se levanta, recoge el aro y se lo entrega sonriendo a la niña
diciéndole “más, no, eh”.

Con esta nueva forma de comportamiento la niña puede transmitir al adulto su


intención respecto a un determinado objeto, en este caso que quiere el aro,
recordemos que hasta ahora los adultos inferían las posibles intenciones de los
bebés a partir de las claves situacionales. Los actos que realizan los niños en estas
nuevas formas comunicativas reciben el nombre de gestos y se caracterizan,
fundamentalmente, por ser:

1. Acciones ritualizadas. “La ritualización consiste, habitualmente, en suprimir o


transformar partes del acto de tal manera que, por sí mismo, resultaría ineficaz
para conseguir el fin perseguido. El niño que intenta conseguir un objeto por sí

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Desarrollo    
 

mismo no sólo estira el brazo todo lo que puede en dirección a él, sino que también
suele inclinar el cuerpo y extender los dedos, ejecutando una acción adaptada a la
función de coger el objeto. En cambio el niño que intenta pedir el objeto, no
extiende del todo el brazo, no dobla el cuerpo hacia delante y, en general, realiza
una acción cuyo diseño es inadecuado para ejercer efecto mecánico alguno sobre el
objeto” (Gómez et al. 1995).

2. Actos que están orientados a los objetos y a las personas. La orientación hacia el
objeto suele hacerse mediante la dirección física del gesto, la orientación hacia la
persona viene marcada habitualmente por la mirada del niño a la cara, en concreto,
a los ojos del destinatario del gesto.

El repertorio gestual que el niño utiliza para expresar sus intenciones comunicativas
es muy variado (contacto ocular, alternancia de la mirada de la persona al objeto,
vocalizaciones, señalización con el dedo índice, dar el objeto, mostrarlo, etc.).
Como hemos visto en el ejemplo anterior, no suelen emplear gestos aislados sino
combinaciones y utiliza los mismos gestos para manifestar intenciones
comunicativas diferentes.    

Pero, ¿cuáles son los actos comunicativos intencionales que realizan los bebés de
esta edad? Bates, Camaioni y Volterra (1975) en un trabajo que se ha convertido
en una referencia obligada en la comunicación preverbal, afirmaron que los más
importantes, aunque no los únicos, son de dos tipos:

• Protoimperativos: aquellos gestos mediante los cuales el niño utiliza al


adulto para conseguir algún fin, algún objeto deseado. Suelen ser peticiones
de objetos, de acciones, de ayuda, etc.
• Protodeclarativos: los gestos que utiliza el niño para conseguir compartir la
atención del adulto respecto a un objeto señalado. En este caso el objeto es
el medio y compartir la atención del adulto la finalidad perseguida por el
niño.
En los últimos años, se ha impuesto el término de “atención conjunta” para
referirse a todas las conductas comunicativas preverbales que incluyen a los
protoimperativos y protodeclarativos, pero también a otras, como el seguimiento de
la mirada del adulto que hace el niño hacia su foco de interés, o la “referencia
social”: cuando el niño sigue la mirada del otro hacia un objeto y extrae
información de la expresión emocional con que está mirando.

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Desarrollo    
 

Con respecto al desarrollo fonológico, en este estadio se observa una pérdida en la


capacidades perceptivas que mostraban los bebés más pequeños, ahora, como
consecuencia de su interacción continua con los sonidos de su lengua y del proceso
de aprendizaje que esto supone, ya no son capaces ni de percibir ni de producir los
contrates fonémicos que no pertenecen a su lengua materna.

En las emisiones de los niños en los últimos meses de su primer año se aprecian
una serie de características que no habían aparecido antes: comienzan a balbucear
de manera continuada con patrones entonativos muy claros de exclamación, de
interrogación, de comentario, etc., dándonos la impresión de que están
construyendo oraciones e incluso secuencias de oraciones, pero que son
absolutamente ininteligibles. A esas producciones se las denomina jerga.

Así pues, el niño al final de su primer año de vida ha ido construyendo en los
marcos de la acción- interacción un conocimiento, no sólo del mundo físico que le
rodea, sino también de las relaciones afectivas, de los intercambios comunicativos y
de los sonidos de su lengua, que le van a permitir el acceso a la palabra.

Estadio 5 (A partir de los 18 meses): Incorporación del lenguaje a la comunicación

Este estadio comienza cuando las palabras se van insertando en las rutinas
comunicativas ya establecidas. Lo veremos más adelante.

Llegados a este punto, podemos tratar de reconstruir una especie de boceto de


algunas de las alteraciones más importantes que podrían producirse en el desarrollo
comunicativo preverbal y fonológico de algunos de los niños que presentan un TEA
(véase cuadro 2). Obviamente, dada la edad a la que empieza a manifestarse la
sintomatología del autismo, son escasas las investigaciones realizadas sobre esos
desarrollos tan tempranos, y además difícilmente tienen un carácter longitudinal.
Por ello, la información que contienen las tablas que se van a presentar a
continuación, obtenida a partir de investigaciones parciales referidas sólo a algunas
edades, ha de ser considerada con bastante precaución.

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Desarrollo    
 

Alteraciones en el desarrollo del lenguaje

Para tratar de organizar las diversas alteraciones que pueden presentarse en el


desarrollo del lenguaje en el caso del TEA, vamos a presentarlas en relación al
componente al que pertenecen.

Componente formal o estructural

En el cuadro 3 se señalan algunos de los principales hitos que marcan el desarrollo


morfosintáctico, el conocimiento que el niño va construyendo sobre la gramática de
su lengua y cómo va evolucionando para combinar más de un elemento en sus
emisiones y poder expresar significados que excedan lo meramente referencial.

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Desarrollo    
 

NIÑOS CON TEA

DESARROLLO COMUNICATIVO DESARROLLO


PREVERBAL FONOLÓGICO

Alteración en los programas de Llanto difícil de interpretar


sintonización, ni la cara ni la voz por los padres.
constituyen estímulos preferentes:
dificultades para establecer contacto
ocular, falta de respuesta al lenguaje.
Puede haber ausencia de
vocalizaciones.

0-2 meses Alteración en los programas de


armonización: alteraciones en la
imitación y en el establecimiento de
turnos.

2-5 meses Alteración en los intercambios de


miradas, de expresiones faciales y de
vocalizaciones que caracterizan a los
juegos cara a cara propios de esta
edad.

Balbuceo inexistente o
peculiar, con entonaciones
difíciles de interpretar.

Falta de conductas anticipatorias.

5-8 meses No imitan vocalizaciones.

Alteración cualitativa y cuantitativa de Ausencia de jerga, de


la comunicación intencional: ausencia balbuceo continuado con
de gestos protodeclarativos. patrones entonativos
claros.
8-18 meses Cuando hay comunicación, el objetivo
es la regulación conductual del otro
para obtener cambios en el mundo
físico (pedir, rechazar…).

Cuadro 2. Alteraciones del desarrollo comunicativo preverbal en TEA

19  
Máster  Universitario  en  Psicología  General  Sanitaria.  Intervención  en  Alteraciones  del  
 
Desarrollo    
 

DESARROLLO NIÑOS CON DESARROLLO TÍPICO


MORFOSINTÁCTICO

12 a 15 meses
El niño utiliza una única palabra, que para
algunos autores tiene carácter de frase: las
holofrases.

Entre los 18 y los 24 meses aparecen las


18 meses primeras combinaciones de dos palabras,
que expresan relaciones semánticas básicas.
Se la denomina habla telegráfica.

Aumenta la longitud de las emisiones


lingüísticas. A los 30 meses la LME (Longitud
Media de Emisión) se sitúa alrededor de 2.54
morfemas.

Los niños comienzan a incluir en sus


emisiones algunos elementos funcionales
24 a 36 meses como las preposiciones y los artículos, ya
flexionar los sustantivos y los adjetivos
(morfemas de género y número), y los
verbos (morfemas de número, persona y
tiempo).

Comienzan a producir oraciones coordinadas


utilizando la conjunción “y”.

Emplea distintas estructuras de oraciones


simples.
Cuadro 3. Algunos de los hitos más importantes del desarrollo morfosintáctico  

20  
Máster  Universitario  en  Psicología  General  Sanitaria.  Intervención  en  Alteraciones  del  
 
Desarrollo    
 

DESARROLLO NIÑOS CON DESARROLLO TÍPICO


MORFOSINTÁCTICO

La LME se sitúa a esta edad entorno a los


4.4 morfemas.

Utiliza términos semánticos para referirse a


las relaciones espaciales, de tamaño,
temporales, etc.
3 a 4 años

A partir de los tres años comienzan a emitir


diferentes tipos de oraciones subordinadas.

La LME es de 5.6 morfemas.

Desarrolla la una conciencia metalingüística


sobre la estructura y el significado del
lenguaje. Desarrolla habilidades que le
4 a 7 años
permiten hacer juicios de valor gramatical,
resolver ambigüedades léxicas y emplear
palabras con doble sentido.

El lenguaje de los niños se parece ya mucho


al de los adultos porque han adquirido casi
todos los aspectos importantes del mismo,
pero aún, tienen algunas dificultades para
construir y comprender ciertos tipos de
emisiones como: las oraciones pasivas
reversibles, los modismos, los refranes y el
lenguaje metafórico.
Cuadro 3. (Cont.) Algunos de los hitos más importantes del desarrollo morfosintáctico  

21  
Máster  Universitario  en  Psicología  General  Sanitaria.  Intervención  en  Alteraciones  del  
 
Desarrollo    
 

En el cuadro 4 presentamos algunas de las características que presenta el


desarrollo morfosintáctico y fonológico del lenguaje en las personas con TEA.

COMPONENTE ESTRUCTURAL O FORMAL


DEL LENGUAJE EN LAS PERSONAS CON TEA

Desarrollo morfosintáctico Desarrollo fonológico (segmental)

En general la adquisición de la
sintaxis sigue el patrón de desarrollo
típico aunque con retrasos
significativos. No se observan
alteraciones específicas respecto a
los niños con Síndrome de Down o
con Trastornos Específicos del
Lenguaje (TEL).
Patrón de adquisición similar al normal en la
• La pauta de retraso se
adquisición de los fonemas, pero con cierto
observa tanto a nivel de
retraso.
producción como de
expresión. • Juegos autoestimulatorios de deformación
de los sonidos.
El desarrollo morfológico sigue, en
general, el patrón de desarrollo • En algunos casos aparecen problemas en la
típico aunque con importantes articulación por una disartria asociada al
retrasos en las adquisiciones. Y, cuadro de TEA.
además, se observan problemas,
bastante específicos, con:

• Términos deícticos:
Pronombres personales
(evitación, inversión
pronominal), determinantes,
etc.

• Tiempos verbales.

Cuadro 4. Características del componente formal o estructural en el TEA

Componente de contenido

El desarrollo semántico se refiere al proceso de adquisición de los significados que


pueden expresarse a través de palabras u oraciones en una lengua concreta. El

22  
Máster  Universitario  en  Psicología  General  Sanitaria.  Intervención  en  Alteraciones  del  
 
Desarrollo    
 

conocimiento del significado de las palabras que el niño va a ir aprendiendo durante


los primeros años de su vida está estrechamente relacionado con los procesos
cognitivos de adquisición de conocimiento y de formación de conceptos. Pero no
sólo en el sentido de que las palabras del niño manifiestan lo que puede
representarse y categorizar, sino que al mismo tiempo las palabras que va
aprendiendo le ayudan a organizar y a comprender el mundo que le rodea. En el
cuadro 5 se señalan algunos de los hitos más importantes del desarrollo semántico
en niños con un desarrollo típico y las alteraciones que pueden presentar los niños
con TEA. Podemos decir, de manera muy resumida, que el desarrollo semántico en
las personas con TEA se caracteriza no sólo por el retraso en las adquisiciones sino
también por la presencia de alteraciones entre las que destacan: problemas en la
organización de las categorías semánticas, suelen asociar las palabras a objetos o
sucesos específicos; adquisición lenta y empleo poco frecuente de los términos
deícticos; dificultades en la utilización de los términos mentalistas; y problemas
para analizar los significados ambiguos y múltiples.

Componente de uso

Este componente incluye la pragmática y la prosodia, aquellos aspecto del lenguaje


que más se relacionan con los aspectos comunicativos y expresivos. En el cuadro 6
se presentan algunas de las alteraciones que pueden observarse en el TEA.

23  
Máster  Universitario  en  Psicología  General  Sanitaria.  Intervención  en  Alteraciones  del  
 
Desarrollo    
 

DESARROLLO NIÑOS CON DESARROLLO NIÑOS CON TRASTORNO


SEMÁNTICO TÍPICO DEL ESPECTRO AUTISTA

Aparecen las primeras


palabras, o “protopalabras”
(1).

El vocabulario expresivo
consta de unas 10 palabras
(alimentos, nombres de
animales, juguetes...).

El vocabulario receptivo está


12 a 15 meses formado por unas 50 En el 50% de los casos no se
palabras. adquieren las primeras
palabras.
Las palabras se utilizan para
expresar contenidos
semánticos de existencia,
ausencia, y rechazo.

En otros casos emiten


primeras palabras pero
desaparecen rápidamente.

Se produce la “explosión
léxica”: el vocabulario
18 meses expresivo aumenta a 100
palabras; y el niño es capaz
de comprender unas 300
palabras.

El niño puede tiene un Más de la mitad de los niños


vocabulario expresivo de con autismo no tienen
unas 300 palabras y puede lenguaje a esta edad
comprender unas 900.
En más del 40% de personas
con autismo sin retraso
A esta edad son frecuentes mental asociado y con
los procesos de síndrome de Asperger
sobreextensión, aparecen las primeras
emisiones. Con frecuencia
infraextensión y desajuste
24 a 36 meses son ecolalias, sin
en la referencia. funcionalidad comunicativa o
sólo imperativa, y difíciles de
interpretar por los adultos.

Vocabulario escaso y
dificultad para aprender
espontáneamente palabras
nuevas.
Cuadro 5. Desarrollo semántico en niños con desarrollo típico y niños con TEA

24  
Máster  Universitario  en  Psicología  General  Sanitaria.  Intervención  en  Alteraciones  del  
 
Desarrollo    
 

DESARROLLO NIÑOS CON DESARROLLO NIÑOS CON TRASTORNOS


SEMÁNTICO TÍPICO DEL ESPECTRO AUTISTA

Gran despliegue del lenguaje El aprendizaje del léxico es


debido al desarrollo léxico y más lento que en los niños
al grado de estructuración con desarrollo típico.
morfosintáctica que se va
introduciendo. Se observa: un uso
idiosincrático de algunas
A esta edad utiliza unas 900 palabras, literalidad,
3 a 4 años palabras. preocupación obsesiva por el
significado de algunas
Se emplea el lenguaje cada palabras.
vez más para hablar de lo no
presente.
Adquisición lenta y empleo
poco frecuente de los
A los 6 años el vocabulario términos deícticos.
expresivo del niño consta de
unas 2.500 palabras, y Dificultad en la utilización de
puede entender unas 8.000.
los términos mentalistas.
Se comprenden chistes e
4 a 7 años ironías. Dificultad para analizar los
significados ambiguos y
Dificultades para múltiples.
comprender ciertos tipos de
emisiones como: las
oraciones pasivas
reversibles, los modismos,
los refranes y el lenguaje
metafórico.

Cuadro 5. (Cont). Desarrollo semántico en niños con desarrollo típico y niños con TEA

25  
Máster  Universitario  en  Psicología  General  Sanitaria.  Intervención  en  Alteraciones  del  
 
Desarrollo    
 

COMPONENTE DE USO

Desarrollo Pragmático y Prosódico

El patrón de desarrollo pragmático es cualitativa y cuantitativamente diferente del desarrollo


habitual. Se trata del componente más alterado en el TEA.

Problemas específicos en el desarrollo de ciertas funciones comunicativas:

• A nivel preverbal: ausencia de conductas protodeclarativas.

• Alteración muy acusada en las funciones con consecuencias socio-comunicativas:


declarativas y manejo de reglas conversacionales.

• Alteración menos acusada en funciones con consecuencias en el entorno físico:


imperativas y de rechazo.

• Escasas habilidades conversacionales, se enganchan en series de pregunta-respuesta.


No siguen las reglas conversacionales y producen monólogos repetitivos que carecen
de interés para el interlocutor. Manejo inadecuado de la mirada en los intercambios
comunicativos

• Dificultad para transmitir pensamientos, comentarios, creencias.

Alteraciones muy importantes en la prosodia: entonación, ritmo y calidad de la voz. No sólo a


nivel de producción sino también para interpretar las claves prosódicas de los otros.

Cuadro 6. Alteraciones en la pragmática y en la prosodia

FUENTES DOCUMENTALES

Belinchón, M. (2000). Las alteraciones del lenguaje desde la perspectiva


psicolíngüística. En M. Belinchón, J.M. Igoa y A. Rivière. Psicología del Lenguaje.
Investigación y teoría. Madrid: Cognitiva. Belinchón, M. (2001). Lenguaje y
autismo: hacia una explicación ontogenética. En J. Martos y A. Rivière (Comp.)
Autismo: comprensión y explicación actual. Madrid: IMSERSO, pp. 155-204.

Belinchón, M. (2001) Lenguaje y autismo: hacia una explicación ontogenética. En J.


Martos y A. Rivière (Comp.) Autismo: comprensión y explicación actual. Madrid:
IMSERSO. Pp. 155-204.

26  
GUÍA

Guía de buena práctica para la detección temprana


de los trastornos del espectro autista
J.M. Hernández a, J. Artigas-Pallarés b, J. Martos-Pérez c, S. Palacios-Antón d, J. Fuentes-Biggi e,
M. Belinchón-Carmona f, R. Canal-Bedia g, A. Díez-Cuervo h, M.J. Ferrari-Arroyo i,
A. Hervás-Zúñiga j, M.A. Idiazábal-Alecha k, F. Mulas l, J.A. Muñoz-Yunta m, J. Tamarit n,
J.R. Valdizán o, M. Posada-De la Paz p (Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista
del Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo, España)

BEST PRACTICE GUIDELINES FOR THE EARLY DETECTION OF AUTISTIC SPECTRUM DISORDERS
Summary. Introduction. The interest in early detection of autism spectrum Disorders (ASD) lies in the accumulated evidence
of the fact that an early customized intervention for children with an ASD and their families leads to an improvement of the
child’s prognosis in most cases. Objective. To establish criteria and procedures for early identification of children at risk of
ASD and to facilitate full diagnostic assessment and prompt referral leading to adequate support. Early detection of ASD is
extremely important, since early specific individualized treatment for the child and his or her family leads to long-term
improvement in many children’ prognosis. Development. Firstly, a critical appraisal of the situation of early detection of ASD
in Spain is made after reviewing the scarce bibliography available on current screening and diagnostic practices in the
country. Data generated by questionnaires received from 646 Spanish families is also taken into account. Secondly, the Study
Group of the Instituto de Salud Carlos III recommends the screening and early diagnosis process to be followed, describing
the necessary steps, the public services involved and the available screening and diagnostic tools. Conclusions. The Study
Group draws the main conclusions regarding the situation of ASD early detection in Spain, and makes a consensus proposal
for the detection procedures, including routine developmental surveillance and identification of children at risk for ASD by
using sensitive and specific assessment tools. [REV NEUROL 2005; 41: 237-45]
Key words. Autistic disorder. Diagnostic techniques and procedures. Diagnostic tools. Early diagnosis. Early intervention.
Mass screening. Needs assessment. Practice guidelines. Red flags. Risk factors. Sensitivity and specificity.

INTRODUCCIÓN aquello que proporcione a la familia los apoyos necesarios va a


El propósito de este informe es facilitar la identificación tem- reducir notoriamente el estrés y el sufrimiento familiares y va
prana de niños con riesgo de padecer un trastorno del espectro a ayudar a planificar los servicios comunitarios requeridos pos-
autista (TEA) para que se les pueda remitir inmediatamente a teriormente.
una evaluación diagnóstica completa que permita iniciar pron- En el presente informe se exponen las principales conclu-
tamente la intervención. siones generadas por el Grupo de Estudio sobre la situación de
El interés por la identificación temprana radica en la eviden- la detección temprana en España y se ofrece una propuesta
cia acumulada durante los últimos 10 años, que establece que consensuada de cómo debería ser el ‘proceso de detección’
una intervención temprana específica, personalizada para el para sistematizar el seguimiento del desarrollo e identificar, con
niño y su familia, conduce a una mejoría en el pronóstico de la una óptima sensibilidad y especificidad, el grupo con riesgo
mayoría de los niños con TEA. de TEA.
Además, el período que transcurre desde las primeras sos- En primer lugar, presentamos la valoración objetiva de la
pechas hasta el diagnóstico del caso provoca angustia, incerti- situación actual de la detección temprana de los TEA, tras la re-
dumbre y desorientación para las familias; de forma que todo visión de los escasos trabajos publicados en España al respecto

Aceptado: 25.04.05. Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica (INVANEP). Valencia. m Uni-


a dad de Neuropediatría. Servicio de Neuropediatría. Hospital del Mar.
Equipo Específico de Alteraciones Graves del Desarrollo. Consejería de
IMAS. Barcelona. n Departamento de Calidad de FEAPS. o Servicio de Neu-
Educación de la Comunidad Autónoma de Madrid. b Unidad de Neurope-
rofisiología Clínica y Unidad de Trastornos del Desarrollo. Hospital Uni-
diatría. Hospital de Sabadell. Corporació Sanitària Parc Taulí. Sabadell.
c versitario Miguel Servet. Zaragoza. p Unidad del Síndrome del Aceite Tóxi-
Servicio Diagnóstico de APNA y Centro Leo Kanner. Madrid. d Asociación
co (IIER)/ISCIII. Madrid, España.
Autismo Burgos. Burgos. e Servicio de Psiquiatría Infantojuvenil. Policlíni-
ca Gipuzkoa y GAUTENA. San Sebastián. f Departamento de Psicología Correspondencia: Dra. M.ª José Ferrari Arroyo. Instituto de Investigación
Básica. Facultad de Psicología de la Universidad Autónoma de Madrid. de Enfermedades Raras (IIER). Pabellón 11. Instituto de Salud Carlos III.
Centro de Psicología Aplicada de la Universidad Autónoma de Madrid. Sinesio Delgado, 6. E-28029 Madrid. E-mail: mferrari@isciii.es
Madrid. g Departamento de Personalidad, Evaluación y Tratamiento Psi-
Agradecimientos. Han contribuido al Grupo de Estudio, como personas
cológicos. Facultad de Educación. Universidad de Salamanca. Salamanca.
h contratadas, Hortensia Alonso, Leticia Boada y Eva Touriño. Al apoyo fun-
Asesor médico de las asociaciones PAUTA, JARES y APNA-FESPAU.
damental de la Obra Social de Caja Madrid se debe sumar la contribución
Comité profesional de Autism Research Review International. San Diego,
de la Confederación Autismo España, FESPAU y la Asociación Asperger de
EE. UU. i Técnico superior del IIER/ISCIII. Madrid. j Centro de Salud Men-
España, y la decisiva aportación del Instituto de Investigación de Enferme-
tal Infantojuvenil del Hospital Mútua de Terrassa. Clínica Universitaria
dades Raras del Instituto de Salud Carlos III.
Dexeus. Barcelona. k Instituto Neurocognitivo Incia y Clínica Ntra. Sra. del
Pilar. Barcelona. l Servicio de Neuropediatría del Hospital Infantil la Fe e © 2005, REVISTA DE NEUROLOGÍA

REV NEUROL 2005; 41 (4): 237-245 237


J.M. HERNÁNDEZ, ET AL

y el análisis de la encuesta realizada por el Grupo de Estudio. dio de los signos de alarma que pueden ayudar a detectar
En segundo lugar, se expone el proceso de detección que ha de precozmente una deficiencia’. Con este fin, el citado minis-
seguirse, en el que se delimitan los pasos que deben darse, los terio publicó una guía para la detección precoz de las defi-
servicios implicados y los instrumentos disponibles. ciencias del recién nacido y del niño en atención temprana
que ‘pretende resaltar algunos factores de riesgo y los sig-
nos de alarma que los profesionales deben tener en mente de
ALGUNAS CARACTERÍSTICAS modo constante’. Desgraciadamente, en esta guía se habla
DE LA DETECCIÓN EN ESPAÑA de otras discapacidades, pero no de los TEA. No ocurre lo
A pesar de ser muy deseable y necesaria la detección temprana, mismo en el Libro blanco de la atención temprana [5], que
en la práctica resulta sumamente difícil, y a muy pocos niños recoge la necesidad de que los pediatras tengan presentes
con sospecha de TEA se les deriva a servicios especializados los signos de alerta de los TEA en los programas de control
antes de los 3 años de edad. El análisis de las respuestas a los del niño sano en el segundo año de vida.
cuestionarios elaborados por el Grupo de Estudio [1], donde – Ámbito educativo. Se da una situación desigual en el territorio
participaron 646 familias afectadas, señala que la familia es la español según el grado de implantación de servicios educati-
primera en sospechar que hay un problema. La edad media de vos en la etapa infantil y principalmente del ciclo 0-3 años; de
sospecha se sitúa en torno a los 22 meses de edad. Se realiza la forma que donde se han desarrollado las escuelas infantiles y
primera consulta casi cuatro meses después (26 meses) y se los equipos de atención temprana (EAT) la sensibilidad y la
obtiene un primer diagnóstico específico a los casi 52 meses de experiencia en desarrollo evolutivo de los educadores asegura
edad. Muchas veces se tarda más de un año en obtener un pri- una detección mayor y más temprana de los TEA.
mer diagnóstico y se accede a un diagnóstico final a los dos – Ámbito de los servicios sociales. Lo mismo ocurre en este
años y medio de haber iniciado las consultas. Esta demora en el ámbito porque el desarrollo de los equipos de valoración y
diagnóstico no es muy diferente de la encontrada en el Reino orientación (EVO) de los centros base de bienestar social, y
Unido por Howlin y Asgharian [2]. En el caso del trastorno de de las unidades de atención temprana es muy desigual, con
Asperger, cuyos síntomas debutan frecuentemente más tarde, la una limitada formación en las alteraciones específicas del
edad media de sospecha familiar coincide con los 36 meses; se desarrollo infantil. En la investigación sobre Situación y ne-
consulta como media ocho meses después, y se consigue final- cesidades de las personas con trastornos del espectro autis-
mente un diagnóstico, como media, a los nueve años y medio. ta en la Comunidad de Madrid [6] los profesionales de la
Las barreras que provocan este reconocimiento tardío de los atención temprana del ámbito educativo, sanitario, y de los
TEA se encuentran en los canales de detección: servicios sociales (equipos de atención temprana de la Con-
– Ámbito familiar. Los padres tienen dificultades para detectar sejería de Educación, equipos de valoración y orientación
los síntomas de las alteraciones comunicativosociales en de los centros base de la Consejería de Servicios Sociales,
una fase temprana del desarrollo, tanto si se trata de padres servicios de neonatología de diversos hospitales y centros
primerizos como de padres expertos [3]. En el estudio de de salud mental infantojuvenil) pusieron de manifiesto la
Rivière se analizaron 100 informes retrospectivos de fami- necesidad de estrategias, instrumentos y formación adecua-
lias de niños con autismo (y con niveles importantes de da para poder realizar la detección de los TEA en torno a los
retraso en el desarrollo), lo que permitió señalar un patrón 18 meses, aunque ya a muchos niños se les comienza a aten-
prototipo de presentación del trastorno que se caracteriza der en los servicios de atención temprana sin tener un diag-
por: a) una normalidad aparente en los ocho o nueve prime- nóstico claro, bajo la denominación genérica de ‘retraso ma-
ros meses de desarrollo, acompañada muy frecuentemente durativo y del lenguaje’. Además, reclamaron procedimien-
de una característica ‘tranquilidad expresiva’ o ‘pasividad’ tos de detección y derivación rápida (con limitada lista de
no bien definida; b) ausencia de comunicación intencionada espera) a servicios diagnósticos especializados, para ajustar
tanto para pedir como para declarar, entre el noveno y el la intervención en función del diagnóstico.
decimoséptimo mes; y c) una clara manifestación de altera-
ción cualitativa del desarrollo, que suele coincidir precisa-
mente con el comienzo de la llamada fase ‘locutiva’ del des- PROCESO DE DETECCIÓN
arrollo (del lenguaje). Este patrón de presentación es especí- Y EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA
fico del autismo, porque se asocia con un menor retraso Los miembros del Grupo de Estudio hemos consensuado unos
motor y menor grado de alteración médica y neurológica parámetros prácticos y acordado (en la línea marcada por Fili-
evidente. pek et al, de la Academia Norteamericana de Neurología [7]) el
– Ámbito sanitario. Los pediatras y demás profesionales de la proceso que se ha de seguir para garantizar una eficaz detección
atención primaria a menudo carecen de la información y la temprana de los TEA. Tal proceso implica dos niveles: vigilan-
formación necesaria, por lo que no reconocen las conductas cia del desarrollo, nivel 1; y detección específica, nivel 2. La
alteradas. Además, con frecuencia tienden a pensar –erró- detección debe ir seguida del inicio del proceso diagnóstico y
neamente– que se trata de problemas leves o transitorios en de la intervención temprana; por tanto, el proceso se completa
el desarrollo, o a recomendar la espera cuando detectan pro- con un tercer nivel, que implica la derivación a un servicio diag-
blemas de lenguaje. El Ministerio de Sanidad español [4] nóstico especializado y la puesta en marcha del programa de
reconoció que ‘los profesionales sanitarios están diagnosti- atención temprana.
cando tarde las deficiencias infantiles. Este aspecto pone de Los servicios implicados en cada nivel no son sólo los sani-
manifiesto la necesidad de incidir en los profesionales sani- tarios, sino también los educativos y sociales. Es más, un por-
tarios, y concienciarlos de la necesidad de permanecer aler- centaje significativo de niños con TEA se detecta y diagnostica
ta en el cuidado de la población de alto riesgo y en el estu- por los servicios educativos (Tabla I).

238 REV NEUROL 2005; 41 (4): 237-245


DETECCIÓN TEMPRANA DE LOS TEA

NIVEL 1. VIGILANCIA
DEL DESARROLLO
Vigilancia del desarrollo El Grupo de Estudio insiste en la
1. Factores de riesgo pre y perinatal
importancia de vigilar el desarrollo
2. Preocupación de los padres infantil, de forma rutinaria, en el pro-
3. Escalas del desarrollo grama de seguimiento del niño sano
4. Desarrollo social
5. Signos de alarma (lactancia, infancia, edad preescolar
e incluso primeros años de escolari-
dad) y en las escuelas infantiles.
Este nivel de intervención se de-
be aplicar a todos los niños, de tal
manera que aporte al pediatra o al
educador una razonable certeza de
Riesgo
Riesgo que el niño presenta un desarrollo
normal.
Instrumento La vigilancia rutinaria del desa-
de cribado Seguir controlando
hasta los 6 años rrollo implica:

Considerar aspectos prenatales


y perinatales con mayor
Alterado Normal riesgo de autismo
Alterado – Existencia de un familiar directo
con diagnóstico de TEA.
– Niño adoptado, con antecedentes
biológicos desconocidos o de
Normal riesgo (exposición prenatal al al-
¿Tiene algún síntoma
de autismo del DSM-IV? cohol, drogas, etc.).
– Síndrome genético relacionado
Centro de referencia con autismo (síndrome X frágil,
de TEA
Sí No esclerosis tuberosa, etc.).
No autismo
Considerar los motivos de
preocupación de los familiares
Considerar la necesidad Un estudio realizado en EE. UU. [8]
de enviarlo/a a otro
centro de apoyo
encontró que los primeros en sospe-
char el problema fueron los familia-
res (60%), seguidos a mucha distan-
cia de los pediatras (10%) y los ser-
Figura. Algoritmo de decisión para la detección de los trastornos del espectro autista. vicios educativos (7%). En la en-
cuesta realizada a familiares de per-
Tabla I. Niveles de detección y servicios implicados. sonas con autismo en España hemos obtenido resultados simi-
lares, ya que sólo el 5% de las familias encuestadas identifi-
Niveles Tipos de servicios caron a su pediatra como la persona que inició el proceso de
Vigilancia del desarrollo Servicios de atención primaria
diagnóstico.
El análisis de las respuestas del cuestionario elaborado por
Escuelas infantiles el Grupo de Estudio [1], y contestado por 646 familias de per-
Detección específica Servicios de atención primaria, centros
sonas afectadas, señala que los comportamientos más llamati-
de salud mental infantojuvenil (sanidad) vos para los familiares en un primer momento son los relacio-
nados con las alteraciones de la comunicación, especialmente
Equipo de valoración y orientación de la ausencia del lenguaje oral, no responder a su nombre –o
los centros base (servicios sociales)
parecer tener problemas de oído– y no mirar a los ojos. Estos
Equipos de atención temprana (educación) comportamientos van seguidos de alteraciones en las relacio-
nes sociales. En este sentido, se señala la actitud de falta de
Diagnóstico, evaluación Servicios interdisciplinarios
y seguimiento especializados atención, interés o curiosidad sobre lo que se hace o se dice; las
relaciones poco adecuadas con otros niños de su edad y las ra-
Intervención temprana Centros de atención temprana bietas injustificadas.
Unidades de atención temprana
(servicios sociales)
Controlar el desarrollo
Cuando los familiares se preocupan, tienen normalmente razón,
Centros de desarrollo infantil
y atención temprana
pero la falta de preocupación no asegura la ausencia de proble-
mas. Por tanto, la vigilancia debe realizarse en todos los niños

REV NEUROL 2005; 41 (4): 237-245 239


J.M. HERNÁNDEZ, ET AL

en determinados momentos de su vida. Para la identificación de ción de dirigir la atención del adulto hacia el objeto (acción
los TEA en la población general es importante la vigilancia al protodeclarativa).
final del primer año de vida (12 meses); luego, a los 2 años y, – Trae objetos a los adultos, simplemente para mostrarlos.
posteriormente, entre los 4 y 5 años (especialmente para los
casos de trastorno de Asperger, que han podido pasar desaperci- 24 meses (lo anterior más lo siguiente)
bidos anteriormente) (Fig. 1). – Utiliza frases de dos palabras.
El seguimiento del desarrollo implica usar sistemáticamente – Imita tareas domésticas.
las escalas de valoración. Así, el Libro blanco de la atención – Muestra interés por los otros niños.
temprana [5] recomienda aplicar de forma rutinaria escalas de – Frases espontáneas (no sólo ecolálicas) de dos palabras a los
desarrollo durante los primeros años de infancia. 24 meses.
La escala Haizea-Llevant [9], validada en España, permite
comprobar la maduración infantil entre el nacimiento y los 5 Valorar la presencia de señales de alerta
años de edad, y alerta además sobre la posible presencia de Las señales de alerta para el autismo y que indican la necesidad
autismo y principales discapacidades en la infancia de nuestro de proceder a una evaluación diagnóstica más amplia de forma
entorno (visual, auditiva, retraso mental y/o parálisis cerebral). inmediata son según Filipek et al [7]:
La aplicación de esta escala es sencilla y rápida. Sin embargo, a – No balbucea, no hace gestos (señalar, decir adiós con la ma-
pesar de haberse distribuido gratuitamente en diversas comuni- no) a los 12 meses.
dades autónomas, se sospecha que los pediatras la utilizan de – No dice palabras sencillas a los 18 meses.
forma muy desigual. – No dice frases espontáneas de dos palabras (no ecolálicas) a
los 24 meses.
Valorar los parámetros del desarrollo sociocomunicativo – Cualquier pérdida en lenguaje o habilidad social.
Ya que los TEA implican una alteración cualitativa en la adqui-
sición de determinadas habilidades específicas, la vigilancia La autoridad sanitaria del estado de Nueva York [10] da el si-
exige valorar los parámetros del desarrollo sociocomunicativo. guiente listado de signos de alarma para niños de 0 a 3 años:
Los padres y profesionales formados pueden identificar un TEA – Retraso o ausencia del habla.
si tienen conocimiento del desarrollo normal y de los déficit – No presta atención a las otras personas.
específicos que los diversos estudios e investigaciones han iden- – No responde a las expresiones faciales o sentimientos de los
tificado en el autismo. El listado siguiente del British Columbia demás.
Ministry [10] determina los hitos de desarrollo esperados a los – Falta de juego simbólico, ausencia de imaginación.
9, 12, 15, 18 y 24 meses, y puede ser una ayuda para valorar la – No muestra interés por los niños de su edad.
presencia de determinadas habilidades normales: – No respeta la reciprocidad en las actividades de ‘toma y daca’.
– Incapaz de compartir placer.
9 meses – Alteración cualitativa en la comunicación no verbal.
Sigue con la mirada cuando el cuidador señala y exclama: ‘¡mi- – No señala objetos para dirigir la atención de otra persona.
ra el... (un objeto familiar)!’. – Falta de utilización social de la mirada.
– Falta de iniciativa en actividades o juego social.
12 meses (lo anterior más lo siguiente) – Estereotipias o manierismos de manos y dedos.
– Intenta obtener un objeto fuera del alcance, para lo que lla- – Reacciones inusuales o falta de reacción a estímulos sonoros.
ma la atención del cuidador señalando, verbalizando y esta-
bleciendo un contacto visual (acción protoimperativa).
– Balbuceo. NIVEL 2. DETECCIÓN ESPECÍFICA
– Gesticulaciones (señalar, hacer adiós con la mano). Cuando hay una razonable sospecha de que el niño no sigue un
desarrollo normal y se comprueba la presencia de señales de
15 meses (lo anterior más lo siguiente) alerta, hay que pasar al nivel 2: la detección específica.
– Establece contacto visual cuando habla con alguien.
– Extiende los brazos anticipadamente cuando van a tomarlo Detección específica a los 12 meses
en brazos. Muchos niños con autismo muestran alteraciones cualitativas y
– Muestra atención compartida (compartir el interés por un ob- retrasos en el desarrollo desde el nacimiento, pero éstos son fre-
jeto o actividad). cuentemente inespecíficos, por lo que los padres o profesiona-
– Responde de forma consistente a su nombre. les no los reconocen en el primer año de vida. Existen ahora
– Responde a órdenes simples. muchas investigaciones que se centran en el análisis de vídeos
– Dice ‘papá’ y ‘mamá’ con sentido. domésticos para identificar señales de alerta en la interacción
– Otras palabras simples (16 meses). social y distinguir a los niños con autismo de otros con desarro-
llo normal o con retraso [11-13]. Estos estudios retrospectivos
18 meses (lo anterior más lo siguiente) muestran problemas iniciales en la coordinación motriz (a veces
– Señala partes de su cuerpo. desde el nacimiento); posteriormente se identifica en los vídeos
– Dice algunas palabras con significado. la existencia de problemas de sobrerreactividad sensorial. Fre-
– Hace juego simbólico (muñecos, teléfono). cuentemente se aprecia un comportamiento social normal en los
– Responde cuando el examinador señala un objeto. primeros 4-6 meses, y es al comienzo de los 9-12 meses cuando
– Señala un objeto, verbaliza y establece contacto visual alter- se ve una pérdida de competencias sociales (anormal uso de la
nativamente entre el objeto y el cuidador con la única inten- mirada, disminución de las vocalizaciones, etc.).

240 REV NEUROL 2005; 41 (4): 237-245


DETECCIÓN TEMPRANA DE LOS TEA

Tabla II. CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) a. Tabla III. M-CHAT (CHAT modificado). Primera versión traducida del in-
glés al español (9 de febrero de 2005).
Sección A: preguntar al padre/madre
Seleccione, rodeando con un círculo, la respuesta que le parece que re-
¿Disfruta su hijo al ser mecido, botar en sus rodillas, etc.?
fleja cómo su hijo o hija se comporta normalmente. Intente, por favor,
¿Se interesa su hijo por otros niños? contestar a todas las preguntas. Si el comportamiento evaluado no es el
habitual (por ejemplo, usted solamente lo ha visto una o dos veces), con-
¿Le gusta a su hijo subirse a los sitios, como a lo alto de las escaleras?
teste que el niño no lo hace.
¿Disfruta su hijo jugando al cucú-tras/escondite?
¿Le gusta que le balanceen; que el adulto le haga el ‘caballito’
¿Simula alguna vez su hijo, por ejemplo, servir una taza de té cuando le sienta en sus rodillas, etc.?
usando una tetera y una taza de juguete, o simula otras cosas?
¿Muestra interés por los demás niños?
¿Utiliza alguna vez su hijo el dedo índice para señalar, para pedir algo?
¿Le gusta trepar a las cosas, como subir escaleras?
¿Usa alguna vez su hijo el dedo índice para señalar,
para indicar interés por algo? ¿Le gusta que el adulto juegue con él al ‘cucú-tras/escondite’
(taparse los ojos y luego descubrirlos, para verle de repente),
¿Sabe su hijo jugar adecuadamente con juguetes pequeños a jugar a esconderse y aparecer?
(por ejemplo, coches o bloques), y no sólo llevárselos a la boca,
manosearlos o tirarlos? ¿Alguna vez juega a simular cosas como, por ejemplo,
hablar por teléfono o que está cuidando a las muñecas
¿Alguna vez su hijo le ha llevado objetos para mostrarle algo? o imaginándose otras cosas?
Sección B: observación (por parte del pediatra) ¿Alguna vez utiliza su dedo índice para señalar, con el fin de pedir algo?

¿Ha establecido el niño contacto ocular con Vd. durante la observación? ¿Alguna vez utiliza su dedo índice para señalar, con el fin de indicar
que algo le interesa?
Consiga la atención del niño, entonces señale un objeto interesante en
la habitación y diga: ‘¡oh, mira! ¡Hay un (nombre del juguete)!’. ¿Puede jugar adecuadamente con juguetes pequeños
Observe la cara del niño. ¿Mira el niño lo que usted está señalando? (por ejemplo, coches o bloques de construcción) sin que
únicamente se los lleve a la boca, los agite con la mano o los tire?
Consiga la atención del niño, entonces dele una tetera y una taza
de juguete y diga: ‘¿puedes servir una taza de té?’ ¿Alguna vez le trae objetos a usted, para mostrárselos?

Diga al niño: ‘¿dónde está la luz?’. ¿Señala el niño, con su dedo ¿Le mira a Vd. directamente a los ojos durante más de 1 o 2 segundos?
índice, la luz? ¿Le parece alguna vez que es excesivamente sensible a los ruidos,
¿Sabe el niño construir una torre de bloques? Si es así, ¿cuántos? por ejemplo, porque le ve taparse los oídos?
(Número de bloques: ...) ¿Sonríe como respuesta al ver la cara o la sonrisa de usted?
a
El CHAT se reproduce tal como ha sido originalmente traducido al español ¿Le imita? (Por ejemplo, si usted hace una mueca, él también la hace)
por sus autores. Algunos de sus términos son poco claros y la versión merece ¿Responde a su nombre cuando se le llama?
una revisión, así como su adecuación cultural. A todas las preguntas u obser-
vaciones, la respuesta es sí/no. Si usted apunta con su dedo a un juguete al otro lado de la habitación,
¿mira dicho juguete?
¿Es capaz de caminar solo?
¿Dirige el niño su mirada hacia las cosas que usted está mirando?
Las señales de alerta que se apuntan a los 12 meses son: ¿Hace el niño movimientos raros con los dedos,
– Menor uso de contacto ocular. poniéndoselos cerca de su propia cara?
– No reconoce su nombre. ¿Intenta conseguir atraer la atención de usted sobre las actividades
– No señala para pedir. que está realizando?
– No muestra objetos. ¿Alguna vez ha pensado que el niño podría ser sordo?
¿Entiende el niño lo que la gente le dice?
Diversos trabajos están buscando otros elementos que pudieran ¿Se queda mirando fijamente al vacío o va de un lado
servir como signos de alerta: conductas emocionales social- para otro sin propósito?
mente dirigidas; imitación e interés social; manifestaciones Si el niño tiene que afrontar algo que le resulta desconocido,
tempranas de las funciones ejecutivas; presencia de conductas ¿le mira a usted a la cara, y busca su reacción?
repetitivas; alteraciones del movimiento –como apuntan recien-
tes estudios de Teitelbaum et al [14]– o del procesamiento sen-
sorial [15], aunque, por el momento, estas investigaciones no se
estructuran en ningún instrumento utilizable. Muchos profesionales implicados en la atención temprana están
familiarizados con el CHAT porque en distintas comunidades
Detección específica a los 18 meses (CHAT) autónomas españolas (Extremadura, Madrid, Andalucía, Casti-
y a los 24 meses (M-CHAT) lla-León, etc.) se han desarrollado campañas de información y
La detección específica puede realizarse a través de la aplicación formación en el ámbito educativo y sanitario. Incluso, en algu-
de instrumentos como el CHAT [16] (Tabla II) y el M-CHAT nas provincias, se han introducido los indicadores de riesgo en
[17] (Tabla III). el protocolo de revisión pediátrica. En Burgos, la campaña de
Un amplio estudio epidemiológico aplicado por los pedia- detección específica implicó la elaboración de dos instrumentos
tras a 16.000 niños ingleses de 18-20 meses demostró que el para facilitar una detección temprana del autismo (IDTA-18):
CHAT distingue autismo de retraso en el desarrollo en niños de un cuestionario de 20 preguntas para los padres y una escala de
20-24 meses (o edad mental equivalente), y señala, especial- 10 ítems de evaluación directa [18-20].
mente, como indicadores de riesgo de autismo: Los estudios de seguimiento han confirmado que el CHAT
– Ausencia de gestos protodeclarativos. es un instrumento muy específico (0,99), pero de baja sensibili-
– Dificultades en el seguimiento de la mirada. dad (0,38): los niños con autismo de alto funcionamiento cogni-
– Ausencia de juego de ficción. tivo no se detectan en muchos casos por este instrumento, por lo

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J.M. HERNÁNDEZ, ET AL

Tabla IV. Descripción de los instrumentos recomendados en la detección de los trastornos del espectro autista.

Nombre/referencias Descripción

CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) Instrumento de cribado diseñado para detectar rasgos de autismo desde los 18 meses que se administra,
Baron-Cohen et al [16] a través de preguntas y de exploración del niño. Ofrece señales de alerta que indicarían la necesidad de
una evaluación por expertos

M-CHAT (Modified Checklist for Autism Versión ampliada del CHAT que los padres de niños de 24 meses rellenan por escrito en la sala de espera.
in Toddlers) Tiene seis elementos clave y con la familia de cualquier niño que falle dos o más se contacta posteriormente
Robin et al [17] por teléfono, a fin de determinar la indicación de una exploración especializada

PDDST (Pervasive Developmental Se administra en tres etapas. La primera corresponde al ámbito de la atención pediátrica ambulatoria y sirve
Disorder Screening Test) para detectar señales de alerta que orientarían al niño a la siguiente etapa donde se evalúan trastornos del
Siegel [27] (instrumento no publicado desarrollo en general y podrían detectarse señales de autismo. La tercera etapa se aplica en un contexto
en una revista que exija revisión por clínico especializado en diagnósticos de autismo
iguales, peer review)

ASIEP-2 (Autism Screening Instrument Puede aplicarse desde los 18 meses hasta la edad adulta, recoge datos sobre la conducta lingüística, la
for Educational Planning. 2 ed.) comunicación, interacción social y el nivel educativo. Proporciona información en cinco áreas sobre aspectos
Krug et al [28] relevantes para la intervención educativa

ASSQ (Autism Spectrum Screening Aunque no permite una diferenciación clara entre autismo de alto funcionamiento y síndrome de Asperger,
Questionnaire for Asperger and other es una de las pocas escalas que dispone de estudios de validez (aunque limitados). No está traducida al
high functioning autism conditions) castellano
Ehlers et al [24]

CAST (Childhood Asperger Cuestionario de 37 ítems que se administra a las familias. Está basado en descripciones de comportamientos
Syndrome Test) contemplados en el CIE-10 y en el DSM-IV como característicos del espectro autista. Algunos de sus
Scott et al [22] ítems ya aparecían en otras dos herramientas diagnósticas: el PDD-Q [29] y el ASSQ [24]

ASDI (Asperger Syndrome Diagnostic Aunque no permite una diferenciación clara entre autismo de alto funcionamiento y síndrome de Asperger,
Interview) Gillberg et al [23] es una de las pocas escalas que dispone de estudios de validez (aunque limitados)

que es claramente mejorable. De hecho, sus autores están desa- con juguetes o con otros objetos; no ‘muestra’ objetos a los de-
rrollando una nueva versión denominada Q-CHAT, que estará más; falta de interés o acercamientos extraños a los niños de su
disponible en los próximos años. edad; escaso reconocimiento o respuesta a la felicidad o tristeza
Especialmente prometedor, como instrumento para el criba- de otras personas; no realiza juegos de ficción: no representa –con
do, parece ser el M-CHAT [17], diseñado con la intención de objetos o sin ellos– situaciones, acciones, episodios, etc. (p. ej., no
mejorar la sensibilidad del CHAT [16]. se une a otros en juegos de imaginación compartidos); ‘en su pro-
Se ha validado con un muestra de 2.500 niños de 2 años y pio mundo’; fracaso a la hora de iniciar juegos simples con otros
presenta una sensibilidad de 0,87, una especificidad de 0,99, un o participar en juegos sociales sencillos; preferencia por activida-
valor predictivo positivo de 0,8 y un valor predictivo negativo del des solitarias; relaciones extrañas con adultos (que oscilan entre
0,99. Los controles realizados dos años después demuestran que una excesiva intensidad y una llamativa indiferencia).
sigue siendo muy sensible y estable, por lo que se puede reco-
mendar como instrumento idóneo de detección alternativo al Alteración de los intereses, actividades y conductas
CHAT en el momento actual. Es, por otra parte, un instrumento Insistencia en la igualdad y/o resistencia a los cambios en situa-
fácil de administrar: los familiares rellenan el cuestionario en la ciones poco estructuradas; juegos repetitivos con juguetes (por
sala de espera, y con aquellos casos que resulten sospechosos se ejemplo, alinear objetos, encender y apagar luces, etc.). También
contacta por teléfono posteriormente, para decidir entonces la puede manifestarse hipersensibilidad a los sonidos y al tacto;
indicación o no de una evaluación específica (Tabla IV). inusual respuesta sensorial (visual, olfativa); manierismos moto-
res; morder, pegar, agredir a iguales; oposición al adulto; etc.
Detección específica a partir de los 36 meses
Puesto que la detección con frecuencia es más tardía, conviene Detección específica a partir de los 5-6 años
recordar que la presencia de alteraciones en las siguientes áreas Muchos niños no manifiestan de forma clara un trastorno de
justifica la derivación a una evaluación diagnóstica (modificado Asperger hasta que no se les expone a un mayor grado de deman-
de Rivière [3] y Le Couteur [21]): da social como ocurre en los colegios de educación primaria.
Los siguientes rasgos pueden alertar a los profesores y otros
Comunicación profesionales de la posibilidad de un trastorno de este tipo y
Déficit en el desarrollo del lenguaje, especialmente en la com- aconsejar la derivación a una evaluación específica (adaptado
prensión; escaso uso del lenguaje; pobre respuesta a su nombre; de Le Couteur [21]):
deficiente comunicación no verbal (por ejemplo, no señalar y
tener dificultad para compartir un ‘foco de atención’ con la Alteraciones de la comunicación
mirada); fracaso en la sonrisa social para compartir placer y res- Desarrollo deficiente del lenguaje, que incluye mutismo, ento-
ponder a la sonrisa de los otros. nación rara o inapropiada, ecolalia, vocabulario inusual para la
edad del niño o grupo social. Limitado uso del lenguaje para
Alteraciones sociales comunicarse y tendencia a hablar espontáneamente sólo sobre
Imitación limitada (por ejemplo, aplaudir) o ausencia de acciones temas específicos de su interés.

