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Síndrome de Turner

Para otros usos de este término, véase Turner (desambiguación).

Síndrome de Turner

Cariotipo al que le falta un cromosoma X.

Clasificación y recursos externos

CIE-10 Q96

CIE-9 758.6

DiseasesDB 13461

MedlinePlus 000379

eMedicine ped/2330

MeSH D014424

Aviso médico

El síndrome Turner,síndrome Ullrich-Turnero monosomía X es unaenfermedad genéticacaracterizada por la


presencia de un solocromosoma X.nota 1Genotípicamente son mujeres (por ausencia decromosoma Y). Se trata, de la
única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las
mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se producemosaicismo,
es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. 1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del
segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto
confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide,
aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X. 2

Índice

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 1 Historia

 2 Causas

 3 Diagnóstico

 4 Signos y exámenes

 5 Tratamiento

 6 Complicaciones

 7 Véase también

 8 Referencias y notas de pie

 9 Enlaces externos

Historia[editar · editar código]


El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó
una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin
embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un
cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la
ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos. 3

Causas[editar · editar código]


No disyución durante la meiosis II.

En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el
síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no
es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la
teoría meiótica y la mitótica:4

La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides(gametogénesis), alguno de
ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta
pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)

La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de loscromosomas no se produce en los gametos
(óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en
las primeras semanas de gestación). Esto explicaría elmosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la
existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones
celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).

Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma
X inactivado tiene origen paterno.

Diagnóstico[editar · editar código]


Pterygium colli antes y después de la cirugía

En algunas ocasiones se diagnostica en el embarazo, mediante una prueba en sangre materna o bien
medianteAmniocentesis o biopsia corial. Pero lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida,
especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello).

Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía
alguna en una mujer. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo
momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea
diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o
la amenorrea.

Signos y exámenes[editar · editar código]

Pies hinchados
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal),
desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de
lamenstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y decabello, cúbitus valgus, tórax ancho.

Pueden tener problemas, como carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones


sexualesdolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide,riñón en
herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensión arterial,obesidad, diabetes o dislipemias, tiroiditis de
Hashimoto, cataratas,artritis, escoliosis, o tendencia a infecciones en el oído medio. No suele haber retraso mental
pero sí dificultades para las matemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.

Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar inadvertido es en la
pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las
características sexuales secundarias.

 El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja


estatura y desarrollo anormal del tórax.

 El cariotipo muestra 46 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un


cromosoma sexual ausente.

 El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o


subdesarrollados.

 El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la


vagina.

 La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.

 La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.


Tratamiento[editar · editar código]
Las niñas con síndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, no realizando el llamado estirón
característico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La administración
de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas niñas.

La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en elsíndrome de Turner; en lugar de ovarios, la


mayoría de mujeres con este síndrome tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de ovarios normales no suelen
desarrollar los caracteres sexuales secundarios, lo que provoca que la mayoría de mujeres con este trastorno sean
estériles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovárico suficiente como para tener menarquia y un pequeño número
han podido tener hijos). No obstante, en la mayoría de los casos, estas mujeres suelen padecer antes los síntomas
menopaúsicos que la menarquía. Por todo ello, las adolescentes consíndrome de Turner suelen
recibir estrógenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se
administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar laosteoporosis en los años venideros.

Complicaciones[editar · editar código]

 Anomalías renales5

 Presión sanguínea alta (hipertensión)5

 Obesidad5

 Diabetes mellitus5

 Tiroiditis de Hashimoto5

 Cataratas5

 Artritis5

 Estenosis aórtica o estrechamiento de la aorta infantil 5 oensanchamiento de la


aorta en un adulto en * Cardiopatía congénita5

 Infecciones del oído medio5

 Escoliosis (en la adolescencia)5


Véase también[editar · editar código]

 Genes y enfermedades

 Reglas Ritter
Referencias y notas de pie[editar · editar código]
Notas aclaratorias

1. Jump up↑ El síndrome de Turner es una condición genética que se caracteriza por la

presencia de sólo 45 cromosomas, y un solo cromosoma X. Lo normal es que las


mujeres tengan 2 cromosomas X. Esta afección se genera prácticamente en el momento

de la concepción. No es prevenible y afecta sólo a mujeres.

Notas al pie

1. Jump up↑ Campbell, Neil. A; Brad Williamson, Robin J. Heyden


(2006). Biology : Exploring Life. Boston, Massachusetts: Pearson Prentice

Hall. ISBN 0-13-250882-6.

2. Jump up↑ Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam


Physician. 2007;76:405-410.

3. Jump up↑ Síndrome de Turner. Hallazgo de un cariotipo infrecuente

4. Jump up↑ Síndrome de Turner en el sitio DisCap

5. ↑ Jump up to:a b c d e f g h i j k Síndrome de Turner en MedlinePlus

Bibliografía

 Bondy CA (2007). «Care of girls and women with Turner syndrome: A


guideline of the Turner Syndrome Study Group». J Clin Endocrinol
Metab. 92 (1): pp. 10–25. doi:10.1210/jc.2006-1374. PMID 17047017.
Enlaces externos[editar · editar código]

 Síndrome de Turner en la Universidad Católica de Chile

 Sociedad de Síndrome de Turner de los Estados Unidos (en inglés)

 Síndrome de Turner en el National Institute of Child Health and Human


Development (en inglés)

 YourChild: Turner Syndrome: University of Michigan Health System(en


inglés)

 Endocrine and Metabolic Diseases Information Service (en inglés)


 La sociedad de apoyo del síndrome de Turner es una organización benéfica
cuidadora de las necesidades de las personas con síndrome de Turner en todo el
Reino Unido. (en inglés)

 Turner Contact Group Ireland - TCGI - una sociedad de beneficencia que


apoya los afectados por el síndrome de Turner en Irlanda. (en inglés)

 New Zealand Turner Syndrome Support Group una sociedad de beneficencia


de Nueva Zelanda, que apoya a las personas con síndrome de Turner (en
inglés)

Categorías:
 Endocrinología
 Enfermedades epónimas
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 Enfermedades raras
 Síndromes

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