242 REV NEUROL 2005; 41 (4): 237-245


DETECCIÓN TEMPRANA DE LOS TEA

Tabla V. Localización, validación y traducción de pruebas recomendadas. conocimiento general, la lectura o


el vocabulario pueden estar por
Prueba y autores Localización Versión Versión en Versión en encima de la edad cronológica o
original castellano castellano
validada validada mental). Cualquier otra evidencia
de conducta extraña (incluidas res-
CHAT (Checklist for En el propio documento Sí Sí No puestas inusuales a los estímulos
Autism in Toddlers) Br J Psychiatry 1992;
Baron-Cohen et al [16] 161: 839-43 sensoriales –visual u olfativo–;
respuestas inusuales al movimien-
M-CHAT (Modified En el propio documento En proceso Sí No to y cualquier historia significativa
Checklist for Autism J Autism Dev Disord 2001; de validación
in Toddlers) 31: 131-44 de pérdida de habilidades).
Robin et al [17] En este subgrupo de TEA
PDDST (Pervasive http://harcourtassessment.com/ Sí No No
existen ciertos instrumentos de
Developmental Disorder haiweb/Cultures/en-US/Products/ detección que pueden ser útiles
Screening Test) Product+Detail.htm?CS_ProductID= para identificar la necesidad de
Siegel [27] 076-1635-106&CS_Category=Early
Childhood&CS_Catalog=TPC-USCatalog una evaluación más detallada. El
CAST (Childhood Asperger Syn-
ASIEP-2 (Autism http://www.proedinc.com/store/index.php? Sí No No drome Test) [22], el ASDI (Asper-
Screening Instrument for mode=products_search&searchtype=
Educational Planning. specific&specific_search=asiep&title_ ger Syndrome Diagnostic Inter-
2 ed) Kruge et al [28] author=title view) [23] y el ASSQ (Autism
Spectrum Screening Questionnai-
ASSQ (Autism Spectrum J Autism Dev Disord 1999; 29: 129-41 Sí No No
Screening Questionnaire re) [24] son cuestionarios diseña-
for Asperger and other dos para obtener de los padres o
high functioning autism
conditions)
profesores información relevante
Ehlers et al [24] para la detección específica del
trastorno de Asperger y del autis-
CAST (Childhood http://www.autismresearchcentre.com/ Sí No No
Asperger Syndrome Test) instruments/research_instruments.asp mo con un nivel de ‘alto funcio-
Scott et al [22] Autism 2002; 6: 9-31 namiento’.
Estos instrumentos son im-
ASDI (Asperger Autism 2001; 5: 57-66 Sí No No
Syndrome Diagnostic portantes, pero presentan limita-
Interview) ciones cuando se utilizan (hay
Gillberg et al[23] pocos estudios de validación, de
capacidad predictiva, de estabili-
dad, etc.) (Tabla V).
Alteraciones sociales Para ayudar a superar las limitaciones actuales, se ha iniciado
Dificultad para unirse al juego de otros niños o intentos inapro- en España la primera investigación sobre el trastorno de Asperger
piados de jugar conjuntamente (puede manifestar agresividad y que pretende –entre otros objetivos– desarrollar un instrumento
conductas disruptivas): de detección preciso y que pueda ser fácilmente completado tan-
– Falta de cumplimiento de las normas de la clase (criticar a los to por padres como por profesores [25].
profesores, no cooperar en las actividades de clase, limitada
habilidad para apreciar las normas culturales (por ejemplo, la
moda en el vestir, el estilo del habla, los intereses, etc.). AVANZANDO HACIA EL FUTURO
– Los estímulos sociales le producen confusión o desagrado. Tenemos estudios recientes de la Universidad de Florida [26]
– Fracaso en la relación normal con adultos (demasiado inten- en EE. UU. que han realizado un seguimiento estructurado de
sa o inexistente). miles de niños de la población general, entre los que, como era
– Muestra reacciones extremas ante la invasión de su espacio de esperar, han aparecido casos que finalmente se diagnostica-
personal o mental (resistencia intensa cuando se le presiona ron como TEA. Al analizar retrospectivamente su presenta-
con consignas distintas a su foco de interés). ción ha sido posible identificar los síntomas que presentaban
los niños y cómo y cuándo aparecían (o desaparecían). Este
Limitación de intereses, actividades y conductas tipo de investigaciones nos adentran en un futuro esperanza-
Ausencia de flexibilidad y juego imaginativo cooperativo, aun- dor, que nos va a permitir conocer cómo se despliegan los sín-
que suela crear solo/a y ciertos escenarios imaginarios (copia- tomas de estos trastornos, pero que ya aportan unas considera-
dos de los vídeos o dibujos animados): ciones valiosas:
– Dificultad de organización en espacios poco estructurados. – No todos los niños presentan todos los síntomas descritos
– Inhabilidad para desenvolverse en los cambios o situaciones como ‘clásicos’. Consecuentemente, la ausencia de cual-
poco estructuradas, incluso en aquellas en las que los niños quiera de ellos no es excluyente del diagnóstico de TEA
disfrutan, como excursiones del colegio, cuando falta una (error frecuentemente cometido por profesionales poco in-
profesora, etc. formados). El análisis de las frecuencias de los comporta-
mientos entre los 2 y los 3 años muestra que un alto porcen-
Otros rasgos taje de síntomas se manifiesta en la población de 2 años de
Perfil inusual de habilidades y deficiencias (por ejemplo, habilida- edad, lo que apoyaría la decisión de establecer esta edad
des sociales y motoras escasamente desarrolladas, mientras que el como clave para la detección temprana.

REV NEUROL 2005; 41 (4): 237-245 243


J.M. HERNÁNDEZ, ET AL

– Por tanto, si se quieren seleccionar los síntomas más fre- Los estudios de estos últimos años han perfeccionado la des-
cuentes en el período entre los 2 y 3 años, además de insistir cripción clínica de estos trastornos y sus límites clasificatorios, y
en que afrontamos un colectivo heterogéneo, en el que no han aportado nuevos métodos de identificación y de diagnóstico.
todos presentan siempre todos los síntomas (incluso aque- Por el momento, carecemos de biomarcadores específicos, prue-
llos considerados históricamente como clásicos, como la bas de laboratorio o instrumentos clínicos que identifiquen obje-
ecolalia o no levantar los brazos anticipando la interacción), tivamente estos trastornos. El diagnóstico especializado es un
se pueden subrayar las siguientes cinco red flags o señales procedimiento costoso y complejo, dependiente de un juicio clí-
de alarma de TEA, que van a ir apareciendo consecutiva- nico informado, que debe reservarse para aquellos casos en los
mente en el desarrollo infantil, y que son identificables en al que esté justificado. Sin embargo, la detección temprana de aque-
menos el 80% de los niños de 2 y 3 años que reciben final- llos casos en los que el diagnóstico esté indicado es un proceso
mente un diagnóstico formal de TEA: a) no mirar de mane- simple y no costoso, que permitirá racionalizar nuestra actuación.
ra ‘normal’ a la cara de los demás; b) no compartir el interés Somos capaces de sospechar y de reconocer el autismo y
o el placer con los demás; c) no mostrar respuesta cuando se otros TEA en los primeros años de vida, y apreciamos ahora que
le llama por su nombre; d) no señalar con el dedo índice; y existe un espectro de afectación que supera las primeras descrip-
e) no traer cosas para ‘mostrarlas’ a los demás. ciones de Kanner del año 1943. Es posible identificar los TEA
bastante antes de lo que se hace en la práctica habitual y numero-
En conclusión, los TEA se manifiestan pronto en la vida: siem- sos estudios demuestran que, a pesar de no conseguir su curación,
pre antes de los 3 años de edad; aunque, lamentablemente, somos ahora capaces con la intervención temprana de mejorar su
muchas veces no se identifican hasta meses o años después. Los pronóstico y la experiencia de sus familias. El desafío actual radi-
casos de menor grado de afectación o aquellos con niveles cog- ca en aplicar este conocimiento que poseemos en favor de este
nitivos normales o superiores a la media frecuentemente no se sector de nuestra sociedad; para ello la identificación temprana
identifican hasta la edad escolar. representa un paso fundamental que no puede, ni debe, obviarse.

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244 REV NEUROL 2005; 41 (4): 237-245


CSBS DP Cuestionario del bebé y niño pequeño

Nombre del niño o niña: Fecha de nacimiento: Fecha en que se llenó el formulario:

¿Fue prematuro el parto? ¿Por cuántas semanas?

Llenado por: Relación con el niño o niña:

Instrucciones para la persona que cuida al niño o niña: Esta lista fue diseñada para identificar distintos aspectos del desarrollo del bebé y el niño pequeño.
Antes de aprender a hablar, hay varios comportamientos que pueden indicar si el niño o niña tendrá problemas para aprender a hablar. Este formulario
debe ser llenado cuando el niño o niña tiene entre 6 y 24 meses de edad, por los padres o la persona que cuida al niño, para determinar si es necesario
hacer una evaluación más completa. La persona que llena el formulario debe ser alguien que esté en contacto diario con el niño o niña, ya sean sus padres u
otra persona. Marque la opción que describa mejor el comportamiento de su niño o niña. Si tiene dudas, marque la opción más adecuada según su experi-
encia con el niño o niña. Los niños y niñas de estas edades no necesariamente presentan todos los comportamientos que se describen aquí.
Emociones y mirada
1. ¿Puede usted distinguir cuando su niño o niña está contento y cuando está triste?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
2. Cuando juega con juguetes, ¿se vuelve a mirarle para ver si lo está observando?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
3. ¿Sonríe o ríe mientras la mira?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
4. Si usted mira y señala un juguete al otro lado del cuarto, ¿su niño o niña se vuelve a verlo?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
Comunicación
5. ¿Su niño o niña puede indicarle cuando necesita ayuda o cuando quiere algo que no puede alcanzar?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
6. Si usted no le presta atención, ¿su niño o niña trata de llamar su atención?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
7. ¿Hace su niño o niña cosas sólo para hacerle reír?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
8. ¿Trata su niño o niña de mostrarle objetos interesantes
para que usted los vea, sin que quiera que haga algo con ellos?  Todavía no  A veces  Frecuentemente

Gestos
9. ¿Su niño o niña recoge objetos y se los da a usted?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
10. ¿Le muestra su niño o niña objetos sin dárselos?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
11. ¿Su niño o niña saluda moviendo la mano?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
12. ¿Su niño o niña señala los objetos?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
13. ¿Su niño o niña mueve la cabeza para decir que sí?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
Sonidos
14. ¿Su niño o niña usa sonidos o palabras para llamar la atención o pedir ayuda?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
15. ¿Su niño o niña une varios sonidos, como por ejemplo, ah-oh, mamá, gaga, nana, papá?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
16. ¿Aproximadamente cuántos de los siguientes sonidos consonantes
usa su niño o niña: ma, na, ba, da, ga, pua, la, ya, sa?  Ninguno 1a2 3a4 5a8  más de 8
Palabras
17. ¿Cuantas palabras que usted pueda reconocer usa su niño o niña
para indicar algo (como tete por biberón, buabua por agua)?  Ninguno  1 a 3  4 a 10  11 a 30  más de 30
18. ¿Su niño o niña une dos palabras (por ejemplo más agua, este mío)?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
Comprensión
19. Cuando llama a su niño o niña por su nombre, ¿responde volviendo la mirada
o la cabeza hacia usted?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
20. ¿Aproximadamente cuántas palabras o frases entiende su niño o niña sin
ayuda de gestos? Por ejemplo, si usted dice “¿dónde está tu nariz?”,
“¿dónde está papá?”, “dame la pelota” o “ven aquí”, sin señalar con la
mano o apuntar, su niño o niña responderá de forma apropiada.  Ninguno  1 a 3  4 a 10  11 a 30  más de 30

Uso de objetos
21. ¿Su niño o niña muestra interés en jugar con una variedad de objetos?  Todavía no  A veces  Frecuentemente
22. ¿Aproximadamente cuántos de los objetos siguientes usa su niño o niña correctamente: taza, biberón,
tazón, cuchara, peine o cepillo, cepillo de dientes, esponja de baño, pelota, carrito de juguete,
teléfono de juguete?  Ninguno 1a2 3a4  5 a 8  más de 8
23. ¿Aproximadamente cuántos bloques o aros puede poner su niño o niña uno encima de otro?  Ninguno  2 bloques  3 a 4 bloques  5 o más
24. ¿Juega con sus juguetes a juegos como: darle de comer a un osito de peluche,
arrullar a una muñeca, o poner un muñeco en un carrito?  Todavía no  A veces  Frecuentemente

¿Le preocupa algún aspecto del desarrollo de su niño o niña?  sí  no Sí la respuesta es sí, explique al dorso.

Amy M. Wetherby & Barry M. Prizant © 2002 by Paul H. Brookes Publishing Co. All rights reserved.
CSBS-DP
Cuestionario del bebé y del niño pequeño
Amy M. Wetherby & Barry M. Prizant (2001)

Instrucciones para puntuar el cuestionario.

El Cuestionario del Perfil de Desarrollo de la Escala de Conducta Comunicativa y


Simbólica para bebés y niños pequeños – CSBS/DP- (Wehterby y Prizant, 2002) consiste en 24
preguntas organizadas en 7 grupos (Emociones y Mirada, Comunicación, Gestos, Sonidos,
Palabras, Comprensión y uso de Objetos), cada una de las cuales se puntúan en un rango de
entre 2 y 4 puntos. Deberás anotar un 0 en cada ítem anotado como “Todavía No”, un 1 para
los ítems anotados como “A veces” y un 2 en los ítems anotados como “Frecuentemente”. En los
ítems que describen series o rangos de números, anota 0 puntos en los ítems marcados como
“Ninguno” y de 1 a 4 en los ítems que contienen opciones numéricas. Por ejemplo, en el ítem 16,
anota un 0 para “Ninguno”, 1 punto para “1 a 2”, 2 puntos para “3 a 4”, 3 puntos para “5 a 8” y 4
puntos para “más de 8”.
El número de puntos conseguidos en cada grupo debe ser sumado en cada una de
ellas para obtener las 7 puntuaciones totales de cada grupo. Las puntuaciones pueden ser
anotadas en el lado derecho de la fila correspondiente a cada área de la tabla. Las
puntuaciones en las siete áreas y las 3 puntuaciones de cada área, deben ser sumadas para
obtener una puntuación Total, como se indica debajo.
Traducción realizada por el EQUIPO IRIDIA www.equipoiridia.es

SUBTOTAL COMUNICACIÓN:

Emociones y Mirada 8 puntos posibles

Comunicación 8 puntos posibles

Gestos 10 puntos posibles

26 puntos posibles

SUBTOTAL LENGUAJE EXPRESIVO:

Sonidos 8 puntos posibles

Palabras 6 puntos posibles

14 puntos posibles

SUBTOTAL SIMBOLIZACIÓN:

Comprensión 6 puntos posibles

Uso de Objetos 11 puntos posibles

17 puntos posibles

RESULTADO PREOCUPACIÓN
SI / NO *

SUBTOTAL COMUNICACIÓN: 26 puntos posibles

SUBTOTAL LENGUAJE EXPRESIVO: 14 puntos posibles

SUBTOTAL SIMBOLIZACIÓN: 17 puntos posibles

TOTAL 57 puntos posibles

* Los puntos de corte para indicar que existe una preocupación sobre el desarrollo se establecen en un
rendimiento de al menos 1.25 desviaciones típicas por debajo de la media. Un/a niño/a debería ser
derivado para una evaluación si las puntuaciones Subtotales en Comunicación o Simbolización O la
puntuación Total se sitúan en el rango de “preocupante”. El desarrollo de un/a niño/a debe ser
monitorizado cuidadosamente si la puntuación Subtotal de Lenguaje Expresivo se encuentra en el rango
de “preocupante” y debe ser enviado a una evaluación si vuelve a obtener puntuaciones por debajo del
punto de corte al completar por segunda vez el listado de chequeo 3 meses después.
Puntos de corte del cuestionario

Los puntos de corte para las puntuaciones Subtotales y las Puntuaciones Totales han sido
obtenidas del estudio normativo preliminar nacional (EE.UU.) de la CSBS-DP, basado en
rendimiento de al menos 1.25 desviaciones típicas por debajo de la media, que representa
puntuaciones equivalentes al percentil 10 o inferiores (Wetherby & Prizant, 2001). Estos puntos de
corte indican que hay 4 puntuaciones que pueden caer el rango de “preocupante” o “No
preocupante” – las tres puntuaciones Subtotales más la puntuación Total. Un/a niño/a debería
ser derivado para una evaluación si las puntuaciones Subtotales en Comunicación o
Simbolización se sitúan en el rango de “preocupante”. El desarrollo de un/a niño/a debe ser
monitorizado cuidadosamente si la puntuación Subtotal de Lenguaje Expresivo se encuentra en
el rango de “preocupante” y debe ser enviado a una evaluación si vuelve a puntuar de esta
manera al completar por segunda vez el listado de chequeo 3 meses después.

Se recomienda que el listado de chequeo se use como herramienta de vigilancia del


desarrollo cada 3 meses entre los 6 y los 24 meses.

Puesto que el listado se basa en el informe de los padres, es posible que éstos
sobreestimen o infravaloren las competencias de su hijo/a. Por tanto, esta herramienta debe
utilizarse junto con una breve observación por un profesional de atención directa del servicio de
saludo o educativo. Los/as niños/as que obtienen puntuaciones dentro de los rangos de
preocupación de cualquiera de las puntuaciones Subtotales o de la puntuación Total pueden
Traducción realizada por el EQUIPO IRIDIA www.equipoiridia.es

presentar trastornos específicos del lenguaje, problemas de audición, retrasos generales del
desarrollo, trastornos del espectro de autismo, o puede que con un mayor desarrollo sólo
presenten un retraso del lenguaje o incluso se recuperen y alcancen el nivel esperado.

La lista de chequeo únicamente debería utilizarse para decidir que necesitamos más
información o una evaluación completa. Debemos ser cuidadosos para no alarmar a las familias
innecesariamente. Encontramos que la mayoría de las familias con un/a hijo/a que presenta
alguna dificultad, ya tienen alguna preocupación sobre su desarrollo, especialmente cuando los
niños/as se acercan a los 18 meses y se encuentra retrasado en el desarrollo del lenguaje. La
literatura sobre intervención precoz enfatiza la noción de factores de riesgo múltiples, y por lo
tanto, las puntuaciones de un/a niño/a en este listado debe interpretarse en relación a otros
factores de riesgo biológicos o ambientales conocidos. Debe hacerse uso del juicio clínico a la
hora de tomar decisiones sobre la necesidad o no de una evaluación más profunda, usando los
puntos de corte de esta herramienta como guía. Recuerde que el listado de chequeo NO es
una herramienta de diagnóstico diferencial.
CSBS-DP. Cuestionario del bebé y del niño y pequeño
Puntos de Corte
Amy M. Wetherby & Barry M. Prizant, 2001) Editado por Paul H. Brookes Publishing

SUBTOTALES TOTAL
Comunicación Lenguaje Expresivo Simbolización

6 meses No preocupante 8 a 26 2 a 14 3 a 17 13 a 57
Preocupante 0a7 0a1 0a2 0 a 12
7 meses No preocupante 8 a 26 2 a 14 3 a 17 14 a 57
Preocupante 0a7 0a1 0a2 0 a 13
8 meses No preocupante 8 a 26 4 a 14 4 a 17 16 a 57
Preocupante 0a7 0a3 0a3 0 a 15
9 meses No preocupante 9 a 26 4 a 14 4 a 17 18 a 57
Preocupante 0a8 0a3 0a3 0 a 17
10 meses No preocupante 12 a 26 5 a 14 5 a 17 23 a 57
Preocupante 0 a 11 0a4 0a4 0 a 22
11 meses No preocupante 13 a 26 5 a 14 6 a 17 25 a 57
Preocupante 0 a 12 0a4 0a5 0 a 24
Traducción realizada por el EQUIPO IRIDIA www.equipoiridia.es

12 meses No preocupante 14 a 26 6 a 14 7 a 17 28 a 57
Preocupante 0 a 13 0a5 0a6 0 a 27
13 meses No preocupante 15 a 26 6 a 14 8 a 17 29 a 57
Preocupante 0 a 14 0a5 0a7 0 a 28
14 meses No preocupante 16 a 26 7 a 14 9 a 17 33 a 57
Preocupante 0 a 15 0a6 0a8 0 a 32
15 meses No preocupante 18 a 26 7 a 14 10 a 17 35 a 57
Preocupante 0 a 17 0a6 0a9 0 a 34
16 meses No preocupante 18 a 26 7 a 14 11a 17 36 a 57
Preocupante 0 a 17 0a6 0 a 10 0 a 35
17 meses No preocupante 18 a 26 7 a 14 11 a 17 37 a 57
Preocupante 0 a 17 0a6 0 a 10 0 a 36
18 meses No preocupante 18 a 26 8 a 14 11 a 17 38 a 57
Preocupante 0 a 17 0a7 0 a 10 0 a 37
19 meses No preocupante 18 a 26 8 a 14 11 a 17 38 a 57
Preocupante 0 a 17 0a7 0 a 10 0 a 37
20 meses No preocupante 19 a 26 8 a 14 12 a 17 39 a 57
Preocupante 0 a 18 0a7 0 a 11 0 a 38
21 meses No preocupante 19 a 26 9 a 14 12 a 17 40 a 57
Preocupante 0 a 18 0a8 0 a 11 0 a 39
22 meses No preocupante 19 a 26 9 a 14 12 a 17 40 a 57
Preocupante 0 a 18 0a8 0 a 11 0 a 39
23 meses No preocupante 19 a 26 9 a 14 13 a 17 42 a 57
Preocupante 0 a 18 0a8 0 a 12 0 a 41
24 meses No preocupante 19 a 26 9 a 14 13 a 17 42 a 57
Preocupante 0 a 18 0a8 0 a 12 0 a 41

Comunicación Lenguaje Expresivo Simbolización TOTAL


Revisado por los autores el 20/03/2001
Guía de Práctica Clínica
para el Manejo de
Pacientes con Trastornos
del Espectro Autista en
Atención Primaria

Versión resumida

GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Ministerio de Sanidad y Política Social

MINISTERIO MINISTERIO
DE CIENCIA DE SANIDAD
E INNOVACIÓN Y POLÍTICA SOCIAL
Sociedades Colaboradoras
Esta GPC cuenta con el respaldo de las siguientes sociedades:

Asociación Española de Profesionales del Autismo-AETAPI


Asociación Española de Pediatría en Atención Primaria-AEPAP
Federación Española de Asociaciones de Padres/Tutores de Personas con
Autismo-FESPAU
Confederación Española de Organizaciones a favor de las Personas con
Discapacidad Intelectual-FEAPS
Sociedad Española de Neurología Pediátrica- SENP
Federación Española de Asociaciones de Enfermería Comunitaria y de
Atención Primaria-FAECAP
Confederación Autismo España-CAE
Asociación Nacional de Enfermería de Salud Mental-ANESM
Asociación Española de Psiquiatría del Niño y el Adolescente-AEPNYA
Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria- semFYC

Declaración de interés: Todos los miembros del Grupo de Trabajo han


realizado la declaración de interés tal y como se refleja en el Anexo 11.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 11
1. Introducción
La salud mental ha requerido una atención especial por parte de todos
los agentes implicados, reflejada en las grandes líneas de actuación del
documento de “Estrategia en Salud Mental para el Sistema Nacional de
Salud”1. El objetivo de esta estrategia es mejorar la atención de las personas
que padecen estos trastornos, reducir el estigma y la marginación al que se
ven sometidos e impulsar las actividades de prevención, diagnóstico precoz,
tratamiento, rehabilitación e integración social.
En el caso de niños con necesidades especiales, en el Informe Técnico
de problemas de salud y sociales de la infancia en España (2005)2 y el Libro
Blanco de la Atención Temprana3, se reitera la prioridad de potenciar al
máximo el desarrollo de aquellos niños que presentan deficiencias y propiciar
su integración escolar y social, así como su autonomía personal.
Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) forman parte de
los problemas de salud mental. Los TEA son una serie de trastornos
neuropsiquiátricos, catalogados como “trastornos generalizados del
desarrollo” según la clasificación diagnóstica del DSM-IV-TR, los cuales
pueden detectarse a edades muy tempranas (por definición, el trastorno
autista es de inicio anterior a los 3 años de edad)4. Esta disfuncionalidad
tiene un impacto considerable no sólo en el correcto desarrollo y bienestar
de la persona afectada, sino también de los familiares, dada la elevada
carga de cuidados personalizados que necesitan5. La prevalencia de dichos
trastornos ha aumentado considerablemente, lo que unido a su carácter
crónico y gravedad hace que precisen un plan de tratamiento multidisciplinar
personalizado y permanente a lo largo de todo el ciclo vital, en constante
revisión y monitorización, que favorezca el pleno desarrollo del potencial
de las personas con TEA y favorezca su integración social y su calidad de
vida6.
Al igual que ocurre con otros trastornos de salud mental u otras
discapacidades, son un problema que puede producir estigmatización. Las
familias ponen de manifiesto los sentimientos de aislamiento, invisibilidad
y falta de conocimiento de lo que son los TEA por parte de la sociedad en
general7,8.
La diversidad de manifestaciones clínicas que pueden presentarse
en el TEA dificulta la detección precoz de sintomatología compatible con
dichos trastornos9, y como consecuencia se ve retrasado su diagnóstico, que
en bastantes ocasiones no se confirma antes de los 3 años. A ello se añade
un cierto desconocimiento del problema en ámbitos médicos y educativos.
Con el objetivo de lograr un diagnóstico lo más precoz posible, es muy

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 13
importante concienciar de la importancia de la detección temprana de los
TEA y proporcionar herramientas que ayuden a detectarlos precozmente10.
El objetivo principal de esta guía es establecer recomendaciones
basadas en la evidencia científica para los profesionales sanitarios del ámbito
de AP sobre la detección y manejo precoz ante la sospecha de TEA en niños,
los criterios de derivación a Atención Especializada (AE) ante sospecha, la
información que desde AP se debe proporcionar a la familia en ese primer
momento de sospecha y proceso de derivación, y una vez ya diagnosticados;
así como establecer recomendaciones para el seguimiento de niños tras el
diagnóstico de TEA en AP.
El presente documento se centra en niños de 0 a 6 años de edad,
periodo que abarca a la mayoría de los diagnósticos de TEA11 y que coincide
con el periodo de vigilancia de Atención Temprana3. Este periodo de tiempo
excluye población adolescente y adultos.
Por tanto, la guía se dirige fundamentalmente a los profesionales
que trabajan en el ámbito de Atención Primaria (pediatras, médicos de
familia, enfermeras, trabajadores sociales). Además, la información será de
utilidad para otros profesionales implicados en la detección y atención de
los TEA, tanto del ámbito educativo (educadores en general y Equipos de
Orientación) como de servicios sociales (Unidades de Atención Temprana).
También se dirige a los padres que acuden a este primer nivel asistencial.
Para estos últimos se trata de una herramienta que les permitirá conocer
qué son los TEA, el proceso de diagnóstico, mitigar el estrés ocasionado por
la incertidumbre y la falta de información, pudiendo manejar información
fiable que pueda evitar pautas no avaladas por la evidencia.
Esta guía tiene un enfoque nacional, por lo que no se abordan temas
relacionados con la organización de los servicios sanitarios de forma
particular, si bien se tratan de establecer unas recomendaciones básicas
sobre criterios de derivación a atención especializada con el objetivo de
mejorar los canales de comunicación entre AP y AE.
Este documento constituye la versión resumida de la “Guía de Práctica
Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista
(TEA) en Atención Primaria (AP)”. La Guía de Práctica Clínica (GPC)
está estructurada por capítulos en los que se da respuesta a las preguntas
que aparecen al inicio del mismo. Un resumen de las recomendaciones
se presentan en cada capítulo. A lo largo del texto, en el margen derecho
se indica el tipo de estudio y la calidad de la evidencia de la bibliografía
revisada, siguiendo los niveles de evidencia y los grados de recomendación
según el sistema SIGN para estudios de intervención y NICE para estudios
diagnósticos (Anexo 1).
El material donde se presenta de forma detallada la información con el
proceso metodológico de la GPC (estrategia de búsqueda para cada pregunta

14 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


clínica, tablas de guías) está disponible tanto en la página web de GuíaSalud
como en la de la UETS, Unidad de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de
la Agencia Laín Entralgo (Madrid). En estas páginas web puede consultarse
también el Manual Metodológico de elaboración de GPC que recoge la
metodología general empleada12. Además, existe una versión completa de
la GPC, con mayor detalle de los estudios incluidos, una guía rápida con
las recomendaciones, escalas y algoritmos principales, y una versión para
los padres y familiares de niños con sospecha y con diagnóstico de TEA.
Estas versiones se encuentran tanto en las páginas web citadas como en
edición impresa, excepto la versión completa y el material metodológico
(exclusivamente en versión electrónica).

Prevalencia de los Trastornos del Espectro


Autista y cargas de enfermedad asociadas
Tradicionalmente se ha considerado al autismo como un trastorno de
escasa prevalencia (alrededor de 4-5 por 10.000 en los años 70) , pero en la
actualidad las cifras han aumentado13-16, llegando a alcanzar una prevalencia
mayor de 60 por 10.000 para todo el espectro autista17,18. La prevalencia
global estimada para el trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno
desintegrativo de la infancia y trastorno generalizado del desarrollo no
especificado se muestra en la figura 1.

Figura 1. Prevalencia de los Trastornos Generalizados del Desarrollo - TGD / 10.000*

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 15
Algunos autores están de acuerdo con las estimaciones más altas y
argumentan que es debido a un cambio en los criterios diagnósticos, ahora
menos restrictivos al ampliarse el espectro (el trastorno de Asperger fue
incluido en los manuales en los años 90), y a un aumento de la sensibilidad de
los profesionales hacia estos tratornos19. Otros autores en cambio sugieren
que los datos actuales no sustentan completamente esta hipótesis y que no
se deben dejar de vigilar las cifras en los próximos años para asegurarnos
que realmente no existe aumento de la incidencia de autismo14.
En el contexto español son pocos los estudios que han abordado
este trastorno en diferentes Comunidades Autónomas. Los resultados no
han superado una prevalencia estimada de 5 por 10.000 casos en España,
pero los datos son de estudios realizados entre los años 1990-19988,20,21. Una
estimación de la incidencia en España obtuvo una tasa ajustada de incidencia
de 8 por 10.000 para el grupo de autismo y trastorno de Asperger en el grupo
de 0-4 años, y 3,5 por 10.000 en el grupo de 5-9 años y 1,4 por 10.000 en el
grupo de 10-14 años22.
Además se ha observado que los hombres tienen más riesgo que las
mujeres de padecer este trastorno (4:1), no encontrándose diferencias
significativas en la proporción de casos de autismo entre las diferentes clases
sociales y culturas estudiadas23,24.
La edad de inicio de los trastornos es muy temprana; en algunos casos
se han podido observar las primeras manifestaciones durante el primer año
de vida, de ahí la importancia de un seguimiento exhaustivo del desarrollo
infantil25.
En cuanto a la afectación de la capacidad cognitiva, la discapacidad
intelectual entre personas con TEA es del 70% (30% con discapacidad
cognitiva moderada y un 40% con discapacidad cognitiva grave a profunda),
mientras que un 30% de los sujetos muestran un Cociente Intelectual (CI)
normal o incluso superior16.
Según la encuesta del INE (Instituto Nacional de Estadística) sobre
Discapacidades, deficiencias y estado de salud de 1999, existen en nuestro
país 3,8 millones de personas con discapacidad, de las cuales, unas 4.500
personas están diagnosticadas de autismo (0,12%)26. Sin embargo, a pesar
del carácter crónico de estos trastornos, no todas las personas diagnosticadas
de autismo se encuentran en situación de dependencia. Muchos niños con
TEA pueden alcanzar niveles de funcionalidad e independencia elevados,
en función no sólo de sus propias características o gravedad de los trastornos
(C.I. bajo o normal, existencia o ausencia de lenguaje funcional), sino
también en función de los apoyos, tanto al niño como a la familia, recibidos
desde etapas tempranas.
Las cifras del coste social de las personas con TEA son elevadas. En
un estudio en Estados Unidos, se estiman los costes totales que precisa

16 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


una persona con autismo a lo largo de su vida en 3,2 millones de dólares27.
Cuando se compara el coste anual de servicios médicos entre los niños de
edades comprendidas entre los 2 y 18 años diagnosticados de autismo y
sin autismo, se estima un coste anual 45% superior en el grupo de niños
con autismo respecto los que no tienen este trastorno. La utilización de
los servicios sanitarios y el coste de los mismos era significativamente más
elevado para los niños con TEA comparados con niños sin TEA28.
La carga total de morbilidad del TEA en España en el año 2003, se
estima en 43.928 Años de Vida Ajustados por Discapacidad (AVAD), de
los cuales 33.797 eran atribuibles a trastorno autista y 10.131 al trastorno de
Asperger junto los trastornos generalizados del desarrollo no especificado.
Dichas cifras se calcularon sobre una población de referencia de 6.043.479
(niños de entre 0 y 14 años en España en el 2003, lo que representaba un 14,5%
del total de la población). Cuando se ajusta la carga de morbilidad después
de recibir una intervención temprana adecuada, los expertos suponen una
reducción del peso de la discapacidad, lo que supone una reducción total de
11.817 Años de Vida Ajustados por Discapacidad (26,95%). Sin embargo, el
beneficio real de la intervención temprana no puede simplemente estimarse
en función de la carga de morbilidad, ya que también supone una reducción
del estrés familiar, un aumento de la capacidad de afrontamiento del
problema y aumento del optimismo en el futuro; por lo que los beneficios son
mucho más elevados que la simple reducción de los Años de Vida Ajustados
por Discapacidad22.

Variabilidad en la práctica clínica


A pesar de que los TEA suelen manifestarse en edades muy tempranas,
no todos los profesionales que evalúan el desarrollo del niño sano
frecuentemente, tanto de AP (pediatras, enfermeras, médicos de familia),
como del ámbito educacional (profesores o educadores), han incorporado
en su práctica diaria un sistema de vigilancia que permita detectar trastornos
del desarrollo de manera eficaz, por lo que a veces la obtención de un primer
diagnóstico llega a demorarse meses e incluso años29,30.
Los profesionales de la atención primaria pueden tener poca información
o formación para detectar dichas anomalías del desarrollo, o no se tienen
tan presentes como otras patologías31,32. De igual forma, es común que se
desconozcan qué escalas son útiles para detectar precozmente los TEA. En un
informe29 sobre la demora diagnóstica del TEA en España, se encontró que
la familia es la primera en sospechar que algo no iba bien en el desarrollo de
su hijo cuando éste tiene 1 año y 10 meses y que la edad media de la primera

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 17
consulta se sitúa cerca de los 2 años y 2 meses. El 63% de los pediatras derivan
a servicios especializados antes de los 6 meses, pero un 21% lo hace después
de los 6 meses, y un 16% no llega a derivar nunca. Se refleja que a pesar de que
el 72% de las familias comenta haber acudido en algún momento a la sanidad
pública (en el 51% se refieren a AP), menos del 38% reflejan haber recibido
el diagnóstico específico en la sanidad pública. Esta demora diagnóstica es
aun mayor en el trastorno de Asperger y en el autismo sin discapacidad
intelectual asociada (a veces llamado autismo de alto funcionamiento, aunque
los expertos no recomiendan el uso de éste término ya que no representa a
ninguna categoría diagnóstica), donde la sintomatología puede pasar más
desapercibida en los primeros años. En España y a nivel internacional, se ha
puesto de manifiesto que el proceso diagnóstico suele demorarse varios años
y que la edad de diagnóstico puede retrasarse hasta los 11 años, revelándose el
mismo retraso para el grupo de niños con TEA y en especial con trastorno de
Asperger33,34. Por ello, es necesario incentivar la detección precoz teniendo en
cuenta el abanico gradual de síntomas y grados de afectación de los TEA, desde
las alteraciones más leves hasta los trastornos del desarrollo más graves.
Algunos profesionales pueden pensar que el niño sólo presenta signos
leves de retraso en el desarrollo, pero que se recuperará con el tiempo y
alcanzará a los demás35,36. Se favorece así el retraso en el diagnóstico,
llevando a algunos padres a una situación de desamparo, visitando diferentes
consultas médicas29,37,38.
Un 62,5% de las familias afirma que tuvieron dificultades en la realización
del diagnóstico debidas al desconocimiento del trastorno por parte de los
profesionales (un 28,2%), la diversidad de diagnósticos (un 23,1%), retrasos en
la obtención del diagnóstico (un 15,4%), desconocimiento sobre dónde acudir
(un 12,8%), poca o ninguna coordinación entre los profesionales implicados
(un 12,8%), y necesidad de desplazarse a otra ciudad (un 7,7%). Respecto
al tiempo que tardaron en recibir un diagnóstico definitivo, un 41,4% de las
familias expresan que tardaron más de cuatro años en recibir un diagnóstico
definitivo. Por su parte, el 80% de los profesionales sanitarios consideraron
que conocen poco o nada sobre el autismo y el 20% bastante o mucho39.
Por todo ello, es prioritario ofrecer la información necesaria para
realizar una detección precoz tanto a los profesionales de la atención
primaria8,40,41, como a los servicios educativos, ya que son estos profesionales
los que van a ser consultados en primer lugar por los padres que detecten
alguna alteración, o bien, los que van a detectar ellos mismos alteraciones en
las evaluaciones programadas del niño. La detección precoz va a depender
de que dichos profesionales tengan los conocimientos apropiados sobre este
trastorno42,43.
Dada la relevancia de los TEA, en algunas comunidades autónomas
están surgiendo programas para facilitar la atención sanitaria especializada

18 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


a los pacientes con TEA, de forma que se eliminen las barreras que el
sistema tiene para que estos pacientes sean atendidos de acuerdo con sus
recursos y características. Un ejemplo de estas iniciativas es el programa
AMI-TEA (atención médica integral de los pacientes con TEA), instaurado
en la Comunidad de Madrid, en el Hospital General Universitarios Gregorio
Marañón.

Importancia de la detección precoz de los


trastornos del espectro autista
Una detección precoz va a desembocar en una intervención temprana en los
niños con TEA y en sus familias, lo cual contribuirá a reducir el estrés familiar,
aumentar su capacidad de afrontamiento y el desarrollo de la adaptación
social del niño en el futuro44. Las instituciones de apoyo a los TEA, los
profesionales y las propias publicaciones sugieren que una identificación y
diagnóstico precoz son importantes (ver Tabla 1)45:

Tabla 1. Ventajas de la detección precoz de los TEA:

- previenen o rectifican diagnósticos erróneos - ayuda a identificar necesidades de apoyo


- reduce incertidumbres de los padres familiar
- ayuda a la identificación de opciones de - ayuda a las personas con TEA a entenderse
educación a sí mismos y a otras personas
- ayuda en la orientación profesional, e identifica - ayuda a otras personas a entender a las
servicios que faciliten dicha elección personas con TEA, incluyendo familiares,
- proporciona acceso a recursos, apoyo y ser- parejas y la sociedad
vicios - previene problemas futuros de comorbilidad
- posibilita el consejo genético a las familias - reduce el aislamiento
- posibilita soporte ambiental adecuado - orienta la identificación del fenotipo más
- facilita el contacto con otras personas o amplio de TEA en miembros familiares
familiares con TEA

La atención temprana derivada de la detección precoz de un problema


de salud está justificada por sí misma, ya que la demora terapéutica siempre
es contemplada como un fallo del sistema sanitario. Se entiende por atención
temprana “el conjunto de intervenciones, dirigidas a la población infantil de
0-6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo más
pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 19
los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos.
Estas intervenciones, que deben considerar la globalidad del niño, han de ser
planificadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplinar
o transdisciplinar”3. En la mayoria de estos equipos de atención se cuenta
con psicólogos, psicopedagogos, logopedas, fisioterapeutas, psicomotricistas
y neuropediatras. En el caso de un trastorno del desarrollo, la atención
temprana favorecerá el desarrollo de las capacidades de estos niños y reducirá
el estrés familiar y la incertidumbre sobre el futuro del niño afectado.
Esta guía pretende, por tanto, ser una herramienta útil para todos los
profesionales implicados en la detección precoz y seguimiento de los TEA
en AP, así como para los padres y familiares implicados en su cuidado, de
tal forma que pueda mejorar la calidad de vida de los niños con TEA y sus
familias.

20 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


2. Definición, Manifestaciones
Clínicas y Clasificaciones

Preguntas para responder:


• ¿Cuál es la definición de los TEA?
• ¿Cuál es la etiología de los TEA?
• ¿Cuál es la co-morbilidad de los TEA?
• ¿Cuales son las manifestaciones clínicas de trastornos del espectro autista?
• ¿Cuál es la clasificación de los trastornos del espectro autista?

2.1. Definición
Los TEA se definen como una disfunción neurológica crónica con fuerte base
genética que desde edades tempranas se manifiesta en una serie de síntomas
basados en una tríada de trastornos (tríada de Wing)46 (ver figura 2) en la
interacción social, comunicación y falta de flexibilidad en el razonamiento
y comportamientos (descritas en el DSM-IV-TR)4. El grado de gravedad,
forma y edad de aparición de cada uno de los criterios va a variar de un
individuo a otro, definiendo cada una de las categorías diagnósticas. A pesar
de las clasificaciones, ninguna persona que presenta un TEA es igual a otro
en cuanto a características observables.

Figura 2. Triada de Wing46

Comunicación

Flexibilidad e Interacción
Imaginación Social

GPC PARA EL MANEjO DE PACIENTES CON TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA EN ATENCIóN PRIMARIA 21
2.2. Etiología
El autismo es un trastorno cerebral complejo que afecta a la coordinación,
sincronización e integración entre las diferentes áreas cerebrales. Las
alteraciones esenciales de estos trastornos (interacciones sociales,
comunicación y conductas repetitivas e intereses restrictivos) se justifican por
múltiples anomalías cerebrales, funcionales y/o estructurales, que no siempre
son las mismas47. Este planteamiento proporciona el creciente interés por
el concepto del autismo como un espectro de trastornos, que puede abarcar
distintos fenotipos conductuales, con diferentes grados de intensidad entre
las personas que los presentan, así como durante la evolución, que dependen
de las diversas áreas cerebrales involucradas, con la posibilidad de ser
etiológicamente distintas. Esta complejidad de manifestaciones clínicas
sugiere la existencia de una multicausalidad. Los avances más recientes
indican la importancia de los factores genéticos y de algunos posibles factores
ambientales que dan lugar a alteraciones cerebrales muy tempranas.
Los TEA tienen, por tanto, una heterogeneidad etiológica primaria,
no siempre la misma en todas las familias y personas afectadas, en la que
pueden influir factores ambientales, sobre todo en los primeros meses del
embarazo, dando lugar al trastorno nuclear con distinta amplitud y gravedad,
dependiendo de los factores (genéticos y ambientales) que participan48-51.

Factores genéticos

Se acepta que “el autismo es el trastorno más genético de los síndromes


neuropsiquiátricos” y que es, primordialmente, la consecuencia de la alteración
de un conjunto de genes interdependientes, distribuidos en distintos puntos
del genoma, siendo necesaria la participación de un número mínimo de genes,
aunque no siempre coincidentes, para su desarrollo y aparición52.
El autismo es un trastorno poligénico en el que las interacciones
entre varios genes pueden dar lugar al fenotipo característico de los TEA
en grados de intensidad variable53-60. Los resultados sobre exploraciones de
genoma completo apoyan la hipótesis de que la persona debe de heredar,
al menos, de 15 a 20 genes (heterogeneidad genética), que interactúan de
manera sinérgica para expresar el fenotipo completo del autismo61. La
hipótesis propuesta es que cada uno de los genes que intervienen aporta
una pequeña cantidad de riesgo para el trastorno y que, sólo cuando esa
cantidad supera un umbral determinado, la persona presenta el fenotipo
completo62. Otros aspectos genéticos que concurren en el autismo son:
carácter cuantitativo, poligenicidad y pleiotropismo63,64. El conjunto de estas

22 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


características genéticas, además de favorecer la comorbilidad, explica el
extenso espectro fenotípico que suelen mostrar estos trastornos. Además,
el balance entre rasgos cuantitativos desfavorables y rasgos cuantitativos
protectores contribuye a comprender la gran variabilidad entre miembros
de una misma familia para cualquiera de los rasgos propios del autismo. La
situación se complica más todavía, si se tiene en cuenta que la expresividad
de los rasgos cuantitativos, tanto positivos como negativos, tiene una fuerte
influencia ambiental.
La tasa de recurrencia en hermanos de personas con autismo es del
2,2%, que puede llegar hasta el 8% cuando se incluyen todos los TEA16,65-69,
lo que significa unas 50-75 veces el riesgo de la población general53,70. Los
estudios sistemáticos realizados en gemelos concluyen que los gemelos
monocigóticos (MC) tienen una tasa de concordancia (probabilidad de
que ambos hermanos tengan autismo) superior al 60% para el síndrome
completo.
Los estudios del cariotipo han permitido observar que la práctica
totalidad de los cromosomas se encuentra implicada en un 5-9% de las
personas con autismo65,71-75. En toda persona con autismo se está explorando
específicamente la presencia de “cromosoma X-frágil”.
En un 5-8% de las personas con autismo, se documentan trastornos
monogénicos con características geno y fenotípicas específicas, asociadas
a un trastorno biológico que permiten su individualización48,49,51,76,77. Entre
ellos, se incluyen (Tabla 2)78-100:

Tabla 2: Trastornos genéticos y autismo

- síndrome de Aarskog - síndrome de Lange


- síndrome de Angelman - síndrome de Lesch-Nyhan
- síndrome de Apert - síndrome de Lujan-Fryns
- síndrome de Cohen - síndrome de Moebius
- síndrome de Cowden - neurofibromatosis tipo 1
- esclerosis tuberosa - síndrome Noonan
- síndrome de Cornelia de Lange - síndrome de Prader-Willi
- síndrome velocardio facial - síndrome de Rett
- fenilcetonuria - síndrome de Rubinstein-Taybi
- enfermedad de Steinert - síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- distrofia muscular progresiva - síndrome Smith-Magenis
- enfermedad de Duchenne - síndrome de Timothy
- síndrome de Headd - síndrome de Sotos
- hipomelanosis de Ito - síndrome de Williams
- síndrome de Joubert - síndrome de X-frágil

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 23
Epilepsia y autismo

La epilepsia es un trastorno asociado en un alto porcentaje de personas con


autismo, con dos picos importantes de incidencia, antes de los cinco años y
a partir de la pubertad-adolescencia, que puede causar una neuropatología
más amplia con autismo asociado a epilepsia y, en la mayoría de las ocasiones,
también asociado a discapacidad intelectual.
De entre todos los cuadros de epilepsia y síndromes epilépticos101, el
que adquiere mayor interés es el síndrome de West (SW). Un porcentaje
importante de niños con SW (hasta el 16%)102 desarrolla autismo y otro alto
porcentaje de niños con autismo (12-15%)103 presentan crisis epilépticas en
la primera infancia, sobre todo SW50.

Alteraciones neuroquímicas

Posibles correlatos neuroquímicos pueden alterar o modificar la maduración


del SNC en algunas etapa del desarrollo temprano (serotonina, oxitocina,
dopamina, noradrenalina y acetilcolina)104,105.

Alteración de la función inmune

La presencia de autoanticuerpos IgG en el plasma materno durante el


embarazo contra proteínas del cerebro fetal, junto con la labilidad genética,
puede dar lugar a una regresión global del neurodesarrollo que conduce al
desarrollo de autismo de inicio temprano106-108.

Factores ambientales

Se ha sugerido que deben existir factores ambientales, que actuando sobre el


genotipo, dan lugar al fenotipo característico de los TEA.

Complicaciones obstétricas. La mayoría de las complicaciones obstétricas


suelen ser una consecuencia de anomalías propias del feto adquiridas en las
primeras etapas del desarrollo embrionario, más que la causa del autismo,
como sucede en un elevado porcentaje de partos distócicos de niños sin
autismo109. No obstante, este factor ambiental, sin ser la causa básica del
autismo, puede ser un agravante global por los posibles trastornos asociados

24 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


(discapacidad intelectual, crisis epilépticas, trastornos de conducta, y otros)
debido a la interacción genética.

Vacuna triple-vírica (sarampión, parotiditis, rubéola). Numerosos estudios


epidemiológicos realizados no han probado una relación causal entre la
vacuna triple-vírica, la “colitis autista” y los TEA110.

Opiáceos cerebrales exógenos (gluten y caseína).


Se ha demostrado la inconsistencia de las teorías que afirman que los niños
con autismo metabolizan de manera incompleta los productos metabólicos
del gluten y la leche, por lo que no se justifica el uso de las dietas libres de
gluten y caseína”111.

Exposición al mercurio (Hg). Relacionada con la teoría de la vacuna triple-vírica


surgió la hipótesis de que el Hg, que llevaba como preservante, era un factor causal
del autismo. Numerosos estudios no han podido confirmar esta conclusión.

Enfermedades tóxicas. Se ha estudiado la exposición intra-útero a diversos


agentes tóxicos que pueden alterar el neurodesarrollo y generar fetopatías
de tipo autista. Entre ellas, el ácido valproico y otros antiepilépticos, la
cocaína, el alcohol, la talidomida (aunque es un fármaco contraindicado
en las embarazadas, desde hace décadas), el plomo, la exposición crónica
de la madre y el feto a niveles bajos de monóxido de carbono y otros, con
conclusiones no siempre coincidentes.

Miscelánea. También se han planteado múltiples teorías sin ninguna base


científica.

2.3. Comorbilidad y Autismo sindrómico


En general, cuando se habla de autismo sin otra especificación, se hace
referencia al autismo idiopático o primario, sin síndromes asociados. En todos
los casos de TEA el diagnóstico se realiza a través de la observación directa
de las alteraciones del comportamiento ya que no existe ningún marcador
biológico específico para el autismo. Las pruebas complementarias que se
solicitan vienen determinadas por la búsqueda de una etiología específica o
síndrome asociado, dando lugar a un portador de un “síndrome doble”, es
decir, estos niños poseerían dos diagnósticos, el correspondiente al TEA y
el de la patología asociada48. Hablamos por tanto de “autismo sindrómico”
cuando la persona afectada de TEA posee además algún síndrome asociado.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 25
Cuando una enfermedad o síndrome se presenta asociado al autismo no
significa necesariamente que exista una relación etiológica entre ambos
problemas, por lo que sólo se puede considerar un caso de autismo secundario
si se puede determinar un nexo causal entre ambos trastornos.
Los niños con TEA pueden presentar asociadas patologías como:
diversas metabolopatías, intoxicaciones, infecciones, epilepsia101,112,113
(prevalencia más alta con respecto a la población general y mucho más
elevada en los casos de TEA con discapacidad cognitiva114), problemas
motores, alteraciones oculares y auditivas, hiperactividad, insomnio, y
otras115,116. También se han observado la asociación de otros trastornos
de salud mental como el trastorno obsesivo compulsivo, la ansiedad, la
depresión y otros trastornos del estado del ánimo, sobre todo en pacientes
con Trastorno de Asperger o autismo sin discapacidad intelectual asociada,
que pueden empezar a manifestarse en la adolescencia115,117-119.

2.4. Manifestaciones clínicas


En todos los casos se presentan manifestaciones clínicas en varios aspectos de
las siguientes áreas: interacción social, comunicación y repertorio restringido
de intereses y comportamientos. Las manifestaciones del trastorno suelen
ponerse de manifiesto en los primeros años de vida y variarán en función del
desarrollo y la edad cronológica de los niños.
En la siguiente tabla (Tabla 3) se presentan las principales
manifestaciones clínicas que definen el TEA, incluyendo las recogidas en
los manuales diagnósticos4 así como otras no claramente expuestas en
dichos manuales120:

Tabla 3: Manifestaciones clínicas recogidas en los manuales diagnósticos4

Bebés: contacto visual, expresiones y gestos limitados. Lo que


se traduce a veces en una especie de sordera selectiva ya que
no suelen reaccionar cuando se les llama por su nombre.
Interacción social
Niños pequeños: falta de interés en ser ayudados, falta de
alterada
habilidad para iniciar o participar en juegos con otros niños
o adultos, juegos en solitario, respuesta inapropiada en las
relaciones sociales formales.

No usan el lenguaje verbal y/o corporal como comunicación


Comunicación verbal y funcional, incluso puede existir mutismo en los casos más graves.
no-verbal alteradas Algunos niños inician el desarrollo del lenguaje en el primer año
de vida pero pueden sufrir una regresión a partir del segundo

26 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


año y perderlo. Otros en cambio sufren retrasos generalizados
en todos los aspectos del lenguaje y de la comunicación (no
compensan con gestos o mímica).
Cuando el lenguaje está presente existe alteración importante de
la capacidad para iniciar o mantener una conversación: ecolalia,
confusión de pronombres personales (se refieren a ellos mismos en
segunda o tercera persona), repetición verbal de frases o alrededor
de un tema particular y anormalidades de la prosodia. Utilizan un
lenguaje estereotipado y repetitivo.

Preocupaciones absorbentes por uno o más patrones


estereotipados y restrictivos de interés que resultan anormales
Restricción
en su intensidad o en su contenido. Es común: la insistencia
de intereses y
exagerada en una misma actividad, rutinas o rituales específicos.
comportamientos
Tienen escasa tolerancia a los cambio de dichas rutinas. Suelen
estereotipados y
adquirir manierismos motores estereotipados y repetitivos como
repetitivos
sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de
todo el cuerpo.

Otras manifestaciones clínicas comunes y no claramente expuestas en los


manuales diagnósticos son120:

Percepción selectiva de determinados sonidos que se traduce


en no responder a voces humanas o a su propio nombre y
en cambio son extremadamente sensibles a ciertos sonidos,
incluso considerados suaves para la mayoría. De igual forma
Respuesta inusual a ocurre con determinados estímulos visuales, táctiles, de olor o
los estímulos sabor. Esto se traduce a veces en trastornos de la alimentación
por su preferencia o rechazo a determinados sabores o texturas,
o rechazo a determinadas prendas de vestir por el color y tacto.
A veces disfunción grave de la sensación del dolor que puede
enmascarar problemas médicos como fracturas.

A veces muestran dificultad para centrar la atención en


determinados temas o actividades que no han sido elegidos
Trastornos del por ellos mismos. Algunos niños suelen ser considerados
comportamiento hiperactivos o con problemas de déficit de atención, llegando
incluso a niveles significativos de ansiedad. Otros responden a
los cambios o frustraciones con agresividad o auto-agresión.

Algunos niños pueden mostrar habilidades especiales en áreas


concretas sensoriales, de memoria, cálculo, y otras, que pueden
Habilidades especiales
hacer que destaquen en temas como por ejemplo, música, arte
o matemáticas.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 27
2.5. Clasificación de los trastornos del espectro
autista
Actualmente la terminología de TEA, aunque no existe como término
clasificatorio dentro de los manuales DSM-IV o CIE-10, hace referencia a
los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), llegando el primero a
utilizarse más ampliamente por la flexibilidad dimensional que el concepto
TEA ofrece. El concepto de TEA puede entenderse como un abanico gradual
de síntomas, un “continuo” donde en un extremo está el desarrollo totalmente
normal y en otro aquellos trastornos generalizados del desarrollo más graves29.
Este término representa un avance más pragmático que teórico, e implica una
valoración pormenorizada de todas las capacidades y déficits de los niños,
con lo que ayuda a definir sus necesidades de apoyo y operativiza el plan
de tratamiento individualizado. Además el uso del término “generalizado”
puede resultar confuso o ambiguo, pues implicaría una afectación en todos
los aspectos del desarrollo, lo cual no es correcto, ya que algunas personas con
autismo tienen un desarrollo ordinario en algunas áreas y afectado en otras.
El grupo elaborador recomienda fundamentalmente el uso de
la clasificación CIE-10 (OMS) y/o DSM-IV-TR (American Pschiatric
Association) para estos trastornos4,121,122. A continuación se presenta una
tabla (Tabla 4) de comparación de estas clasificaciones diagnósticas:

Tabla 4: Comparación de clasificaciones diagnósticas CIE-10 y DSM-IV-TR

CIE-10 DSM-IV-TR / DSM-IV-TR-AP


Autismo infantil (F84.0) Trastorno autista
Síndrome de Rett (F84.2) Trastorno de Rett

Otros trastornos desintegrativos infantiles (F84.3) Trastorno desintegrativo infantil

Síndrome de Asperger (F84.5) Trastorno de Asperger

Autismo Atípico (F84.1)


Otros trastornos generalizados del
Trastornos generalizados del desarrollo
desarrollo(F84.8)
no especificado (incluido autismo
Trastorno generalizado del desarrollo inespecífico atípico)
(F84.9)

Trastorno hiperactivo con discapacidad


--
intelectual y movimientos estereotipados

28 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Siguiendo la clasificación diagnóstica del DSM-IV-TR se identifican cinco
tipos de trastornos en los TGD:
1. Trastorno autista, autismo infantil o Síndrome de Kanner123.
Manifestaciones en mayor o menor grado de las tres áreas principales
descritas anteriormente.
2. Trastorno de Asperger o Síndrome de Asperger. Incapacidad para
establecer relaciones sociales adecuadas a su edad de desarrollo, junto
con una rigidez mental y comportamental. Se diferencia del trastorno
autista porque presenta un desarrollo lingüístico aparentemente normal
y sin existencia de discapacidad intelectual.
3. Trastorno de Rett o Síndrome de Rett. Se diferencia en que sólo se da
en niñas e implica una rápida regresión motora y de la conducta antes
de los 4 años (con estereotipias características como la de “lavarse las
manos”). Aparece en baja frecuencia con respecto a los anteriores.
Este trastorno está asociado a una discapacidad intelectual grave. Está
causado por mutaciones en el gen MECP2124.
4. Trastorno desintegrativo infantil o Síndrome de Heller. Es un trastorno
muy poco frecuente en el que después de un desarrollo inicial normal
se desencadena, tras los 2 años y antes de los 10 años, una pérdida de
las habilidades adquiridas anteriormente. Lo más característico es que
desaparezcan las habilidades adquiridas en casi todas las áreas. Suele ir
asociado a discapacidad intelectual grave y a un incremento de alteraciones
en el EEG y trastornos convulsivos. Se sospecha por tanto que es resultado
de una lesión del sistema nervioso central no identificada.
5. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Agrupa todos los
casos en los que no coinciden claramente con los cuadros anteriores,
o bien se presentan de forma incompleta o inapropiada los síntomas
de autismo en cuanto a edad de inicio o existencia de sintomatología
subliminal.
Nota sobre regresiones específicas: entre el 15 y el 30 % de los niños afectados
de TEA hay un periodo de estasis del desarrollo e incluso de pérdida de las
habilidades adquiridas. El momento común del cambio se empieza a notar en-
tre los 15 y 19 meses. La regresión tras un desarrollo normal ocurre entre los 2
y 4 años de edad, siendo sumamente distintivo en el síndrome de Rett y en el
trastorno desintegrativo infantil125.

En la discusión sobre la clasificación de los trastornos mentales en el futuro,


el grupo de trabajo del DSM-V está contemplando, entre otros aspectos, la
eliminación del síndrome de Rett del capítulo de Trastornos Generalizados del
Desarrollo, y la introducción de un aspecto dimensional a la categorización de
las enfermedades mentales. Este último aspecto será común a muchos otros
trastornos mentales y no afectará solo a los trastornos del espectro autista.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 29
Existen otras clasificaciones diagnósticas médicas y de enfermería
que están siendo utilizadas para el TEA en nuestro ámbito. A continuación
se presenta una tabla (Tabla 5) de comparación de las mismas:

Tabla 5: Comparación de otras clasificaciones diagnósticas

CIE-9-MC CIAP-2 (WONCA) NANDA DC: 0-3R

(299.0) Autismo Infantil OTROS (111)Alteración (710) Trastorno


PROBLEMAS del crecimiento y del Desarrollo
(299.8) Otras psicosis
PSICOLÓGICOS/ desarrollo Multisistémico
no especificadas de la 1ª
MENTALES (P99) (112) Riesgo de
infancia
-- alteración del --
(299.1)Psicosis desarrollo
Desintegrativa --

(299.8) Otras psicosis


especificadas de la 1ª
infancia

- CIE-9-MC (Clasificación Internacional de las Enfermedades): En la actualidad existe una


versión más actualizada CIE-10, pero en nuestro contexto, sobre todo en el ámbito de
atención especializada se sigue utilizando la versión 9, incluida en el sistema informático
de los mismos. Accesible en versión electrónica en el portal del Ministerio de Sanidad y
Consumo en: http://www.msc.es/ecie9mc-2008/html/index.htm
- CIAP-2 (WONCA)- Clasificación Internacional de la Atención Primaria de laOrganización
Mundial de los Médicos Generales/de Familia, publicado en 1999 la versión española
de la edición segunda (CIAP-2)126. Esta nueva versión permite clasificar por “episodios
de atención”, concepto más amplio que el hospitalario de “episodio de enfermedad”,
que permite incluir: razón de consulta expresada por el paciente, problemas de salud
detectados por el profesional y las intervenciones o proceso de atención.
- NANDA - Clasificación internacional de la Asociación Norteamericana de Diagnósticos
de Enfermería (North American Nursing Diagnosis Association)127,128:
NANDA es una sociedad científica de enfermería cuyo objetivo es estandarizar el
diagnóstico de enfermería, desarrollando la nomenclatura, criterios y taxonomía de
dichos diagnósticos. En 2002, NANDA se convierte en NANDA International. En la
tabla, se enumeran las características definitorias y los factores relacionados con los
niños con TEA, según los criterios enfermeros. Sin embargo, actualmente se está
trabajando con otros diagnósticos NANDA orientados a los padres de los niños con
TEA, que pueden ser también de ayuda (ver Anexo 2).
- MANUAL DC: 0-3R - Clasificación diagnóstica sobre la salud mental y los trastornos
del desarrollo en la primera infancia de 0 a 3 años de edad. No existe una versión
española, pero en nuestro contexto se utiliza a nivel conceptual en algunos equipos
de atención primaria. Su creación por: Zero to Three/Nacional Center for Clinical Infant

30 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Programs en Estados Unidos es relativamente nueva y está poco estandarizada,
sobre todo en nuestro contexto. Estudios al respecto de su uso han concluido que
presenta limitaciones a la hora de abordar criterios para diferentes tipos de trastornos
y diagnósticos de comorbilidad, siendo en general poco precisos129.

Por último, existe también, una clasificación diagnóstica poco utilizada en


nuestro contexto, y que fue desarrollada para la detección de trastornos
mentales infantiles, por la Sociedad Americana de Pediatría: “The
Classification of Child and Adolescent Mental Diagnoses in Primary Care:
Diagnostic and Statistical Manual for Primary Care”130. Dicho manual está
orientado para profesionales de la Atención Primaria, aunque existen pocos
estudios que examinen su fiabilidad y utilidad frente a otros manuales.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 31
3. Criterios diagnósticos

Preguntas para responder:


• ¿Cuáles son los criterios diagnósticos de los TEA?
• ¿Son útiles los criterios diagnósticos establecidos en los manuales DSM-IV-TR o CIE-10 para
el diagnóstico de los TEA?

A continuación, se presentan los criterios diagnósticos que deben cumplir


los trastornos del espectro autista para ser considerados como tales según el
DSM-IV-TR. Los códigos numéricos junto a cada categoría diagnóstica se
corresponden con el CIE-10 y el CIE-9 consecutivamente4.

Criterios para el diagnóstico de F84.0 Trastorno autista [299.00]


A. Un total de 6 (o más) ítems de (1), (2) y (3), con por lo menos dos de (1), y uno de (2) y de (3):
(1) alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes
características:
(a) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son
contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la
interacción social
(b) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de
desarrollo
(c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes,
intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés)
(d) falta de reciprocidad social o emocional
(2) alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por una de las siguientes
características:
(a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para
compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica)
(b) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o
mantener una conversación con otros
(c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico
(d) ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imaginativo social propio del
nivel de desarrollo 
(3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados
manifestados por lo menos una de las siguientes características:
(a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés
y que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 33
(b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.
(c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (ej. aleteo o giro de las manos o los
dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo).
(d) preocupación persistente por partes de objetos.
B. Retraso o funcionamiento anormal en al menos una de las siguientes áreas, que aparece antes
de los 3 años de edad: (1) interacción social, (2) lenguaje utilizado en la comunicación social, o
(3) juego simbólico o imaginativo.
C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno
desintegrativo infantil.
Criterios para el diagnóstico de F84.2 Trastorno de Rett [299.80]
A. Todas las características siguientes:
(1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal
(2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del
nacimiento
(3) circunferencia craneal normal en el nacimiento
B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal:
(1) desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad
(2) pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30
meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados
(p. ej., escribir o lavarse las manos)
(3) pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la
interacción social se desarrolla posteriormente)
(4) mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco
(5) desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor
grave.
Criterios para el diagnóstico de F84.3 Trastorno desintegrativo infantil [299.10]
A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al
nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones
sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto.
B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años
de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas:
(1) lenguaje expresivo o receptivo
(2) habilidades sociales o comportamiento adaptativo
(3) control intestinal o vesical
(4) juego
(5) habilidades motoras
C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:
(1) alteración cualitativa de la interacción social (p. ej., alteración de comportamientos
no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de
reciprocidad social o emocional)
(2) alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje
hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, utilización estereotipada y
repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado)

34 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


(3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y
estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos
D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o
de esquizofrenia.
Criterios para el diagnóstico del F84.5 Trastorno de Asperger [299.80]
A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes
características:
(1) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto
ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social
(2) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de desarrollo
del sujeto
(3) ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras
personas (p. ej., no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés)
(4) ausencia de reciprocidad social o emocional
B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados,
manifestados al menos por una de las siguientes características:
(1) preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos
que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo
(2) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales
(3) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o
movimientos complejos de todo el cuerpo)
(4) preocupación persistente por partes de objetos
C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras
áreas importantes de la actividad del individuo.
D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej., a los 2 años de edad
utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas).
E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de
habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la
interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.
F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.
Diagnóstico del F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado
(incluyendo autismo atípico) [299.80]
Esta categoría debe utilizarse cuando existe una alteración grave y generalizada del desarrollo de
la interacción social recíproca o de las hablilidades de comunicación verbal o no verbal, o cuando
hay comportamientos, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen los criteros de
un trastorno generalizado del desarrollo específico, esquizofrenia, trastorno esquizotípico de la
personalidad o trastorno de la personalidad por evitación. Por ejemplo, esta categoría incluye el
“autismo atípico”: casos que no cumplen los criterios de trastorno autista por una edad de inicio
posterior, una sintomatología atípica o una sintomatología subliminal, o por todos estos hechos a
la vez.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 35
Los manuales diagnósticos se utilizan tanto a nivel de AP Estudios de
como AE, aunque existen pocos estudios sobre la utilización Diagnóstico
de los mismos para mejorar el proceso diagnóstico de los
niños con TEA. Existen estudios que hacen referencia al (II, III)
uso de criterios diagnósticos según DSM-IV-TR y CIE-10;
se observó que usando tanto el DSM-IV-TR como el CIE-10
se aumentaba la fiabilidad de proceso diagnóstico, y que los
efectos eran mayores si el profesional implicado es inexperto
en realizar diagnósticos. Además, observaron que los actuales
criterios para el trastorno de Asperger y autismo tienen poca
validez discriminatoria entre estos trastornos131-134.

Recomendaciones:

Se recomienda a los profesionales implicados en la detección de niños con TEA, sobre


C todo a aquellos con poca experiencia, usar los manuales diagnósticos del DSM-IV-TR y/o
CIE-10

36 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


4. Detección precoz

Preguntas para responder:


• ¿Por qué es importante la detección precoz?
• ¿Cómo debe ser el seguimiento del niño sano en AP para detectar precozmente problemas en
el desarrollo?
• ¿Existen señales de alerta/criterios de sospecha específicos de los TEA útiles para la detección
precoz en AP?
• ¿La alerta de los padres puede ser efectiva en AP para la evaluación del riesgo de TEA?
• ¿Qué escalas de evaluación de sospecha de TEA son más efectivas?
• ¿Es necesario un seguimiento más exhaustivo en los grupos de riesgo?
• ¿Cuál es la edad mínima de sospecha?

4.1. Importancia de la detección precoz


Desde una perspectiva evolutiva, existen indicios de que la intervención
temprana parece mejorar el pronóstico global de los niños con TEA en
cuanto a adaptabilidad en el futuro, además de los beneficios añadidos sobre
la familia, aunque los trabajos al respecto son escasos en cantidad y calidad
metodológica. Algunos trabajos han demostrado resultados positivos
sobre todo en lo referente a problemas en la comunicación e interacción
social, aunque continúan siendo necesarios más estudios32,135. Además, una
intervención temprana, que despliegue apoyos adecuados (individuales,
educativos, familiares y sociales), repercute ampliamente en la calidad de
vida de los niños y capacidad de afrontamiento de sus familias, facilitando
su futura inserción social como persona más independiente, y favoreciendo
resultados positivos en áreas cognitivas, del lenguaje y en habilidades de la
vida diaria 136,137.
Se han identificado aquellas variables predictoras de Estudios de
resultados positivos en niños diagnosticados de autismo no Cohortes
asociado a discapacidad intelectual y trastorno de Asperger. (2+)
Dichas variables son sobre todo el lenguaje y las habilidades
no verbales. El poder predictor de dichas variables apoya los
programas de intervención temprana, sobre todo en lo que
respecta al lenguaje45,138.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 37
Otro estudio exploró la edad y el Cociente Intelectual Estudio de
antes y después de una programa de tratamiento intensivo, Cohorte (2+)
determinando que existe una relación significativa entre la
edad del niño cuando es admitido y su situación educacional
al final, siendo ésta mejor entre los que eran más jóvenes al
ser ingresados. El CI también resultó ser un predictor de la
situación educacional final139.
Existen justificaciones a favor de la intervención Opinión de
temprana basadas en los conocimientos de neuro-plasticidad. Expertos (4)
Las técnicas de estimulación precoz más claras son las que
siguen el camino de la naturaleza, facilitando los procesos
normales de desarrollo a partir de intervenciones con el niño,
la familia y el entorno135. Estudios
Otro aspecto importante a favor de la detección precoz, Descriptivos (3)
dado el importante componente genético del TEA, es el
consejo genético que se puede ofrecer a las familias en las que
se detecte de manera precoz un hijo con TEA32,140-142.

Recomendaciones:

Se recomienda la detección precoz de niños con TEA como parte del proceso de atención
C
del niño sano

4.2. Seguimiento del niño sano para la


detección precoz del TEA
El autismo se contempla como un problema a tener en cuenta en el
seguimiento del niño sano143-145, sin embargo, la formación al respecto es escasa
y la utilización de escalas de desarrollo no está estandarizada. En algunos
casos estas escalas tienen escasa sensibilidad y especificidad para detectar
determinados problemas del desarrollo, como el caso del test de Denver
Devopmental Screening Test (DDST-II), la prueba de monitorización más
utilizada internacionalmente146,147.
La escala Denver-II (DDST-II)148,149, explora cuatro Estudios de
áreas del desarrollo (motricidad fina, motricidad gruesa, Diagnóstico
personal-social y lenguaje) desde los 3 meses hasta los 6 años (II, III)
de edad. Posee una sensibilidad del 43%, una especificidad
del 83% y un valor predictivo positivo del 37%150.

38 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Un estudio revisó las escalas de uso más estandarizado Opinión de
para valorar el desarrollo infantil, descartando el test de Expertos (4)
Denver-II por su escasa sensibilidad y especificidad147.
En nuestro contexto las escalas más utilizadas para Estudio
la vigilancia del desarrollo del niño sano son el Denver Descriptivo
Developmental Screening Test (DDST-II) y la escala Haizea- (3)
Llevant151,152. Ésta última ha sido desarrollada en nuestro
país.
La escala Haizea-Llevant permite comprobar el nivel
de desarrollo cognitivo, social y motor de niños de 0 a 5
años. Ofrece el margen normal de adquisición de algunas
habilidades fundamentales durante la infancia. El test incluye
97 elementos que se distribuyen en las siguientes áreas:
socialización (26 elementos), lenguaje y lógica-matemática
(31 ítems), manipulación (19) y postural (21 elementos). En
cada uno de los elementos se indica la edad en que lo ejecutan
el 50%, el 75% y el 95% de la población infantil. Además,
como valor añadido, el instrumento incluye unos signos de
alerta, cuya presencia, en cualquier edad o a partir de edades
concretas, indican la posibilidad de alteraciones.
En la GPC de Nueva Zelanda (NZ)-2008 se describe GPC
cuál debe ser la cartera de servicios para el seguimiento del Opinión de
niño sano con el fin de identificar cualquier problema en su Expertos (4)
desarrollo, teniendo en cuenta áreas de valoración, momentos
y actividades de educación/promoción para que los padres
desarrollen habilidades sobre la vigilancia y cuidado de los
niños. Se establecen procedimientos de monitorización y
seguimiento del desarrollo de los niños, intercambiando
información con padres y cuidadores aprovechando cada
encuentro o visita. También establece cómo los profesionales
sanitarios y educacionales deben discutir regularmente el
desarrollo de los niños con los padres (al menos entre los
8-12 meses, entre los 2-3 años y entre 4-5 años) como parte
del seguimiento del niño sano para detectar y responder
rápidamentre ante cualquier problema45,153
En la GPC del SIGN-2007, se plantea que un alto Estudio
nivel de vigilancia por los profesionales, en los campos de Descriptivo (3)
desarrollo social, juego, lenguaje y comportamiento, mejora la GPC Opinión
identificación temprana de los TEA y otros desórdenes18,131. de Expertos (4)

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 39
Recomendaciones:

Los profesionales sanitarios y educacionales deben regularmente discutir con los padres
D el desarrollo psicomotor, intelectual y conductual de sus hijos (al menos entre los 8-12
meses, entre los 2-3 años y entre 4-5 años) como parte del seguimiento del niño sano

Los profesionales sanitarios deben incorporar un alto nivel de vigilancia en los campos de
D desarrollo social, juego, lenguaje y comportamiento para la identificación temprana de los
TEA y otros desórdenes

En la vigilancia del desarrollo del niño sano en AP, como ayuda para detectar cualquier
√ trastorno del desarrollo, incluidos los TEA, es aconsejable el uso de escalas (como la escala
Haizea-Llevant desarrollada en nuestro contexto) (ANEXO 3)

4.3. Señales de alerta y escalas

4.3.1. Señales de alerta


El conocimiento de lo que supone un desarrollo normal tanto por padres
como por profesionales es el primer paso para la detección de problemas. De
igual forma es importante el hecho de conocer los antecedentes familiares
y perinatales y la evolución en la adquisición de las habilidades esperadas
según la edad de desarrollo: “hitos del desarrollo infantil”154.
Existen determinadas señales de alerta inmediata que Opinión de
indican necesidad de una evaluación específica más amplia154: Expertos (4)
- No balbucea, no hace gestos (señalar, decir adiós con la
mano) a los 12 meses.
- No dice palabras sencillas a los 18 meses.
- No dice frases espontáneas de dos palabras (no
ecolálicas) a los 24 meses.
- Cualquier pérdida de habilidades del lenguaje o a nivel
social a cualquier edad.
Existen otras señales de alarma del desarrollo del niño, Opinión de
importantes para la sospecha de TEA, basadas en el consenso Expertos (4)
del grupo elaborador de esta guía siguiendo la opinión de otros
expertos internacionales45,154-157. Dichas señales se presentan
según su aparición más frecuente por estratos de edad, teniendo
en cuenta que en cualquier edad se pueden presentar los signos
de etapas previas. Estas señales se exponen en el Anexo 4.


40 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Recomendaciones:

Los profesionales sanitarios deben monitorizar el desarrollo de los niños sanos teniendo
D, en cuenta las “señales de alerta” propuestas (Anexo 4):
√ - señales de alerta inmediata
- compendio de señales de alerta de TEA según periodos de edad

4.3.2. Preocupaciones de los padres


En la mayoría de los casos (60%) son los padres los primeros Estudio
en sospechar el problema en comparación con el 10% de Descriptivo
profesionales sanitarios y el 7% de profesionales del sector (3)
educativo45,158,159. Otros estudios131,160-162 dan resultados
similares en tanto que suelen ser los padres los primeros en
preocuparse, sobre todo en aspectos relativos al desarrollo
del lenguaje, seguido por la presencia de respuestas socio-
emotivas anormales y problemas médicos o de retraso en
desarrollo.
Al comparar la información dada por los padres con la Opinión de
de los pediatras se observan tasas entre el 75% y el 95% de Expertos (4)
las veces en que existía acuerdo entre las observaciones de Estudio de
ambos163. Al explorar el valor predictivo de las preocupaciones Diagnóstico
de los padres sobre la conducta de sus hijos se describe una (II, III)
sensibilidad de 70% y una especificidad de 73% para tales
preocupaciones, así como un valor predictivo positivo del 41%
y un valor predictivo negativo del 90%164.
Al explorar la capacidad de los padres para estimar Estudio de
adecuadamente la edad de desarrollo comparada con la Diagnóstico
cronológica de sus hijos (desde el nacimiento hasta los 77 (III)
meses), se encuentra una sensibilidad de 75% si era menor a
la edad cronológica y una sensibilidad del 90% si la edad de
desarrollo era igual o superior a la cronológica165.
En nuestro contexto166 en un 80% de los casos es la Estudio
familia la primera en sospechar que hay un problema en el Descriptivo
desarrollo de su hijo, siendo la edad media de sospecha de (3)
los niños con TGD de un año y diez meses. Sólo un 5% de las
familias aseguran que fue el pediatra el primero en sospechar
un trastorno del desarrollo, aunque, cuando lo hace, es a una
edad media inferior de sospecha a cuando surgen de un
miembro de la familia.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 41
Determinados estudios han valorado la capacidad de una Estudios de
herramienta desarrollada sobre las preocupaciones de los padres, Diagnóstico
desarrollando la escala Parent´s Evaluation of Developmental (II)
Status (PEDS). Dicha herramienta autoadministrada a los
padres tiene una sensibilidad del 74%-79% y una especificidad
del 70%-80% para detectar problemas del desarrollo de los
niños de 0-8 años de edad. Dicha herramienta está traducida
pero no validada en nuestro país167,168.

Recomendaciones:

Las preocupaciones o alarma de los padres con respecto al desarrollo de sus hijos deben
C
valorarse tanto como la propia presencia de rasgos anormales

Se debe aprovechar cualquier visita (de seguimiento rutinaria o por enfermedad) para
C
consultar a los padres las preocupaciones o problemas respecto al desarrollo de sus hijos

Los profesionales pueden utilizar los ítems de la escala PEDS para orientar las preguntas

sobre las preocupaciones de los padres (ANEXO 5)

4.3.3. Escalas de detección precoz


Existen diferentes instrumentos utilizados para la detección Estudio de
de los trastornos del espectro autista dentro de los cuales se Diagnóstico
encuentra el Checklist for Autism in Toddlers (CHAT)169, del (II)
cual existe una versión en castellano, aunque no validada. Su
objetivo es discriminar de forma adecuada entre niños con
neurodesarrollo normal y niños con trastorno de espectro
autista antes de los 2 años de edad. Dicho instrumento posee
una alta especificidad (99%), pero una baja sensibilidad (38%).
En la actualidad se está validando una versión mejorada, el Q-
CHAT170.

42 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Otra escala, el Modified Checklist for Autism in Estudios de
Toddlers (M-CHAT)171,172, pretende aumentar la sensibilidad Diagnóstico
del CHAT para detectar TEA en niños entre 16-30 meses de (II)
edad. Consiste en una ampliación del instrumento CHAT a
23 preguntas (antes eran 9) autoadministrada para los padres.
Los autores utilizan como criterios de resultado alterado el
fallo en 3 de las 23 preguntas o fallo en 2 de 6 preguntas
consideradas claves: interés en otros niños e imitación,
atención conjunta (utilización de protodeclarativos y
seguimiento de la mirada), traer objetos para mostrar a los
padres y contestar a la llamada. Este cambio incrementó
la sensibilidad y la especificidad al 97% y 95% utilizando
el primer criterio; y del 95% y 99% utilizando el segundo
criterio, respectivamente.
Dicha herramienta ha sido traducida al castellano y está
validada y en proceso de publicación mediante un estudio
liderado por el grupo español GETEA (estudio longitudinal,
de validación poblacional, con una muestra total de 2480
niños de 18 y 24 meses de edad, de las áreas de salud de
Salamanca y Zamora, que acudían a la consulta del niño sano
y/o vacunación). Los resultados estimaron una sensibilidad del
100% y una especificidad del 98,3% para discriminar entre
niños con TEA y niños sin TEA; y una sensibilidad del 75,3%
y una especificidad del 99,8% para discriminar entre niños
con TEA y niños con otros trastornos (datos facilitados por el
equipo investigador).
Bajo el concepto de instrumento de cribado poblacional, Opinión de
expertos de Reino Unido consideran131,173 que son necesarios Expertos (4)
unos niveles de sensibilidad elevados, que actualmente
no cumplen los instrumentos del CHAT y M-CHAT. Sin
embargo, el M-CHAT puede utilizarse como instrumento de
ayuda a la identificación de elementos de sospecha de riesgo
de TEA.
Una revisión de intrumentos de cribado de autismo RS de
de habla inglesa descarta el CHAT como instumento de estudios de
screening y recomienda seguir investigando la capacidad del diagnóstico
M-CHAT174. (II)
La guía del SIGN131, la AAP (Academia Americana de GPC
Pediatría)175 y el grupo elaborador de esta guía, ha considerado Opinión de
el instrumento M-CHAT como una herramienta útil para la Expertos (4)
confirmación de la sospecha clínica del TEA.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 43
Existe otro cuestionario desarrollado para el cribado Estudios de
de los TEA, el Social Communication Questionnary (SCQ), Diagnóstico
desarrollado para evaluar a niños mayores de 4 años de edad, (II, III)
con una edad mental superior a los 2 años. Está disponible en
dos formas de evaluación de la situación actual o de toda la vida.
Son 40 preguntas a responder SI/NO autoadministrado por los
padres. Este cuestionario está traducido al castellano, pero no
validado en nuestro contexto. Posee una sensibilidad de 85% y
una especificidad de 75% a partir de un punto de corte de 15.
Otros estudios posteriores muestran resultados muy similares
para niños más mayores, entre 9-13 años. En otro estudio de niños
de 2-6 años los datos variaban: sensibilidad 93% y especificidad
58% para niños de 2-6 años y sensibilidad 100% y especificidad
62% para niños de 3-5 años con un punto de corte de 11176-180.
Dentro de la detección específica de los trastornos de Estudios de
Asperger nos encontramos con herramientas como la escala Diagnóstico
Childhood Asperger Syndrome Test (CAST). Son 39 preguntas a (II, III)
responder SI/NO autoadministrado por los padres. La validación Estudio
se realizó sobre una muestra de niños entre los 4-11 años de edad Descriptivo
estimándose una sensibilidad de 87,5 % y una especificidad de (3)
98%, para un punto de corte de 15 para los casos de trastorno de
Asperger181. Un estudio obtuvo datos superiores pero sobre una
muestra menor182. Otro trabajo evaluó la fiabilidad test-retest183
con una muestra de padres que completaron dos veces el CAST
en dos meses desde la primera vez, dando un Kappa de 0,41 y un
Coeficiente de Correlación de Spearman de 0,67. La escala no
ha sido validada en nuestro contexto.
Existe además una escala que ha sido desarrollada y validada Estudio de
en nuestro contexto, la “Escala Autónoma para la detección del Diagnóstico
síndrome de Asperger y autismo de alto funcionamiento”184. Son (II)
39 preguntas a responder entre cinco categorías (nunca, algunas
veces, frecuentemente, siempre, no observado) autoadministrado
por padres y profesores. El proceso de validación ha sido realizado
sobre una población de 109 personas entre 5-31 años en tres grupos:
uno compuesto por niños y jóvenes diagnosticados de trastorno de
Asperger, otro de autismo no asociado a discapacidad intelectual,
y otro con trastorno por déficil de atención con hiperactividad. Los
resultados estimaron una sensibilidad entre 97,8% y 100% y una
especificidad entre 98,9% y 72% para los puntos de corte 37 y 36
respectivamente, con un 30,2% de falsos positivos en el punto de
corte 36. Los autores aconsejan la derivación a partir del punto de
corte de 36. La correlación interjueces (0,83) y test-retest (0,94 para
los padres y 0,97 para los profesores) dieron resultados positivos.

44 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Recomendaciones:

El cribado poblacional para los TEA no está recomendado con los instrumentos desarrollados
C
actualmente, aunque se está investigando la capacidad del M-CHAT y Escala Autónoma

Se recomienda el instrumento M-CHAT como una herramienta útil para la confirmación de


B, C
la sospecha clínica del TEA en niños entre 16 y 30 meses (ANEXO 6)

Se recomienda el uso de la Escala Autónoma, en niños mayores de 5 años, como una herramienta
B, C
útil para la confirmación de la sospecha clínica del trastorno de Asperger (ANEXO 7)

4.3.4. Seguimiento en grupos de riesgo


El seguimiento de niños de alto riesgo está referido a la valoración de TEA
en niños que por sus antecedentes personales o familiares presentan mayor
riesgo de TEA, aunque no se haya evidenciado ningún síntoma específico.
Aquellos niños que han presentado algún proceso Estudios de
perinatal que pudiera haber afectado al sistema nervioso (como Cohorte (2+)
el consumo materno de alcohol, fármacos teratógenos u otras
sustancias durante la gestación; o también las infecciones pre
o postnatales como rubéola congénita, haemophilus influenzae
y citomegalovirus, que cursen con meningitis o encefalitis),
podrían desarrollar TEA con mayor probabilidad. También
algunas enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria no
tratada tras nacimiento. La presencia de ataques epilépticos
(en el contexto de encefalopatías epilépticas) en el primer
año de vida también parece estar asociado al diagnóstico de
autismo posteriormente, aunque no puede ser considerado
factor de riesgo sino comorbilidad asociada112. Otros estudios
observacionales han encontrado que la edad avanzada en
el padre o la madre están asociados al riesgo de TEA; sin
embargo, la presencia de hiperbilirubinemia al nacer no es
factor de riesgo185,186.
Además factores perinatales como la presentación de
nalgas, Apgar bajo (≤ 7 a los 5 min.), bajo peso, nacimiento antes
de la semana 35 y tamaño pequeño para la edad gestacional,
aumentaban significativamente el riesgo de TEA. Igualmente
los hijos de padres con historial psiquiátrico de psicosis
esquizofrénica o trastorno afectivo también tenían un riesgo
aumentado de TEA. Estos factores parecían actuar de forma
independiente187.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 45
El nacimiento con un peso < 2.500 gramos y a pretermino Estudio de
<33 semanas estaba asociado a un incremento de dos veces el Cohorte (2+)

riesgo de autismo, aunque la magnitud del riesgo variaba de


acuerdo al género (más alto en niñas) y al subgrupo de autismo
(más alto en autismo acompañado por otra discapacidad como
por ejemplo discapacidad intelectual)188.
La edad parental y determinadas condiciones obstétricas RS de estudios
estan asociadas con un aumento del riesgo de TEA, aunque de cohorte
(2++)
no están probados como factores independientes para el
TEA. Dado que algunos resultados son inconsistentes, para
futuros análisis se debe tener en cuenta la susceptibilidad
genética del autismo, factor de riesgo claro de TEA, el
cual está a su vez asociado con condiciones obstétricas no
óptimas189.
Una revisión sistemática estimó que los factores asociados RS de estudios
positivamente a riesgo de autismo son: edad avanzada de de cohorte
(2++)
los padres y complicaciones durante la gestación (diabetes Estudio de
gestacional y sangrado). Sin embargo, concluye que no existe Cohorte (2+)
suficiente evidencia para implicar cualquiera de los factores
prenatales en la etiología del autismo190.
Un estudio prospectivo que evaluó la edad parental (no
incluido en la revisión anterior) llegó a la misma conclusión
tras ajustar el análisis a una edad materna ≥ 35 años versus
25-29 años, y a una edad paterna ≥ 40 años versus 25-29 años,
encontrando la edad parental asociada positivamente al riesgo
de autismo191.
Dado el componente genético del TEA aquellos Estudios
hermanos de niños diagnosticados de TEA tienen una Descriptivos (3)
probabilidad de desarrollar TEA más elevada que el resto
de la población general, que podrá ser aun más alta, si el
componente genético es determinado como en el caso de
algunos síndromes asociados. Estos niños con familiares que
presenten TEA (padres o hermanos), son candidatos a una
vigilancia más exhaustiva por parte de los profesionales de
AP54,65,70,71,140-142,192,193.

46 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Recomendaciones:

Se recomienda tener en cuenta aquellos factores asociados al desarrollo de TEA en las visitas
periódicas: factores perinatales (consumo de fármacos o sustancias teratógenas, infecciones
B,C perinatales, diabetes gestacional, sangrado gestacional, sufrimiento fetal, prematuridad, bajo
peso), enfermedades metabólicas, edad avanzada de los padres, padres con antecedentes de
psicosis esquizofrénica o afectiva y antecedentes familiares de TEA (hermanos con TEA)

Los profesionales deberán seguir de forma exhaustiva, el desarrollo de aquellos hermanos


C
de los niños con TEA por ser población de riesgo

4.3.5. Edad mínima de sospecha


Es complejo determinar con exactitud en qué momento se evidencian
alteraciones y qué tipo de alteraciones específicas diferentes al comportamiento
de un niño sin trastornos se manifiestan, ya que los estudios que pueden
determinar dichas señales son retrospectivos y se basan en la observación
de vídeos caseros y en la exploración de lo que recuerdan los padres, con lo
que el riesgo de obtener resultados sesgados es mayor. Existe otro grupo de
estudios longitudinales, en los que se sigue a los hermanos menores de niños
con diagnóstico de TEA, cuyas probabilidades de que tengan TEA son también
mayores, con lo que se puede realizar una observación y registro más exhaustivo
del comportamiento. Otros estudios reafirman que existe una importante
estabilidad en el diagnóstico de TEA realizado antes de los 3 años194.
Los estudios encontrados no evidencian una edad mínima de diagnóstico
específico de TEA, pero las primeras manifestaciones ya pueden aparecer
en edades muy tempranas, anteriores a los dos años de edad. Los estudios
que recogen la preocupación de los padres informan que éstos suelen darse
cuenta alrededor de los 18 meses de edad de que existen comportamientos
extraños en sus hijos, muchos incluso antes156. Sin embargo, hay que tener
presente que la ausencia de tales comportamientos no descarta la posibilidad
de que se evidencien alteraciones posteriormente131.
Valorando por pares el comportamiento en videos Casos y
caseros (de los 6 primeros meses de vida) de niños que Control (2+)
fueron diagnosticados con TEA antes de los 3 años frente a la
observación de videos de un grupo de niños sin TEA se obtiene
una concordancia interobservador elevada. Se establece que
existían diferencias significativas de frecuencia entre ambos
grupos para las manifestaciones de: mirar a las personas,
orientarse hacia las personas, buscar contacto, sonreir a la
gente y vocalizar a la gente195.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 47
En el seguimiento de niños de riesgo (hermanos de Estudios de
niños con TEA), se identifican varios trastornos observables Cohorte (2+)
Estudio
en el primer año de vida, en el grupo de niños posteriormente Descriptivo
diagnosticados de autismo, tanto en los campos del desarrollo (3)
social y no social25. Otros estudios prospectivos valoran la
estabilidad del diagnóstico de TEA realizado a los 2 y a los 9
años. El porcentaje de acuerdo entre del diagnostico de TEA a
los 2 años y a los 9 fue del 67%196,197.
En un estudio se compararon videos de archivo a partir Casos y
del año de edad de un grupo de niños con un diagnóstico Control (2+)
posterior de TEA frente a un grupo de niños con otro trastorno
del desarrollo no TEA y frente a otro grupo de niños sin
trastorno del desarrollo. Adicionalmente se incluyeron datos
de exámenes periódicos y las respuestas de los padres ante la
pregunta de si estaban preocupados por el desarrollo de sus
hijos. En el análisis se identificaron diferencias entre los grupos
en: falta de mirada social, falta de miradas que expresen afecto
o cercanía, falta de respuesta a su nombre, falta de disfrute
o intereses compartidos, no señalan y poseen estereotipias
corporales y con objetos. No se observaron diferencias entre el
grupo de niños con TEA y el grupo con otros trastornos, pero sí
con respecto al grupo sin trastornos en: falta de movimientos o
posturas anticipatorias, falta de respuesta a señales contextuales,
falta de vocalización con consonantes, falta de juego funcional
con juguetes y dificultad para calmarse cuando se alteran198.
A través de entrevistas a los padres sobre lo que Estudio
recordaban sobre el comportamiento de sus hijos se evidencian Descriptivo
(3)
alteraciones antes de los 12 meses, y que un 80% de los padres Casos y
notaban tratornos antes de los 2 años de edad con una media Control (2+)
de 18 meses194,197. Otro estudio que evaluaba videos caseros en
un grupo de niños con TEA frente a otro sin TEA al cumplir un
año de edad, también encontró comportamientos diferenciados
en ambos grupos199.

Recomendaciones:

Los profesionales deben vigilar la presencia de posibles señales de alarma desde al menos
C
los 6 meses de edad

Dado que no se ha evidenciado una edad mínima para detectar alteraciones, la derivación a

Atención Especializada puede ser considerada a cualquier edad en que se sospeche un TEA

48 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


5. Estrategias de manejo de
sospecha de TEA en AP
Preguntas para responder:
• ¿Cuáles son los pasos a seguir ante la sospecha de TEA?- algoritmo
• ¿Cuáles son los criterios de derivación de los TEA? – algoritmo

PASOS A SEGUIR ANTE LA SOSPECHA DE TEA


Como orientación inicial, ante un niño con sospecha de TEA, se presenta el
siguiente algoritmo, basado en las recomendaciones presentadas previamente
en la guía:

ALGORITMO DE MANEJO DE SOSPECHA DE TEA EN AP


Vigilancia rutinaria del desarrollo (0-6 años)

- Escalas de evaluación del desarollo (1)


- Señales de alerta (2)
- Factores de riesgo (3)
- Preocupación de los padres (4)

¿Existe NO
sospecha
de TEA?(5)

SI
¿Se descarta
otro trastorno
del desarrollo?
Tiene entre Tiene > 5 (7)
Tiene < 16 meses 16-30 meses
edad o entre 30 años de edad
de edad
meses y 5 años

Instrumento Escala SI
M-CHAT (6) Autónoma (6)
NO

¿Resultado
M-CHAT o NO
E. Autónoma
alterado?

SI
Remitir a Atención especializada
o Seguir vigilancia
Centros de Referencia hasta los 6 años

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 49
Notas del algoritmo de manejo de sospecha de TEA en AP

(1) Escalas de evaluación del desarrollo: Escala Haizea-Llevant


(desarrollada en nuestro contexto). Anexo 3

(2) Señales de alerta inmediata y compendio de señales de alerta


de TEA según periodos de edad (Anexo 4)

(3) Factores de riesgo de TEA a tener en cuenta en la valoración de


antecedentes del niño: factores perinatales (consumo de fármacos
o sustancias teratógenas, infecciones perinatales, diabetes gesta-
cional, sangrado gestacional, sufrimiento fetal, prematuridad, bajo
peso), enfermedades metabólicas, edad avanzada de los padres,
padres con antecedentes psicosis esquizofrénica o afectiva y an-
tecedentes familiares de TEA (hermanos con TEA)

(4) La preocupación de los padres. Escala PEDS para orientar al pro-


fesional sobre qué preguntar a los padres (Anexo 5)

(5) Descartar alteraciones metabólicas y auditivas

(6) Escala M-CHAT y Escala Autónoma. Usar como complemento


si hay sospechas en niños:
- Entre 16-30 meses: M-CHAT (Auto-administrada a padres) - Anexo 6
- Mayores de 5 años: Escala Autónoma (Auto-administrada a pa-
dres y profesores) - Anexo 7

(7) Otros trastornos del desarrollo. Se refiere a la presencia de otros


trastornos que no cumplan los criterios de los TEA, como trastor-
nos de la habilidades motoras (ataxias, problemas de coordina-
ción, hipotonía, que son indicativos de Parálisis Cerabral Infantil,
etc.), discapacidad intelectual (en cualquier grado), trastornos de
aprendizaje, o trastornos de la comunicación (expresivo, receptivo,
mixto o fonológico) y otros.

50 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


6. Aspectos a tener en cuenta
al proporcionar información
a los padres

Preguntas para responder:


• ¿La información que se da a los padres de un niño con sospecha de TEA, modifica su
satisfacción y su capacidad de afrontamiento del problema?
• ¿Cuáles son los aspectos a tener en cuenta en relación a los padres al proporcionar la
información ante sospecha de TEA o recientemente diagnosticados de TEA?
• ¿Cuál es la información básica que en AP se debe proporcionar a los padres de niños con
sospecha de TEA o recientemente diagnosticados de TEA?

6.1. Aspectos a tener en cuenta al


proporcionar información a los padres
ante sospecha de TEA y durante
el proceso diagnóstico
Informar a los padres de que su hijo puede tener algún problema en su
desarrollo es una de las noticias más difíciles de trasmitir, por lo que hay que
ser cuidadosos al facilitar dicha información.
Podemos encontrar dos situaciones en la consulta. La primera en la
que los padres ya sospechaban que su hijo tenía algún problema, con lo que
la confirmación por parte del profesional es vivenciada como un alivio ya
que reafirma sus sospechas. En tal caso, el proceso de derivación es recibido
como algo positivo ya que los padres agradecen que se haga algo al respecto
y se investigue sobre dicho problema.
La segunda situación que nos podemos encontrar es en la que los padres
por primera vez oyen que sus hijos pueden tener algún trastorno del desarrollo,
con lo que la forma de actuar debe ser más cautelosa. Igualmente hay que
derivar al niño, pero concienciando a los padres de que hay un problema que
hay que investigar. Esta situación puede ser más común en padres primerizos
en los que no existe un referente comparativo anterior. La información que
los profesionales ofrezcan sobre lo que son las etapas de desarrollo normal en

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 51
un niño desde el nacimiento, es por tanto tan importante como cualquier otra
información que se les dé sobre el cuidado del niño.
A veces, cuando se evidencian los primeros signos de alarma los padres
pueden dudar entre negar o aceptar dicha realidad. “Cerrar los ojos” ante esta
realidad es un mecanismo de autodefensa contra la ansiedad que ello produce.
Durante el periodo de prediagnóstico los sentimientos de estrés y
confusión precisan el apoyo por parte de los profesionales. El factor tiempo
es muy importante, la confirmación de un diagnóstico va a disminuir la
incertidumbre del proceso200.
Entre las experiencias principales sobre el proceso de criar Investigación
a un niño con autismo, abordando los momentos alrededor del Cualitativa
diagnóstico y la influencia del autismo en las diferentes areas
familiares, los padres reflejan201:
-- Reflejaron el hecho de que tuvieron malas experiencias
en las primeras demandas de ayuda profesional, ya
que negaron sus preocupaciones y no les prestaron
la atención necesaria con respecto al retraso del
desarrollo de sus hijos. Lo cual contribuía a aumentar
el estrés y la sensación de impotencia y desamparo. Así
cómo devaluaba la confianza en el profesional.
-- Evidenciaban la dificultad para detectar señales por
parte de los padres primerizos.
-- Los padres con frecuencia negaban o restaban
importancia a los primeros signos que observaban de
que algo va mal con el desarrollo de sus hijos, antes de
preguntar a los profesionales.
-- Los momentos entre los primeros signos de alarma de
autismo y la obtención del diagnóstico fueron vivenciados
con gran estrés, ansiedad ante la incertidumbre.
-- Cuando por fin llega un diagnóstico en un principio
puede resultar un alivio ya que reduce la incertidumbre
vivida durante el proceso.
Explorando los determinantes de satisfacción de los Estudio
padres frente al proceso diagnóstico a través de un cuestionario Descriptivo (3)
autoadministrado a 126 padres (73% madres y 27% padres)
de niños con autismo, se concluye que existe asociación
significativa entre los niveles de satisfacción de los padres y
los items de: sospechas de los padres tenidas en cuenta por los
profesionales, la oportunidad de realizar preguntas cuando se
les da el diagnóstico, la calidad de la información recibida y el
trato del profesional. El 35% se muestra muy satisfecho sobre
cómo se les proporcionó el diagnóstico, un 33% satisfecho, un
7% insatisfecho y un 6% muy insatisfecho202.

52 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Al explorar las percepciones de los padres (cuyo hijo fue Investigación
diagnósticado de TEA un máximo de 7 años atrás hasta un Cualitativa

mínimo de 6 meses atrás) sobre el proceso de comunicación


con los profesionales durante el diagnóstico se observa que203:
-- Un 30% de los participantes no recibieron material
de información adicional, ni consejo o apoyo sobre
la naturaleza de los TEA cuando recibieron el
diagnóstico.
-- Muchos padres sugirieron que la comunicación con los
profesionales podía mejorarse si se les indicara cómo
contactar con grupos de ayuda o grupos de padres, y si
existiera la posibilidad de contactar con profesionales
de atención especializada de una forma más fácil y
frecuente ante las diferentes dudas que surgen.
-- Los padres reclamaron mejor formación y entrenamiento
respecto al TEA para los profesionales.
Un estudio valora la importancia del conocimiento Estudio
de los profesionales respecto a los TEA a través de un Descriptivo
(3)
cuestionario realizado a cuidadores principales de niños con
TEA (incluyendo datos demográficos, datos sobre el proceso
diagnóstico, fuentes de información/apoyo y necesidades
percibidas). Entre los datos más relevantes aportados por los
cuidadores, se encuentran204:
-- Entre un 71-73% de los cuidadores principales recurría
a fuentes multimedia (Internet, libros, videos, etc)
para obtener información, un 42% de conferencias/
talleres de formación y un 42% de otros padres. Tan
sólo entre un 15-20% recurrió a los profesionales de
salud o educacional. Un 64% manifestaron pertenecer
a alguna asociación de padres.
-- La mayoría de los profesionales (el 82%) dio algún
tipo de información adicional a la hora del diagnóstico
precoz, frente a un 18% que no proporcionó ni
información adicional ni remitió a servicios de
especializada.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 53
Recomendaciones:

√ Los profesionales deben proporcionar información a los padres sobre lo que es un


desarrollo adecuado del niño

Se recomienda atender siempre a cualquier preocupación que pudieran tener los


D padres sobre el comportamiento o desarrollo de sus hijos para mejorar su satisfacción
con el trato recibido por el profesional

Se debe tener presente que los padres primerizos o sin referentes previos pueden
Q
presentar mayor dificultad para detectar trastornos en el desarrollo de sus hijos

Ante la sospecha de TEA, se debe alertar a los padres pero sin alarmarles, haciéndoles

conscientes de la importancia de una valoración inmediata

Los profesionales deberán facilitar correctamente la información, para ayudar a los


padres a darse cuenta de las dificultades de su hijo, ya que algunas familias tienen

dificultades para reconocer, comprender y aceptar el trastorno, especialmente cuando
los profesionales les están dando información completamente inesperada

Se recomienda NO UTILIZAR los términos “trastorno” o “autismo” (puesto que aún no


√ se ha hecho un diagnóstico), y expresarse en términos como: su hijo/a “parece” no
tener un desarrollo comunicativo y social adecuados para su edad

Se debe actuar ante los sentimientos de miedo y negación de los padres siendo
√ positivo, sin juzgar y escuchando activamente sus preocupaciones sobre la derivación
a Atención Especializada

Ante sospecha de TEA, se debe ser ágil y dar información sobre el proceso diagnóstico
D (derivación), para aumentar la satisfacción y la confianza de los padres y disminuir su
incertidumbre (ANEXO 8)

El Equipo de Atención, en especial el trabajador social, debe ejercer un papel


√ “facilitador” a la hora de proporcionar e interpretar la información de manera
conjunta con las familias

6.2 Aspectos a tener en cuenta al proporcionar


información a los padres tras un diagnóstico
de TEA
Tras un diagnóstico de TEA la familia se encuentra en un proceso muy
doloroso que los expertos comparan con el proceso de duelo, en este caso
duelo por la pérdida de un “niño normal”. Las etapas del duelo pasan por:
shock y negación inicial, enfado y resentimiento, depresión y aceptación37.

54 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


La crianza de un niño con TEA es todo un reto para los padres, los
cuales, tras la aceptación del diagnóstico, deben empezar a desarrollar
estrategias adaptativas que favorezcan el desarrollo de sus hijos y de la
familia como un conjunto205.
En este proceso no hay que olvidar el sentimiento de aislamiento
que se produce entre los cuidadores, sobre todo aquel que ocupa el rol
de cuidador principal, mayoritariamente las madres de niños con TEA206.
Este aislamiento puede llegar a que el cuidador principal evite cualquier
interacción social para evitar dicha estigmatización7. También es frecuente
que tenga mayores niveles de estrés y sobrecarga por la responsabilidad
adquirida, lo que le expone a ser culpado o criticado cuando hay problemas
con respecto a la crianza del pequeño5.
En cualquier caso hay que ser positivos en los mensajes que se trasmiten,
ya que con el tiempo, y con los apoyos necesarios, la familia desarrollará
estrategias de afrontamiento adecuadas y funcionales. La crianza de un niño
con TEA o con una discapacidad en general, aporta aspectos importantes
y enriquecedores a nivel personal y familiar, tal y cómo describen las
familias207.
Un estudio que exploró el proceso de criar a un niño con Investigación
autismo aportó los siguientes hallazgos201: Cualitativa
-- Los sentimientos iniciales tras un diagnóstico de
TEA son similares a los de las etapas de un duelo
pasando por el impacto inicial, la negación, el enfado y
resentimiento, depresión y aceptación.
-- El estrés generado del cuidado de un niño con
discapacidad va a afectar a los distintos componentes
y relaciones familiares: pareja, hermanos y otros.
-- Uno de los cuidadores asume el rol de cuidador
principal, asociándose el sentido de responsabilidad a
un incremento del estrés.
Un estudio descriptivo, cuali-cuantitativo (cuestionarios Investigación
y grupos focales), obtiene información sobre las reacciones de Cualitativa,
los padres ante el diagnóstico de autismo. Entre los principales Estudio
resultados se encuentran37: Descriptivo
-- Muchos padres tenían sentimientos ambiguos ante (3)
el diagnóstico recibido, ya que aunque suponía un
alivio tener un diagnóstico y entender el extraño
comportamiento de su hijo, también aumentaba la
preocupación sobre el futuro de sus hijos.
-- Tras la aceptación del diagnóstico y con el paso
del tiempo los sentimientos de enfado, cansancio,
frustración y calma pueden alternarse

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 55
Al explorar las reacciones, recuerdos y creencias de Estudio
madres (de diferentes contextos sociales y culturales) ante el Descriptivo
diagnóstico, y su estado de salud emocional, se observa que, (3)
cuando se produce la aceptación del diagnóstico, las madres
desarrollan habilidades para recuperar el control de la situación,
empiezan a interaccionar de manera óptima con sus hijos, y
esto deriva en un mejor estado mental en las madres208.
Tras evaluar los niveles de estrés de padres de niños con Estudio
TEA se observa que205: Descriptivo
-- El nivel de estrés está inversamente asociado a la (3)
capacidad de afrontamiento de los padres. Aquellos
padres que optaban por estrategias de evitación o
negación tenían niveles de estrés superiores.
-- El nivel de estrés está directamente relacionado
con la gravedad de los síntomas y alteraciones del
comportamiento de los niños, e inversamente asociado a
los apoyos sociales, familiares y terapéuticos recibidos.
Tras evaluar los niveles de estrés y adaptabilidad en Estudio
padres de niños con TEA respecto a padres de niños con Pre-post (1-)
un desarrollo normal antes y después de ser incluidos en un
programa infantil, los resultados más relevantes son209:
-- Los padres de niños con TEA presentaron niveles elevados
de estrés más elevados (59% de las madres y 35% de los
padres) frente a los padres de niños sin TEA (17% de las
madres y 13% de los padres) antes del programa.
-- El nivel de estrés de las madres de niños con TEA
disminuye significativamente (del 59% al 46%) cuando
los niños entran en programas terapéuticos, aunque
esta reducción no ocurrió con los padres.
Al analizar la capacidad de afrontamiento de padres de Investigación
niños con autismo no asociado a discapacidad intelectual o con Cualitativa
trastorno de Asperger introduciendo la perspectiva de género
se observa que210:
-- El rol de cuidador principal recae mayoritariamente
sobre las madres y es percibido con estrés. Además
muchas de las madres tuvieron que dejar sus
profesiones ya que sus hijos con TEA requerían más
cuidados, lo que supone la dedicación exclusiva a los
cuidados del hogar y a sus hijos.
-- La reducción de estrés en las madres afecta también a los
padres ya que argumentan que lo que más impacta a los
padres son los niveles de estrés de las madres, más que el
impacto de la discapacidad de sus hijos en sí mismo.

56 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


En la evaluación de los niveles de depresión de los padres Casos y
de niños con autismo y/o discapacidad intelectual (DI) frente a Control
un grupo control de familias de familias de niños sin trastornos, (2+)
los resultados principales fueron211:
Las madres de niños con autismo tienen niveles más altos
de depresión que madres de niños con DI sin autismo, que a su
vez tienen mayor nivel de depresión que: padres de niños con
autismo, padres de niños con DI sin autismo, y padres y madres
del grupo control.
En nuestro contexto, la exploración de la sobrecarga del Estudio
cuidador principal de niños con TEA (escala Zarit), así como Descriptivo
el estado de salud físico (SF-36) y mental (SCL-90) concluyó (3)
los siguientes resultados principales5 :
-- Sobrecarga elevada en los cuidadores, situándose el
72,5% en el rango de sobrecarga intensa.
-- Respecto a la salud mental, un 57,5% se encuentra
por encima de la media de sufrimiento de la población
general.
-- En la dimensión física los resultados son indicativos
de peor salud, encontrándose mayores porcentajes
por encima del percentil 50 en dolor corporal (95%),
vitalidad (87,5%), función social (85%) y salud mental
(82,5%).
En el análisis de los datos de la Encuesta de Salud Infantil Estudio
de Nueva York, del año 2003, se observa que las madres de Descriptivo
niños con TEA tienen niveles de estrés y son más propensas (3)
a problemas mentales y emocionales que las madres de la
población general, incluso después de ajustar según nivel
sociodemográfico y según habilidades sociales del niño212.
En la exploración de las creencias de los padres acerca de Estudio
los TEA y sus implicaciones para los profesionales sanitarios Descriptivo
se concluyeron como resultados más relevantes200: (3)
-- La mayoría de los padres citaron las vacunas, la
predisposición genética y la exposición ambiental de
la madre durante la gestación como causas del TEA. A
pesar de haber recibido información sobre las causas,
un 26% seguían creyendo en la inmunización como
causa probable y hubieran retrasado o rechazado
dicha inmunización.
-- La edad media en que los padres observaron retrasos
o alteración del desarrollo fueron los 9 meses de edad,
siendo la edad media del diagnóstico de 2 años y 3
meses.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 57
-- La mayoría de los padres (87%) habían recurrido al
uso de medicina alternativa o complementaria (sin
evidencia probada) para sus hijos, con una media de 6
tratamientos diferentes utilizados.
-- Los padres que percibieron un gran retraso en el
diagnóstico o que habían intentado diferentes terapias,
tendían a confiar menos en los profesionales sanitarios,
aunque sin significación estadística (p=0,2 y p= 0,07
respectivamente).
Tras explorar los factores asociados al nivel de estrés, Investigación
depresión y expectativas de futuro de sus hijos en madres de Cualitativa,
niños con TEA, los resultados más relevantes son38: Estudio
-- Algunas madres se culpaban a sí mismas de ser Descriptivo(3)
causantes del TEA, ya sea por el componente
hereditario o porque no desechaban la idea de la
inmunización con la vacuna triple vírica como causa.
-- Otras en cambio no se preocupaban por el origen sino
por el futuro de sus hijos.
-- Una gran proporción se sentían responsables del
cuidado de sus hijos. Incluía sentimientos de frustración,
aislamiento y enfado por la falta de apoyo por parte de
los servicios y por sentirse sobrecargadas.
El análisis de la dinámica y las estratégias de afrontamiento Investigación
de familias de niños con TEA, utilizando entrevistas semi- Cualitativa,
estructuradas y diferentes escalas (de adaptabilidad y cohesión, Estudio
evaluación de crisis familiar y percepción de apoyos), destacó Descriptivo
como resultados más relevantes que207,213: (3)
-- Las familias que se involucran y están más unidas
desarrollaban estrategias de afrontamiento efectivas.
Para todas las familias era muy importante determinar
el origen causal del autismo de su hijo.
-- La conceptualización negativa de “criar un hijo con
autismo” no ayuda a la hora de desarrollar estrategias
efectivas. Casi todos los padres fueron capaces de
describir experiencias de aprendizaje positivas como
resultado de tener un hijo con autismo. Expresaban ser
más pacientes, compasivos, humildes, y tolerantes. En
lugar de ver su situación como algo negativo, muchos
padres ven su proceso adaptativo como algo positivo,
que da más significado a sus relaciones con familiares
y amigos, les ha enriquecido personalmente y hace
fuerte a la familia.

58 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Un abordaje del proceso de adaptación de las familias a Investigación
lo largo de 10 años resaltó que los primeros años tras el Cualitativa
diagnóstico fueron muy estresantes para las familias, pero,
con el paso del tiempo, la percepción de estrés y estigma
disminuían y mejoraba la percepción de bienestar. Los padres
atribuían esta mejoría a un incremento en la habilidad para
manejar y adaptarse al comportamiento del niño y a una
percepción de niveles relativamente altos de satisfacción con
los servicios de apoyo. Sin embargo, en aquellas familias con
un niño con comportamiento agresivo o violento, los niveles
de estrés emocional persisten, con pocos recursos de ayuda o
intervención214,215.

Recomendaciones:

Los profesionales deben aceptar y comprender las primeras emociones resultantes del
Q
diagnóstico como parte del proceso de aceptación de la nueva realidad

Los profesionales deben proporcionar información objetiva y sencilla a los padres sobre lo
que son los TEA, su etiología, y responder ante cualquier duda o consulta que pudieran
D
solicitar, para que puedan controlar la situación cuanto antes y aumentar su capacidad de
afrontamiento (ANEXO 9)

Los profesionales deben estar atentos ante los fenómenos de sobrecarga, depresión y
D
estrés del cuidador principal, habitualmente la madre

Los profesionales deben ser positivos en los mensajes que se trasmiten para que el
proceso de adaptación y aceptación de las familias sea efectivo, ya que deben reconstruir
Q
su conceptualización social de lo que significa tener un hijo con autismo, así como adquirir
habilidades de manejo

El Equipo de Atención, en especial el trabajador social, debe ejercer un papel “facilitador” a



la hora de proporcionar e interpretar la información de manera conjunta con las familias

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 59
7. Estrategias para el seguimiento
de niños con TEA en AP
Preguntas para responder:
• ¿Cómo planificar la consulta de los niños con TEA en AP?
• ¿Qué aspectos deben ser explorados/seguidos en la consulta de AP de los niños con TEA?

Una vez que el niño tiene un diagnóstico confirmado de TEA, desde AP se le


debe seguir monitorizando el desarrollo para prevenir complicaciones que
pudieran surgir, para continuar con los cuidados de prevención y promoción
de la salud del niño (control de crecimiento, vacunaciones, promoción de
hábitos saludables como el ejercicio, y otras) y para resolver cualquier otro
problema de salud asociado o no al autismo.
Atender un niño con TEA en consulta puede ser complejo y requiere
el desarrollo de ciertas estrategias en coordinación con la familia para
evaluarles adecuadamente, teniendo en cuenta las características especiales
de los niños con TEA en cuanto a su capacidad de comunicación limitada,
trastornos de comportamiento como intolerancia a los cambios en sus
rutinas, hipersensibilidad a las exploraciones, y otros. Estas características
pueden interferir en los patrones básicos de alimentación, sueño y ocasionar
otros problemas, ya que determinados comportamientos pueden conllevar
riesgo para la salud e integridad física del niño4,35,45,120,131,216,217.
Según los expertos, los niños con TEA pueden GPC
presentar alguno de los siguientes trastornos del comporta- Opinión de
miento4,35,45,120,131,216-218: Expertos ∫(4)
- Suelen rechazar los lugares ruidosos, extraños,
abarrotados y desordenados.
- Suelen tolerar mal los cambios en sus rutinas diarias.
- En algunos casos pueden presentar rechazo a
determinados procedimientos, ya que implican
contacto físico.
- En cuanto a la higiene dental, pueden presentar aversión
al cepillado dental, o ingerir la pasta dental.
- Suelen tener apego a determinados juguetes o
desarrollar intereses propios restringidos.
- Debido a los trastornos sensoriales pueden presentarse
diferentes umbrales de percepción con hiper o hipo-
sensibilidad, de forma que pueden enmascarar el dolor.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 61
- También pueden llevar a cabo conductas atípicas o
peligrosas como no abrigarse en situaciones de frio
o no cubrirse bajo la lluvia, apretarse excesivamente
una prenda de vestir, comer alimentos excesivamente
calientes o lavarse con agua a elevada temperatura,
inhalar o ingerir sustancias tóxicas por agradarle su olor
o sabor. Otras veces puede presentar autoagresiones
con lesiones, mordiscos, pellizcos que se autoinfringen
en momentos de estrés.
Algunos estudios consideran el CI como un predictor Estudios de
significativo del comportamiento adaptativo posterior, Cohortes
siendo un factor limitante sobre todo en aquellos niños con (2+)
discapacidad intelectual (CI por debajo de 80)139,219.
Los niños con TEA tienen alterada la capacidad de Estudio
comunicación en diferentes niveles. Lo cual, unido a los Descriptivo
trastornos sensoriales, aumenta los problemas a la hora de (3)
RS de
expresar determinados síntomas como el dolor o malestar. distintos
Incluso aquellos niños con TEA que poseen capacidad para el tipos de
lenguaje, éste está afectado, y no entienden los dobles sentidos estudio (1+)
o bromas, como en el caso del síndrome de Asperger.
Aquellas intervenciones que ofrecen apoyo visual a la
comunicación (como el uso de pictogramas, fotografías, viñetas,
dibujos, imitación) facilitan los procesos de comunicación
social131,220-223, aunque no existe evidencia suficiente de que
estas intervenciones aumenten la producción del lenguaje en
los niños con TEA224.
Actualmente no existe ninguna evidencia que asocie la RS de estudios
vacunación triple vírica SPR (Sarampión, Paperas y Rubéola) de diferentes
con el desarrollo de TEA110. estudios
(1++)
Los niños con TEA pueden presentar frecuentemente Casos y
(entre un 44%-83%) trastornos en los hábitos del sueño como Control (2+)
despertares recurrentes nocturnos. Estos trastornos impactan
inevitablemente sobre el propio patrón de sueño de los
padres. Hay una variedad de tratamientos disponibles desde
estrategias conductuales hasta farmacológicas225-228 .
No se ha encontrado evidencia de que los niños con Casos y
autismo tuvieran trastornos gastrointestinales específicos229. Control (2+)
Sin embargo, sí que existe evidencia de que los trastornos
conductuales pueden expresarse en trastornos alimenticios
como pica, o rechazo de alimentos por su sabor, color, textura
u olor, pudiendo llevarles a déficits nutricionales.

62 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Estos desordenes de la alimentación también
son abordables desde un punto de vista terapéutico
psicoconductual230-232. A pesar de la ausencia de problemas
digestivos específicos, hay varios estudios que constatan
la existencia de problemas digestivos funcionales (como
estreñimiento, alteraciones del ritmo intestinal, y otras),
que en esta población pueden tener mayores consecuencias
comportamentales y adaptativas233-235.
No hay evidencia suficiente para respaldar el uso de RS de ECAs
dietas específicas, como las dietas libres de gluten y caseína, (1++)
ni el tratamiento con: secretina, dimetilglicina, vitaminas, ECA (1+)
ácidos grasos Omega-3 y suplementos dietéticos. Tampoco
hay evidencia suficiente para respaldar el uso de terapias
alternativas como el entrenamiento en integración auditiva y
otros tratamientos acústicos incluyendo la música modificada
por filtros y modulaciones, así como el uso del oxígeno
hiperbárico como tratamiento de los TEA45,111,120,236-242.
No hay evidencia suficiente para respaldar el uso de ECA (1-)
inmunoterapia, quelantes y antimicóticos como tratamiento Casos
de los TEA45,110,120,243,244. Los tratamientos con inmunoterapia no Clínicos
(3)
están respaldados por ensayos clínicos de calidad y en el caso
Opinión de
de los antimicóticos no existen ensayos realizados al respecto. Expertos (4)
Tampoco existe evidencia que respalde el tratamiento con
quelantes. Por otro lado, se ha demostrado que no hay relación
causal de autismo entre las vacunas que usaban el derivado
mercurial (timerosal) como conservante110. Además dichos
tratamientos son potencialmente peligrosos244-247.

Recomendaciones:

Los profesionales deberán tener en cuenta la sintomatología y los trastornos conductuales


√ de los niños con TEA para preparar, en coordinación con los padres, las consultas del niño y
prevenir confusión o sobreestimulación y posibles problemas de salud o hábitos de riesgo

Conviene filiar a los niños con TEA en cuanto al nivel madurativo (cociente intelectual o nivel
C de desarrollo) por ser un importante factor pronóstico, que condiciona la evolución global
(aprendizajes, comunicación, habilidades sociales)

Los profesionales pueden utilizar intervenciones con apoyo visual como el uso de
pictogramas, viñetas, imitación en muñecos, para apoyar los procesos de comunicación
B
en los niños con TEA. Ej: para mostrarles el instrumental, procedimientos y técnicas,
exploración del dolor y otros síntomas

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 63
Los profesionales deberán utilizar frases cortas, simples, sin dobles sentidos para comunicar
D previamente al niño lo que se le va a hacer, y utilizar órdenes directas cuando hay que
solicitarles algo, utilizando la ayuda de los padres para entenderles y comunicarse

Los profesionales de AP deberían, en la consulta de niños con TEA, tener en cuenta:


- Coordinarse con los padres para que éstos anticipen la consulta al niño
-Procurar que no esperen en la sala de espera mucho tiempo, sobre todo si ésta está llena
con otros pacientes
- Confíe en el criterio de manejo de los padres
- Procure recibirle en un ambiente ordenado y tranquilo
- Los refuerzos con premios (juguetes, pegatinas y otros) pueden facilitar futuras visitas
- En el caso de necesitar un determinado procedimiento que implica contacto físico hay que

valorar el riesgo/beneficio de realizarlo. Por ejemplo, extracción sanguínea, donde habría que
prepararle en la medida de lo posible, flexibilizar normas como permitir el acompañamiento
de los padres, o adaptar el procedimiento si fuera necesario
- Se debe estar atento a los trastornos de sensibilidad y de conducta para detectar: síntomas
enmascarados como el dolor, determinados hábitos nocivos o peligrosos como inhalar o
ingerir sustancias tóxicas, autoagresiones
- Ajustar el formato de la medicación a las preferencias del niño en la medida de lo posible
(ej. jarabes en vez de comprimidos)

Los profesionales deberán vigilar el estado nutricional de los niños con TEA, recomendando
D
suplementos dietéticos si fuera necesario o incluso derivando

Los profesionales deberán manejar los problemas gastrointestinales de los niños con TEA de
la misma manera que en niños sin TEA, teniendo en cuenta que la existencia de problemas
D
digestivos funcionales (estreñimiento, alteraciones del ritmo intestinal, y otros) puede tener
mayores consecuencias comportamentales y adaptativas que en población sin TEA

Los profesionales deben informar a los padres sobre hábitos saludables como la dieta o el
ejercicio y la realización de actividades de ocio y tiempo libre, seleccionando aquellas que,

dentro de las posibilidades familiares y la oferta comunitaria, proporcionen mayor disfrute
y bienestar al niño.

Se deberá vigilar la higiene bucal de los niños con TEA. En caso de que se comiera la
pasta dentífrica, recomendar otra sin flúor. Las asociaciones de pacientes y padres pueden
D orientar sobre qué dentistas tienen experiencia atendiendo a niños con autismo, ya que en
ocasiones pueden ser necesarias algunas adaptaciones en los procedimientos. Lo mismo
ocurre si precisa revisión oftalmológica

Todos los niños con TEA deben seguir el calendario vacunal indicado al igual que el resto de
B los niños, incluyendo la vacunación de la triple vírica (Rubéola, Sarampión y Paperas). Los
profesionales deberán informar de la importancia de ello a los padres

C Los profesionales de Atención Primaria deben vigilar la presencia de trastornos del sueño

64 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Los profesionales deberán informar a los padres de que no existe evidencia de que los TEA
C
estén relacionados con trastornos digestivos

Los profesionales deberán informar a los padres de que actualmente no existe evidencia de
A
la efectividad de las dietas libres de gluten y caseína, secretina, vitamina B6 + magnesio,
acidos grasos Omega-3, dimetilglicina, oxígeno hiperbárico y musicoterapia, para el
B
tratamiento específico de los TEA

C Los profesionales deberán informar a los padres de que actualmente no existe evidencia de
la efectividad de terapias con antimicóticos, quelantes e inmunoterapia
D

Los profesionales deben informar a los padres de que existen en la actualidad determinados
“tratamientos alternativos” que no tienen base científica que respalde su uso y que pudieran

ser potencialmente peligrosos, por lo que se les recomienda tengan en cuenta sólo aquellas
intervenciones recomendadas por los profesionales

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 65
Anexos
Anexo 1. Niveles de evidencia y grados de
recomendación (SIGN)248
Niveles de evidencia científica

Meta-análisis de alta calidad, revisiones sistemáticas de ensayos clínicos o ensayos clínicos


1++
de alta calidad con muy poco riesgo de sesgo.

Meta-análisis bien realizados, revisiones sistemáticas de ensayos clínicos o ensayos


1+
clínicos bien realizados con poco riesgo de sesgos.

Meta-análisis, revisiones sistemáticas de ensayos clínicos o ensayos clínicos con alto


1-
riesgo de sesgos.

Revisiones sistemáticas de alta calidad de estudios de cohortes o de casos y controles.


2++ Estudios de cohortes o de casos y controles con riesgo muy bajo de sesgo y con alta
probabilidad de establecer una relación causal.

Estudios de cohortes o de casos y controles bien realizados con bajo riesgo de sesgo y con
2+
una moderada probabilidad de establecer una relación causal.

Estudios de cohortes o de casos y controles con alto riesgo de sesgo y riesgo significativo
2-
de que la relación no sea causal.

3 Estudios no analíticos, como informes de casos y series de casos.

4 Opinión de expertos.

NOTA: Estudios de metodología cualitativa “Investigación Cualitativa”. Esta


categoría no está contemplada por SIGN. Los estudios incluidos han sido
evaluados a nivel metodológico, incluyéndose en esta categoría aquellos
estudios más rigurosos.

Grados de recomendación

Al menos un metaanálisis, revisión sistemática o ensayo clínico clasificado como 1++ y


A directamente aplicable a la población diana de la guía; o un volumen de evidencia científica
compuesto por estudios clasificados como 1+ y con gran consistencia entre ellos.

Un volumen de evidencia científica compuesto por estudios clasificados como 2++,


B directamente aplicable a la población diana de la guía y que demuestran gran consistencia
entre ellos; o evidencia científica extrapolada desde estudios clasificados como 1++ o 1+

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 67
Un volumen de evidencia científica compuesto por estudios clasificados como 2+
C directamente aplicables a la población diana de la guía y que demuestran gran consistencia
entre ellos; o evidencia científica extrapolada desde estudios clasificados como 2++

Evidencia científica de nivel 3 ó 4 ; o evidencia científica extrapolada desde estudios


D
clasificados como 2+

Los estudios clasificados como 1- y 2- no deben usarse en el proceso de elaboración de recomendaciones


por su alta posibilidad de sesgo.

Práctica recomendada, basada en la experiencia clínica y el consenso del equipo


√1
redactor.

1. En ocasiones el grupo elaborador se percata de que existe algún aspecto práctico importante sobre
el que se quiere hacer énfasis y para el cual no existe, probablemente, ninguna evidencia científica que
lo soporte. En general estos casos están relacionados con algún aspecto del tratamiento considerado
buena práctica clínica y que nadie cuestionaría habitualmente. Estos aspectos son valorados como
puntos de buena práctica clínica. Estos mensajes no son una alternativa a las recomendaciones basadas
en la evidencia científica sino que deben considerarse únicamente cuando no existe otra manera de
destacar dicho aspecto.

Evidencia extraida de estudios cualitativos relevantes y de calidad. Esta categoría no está


Q
contemplada por SIGN.

NIVELES DE EVIDENCIA Y GRADO DE RECOMENDACIONES PARA ESTUDIOS


SOBRE DIAGNÓSTICO (adaptación del NICE de los niveles de evidencia del
Oxford Centre for Evidence-based Medicine y del Centre for Reviews and
Dissemination)12, 249

Niveles de
evidencia Tipo de evidencia científica
científica

Ia Revisión sistemática con homogeneidad de estudios de nivel 1.

Ib Estudios de nivel 1.

Estudios de nivel 2.
II
Revisión sistemática de estudios de nivel 2.

68 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Estudios de nivel 3.
III
Revisión sistemática de estudios de nivel 3.

IV Consenso, opiniones de expertos sin valoración crítica explícita.

Cumplen :
• Comparación enmascarada con una prueba de referencia
Estudios de Nivel 1
(“patrón oro”) válida.
• Espectro adecuado de pacientes.

Presentan sólo uno de estos sesgos:


• Población no representativa (la muestra no refleja la población
donde se aplicará la prueba).
• Comparación con el patrón de referencia (“patrón oro”)
Estudios de Nivel 2 inadecuado (la prueba que se evaluará forma parte del patrón
oro o el resultado de la prueba influye en la realización del
patrón oro).
• Comparación no enmascarada.
• Estudios casos-control.

Estudios de Nivel 3 Presentan dos o más de los criterios descritos en los estudios de nivel 2

Recomendación Evidencia

A Ia o Ib

B II

C III

D IV

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 69
Anexo 2. Diagnósticos NANDA (Asociación
norteamericana de diagnósticos de enfermería)
propuestos para niños con TEA y familiares127,128
El plan de cuidados estandarizado de enfermería que a continuación se
desarrolla está orientado al cuidado de niños y niñas de 0 a 6 años con
Trastorno del Espectro Autista (TEA) en el ámbito de la Atención Primaria.
Se han incluido los problemas que con mayor frecuencia pueden presentar
estos niños y sus familias. Para su descripción hemos utilizado las etiquetas
de la taxonomía NANDA, incluyendo los códigos de las intervenciones de
enfermería (NIC) y de los resultados de enfermería (NOC).
En la elaboración han participado enfermeras de Atención Primaria y de
Atención Especializada, con el objetivo de llegar a un consenso que garantice
la continuidad de los cuidados y la coordinación interniveles asistenciales.
Por último, recordar que los planes de cuidados estandarizados suponen
una abstracción y deben ser siempre individualizados y contextualizados.
Es decir, deben entenderse como una propuesta que cada enfermera debe
adaptar a cada niño/a y familia.

Diagnósticos orientados al niño con TEA


00111 Retraso en el crecimiento y desarrollo: Desviaciones de las normas
para un grupo de edad

00112 Riesgo de retraso en el desarrollo: Riesgo de sufrir un retraso del


25% o más en una o más de las áreas de conducta social o autorreguladora,
cognitiva, del lenguaje o de las habilidades motoras groseras o finas

NOC NIC
0120 Desarrollo infantil: 1 mes 8274 Fomentar el desarrollo: niño
0100 Desarrollo infantil: 2 meses 5605 Enseñanza: estimulación infantil
0101 Desarrollo infantil: 4 meses 5566 Educación paterna: crianza familiar de
0102 Desarrollo infantil: 6 meses los niños
0103 Desarrollo infantil: 12 meses 8250 Cuidados del desarrollo
0104 Desarrollo infantil: 2 años 4360 Modificación de la conducta
0105 Desarrollo infantil: 3 años
0106 Desarrollo infantil: 4 años
0107 Desarrollo infantil: preescolar
0108 Desarrollo infantil: segunda infancia

70 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


00051 Deterioro de la comunicación verbal: Disminución, retraso o
carencia de la capacidad para recibir, procesar, transmitir y usar un sistema
de símbolos

NOC NIC
0902 Comunicación 4976 Mejorar la comunicación: déficit del habla
0903 Comunicación expresiva 5540 Potenciación de la disposición de
0904 Comunicación receptiva aprendizaje
4720 Estimulación cognoscitiva
5460 Contacto

00052 Deterioro de la interacción social: Intercambio social inefectivo o


cuantitativamente insuficiente o excesivo

NOC NIC
0116 Participación en juegos 5100 Potenciación de la socialización
1502 Habilidades de interacción social 4362 Modificación de la conducta:
0915 Nivel de Hiperactividad habilidades sociales
4430 Terapia con juegos
4352 Manejo de la conducta: hiperactividad/
falta de atención

Diagnósticos orientados a familiares del niño con TEA


00126 Conocimientos deficientes (especificar): Carencia o deficiencia de
la información cognitiva relacionada con un tema específico

NOC NIC
1803 Conocimiento: proceso de la enfermedad 7400 Guías del sistema sanitario
1824 Conocimiento: asistencia médica 5510 Educación sanitaria
1806 Conocimiento: recursos sanitarios 5568 Educación paterna
1823 Conocimiento: fomento de la salud 5632 Enseñanza: seguridad del niño pequeño
1801 Conocimiento: seguridad infantil 5630 Enseñanza: nutrición del niño pequeño
1700 Creencias sobre la salud 5520 Facilitar el aprendizaje
1703 Creencias sobre la salud: percepción de 6610 Identificación de riesgos
recursos

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 71
00075 Disposición para mejorar el afrontamiento familiar: Manejo efectivo
de las tareas adaptativas del miembro de la familia implicado en el reto de la
salud del cliente, que ahora muestra deseos y disponibilidad para aumentar
su propia salud y desarrollo y los del cliente

NOC NIC
2204 Relación entre el cuidador principal y el 7140 Apoyo a la familia
paciente 5240 Asesoramiento
2602 Funcionamiento de la familia 7280 Apoyo de hermanos
2605 Participación de la familia en la asistencia
sanitaria profesional

00073 Afrontamiento familiar incapacitante: Comportamiento de una


persona significativa que inhabilita sus propias capacidades y las del cliente
para abandonar efectivamente tareas esenciales para la adaptación de ambos
al reto de salud

NOC NIC
2506 Salud emocional del cuidador principal 7110 Fomento de la implicación familiar
2508 Bienestar del cuidador principal 7120 Movilización familiar
2208 Factores estresantes del cuidador fa- 4700 Reestructuración cognitiva
miliar 5400 Potenciación de la autoestima
2210 Posible resistencia al cuidado familiar
1606 Participación en las decisiones sobre
asistencia sanitaria

00074 Afrontamiento familiar comprometido: La persona que habi-


tualmente brinda el soporte principal proporciona en este caso un apoyo,
consuelo, ayuda o estímulo insuficiente o inefectivo que puede ser necesario
para que el cliente maneje o domine las tareas adaptativas relacionadas con
su salud

NOC NIC
2600 Superación de problemas de la familia 5270 Apoyo emocional
2604 Normalización de la familia 7040 Apoyo al cuidador principal
2205 Rendimiento del cuidador principal: 5250 Apoyo en la toma de decisiones
cuidados directos 5230 Aumentar el afrontamiento
2206 Rendimiento del cuidador principal: 7100 Estimulación de la integridad familiar
cuidados indirectos 7200 Fomentar la normalización familiar
5520 Facilitar el aprendizaje

72 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


00164 Disposición para mejorar el rol parental: Patrón de proporcionar
un entorno para los niños u otras personas dependientes que es suficiente
para favorecer el crecimiento y desarrollo y que puede ser reforzado.

NOC NI
2211 Ser padre 8300 Fomento de la paternidad
1603 Conducta de búsqueda de la salud 5566 Educación paterna: crianza familiar de los
1602 Conducta de fomento de la salud niños
5568 Educación paterna: niño

00058 Riesgo de deterioro de la vinculación entre los padres y el lactante/


niño: Alteración del proceso interactivo entre los padres o persona
significativa y el lactante/niño que fomenta el desarrollo de una relación
reciproca protectora y formativa.

NOC NIC
1500 Lazos afectivos padre-hijo 6481 Manejo ambiental: proceso de acerca-
2211 Ejecución del rol de padres miento
1704 Creencias sobre la salud: percepción de 6710 Fomentar el acercamiento
amenaza 5370 Potenciación de roles
5480 Clarificación de valores
4480 Facilitar la autorresponsabilidad

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 73
Anexo 3. Tabla de desarrollo Haizea-Llevant (0-5)151,152. Colores modificados de la tabla original

74
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 14 16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42 44 46 48 50 52 54 56 58
Reacciona a la voz Busca objeto caído Lleva un vaso a la boca Se quita los pantalones Hace la comida comestible

Distingue a su madre Come galleta Imita tareas del hogar Dramatiza secuencias
Reconoce el biberón Juega a “esconderse” Comer con cuchara Se pone prendas abiertas Dibuja un hombre o una mujer
Mira sus manos Busca objeto desaparecido Ayuda a recoger los juguetes Va al inodoro
Persecución óptica vertical Imita gestos Da de comer a los muñecos
Persecución óptica horizontal Colabora cuando le visten Identifica su sexo
IRRITABILIDAD PERMANENTE PASAR ININTERRUMPIDAMENTE DE UNA ACCIÓN A OTRA Se desabrocha los pantalones

SOCIALIZACIÓN
PATRÓN CONDUCTA REPETITIVO
SOBRESALTO EXAGERADO PERSISTENCIA DE LA REACCIÓN DE MORO Manipula guiñol
PASIVIDAD EXPRESIVA INCAPACIDAD PARA DESARROLLAR JUEGO SIMBÓLICO

Atiende conversación Mamá/Papá Utiliza palabra “NO” Frases de 3 palabras Realiza accoines inconexas
Ríe a carcajadas Señala partes de su cuerpo Memoriza imagen sencilla Denomina colores

Balbucea Nombra objeto dibujado Cuenta hasta 2 Discrimina mañana/tarde


Dice inespecíficamente “mamá, papá” Ejecuta 2 órdenes Nombra diez imágenes Cuenta historias

Comprende una prohibición Combina 2 palabras Usa verbo ser Repite frases
Reconoce su nombre Utiliza pronombres Reconoce números

LENGUAJE Y
Comprende significado de palabras Nombra 5 imágenes Responde coherentemente

LÓGICA MATEMÁTICA
Obedece orden por gestos Identifica objetos por el uso Reconoce colores

PÉRDIDA DE BALBUCEO ESTEREOTÍPIAS VERB. Discrimina largo/corto

Junta manos Realiza pinza superior Tapa un bolígrafo Doble un papel

Dirige la mano al objeto Señala con el índice Hace torre con 4 cubos Corta con tijeras

Cambia objetos de mano Garabatea espontáneamente Coge un lápiz Copia un cuadrado


ADUCCIÓN Se quita el pañuelo de la cara Pasa páginas Copia un círculo Reproduce una puerta

ASIMETRÍA MANOS

MANIPULACIÓN
Realiza pinza inferior Hace torre de 2 cubos Reproduce un puente

Enderezamiento cefálico Reacciones paracaidísticas laterales Marcha libre Chuta la pelota Salta hacia atrás

Paso a sentado Sedestación estable De pie sin apoyo Salta hacia adelante Equilibrio con un pie

Apoyo antebrazos De pie con apoyo Carrera libre Se mantiene sobre un pie
Flexión cefálica Se sienta solo Camina hacia atrás Salta con los pies juntos

POSTURAL
Volteo Da 5 pasos Baja escaleras

HIPERTONÍA DE ADUC. AUSENCIA DE DESPLAZAMIENTO AUTÓNOMO

GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 14 16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42 44 46 48 50 52 54 56 58
Normas de Interpretación de la Tabla de desarrollo
HAIZEA-LLEVANT
La tabla está dividida en cuatro áreas: sociabilidad, lenguaje, manipulación y
postural con diferentes pruebas para cada una de ellas.
Estas pruebas están representadas en la tabla en forma de barras
horizontales de rosa claro y oscuro que indican el porcentaje de niños que
ejecutan una acción.
El inicio de la barra (rosa claro ) indica el 50% de los niños, el cam-
bio de color (rosa medio ) indica un 75% y el final de la misma indica que
a esa edad el 95% de los niños ya hacen la acción estudiada.
Encontramos también en la tabla unos signos de alerta representados
como líneas de color rosa oscuro .
El orden correcto de valoración de la tabla es “leyéndola” de izquierda
a derecha y de arriba abajo.
Trazar una raya vertical que corresponda a la edad en meses del niño
o niña (ajustado por debajo de 18 meses de edad en aquellos casos de
prematuridad).
Preguntar a los familiares y comprobar, en su caso, si realiza:
a. Aquellos elementos situados a la izquierda de la línea trazada.
b. Aquellos elementos que dicha línea atraviesa.
El examinador o examinadora valorará la falta de adquisición de dichos
elementos, en todas o alguna de las áreas, así como la presencia de signos de
alerta, para determinar la necesidad de otros estudios diagnósticos.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 75
Anexo 4. Señales de alerta
SEÑALES DE ALERTA INMEDIATA154:

- No balbucea, no hace gestos (señalar, decir adiós con la mano) a los 12 meses.
- No dice palabras sencillas a los 18 meses.
- No dice frases espontáneas de dos palabras (no ecolálicas) a los 24 meses.
- Cualquier pérdida de habilidades del lenguaje o a nivel social a cualquier edad.

COMPENDIO DE SEÑALES DE ALERTA DE TEA SEGÚN PERIODOS DE EDAD

Nota: En cualquier edad se pueden presentar los signos establecidos en las etapas previas. Estos
factores de forma aislada no indican TEA. Deben alertar a los profesionales del riesgo de TEA, de
forma que la derivación dependerá de la situación en su conjunto. Tampoco pueden interpretarse
desde el punto de vista evolutivo del TEA, sino como posibles signos que podemos encontrarnos en
niños evaluados en las edades referenciadas.

Antes de los 12 meses

- poca frecuencia del uso de la mirada dirigida a personas


- no muestra anticipación cuando va a ser cogido
- falta de interés en juegos interactivos simples como el “cucu-tras” o el “toma y daca”
- falta de sonrisa social
- falta de ansiedad ante los extraños sobre los 9 meses

Después de los 12 meses

- menor contacto ocular


- no responde a su nombre
- no señala para “pedir algo”(protoimperativo)
- no muestra objetos
- respuesta inusual ante estímulos auditivos
- falta de interés en juegos interactivos simples como el “cucu-tras” o el “toma y daca”
- no mira hacia donde otros señalan
- ausencia de imitación espontánea
- ausencia de balbuceo social/comunicativo como si conversara con el adulto

Entre los 18-24 meses

- no señala con el dedo para “compartir un interés” (protodeclarativo)


- dificultades para seguir la mirada del adulto
- no mirar hacia donde otros señalan
- retraso en el desarrollo del lenguaje comprensivo y/o expresivo
- falta de juego funcional con juguetes o presencia de formas repetitivas de juego con objetos
(ej. alinear, abrir y cerrar, encender y apagar, etc)

76 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


- ausencia de juego simbólico
- falta de interés en otros niños o hermanos
- no suele mostrar objetos
- no responde cuando se le llama
- no imita ni repite gestos o acciones que otros hacer (ej. muecas, aplaudir)
- pocas expresiones para compartir afecto positivo
- antes usaba palabras pero ahora no (regresión en el lenguaje)

A partir de los 36 meses

Comunicación
- ausencia o retraso en el lenguaje o déficit en el desarrollo del lenguaje no compensado por
otros modos de comunicación
- uso estereotipado o repetitivo del lenguaje como ecolalia o referirse a sí mismo en 2ª o 3ª
persona
- entonación anormal
- pobre respuesta a su nombre
- déficit en el comunicación no verbal (ej. no señalar y dificultad para compartir un “foco de
atención” con la mirada)
- fracaso en la sonrisa social para compartir placer y responder a la sonrisa de los otros
- consigue cosas por sí mismo, sin pedirlas
- antes usaba palabras pero ahora no
- ausencia de juegos de representación o imitación social variados y apropiados al nivel de
desarrollo

Alteraciones sociales
- imitación limitada (ej. aplaudir) o ausencia de acciones con juguetes o con otros objetos
- no “muestra” objetos a los demás
- falta de interés o acercamientos extraños a los niños de su edad
- escaso reconocimiento o respuesta a la felicidad o tristeza de otras personas
- no se une a otros en juegos de imaginación compartidos
- fracaso a la hora de iniciar juegos simples con otros o participar en juegos sociales sencillos
- preferencia por actividades solitarias
- relaciones extrañas con adultos desde una excesiva intensidad a una llamativa indiferencia
- escasa utilización social de la mirada

Alteraciones de los intereses, actividades y conductas


- insistencia en rutinas y/o resistencia a los cambios en situaciones poco estructurada
- juegos repetitivos con juguetes (ej. alinear objetos, encender y apagar luces, etc)
- apego inusual a algún juguete u objeto que siempre lleva consigo que interfiere en su vida
cotidiana
- hipersensibilidad a los sonidos, al tacto y ciertas texturas
- respuesta inusual al dolor
- respuesta inusual ante estímulos sensoriales (auditivos, olfativos, visuales, táctiles y del gusto)
- patrones posturales extraños como andar de puntillas
- estereotipias o manierismos motores

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 77
Detección a partir de los 5 años*

Alteraciones de la comunicación
- desarrollo deficiente del lenguaje, que incluye mutismo, entonación rara o inapropiada,
ecolalia, vocabulario inusual para su edad o grupo social
- en los caso en que no hay deficiencias en el desarrollo del lenguaje existe uso limitado
del lenguaje para comunicarse y tendencia a hablar espontáneamente sólo sobre temas
específicos de su interés (lenguaje fluido pero poco adecuado al contexto)

Alteraciones sociales
- dificultad para unirse al juego de los otros niños o intentos inapropiados de jugar
conjuntamente
- limitada habilidad para apreciar las normas culturales (en el vestir, estilo del habla, intereses, etc)
- los estímulos sociales le producen confusión o desagrado
- relación con adultos inapropiada (demasiado intensa o inexistente)
- muestra reacciones extremas ante la invasión de su espacio personal o mental (resistencia
intensa cuando se le presiona con consignas distintas a su foco de interés)

Limitación de intereses, actividades y conductas


- ausencia de flexibilidad y juego imaginativo cooperativo, aunque suela crear solo/a ciertos
escenarios imaginarios (copiados de los vídeos o dibujos animados)
- dificultad de organización en espacios poco estructurados
- falta de habilidad para desenvolverse en los cambios o situaciones poco estructuradas,
incluso en aquellas en las que los niños disfrutan como excursiones del colegio, cuando falta
una profesora, etc
- acumula datos sobre ciertos temas de su interés de forma restrictiva y estereotipada

Otros rasgos
- perfil inusual de habilidades y puntos débiles (por ejemplo, habilidades sociales y motoras
escasamente desarrolladas, torpeza motora gruesa)
- el conocimiento general, la lectura o el vocabulario pueden estar por encima de la edad
cronológica o mental
- cualquier historia significativa de pérdida de habilidades
- ciertas áreas de conocimientos pueden estar especialmente desarrolladas, mostrando
habilidades sorprendentes en áreas como matemáticas, mecánica, música, pintura, escultura

*Las señales de alarma están más orientadas a aquellos casos que han podido pasar desapercibidos
en evaluaciones anteriores por ser cuadros de TEA con menos afectación como el caso del síndrome
de Asperger.

78 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Anexo 5. Instrumento peds. Preguntas explo-
ratorias sobre las preocupaciones de los padres
sobre el desarrollo de sus hijos. Traducción del
Instrumento PEDS (Parent´s Evaluation of
Development Status)167

- Por favor, díganos si le preocupa algo de la manera en que su hijo/a


está aprendiendo, se desarrolla o se comporta.

- ¿Le preocupa cómo su hijo/a habla y emite los sonidos al hablar?

- ¿Le preocupa cómo su hijo/a entiende lo que le dicen?

- ¿Le preocupa cómo su hijo/a usa las manos y dedos para hacer las
cosas?

- ¿Le preocupa cómo su hijo/a utiliza las piernas y los brazos para
hacer las cosas?

- ¿Le preocupa cómo se comporta su hijo/a?

- ¿Le preocupa cómo su hijo/a se relaciona con otras personas?

- ¿Le preocupa cómo su hijo/a está aprendiendo a hacer cosas por sí


mismo?

- ¿Le preocupa cómo su hijo/a está adquiriendo habilidades en la


guardería o en el colegio?

- Por favor, díganos cualquier otra preocupación al respecto.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 79
Anexo 6. Instrumento de valoración M-CHAT171, 172
(Formato para el profesional)
La información que contiene este cuestionario es totalmente confidencial.
Seleccione, rodeando con un círculo, la respuesta que le parece
que refleja mejor cómo su hijo o hija actúa NORMALMENTE. Si el
comportamiento no es el habitual (por ejemplo, usted solamente se lo ha
visto hacer una o dos veces) conteste que el niño o niña NO lo hace. Por
favor, conteste a todas las preguntas.

1. ¿Le gusta que le balanceen, o que el adulto le haga el “caballito” sentándole SI NO


en sus rodillas, etc.?
2. ¿Muestra interés por otros niños o niñas? SI NO
3. ¿Le gusta subirse a sitios como, por ejemplo, sillones, escalones, juegos del SI NO
parque...?
4. ¿Le gusta que el adulto juegue con él o ella al “cucú-tras” (taparse los ojos SI NO
y luego descubrirlos; jugar a esconderse y aparecer de repente)
5. ¿Alguna vez hace juegos imaginativos, por ejemplo haciendo como si SI NO
hablara por teléfono, como si estuviera dando de comer a una muñeca,
como si estuviera conduciendo un coche o cosas así?
6. ¿Suele señalar con el dedo para pedir algo? SI NO
7. ¿Suele señalar con el dedo para indicar que algo le llama la atención? SI NO
8. ¿Puede jugar adecuadamente con piezas o juguetes pequeños (por ejemplo SI NO
cochecitos, muñequitos bloques de construcción) sin únicamente chuparlos,
agitarlos o tirarlos?
9. ¿Suele traerle objetos para enseñárselos? SI NO
10. ¿Suele mirarle a los ojos durante unos segundos? SI NO
11. ¿Le parece demasiado sensible a ruidos poco intensos? (por SI NO
ejemplo, reacciona tapándose los oídos, etc.)
12. ¿Sonríe al verle a usted o cuando usted le sonríe? SI NO
13. ¿Puede imitar o repetir gestos o acciones que usted hace? (por SI NO
ejemplo, si usted hace una mueca él o ella también la hace)
14. ¿Responde cuando se le llama por su nombre? SI NO
15. Si usted señala con el dedo un juguete al otro lado de la habitación… SI NO
¿Dirige su hijo o hija la mirada hacia ese juguete?
16. ¿Ha aprendido ya a andar? SI NO
17. Si usted está mirando algo atentamente, ¿su hijo o hija se pone también a SI NO
mirarlo?

80 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


18. ¿Hace su hijo o hija movimientos raros con los dedos, por ejemplo, SI NO
acercándoselos a los ojos?
19. ¿Intenta que usted preste atención a las actividades que el o ella está SI NO
haciendo?
20. ¿Alguna vez ha pensado que su hijo o hija podría tener sordera? SI NO
21. ¿Entiende su hijo o hija lo que la gente dice? SI NO
22. ¿Se queda a veces mirando al vacío o va de un lado al otro sin propósito? SI NO
23. ¿Si su hijo o hija tiene que enfrentarse a una situación desconocida, le mira SI NO
primero a usted a la cara para saber cómo reaccionar?

INFORMACIÓN PARA EL PROFESIONAL:


Puntos de corte en el cuestionario para ser considerado un “fallo” (en negrita)
- Fallo en al menos 3 de los 23 elementos (se considera fallo a las respuestas
si/no en negrita)
- Fallo en al menos 2 de los 6 elementos críticos (números 2, 7, 9, 13,14, 15
en negrita)

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 81
Instrumento de valoración M-CHAT
(Formato para los padres)
La información que contiene este cuestionario es totalmente confidencial.
Seleccione, rodeando con un círculo, la respuesta que le parece
que refleja mejor cómo su hijo o hija actúa NORMALMENTE. Si el
comportamiento no es el habitual (por ejemplo, usted solamente se lo ha
visto hacer una o dos veces) conteste que el niño o niña NO lo hace. Por
favor, conteste a todas las preguntas.

1. ¿Le gusta que le balanceen, o que el adulto le haga el “caballito” SI NO


sentándole en sus rodillas, etc.?
2. ¿Muestra interés por otros niños o niñas? SI NO
3. ¿Le gusta subirse a sitios como, por ejemplo, sillones, escalones, juegos SI NO
del parque...?
4. ¿Le gusta que el adulto juegue con él o ella al “cucú-tras” (taparse los ojos SI NO
y luego descubrirlos; jugar a esconderse y aparecer de repente)
5. ¿Alguna vez hace juegos imaginativos, por ejemplo haciendo como si SI NO
hablara por teléfono, como si estuviera dando de comer a una muñeca,
como si estuviera conduciendo un coche o cosas así?
6. ¿Suele señalar con el dedo para pedir algo? SI NO
7. ¿Suele señalar con el dedo para indicar que algo le llama la atención? SI NO
8. ¿Puede jugar adecuadamente con piezas o juguetes pequeños (por SI NO
ejemplo cochecitos, muñequitos bloques de construcción) sin únicamente
chuparlos, agitarlos o tirarlos?
9. ¿Suele traerle objetos para enseñárselos? SI NO
10. ¿Suele mirarle a los ojos durante unos segundos? SI NO
11. ¿Le parece demasiado sensible a ruidos poco intensos? (por SI NO
ejemplo, reacciona tapándose los oídos, etc.)
12. ¿Sonríe al verle a usted o cuando usted le sonríe? SI NO
13. ¿Puede imitar o repetir gestos o acciones que usted hace? (por ejemplo, si SI NO
usted hace una mueca él o ella también la hace)
14. ¿Responde cuando se le llama por su nombre? SI NO
15. Si usted señala con el dedo un juguete al otro lado de la habitación… SI NO
¿Dirige su hijo o hija la mirada hacia ese juguete?
16. ¿Ha aprendido ya a andar? SI NO

82 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


17. Si usted está mirando algo atentamente, ¿su hijo o hija se pone también a SI NO
mirarlo?
18. ¿Hace su hijo o hija movimientos raros con los dedos, por ejemplo, SI NO
acercándoselos a los ojos?
19. ¿Intenta que usted preste atención a las actividades que el o ella está SI NO
haciendo?
20. ¿Alguna vez ha pensado que su hijo o hija podría tener sordera? SI NO
21. ¿Entiende su hijo o hija lo que la gente dice? SI NO
22. ¿Se queda a veces mirando al vacío o va de un lado al otro sin propósito? SI NO
23. ¿Si su hijo o hija tiene que enfrentarse a una situación desconocida, le SI NO
mira primero a usted a la cara para saber cómo reaccionar?

Fecha:
Nombre de la persona que rellena el cuestionario:
(Especifique): Parentescon con el niño: Madre Padres Otro

DATOS DEL NIÑO/A


Nombre y Apellidos:
Fecha de Nacimiento:
Sexo: Varón Mujer
Teléfono de contacto:
Dirección:

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 83
Anexo 7. Escala Autónoma para la detección
del Síndrome de Asperger y el autismo de alto
nivel de funcionamiento184

Instrucciones para la aplicación
Cada uno de los enunciados que va a leer a continuación describe formas de
ser y comportarse que podrían ser indicativos de Síndrome de Asperger o
autismo. Estas personas suelen presentar, de un modo u otro, características
como las que aquí se recogen, especialmente a partir de los 6 años.
Le rogamos que lea detenidamente cada enunciado, y que estime en
qué medida ha observado los siguientes comportamientos en la persona
sobre la que va a informar marcando la respuesta apropiada con los criterios
siguientes:
1) Si el comportamiento descrito en el enunciado no corresponde en
absoluto con las características de la persona sobre la que informa,
conteste marcando el espacio dedicado a la categoría “Nunca”.
2) Si algunas veces ha observado esas características, aunque no sea lo
habitual, marque en el espacio correspondiente a “Algunas veces”.
3) Si el comportamiento descrito es habitual, conteste “Frecuen-
temente”.
4) Si generalmente se comporta como se describe en el enunciado,
hasta el punto de que cualquiera esperaría que se comporte así,
conteste “Siempre”.
5) Puede ocurrir que algunas descripciones se refieran a
comportamientos que se producen en situaciones en las que usted
no ha estado presente nunca; por ejemplo: “Come sin ayuda de
nadie”, es un comportamiento que sólo ha podido observar si ha
tenido la oportunidad de estar presente a la hora de comer. Si se
encuentra ante este caso, conteste “No observado”.

Instrucciones para la corrección


1. Puntúe las respuestas a cada ítem observado del siguiente modo:
- “Nunca”: 1 punto
- “Algunas veces”: 2 puntos
- “Frecuentemente”: 3 puntos
- “Siempre”: 4 puntos

84 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


2. Compruebe si se cumplen las dos condiciones siguientes:
- Se han contestado los 18 ítems
- No hay más de 2 ítems con la respuesta “No Observado”
3. Si se cumplen estas dos condiciones, obtenga la puntuación directa de
la prueba sumando los puntos de todas las respuestas (la puntuación
mínima que podrá obtener en dicha suma será 18 y la máxima 72).
4. Si no se cumplen estas dos condiciones, obtenga la puntuación promedio
de la prueba sumando los puntos de todas las respuestas y dividiendo el
resultado por el número de ítems respondidos (la puntuación mínima
que podrá obtener será 1 y la máxima 4).
5. Se recomienda consultar a un especialista si la puntuación directa
obtenida es de 36 (o se acerca a este valor), y si la puntuación promedio
es de 2 (o se acerca a este valor) –ver Nota.

NOTA: Nada impide iniciar la consulta al profesional si la puntuación directa no llega a 36 pero
se sitúa por encima de los 30 puntos (o si la puntuación promedio no llega a 2 pero se sitúa por
encima del 1,7); tampoco hay razones psicométricas que impidan adoptar un criterio más exigente
(por ejemplo, tomar como punto de corte una puntuación directa de 40, o una puntuación promedio
de 2,22). Esta Escala no es un instrumento diagnóstico por sí mismo, sino una herramienta dirigida
a facilitar la detección de personas que pueden tener Síndrome de Asperger o Autismo no asociado
a discapacidad intelectual y sobre las cuales interesaría determinar cuanto antes su diagnóstico
clínico y sus necesidades de apoyo.

ESCALA AUTÓNOMA

Nunca Algunas Frecuen- Siempre No


ÍTEMS
veces temente observado

1. Tiene dificultades para realizar tareas en


las que es especialmente importante extraer
las ideas principales del contenido y obviar
detalles irrelevantes (p.ej., al contar una
película, al describir a una persona...).

2. Muestra dificultades para entender el


sentido final de expresiones no literales tales
como bromas, frases hechas, peticiones
mediante preguntas, metáforas, etc.

3. Prefiere hacer cosas solo antes que con


otros (p.ej, juega solo o se limita a observar
cómo juegan otros, prefiere hacer solo los
trabajos escolares o las tareas laborales).

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 85
4. Su forma de iniciar y mantener las
interacciones con los demás resulta
extraña.

5. Manifiesta dificultades para comprender


expresiones faciales sutiles que no sean muy
exageradas.

6. Tiene problemas para interpretar el


sentido adecuado de palabras o expresiones
cuyo significado depende del contexto en
que se usan.

7. Carece de iniciativa y creatividad en las


actividades en que participa.

8. Hace un uso estereotipado o peculiar de


fórmulas sociales en la conversación (p.ej.,
saluda o se despide de un modo especial
o ritualizado, usa fórmulas de cortesía
infrecuentes o impropias...)

9. Le resulta difícil hacer amigos.

10. La conversación con él/ella resulta


laboriosa y poco fluida (p.ej., sus temas
de conversación son muy limitados, tarda
mucho en responder o no responde a
comentarios y preguntas que se le hacen,
dice cosas que no guardan relación con lo
que se acaba de decir...).

11.Ofrece la impresión de no compartir


con el grupo de iguales intereses, gustos,
aficiones, etc.

12. Tiene dificultades para cooperar


eficazmente con otros.

13. Su comportamiento resulta ingenuo


(no se da cuenta de que le engañan ni
de las burlas, no sabe mentir ni ocultar
información, no sabe disimular u ocultar sus
intenciones…)

14. Hace un uso idiosincrásico de las


palabras (p.ej., utiliza palabras poco
habituales o con acepciones poco frecuentes,
asigna significados muy concretos a algunas
palabras).

86 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


15. Los demás tienen dificultades para
interpretar sus expresiones emocionales y
sus muestras de empatía.

16. Tiene dificultades para entender


situaciones ficticias (películas, narraciones,
teatro, cuentos, juegos de rol...).

17. Realiza o trata de imponer rutinas


o rituales complejos que dificultan la
realización de actividades cotidianas.

18. En los juegos, se adhiere de forma rígida


e inflexible a las reglas (p.ej., no admite
variaciones en el juego, nunca hace trampas
y es intolerante con las de los demás).
PUNTUACIÓN PROMEDIO: PUNTUACIÓN DIRECTA TOTAL:

DATOS A CUMPLIMENTAR JUNTO A LA ESCALA AUTÓNOMA

FECHA DE APLICACIÓN:

DATOS DE LA PERSONA SOBRE LA QUE SE INFORMA


NOMBRE:
FECHA DE NACIMIENTO: EDAD:
SEXO:

DATOS DE LA PERSONA QUE INFORMA


NOMBRE:
VINCULACIÓN CON LA PERSONA SOBRE LA QUE SE
INFORMA:

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 87
Anexo 8. Información para padres ante la
sospecha de un problema del desarrollo social y
comunicativo (documento original con ilustraciones
accesible on-line en la versión completa de la guía)

¿Qué significa que hay sospechas de que su hijo tenga un problema


en el desarrollo social y comunicativo?

Es posible que hayan observado algún comportamiento extraño en su hijo.


Si éste tiene hermanos mayores han podido comparar que la adquisición
de habilidades no está siendo igual que lo fue con sus hermanos, ni hace las
mismas cosas que otros niños de su edad. Por ejemplo, es más tranquilo o
pasivo que los otros niños, no pronuncia ninguna palabra, apenas balbucea
ni utiliza gestos para comunicarse, no responde a su nombre, apenas sonríe
o expresa placer cuando intentan compartir actividades con él, parece
indiferente a lo que le rodea, etc.
Puede que lo hayan comentado con otras personas (familiares,
amigos, profesionales) o simplemente que estuvieran esperando a ver si se
solucionaba a medida que el niño o la niña fuera creciendo.
También pudiera ser que no sospecharan la existencia de ningún
problema y, en una revisión rutinaria, su pediatra le haya comunicado que
parece que algo no va bien en el desarrollo de su hijo.
Aunque no todos los niños desarrollan sus habilidades al mismo tiempo,
existen unos períodos característicos de edad en los que se adquieren algunas
de ellas. Para que sirva de orientación respecto a esos períodos, por ejemplo,
el niño debe ser capaz de mantener levantada la cabeza por sí solo a las 6
semanas de vida, sonreír sobre los 2 meses, mantenerse sentado sin apoyos
antes de los 9 meses, etc. Su pediatra les puede informar sobre cuales son
esos momentos en el desarrollo. Probablemente, desde el nacimiento del
niño, durante las visitas rutinarias, les habrá preguntado sobre la adquisición
de éstas y otras habilidades.
En el caso de que ustedes no hayan sospechado nada anteriormente y se
lo hayan comentado en una de las visitas al Centro de Salud, deben confiar en
el proceder de los profesionales, ya que, en cualquier caso, lo que se pretende
es averiguar si hay algo diferente en el desarrollo de su hijo o hija, qué es lo que
ocurre, y qué actuaciones se pueden poner en marcha cuanto antes.
Si su hijo acude a una guardería o a una escuela infantil también
podrían hablar con los educadores del niño para intercambiar con ellos
sus preocupaciones. Éstos también pueden proporcionarles alguna señal

88 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


específica que hayan podido observar en el comportamiento del niño, que
puede orientar las sospechas de su pediatra.
El hecho de que haya alguna señal de alerta no significa necesariamente
que su hijo tenga un problema del desarrollo; sin embargo, indica la
necesidad de una evaluación más exhaustiva. Por ello, no duden comentar
con su pediatra cualquier preocupación al respecto, quien podrá indicar la
realización de determinadas pruebas, con el fin de identificar las posibles
causas que podrían explicar la existencia de estas señales; entre otras,
problemas auditivos, o retrasos en el desarrollo del lenguaje.
Ante las primeras señales de alarma, es posible que su pediatra les haya
pedido que respondieran a una serie de preguntas sobre el comportamiento
de su hijo, cuyo objetivo es confirmar si existe o no un riesgo elevado de tener
algún problema y, en caso afirmativo, se le derivará a atención especializada
para realizar una evaluación más completa y diagnosticar la existencia o no
de algún trastorno específico.
Lo más importante que deben tener en cuenta es que el objetivo
principal es descartar si existe o no un problema, y tener un diagnóstico
preciso lo antes posible, para poder programar la intervención que mejor se
ajuste a los recursos y características de su hijo y a la familia.

¿Cuál es el proceso a seguir?

Ante la posibilidad de tener un problema del desarrollo comunicativo y


social, su pediatra les enviará a atención especializada para una evaluación
más completa. El pediatra les orientará a qué unidad de referencia o centro
de atención especializada deberá dirigirse.
Dichos centros poseen un equipo multidisciplinar que van a evaluar
diferentes áreas. Como orientación, estos equipos pueden estar integrados
por pediatra, psiquiatra, neurólogo, psicólogo, logopeda, enfermera,
terapeuta ocupacional, fisioterapeuta y trabajador social.
Se trata de un proceso basado en la observación del comportamiento y
la evaluación psicológica de su hijo en relación con su desarrollo cognitivo,
su lenguaje y comunicación, y sus habilidades sociales. Para ello, se deberán
utilizar procedimientos de diagnóstico específicos (la mayoría son tests para
la evaluación por observación del comportamiento de su hijo).
Puede que también los especialistas soliciten algunas pruebas diagnósticas
complementarias, como análisis de sangre, audiometrías o potenciales evocados
auditivos, que permitirán descartar algunas enfermedades metabólicas y
trastornos auditivos.
Asimismo, es muy probable que se investiguen los antecedentes
personales y familiares del niño, y se le solicite un estudio genético, ya

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 89
que algunos de estos trastornos tienen una base genética identificada, que
pueden aportar información para el diagnóstico.
Éste es un proceso que puede durar varias semanas y, seguramente, la
familia las vivirá con cierto nivel de estrés. En el momento en que tengan una
cita con el centro de referencia o atención especializada, les pueden surgir
las siguientes preguntas, que trataremos de responder a continuación:

- ¿Aproximadamente, cuánto tiempo se tardará en obtener un


diagnóstico?
La duración total del proceso es variable, y puede prolongarse si
hay necesidad de hacer otras pruebas complementarias (audiometría, de
neuroimagen, genéticas y otras). En cualquier caso, una vez obtenidos todos los
resultados, no tardarán más que unos días en proporcionarles las conclusiones
del diagnóstico. Es recomendable que les proporcionen un informe por escrito
en el que se explican los resultados y las orientaciones a seguir. De todos
modos, al margen del tiempo necesario para llevar a cabo las posibles pruebas
complementarias, la exploración clínica por profesionales dedicados a este tipo
de problemas les podrá esclarecer prontamente la mayoría de sus dudas.

- ¿Qué profesionales van a evaluar a su hijo?


En general, las evaluaciones puede que sean realizadas de manera
conjunta por varios profesionales que llevan a cabo las entrevistas a los
familiares y las pruebas a los niños de manera simultánea.
Esto es recomendable por varias razones. En primer lugar, porque
permite aprovechar el tiempo que se dedica a la evaluación, ya que se
recoge información de las dos fuentes principales (la familia y el niño) en el
mismo momento. En segundo lugar, porque aumenta la seguridad del juicio
clínico al permitir que se compare la observación de varios profesionales
diferentes. No olvidemos que el diagnóstico se realiza basado en los
comportamientos observados del niño, teniendo en cuenta la historia del
desarrollo que facilita la familia. En ocasiones, la información es difícil de
interpretar por lo que es recomendable el contraste entre el juicio clínico
de varios profesionales.
Normalmente, los profesionales que realizarán las entrevistas y las pruebas
al niño pertenecen al ámbito sanitario (psicólogos clínicos, pediatras psiquiatras,
neurólogos, enfermeras), al ámbito educativo (equipos de orientación y
evaluación educativa) y al social (centros de valoración y orientación).

- ¿Qué tipo de evaluación van a realizarle?


Las pruebas que se realicen al niño se centrarán en observar la conducta
de su hijo (cómo se relaciona y se comunica con los adultos e iguales), la
forma en que consigue las cosas que desea (si las pide de alguna manera o

90 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


las toma por sí mismo), cómo se implica en actividades de juego, si muestra
algunas conductas que pueden parecer inusuales (utilizar objetos o partes
de los mismos de manera repetitiva, insistir en colocar los juguetes en la
misma posición, no tolerar cambios en su distribución…).
Además, es probable que se realicen algunos tests que ayuden
a conocer las habilidades cognitivas del niño (atención, comprensión,
abstracción, memoria, capacidad de aprender, comunicarse y otras) y el
nivel de desarrollo de las mismas. Será especialmente importante que se
exploren las competencias del niño relacionadas con las habilidades de
lenguaje y comunicación, así como otros aspectos relativos al desarrollo
de las habilidades adaptativas, que permiten la adaptación satisfactoria al
entorno, en función de lo que se espera para la edad del niño.

- ¿Qué información van a requerir de ustedes?


Fundamentalmente, información sobre cómo ha sido el desarrollo global
de su hijo y cómo es su comportamiento en el día a día y ante situaciones
cotidianas, ya que es posible que durante la evaluación no manifieste dicho
comportamiento al tratarse de un entorno extraño. Se realiza una amplia
entrevista a los padres sobre el desarrollo de su hijo, y sobre los posibles
indicadores que han aparecido en el mismo, que pueden ayudar a confirmar
o descartar el diagnóstico. Los problemas del desarrollo pueden pasar
desapercibidos en edades muy tempranas, por lo que hay que repasar aquellos
indicadores o señales de alerta que pudieron aparecer u observarse incluso
antes de los 12 meses de edad. La colaboración entre el profesional que realice
la entrevista y los padres, ayudará a identificar si estas señales han estado o no
presentes, siendo esta información fundamental para el diagnóstico.
En esta historia del desarrollo se consultará sobre posibles antecedentes
familiares con características similares a las que presenta el niño o la niña,
o algunos otros que se puedan asociar. Se explorarán también aspectos
relacionados con el embarazo, el parto y los primeros momentos del
desarrollo del niño, incluyendo los resultados de las pruebas realizadas a los
recién nacidos (test de Apgar, fenilcetonuria, función tiroidea…).
Además, se consultará sobre los hitos principales del desarrollo, tanto
en relación a aspectos motores (a qué edad empezó a sentarse, cuándo
empezó a andar…), como de interacción social y comunicación (cuál es la
relación con otros niños o con los adultos, si ha comenzado a hablar cuándo
empezó y cómo es el lenguaje, si ha habido algún tipo de regresión en el
lenguaje o de otras habilidades adquiridas…)
En relación a estos aspectos, se explorarán en detalle los elementos
que constituyen las principales señales de alerta que orientan a la
evaluación específica de los trastornos del desarrollo. Entre otros,
será especialmente relevante la información sobre el desarrollo de

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 91
las habilidades de comunicación y de relación interpersonal del niño,
prestando especial atención a si el niño se comunica/ interactúa/juega/
compite/comparte o no con otros, y la manera de hacerlo. Por ejemplo,
si hay retraso en el lenguaje o en el caso de que no hable, si utiliza otros
medios para comunicarse, cómo expresa lo que quiere, si contesta o no
cuando se le pregunta, si actúa de forma coherente a los sentimientos
de los demás como enfado o alegría, si inicia interacciones sociales y las
comparte con otras personas o sólo las emprende cuando necesita alguna
cosa, si repite palabras fuera de contexto, si mantiene la mirada de las
personas y la sigue.
También se preguntará si el niño tiene o no algunos intereses o
preocupaciones específicas a los que dedique mucho tiempo, que interfieran
con la realización de otras actividades y que resulten inusuales, bien por
la intensidad con la que se presentan, por el contenido o por el tema de
las mismas. Se explorarán también las habilidades del niño para aceptar
los cambios en sus rutinas, y si existe alguna insistencia en realizar siempre
las mismas actividades de manera repetitiva con dificultades para aceptar
variaciones en ellas (por ejemplo, cambiar el orden de los juguetes, o el
recorrido para ir al colegio…).
Por último, se tomará nota sobre cómo juega el niño, qué tipo de juegos
y juguetes usa y si los utiliza de alguna manera particular o inusual. También,
teniendo en cuenta la edad, si realiza actividades de juego imaginativo o de
ficción, es decir, juega con algo como si fuera otra cosa sabiendo que no lo
es, por ejemplo, “hacer como si diera de comer a los muñecos”, “hacer como
si un bloque de madera fuera un coche”, “hablar por teléfono utilizando una
cuchara”, “imita que monta a caballo con el palo de la escoba”….

- ¿Qué deben preparar para la cita?


En el caso de que ya hayan acudido a otros profesionales, es
recomendable que aporten al equipo que va a realizar la evaluación los
informes con lo resultados anteriores, a ser posible, antes de acudir a la cita
con ellos. Esto permitirá planificar mejor el proceso de evaluación, evitando
la duplicación de pruebas, y la dedicación a otras que pueden ser relevantes,
pero que no han sido llevadas a cabo. Igualmente, es interesante aportar
los informes de la guardería o del colegio, donde es muy probable que se
puedan detectar indicios del problema, si es que existe.
Es importante también que prevengan cuáles pueden ser las necesidades
de su hijo o hija durante la evaluación. Lleven consigo los objetos o juguetes
que crean que le pueden entretener para los ratos de descanso, o para que
pueda utilizarlos al terminar las pruebas.
Tenga en cuenta que su hijo o hija va a un lugar desconocido, con
personas a las que nunca ha visto. Es recomendable que, en la medida de

92 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


lo posible, le informe sobre dónde va a ir, sobre las personas a las que va
a conocer y sobre lo que va a pasar allí, ya que, como habrán comprobado,
no suele tolerar bien los cambios en su rutina. Para ello, pueden utilizar
fotografías del lugar donde se va a realizar la evaluación, o de las personas
que van a estar con él. Si fuera posible, es aconsejable que se visite el lugar
de evaluación algún día antes de la realización de las pruebas, para que al
niño no le resulte del todo desconocido.

- ¿Estará presente en las evaluaciones junto a su hijo?


Es muy probable que algún miembro de la familia pueda permanecer
con el niño a lo largo de la evaluación. Además, es posible que las personas
que realizan las pruebas soliciten su colaboración en algunos momentos,
especialmente para las tareas relacionadas con aspectos sociales y de juego.
En cualquier caso, consulten las dudas que pueda tener sobre los
procedimientos y sus posibilidades de participación en la evaluación con
el equipo de profesionales que la realizan. Es importante que sepan cuáles
son los aspectos que se están explorando y cómo responde su hijo o hija
durante la evaluación. Esto facilitará que se encuentre familiarizado con
los conceptos y elementos que se describirán en el informe de diagnóstico,
donde se detallarán las conclusiones.

- ¿Cuánto tiempo se necesita en el proceso de evaluación (observación


de la conducta)?
Las pruebas de la evaluación tienen una duración variable, y ésta
depende de varios factores, especialmente del cansancio y de la colaboración
del niño. Es necesario dedicar un tiempo para que el niño se familiarice con
el entorno y las personas que van a realizar las pruebas, y es posible que
éstas tengan que llevarse a cabo en varias sesiones, que probablemente se
desarrollarán en días diferentes.
En otros casos, la evaluación puede prolongarse a lo largo de una
mañana, una tarde o incluso un día, proporcionando los descansos necesarios,
llevándose a cabo de manera continuada hasta que se obtiene la información
necesaria.

El trato con los profesionales sanitarios

Dado que su hijo será remitido a atención especializada, puede que tenga
que pasar por diferentes consultas de profesionales de distintas ramas y
especialidades sanitarias, educativas y sociales, y, en muchos casos, ustedes
van a servir de puente de unión y comunicación entre ellos. Estos momentos
pueden ser muy estresantes para los padres, sobre todo cuando hacía un

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 93
tiempo que ya sospechaban que algo era diferente en el desarrollo de su hijo
y se desea tener una confirmación clara al respecto.

Durante éste proceso de evaluación de su hijo van a tratar con


diferentes profesionales, por lo que pueden serles de utilidad las siguientes
sugerencias para facilitar la relación y la comunicación con los profesionales
que atienden a su hijo:
- Es positivo mostrar sus emociones y preocupaciones a los
profesionales. Ayuda a mejorar la comprensión de su situación por
parte de los profesionales.
- Comuniquen su nivel de estrés y comparta las situaciones
complicadas por las que estén pasando con su hijo.
- A pesar de la experiencia del resto de los profesionales, ustedes son
los que mejor conocen a su hijo y tienen información muy valiosa
que debe compartir. Prescindan de ideas preconcebidas derivadas
de opiniones recibidas previamente por parte de la familia, o
incluso de otros profesionales. Expresen abiertamente sus temores
y sus dudas.
- Dado que la información que les trasmitan los profesionales puede
ser difícil de asimilar y recordar en los primeros momentos, es
aconsejable que no acudan sólos/as a las entrevistas. Procuren ir
acompañados por su pareja, algún familiar o amigo que les puedan
ayudar a comprender mejor la información.
- Haga una lista de las dudas que les vayan surgiendo para aprovechar
las visitas y resolverlas con los profesionales.
- Soliciten que la información se les proporcione en un lenguaje
sencillo, evitando los tecnicismos. Recuerde que al final del proceso
se les proporcionará un informe con todas las pruebas realizadas, los
resultados obtenidos, el juicio diagnóstico, las pautas de tratamiento
propuesto, las revisiones, etc., que deberán conservar.
- Si no están de acuerdo con la información recibida, pueden solicitar
una segunda opinión al respecto.
- Mantengan la comunicación y aclaren los problemas que vayan
surgiendo con los profesionales.
- Procuren anotarlo todo, tanto la información recibida, como las
citas programadas, nombres, fechas, incluso las llamadas telefónicas.
Mantengan, en lo posible, una agenda detallada.

94 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Anexo 9. Información para padres tras un
diagnóstico de trastorno del espectro
autista(TEA) (documento original con ilustraciones
accesible on-line en la versión completa de la guía)
A pesar del lógico sentimiento de alivio que se produce al obtener una explicación
sobre lo que le ocurre a su hijo y saber, por fin, que sus preocupaciones tenían
fundamento y no eran producto de su imaginación, la aceptación del diagnóstico
recibido requerirá tiempo y supondrá un proceso lleno de altibajos. Es
completamente normal que el enfrentamiento ante la realidad de un hijo que va a
tener un desarrollo y unas necesidades diferentes a las esperadas en comparación
con los otros niños de su edad, ocasione un conflicto con las expectativas
establecidas sobre él y arroje una gran preocupación sobre su futuro.
En este proceso pueden aparecer diferentes emociones, desde la
negación inicial, pasando por sentimientos de ira, resentimiento y depresión,
hasta la aceptación del mismo. Según las familias, que ya tienen un hijo
con este trastorno, los primeros momentos tras recibir el diagnóstico son
los más difíciles, pero con el tiempo y los apoyos adecuados la mayoría de
los padres se van sintiendo mejor. La aceptación de su hijo tal y como es,
con sus características propias, sus puntos fuertes y sus puntos débiles, al
igual que todos los niños, ayudará a que le proporcione los apoyos para
desarrollar sus capacidades y superar las posibles dificultades que pueda
tener. También contribuirá a ello que el resto de los familiares y amigos
aprendan a conocerle y a aceptarle tal y como es. La sensación de control
sobre la situación aumenta la seguridad y la capacidad de afrontamiento de
los padres, por ello, la información sobre el diagnóstico y la manera en la que
puede influir en la vida de su hijo es de extrema utilidad.
Una vez obtenido un diagnóstico, su pediatra le agradecerá que le
devuelva dicha información ya que así podrá ajustar las visitas y el seguimiento
oportunos para su hijo. Además, podrá tener en cuenta las necesidades de
vigilancia y cuidado de la salud rutinaria específicas de su hijo o las necesidades
asociadas al diagnóstico que se pueden presentar en el futuro.
Si les preocupa que en el caso de tener más hijos, alguno de ellos pudiera
presentar también un TEA, no duden en solicitar información al respecto.
Los TEA tienen una base genética y en ocasiones se asocian a algunos
síndromes genéticos también, por lo que la información al respecto puede
ayudarles a tomar una decisión en el caso de que quieran tener más hijos. Es
importante que sepan que si ya tienen un hijo con TEA, las probabilidades
de tener otros hijos con este tipo de diagnóstico u otras alteraciones en su
desarrollo son mayores con respecto a la población en general.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 95
Información general sobre los Trastornos del Espectro
Autista
Los TEA son un conjunto de alteraciones que afectan al desarrollo infantil.
Dichas alteraciones se producen porque existe un trastorno neurológico
crónico de base. La forma en la que estas alteraciones se manifiestan varía
mucho de un niño a otro, de ahí que se hable de un “espectro” o “continuo de
trastornos”, es decir, que existen diferentes maneras en las que los síntomas
de este tipo de trastornos aparecen, y la gravedad de los mismos varía de unos
casos a otros. Por tanto, el concepto engloba desde casos más graves a casos
más leves y de muy buen pronóstico. Además, los TEA son más comunes en
niños que en niñas y ocurren por igual en cualquier grupo cultural y social
Los trastornos se van a presentar principalmente en tres áreas del
desarrollo: alteraciones en sus habilidades de comunicación y lenguaje,
alteraciones en sus habilidades de interacción social, así como por la presencia
de un repertorio muy restringido de intereses y comportamientos, que limitan
la variedad de las actividades y de las conductas cotidianas de la persona. En
ocasiones, el niño puede presentar también algunas características inusuales,
como una gran sensibilidad a algunos estímulos auditivos (sonidos), táctiles
(tejidos, texturas…), olfativos, e incluso ante diferentes sabores.
En la mayoría de los casos, los niños muestran una apariencia
física normal, aunque puedan presentar, diferentes alteraciones en su
comportamiento. Por ello, hasta que no se van alcanzando determinados
momentos característicos del desarrollo, y se observan diferencias en
relación al desarrollo ordinario, no se perciben las señales de alerta que
pueden indicar la presencia de un TEA.
En ocasiones,losTEA pueden ir acompañados de otros problemas de salud
asociados como epilepsia, discapacidad cognitiva, problemas del movimiento,
alteraciones oculares y auditivas, hiperactividad, ansiedad, insomnio y otros.
Además, a partir de la adolescencia, pueden empezar a manifestarse otros
trastornos de salud mental asociados como el trastorno obsesivo compulsivo,
ansiedad, depresión y otros trastornos del estado del ánimo, sobre todo en
niños con autismo sin discapacidad intelectual asociada.
Los TEA son trastornos crónicos; no se curan, es decir, no desaparecen a
lo largo de la vida. Sin embargo, disponiendo de intervenciones y de los apoyos
adecuados los niños pueden desarrollar sus habilidades en diferentes ámbitos
(social, de comunicación, rutinas diarias y otros). Además, existe una tendencia
a la disminución de las dificultades conductuales con el curso de la edad.

 La discapacidad cognitiva puede afectar a habilidades tales como la atención, comprensión, memo-
ria, capacidad de aprender, comunicación y toma de decisiones.

96 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Tengan siempre en cuenta que los niños con TEA tienen las mismas
necesidades de afecto y apoyo familiar que los demás niños, aunque a veces
tengan dificultad para expresarlo. Cada niño posee una personalidad única
y la expresión del trastorno, por tanto, es diferente en cada caso. Cuanto
antes se conozcan los puntos fuertes y los puntos débiles del niño, y antes se
comprendan sus características y necesidades, antes se podrán también iniciar
las acciones específicas para favorecer su desarrollo e integración social.
Es fundamental conocer qué enfoques de tratamiento e intervención, que
han demostrado de manera científica y contrastada su eficacia, son los adecuados
a las necesidades de su hijo o hija, por ello le aconsejamos que confíe en los
especialistas a la hora de asesorarse. Hoy por hoy, la educación individualizada
y los apoyos especializados son las herramientas más efectivas para favorecer
el desarrollo de su hijo o hija. Sin embargo, con relativa frecuencia, se ofrecen
algunos enfoques terapéuticos que defienden remedios mágicos, milagrosos
y no probados científicamente, que son ineficaces y sólo van a generar más
frustración a los padres, así como un gasto económico innecesario.

¿Cuál es el origen de los TEA?


Existe un componente genético sobre el que pueden actuar factores
ambientales para que se desarrollen éste tipo de trastornos. Algunos padres,
especialmente las madres, suelen pensar que debió ocurrir algo durante el
embarazo, el parto, etc. que haya provocado el trastorno, lo cual es incierto.
Esto aumenta aún más el nivel de angustia vivenciado por los padres, y sus
sentimientos de culpabilidad sobre lo ocurrido. En cualquier caso, tiene que
quedar claro que lo que le ocurre a los niños que presentan un TEA no es
responsabilidad de sus padres, no hubo manera de prevenirlo y, por supuesto,
nada tiene que ver con la crianza de los mismos.

Tópicos sociales sobre los TEA


A pesar de lo mucho que se ha avanzado en los últimos años en el
conocimiento sobre los TEA, existen aún muchas creencias erróneas
extendidas socialmente sobre las personas que presentan este tipo de
trastornos. El autismo es un trastorno particularmente difícil de aceptar
desde la perspectiva de los padres, ya que los niños no presentan ninguna
característica física que indique una alteración en su desarrollo, y para el
resto de las personas, aparentemente, no existe una explicación para su
comportamiento. Las ideas erróneas más extendidas sobre los TEA se
exponen a continuación. Cada idea se acompaña de una explicación del por
qué son erroneas:

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 97
- Tópico 1: Son así porque sus padres no les quieren o les han maleducado.
El autismo es una alteración neurológica crónica que nada tiene que ver con la
crianza recibida. Los niños no pueden evitar las conductas que presentan, pero sí
podrán modificarse muchas de ellas a través de las intervenciones adecuadas.
- Tópico 2: Todos los niños con TEA tienen retraso mental. Aunque
frecuentemente existen alteraciones cognitivas, algunos niños con TEA
tienen puntuaciones de cociente intelectual normales y alguno superior a
la media, y otros poseen habilidades extraordinarias en ámbitos como las
matemáticas o el cálculo, la música, la pintura, etc., pero estas características
no las presentan la mayoría.
- Tópico 3: No son capaces de comunicarse, no miran a los ojos, no
sonríen ni responden a las muestras de afecto. Las habilidades sociales de los
niños con TEA se encuentran afectadas de una manera variable y diferente en
cada caso. Algunos niños son diagnosticados tardíamente, en la adolescencia e
incluso después, ya que las alteraciones existentes son difíciles de percibir, pues
pueden presentan un lenguaje y un comportamiento aparentemente adecuado.
Asimismo, los niños con TEA presentan dificultades para interpretar y
reconocer las emociones en los demás y, a veces, sus expresiones emocionales no
se ajustan a las situaciones en las que ocurren y son diferentes a lo socialmente
esperado. En cualquier caso, son sensibles a las muestras de cariño, y expresan
sus sentimientos, sus preferencias y sus afectos, aunque, en ocasiones, lo hagan
de una manera distinta a la del resto de los niños de su edad.
- Tópico 4: El origen del problema está relacionado con la administración
de vacunas, intolerancias alimentarias (gluten, caseína), o intoxicación por
metales pesados (mercurio, plomo). Estas teorías, actualmente carecen de
aval científico y han sido rebatidas.
Recuerde que su hijo no es un “niño autista”, sino un “niño con un
trastorno del espectro autista”; es decir, su hijo posee una personalidad
única, igual que cualquier otro niño; por ello, la expresión de este trastorno
en su hijo, la sintomatología y sus capacidades presentes o futuras van a
ser diferentes a la de otros niños con TEA.

¿Cuáles son los factores condicionantes externos e internos


que afectan positiva o negativamente el pronóstico?
La evolución o pronóstico de los niños con TEA es muy variable y va a
depender de una serie de factores propios de cada uno, como el nivel de
funcionamiento cognitivo, la ausencia o presencia de trastornos asociados
(alteración orgánica cerebral, epilepsia, anomalías sensoriales…), el nivel
de desarrollo del lenguaje y de las habilidades sociales y de comunicación,
así como de otros factores extrínsecos, como los apoyos favorables que le

98 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


preste el contexto familiar, educativo y social. Estos entornos van a incidir
de forma positiva o negativa en el desarrollo de las habilidades del niño, y
por lo tanto, en su pronóstico a más largo plazo.
A pesar de la cronicidad de los TEA, las intervenciones educativas
apropiadas y de los apoyos adecuados (individuales y familiares) favorecen el
desarrollo de las habilidades de los niños, que pueden conseguir aprendizajes
significativos necesarios para su desarrollo personal y su calidad de vida. Los
padres, y por extensión el resto de la familia, deben ser parte integrante y
activa de las intervenciones y contribuir a los aprendizajes del niño.
El camino que les toca recorrer junto a su hijo es un camino duro, a
veces no exento de sinsabores, pero también lleno de satisfacciones por
los logros de su hijo. A su lado estarán personas que, como ustedes, están
en distintas etapas de dicho camino y que les pueden ir guiando sobre el
mismo. No dude en buscar el apoyo tanto de los profesionales como de su
familia, amigos, y otras familias de niños con TEA o de Asociaciones cuyas
experiencias les enriquecerán.

El trato con los profesionales sanitarios


Durante el proceso diagnóstico y después de recibir el diagnóstico de que su
hijo tiene TEA, van a tener que tratar con un gran número de profesionales de
distintas ramas y especialidades sanitarias, educativas y sociales, y, en muchos
casos, ustedes van a servir de puente de unión y comunicación entre ellos. El
seguimiento de las visitas y evaluaciones periódicas y la coordinación con todos
los profesionales que van a atender a su hijo puede llegar a ser estresante para los
padres, sobre todo para aquél que desempeñe el papel de cuidador principal.
Con el tiempo, ustedes se convertirán en expertos en la materia y
todo esto les resultará más sencillo, pero, especialmente en los primeros
momentos, pueden serles de utilidad las siguientes sugerencias para facilitar
la relación y la comunicación con los profesionales que atienden a su hijo:
– Es positivo mostrar sus emociones y preocupaciones a los
profesionales. Ayuda a mejorar la comprensión de su situación por
parte de los profesionales.
– Comuniquen su nivel de estrés y compartan las situaciones
complicadas por las que estén pasando con su hijo.
– A pesar de la experiencia del resto de los profesionales, son ustedes
los que mejor conocen a su hijo y tienen información muy valiosa que
deben compartir. Prescindan de ideas preconcebidas derivadas de
opiniones recibidas previamente por parte de la familia, o incluso de
otros profesionales. Expresen abiertamente sus temores y sus dudas.

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 99
– Dado que la información que les trasmitan los profesionales puede
ser difícil de asimilar y recordar en los primeros momentos, es
aconsejable que no acudan solos/as a las entrevistas. Procuren ir
acompañados por su pareja, algún familiar o amigo que les puedan
ayudar a comprender mejor la información.
– Hagan una lista de las dudas que les vayan surgiendo para aprovechar
las visitas y resolverlas con los profesionales.
– Soliciten que la información se les proporcione en un lenguaje
sencillo, evitando los tecnicismos. Recuerden que al final del proceso
se les proporcionará un informe con todas las pruebas realizadas, los
resultados obtenidos, el juicio diagnóstico, las pautas de tratamiento
propuesto, las revisiones, etc. , que deberán guardar bien para poder
utilizarlo cuando sea necesario.
– Si no están de acuerdo con la información recibida, pueden solicitar
una segunda opinión al respecto.
– Mantengan la comunicación y aclaren los problemas que vayan
surgiendo con los profesionales.
– Procuren anotarlo todo, tanto la información recibida, como las
citas programadas, nombres, fechas, incluso las llamadas telefónicas.
Mantenga, en lo posible, una agenda detallada.
– En caso de que su hijo necesite atención sanitaria, procuren informar
de sus necesidades y peculiaridades antes de la visita para que los
profesionales puedan preparar dicha consulta.
– No olviden ponerse en contacto con asociaciones de padres que
puedan orientarlo en base a sus experiencias y a los profesionales
que colaboran con ellas.

RECURSOS
Asociaciones de familiares y personas con TEA.

Federación Española de Padres/Tutores de Personas con Autismo


(FESPAU)
C/ Navaleno Nº 9 (28033) Madrid
Teléfono de contacto: 91 766 00 18 /91 766 00 18 / Fax: 91 767 00 38
Correo electrónico: autistas@fespau.es
http://www.fespau.es/webfespau.html

100 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Confederación Autismo España (CAE)
C/ Eloy Gonzalo Nº 34, 1º (28010) Madrid
Telf. Contacto: 91 591 34 09 / Fax: 91 594 18 31
Correo electrónico: confederacion@autismo.org.es
http://www.autismo.org.es

Federación Asperger España


C/ Foncalada Nº 11, Esc. Izq. 8º B
(33002) Oviedo - Asturias
Teléfono de contacto: 639 363 000 / Fax: 954 16 12 77
Correo electrónico: info@asperger.es
http://www.federacionasperger.es/

Documentos de interés

Un niño con autismo en la familia. Guía básica para familias que han
recibido un diagnóstico de autismo para su hijo o hija. Ministerio de Trabajo
y Asuntos Sociales. Universidad de Salamanca 2007. Disponible en:
http://sid.usal.es/idocs/F8/FDO20581/familia_autismo.pdf

Manual para los primeros 100 días. Un manual para ayudar a las familias a
obtener la información crítica que necesitan durante los primeros 100 días
tras un diagnóstico de autismo. (Versión en español). Autism Speaks 2008.
Disponible en: http://www.autismspeaks.org/docs/family_services_docs/
manual_de_los_100_dias.pdf

Información sobre TEA disponible en páginas Web en español

http://www.gat-atenciontemprana.org/1_AtencionTemprana/index.htm
Federación Estatal de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana-
GAT

http://www.feaps.org/
Confederación Española de Organizaciones en favor de las Personas con
Discapacidad Intelectual- FEAPS

http://www.rpd.es
Real Patronato de Discapacidad
C/ Serrano, 140 (28006) Madrid
Tlfno: 91 745 24 49 Fax: 91 411 55 02
Correo electrónico: rp@futurnet.es

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 101
http://sid.usal.es/
Servicio de Información sobre Discapacidad – Universidad de Salamanca.
Ministerio de Sanidad y Política Social

http://iier.isciii.es/autismo/
Instituto de Salud Carlos III. Grupo de Espertos de los TEA.
Importante número de publicaciones, documentos y recursos.

http://www.cdc.gov/ncbddd/Spanish/spautism.htm
El Centro Nacional de Defectos Congénitos y Deficiencias del Desarrollo
(NCBDDD por sus siglas en inglés), forma parte del Centro Para el Control y la
Prevención de Enfermedades (CDC), tiene información útil sobre el autismo
1600 Clifton Rd, Atlanta, GA 30333, U.S.A.
Preguntas del público: (404) 639-3534 / (800) 311-3435

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/autismo.htm
Instituto Nacional de Desordenes Neurológicos de Estados Unidos. En el
tema de Trastornos Neurológicos tiene información útil sobre los TEA

http://www.isciii.es/htdocs/centros/enfermedadesraras/autismo/objetivos.jsp
El Grupo de Autismo y Dificultades de Aprendizaje. Página web de la Universidad
de Valencia. Presentan herramientas tecnologicas muy útiles, adaptadas a las
necesidades de las personas con autismo, sus profesionales y su familia, de
aplicación sobre dispositivos móviles, accesibilidad de páginas Web, etc.

www.fundacionadapta.org
Fundación Adapta. Colabora con la anterior. Es una organización
que promueve el desarrollo de nuevas tecnologías para la educación,
comunicación y autodeterminación de las personas con autismo y dificultades
del aprendizaje. Como el recurso multimedia “Miradas de Apoyo”. Más
información: https://www.miradasdeapoyo.org

Información sobre el TEA disponible en páginas Web internacionales

http://www.nas.org.uk/
Nacional Autistic Society
The Nacional Autistic Society 393 City Road, London, EC1V 1NG, United
Kingdom
Tlfno: +44 (0)20 7833 2299, Fax: +44 (0)20 7833 9666,
Correo electrónico: nas@nas.org.uk
Autsm Helpline 0845 070 4004

102 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


http://www.worldautismorganization.org/es/introduccion.html
Organización Mundial del Autismo OMA
Avenue E. Van Becelaere 26B (bte. 21)1170 Bélgica

http://www.autismeurope.org/
Autismo Europa. Rue Montoyer 39
1000 Bruxelles, Bélgica
Tlfno: +32 (0)2 675 75 05 Fax: +32 (0)2 675 7270

http://www.autismspeaks.org/
Autism Speaks/National Alliance for Autism Research
2 Park Avenue 11th Floor
New York, NY 10016
Tlfno: 212-252-8584 / California: 310-230-3568
Fax: 212-252-8676
Correo electrónico: contactus@autismspeaks.org

http://www.nichcy.org
Nacional Dissemination Center for Children with Disabilities
U.S. Dept. of Education, Office of Special Education Programs
P.O. Box 1492 Washington, DC 20013-1492
Tlfno: 800-695-0285 Fax: 202-884-8441
Correo electrónico: nichcy@aed.org

http://ani.autistics.org
Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
Correo electrónico: jisincla@mailbox.syr.edu

Recursos multimedia

Cortometraje ‘Mi hermanito de la luna’. Este precioso cortometraje, de


casi 6 minutos de duración, ha sido creado por Frédéric Philibert, padre de
un niño con autismo. Cuenta las impresiones de una niña, su hija mayor,
sobre su hermanito autista. Difundido en Francia por la Fondation Orange,
la Fundación Orange en España ha realizado una versión subtitulada en
castellano. Enlace:
http://www.fundacionorange.es/fundacionorange/comunicados/2008/petit_
frere.html

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 103
Navegador ZAC - Zona para Niños con Autismo
Navegador Web gratuito que permitirá a vuestro hijo interactuar
directamente con juegos (MUCHOS juegos) y actividades (focalizadas a
MUCHOS intereses) que proporcionan específicamente a los niños que
muestran características de desórdenes de espectro autista. ZAC es el primer
navegador desarrollado específicamente para niños con autismo también
provee un excelente foro para padres, cuidadores, profesores, y otros para
compartir sus experiencias, herramientas y recursos, y así unirlos con una
solidaria, compasiva, y extremadamente bien informada comunidad. Enlace
y descarga:
http://www.zacbrowser.com/es/

Proyecto “Pictogram Room” de la Fundación Orange


Pictogram Room (habitación de pictogramas) parte de una habitación de
realidad aumentada para enseñar a comprender los pictogramas a personas
con TEA. Es un proyecto que desarrolla la Fundación Orange junto al
Grupo de Autismo y Dificultades de Aprendizaje del Instituto de Robótica
de la Universidad de Valencia y a la Universidad alemana de Weimar con
el fin de crear un software que permita a las personas con autismo entender
el significado de los pictogramas. En la evaluación experimental de los
desarrollos se está contando con la colaboración de dos asociaciones de
usuarios, la Asocicación Autismo Ávila y la Asociación Autismo Burgos. El
proyecto, iniciado a finales de 2007, tiene una duración prevista de 3 años.
Más información:
http://www.fundacionorange.es/fundacionorange/proyectos/proyecto_
pictogram.html

Proyecto Azahar de la Fundación Orange


El Proyecto Azahar, desarrollado por el Grupo de Autismo y Dificultades
del Aprendizaje del Instituto de Robótica de la Universidad de Valencia,
tiene como objetivo elaborar un conjunto de aplicaciones de comunicación,
ocio y planificación que, ejecutadas a través del teléfono móvil, ayuden a
mejorar la calidad de vida y la independencia de las personas con autismo.
Consiste en uno de los primeros acercamientos al uso de aplicaciones
basadas en la telefonía móvil desarrolladas específicamente para las
personas con autismo u otros trastornos generalizados del desarrollo. Y es
que la utilización del teléfono móvil como herramienta de comunicación
y planificación se ha considerado óptima por ser, hoy en día, un objeto de
implantación generalizada. Más información:
http://www.fundacionorange.es/fundacionorange/proyectos/proyecto_
azahar.html

104 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


http://miguel-gallardo.blogspot.com/2007/12/maria-y-yo.html
Blog de Miguel Gallardo, autor del cómic “María y yo”, en el que el autor
recrea situaciones del día a día con su hija María, compartiendo con el lector
el tema del autismo con naturalidad, delicadeza y sobre todo humor.

Libros

“Comprender el autismo: un recorrido por los trastornos del espectro autista y el


síndrome de asperger a lo largo de todas la etapas escolares hasta la edad adulta”
Autor: Stanley Greenspan
Editorial: RBA libros, S.A.
Fecha de edición: 2008

“María y yo”
Autor: María Gallardo y Miguel Gallardo
Editorial: Astiberri
Fecha de Edición: 2008

“¿Qué le pasa a este niño? Una guía para conocer a los niños con
discapacidad”
Autor: Ángels Ponce y Miguel Gallardo.
Editorial: Serres
Fecha de Edición: 2005

“Mi familia es diferente: cuaderno de actividades para hermanos y hermanas


de niños con autismo o síndrome de Asperger”
Autor: Brock, C.
Traducción: Javier Arnáiz y Javier Guadilla
Publicación: Burgos: Autismo Burgos, 2008
Notas: Editada en colaboración con la National Autistic Society (NAS)

“Los Hermanos de Niños Con Autismo”  


Autor: Harris, Sandra L.
Editorial: NARCEA, S.A. DE EDICIONES, 2000
Fecha de Edición: 2000

“Mi hermano tiene autismo”


Autor: Gónzalez Navarro, Ana y Labat Gronchi, Victoria
Editorial: Editado por el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales (Sección
de publicaciones).
Fecha de Edición: 2008

GPC Para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria 105
“El niño pequeño con autismo”
Autor: Riviere, A. & Martos, J. (Comp.)
Editorial: 2001, 2000
Fecha de Edición: 2000

“Imagínate...que es un diario”
Autor: De Susan M. Noonan y María Eugenia Leitao
Editorial: SAC-O - Stimulating Activities Company, SL
Fecha de Edición: 2004

“Los niños pequeños con autismo. Soluciones prácticas para problemas


cotidianos”
Autor: Juan Martos Pérez
Editorial: CEPE
Fecha de Edición: 2008

“Hablando nos entendemos los dos”


Autor: Manolson, Ayala
Editorial: Publicación del Centro Hanen
Fecha de Edición: 1995

“Déjame que te hable de los niños y niñas con autismo de tu escuela”


Autor: Juana Mª Hernández Rodriguez, Arantxa Martín Pérez y Beatriz
Ruíz Casas
Editorial: Teleno ediciones
Fecha de Edición: 2007

Cuentos de lectura fácil y adaptada para niños con autismo:

La Editorial Kalandraka, en colaboración con la Asociación de Tratamiento


del Autismo BATA, lanza una colección de cuentos especialmente
dirigidos a niños con necesidades educativas especiales con el nombre de
Malakiños:

– “El patito feo”. Autor: Ana Sande Ilustradora - Asoc. Trat. Autismo
BATA
– ““El conejo Blanco”. Autor: Ballesteros, Xose & Baion -Asoc. Trat.
Autismo BATA
– “La Ratita Presumida”. Autor: Lopez Parreño, J.A. & Baion- Asoc.
Trat. Autismo BATA
– “Chivos chivotes”. Autor: Federico Fernández

106 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS


Cuestionario M‐CHAT Revisado de Detección del Autismo en 
Niños Pequeños con Entrevista de Seguimiento 
(M‐CHAT‐R/F)™ 

 
 
 
 
 
 
 
 
Reconocimiento: Las autoras agradecen al Grupo de estudio del MCHAT en España, por su trabajo en 
desarrollar el formato de organigrama usado en esta entrevista.  
 
Para más información, diríjase al sitio web www.mchatscreen.com. 

© 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton. Traducción y adaptación en España: Grupo Estudio MCHAT España
Permisos para el uso del M‐CHAT‐R/F™ 
El Cuestionario M‐CHAT Revisado de Detección del Autismo en Niños Pequeños con Entrevista de 
Seguimiento (M‐CHAT‐R/F; Robins, Fein, y Barton, 2009) es una herramienta de detección en  2 etapas 
que responden los padres para evaluar el riesgo de trastorno del espectro autista (TEA). El M‐CHAT‐R/F 
está disponible para su descarga gratuita para propósitos clínicos, de investigación y formativos. Se 
autoriza la descarga del M‐CHAT‐R/F y del material relacionado conectando con www.mchatscreen.com.  
 
El M‐ CHAT‐R/F es un instrumento con registro de derechos de autor y su uso debe seguir las siguientes 
pautas: 
(1) Las reimpresiones/reproducciones del M‐ CHAT‐R deben incluir los derechos de autor en la 
parte inferior (© 2009 Robins, Fein , y Barton). No se pueden hacer modificaciones a los ítems, a 
las instrucciones o al orden de los ítems sin el permiso de los autores. 
(2) El M‐CHAT‐R debe ser utilizado en su totalidad. La evidencia indica que ningún subconjunto de 
ítems tiene las propiedades psicométricas adecuadas. 
(3) Quienes estén interesados en la reproducción del M‐CHAT‐R/F impreso (por ejemplo, en un 
libro o artículo de revista) o por vía electrónica para su uso por otros (por ejemplo, como parte 
de la historia clínica digital u otros paquetes de software) deben ponerse en contacto con Diana 
Robins para solicitar permiso (DianaLRobins@gmail.com) . 
(4) Si es usted un profesional de la salud y desea incorporar las preguntas del M‐CHAT‐R en su 
propia historia clínica electrónica, puede hacerlo sin problemas. Pero si después quiere distribuir 
su historia clínica electrónica a otros profesionales, por favor póngase en contacto con Diana 
Robins para solicitar un acuerdo de licencia. 
 
Instrucciones de Uso 
El M‐CHAT‐R puede administrarse como parte de una visita en el programa de atención al niño sano y 
también los especialistas u otros profesionales lo pueden utilizar para evaluar el riesgo de TEA. El 
objetivo principal del M‐CHAT‐R es lograr la máxima sensibilidad, es decir, detectar el mayor número de 
casos de TEA que sea posible. Por tanto, existe una alta tasa de falsos positivos, lo que significa que no 
todos los niños que obtengan una calificación en riesgo serán diagnosticados de TEA. Para solucionar 
este problema hemos desarrollado las preguntas de seguimiento (M‐CHAT‐R/F). Los usuarios deben ser 
conscientes de que incluso con el seguimiento, un número significativo de niños que dan positivo en el 
M‐CHAT‐R no serán diagnosticados de TEA, sin embargo, esos niños están en alto riesgo de tener otros 
trastornos del desarrollo o retraso y, por lo tanto, se está garantizando la evaluación para cualquier niño 
con un resultado positivo. El M‐CHAT‐R se puede corregir en menos de dos minutos. Las instrucciones 
de puntuación se pueden descargar desde http://www.mchatscreen.com donde también están 
disponibles para su descarga los documentos asociados. 
 
Algoritmo de Puntuación 
Para todos los ítems, excepto el 2, 5 y 12, la respuesta "NO " indica riesgo de TEA; para los ítems 2, 5, y 
12, "SÍ " indica riesgo de TEA. El siguiente algoritmo potencia las propiedades psicométricas del  M‐ 
CHAT ‐R: 
BAJO RIESGO:   Puntuación total entre 0‐2. Si el niño es menor de 24 meses, repetir MCHAT‐R a los 
24m. Ninguna otra medida necesaria a menos que la vigilancia del desarrollo indique 
riesgo de TEA. 
RIESGO MEDIO:  Puntuación total entre 3‐7. Administrar la entrevista de seguimiento (segunda etapa 
=M‐ CHAT‐R/F) para obtener información adicional acerca de las respuestas de riesgo. 

© 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton. Traducción y adaptación en España: Grupo Estudio MCHAT España
Si la puntuación M‐ CHAT‐R/F se mantiene en 2 o superior, el niño ha resultado 
positivo. Medida necesaria: remita al niño para una evaluación diagnóstica y para 
determinar necesidad de atención temprana. Si la puntuación es 0‐1, el niño ha 
resultado negativo. Ninguna otra medida es necesaria a menos que la vigilancia del 
desarrollo indique riesgo de TEA. El niño debe seguir vigilado en futuras visitas del 
programa del niño sano. 
RIESGO ALTO:  Puntuación total entre 8‐20. Es aceptable prescindir de la entrevista de seguimiento y 
se debe remitir el caso de inmediato para evaluación diagnóstica y para determinar 
necesidad de intervención temprana.

© 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton. Traducción y adaptación en España: Grupo Estudio MCHAT España
Por  favor  responda  a  estas  preguntas  sobre  su  hijo/a.  Tenga  en  cuenta  cómo  su  hijo/a  se  comporta 
habitualmente. Si usted ha visto a su hijo/a comportarse de una de estas maneras algunas veces, pero 
no es un comportamiento habitual, por favor responda no. Seleccione, rodeando con un círculo, Muchas 
gracias. 
 
1. Si usted señala  algo al otro lado de la habitación, ¿su hijo/a lo mira? (POR EJEMPLO, Si usted 
SÍ  NO 
señala a un juguete, un peluche o un animal, ¿su hijo/a lo mira?) 
2. ¿Alguna vez se ha preguntado si su hijo/a es sordo/a?      SÍ  NO 
3. ¿Su hijo/a juega juegos de fantasía o imaginación? (POR EJEMPLO, “hace como que” bebe de 
SÍ  NO 
una taza vacía, habla por teléfono o da de comer a una muñeca o peluche,…) 
4. ¿A su hijo le gusta subirse a cosas? (POR EJEMPLO, a una silla, escaleras, o tobogán,…)  SÍ  NO 
5.  ¿Hace  su  hijo/a  movimientos  inusuales  con  sus  dedos  cerca  de  sus  ojos?  (POR  EJEMPLO, 
SÍ  NO 
mueve sus dedos cerca de sus ojos de manera inusual?)   
6. ¿Su hijo/a señala con un dedo cuando quiere pedir algo o pedir ayuda? (POR EJEMPLO, señala 
SÍ  NO 
un juguete o algo de comer que está fuera de su alcance?)            
7. Su hijo/a señala con un dedo cuando quiere mostrarle algo que le llama la atención? (POR 
SÍ  NO 
EJEMPLO, señala un avión en el cielo o un camión  muy grande en la calle) 
8.  ¿Su  hijo/a  se  interesa  en  otros  niños?  (POR  EJEMPLO,  mira  con  atención  a  otros  niños,  les 
SÍ  NO 
sonríe o se les acerca?) 
9. ¿Su hijo/a le muestra cosas acercándolas o levantándolas para que usted las vea – no para 
pedir ayuda sino solamente para compartirlas con usted? (POR EJEMPLO, le muestra una flor o  SÍ  NO 
un peluche o un coche de juguete) 
10. ¿Su hijo/a responde cuando usted le llama por su nombre?  (POR EJEMPLO, se vuelve, habla 
SÍ  NO 
o balbucea, o deja de hacer lo que estaba haciendo para mirarle?) 
11. ¿Cuándo usted sonríe a su hijo/a, él o ella también le sonríe?   SÍ  NO 
12. ¿Le molestan a su hijo/a ruidos cotidianos? (POR EJEMPLO, la aspiradora o la música, incluso 
SÍ  NO 
cuando está no está excesivamente alta?) 
13. ¿Su hijo/a camina solo?    SÍ  NO 
14. ¿Su hijo/a le mira a los ojos cuando usted le habla, juega con él o ella, o lo viste?   SÍ  NO 
15. ¿Su hijo/a imita  sus movimientos? (POR EJEMPLO, decir adiós con la mano, aplaudir o algún 
SÍ  NO 
ruido  gracioso que usted haga?) 
16. Si usted se gira a ver algo, ¿su hijo/a trata de mirar hacia  lo que usted está mirando?  SÍ  NO 
17. ¿Su hijo/a intenta que usted le mire/preste atención? (POR EJEMPLO, busca que usted le 
SÍ  NO 
haga un cumplido, o  le dice “mira” ó "mírame") 
18. ¿Su hijo/a le entiende cuando usted le dice que haga algo? (POR EJEMPLO, si usted no hace 
SÍ  NO 
gestos, ¿su hijo/a entiende “pon el libro encima de  la silla” o “tráeme la manta”?) 
19. Si algo nuevo pasa, ¿su hijo/a le mira  para ver como usted reacciona al respecto? (POR 
SÍ  NO 
EJEMPLO, si oye un ruido extraño o ve un juguete nuevo, ¿se gira a ver su cara?) 
20. Le gustan a su hijo/a los juegos  de movimiento? (POR EJEMPLO, le gusta que le balancee, o 
SÍ  NO 
que le haga  “el caballito” sentándole en sus rodillas)   

© 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton. Traducción y adaptación en España: Grupo Estudio MCHAT España
Entrevista de Seguimiento M‐CHAT‐R (M‐CHAT‐R/F)™ 
 
Permiso de Uso 
El  Cuestionario  M‐CHAT  Revisado  de  Detección  del  Autismo  en  Niños  Pequeños  con  Entrevista  de 
Seguimiento (M‐CHAT‐R/F; Robins, Fein, y Barton, 2009) está diseñado para acompañar al M‐CHAT‐R. El 
M‐CHAT‐R/F se puede descargar desde www.mchatscreen.com.  
 
El M‐CHAT‐R/F es un instrumento con registro de derechos de autor y el uso de este instrumento está 
limitado  por  sus  autores  y  quienes  poseen  derechos  de  autor.  El  M‐CHAT‐R/F  se  pueden  usar  para 
propósitos  clínicos,  de  investigación  y  formativos.  Aunque  hemos  hecho  la  herramienta  para  estar 
disponible  de  forma  gratuita  para  estos  usos,  se  trata  de  material  con  derechos  de  autor  y  no  es  de 
código  abierto.  Cualquier  persona  interesada  en  el  uso  de  la  M‐CHAT‐R/F  en  cualquier  producto 
comercial  o  electrónico,  debe  ponerse  en  contacto  con  Diana  L.  Robins  en  DianaLRobins@gmail.com 
para solicitar permiso. 
 
 
Instrucciones de Uso 
El M‐CHAT‐R/F está diseñado para ser usado con el M‐CHAT‐R; el M‐CHAT‐R es válido para cribar niños 
de  entre  16  y  30  meses  de  edad,  para  evaluar  el  riesgo  de  Trastornos  del  Espectro  Autista  (TEA).  Los 
usuarios deben ser conscientes de que incluso con la entrevista, un número significativo de niños que no 
pasen  el  M‐CHAT‐R  no  serán  diagnosticados  de    TEA.  No  obstante,  estos  niños  siguen  en  riesgo  de 
padecer otros trastornos o  retrasos en el desarrollo y por lo tanto se está garantizando la evaluación 
para cualquier niño cuyo resultado sea positivo.  
 
Una  vez  que  el  padre/madre  haya  completado  el  M‐CHAT‐R,  puntúe  el  cuestionario  de  acuerdo  a  las 
instrucciones.  Si  los  resultados  del  niño  son  positivos,  seleccione  los  ítems  de  la  entrevista  de 
seguimiento  basándose  en  aquellos  que  el  niño  no  pasó  en  el  M‐CHAT‐R.  Será  necesario  realizar  una 
entrevista completa sólo para aquellos ítems que el niño no pasó.  
 
Cada página de la entrevista corresponde a un ítem en el M‐CHAT‐R. Siga el formato del organigrama 
haciendo preguntas hasta que puntúe como “PASA” o “NO PASA”. Por favor, tenga en cuenta que los 
padres pueden responder “tal vez” a algunas preguntas en la entrevista. Cuando un padre responde “tal 
vez”,    pregúntele  si  la  mayoría  de  veces  la  respuesta  sería  “sí”    o  “no”  y  continúe  la  entrevista  de 
acuerdo a esa respuesta. En las partes donde la respuesta podría ser “otro”, el entrevistador debe juzgar 
si es una respuesta que pasa o no pasa.  
 
Puntúe las respuestas a cada ítem en la Hoja de Puntuación M‐CHAT‐R/F (que contiene los mismos ítems 
que  el  M‐CHAT‐R,  pero  donde  Sí/No  han  sido  reemplazados  por  Pasa/No  Pasa).  Se  considera  que  la 
entrevista tiene un resultado positivo si el niño falla en dos ítems en el seguimiento. Si un niño resulta 
positivo  en  el  M‐CHAT‐R/F,  se  recomienda  encarecidamente  que  el  niño  sea  remitido  a  intervención 
temprana y para realizar pruebas de diagnóstico tan pronto como sea posible. Tenga en cuenta que si el 
profesional sanitario o los padres tienen alguna preocupación acerca de un posible TEA, el niño debe ser 
remitido a evaluación, independientemente de la puntuación en el M‐CHAT‐R o M‐CHAT‐R/F. 

© 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton. Traducción y adaptación en España: Grupo Estudio MCHAT España
Entrevista de Seguimiento al M‐CHAT‐R/F™  Hoja de Puntuación 
Por favor tenga en cuenta: Sí/No han sido sustituidos por Pasa/No Pasa 
1. Si usted señala  algo al otro lado de la habitación, ¿su hijo/a lo mira? (POR EJEMPLO, 
Pasa  No Pasa 
Si usted señala a un juguete, un peluche o un animal, ¿su hijo/a lo mira?) 
2. ¿Alguna vez se ha preguntado si su hijo/a es sordo/a?      Pasa  No Pasa 
3. ¿Su hijo/a juega juegos de fantasía o imaginación? (POR EJEMPLO, “hace como que” 
Pasa  No Pasa 
bebe de una taza vacía, habla por teléfono o da de comer a una muñeca o peluche,…) 
4. ¿A su hijo le gusta subirse a cosas? (POR EJEMPLO, a una silla, escaleras, o tobogán,…)  Pasa  No Pasa 
5.  ¿Hace  su  hijo/a  movimientos  inusuales  con  sus  dedos  cerca  de  sus  ojos?  (POR 
Pasa  No Pasa 
EJEMPLO, mueve sus dedos cerca de sus ojos de manera inusual)    
6.  ¿Su  hijo/a  señala  con  un  dedo  cuando  quiere  pedir  algo  o  pedir  ayuda?  (POR 
Pasa  No Pasa 
EJEMPLO, señala un juguete o algo de comer que está fuera de su alcance?)            
7.  Su  hijo/a  señala  con  un  dedo  cuando  quiere  mostrarle  algo  que  le  llama  la 
atención?  (POR  EJEMPLO,  señala  un  avión  en  el  cielo  o  un  camión    muy  grande  en  la  Pasa  No Pasa 
calle) 
8. ¿Su hijo/a se interesa en otros niños? (POR EJEMPLO, mira con atención a otros niños, 
Pasa  No Pasa 
les sonríe o se les acerca?) 
9. ¿Su hijo/a le muestra cosas acercándolas o levantándolas para que usted las vea – 
no  para  pedir  ayuda  sino  solamente  para  compartirlas  con  usted?  (POR  EJEMPLO,  le  Pasa  No Pasa 
muestra una flor o un peluche o un coche de juguete) 
10.  ¿Su  hijo/a  responde  cuando  usted  le  llama  por  su  nombre?    (POR  EJEMPLO,  se 
Pasa  No Pasa 
vuelve, habla o balbucea, o deja de hacer lo que estaba haciendo para mirarle?) 
11. ¿Cuándo usted sonríe a su hijo/a, él o ella también le sonríe?   Pasa  No Pasa 
12. ¿Le molestan a su hijo/a ruidos cotidianos? (POR EJEMPLO, la aspiradora o la música, 
Pasa  No Pasa 
incluso cuando está no está excesivamente alta?) 
13. ¿Su hijo/a camina solo?    Pasa  No Pasa 
14. ¿Su hijo/a le mira a los ojos cuando usted le habla, juega con él o ella, o lo viste?   Pasa  No Pasa 
15. ¿Su hijo/a imita  sus movimientos? (POR EJEMPLO, decir adiós con la mano, aplaudir 
Pasa  No Pasa 
o algún ruido  gracioso que usted haga?) 
16.  Si  usted  se  gira  a  ver  algo,  ¿su  hijo/a  trata  de  mirar  hacia    lo  que  usted  está 
Pasa  No Pasa 
mirando? 
17. ¿Su hijo/a intenta que usted le mire/preste atención? (POR EJEMPLO, busca que 
Pasa  No Pasa 
usted le haga un cumplido, o  le dice “mira” ó "mírame") 
18. ¿Su hijo/a le entiende cuando usted le dice que haga algo? (POR EJEMPLO, si usted 
no  hace  gestos,  ¿su  hijo/a  entiende  “pon  el  libro  encima  de    la  silla”  o  “tráeme  la  Pasa  No Pasa 
manta”?) 
19. Si algo nuevo pasa, ¿su hijo/a le mira  para ver como usted reacciona al respecto? 
Pasa  No Pasa 
(POR EJEMPLO, si oye un ruido extraño o ve un juguete nuevo, ¿se gira a ver su cara?) 
20.  Le  gustan  a  su  hijo/a  los  juegos    de  movimiento?  (POR  EJEMPLO,  le  gusta  que  le 
Pasa  No Pasa 
balancee, o que le haga  “el caballito” sentándole en sus rodillas)   
   
Puntuación Total 

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1. Si usted señala a algo al otro lado de la habitación ____________él/ella mira hacia lo
que usted señala?

Sí No

Por favor deme un ejemplo de cómo ¿Qué hace su hijo/a normalmente


responde si usted señala a algo (Si el cuando usted señala a algo?
padre no responde con uno de los ejemplos
Positivos pregunte cada uno
individualmente)

Ejemplos en que PASA


Ejemplos en que NO PASA
Mira el objeto Sí † No †
Señala al objeto Sí † No † Ignora al padre Sí † No †
Mira y dice algo sobre el objeto Sí † No † Mira alrededor de la habitación Sí † No †
Mira si el padre señala y dice “mira!” Sí † No † Mira al dedo del padre Sí † No †

Sí solo a los *Sí solo a


ejemplos en Sí a los ejemplos tanto de los ejemplos
que PASA PASA y de NO PASA en que NO
PASA

PASA ¿Qué respuesta


es más NO PASA
frecuente?

*Ejemplos de *Ejemplos de “NO


“PASA” son más PASA” son más
comunes comunes

PASA NO PASA
© 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton. Traducción y adaptación en España: Grupo Estudio MCHAT España
2. ¿Usted ha dicho que se han preguntado si su hijo es sordo ¿Qué le llevó a preguntarme
eso?

Su hijo/a…

¿a menudo ignora los sonidos? Sí † No †


¿a menudo ignora a la gente? Sí † No †

No a ambas Sí a cualquiera

PASA NO PASA

¿Se ha evaluado la audición de su hijo/a?

PREGUNTAR
TAMBIÉN A TODOS
LOS NIÑOS: Sí No

¿Cuáles fueron los resultados de la prueba


de audición? (elija uno):
Audición normal ☐
Audición por debajo de lo normal ☐
Resultados no concluyentes ☐

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3. ___________hace juegos de imaginación o de fantasía?

Sí No

Por favor déme un ejemplo de los


juegos imaginativos de su hijo/a (Si
el padre no da uno de los ejemplos
“PASA” siguientes, pregunte cada
uno individualmente.)

Alguna vez…

¿Finge beber de una taza de juguete? Sí † No †


¿Finge comer con una cuchara o tenedor de juguete? Sí † No †
¿Finge hablar por teléfono? Sí † No †
¿Finge dar de comer a un muñeco con comida de juguete o de verdad? Sí † No †
¿Empuja un coche haciendo como que va por una carretera imaginaria? Sí † No †
¿Finge ser un robot, un avión, una bailarina, o cualquier otro personaje
favorito? Sí † No †
¿Pone una olla de juguete en una cocina de mentira? Sí † No †
¿Revuelve comida imaginaria? Sí † No †
¿Pone una figura de acción o muñeca en un coche o camión de juguete
como si fuese el conductor o el pasajero? Sí † No †
¿Finge pasar la aspiradora a la alfombra, barrer, o cortar el césped? Sí † No †
Otro (describa) Sí † No †

Sí a cualquiera No a todas

PASA NO PASA

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4. ¿A _____________le gusta subirse a las cosas (como una silla, tobogán,…)?

Sí No

Por favor déme un ejemplo de algo a lo


que le gusta trepar (Si el padre no da uno
de los ejemplos “PASA” siguientes,
pregunte cada uno individualmente.)

Le gusta subirse a …

... escaleras? Sí ‰ No ‰
... sillas? Sí ‰ No ‰
... muebles? Sí ‰ No ‰
... toboganes? Sí ‰ No ‰

Sí a alguna No a todas
pregunta

PASA
NO PASA

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5. ¿________ hace movimientos inusuales con sus dedos cerca de sus ojos?

Sí No

Por favor describa estos movimientos.


(Si el padre no da uno de los ejemplos “PASA” PASA
siguientes, pregunte cada uno individualmente.)

¿Alguna vez…
(Los siguientes son ejemplos en que ¿Alguna vez….
“PASA”) (Los siguientes son ejemplos de que “NO PASA”)

Se mira las manos? Sí ‰ No ‰ Mueve sus dedos cerca de sus ojos Sí † No †


Mueve sus dedos Pone las manos arriba,
cuando juega al cucú? Sí ‰ No ‰ cerca de sus ojos? Sí † No †
Pone las manos a los lados de su
cabeza? Sí † No †
Aletea sus manos cerca de su cara Sí † No †
Otro (describa) Sí † No †
Sí a alguna de
estas preguntas

No a todas Sí a alguna

¿Esto pasa más de dos


veces por semana?

PASA No Sí

NO PASA
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6. ¿Su hijo/a señala con el dedo para pedir algo o pedir ayuda?

Sí No

PASA
Si su hijo/a quiere algo que no puede
alcanzar, por ejemplo una galleta de un
armario que está alto, ¿cómo lo alcanza?
(Si el padre no responde un ejemplo del
listado, pregunte cada uno individualmente.)

¿Su hijo/a….?

Extiende la mano abierta hacia el objeto Sí † No †


Lo guía a usted hacia el objeto Sí † No †
Trata de alcanzar el objeto él /ella mismo Sí † No †
Pide el objeto con palabras o sonidos Sí † No †

Sí a alguna pregunta No a todas

¿Si usted pidiera que se lo


muestre, su hijo/a señalaría
al objeto?

Sí No NO
PASA
PASA

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7. *Si el entrevistador acaba de preguntar el ítem 6, empiece aquí: Acabamos de hablar de
señalar con un dedo para pedir algo.

PREGUNTAR A TODOS: ¿Su hijo/a señala con un dedo para mostrarle algo
interesante?

Sí No

Por favor deme un ejemplo de algo


que el/ella señalaría con un dedo
para mostrarle (Si el padre no da
uno de los ejemplos “PASA” Alguna vez su hijo/a le quiere mostrar a
siguientes, pregunte cada uno usted algo interesante como por ejemplo….
individualmente.)
...un avión en el cielo? Sí † No †
...un camion en la calle? Sí † No †
...un insecto en el suelo? Sí † No †
. ...un animal en el patio? Sí † No †

¿Cómo llama su hijo/a su atención hacia


eso que le interesa? ¿Usa su dedo índice Sí a alguna
para señalar?

No a todas

Sí No

¿Señala con un dedo


para mostar su interés No NO NO
hacia algo, no para
lograr ayuda? PASA PASA

Sí o tanto para mostrar interés como para lograr ayuda

PASA
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8. ¿ ___________ muestra interés por otros niños?

Sí No

¿Se interesa por otros niños aparte


de sus hermanos?

¿Cuando usted está en el parque infantil o


en el supermercado, su hijo/a responde a
otros niños si se le acercan?
No

¿Cómo responde su hijo/a?
(Si el padre no da uno de
los ejemplos “PASA”
PASA siguientes, pregunte cada Sí No
uno individualmente.)

¿Su hijo/a…

Juega con el otro niño? Sí ‰ No ‰ No a todas NO


Habla al otro niño? Sí ‰ No ‰ PASA
Vocaliza/emite sonidos? Sí ‰ No ‰
Mira al otro niño? Sí ‰ No ‰
Sonríe al otro niño? Sí ‰ No ‰
Actúa tímidamente al principio
y luego sonríe Sí ‰ No ‰
Se entusiasma con el otro niño Sí ‰ No ‰

¿Su hijo/a responde a otros


niños más de la mitad de las
Sí a cualquier ocasiones?
ejemplo

Sí No

PASA NO
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Estudio MCHAT España
9. ¿Su hijo/a le muestra cosas acercándolas o levantándolas para que usted las vea –
no solo para pedir ayuda sino para compartirlas con usted

Sí No

Por favor deme un


ejemplo de algo que le ¿Su hijo/a le trae a usted a veces….
traería para Una foto o un juguete solo para mostrárselo? Sí † No †
mostrárselo o alzarlo Un dibujo que ha hecho? Sí † No †
para que usted lo vea? Una flor que ha recogido? Sí † No †
(Si el padre no da uno Un insecto que ha encontrado entre la hierba? Sí † No †
de los ejemplos Una torre de bloques que ha apilado? Sí † No †
“PASA” siguientes, Otro (describa): Sí † No †
pregunte cada uno ____________________________________________
individualmente.) ____________________________________________

Sí a cualquier ejemplo

No a todos

¿Le trae objetos solo para mostrárselos, no


para pedir ayuda?

Sí No NO
PASA

PASA

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10. ¿___________ responde cuando usted le llama por su nombre?

Sí No

Excepto en el caso de que esté haciendo


algo muy divertido o interesante que le
tuviera muy abstraído, ¿qué hace cuando se
Por favor deme un ejemplo de le llama por su nombre? (Si el padre no da
cómo responde cuando le llama un ejemplo de “PASA”, pregunte cada uno
por su nombre (Si el padre no da individualmente)
uno de los ejemplos “PASA”
siguientes, pregunte cada uno
individualmente.)

¿Su hijo/a…
¿Su hijo/a… (Los siguientes son ejemplos de que “NO PASA”)
(Los siguientes son ejemplos de que “PASA”)
No responde Sí † No †
Levanta la vista? Sí † No † Parece oír pero ignora al adulto Sí † No †
Habla o balbucea? Sí † No † Responde solo si el adulto está cara
Deja lo que estaba haciendo? Sí † No † a cara con el/la niño/a ? Sí † No †
Responde sólo si se le toca? Sí † No †

Sí solo a Sí solo a
ejemplos de Sí a ejemplos de Pasa y de No Pasa ejemplos
Pasa No Pasa

¿Qué respuesta es más


frecuente?

Respuestas Respuestas NO
PASA PASA NO PASA
PASA

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11. Cuando usted sonríe a __________, ¿él/ ella también le sonríe a usted?

Sí No

PASA
¿Qué hace que (nombre del niño/a) sonría?
(Si el padre no da uno de los siguientes ejemplos de
PASA pregunte cada uno individualmente.)

¿Su hijo/a… ¿Su hijo/a….


(Los siguientes son ejemplos de que “PASA”) (Los siguientes son ejemplos de que “NO PASA”)

Sonríe cuando usted sonríe Sí † No † Siempre está sonriendo? Sí † No †


Sonríe cuando usted entra Sonríe cuando juega con su juguete
a la habitación Sí † No † preferido? Sí † No †
Sonríe cuando usted regresa Sí † No † Sonríe al azar o a nada en particular? Sí † No †

Sí solo a Sí solo a
ejemplos de ejemplos
Sí a ejemplos de Pasa y de No Pasa No Pasa
Pasa

¿Qué respuesta es más


frecuente?

Respuestas Respuestas NO
PASA PASA NO PASA
PASA

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12. ¿Le molestan a ___________ los ruidos cotidianos?

No

¿Su hijo reacciona de manera negativa al sonido de…: PASA


la lavadora? Sí † No †
otros bebés llorando? Sí † No †
la aspiradora? Sí † No † Sí a dos o
el secador de pelo? Sí † No † más
tráfico? Sí † No †
otros bebés chillando o gritando? Sí † No †
música muy alta? Sí † No †
el teléfono/ el timbre de la puerta? Sí † No † ¿Cómo reacciona su hijo/a esos
lugares ruidosos como un ruidos?
supermercado o un restaurante? Sí † No †
(Si el padre no responde, pregunte
Otro (describa): Sí † No †
cada ejemplo individualmente.)
__________________________________________
______________________________________________

¿Su hijo/a… ¿Su hijo/a….


(Los siguientes son ejemplos de que “PASA”) (Los siguientes son ejemplos de que “NO PASA”)

Se cubre los oídos con calma Sí † No † Grita Sí † No †


Le dice a usted que le Llora Sí † No †
molesta el ruido Sí † No † Se cubre los oídos y se altera Sí † No †

Sí solo a Sí solo a
ejemplos de Sí a ejemplos de Pasa y de No Pasa ejemplos
Pasa No Pasa

¿Qué respuesta es más


frecuente?

Respuestas Respuestas NO
PASA PASA NO PASA
PASA
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13. ¿__________ camina?

Sí No

¿Su hijo/a camina sin necesidad


de agarrarse a algo?

Sí No NO
PASA

PASA

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14. ¿ __________ mira a los ojos cuando usted le habla, juega con él/ella, o lo viste?

Sí No

Por favor deme un ejemplo de


cuando hace contacto visual
con usted (Si el padre no da
uno de los ejemplos “PASA” ¿Su hijo/a le mira a los ojos cuando…
siguientes, pregunte cada uno
individualmente.) Necesita algo? Sí † No †
Juega con usted? Sí † No †
Cuando come? Sí † No †
Le cambia el pañal? Sí † No †
Sí No Usted le lee un cuento? Sí † No †
Cuando usted le habla? Sí † No †

PASA
Sí a dos o Sí solo a un No a todos
más ejemplos ejemplo

¿Le mira a los ojos todos los


PASA días?

NO
Sí No
PASA
¿Cuando pasan juntos todo el día, su hijo/a le
mira a los ojos por lo menos 5 veces?

PASA Sí No
NO
PASA

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15. ¿ __________ imita sus movimientos?

Sí No

Por favor deme un ejemplo de


algo que trataría de imitar ¿Su hijo/a lo imita si usted:.....
(Si el padre no responde un
ejemplo listado, pregunte cada saca la lengua? Sí † No †
uno individualmente.) hace un sonido gracioso? Sí † No †
dice adiós con la mano? Sí † No †
aplaude? Sí † No †
acerca su dedo a sus labios para
indicar “shhh” (silencio) Sí † No †
tira un beso? Sí † No †
Otro (describa): Sí † No †
__________________________________________
__________________________________________

Sí a dos o más Sí a uno o ninguno

PASA NO
PASA

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16. Si usted se gira a ver algo, ¿__________ trata de mirar hacia lo que usted está
mirando?

Sí No

PASA
¿Qué hace su hijo/a cuando usted se gira a
mirar algo? (Si el padre no responde un
ejemplo listado, pregunte cada uno
individualmente.)

¿Su hijo/a… ¿Su hijo/a…


(Los siguientes son ejemplos de que “PASA”) (Los siguientes son ejemplos de que “NO
PASA”)
Mira al objeto que usted está mirando? Sí † No †
Señala al objeto? Sí † No † Lo ignora a usted? Sí † No †
Mira alrededor hasta ver lo que usted está Mira su cara? Sí † No †
mirando? Sí † No †

Sí solo a Sí solo a
ejemplos de Sí a ejemplos de Pasa y de No Pasa ejemplos
Pasa No Pasa

¿Qué respuesta es más


frecuente?

Respuestas Respuestas NO
PASA PASA NO PASA
PASA

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17. ¿Su hijo/a intenta que usted le mire/preste atención?

Sí No

Por favor déme un ejemplo de cómo buscaría


él/ella que usted lo mire (Si el padre no
responde con un ejemplo de la lista, pregunte
cada uno individualmente.)

¿Su hijo…

Dice “mira” o “mírame”? Sí † No †


Balbucea o hace ruido para que usted mire a lo
que él/ella está haciendo? Sí † No †
Lo mira esperando que usted lo felicite o comente? Sí † No †
Le mira para ver si usted le está mirando? Sí † No †
Otro (describa): Sí † No †
____________________________________________________
____________________________________________________

Sí a cualquier Sí a ninguna
pregunta

PASA NO
PASA

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18. ¿ __________ le entiende cuando usted le pide que haga algo?

Sí No

Por favor deme un ejemplo de cómo


usted sabe que su hijo/a le entiende
¿Puede cumplir una orden cuando la
situación le proporciona una pista? Por
ejemplo, cuando usted está vestido/a para
Si el ejemplo no indica que salir y le pide que se ponga los zapatos, ¿su
Si el ejemplo el/la niño/a comprende hijo/a comprende?
indica que el/la cuando se le da una orden
niño/a simple sin recurrir a gestos
comprende no verbales
cuando se le da
una orden simple No Sí
sin recurrir a
gestos no
verbales Cuando la situación no le proporciona un
Si es hora de la cena y la
comida está servida y pista. Por ejemplo ...
usted le pide a su hijo/a (preguntar hasta obtener un sí o utilizar
que se siente ¿vendría a todos los ejemplos)
sentarse a la mesa? (1)Si usted dice: "Muéstrame tu zapato" sin
PASA señalar, hacer gestos o dar pistas (cuando no
va a salir o a vestirle), ¿su hijo le muestra su
zapato? Sí † No †
(2) Si usted dice: "Tráeme la manta" o le
pide otro objeto sin señalar, hacer gestos o
No Sí dar pistas, ¿su hijo/a se lo trae?
Sí † No †
(3) Si usted dice: "Pon el libro sobre la silla"
NO sin señalar, hacer gestos, o dar pistas, ¿su
hijo/a pone el libro en la silla?
PASA Sí † No †

NO
No Sí
PASA

PASA
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19. Si algo nuevo pasa ¿ __________ mira su cara para comprobar como usted se siente
al respecto?

Sí No

PASA
Si el niño oye un ruido extraño o que da
miedo, ¿él / ella le miran antes de
responder?

Sí No

¿Su hijo/a lo mira a usted cuando se


acerca alguien a quien no conoce?

PASA Sí No

¿Se vuelve hacia usted para mirarle cuando se enfrenta


a algo desconocido o un poco atemorizante?

Sí No

PASA NO PASA

© 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton. Traducción y adaptación en España: Grupo Estudio MCHAT España
20. ¿Le gustan a ________ los juegos de movimiento (balanceo, “el caballito)?

Sí No

¿Le gusta que le/la


balanceen o se le haga
saltar?

Cuando usted le mece o le hace


saltar, ¿cómo reacciona?
(Si el padre no responde un ejemplo
listado, pregunte cada uno
Sí No individualmente.)

¿Su hijo/a…
PASA
Se ríe o sonríe? Sí † No †
Habla o balbucea? Sí † No †
Extiende sus brazos para pedir más? Sí † No †
Otro (describa) Sí † No †
___________________________________________________
___________________________________________________

Sí a cualquiera de los ejemplos No a todas


listados (o si la respuesta a
OTRO es claramente positiva)

PASA NO PASA

© 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton. Traducción y adaptación en España: Grupo Estudio MCHAT
España
GUÍA

Guía de buena práctica para el diagnóstico


de los trastornos del espectro autista
A. Díez-Cuervo a, J.A. Muñoz-Yunta b, J. Fuentes-Biggi c, R. Canal-Bedia d, M.A. Idiazábal-Aletxa e,
M.J. Ferrari-Arroyo f, F. Mulas g, J. Tamarit h, J.R. Valdizán i, A. Hervás-Zúñiga j,
J. Artigas-Pallarés k, M. Belinchón-Carmona l, J.M. Hernández m, J. Martos-Pérez n,
S. Palacios o, M. Posada-De la Paz p (Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista
del Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo, España)

BEST PRACTICE GUIDELINES FOR THE DIAGNOSIS OF AUTISTIC SPECTRUM DISORDERS


Summary. Introduction. The autism spectrum disorder (ASD) diagnostic process requires expertise both in the knowledge of
autism as in teamwork strategies with different professionals, often working in different clinic services, and with parents. Aim.
To recommend a consensus diagnostic procedure for ASD, that has been designed by the Study Group of the Instituto de Salud
Carlos III. Development. The reports emphasize the need to obtain a complete clinical history, covering personal, family and
psychosocial antecedents; detailing the basic areas affected in ASD –social interaction, communication and restricted patterns of
behaviour, activities and interests–. Diagnostic tests to be used as a routine in all cases are described and analysed –including
both psychoeducational and biomedical tests–. Also, tests indicated in cases with suspected identifiable physical disorders
are covered, as well as those medical tests to be used for research purposes only. Conclusion. The diagnostic procedure
requires the implementation of a coordinated interdisciplinary assessment strategy, that needs to ensure the participation of
professionals from very different fields in active collaboration with the family. Their role culminates in the preparation and
delivery of a personalized report. Every diagnostic procedure needs to be accompanied by an action plan that includes
immediate support to the person with ASD, as well as information to the family on resources and community initiatives in their
living area. [REV NEUROL 2005; 41: 299-310]
Key words. Autistic disorder. Clinical protocols. Diagnostic techniques and procedures. DSM-IV. ICD. Medical records.
Neurological diagnostic techniques. Practice guidelines. Recommendations. Routine diagnostic tests.

INTRODUCCIÓN mejor las necesidades del paciente y oriente sobre la indicación


El diagnóstico del autismo, prototipo de los trastornos del es- individualizada de exploraciones complementarias.
pectro autista (TEA), es un proceso de carácter deductivo, me- Para llevar a cabo este proceso se requiere, por tanto, la pues-
diante el cual los profesionales o especialistas, guiados por sus ta en marcha de una estrategia coordinada de evaluación de ca-
conocimientos y experiencia clínica, y mediante las categorías rácter multidisciplinario, que asegure la participación de espe-
universalmente aceptadas por la comunidad científica (DSM- cialistas de la pediatría, la psicología, la neurología y la psiquia-
IV-TR [1] o CIE-10 [2,3]), clasifican y caracterizan el compor- tría. La evaluación ha de ser lo más completa posible y ha de evi-
tamiento del individuo y establecen un plan de intervención tar, al mismo tiempo, pruebas innecesarias que dupliquen resul-
apropiado a las características de la persona. tados sobre los que ya se tiene certeza, o que de forma injustifi-
Una vez caracterizado sindrómicamente el trastorno, y rea- cada dilaten la presentación del informe o causen malestar a la
lizado el diagnóstico diferencial, se ha de proceder a un estudio persona con TEA o a su familia. Los representantes legales del
biomédico que busque causas subyacentes, ayude a entender paciente deberán autorizar, tras recibir la adecuada información,

Aceptado: 25.04.05. nidad Autónoma de Madrid. n Servicio Diagnóstico de APNA y Centro Leo
a
Asesor médico de las asociaciones PAUTA, JARES y APNA-FESPAU. Uni- b Kanner. Madrid. o Asociación Autismo Burgos. Burgos. p Unidad del Síndro-
dad de Neuropediatría. Servicio de Neuropediatría. Hospital del Mar. me del Aceite Tóxico (IIER)/ISCIII. Madrid, España.
IMAS. Barcelona. c Servicio de Psiquiatría Infantojuvenil. Policlínica Gi- Correspondencia: Dra. M.ª José Ferrari Arroyo. Instituto de Investigación
puzkoa y GAUTENA. San Sebastián. d Departamento de Personalidad, Eva- de Enfermedades Raras (IIER). Pabellón 11. Instituto de Salud Carlos III.
luación y Tratamiento Psicológicos. Facultad de Educación. Universidad Sinesio Delgado, 6. E-28029 Madrid. E-mail: mferrari@isciii.es
de Salamanca. Salamanca. e Instituto Neurocognitivo Incia y Clínica Ntra.
Agradecimientos. Han contribuido al grupo de estudio, como personas con-
Sra. del Pilar. Barcelona. f Técnico superior del IIER/ISCIII. Madrid. g Ser-
tratadas, Hortensia Alonso, Leticia Boada y Eva Touriño. Al apoyo fundamen-
vicio de Neuropediatría. Hospital Infantil la Fe e Instituto Valenciano de
tal de la Obra Social de Caja Madrid se debe sumar la contribución de la
Neurología Pediátrica (INVANEP). Valencia. hDepartamento de Calidad.
Confederación Autismo España, FESPAU y la Asociación Asperger de Espa-
FEAPS. i Servicio de Neurofisiología Clínica y Unidad de Trastornos del
ña, y la decisiva aportación del Instituto de Investigación de Enfermedades Ra-
Desarrollo. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. j Centro de
ras del Instituto de Salud Carlos III. Se han tenido también en cuenta las con-
Salud Mental Infantojuvenil. Hospital Mútua de Terrassa. Clínica Universi-
clusiones consensuadas por todos los participantes en el ‘Taller de evaluación
taria Dexeus. Barcelona. k Unidad de Neuropediatría. Hospital de Sabadell.
y diagnóstico de personas con trastornos del espectro de autismo’, realizado
Corporació Sanitària Parc Taulí. Sabadell. l Departamento de Psicología
por el Equipo IRIDIA (España) en el XI Congreso de AETAPI (Asociación
Básica. Facultad de Psicología de la Universidad Autónoma de Madrid.
Española de Profesionales en Autismo) en Santander, noviembre de 2002.
Centro de Psicología Aplicada de la UAM. Madrid. m Equipo Específico de
Alteraciones Graves del Desarrollo. Consejería de Educación de la Comu- © 2005, REVISTA DE NEUROLOGÍA

REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310 299


A. DÍEZ-CUERVO, ET AL

la realización de las pruebas o exploraciones propuestas; se debe La dificultad fundamental en estos casos puede ser el diag-
favorecer la presencia de la familia siempre que ello sea posible. nóstico diferencial entre trastorno autista de alto nivel de
El proceso diagnóstico en los TEA es una actividad que re- funcionamiento (para el que no existen criterios diagnósti-
quiere especialización y experiencia, tanto con relación al cono- cos específicos) y el trastorno de Asperger. Los manuales de
cimiento del autismo, como para trabajar en equipo con diferen- clasificación se deben utilizar, aun aceptando que deberán
tes profesionales, muchas veces adscritos a distintos servicios mejorarse en el futuro. Así, en el trastorno de Asperger se
clínicos. Igualmente, los profesionales que afronten la tarea de debe constatar la ausencia de un retraso clínicamente signi-
realizar un diagnóstico de autismo deben promover la partici- ficativo en los desarrollos lingüístico y cognitivo [4].
pación eficaz de la familia y fomentar el intercambio de infor-
mación en busca de una visión compartida del problema. Como orientación general, en todos estos casos se deben com-
Al finalizar la evaluación, los representantes legales –y las partir abiertamente las dudas y dificultades del diagnóstico con
propias personas con TEA en la medida en que esto último sea los padres o familiares de la persona objeto de atención.
posible– deberán recibir información adecuada, verbal y escrita, Finalmente, el Grupo de Estudio subraya que el derecho a la
sobre los resultados obtenidos; asimismo, tendrán la posibilidad salud de todos los ciudadanos debe asegurar la gratuidad y la
de aclarar cualquier duda que deseen plantear o de buscar una equidad de los servicios diagnósticos y de atención para las per-
segunda opinión profesional. La confidencialidad de sus datos sonas con TEA en el Estado español.
estará garantizada.
Toda evaluación ha de acompañarse de un plan de acción que
incluya el apoyo inmediato a la persona con TEA y la provisión ¿CUÁL ES LA FINALIDAD
de información sobre recursos e iniciativas comunitarias en su DEL PROCESO DIAGNÓSTICO?
zona (pueden consultarse algunos recursos de información y apo- El proceso diagnóstico de los TEA tiene como finalidad fun-
yo en la página web, URL: http://iier.isciii.es/autismo). damental caracterizar, con la mayor fiabilidad posible, el com-
El contenido del proceso de evaluación debe adecuarse a las portamiento del individuo como perteneciente a una categoría
edades cronológica y mental, historia del desarrollo, situación diagnóstica específica, mediante la identificación de trastornos
vital y evaluaciones previas que haya recibido la persona. Por lo comórbidos y la diferenciación de otros trastornos evolutivos o
general incluye: mentales.
– La recogida de información sobre la historia de la persona y Los propósitos del diagnóstico pueden ser múltiples y apor-
antecedentes médicos y familiares. tar datos que deben:
– Una evaluación médica, que incluiría estudios psiquiátricos – Servir para proporcionar a la propia persona afectada, a su
y biomédicos. familia y a los organismos públicos y privados un adecuado
– Una evaluación psicológica de la inteligencia, habilidades plan de atención global que incluya programas psicopedagó-
sociales, habilidades comunicativas y lingüísticas, y compe- gicos, conductuales, psicofarmacológicos, de apoyo familiar,
tencias adaptativas. medidas sociales, terapias de trastornos asociados, etc.
– Contribuir a la investigación, de cara a asegurar la compara-
En el diagnóstico del autismo y de otros TEA existen diversas bilidad de las muestras utilizadas.
dificultades, cuya presencia o intensidad varía en cada caso, y – Permitir las revisiones periódicas, ya que facilitará a los
que pueden aumentar la probabilidad de un diagnóstico erróneo: profesionales información adecuada para comparar objeti-
– Cuando se trata de niños muy pequeños no es fácil lograr la vamente las variaciones observadas, analizar la evolución
colaboración del niño, y algunos síntomas (como el reperto- (mejoría o empeoramiento del cuadro, desarrollo de habili-
rio limitado de intereses o el comportamiento estereotipado) dades, aparición de otros trastornos asociados, la calidad de
pueden presentarse más tardíamente, por lo que el cuadro vida de la persona y de sus familiares, etc.) y valorar los
puede ser aún inespecífico. En estos casos, las estrategias resultados de los tratamientos aplicados.
más recomendables serían: aplazar el diagnóstico definitivo
mientras se inicia un plan de intervención basado en debili-
dades y fortalezas y los problemas que presenta, y hacer un ¿CUÁLES SON LAS FASES
seguimiento hasta que el niño cumpla 3-4 años. DEL PROCESO DIAGNÓSTICO?
– Cuando se trata de personas adultas, es difícil recoger datos El primer paso en el proceso de diagnóstico consiste en recoger
de sus primeros años de vida, por lo que el diagnóstico de- la información pertinente a través de una historia clínica deta-
berá ser, en esas ocasiones, tentativo y basado en la observa- llada del individuo. Posteriormente, hay que administrar las
ción de la persona y en las aportaciones de aquellos que le pruebas que nos permitan conocer mejor la sintomatología y el
conocen en profundidad. perfil psicológico completo de la persona. La evaluación psi-
– Cuando se trata de personas con afectaciones intelectuales quiátrica y biomédica completarán el proceso diagnóstico, que
y/o sensoriales graves, que pueden cursar con comporta- tiene su colofón en la elaboración y entrega del informe perso-
mientos estereotipados y ausencia de habilidades comuni- nalizado.
cativas, además de realizar observaciones en diferentes con-
textos, es recomendable sospechar la existencia de un TEA ¿En qué consiste la historia clínica?
si las habilidades comunicativas y sociales están significati- La información relativa a cómo la persona ha evolucionado des-
vamente más afectadas de lo que cabría esperar de acuerdo de el período prenatal hasta el momento actual facilita tanto la
con su capacidad intelectual. selección y aplicación de las pruebas de evaluación como el
– También puede ser difícil el diagnóstico cuando la persona diagnóstico diferencial. En la tabla I se recogen los contenidos
tiene un grado más elevado de funcionamiento intelectual. fundamentales que deben incluirse en una historia clínica.

300 REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310


DIAGNÓSTICO DE LOS TEA

Tabla I. Contenidos fundamentales que deben incluirse en una historia clínica.

Contenido Descripción

Antecedentes Se recoge información relativa a miembros de la familia nuclear y extensa que han podido tener problemas similares o relacionados
familiares con los trastornos del desarrollo (retraso mental, problemas de la socialización o de la comunicación, trastornos mentales, afectaciones
sensoriales tempranas, etc.)

Datos pre Consiste en una revisión de las condiciones y circunstancias que tuvieron lugar durante el embarazo, el parto y los primeros
y neonatales momentos del desarrollo de la persona. Se recogen datos como meses de gestación, enfermedades o problemas que tuvo la madre
durante la gestación, posible medicación y/o consumo de tóxicos durante el embarazo, circunstancias del parto, peso al nacer, prueba
de Apgar, resultados de pruebas de cribado aplicadas (fenilcetonuria e hipotiroidismo), dificultades en los primeros momentos de
vida, etc.

Historia Se revisan los hitos más importantes del desarrollo motor, comunicativo y social de la persona, y se incluye información relativa a
evolutiva hábitos de sueño, hábitos alimenticios, cuándo y cómo se logró el control de esfínteres, etc. Se recoge también el momento en que
aparecieron los primeros síntomas o preocupaciones de los padres, en qué consistían, así como cualquier otro aspecto del desarrollo
que a los padres les hubiera parecido extraño o inusual (movimientos insólitos, tendencia a las rutinas, conductas problemáticas,
etc.). Debe solicitarse información clave sobre las características observadas en la mayoría de los niños con autismo en esos primeros
años de la vida, en cuanto al desarrollo de la comunicación verbal y no verbal, la imitación, el juego, la reciprocidad social, etc.

Antecedentes Constituyen la historia médica de la persona, por lo que se recoge información sobre enfermedades padecidas, con especial énfasis
en cuanto en afecciones neurológicas, deficiencias sensoriales (auditivas y visuales) y cualquier otra condición, como signos de síndromes
a la salud específicos. Igualmente se deben recoger los tratamientos psicofarmacológicos y las hospitalizaciones que hayan tenido lugar, así
como una revisión por sistemas, identificación de alergias o de problemas inmunológicos y de reacciones peculiares a las vacunaciones

Aspectos En este ámbito se recoge información relativa al funcionamiento de la persona en el medio familiar, la situación de la familia, los apoyos
familiares y de que dispone y las situaciones de estrés que afronta desde que apareció el problema. Es importante registrar el comportamiento
psicosociales familiar del sujeto, las dificultades que tiene la familia para educar al niño y/o para lograr que se adapte a las actividades cotidianas,
las relaciones con los hermanos y otros miembros de la familia, etc.
El comportamiento social (con quién se relaciona, cómo y el tipo de relaciones o juegos más habituales), así como la historia y el
comportamiento escolar, incluida la información proporcionada por los profesores, son aspectos muy relevantes

Consultas Incluye la revisión de las consultas realizadas hasta el momento relativas al problema de la persona, así como los tratamientos o
y tratamientos programas llevados a cabo, los servicios en los que se la ha atendido y el programa educativo que se ha seguido con la persona hasta
anteriores la actualidad

Los datos de la historia clínica se deben recoger con el ma- si la persona se interesa por la interacción social, o si su compor-
yor detalle posible y en un ambiente de tranquilidad, por lo que tamiento es reservado; si acepta de forma pasiva la interacción
hay que transmitir a los padres la importancia de la información social, pero no la busca intencionadamente; si busca la interac-
que están proporcionando, al ser éste uno de los primeros mo- ción social, pero ésta se ve limitada por sus intereses peculiares o
mentos (si no el primero) en que el profesional clínico y los por una forma excéntrica de actuar socialmente y si la persona
padres o familiares hablan en profundidad sobre el paciente, y comparte temas de interés o que le causen placer con otros, así
constituir el inicio de una relación de confianza mutua y de apo- como si mantiene una relación de empatía con los demás.
yo que puede prolongarse durante mucho tiempo. Los profesio- Otros puntos importantes que se deben aclarar se refieren a
nales son las personas que mejor conocen los TEA, pero los aspectos instrumentales de la interacción social. Por ejemplo, se
familiares son quienes mejor conocen a la persona. Por tanto, pregunta si la persona realiza y mantiene contacto ocular, así
este proceso de colaboración implica un aprendizaje mutuo. como si dicho contacto le sirve para regular la interacción so-
Hay algunos aspectos de la historia clínica que pueden ser cial; si utiliza gestos naturales y si su orientación y postura cor-
relevantes para el diagnóstico diferencial. Por ejemplo, la edad poral se adaptan a las necesidades de la interacción. Finalmente,
de comienzo o la edad en la que los padres empezaron a preocu- se debe recabar información sobre si existe una relación de ape-
parse y el curso evolutivo de las habilidades comunicativas y go entre la persona y sus padres o familiares; si la persona tiene
sociales pueden aportar una valiosa información en los casos de amigos de su edad y si sus relaciones con ellos son apropiadas a
trastorno desintegrativo infantil o en el trastorno de Rett, en los su nivel de desarrollo cognitivo y adaptativo.
que el desarrollo es normal durante los primeros meses de vida. En cuanto a la comunicación, se debe aclarar si la persona
En el trastorno de Asperger, los síntomas debutan más tarde, ya habla o no y, en caso de que no hable, si utiliza algún medio no
que el desarrollo del habla sigue un curso normal, aunque no se verbal para compensar la ausencia de lenguaje. Es posible que,
acompañe de un uso socialmente adecuado del lenguaje. aunque la persona no hable, utilice algún medio de relación pa-
ra satisfacer sus necesidades más importantes, por ejemplo, se-
¿En qué aspectos de la historia hay que profundizar ñalar o llevar a alguien de la mano para lograr los objetos o acti-
cuando se lleva a cabo un diagnóstico? vidades que desea. Hay otras personas con TEA que utilizan
El diagnóstico debe considerar exhaustivamente los tres ámbi- sistemas alternativos de comunicación (gestos, sistema de ayu-
tos de afectación que son característicos de los TEA: deficien- das visuales o pictogramas). Se debe saber cuáles son los me-
cias en la interacción social, alteraciones en la comunicación y dios más habituales y con qué propósitos los utiliza (para lograr
patrones restringidos de comportamiento, actividad e intereses. cosas, para que otros realicen alguna acción, para mostrar algo
En cuanto a la interacción social, se debe averiguar cuál es el que le interese, etc.) y si utiliza el contacto ocular y/o sonidos
patrón de comportamiento de la persona cuando se relaciona que acompañen a sus medios o ayudas comunicativas.
tanto con sus familiares (padres o hermanos) como con personas En el caso de que el niño hable, se debe saber desde cuándo
no familiares. Las preguntas relativas a este aspecto se refieren a y cómo adquirió el lenguaje de que dispone; si en su lenguaje

REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310 301


A. DÍEZ-CUERVO, ET AL

aparecen formas peculiares de expresión como ecolalias, len- Tabla II. Pruebas para evaluar la historia personal/evolutiva que tienen en
guaje repetitivo o inversión pronominal; si su lenguaje es extre- cuenta la información proporcionada por los familiares o educadores con
un amplio conocimiento de la persona.
madamente literal y si su entonación y ritmo son más bien mo-
nótonos. En relación con aspectos de carácter más pragmático, Nombre/referencias Descripción
hay que conocer si la persona puede iniciar y/o mantener una
conversación apropiada a su nivel de desarrollo; si sus temas de ADI-R (Autism Diagnostic Un modelo de entrevista a padres,
Interview-Revised) considerado como muy preciso.
conversación se adaptan a los intereses de su interlocutor y si Lord et al (1994) [6] Los niños han de tener un nivel de edad
puede entender los dobles sentidos de las palabras, las indirec- mental superior a los 18 meses.
Requiere formación especializada
tas o las expresiones irónicas.
Respecto al tercer grupo fundamental de síntomas, que con- DISCO (Diagnostic Entrevista semiestructurada que permite
figuran el patrón restringido de comportamiento, actividad e Interview for Social and recoger información evolutiva de diferentes
Communication Disorder) fuentes para realizar un diagnóstico según
intereses, se trata de saber en primer lugar si la persona tiene Wing et al (2002) [7] DSM-IV y CIE-10
alguna preocupación o interés especial y, en caso de que exista,
si tal interés interfiere de manera significativa en el funciona-
miento de la persona y/o si es anormal por su intensidad o por el Tabla III. Pruebas para codificar el comportamiento presente en el autismo.
tema de que se trate.
Otro aspecto relevante que se ha de explorar se refiere a las Nombre/referencias Descripción
dificultades con los cambios y las transiciones de unos contex-
ADOS-G (Autism Instrumento estandarizado de observación
tos a otros, y si la persona lleva a cabo rutinas o actividades Diagnostic Observation semiestructurada con situaciones sociales
repetitivas que en esencia son de naturaleza improductiva. Hay Schedule-Generic) de juego o diálogo. Se aplica a niños mayores
Lord et al (2000) [8] de 36 meses de edad mental
que tener en cuenta que, por lo general, una consulta clínica es
un contexto extraño y muchos niños muestran un comporta- CARS (Childhood Después de observar a la persona,
miento diferente al habitual, por lo que es necesario preguntar a Autism Rating Scale) el profesional puntúa cada elemento en
DiLalla y Rogers (1994) [9] una escala de 7 puntos el grado en que
los familiares si la conducta del niño en la consulta es represen- su conducta se desvía del comportamiento
tativa de su comportamiento habitual. El comportamiento ruti- de personas de la misma edad mental
nario puede variar desde actividades altamente elaboradas hasta
GARS (Gilliam Se aplica desde los 3 a los 22 años para
actividades repetitivas de tipo motor. Hay que aclarar si dichas Autism Rating Scale) estimar la gravedad de los síntomas de
actividades aparecen asociadas o no a determinados momentos Gilliam y Janes (1995) [10] autismo. Está basada en el DSM-IV y los
o situaciones cotidianas (horas del día, soledad, grupos numero- ítems se agrupan en cuatro categorías
(estereotipias, comunicación, interacción
sos, situaciones que causan ansiedad a la persona, etc.) y si son social y alteraciones evolutivas)
susceptibles de verse interrumpidas o modificadas por medio de
instrucciones o guía física. En el trastorno de Rett se identifican
actividades motoras estereotipadas características, consistentes
en frotarse las manos como si se las estuvieran lavando. – ¿Se puede detectar precozmente el autismo? Existen diver-
En la evaluación del funcionamiento de la persona, es nece- sos instrumentos que pueden ser utilizados para la detección
sario recabar información sobre si ésta utiliza habitualmente ob- precoz del autismo, y que, aun no siendo perfectos, permi-
jetos y juguetes en un contexto de juego imaginativo o si la for- ten una intervención temprana en muchos de estos casos
ma en que manipula los materiales es inusual o peculiar. La (véase la primera parte de esta guía [5]).
conducta que demuestre la persona con los materiales de juego – ¿Cuáles son las pruebas diagnósticas en las que existe un
puede ser indicativa del nivel de desarrollo cognitivo y simbóli- mayor acuerdo entre los científicos? (Tablas II-VI) [6-26].
co y, por tanto, servirá para orientar la selección de pruebas
estandarizadas destinadas a la evaluación de estos aspectos. ¿En qué consiste la evaluación psicológica?
Aunque muchas de las pruebas específicas para los TEA las
¿Existen pruebas para detectar y diagnosticar los TEA? administran profesionales de la psicología, la evaluación psico-
A continuación se presenta una descripción de las pruebas más lógica no es una actividad independiente, sino que se inserta
utilizadas para evaluar los TEA. Pueden utilizar estos instru- dentro del propio proceso diagnóstico general. Uno de los obje-
mentos los diversos profesionales que comparten la responsa- tivos fundamentales consiste en establecer un diagnóstico dife-
bilidad de la detección y el diagnóstico del autismo, aunque rencial, bien entre los distintos subtipos de los TEA, como entre
hay algunos que son más característicos de la práctica pediátri- otros trastornos del desarrollo [27]. De la misma manera, la eva-
ca, psiquiátrica o neurológica. Muchos los administran profe- luación psicológica puede facilitar la identificación de trastor-
sionales de la psicología y, finalmente, existen otros cuya apor- nos comórbidos.
tación depende de los profesionales de la educación, la logope- Otro objetivo primordial de la evaluación es determinar el
dia o la terapia ocupacional. Por tanto, todos ellos, agrupados y perfil general de habilidades y deficiencias para elaborar un
centrados en la necesidad del paciente y de su familia, constitu- plan de intervención. Este perfil de funciones psicológicas ser-
yen un vivo ejemplo de la necesaria multidisciplinariedad re- virá para proporcionar una línea base de funcionamiento del
querida para la detección y diagnóstico de los TEA. Existe individuo sobre la cual evaluar los progresos futuros y paralela-
obviamente un riesgo de solapamiento de funciones y aporta- mente medir la eficacia de los tratamientos.
ciones de todos estos profesionales; pero, a juicio del Grupo de Estos datos serán fundamentales a la hora de participar en
Estudio, este riesgo queda con creces compensado habida cuen- investigaciones y permitirán realizar mejor un seguimiento des-
ta de la estéril limitación que generaría una aportación exclusi- de las primeras etapas del desarrollo a lo largo del ciclo vital
vamente unidisciplinar en estos pacientes. que facilitará el establecimiento del pronóstico.

302 REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310


DIAGNÓSTICO DE LOS TEA

Tabla IV. Pruebas para la evaluación cognitiva. Tabla V. Pruebas para la evaluación comunicativa, adaptativa y simbólica.

Nombre/referencias Descripción Nombre/referencias Descripción

Uzgiris/Hunt’s Scales Evalúa el desarrollo cognitivo de niños CSBS (Communication Proporciona un perfil estandarizado de
of Infant Development menores de 24 meses y proporciona and Symbolic puntos fuertes y débiles en habilidades
Dunts (1980) [11] información sobre habilidades cognitivas Behaviour Scales) comunicativas distribuido en seis áreas
tempranas relacionadas con el desarrollo Wetherby y Prizant agrupadas en funciones, medios comu-
de la comunicación (1993) [22] nicativos, sensibilidad socioemocional
y desarrollo simbólico. Dispone de estudios
Merril-Palmer Scale Se aplica a niños de 18 a 78 meses. Tiene la de fiabilidad y validez y se aplica a personas
of Mental Tests ventaja de que se superpone a las pruebas no verbales
Stutsman (1931) [12] cuyo techo y cuyo suelo están en los 24
meses. Los datos normativos más recientes ACACIA Valora la competencia comunicativa del
datan de 1978. Utiliza unos materiales muy Tamarit (1994) [23] niño con bajo nivel de funcionamiento y
atractivos para las personas con TEA, y logra no verbal a través de un guión estructurado
así evaluar el nivel cognitivo cuando otros de interacción. Ofrece datos para la
instrumentos no lo consiguen diferenciación diagnóstica entre autismo
con discapacidad intelectual y discapacidad
Leiter International Muy útil cuando la persona no tiene habla. intelectual sin autismo
Performance Scale Se aplica de los 2 a los 18 años y a veces
Leiter (1948) [13] a las personas con autismo les cuesta Reynell Developmental Proporcionan información tanto cuantitativa
entender el tipo de tareas propuestas Language Scales (3 ed.) como cualitativa del lenguaje comprensivo
Edwards et al (1997) [24] y el expresivo. Se aplican a niños de 1 a 7
Escalas de inteligencia Proporcionan datos de inteligencia en años y disponen de datos formativos
Wechsler (WPPSI-R, 1989; términos psicométricos (coeficiente inte-
WISC-III, 1991; WAIS-III, lectual). Son muy utilizadas, especialmente VINELAND (Vineland Se aplican desde el nacimiento hasta los
1997) [14-16] a partir de los 5 años y cuando la persona Adaptive Behavior Scales) 18 años, y proporcionan puntuaciones de
tiene lenguaje (necesario no sólo para la Sparrow et al (1984) [25] edad de desarrollo en áreas de la vida
ejecución de muchas subpruebas, sino diaria, la socialización, la comunicación, etc.
también para comprender las tareas)
Costello Symbolic Play Test Test de juego, que establece el nivel
Test de matrices pro- Es útil para conocer el nivel intelectual, Lowe y Costello (1988) [26] funcional de juego del niño, y lo sitúa
gresivas de Raven color especialmente en los individuos de bajo entre 12 y 36 meses de edad. Es de fácil
Raven (1938) [17] nivel de funcionamiento cognitivo administración, y orienta sobre las pruebas
de inteligencia que la persona va a ser
Escalas Bayley de Se suelen utilizar para individuos muy capaz de realizar
desarrollo infantil afectados o para niños con edad mental
Bayley (1993) [18] inferior a los 3,5 años. Proporcionan
información relevante para conocer el nivel
de desarrollo y para elaborar programas de ficultad, aunque ahora somos capaces de identificar formas me-
apoyo, pero tienen escaso valor predictivo
nos clásicas, como aquellas parciales o en personas de más alto
PEP-R (Perfil psico- Es un instrumento de observación semi- nivel de funcionamiento cognitivo. El psiquiatra está en condi-
educacional. Revisado) estructurado que se usa principalmente
Schopler et al (1990) [19] para niños no verbales con una edad mental
ciones de diferenciarlas de otros trastornos que ahora se vienen
entre 2 y 5 años. Está poco estandarizado. reconociendo, como las formas tempranas de la esquizofrenia o
Cuenta con una versión para adolescentes de los trastornos bipolares. En ocasiones, existen características
(APEP)
del paciente con TEA que recuerdan la sintomatología de los
Escalas McCarthy de ap- Batería de tareas atractivas organizadas trastornos por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), aun-
titudes y psicomotricidad en seis escalas para niños de 2,5 a 8 años. que normalmente aquí la atención se presta –muchas veces con
McCarthy (1972) [20] Con datos normativos españoles.
Muy utilizada en el campo educativo enorme intensidad– a aquellas actividades preferidas por el niño,
lo que no ocurre en los niños con TDAH sin TEA; en los niños
K-ABC Batería para el diagnóstico de la inteligencia con TEA el problema de ‘atención’ suele ser más el resultado de
Kaufman y Kaufman en un rango de edad entre 2,5 y 12,5 años.
(1983) [21] Aporta resultados con trascendencia no compartir su atención con los demás o de los trastornos obse-
educativa, y es fácil de aplicar sivo-compulsivos, que han llevado a la utilización de los mismos
tratamientos en estas dos poblaciones.
El retraso mental es el problema más frecuentemente aso-
Las capacidades que han de evaluarse siempre son: el nivel ciado a los TEA, si exceptuamos, obviamente, el trastorno de As-
de inteligencia, funciones neuropsicológicas, especialmente len- perger. Igualmente, se ha establecido que la frecuencia de TEA
guaje y comunicación, capacidad adaptativa, problemas com- es directamente proporcional al grado de retraso mental en la
portamentales y evaluación contextualizada de las necesidades población con discapacidad intelectual [28].
y posibilidades de la familia. Paralelamente, hay estudios que demuestran la asociación
de TEA con cuadros de ansiedad, depresión, comportamientos
¿En qué consiste la evaluación psiquiátrica? violentos –que frecuentemente son producto de la confusión o
El psiquiatra, especialmente si es un psiquiatra de formación in- de la incapacidad para controlar su entorno y se consideran, erró-
fantojuvenil, puede desempeñar un importante papel en el esta- neamente, como ‘agresividad’– [29], tics y síndrome de Tourette,
blecimiento del diagnóstico, sobre todo si coinciden síntomas cambios afectivos periódicos, irritabilidad y conducta oposicio-
múltiples, al recomendar tratamientos psicofarmacológicos y nal, e, incluso, trastornos psicóticos [30]. Se ha sugerido que la
participar como miembro de un equipo en el asesoramiento de depresión es quizá el trastorno mental que con más frecuencia
las familias y de otros profesionales. se asocia a los TEA, con mayor incidencia en el trastorno de
La diferenciación de un caso ‘clásico’ de TEA y el de otros Asperger [31], especialmente durante el proceso de transición a
niños con otros trastornos mentales no reviste normalmente di- la vida adulta.

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A. DÍEZ-CUERVO, ET AL

Tabla VI. Localización, validación y traducción de pruebas recomendadas.

Prueba Localización Versión Versión en Versión en


original castellano castellano
validada validada

ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) https://www-secure.earthlink.net/www.wpspublish.com/ Sí No No


Lord et al (1994) [6] Inetpub4/catalog/W-382.htm

DISCO (Diagnostic Interview for J Child Psychol Psychiatry 2002; 43: 327-42 Sí No No
Social and Communication Disorder)
Wing et al (2002) [7]

ADOS-G (Autism Diagnostic Observation https://www-secure.earthlink.net/www.wpspublish.com/ Sí No No


Schedule-Generic) Lord et al (2000) [8] Inetpub4/catalog/W-365.htm

CARS (Childhood Autism Rating Scale) https://www-secure.earthlink.net/www.wpspublish.com/ Sí Sí No


DiLalla y Rogers (1994) [9] Inetpub4/catalog/W-231.htm

GARS (Gilliam Autism Rating Scale) http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ Sí Sí No


Gilliam y Janes (1995) [10] evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm

Uzgiris/Hunt’s Scales of Infant Development Uzgiris IC, Hunt JM. Assessment in infancy. Urbana: Sí No No
Dunts (1980) [11] University of Illinois Press; 1989

Merril-Palmer Scale of Mental Tests http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ Sí Sí No


Stutsman (1931) [12] psi.esc.desa.nivel%20intelec.htm

Leiter International Performance Scale http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ Sí Sí No


Leiter (1948) [13] psi.esc.desa.nivel%20intelec.htm

Escalas de inteligencia http://www.teaediciones.com Sí Sí Sí


Wechsler (WPPSI-R, 1989; WISC-III, 1991;
WAIS-III, 1997) [14-16]

Test de matrices progresivas de Raven color http://www.teaediciones.com Sí Sí Sí


Raven (1938) [17]

Escalas Bayley de desarrollo infantil http://www.teaediciones.com/cgibin/catalogo.pl?read=40 Sí Sí Sí


Bayley (1993) [18]

PEP-R (Perfil Psicoeducacional. Revisado) http://www.proedinc.com/store/ Sí Sí No


Schopler et al (1990) [19] index.php?mode=product_detail&id=1491

Escalas McCarthy de aptitudes y psicomotricidad http://www.teaediciones.com/cgibin/catalogo.pl?read=45 Sí Sí Sí


McCarthy (1972) [20]

K-ABC http://www.teaediciones.com/cgibin/catalogo.pl?read=43 Sí Sí Sí
Kaufman y Kaufman (1983) [21]

CSBS (Communication and http://www.brookespublishing.com/store/books/ Sí No No


Symbolic Behaviour Scales) wetherby-5605/index.htm
Wetherby y Prizant (1993) [22]

ACACIA http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ Sí Sí Sí
Tamarit (1994) [23] evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm

Reynell Developmental Language Scales (3 ed.) http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ Sí Sí No


Edwards et al (1997) [24] evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm

VINELAND (Vineland Adaptive Behavior Scales) http://www.psymtec.com/catalogo_psicologia/ Sí Sí No


Sparrow et al (1984) [25] evaluaci%F3n_y_tratamiento_de_defi.htm

Costello Symbolic Play Test J Autism Dev Disord 1986; 16: 199-213 No No No
Lowe y Costello (1988) [26]

De la misma manera, el psiquiatra encuentra un campo de ¿En qué consiste la evaluación biomédica?
acción en la ayuda a familiares del paciente que, como reacción A pesar de que frecuentemente no encontremos datos conclu-
al diagnóstico, pueden afrontar dificultades, o en aquellos fami- yentes sobre la existencia de trastornos neurológicos específi-
liares que, aun presentando el denominado fenotipo autístico, cos, es necesario realizar una exploración médica detallada en
no cumplen los criterios diagnósticos, pero pueden tener difi- el diagnóstico de los TEA.
cultades en su adaptación social. Algunas revisiones sistemáticas realizadas por diferentes au-
Por otro lado, una minoría significativa de las personas con tores durante la década de los 90 aportan datos divergentes. Por
autismo (especialmente tras la adolescencia) recibe medicación ejemplo, el trabajo de Rutter et al [32] sugiere que la proporción
psicotrópica, por lo que se hace esencial una activa colabora- de causas específicas asociadas al autismo está en torno al 10%,
ción del psiquiatra en el tratamiento global de la persona. y es probablemente mayor en los casos en que el autismo apare-

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DIAGNÓSTICO DE LOS TEA

ce junto a retraso mental grave y en los casos de autismo atípi- lismo fetal o el síndrome de Down; un comportamiento que su-
co. Por su parte, en el estudio llevado a cabo por Gillberg y giera crisis epilépticas u otros síndromes como el de Angelman;
Coleman [33] se defiende que la prevalencia de casos de autis- rasgos físicos que sugieran un cuadro de mucopolisacaridosis...
mo asociados a condiciones médicas conocidas puede ser supe-
rior al 30%. La disparidad de datos en relación con las condicio- Listado de aspectos que se han de incluir
nes médicas asociadas puede estar vinculada a diferencias en rutinariamente en la exploración biomédica
los criterios de inclusión de casos de autismo y en una mayor o – Exploración:
menor restricción sobre lo que se entiende por ‘condiciones o a) Parámetros de crecimiento y perímetro craneal.
trastornos’ médicos. Los estudios más recientes [34,35] sitúan b) Examen de la piel (lámpara de Wood).
la prevalencia de asociaciones entre autismo y ‘condiciones’ c) Examen corporal para detectar anomalías físicas o rasgos
médicas entre el 6 y el 15% de los casos. dismórficos.
Aunque la etiología del autismo está claramente relacionada d) Examen neurológico (adaptado a la edad cronológica del
con factores genéticos, se asume que los factores ambientales niño).
son también importantes, por lo que es pertinente una evalua- e) Evaluación de la audición: algoritmo recomendado en ni-
ción médica adecuada. Por el momento los datos epidemiológi- ños pequeños o que se anticipa no van a colaborar en otras
cos indican que es posible encontrar casos de autismo en una exploraciones rutinarias: pruebas de otoemisiones y de
proporción superior a la de la población general en personas impedanciometría (ambas son breves, fáciles y no requie-
que padecen síndrome X frágil. Según diversos estudios, entre ren la colaboración del niño). Si los resultados son norma-
un 2-4% de los individuos con autismo tienen síndrome X frá- les, no es necesario realizar más estudios. Si el resultado es
gil. Inversamente, la mayoría de los niños con síndrome X frágil, patológico, se debe explorar el oído externo y repetir en
en especial en los primeros años de vida, tienen algunos sínto- dos-tres meses las dos pruebas anteriores. Si el resultado
mas típicos de autismo; y del 15 al 33% de ellos cumplen plena- vuelve a ser patológico, se debe realizar un examen audio-
mente los criterios diagnósticos de autismo [36,37]. La esclero- métrico con potenciales evocados troncales, preferente-
sis tuberosa aparece entre el 0,4 y 2,9% de las personas con mente mediante tecnología de potenciales evocados audi-
autismo, lo que la convierte en una enfermedad mucho más fre- tivos (PEA) de estado estable.
cuente en este sector que en la población general (en la que la f) Evaluación de la visión: algoritmo recomendado en niños
prevalencia es de 1 por 10.000). Inversamente, se ha descrito pequeños o que se anticipa no van a colaborar en otras
que un alto número de personas con esclerosis tuberosa (entre el exploraciones rutinarias. Rutina inicial (en este orden):
43 y el 86%) presenta algún tipo de TEA, en especial si los ha- 1. Valorar refracción bajo ciclopéjico; 2. Revisión en mi-
martomas cerebrales se sitúan en los lóbulos temporales [38]. driasis de fondo de ojo; 3. Comprobación de medios trans-
Las evaluaciones tendentes a detectar enfermedades son ne- parentes; y 4. Comprobación de motilidad. En caso de
cesarias, ya que ciertos trastornos o enfermedades pueden ir aparecer datos patológicos o si la observación en medio
acompañados de síntomas de autismo, pueden tener implicacio- natural genera dudas: 5. Electrorretinograma (ERNG) (ba-
nes importantes para el consejo genético (como, por ejemplo, jo anestesia); y 6. Potenciales evocados visuales (PEV)
las alteraciones cromosómicas o la esclerosis tuberosa) o mere- (el niño debe estar despierto y tolerar el flash).
cen tratamientos específicos. – Pruebas complementarias:
Igualmente, en la propia historia clínica se pueden recoger a) Análisis rutinario completo de sangre.
los datos iniciales que posteriormente orientarán la pertinencia b) Estudios genéticos: en caso de retraso mental asociado, un
de estudios médicos específicos. Por ejemplo, pueden haberse fenotipo constitucional específico o sugerente, ante sospe-
reflejado las preocupaciones iniciales de los padres sobre la cha clínica de síndrome de Rett o X frágil, o cuando exis-
posibilidad de que su hijo padezca un déficit auditivo, así como tan antecedentes familiares: 1. Estudio de FMR1 en ADN
una historia de infecciones auditivas frecuentes, aunque este para descartar fragilidad X; y 2. Estudios específicos, se-
extremo no siempre es fácil de detectar dadas las dificultades gún el fenotipo clínico, del MECP2 o de otras mutaciones.
comunicativas que puede presentar la persona. En cualquier c) Estudios metabólicos en presencia de hallazgos específi-
caso, está indicada una exploración auditiva exhaustiva si se ha cos físicos o clínicos y/o antecedentes familiares.
constatado un retraso o ausencia de lenguaje, o si se duda sobre
la capacidad auditiva del niño. Las pruebas que se han de utili- Listado de aspectos que se deben considerar en la exploración
zar –audiometría, valoración de la función de oído medio y pro- biomédica, recomendados en algunos protocolos internacionales
cedimientos electrofisiológicos–se deberán solicitar dependien- pero no aceptados para su uso generalizado
do de las características del paciente. Esta misma manera de – Estudios de genética molecular. Técnica FISH (hibridación
proceder debe aplicarse a la hora de evaluar la capacidad visual in situ con fluorescencia) para identificar duplicaciones o
de la persona a la que se está diagnosticando. roturas parciales teloméricas de los cromosomas.
Además de la otitis de repetición, hay otros aspectos que indi- – Medición de los niveles de plumbemia (concentración de plo-
can la necesidad de estudios médicos complementarios y que mo en sangre).
pueden haberse reflejado en la historia clínica o en la exploración
médica inicial, como son las anomalías al nacer o durante el desa- Listado de estudios que se deben considerar en la exploración
rrollo del perímetro craneal, la altura o el peso; las alteraciones neuropediátrica que requieren una sospecha clínica de
cutáneas que puedan orientar al clínico a sospechar neurofibro- alteración estructural específica
matosis, esclerosis tuberosa o hipomelanosis de Ito; piel excesi- – Estudio electroencefalográfico en el sueño o tras privación
vamente elástica que haga pensar en un síndrome de Williams; de éste en casos de sospecha de epilepsia o actividad epilep-
dismorfias que orienten hacia ciertos síndromes, como el alcoho- tiforme.

REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310 305


A. DÍEZ-CUERVO, ET AL

– Resonancia magnética (RM) estructural en los casos de dis- dros blancos y negros, que van alternándose (PEV-pattern).
morfias, convulsiones, historia familiar de problemas neuro- Consigue evocar potenciales grandes y reproducibles. Preci-
lógicos o del desarrollo, síndromes específicos identifica- sa la colaboración del paciente. En pacientes no colaborado-
dos, como esclerosis tuberosa o anomalías en el examen neu- res o que no consiguen ver la pantalla con el damero, se uti-
rológico, especialmente si éstas son focales o asimétricas. lizan estímulos de tipo destellos luminosos. Éstos producen
respuestas evocadas con gran variabilidad interindividual,
Listado de pruebas que se deben considerar únicamente en en morfología y latencias, por lo que únicamente sirven para
proyectos de investigación o tras una indicación personalizada determinar si llega el estímulo luminoso a la corteza cere-
por hallazgos o sospechas clínicas que las justifiquen bral, y para comparar la respuesta de ambos ojos, en busca
– Pruebas de evaluación neurofisiológica: de asimetrías.
a) Electroencefalograma (EEG) y cartografía cerebral. – Técnicas de cartografía cerebral. Técnica para registrar la ac-
b) Polisomnograma nocturno. tividad bioeléctrica cerebral y realizar estudios sobre la neu-
c) Monitorización vídeo-EEG. rofisiología de procesos cognitivos (atención, memoria, per-
d) Potenciales evocados somestésicos (PES). cepción), así como su alteración en diversos trastornos psi-
e) Potenciales evocados cognitivos (PEC). quiátricos, neurológicos y psicológicos.
f) Registros de magnetoencefalografía (MEG). La cartografía cerebral o EEG cuantificado permite des-
– Pruebas de neuroimagen estructural y funcional: componer en bandas de frecuencias la actividad bioeléctrica
a) RM con espectroscopia. cerebral analógica, digitalizarla y compararla con valores
b) RM funcional. normales de referencia. Asimismo permite la representación
c) Tomografía por emisión de positrones (PET). gráfica de estos valores en forma de mapas. Están recomen-
d) Técnica de imagen de fuente magnética (MSI) (fusión de dados para el estudio de la maduración cerebral.
RM estructural y MEG). – Polisomnograma nocturno. La polisomnografía es el estu-
dio del sueño mediante la incorporación de parámetros elec-
Descripción de pruebas que se deben considerar únicamente en trofisiológicos para determinar los estados de vigilia, las
proyectos de investigación o tras una indicación personalizada distintas fases del sueño y su eficacia, y los fenómenos que
por hallazgos o sospechas clínicas que las justifiquen ocurren durante éste. El trazado debe ser prolongado y reali-
– Potenciales evocados auditivos y visuales. Los potenciales zarse en un laboratorio de sueño durante una noche de sue-
evocados se producen por la estimulación del sistema ner- ño natural. Es recomendable añadir al registro polisomno-
vioso a través de medios sensoriales, eléctricos o cognitivos. gráfico la observación del paciente en circuito cerrado de
Para obtener un potencial hay que promediar varios cente- televisión y la grabación en vídeo, que permite el estudio de
nares de estímulos, por lo que las pruebas son largas. Habi- los diversos comportamientos anormales del sueño. El poli-
tualmente suelen durar, si el registro se realiza sin contra- somnograma nocturno tiene como finalidad el estudio de al-
tiempos, media hora (para los PEA y los PEV) o una hora teraciones tanto estructurales (modificación en la arquitec-
(para los PES desde las cuatro extremidades). tura del sueño) como paroxísticas.
Para obtener las respuestas evocadas es preciso estimular – Monitorización vídeo-EEG. El registro de vídeo-EEG resul-
adecuadamente la vía que se explora y colocar los electro- ta fundamental en el diagnóstico de episodios paroxísticos
dos que van a recibir las respuestas. El paciente no requiere sospechosos de crisis epilépticas; alcanza una eficacia diag-
preparación. Los PEA reflejan la respuesta de las diferentes nóstica de alrededor del 80%.
áreas del cerebro ante estímulos auditivos. Es una prueba – Potenciales evocados somestésicos. Los PES se producen me-
liminar y supraliminar objetiva, ya que no depende de la co- diante estimulación del sistema nervioso por medios eléctri-
laboración o respuesta del paciente como ocurre con la au- cos. Las respuestas se originan durante la propagación de un
diometría. Permite establecer con relativa exactitud los um- impulso eléctrico desde la periferia (nervio medio o el nervio
brales electrofisiológicos de audición y la localización de la tibial, y se ajusta la intensidad del estímulo para producir una
causa de una hipoacusia. contracción muscular mínima) al cerebro y se pueden regis-
El estudio se lleva acabo recogiendo impulsos eléctricos a trar desde el cuero cabelludo, así como desde otras zonas
través de electrodos colocados en la cabeza del paciente (vér- situadas a lo largo de la anatomía, mediante electrodos super-
tice de mastoides o lóbulo auricular), la información es pro- ficiales o colocados debajo de la dermis.
mediada por una computadora, y se procesan los datos obte- Las amplitudes de respuesta son pequeñas, del orden de 1 μV
nidos de la vía auditiva, hasta la corteza cerebral auditiva. (0,5-5 μV), si se las compara con las del EEG. Dado que el
Los estudios de los PEA de tronco cerebral y los PEA de la- EEG espontáneo también se está registrando durante todo este
tencia media (PEALM) son las pruebas audiológicas más tiempo, la señal queda ocultada debajo del EEG y, por tanto,
apropiadas, ya que las conductuales pueden aportar datos no puede extraerse directamente de la onda de EEG. Afortuna-
confusos y es necesaria la colaboración activa del paciente. damente, sabemos que los potenciales evocados siempre tie-
El estudio de los defectos visuales es complejo en estos pa- nen lugar después de que se haya aplicado un estímulo, mien-
cientes con TEA, pero el examen del fondo del ojo, así co- tras que el EEG no está relacionado con la estimulación.
mo los PEV y el ERNG pueden evidenciar anomalías en su De las repuestas obtenidas valoramos la amplitud y la laten-
agudeza visual. cia de los dos primeros componentes corticales: el primer
Los PEV resultan de los cambios producidos en la actividad componente positivo P37 en adultos y el posterior negativo
bioeléctrica cerebral tras estimulación luminosa. El estímulo N42; se ajustan los valores a la edad y talla de los niños.
más frecuentemente utilizado para obtener PEV es una ima- – Potenciales evocados cognitivos. Los PEC son respuestas
gen en damero (en tablero de ajedrez), con una serie de cua- eléctricas cerebrales que dependen de las operaciones men-

306 REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310


DIAGNÓSTICO DE LOS TEA

tales exigidas por la tarea y del contenido informativo del La adquisición de las imágenes se realiza mediante una cá-
estímulo y varían en función de fenómenos cognitivos como mara de positrones durante 30 minutos con el paciente bajo
la percepción, la atención, la memoria o el lenguaje, por lo anestesia colocado en decúbito supino. Con posterioridad y
que permiten el estudio de la actividad cerebral ligada a los bajo tratamientos matemáticos se obtienen cortes axiales, sa-
procesos mentales. Los PEC requieren la colocación de to- gitales y coronales, y mediante técnicas de fusión con reso-
dos los electrodos de EEG, generalmente con un casco. nancia se pueden obtener localizaciones topográficas de las
Después se realiza la tarea que implica atención, que suele lesiones bien delimitadas. Al poder incorporar trazadores a
consistir en distinguir entre dos tipos de sonidos e indicar la cualquier sustrato biológico permite estudiar y cuantificar re-
presencia de uno de ellos. Hay que promediar también va- gionalmente fenómenos biológicos, fisiológicos, bioquímicos
rios cientos de estímulos, por lo que es una prueba larga; ge- y farmacológicos, de forma inocua en la práctica clínica habi-
neralmente dura más de media hora. tual. La imagen metabólica obtenida mediante PET-FGD per-
Son exploraciones complementarias que pueden contribuir, mitiría valorar las zonas con metabolismo cerebral alterado.
junto a la evaluación psicológica, a determinar el perfil cog- – Técnica MSI (fusión de RM estructural y MEG). La MSI es el
nitivo que presentan los niños con TEA; proporcionan infor- resultado de la fusión de una técnica anatómica de alta resolu-
mación sobre el nivel de funcionalidad en las diferentes áre- ción espacial (RM) con una técnica funcional de alta reso-
as cognitivas por explorar (atención, memoria, percepción y lución temporal (MEG). Esta última es especialmente intere-
lenguaje) del individuo. Esto nos ayuda a establecer líneas sante, ya que, debido a su elevada resolución temporal, aporta
de intervención terapéutica específicas para cada individuo información no sólo sobre las estructuras cerebrales implica-
y nos permite realizar evaluaciones futuras sobre la eficacia das en una determinada tarea cognitiva, sino también sobre el
de la intervención y los progresos del individuo. orden en que éstas se activan, y nos ofrece así información
– Registros de magnetoencefalografía. La MEG es una técnica sobre el funcionamiento de los circuitos neuronales. Además
de registros de los campos magnéticos de origen biológico es una técnica totalmente no invasiva, lo que es un requisito
de gran interés científico. Es una técnica no invasiva de re- esencial para poder aplicarla en población infantil. Por tanto,
gistro de la actividad funcional del cerebro, mediante la cual las técnicas de imagen funcional proporcionan la oportunidad
se captan campos magnéticos que permiten investigar las de conocer el funcionamiento y el metabolismo cerebral aso-
relaciones de las estructuras cerebrales y sus funciones. En ciado a un determinado proceso. En el ámbito de la neurofar-
cuanto a su procedimiento, se realiza un registro magnetoen- macología también son relevantes las aportaciones, y es posi-
cefalográfico mediante un MEG System Magnes 2.500 Wh ble conocer los efectos de distintos agentes farmacológicos.
de 148 canales de 4D Neuroimaging, dentro de una habita- En cuanto a su procedimiento, se realiza un registro magneto-
ción aislada de campos magnéticos externos, a la vez se ad- encefalográfico mediante un MEG System Magnes 2.500 Wh
quieren registros de EEG, electrocardiograma (ECG) y elec- de 148 canales de 4D Neuroimaging, dentro de una habi-
trooculograma (EOG). En el proceso de adquisición de las tación aislada de campos magnéticos externos, a la vez se
señales los pacientes con autismo deben estar sedados; el adquieren registros EEG, ECG y EOG. En el proceso de ad-
registro dura de 20 a 30 minutos. Está indicada para el estu- quisición de las señales los pacientes con TEA deben estar
dio de actividad epileptiforme, ya que permite de manera sedados; el registro dura de 20 a 30 minutos.
fiable la localización espaciotemporal de focos epilépticos.
– Resonancia magnética con espectroscopia. La RM con es- Hay numerosas propuestas consensuadas que orientan en
pectroscopia se presenta como un método no invasivo, rela- otros países en cuanto al protocolo médico que se ha de seguir;
tivamente rápido y de fácil utilización, capaz de ofrecer una se recomienda la aplicación en España del algoritmo contem-
información metabólica/bioquímica de parénquima cerebral plado en la figura.
normal y de varios procesos patológicos.
Para la localización se utiliza la técnica PRESS (point resol-
ved spectroscopy), que utiliza un pulso de 90° y dos de 180° ASPECTOS PRÁCTICOS QUE DEBEN CONSIDERARSE
para producir un spin-echo (1,6) puede realizarse con un TE Antes de la evaluación
bajo o alto, la recuperación de la señal es completa y existe Desde que se demanda el servicio hasta que se presta
una buena relación señal/ruido. El tamaño del área que se ha – Se debe procurar que exista la menor demora en la citación
de estudiar es el voxel. La RM con espectroscopia puede ser desde que la familia solicita el servicio hasta el día de la
realizada con un único voxel (single voxel o con varios vo- evaluación. Es importante mostrar flexibilidad para acordar
xels colocados simultáneamente (multi-voxel). el horario con la familia de acuerdo a sus circunstancias.
– Resonancia magnética funcional. La RM funcional permite – En la medida de lo posible, se debe explorar y conocer cla-
la detección e identificación de áreas del cerebro durante su ramente cuál es la demanda de la familia, así como asegurar
actividad. Este hecho la diferencia de las imágenes tradicio- la coordinación con la red sanitaria primaria que atiende al
nales de RM que sólo aportan una visión anatómica del ce- paciente.
rebro. Es necesaria la colaboración del paciente. – Debería darse, antes o desde el momento de la aceptación de
– Tomografia por emisión de positrones. La información que la solicitud, una explicación clara del servicio: ofrecer infor-
proporciona la PET es de tipo molecular, y constituye un per- mación sobre qué profesionales van a realizar la evaluación
fecto complemento de otras técnicas de imagen, tanto fun- y cómo va a ser el proceso, compromisos que se asumen y
cionales –tomografía por emisión de fotón único (SPECT)– plazos de entrega del informe tras la evaluación (preferible-
como morfoanatómicas –RM tomografía axial computariza- mente no superior a 15 días).
da (TAC), radiografía (RX) convencional, etc.–. La técnica se – Es conveniente solicitar el envío, previamente a la visita, de
realiza mediante la inyección por vía intravenosa de 18F-FDG. la información que tiene la familia: otros diagnósticos, vídeos

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A. DÍEZ-CUERVO, ET AL

caseros, tanto de la infancia como actua-


les en entornos naturales (alimentación,
aseo, juego, relación...), informes médi-
cos, informes psicopedagógicos... [39].
– Siempre que sea apropiado, se deberían
ofrecer consignas a quienes solicitan el
servicio para que informen a la persona a
la que se va a evaluar acerca de los moti-
vos de la valoración y preguntarle, en su
caso, su opinión al respecto.
– Los diferentes profesionales implicados
en el proceso de evaluación, tras analizar
toda la información disponible, deberían
definir con claridad objetivos, responsa-
bilidades y demás aspectos de la organi-
zación y del proceso de evaluación antes
de que ésta tenga lugar, de modo que se
tenga por adelantado una planificación
de la evaluación.
Polisomnograma nocturno ante
Durante la evaluación
Aspectos técnicos
– Desde el punto de vista psicológico, se
debe realizar una batería de pruebas que
incluya nivel cognitivo, comunicación,
puntos fuertes y débiles, intereses, aspec-
tos funcionales de la conducta, desarro-
llo adaptativo, circunstancias de la per-
sona evaluada y necesidades familiares.
– Se deben usar técnicas o pruebas corro-
boradas científicamente y según criterios
internacionalmente consensuados.
– En la medida de lo posible, se debería ob- Figura. Algoritmo diagnóstico de la exploración biomédica recomendada por el GETEA.
servar al niño en su entorno más natural
y consultar a los distintos profesionales involucrados en su Sobre el contenido
educación. En todo caso, sería importante contar con vídeos – Debe incluir una descripción detallada del proceso de eva-
realizados en su entorno natural. luación.
– Es importante el trabajo en equipo, pues posibilita el con- – Es importante hacer hincapié en los puntos fuertes, y no só-
traste de opiniones, la discusión y el aprendizaje continuo. lo en las limitaciones.
– Deben incluirse orientaciones operativas, fáciles de enten-
Aspectos sociales der e individualizadas.
– Se debe procurar un buen recibimiento, con un entorno con- – Se debe dar un diagnóstico preciso (o informar claramente
fortable y cercano. Al llegar, hay que dar tiempo al niño a de la dificultad de hacerlo) y evitar términos ambiguos o po-
que investigue el sitio y se debe crear un ambiente de con- co claros.
fianza y colaboración con los padres, con un trato cordial y – El juicio o etiqueta diagnóstica debe ajustarse a las catego-
empático, de escucha activa, que facilite la comunicación. rías y criterios aceptados en los sistemas internacionales de
– Las familias han de sentir que pueden preguntar, expresar clasificación.
sus inquietudes y sus dudas, y que se les ofrece respuesta
mediante un lenguaje comprensible. Sobre la entrega
– Se deber estar alerta al cansancio y proporcionar descansos – La familia debe tener la posibilidad de debatir sobre el diag-
adecuados tanto a la persona evaluada como a la familia. nóstico y las orientaciones ofrecidas, así como advertir de
– La evaluación deber estar basada en valores esenciales, tales posibles errores. Por este motivo, muchos equipos entregan
como respeto, profesionalidad, calidad, compromiso, trans- inicialmente el informe en formato borrador, y después de
parencia y confidencialidad. haber dado la familia sus puntos de vista o comentarios y de
valorarse su inclusión, realizan el informe definitivo.
Después de la evaluación: el informe y su entrega – Se debe dar una explicación minuciosa y adaptada en la de-
Sobre la forma volución del diagnóstico y, si es posible, ésta ha de ser en
– Se debe usar un lenguaje respetuoso, claro y, en la medida persona.
de lo posible, sin tecnicismos, para facilitar la comprensión de – Se deben respetar los plazos pactados y dar el informe lo
quien lo lea, especialmente personas no técnicas, como la antes posible.
familia o los educadores. – Hay familias que encuentran enormemente difícil procesar

308 REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310


DIAGNÓSTICO DE LOS TEA

las explicaciones que se les están transmitiendo en ese mo- La individualización de cada paciente permite conocer sus
mento inicial, que es clave en la vida de los padres. Existen debilidades y fortalezas y establecer su perfil psicológico y so-
personas que prefieren no conocer mucho en ese primer cial. Estos datos facilitan la elaboración de un programa de apo-
momento y volver posteriormente a recabar más informa- yo coherente con sus necesidades. Cabe, sin embargo, destacar
ción. Esta opción debe ser obviamente respetada, y existen la conveniencia de extender este conocimiento a los equipos
programas sensibles a estas necesidades que facilitan espa- multidisciplinares de nuestro país, a fin de garantizar la realiza-
cios privados para que la familia pueda apoyarse mutua- ción del proceso diagnóstico adecuado, contando al máximo
mente en esos momentos difíciles. con la aportación y colaboración de la propia persona con TEA
–en la medida que sea posible– y de su familia. La mejora del
proceso de diagnóstico va a tener una favorable repercusión en
CONCLUSIONES la actual demora diagnóstica.
Los estudios de estos últimos años han perfeccionado la des- Por otra parte, las pruebas biomédicas permiten diagnosticar
cripción clínica de estos trastornos y sus límites clasificatorios; trastornos subyacentes de índole neurológica, metabólica o genéti-
han aportado nuevos métodos para su diagnóstico y han proto- ca. Estos hallazgos van a tener repercusión en el tratamiento del
colizado la realización de las pruebas psicológicas y médicas paciente en el que se descubren y, frecuentemente, por su cone-
necesarias. Es deseable que estos progresos continúen en el fu- xión con el consejo genético, en sus familias, por lo que se puede
turo, con una cada vez más correcta definición de los criterios anticipar que los avances en este campo transforman y mejoran
diagnósticos y la conveniente delimitación de subtipos clínicos. nuestra práctica y la vida de estos personas y la de sus familias.

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REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310 309


A. DÍEZ-CUERVO, ET AL

GUÍA DE BUENA PRÁCTICA PARA EL DIAGNÓSTICO GUIA DE BOAS PRÁTICAS PARA O DIAGNÓSTICO
DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA DAS PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO AUTISTA
Resumen. Introducción. El proceso diagnóstico en los trastornos Resumo. Introdução. O processo diagnóstico nos perturbações do
del espectro autista (TEA) es una actividad que requiere especiali- espectro autista (PEA) é uma actividade que requer especialização
zación y experiencia, tanto en relación al conocimiento del autismo e experiência, tanto em relação ao conhecimento do autismo, como
como para trabajar en equipo con diferentes profesionales, muchas trabalhar em equipa com diferentes profissionais, muitas vezes
veces adscritos a distintos servicios clínicos, y con las familias. adscritos a distintos serviços clínicos e com as famílias. Objectivo.
Objetivo. Recomendar un protocolo diagnóstico consensuado por Recomendar um protocolo diagnóstico consensual pelo Grupo de
el Grupo de Estudio del Instituto de Salud Carlos III. Desarrollo. Estudo do Instituto de Saúde Carlos III. Desenvolvimento. Enfati-
Se enfatiza la necesidad de obtener una historia clínica adecuada, za-se a necessidade de obter uma história clínica adequada, para o
para lo que se han de recoger antecedentes personales, familiares y que se devem recolher antecedentes pessoais, familiares e psico-
psicosociales, y detallar los ámbitos básicos afectados en los TEA: sociais, e detalhar os âmbitos básicos afectados nos PEA: interac-
interacción social, comunicación y patrones restringidos de com- ção social, comunicação e padrões restringidos de comportamen-
portamiento, actividades e intereses. Asimismo, se recogen y anali- to, actividades e interesses. Desta forma, recolhem-se e analisam-
zan las pruebas diagnósticas (tanto de carácter psicoevolutivo se as provas de diagnóstico (tanto de carácter psico-evolutivo co-
como biomédico) que deben realizarse en todos los casos, y se con- mo biomédico) que devem realizar-se em todos os casos, e contem-
templan paralelamente las pruebas indicadas en caso de sospecha plam-se paralelamente as provas indicadas no caso de suspeita de
de otros trastornos físicos identificables y aquellas pruebas médi- outras alterações físicas identificáveis e aquelas provas médicas
cas que deben considerarse únicamente para la investigación. que devem considerar-se unicamente para a investigação. Conclu-
Conclusiones. El procedimiento diagnóstico requiere una estrate- sões. O procedimento diagnóstico requer uma estratégia de avalia-
gia de evaluación coordinada de carácter multidisciplinar, que ção coordenada de carácter multidisciplinar, que assegure a parti-
asegure la participación de especialistas de muy distintos campos cipação de especialistas de muitos campos distintos em activa
en activa colaboración con la familia; dicha labor coordinada ten- colaboração com a família; este trabalho coordenado teria a sua
dría su colofón en la elaboración y entrega de un informe persona- identificação na elaboração e entrega de um formulário personali-
lizado. Todo diagnóstico se ha de acompañar de un plan de acción zado. Todo o diagnóstico deve ser acompanhado de um plano de
que incluya el apoyo inmediato a la persona con TEA y la provisión acção que inclua o apoio imediato à pessoa com PEA e a provisão
de información a su familia sobre recursos e iniciativas comunita- de informação à sua família sobre recursos e iniciativas comunitá-
rias en su zona. [REV NEUROL 2005; 41: 299-310] rias na sua zona. [REV NEUROL 2005; 41: 299-310]
Palabras clave. Autismo. CIE. DSM-IV. Ética médica. Guía de bue- Palavras chave. Autismo. CIE. DSM-IV. Ética médica. Guia de boas
na práctica. Historia clínica. Protocolos clínicos. Técnicas de diag- práticas. História clínica. Protocolos clínicos. Técnicas de diag-
nóstico neurológico. Técnicas y procedimientos diagnósticos. Tests nóstico neurológico. Técnicas e procedimentos diagnósticos. Testes
diagnósticos de rutina. diagnósticos de rotina.

310 REV NEUROL 2005; 41 (5): 299-310



Máster Universitario en Psicológica General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del
Desarrollo

INTERVENCIÓN
EN
PRUEBAS PARA LA EVALUACIÓN
ALTERACIONES
DEL DEL TEA
DESARROLLO

García Nogales, Mª A. y Brioso, A.


(2015)
4

MÁSTER UNIVERSITARIO EN PSICOLOGÍA GENERAL SANITARIA

1

Máster Universitario en Psicológica General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del
Desarrollo

PRUEBAS PARA LA EVALUACIÓN DE TEA

Entrevista Diagnóstica Revisada de Autismo (Autism


Diagnostic Interview, ADI-R, Lord, Rutter y LeCouteur, 2000; trad.
española en TEA, 2006/8). Es una entrevista diagnóstica semiestructurada para
evaluar autismo en niños y adultos a partir de los dos años. Las áreas principales
de funcionamiento que cubre relativas al autismo, siguiendo el DSMIV-R y la CIE-
10, son las siguientes:

- Antecedentes
- Preguntas introductorias
- Desarrollo temprano
- Lenguaje y otras habilidades
- Lenguaje y comunicación
- Desarrollo social y juego
- Intereses y comportamiento
- Comportamientos generales

A excepción de algunos casos, los ítems son sobre el comportamiento actual. Las
excepciones hacen referencia, por ejemplo, a ítems que preguntan sobre conductas
que tienen como referencia periodos de edad característicos de aparición: juego en
grupo (que aparecen entre los 4 y 10 años), conductas de relación de amistad
recíproca (no codificables antes de los 5 años) o sobre intereses restringidos (que
se tienen en cuenta a partir de los 3). Además de preguntar por el comportamiento
actual, también se presta atención al periodo de edad en el que los
comportamientos suelen ser tener una mayor presencia (normalmente entre los 4 y
5 años).

Las respuestas que dan los informantes, adultos al cuidado de la persona


“sospechosa” de presentar autismo, son codificadas por el entrevistador aplicando
una serie de códigos especificados en el manual. Su asignación implica valorar
aspectos como la presencia/ausencia del comportamiento que se especifica en la
pregunta, la gravedad, la frecuencia de las anomalías conductuales, etc.

De cara a la interpretación de los resultados, cada una de las tres áreas tiene un
punto de corte, que debe ser igualado o superado para poder dar una etiqueta de
Autismo.

2

Máster Universitario en Psicológica General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del
Desarrollo

Es un instrumento cuya aplicación y codificación está muy estandarizada y requiere


de un conocimiento y experiencia con el mismo. El tiempo medio de aplicación a
niños de 3 ó 4 años es aproximadamente de 90 minutos. Lleva más tiempo si el
evaluado es más mayor o es adulto.

El uso de esta herramienta requiere la realización de un curso de formación


impartido por profesionales cualificados. Puede consultarse al respecto, la web de la
universidad de Michigan: http://www.umich.edu/

El Programa General de Observación para el Diagnóstico de


Autismo -Genérico (ADOS-G y ADOS-2) (Lord et al. (2015) es un instrumento
para el diagnóstico en casos de sospecha de trastorno del espectro autista. Se basa
en la observación de cómo se comporta la persona evaluada en una serie de
situaciones sociales planificadas o sistematizadas para elicitar o favorecer la
ocurrencia de conductas relevantes para el diagnóstico.

El programa tiene 4 módulos. Como se indica en el cuadro siguiente cada uno está
pensado para ser aplicado según el nivel de lenguaje expresivo, considerando
además la edad cronológica.

Cuadro 1. Módulos del ADOS-G

• Módulo I: casos de ausencia de lenguaje o no uso de lenguaje con frases de


manera consistente. Situaciones de juego, con materiales apropiados para la
evaluación de niños pequeños.
• Módulo II: Uso de frases flexibles de 3 palabras*, pero sin lenguaje fluido*.
Las situaciones implican el empleo de materiales de tipo juguete más que
aspectos conversacionales.
• Módulo III: Para niños y adolescentes jóvenes menores de 12 - 16 años, con
lenguaje fluido (12-16). Hay un mayor énfasis en situaciones con
juguetes/juegos que en los aspectos de conversación.
• Módulo IV: Para adolescentes y adultos con lenguaje fluido. Situaciones de
evaluación con mayor carga conversacional.

* Frases flexibles de 3 palabras: uso regular, espontáneo y con sentido de expresiones de


3 palabras que incluyan verbo, no repetitivas.

3

Máster Universitario en Psicológica General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del
Desarrollo

**Lenguaje fluido: producción de una variedad de distintos tipos de oraciones y


estructuras gramaticales, usando el lenguaje más allá del contexto inmediato y con
descripciones de conexiones lógicas dentro de una oración (“pero”, “aunque”).
Aproximadamente el nivel de un niño 4 años. Pueden darse errores gramaticales.

Para decidir qué módulo aplicar hay que atender al nivel de lenguaje expresivo.
Asimismo, se aconseja anotar al comienzo o previamente a la aplicación un ejemplo
literal del lenguaje o de los intentos de comunicación no verbal del evaluado, en
caso de personas no verbales o que estén comenzando a hablar, para confirmar la
elección del módulo y en caso de duda cambiar a un módulo menos exigente,
pudiendo, si luego se ve necesario, aplicar tareas del módulo superior (dado que los
módulos comparten algunas de las tareas, especialmente los módulo de niveles
contiguos).

El formato general de la prueba consiste en crear una interacción aparentemente


natural, en la que de manera planificada el evaluador crea ocasiones para que
ciertos comportamientos se den espontáneamente (ej. algunos elementos que son
necesarios para realizar la tarea se colocan fuera del alcance, provocando así
conductas de petición; elementos fuera del alcance del examinador a la hora de
recoger los materiales elicitan conductas espontáneas de ayuda, etc.). Las
situaciones varían en el grado de estructuración. En algunos casos el contexto es
más informal o no estructurado (por ejemplo: cuando se pretender ver cómo la
persona toma la iniciativa en la interacción). En otros las situaciones son más
estructuradas, de manera que se den condiciones propicias para que determinadas
conductas aparezcan.

Frente a los módulos 1 y 2, en la que las situaciones implican juegos con materiales
y movimiento por la habitación, las actividades de los módulos 3 y 4 implican
tareas conversacionales en las que evaluado y evaluador permanecen sentados.
Durante la aplicación del módulo 1 la presencia del padre/madre es requerida, y en
algunas actividades se llevan a cabo con su participación, de manera que el
evaluador debe informarle con precisión qué debe hacer. Su participación en los
siguientes módulos no es o no debería ser necesaria. En la tabla siguiente (tabla 1)
ser recogen las actividades contempladas en los módulos 1 y 4.

Por lo general, una actividad está diseñada para poder observar más de un
comportamiento o foco de observación. Además, a la hora de valorar (codificar)

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Máster Universitario en Psicológica General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del
Desarrollo

una conducta determinada lo más frecuente es que la información relevante no


proceda de una única actividad, si no que haya que valorarlo a partir de la conducta
mostrada a lo largo de distintas actividades. En este sentido, es importante,
además de tomar las anotaciones que sean necesarias durante la aplicación, grabar
la evaluación para poder volver sobre la conducta las veces que sea necesario. No
obstante, es recomendable no dejar pasar mucho tiempo entre la aplicación del
ADOS y su codificación.

Tabla1. Actividades de los módulos 1 y 4 del ADOS-G

Módulo 1 Módulo 4

Juego libre Tarea de construcción*

Respuesta al nombre Relatar un cuento basado en


imágenes
Respuesta a la atención conjunta
Descripción de una imagen*
Juego con burbujas
Conversación/relato
Anticipación a la rutina con objetos
Trabajo actual / Escuela*
Sonrisa social correspondida
Dificultades sociales y molestias
Anticipación de una rutina social
Emociones
Imitación funcional y simbólica
Tarea de demostración*
Fiesta de cumpleaños
Recreo
Merienda
Vida Diaria*

Amistades y matrimonio

Soledad

Planes y deseos

Crear una historia

* opcional

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Máster Universitario en Psicológica General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del
Desarrollo

A modo de ejemplo, en el cuadro 2 se describe brevemente una actividad del


módulo 1 y otra del modulo 4, y se señala el foco de observación en cada caso.

Cuadro 2. Ejemplo de actividades en el ADOS-G

Respuesta al nombre: Esta actividad ofrece una oportunidad para evaluar la


respuesta del niño ante el uso que hace el examinador del contacto visual en
coordinación con la orientación facial, verbalización y señalamiento.

Procedimiento: se coloca un objeto con control remoto (ej. un coche teledirigido)


frente al niño, a su derecha a un metro de distancia. El evaluador se coloca delante
del niño hacia su izquierda. Una vez captada la atención del niño (llamarle por el
nombre, si es necesario tocarle el brazo o la pierna para que le atienda) se le dice
“X, mira” al mismo tiempo que se señala al objeto con la mirada orientado/girando
la cabeza. Se vuelve a mirar al niño. Se realizan 1 ó 2 intentos y si no hay
respuesta, se vuelve a decir “X mira eso” a la vez que se gira la cabeza hacia el
objeto. Se hacen 3 intentos y si no hay éxito, se dice “X mira eso“ y se señala
claramente hacia el objeto sin nombrarlo (asegurando que el niño ve la conducta
de señalar). Si no mira, se activa el control remoto del objeto y se observa la
reacción del niño (atención conjunta). Si no mira se apaga el juguete y se hace
una pausa de 15 segundos para ver si pide más. Si no hay respuesta, se coloca el
objeto delante del niño y se observa si pide más.

El foco de la observación es ver si el niño sigue la mirada o si la sigue con gesto de


señalar.

Relatar un cuento basado en imágenes: El objetivo de la actividad es evaluar


la capacidad para contar historias secuenciadamente a partir de imágenes,
ofreciendo un contexto para que surjan comentarios sobre relaciones y emociones.

Procedimiento: Se le dice: “mira este libro, cuenta una historia con imágenes. Ves,
empieza con (se describe la primera página) ¿me puedes seguir contando tú la
historia que va ocurriendo en los dibujos? Tú empiezas y luego sigo yo”. A
continuación se da el libro al niño, se empieza desde el principio y luego se le

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Máster Universitario en Psicológica General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del
Desarrollo

anima a que de la vuelta a la página. Si el niño vacila, se le dan dos ayudas para
comenzar y luego se dice “¿qué pasa ahora?”. Si dice detalles individuales se le
dice “tienes razón ¿me puedes contar la historia?” o “¿de qué tratan eso dibujos?”
Después de que lleve un par de minutos contando el cuento, se dice “Está muy
bien, Ahora me toca seguir a mí”, para no prolongar demasiado la tarea. Si insiste
en seguir, se le deja y se anota.

El foco de observación es: obtener una muestra de lenguaje espontáneo y de


comunicación, ver áreas de interés, observar el sentido del humor convencional,
comprensión de detalles que dan información sobre contexto social.

Una vez finalizada la prueba se valoran 5 ámbitos atendiendo a unos determinados


elementos. Los ámbitos son los mismos en los 4 módulos: “comunicación y
lenguaje”, “interacción social recíproca”, “comportamiento estereotipado e intereses
restringidos”, “juego/imaginación” y “otros comportamientos anormales”; si bien,
los elementos a considerar varían cuantitativa y cualitativamente de un módulo a
otro. Todos estos aspectos se recogen pormenorizadamente en el manual de
aplicación de la prueba. A modo de ilustración, en la tabla 2 se recogen los
elementos del módulo 1. La valoración de dichos elementos se realiza asignado una
serie de códigos, según el tipo, intensidad, frecuencia de las anomalías observadas
en la conducta, etc.

El procedimiento para dar el diagnóstico es el mismo en los cuatro módulos. Se


realiza aplicando un algoritmo, basado exclusivamente en la puntuación obtenida
en dos de los cinco ámbitos evaluados: social y comunicación (si bien también se
puede obtener puntuaciones para juego y comportamientos e intereses
restringidos). A su vez, para obtener estas puntuaciones se consideran solamente
algunos de los elementos previamente codificados, aquellos que son específicos de
autismo, convirtiendo los códigos asignados a puntos. La puntuación final será la
suma del resultado obtenido en estos dos ámbitos. El manual ofrece para cada
ámbito y para el conjunto dos puntos de corte, uno para Trastorno Autista y otro
para TEA.

La aplicación del ADOS está muy estandarizada, y es bastante compleja. Requiere


de experiencia previa con los materiales, procedimiento de aplicación y de

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Desarrollo

codificación. El tiempo de aplicación varía de un módulo a otro, pero en general es


bastante largo.

Como en el caso del ADI-R, su aplicación requiere la realización de un curso de


formación. Puede consultarse la web de la universidad de Michigan.

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Tabla 2. Ámbitos de evaluación en el ADOS-G y elementos valorados en el módulo 1

“Lenguaje y comunicación” “Interacción social recíproca”

• Nivel general de lenguaje no • Contacto visual inusual


ecolálico • Sonrisa social correspondida
• Frecuencia de • Expresiones faciales dirigidas a otros
vocalizaciones dirigidas a • Integración de la mirada y otros comportamientos
otros durante las aperturas sociales
• Entonación de las • Placer compartido durante la interacción
vocalizaciones o • Respuesta al nombre
verbalizaciones • Pedir
• Ecolalia inmediata • Dar
• Frases o palabras • Mostrar
idiosicrásicas/estereotipadas • Iniciación espontánea de la atención conjunta
• Uso del cuerpo del otro para • Respuesta a la atención conjunta
comunicarse • Cualidad de las aperturas sociales.
• Señalar
• Gestos

“Juego” “Comportamiento estereotipado e intereses restringidos”


• Juego funcional con objetos • Interés sensorial inusual en el material de
juego/personas
• Imaginación/creatividad
• Manierismos de manos y dedos y otros más
complejos
• Comportamiento autoagresivo
• Intereses inusuales repetitivos o comportamientos
estereotipados
“Otros comportamientos anormales”
• Hiperactividad
• Berrinches, agresiones o comportamientos disruptivos
• Ansiedad

Como ejemplo, es interesante visionar el vídeo de youtube (está en inglés) del


ADOS-2 aplicado a una chica adolescente.

https://www.youtube.com/watch?v=RUU1FyC4xaQ
Máster Universitario en Psicológica General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del
Desarrollo

Escala Australiana para el Síndrome de Asperger (ASAS; Garnertt y Attwood,


1995, y disponible en lengua española en Attwood, 2002) Es un cuestionario
diseñado para identificar comportamientos y habilidades indicativas del Síndrome
de Asperger en niños de primaria. Está diseñado a partir de los criterios
diagnósticos del DSM-IV y CIE 10 y de los de Gillberg y Gilberg (1989) y de
Szamari y cols. (1989).

Está compuesta por un total de 24 ítems que se puntúan en una escala de 7 puntos
según la frecuencia de la conducta en cuestión (rara vez 0 --------- 6
frecuentemente). Los ámbitos evaluados son los siguientes:

• Habilidades sociales y emocionales (ítems 1 a 10; por ejemplo: ¿Carece el


niño de entendimiento sobre cómo jugar con otros niños? Por ejemplo,
¿Ignora las reglas no escritas sobre juego social?)

• Habilidades de comunicación (ítems 11 a 16; por ejemplo: ¿Interpreta el


niño de manera literal todos los comentarios? Por ejemplo, se ve confundido
por frases del tipo "estás frito", "las miradas matan", o "muérete")
• Habilidades cognitivas (ítems 17 a 19; Por ejemplo: ¿Lee el niño libros en
busca de información, sin parecer interesarle los temas de ficción? por
ejemplo, es un ávido lector de enciclopedias y de libros de ciencias, pero no
le interesan las historias de aventuras).
• Intereses específicos (ítems 20 a 22; Por ejemplo: ¿Se muestra el niño
exageradamente molesto por cambios en su rutina o expectativas? por
ejemplo, se angustia si va a la escuela por una ruta diferente)
• Habilidades motoras (23 a 24; Por ejemplo: ¿Tiene el niño una coordinación
motriz pobre? por ejemplo, no puede atrapar un balón)
• La categoría “Otras características”, incluye cinco ítems relativos a la
presencia o ausencia de otras características del espectro autista,
relacionadas con miedos o angustia ante determinados estímulos (ej.
sonidos de aparatos eléctricos domésticos, caricias, etc.), movimientos
esterotipados, adquisición tardía del lenguaje, etc.

10
Máster Universitario en Psicológica General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del
Desarrollo

Los criterios que establece la escala para a concluir sobre la presencia de un caso
posible de síndrome de Asperger, y aconsejar la correspondiente valoración
diagnóstica, son un tanto vagos: la mayoría de los ítems han de ser respondidos
con un sí y su puntuación debe estar entre un 2 y 6.

Una traducción de la escala al completo puede consultarse en los anexos (pag. 60)
de la siguiente obra: Guía de orientación para la inclusión de alumnos con
necesidades educativas especiales en la escuela ordinaria. Alumnos con Síndrome
de Asperger. Necesidades y respuesta educativa
(http://www.ferececa.es/pedagogico/Documents/Asperger 5.doc). En esta misma
obra pueden consultarse otros de los cuestionarios para la detección del síndrome
de Asperger y del autismo de alto funcionamiento: The High Functioning Autism
Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ, Ehlers, Gillberg, 1998); Childhood
Asperger Syndrome Test (CAST, Scott, Baron-Cohen, Bolton, Brayne, 2002);
Asperger Syndrome Diagnostic Interview (ASDI, Gillberg et al., 2001) y La Escala
Autónoma para la detección del síndrome de Asperger y autismo de alto Belinchón,
Hernández, Martos, Sotillo, Márquez y Olea, 2008). A continuación nos
detendremos es ésta última.

Escala Autónoma para la Detección del síndrome de Asperger y el autismo


de alto funcionamiento (Belinchón, Hernández, Martos, Sotillo, Márquez y
Olea, 2008). Es un instrumento elaborado en nuestro país dentro del marco de un
proyecto más amplio en el que colaboraron profesores y profesionales vinculados al
Centro de Psicología Aplicada de la Universidad Autónoma de Madrid y las
organizaciones Confederación Autismo-España (CAE), FESPAU y Fundación ONCE.

Fue desarrollada con el objetivo de facilitar la detección de personas con Síndrome


de Asperger, Trastorno Autista o Trastorno Generalizado del Desarrollo no
especificado de alto funcionamiento (sin retraso mental asociado), viniendo a cubrir
el hueco que supone para este ámbito de trabajo la ausencia de cuestionarios
baremados específicamente con grupos de hablantes del español.

Como la anterior, no es una prueba diagnóstica en sí misma, pero permite


contrastar de una forma objetiva la sospecha de una posible discapacidad social, y
en este sentido orientar la decisión de hacer la correspondiente derivación al
profesional especialista para que sea realizada una valoración precisa de la
naturaleza y severidad de los problemas y para elaborar un plan adecuado de
apoyos a sus necesidades.

11
Máster Universitario en Psicológica General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del
Desarrollo

La escala puede ser cumplimentada por cualquier persona familiarizada con la


persona a evaluar (padres, cuidadores habituales o por profesores), es sencilla de
cumplimentar y el tiempo estimado en responder es corto (entre 5 y 15 minutos).

Está compuesta por 18 ítems que describen formas de ser o de comportamiento


que suelen presentar las personas con Asperger o autismo, especialmente a partir
de los 6 años, relacionados con las siguientes dimensiones o ámbitos de
evaluación:

• Habilidades sociales (e.j: Prefiere hacer cosas solo antes que con otros (p.ej.,
juega solo o se limita a observar cómo juegan otros, prefiere hacer solo los
trabajos escolares o las tareas laborales).
• Ficción e imaginación (ej. Tiene dificultades para entender situaciones ficticias
(películas, narraciones, teatro, cuentos, juegos de rol…).
• Procesos cognitivos (coherencia central) (ej. Tiene dificultades para realizar
tareas en las que es especialmente importante extraer las ideas principales del
contenido y obviar detalles irrelevantes (p. ej. Al contar una película, al
describir a una persona…).
• Habilidades mentalistas: (ej. Su comportamiento resulta ingenuo (no se da
cuenta de que le engañan ni de las burlas, no sabe mentir ni ocultar
información, no sabe disimular u ocultar sus intenciones…).
• Lenguaje y comunicación (ej. Muestra dificultades para entender el sentido
final de expresiones no literales tales como bromas, frases hechas, peticiones
mediante preguntas, metáforas, etc.).
• Funciones ejecutivas: (ej. Realiza o trata de imponer rutinas o rituales
complejos que dificultan la realización de actividades cotidianas).

Cada ítem se valora en una escala que va del 1 al 5, según la frecuencia de la


conducta en cuestión: nunca (1 punto), algunas veces (2 puntos), frecuentemente
(3 puntos), siempre (4 puntos) y no observado. La puntuación mínima es de 18
puntos y la máxima de 72. En los casos en que no se responden todos los ítems, es
posible obtener una puntuación promedio, dividiendo la suma de las puntuaciones
entre el número de ítems contestados. Dicho promedio puede variar entre 1 punto
(mínimo), y 4 puntos (máximo). Los autores recomiendan la derivación al
especialista ante puntuaciones situadas en torno a los 36 puntos, o bien una
puntuación media de entorno a 2.

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Máster Universitario en Psicológica General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del
Desarrollo

Para conocer en detalle el proceso de elaboración de la escala, sus propiedades


psicométricas (validez, sensibilidad, etc.), instrucciones concretas de aplicación, y
los ítems que la componen (con información sobre los ámbitos de evaluación a los
que hacen referencia), recomendamos la lectura del capítulo 5 y el anexo VI de la
obra Personas con Síndrome de Asperger: Funcionamiento, Detección y
Necesidades (Belinchón, Hernández y Sotillo,2008). En este libro se recogen los
resultados del proyecto de investigación que sirvió como marco para el desarrollo
de la escala. Además, en su anexo 5 se resumen las principales características y
propiedades psicométricas de otros instrumentos de evaluación para el síndrome de
Asperger y del autismo de alto funcionamiento. La obra está disponible al completo
en el Plan de Trabajo.

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICAS

Attwood, T. (2002). El síndrome de Asperger. Una guía para la familia. Barcelona:


Paidós

Belinchón, M., Hernández, J., Martos, J., Sotillo, M., Márquez M. O. y Olea, J.
(2008). Escala Autónoma. En Belinchón, M., Hernández, J. y Sotillo, M. Personas
con síndrome de Asperger. Funcionamiento, detección y necesidades. Madrid: CPA-
UAM, CE, FESPAU y ONCE.

Ehlers, S., Gillberg, Ch. y Wing, L. (1999): A Screening Questionnaire for Asperger
Syndrome and Other High-Functioning Autism Spectrum Disorders in School Age
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Publicacion presentada en la Australian National Austism Conference. Brisbane,
Australia.

Gilllberg, CH. y Gillberg, C. (1989). Asperger Syndorome.Some epidemiological


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Máster Universitario en Psicológica General Sanitaria. Intervención en Alteraciones del
Desarrollo

Lord C, Risi S, Lambrecht L, Cook EH Jr, Leventhal BL, DiLavore PC, et al. (2000)
The autism diagnostic observation schedule-generic: a standard measure of social
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Lord C, Rutter M, Le Couteur A. (1994). Autism diagnostic interview-revised: a


revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible
pervasive developmental disorders. Journal of Autism and Developmental
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Lord, C., Rutter, M., DiLavore, P.C. y Risi, S. (2008). ADOS. Escala de observación
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Szatmari, P., Bartolucci, P., Bremner, B., Bond, S. y Rich, S. (1989). A follow-up
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the American Academy of Child and Adolescence Psychiatry. 29 (81). 130-136.

Rutter, M., LeCouteur, A. y Lord, C.(2006). ADI-R. Entrevista para el diagnóstico


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Primary-School-Age Children. Autism, 6(1):9–31

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INTERVENCIÓN
EN
EVALUACIÓN PSICOEVOLUTIVA EN EL
ALTERACIONES
DEL
TEA
DESARROLLO

Documento elaborado por el Equipo Docente


Brioso, A. y García Nogales, Mª. A.
2014-2015

MÁSTER UNIVERSITARIO EN PSICOLOGÍA GENERAL SANITARIA


Máster Universitario en Psicología General Sanitaria.
Intervención en Alteraciones del Desarrollo. (Brioso, A. y García Nogales, Mª A.)

EVALUACIÓN PSICOEVOLUTIVA EN EL TEA

En este documento nos vamos a centrar en la evaluación psicológica del desarrollo


en el TEA. El estudiante ya ha visto algunos aspectos de la evaluación psicológica
cuando está orientada a fines diagnósticos (GETEA (2005), en la Guía de Buena
Práctica para el Diagnóstico de los TEA). En esta parte nos centraremos en el
proceso de valoración psicológica, pero desde otra perspectiva: cuando su finalidad
es la obtención de información para el diseño de programas de intervención.

El Trastorno de Espectro del Autismo, como hemos visto en el bloque temático I, se


caracteriza por importantes disarmonías evolutivas y funcionales, de ahí que el
proceso de evaluación tenga que ser lo más completo y exhaustivo posible. Se trata
de valorar no sólo las dificultades, las capacidades, los estilos y potencial de
aprendizaje, las preferencias, etc., de la persona sino también las características
del contexto en el que se desarrolla, porque el objetivo de la evaluación es
determinar el perfil de habilidades y necesidades de la persona para poder
planificar la intervención y elaborar programas concretos de intervención. En este
sentido, no hay que olvidar que la evaluación y la intervención son partes de un
mismo proceso.

Rivière (2001, p.64-67) propone una serie de exigencias que deben seguirse
escrupulosamente en el proceso de valoración de las personas con TEA, las vemos
a continuación:

1. Diferenciar competencias funcionales. Las personas con TEA se caracterizan por


presentar un perfil muy disarmónico de adquisiciones. Como hemos visto en el bloque
I, algunas habilidades pueden estar bien desarrolladas (visoespaciales, memoria de
repetición, motricidad, etc.), al tiempo que otras están siempre alteradas, aunque en
un grado variable (comunicación, lenguaje, relación, imaginación, etc.). Por ello, la
evaluación no debe basarse exclusivamente en índices globales, como el CI o la Edad
de Desarrollo Mental, que pueden enmascarar la dispersión existente entre distintas
áreas de funcionamiento y dar una valoración errónea de las competencias y
carencias del sujeto.

2. Evaluación cuantitativa y cualitativa. En este tipo de casos, la evaluación hay que


plantearla a un doble nivel: cuantitativo y cualitativo.

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Máster Universitario en Psicología General Sanitaria.
Intervención en Alteraciones del Desarrollo. (Brioso, A. y García Nogales, Mª A.)

 La evaluación cuantitativa es necesaria porque proporciona información acerca de


la posición que ocupa la persona respecto a su grupo normativo y permite
establecer la existencia, o no, de retrasos en determinadas habilidades o áreas de
funcionamiento. Además, posibilita que podamos comparar las puntuaciones
iniciales con las obtenidas tras un período de intervención y, de esta manera,
evaluar el cambio o de los efectos del tratamiento. Pero, los casos que nos ocupan
se caracterizan no sólo por un déficit en ciertas adquisiciones sino, también, por
una desviación cualitativa respecto a los patrones normalizados o típicos de
desarrollo, de ahí que la evaluación cuantitativa no sea suficiente.

 Evaluación cualitativa, constituye un complemento necesario de la anterior. Este


tipo de evaluación nos permite obtener información para poder comprender por
qué se producen determinados comportamientos: qué variables están implicadas
en su aparición y mantenimiento. Estos procedimientos cualitativos implican
realizar observaciones sistemáticas de los comportamientos en los contextos
naturales en los que se desenvuelve la persona con TEA.

3. Evaluación de los contextos de desarrollo. El proceso de valoración no debe


centrarse exclusivamente en la persona sino que es necesario obtener información
acerca de las interrelaciones que se producen en los distintos contextos de desarrollo
(familia, escuela…). Por ello, en la evaluación del contexto se deben explorar:

 Las relaciones funcionales que existen entre las conductas y las contingencias
del medio.
 Las oportunidades reales de interacción y aprendizaje que se le ofrecen a la
persona con TEA.
 El grado de estructura, y previsibilidad de los contextos en los que se desarrolla el
niño.

4. Para valorar al niño hay que interactuar con él. Para Rivière “interactuar significa
establecer una cierta cualidad de relación, sin la cual la evaluación carece de
sentido y de valor … Un termómetro muy sensible a la cualidad de la relación es la
satisfacción que obtiene de ella el propio adulto que valora al niño” (op. cit., pp.
66-67).

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Máster Universitario en Psicología General Sanitaria.
Intervención en Alteraciones del Desarrollo. (Brioso, A. y García Nogales, Mª A.)

Objetivos del proceso de evaluación

El objetivo del proceso de evaluación es la recogida de información funcional y


rigurosa que permita conocer el perfil psicológico completo de la persona para poder
diseñar programas de intervención que se ajusten a las necesidades y potencialidades
de cada individuo concreto. En este sentido, es necesario disponer de información
relevante acerca de la situación familiar, escolar, de otros profesionales que han
estado o están en contacto con el caso, y por supuesto del propio sujeto. Podemos
utilizar los siguientes recursos:

▪ Entrevistas con la familia.

▪ Análisis de la historia clínica y escolar del sujeto, a través de informes y de


contactos con otros profesionales relacionados con el caso. La evaluación de las
personas que presentan un trastorno de espectro autista requiere, en todos los
casos, una evaluación multidisciplinar.

▪ Evaluación de las distintas áreas de desarrollo para conocer el nivel actual del
sujeto en cada una de ellas.

▪ Observaciones sistemáticas del comportamiento de la persona en los contextos


naturales de interacción.

▪ Análisis funcionales. El objetivo de proceso de evaluación no es obtener una mera


descripción de las competencias y las alteraciones o déficits, sino hacer el esfuerzo de
comprender y explicar por qué esa persona se desarrolla y actúa de una manera
diferente. Para ello es necesario realizar análisis funcionales de los comportamientos,
tanto de los alterados como de los adecuados.

En el cuadro 1 se presentan las “tareas” que deben realizarse durante el proceso de


la evaluación. Si bien se concreta en este caso en este caso en el ámbito educativo,
las actuaciones que se plantean son aplicables o generalizables a otros contextos.

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TAREAS EN LA VALORACIÓN PSICOPEDAGÓGICA

1. Recoger información de la familia y de informes anteriores.

2. Establecer con el niño una relación adecuada para la valoración.

3. Valorar de forma estructurada las áreas de cognición, lenguaje, motricidad,


capacidad social, etc.

4. Realizar observaciones naturalistas no estructuradas o semiestructuradas


en contextos naturales de relación.

5. Establecer contacto directo con otros profesionales que atienden o han


atendido al niño.

6. Definir valores psicométricos y la “lógica cualitativa” del desarrollo del niño.

7. Elaborar un informe preciso, con valores funcionales, análisis de contextos y


propuestas educativas.

8. Mantener relaciones con los padres y profesores, en una labor de


seguimiento y apoyo.

Cuadro 1: Tareas en la valoración psicoeducativa. Tomado de Rivière (2001, p. 78).

Áreas o ámbitos de valoración

En este apartado se presentan las áreas que deben ser objeto de valoración en el
TEA para poder determinar el perfil general de habilidades y de carencias de cada
persona, en función del cual ha de diseñarse el plan de intervención. Ese perfil
proporciona, además, una línea base del funcionamiento psicológico que servirá de
referencia para valorar los progresos que se vayan obteniendo y la eficacia de la
intervención.

El proceso de valoración en el TEA es de una enorme complejidad, por varias


razones:

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Máster Universitario en Psicología General Sanitaria.
Intervención en Alteraciones del Desarrollo. (Brioso, A. y García Nogales, Mª A.)

 La heterogeneidad que caracteriza a este trastorno (niveles muy diferentes


de desarrollo intelectual, de lenguaje, de alteraciones comportamentales,
etc.).

 Al ser un trastorno que afecta a la persona a lo largo de su ciclo vital, nos


encontramos con edades muy diferentes (pequeños, escolares,
adolescentes, adultos).

 La escasez de instrumentos específicamente diseñados para valorar a


personas con TEA y que, además, estén validados en nuestro país (el
estudiante puede repasar a este respecto contenidos vistos en el bloque
anterior en la Guía de Buena Práctica para el Diagnóstico de los TEA,
disponible en el espacio Plan de Trabajo del curso virtual de la asignatura).

Por todo ello, hay que prestar especial atención a la hora de seleccionar los
instrumentos de evaluación. Uno de los principios básicos que suelen manejarse en
la selección de instrumentos es que se adecuen tanto a la edad cronológica como a
la edad mental de la persona.

A continuación, vamos a presentar, de manera sintética -en formato de cuadros-,


las distintas áreas a valorar. En cada uno de esos cuadros se especifican algunos de
los aspectos fundamentales que hay que evaluar en ese área (¿Qué evaluar?), y
algunos de los instrumentos más utilizados (¿Cómo evaluar?).

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CAPACIDADES COGNITIVAS

¿Qué evaluar?

 El CI, pues constituye el mejor predictor pronóstico.


 Habilidades verbales y no verbales de manera independiente.
 Procesos cognitivos (percepción, atención, memoria…).
 Representación y simbolización.
 Juego, imitación…

¿Cómo evaluar?

Tests:

 Escala de Inteligencia de Wechsler para preescolares (WIPPSI-III, 2009).


 Escala de Inteligencia de Wechsler para niños (WISC-IV, 2005).
 Escala de Inteligencia de Wechsler para adultos (WAIS-IV, 2006).
 Leiter Internacional Perfomance Scales (Leiter, 1948).
 Merrill-Palmer Scale of Mental Test (Stutsman, 1931).
 TONI-2 Test de Inteligencia No Verbal (Brown, Sherbenou y Johsen, 2000)
 Test de Matrices Progresivas de Raven Color (Raven, 1938).
 Test de juego simbólico de Lowe y Costello (1988).
Escalas de Desarrollo:

 Escalas Bayley de Desarrollo Infantil (Bayley, 1993).


 Scales of Infant Development (Uzgiris y Hunt (1980).
 Escala de Desarrollo “Haizea Llevant” (Matamoros, Fuentes y Rueda, 1997).
 Escalas McCarthy de Aptitudes y Psicomotricidad (McCarthy, 1977).
 Escala de Desarrollo Psicomotor de la Primera Infancia (Brunet-Lèzine, Rev. 1997).
 PEP-R Perfil Psicoeducacional Revisado (Mesivob, Schopler y Caison, 1989).
 K- ABC (Kaufman y Kaufman, 1983).
Otros:

 IDEA (Rivière, 1997, 2002).


Cuadro 2: Capacidades cognitivas

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CONDUCTA ADAPTATIVA

¿Qué evaluar?

 Comunicación.
 Cuidado personal.
 Habilidades sociales.
 Vida en el hogar.
 Adaptación al entorno escolar.
 Autodirección.
 Utilización de la comunidad.

¿Cómo evaluar?

 AAA (Assessment of Adaptative Areas) (Bryant y cols., 1996).


 CALS (Inventario de destrezas Adaptativas) (Montero, 2002).
 Escala de Conducta Adaptativa de Vineland (Sparrow y cols., 1984).
 Guía orientativa de evaluación de personas con necesidades de apoyo generalizado
(FEAPS, 2001).
 ICAP (Inventario para la planificación y Programación individual) (Montero y cols.,
1996).
 Escala de Autodeterminación (Whemeyer, Peralta y Zulueta, 2006).

Cuadro 3: Conducta adaptativa

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COMUNICACIÓN Y LENGUAJE

¿Qué evaluar?

Funciones comunicativas:

 Tipos de funciones comunicativas y modalidades de expresión (conductas


instrumentales, gestos comunicativos, palabras…).
 Frecuencia de la comunicación espontánea, con qué personas, en qué contextos…
 Habilidades conversacionales y narrativas, etc.

Lenguaje receptivo:

 Nivel de comprensión del lenguaje oral.


 Comprensión del discurso y de la conversación.
 Comprensión del lenguaje no literal (ironías, metáforas…).

Lenguaje expresivo:

 Mutismo total o funcional.


 Nivel de estructuración formal de oraciones.
 Capacidad para producir discurso o conversar.
 Presencia de alteraciones: ecolalias, inversiones pronominales, neologismos. etc.

Cuadro 4: Comunicación y lenguaje

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COMUNICACIÓN Y LENGUAJE

¿Cómo evaluar?

Tests y Escalas:

 PPVT (Test de vocabulario en imágenes.) III Edición. (Dunn, Dunn y Arribas, 2006).
 Escalas de Desarrollo del Lenguaje de Reynell. (Reynell, 1997).
 ITPA (Test Illinois de Aptitudes Psicolingüísticas). (Kirk y cols., 1968).
 PLON-R (Prueba de Lenguaje Oral de Navarra, Revisada). (Aguinaga y cols., 1988 ).
 CEG (Test de Comprensión de Estructuras Gramaticales). (Mendoza y cols. 2005).
 ESCS (Early Social-Communication Scales). (Mundy y Hogan, 1996).
 CSBS (Communication and Symbolic Behavior Scales). (Wetherby y Prinzant, 1993).

Cuestionarios:

 ECO (Evaluación de la comunicación) (Hernández, 1995).


 The Communicative Intention Inventory (Coggins y Carpenter, 1981).
 Inventario de Desarrollo Comunicativo MacArthur (Adaptación española, López-Ornat y
cols., 2005).

Observación en situaciones naturales:

 Análisis de muestras de lenguaje espontáneo (Siguán, 1983; Díez-Itza, 1992).


 IDEA (Rivière, 1997, 2002).

Observación en situaciones estructuradas:

 ADOS-G (Lord y cols., 1989).


 ACACIA (Tamarit, 1994).

Cuadro 4 (Cont.): Comunicación y lenguaje

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RELACIONES INTERPERSONALES

¿Qué evaluar?

 Habilidades básicas de interacción social.


 Habilidades para relacionarse con adultos.
 Habilidades para relacionarse con iguales.
 Habilidades de solución de problemas interpersonales.
 Habilidades relacionadas con sentimiento, emociones y autoconcepto.

¿Cómo evaluar?

Entrevista semiestructurada:

 CEIC /CEICA (Entrevista sobre el Conocimiento de Estrategias de Interacción con los


Compañeros (Niños y Adolescentes). (Díaz Aguado y cols., 1995).
Escalas y cuestionarios:

 Escala de Habilidades de Interacción social y autonomía (Alvarez-Pillado y cols.,


1997).
 CHI-S Cuestionario de Habilidades de Interacción Social (Monjas, 2002).
Observación en situaciones estructuradas:

 ADOS-G (Lord y cols., 1989).


 ACACIA (Tamarit, 1994).
Observación en situaciones naturales:

 IDEA (Rivière, 1997, 2002).


Cuadro 5: Relaciones interpersonales.

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CONDUCTA, INTERESES Y ACTIVIDADES

¿Qué evaluar?

 Conductas estereotipadas.
 Rituales.
 Dificultades de anticipación.
 Resistencia al cambio.
 Intereses limitados, poco funcionales y poco flexibles.
 Contenidos de pensamiento obsesivos.
 Alteraciones sensoperceptivas.

¿Cómo evaluar?

 Entrevista a padres y profesionales.


 Observación de la conducta en diferentes situaciones.
 Cuestionario de percepción sensorial. (Bogdashina, 2007).
 Análisis funcional de la conducta.
 IDEA (Rivière, 1997, 2002).

Cuadro 6: Conducta, Intereses y actividades.

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EVALUACIÓN DEL CONTEXTO

¿Qué evaluar?

Contexto familiar:

 Nivel de comprensión del trastorno.


 Percepción de la persona con autismo por parte de los que le rodean, y los grados
de ansiedad, asimilación, sentimientos de impotencia, frustración, culpabilización,
satisfacción de la relación, etc., de las personas que se relacionan con el niño
(Rivière, 2001, p.66).
 Las oportunidades de interacción y de aprendizaje.
 Grado de estructura y de previsibilidad.

Contexto escolar:

 Todo lo anterior.
 Las necesidades educativas especiales.
 Valoración de los estilos de aprendizaje.
 Los contextos de aprendizaje idóneos y las actitudes educativas globales con
respecto al niño con TEA.
 La necesidad de recursos de apoyo a la labor educativa (logopedia, fisioterapia,
etc.).

¿Cómo evaluar?

 Entrevista a padres y profesionales.


 Observación en diferentes situaciones.

Cuadro 7: Evaluación del contexto.

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Fuentes documentales:

Documento elaborado por la Mesa de Trabajo sobre Evaluación de la Asociación


Nacional de Terapeutas de Autismo (AETAPI) (2004). Evaluando la evaluación:
acciones de mejora. En el enlace (también disponible en el Plan de Trabajo del
curso virtual de la asignatura):
http://www.aetapi.org/congresos/canarias_04/evaluacion.pdf

Grupo de Expertos de Trastornos del Espectro Autista (GETEA) (2005). Guía de Buena
Práctica para el diagnóstico de los Trastornos del Espectro Autista. Revista de
Neurología, 2005. Vol. 41, nº 5, 299-310.

Rivière, A. (2001). Autismo. Observaciones para la intervención educativa. Madrid:


Trotta.

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