Está en la página 1de 26

UNIVERSIDADE DO SUL DE SANTA CATARINA

CARLITOS STRAPAZOLI
LUIZ HENRIQUE KIRCH
PATRICIA AGUIAR
RAFAEL SEGATTI

SÍNDROMES GENÉTICAS

Palhoça
2014
CARLITOS STRAPAZOLI
LUIZ HENRIQUE KIRCH
PATRICIA AGUIAR
RAFAEL SEGATTI

SÍNDROMES GENÉTICAS

Pesquisa bibliográfica apresentada como


requisito parcial para aprovação na disciplina
Genética Humana do Curso de Psicologia da
Universidade do Sul de Santa Catarina -
UNISUL.

Prof. Ricardo Penteado

Palhoça
2014
2

LISTA DE ILUSTRAÇÕES

Figura 1 - Cariótipo 46 XX 5p- .................................................................................................. 6


Figura 2 - Identificação do gene 17q25 adjacentes .................................................................... 9
Figura 3 - Falha na meiose I ..................................................................................................... 15
Fotografia 1 - Características fenotípicas de Cri Du Chat .......................................................... 7
Fotografia 2 - Lesões da verruga plana nas mãos ..................................................................... 10
Fotografia 3 - Lesões de ceratose actínea na face .................................................................... 10
Fotografia 4 - Homem árvore: verrugas gigantes por EV ........................................................ 12
Fotografia 5 - Ausência de características fenotípicas peculiares na Síndrome do Triplo X ... 16
Fotografia 6 - Duplo Y, características fenotípicas. ................................................................. 18
Fotografia 7 - Esqueleto de Joseph Merrick ............................................................................. 20
Fotografia 8 - Joseph Merrick .................................................................................................. 21
3

SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO ................................................................................................................... 5
2 SÍNDROME DE CRI DU CHAT (CDC) .......................................................................... 6

2.1 CONCEITO ....................................................................................................................... 6


2.2 GENE AFETADO ............................................................................................................. 6
2.3 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS.................................................................................... 7
2.4 INCIDÊNCIA .................................................................................................................... 7
2.5 TRATAMENTO ................................................................................................................ 7

3 EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORMIS (EV)....................................................... 8

3.1 CONCEITO ....................................................................................................................... 8


3.2 GENE AFETADO ............................................................................................................. 8
3.3 CARACTERÍSICAS CLÍNICAS ...................................................................................... 9
3.4 INCIDÊNCIA .................................................................................................................. 13
3.5 TRATAMENTO .............................................................................................................. 13

4 SÍNDROME DO TRIPLO X ........................................................................................... 14

4.1 CONCEITO ..................................................................................................................... 14


4.2 GENE AFETADO ........................................................................................................... 14
4.3 CARACTERÍSICAS CLÍNICAS .................................................................................... 15
4.4 INCIDÊNCIA .................................................................................................................. 16
4.5 TRATAMENTO .............................................................................................................. 17

5 SÍNDROME DO DUPLO Y ............................................................................................. 17

5.1 CONCEITO ..................................................................................................................... 17


5.2 GENE AFETADO ........................................................................................................... 17
5.3 CARACTERÍSICAS CLÍNICAS .................................................................................... 18
5.4 INCIDÊNCIA .................................................................................................................. 18
5.5 TRATAMENTO .............................................................................................................. 19
4

6 SÍNDROME DE PROTEUS ............................................................................................ 19

6.1 CONCEITO ..................................................................................................................... 19


6.2 GENE AFETADO ........................................................................................................... 19
6.3 CARACTERÍSICAS CLÍNICAS .................................................................................... 20
6.4 INCIDÊNCIA .................................................................................................................. 21
6.5 TRATAMENTO .............................................................................................................. 21

7 CONSIDERAÇÕES FINAIS ........................................................................................... 23


REFERÊNCIAS ..................................................................................................................... 24
5

1 INTRODUÇÃO

Mutações cromossômicas são causa frequente de anomalias e mortalidade (especialmente


neonatais e perdas gestacionais). Ocorrendo em 0,09 % dos nascimentos, as alterações podem
ser numéricas; quando ocorre falta ou excesso de cromossomos, ou estruturais; quando há
perda parcial ou alteração de tamanho destes.
O presente trabalho é uma breve busca bibliográfica acerca de algumas dessas anomalias,
explorando suas causas, características fenotípicas, epidemiologia e possíveis tratamentos.
6

2 SÍNDROME DE CRI DU CHAT


C (CDC)

2.1 CONCEITO

Síndrome de Cri Du Chat (CDC), segundo Motta (1998)


( ) é uma das mais conhecidas
doenças genéticas, sendo resultante da falha em um dos pares do cromossomo 5. Foi
descoberta em 1963 pelo geneticista francês Dr. Jerone Lejeune. Recebeu esse nome devido à
má formação da laringe nos primeiros anos de vida, fazendo
fazendo com que a criança portadora da
dessa síndrome emita um choro similar ao miado de gato.

2.2 GENE AFETADO

A síndrome também é ficou conhecida como a síndrome do 5p-


5p (menos). Sua
manifestação ocorre em indivíduos que tem uma delação parcial (quebra) do braço curto do
cromossomo 5. Seu cariótipo é descrito da seguinte maneira: 46, XX, 5p-
5p para fêmeas e 46,
XY, 5p- para machos (NORA; FRASER, 1991).

Figura 1 - Cariótipo 46 XX 5p-


5p

Fonte: ghente.org
7

2.3 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

As características clínicas são: má formação da laringe nos primeiros anos de vida


(após há uma correção espontânea), microcefalia (cabeça pequena), hipertelorismo ocular
(aumento da distância entre os olhos), micrognatia, fenda palpebral antimongoloide (canto
interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de
implantação baixa, e retardamento mental acentuado (THOMPSON; THOMPSON, 1993).

Fotografia 1 - Características fenotípicas


de Cri Du Chat

Fonte: ghente.org

2.4 INCIDÊNCIA
A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 a cada 50.000 crianças nascidas no
mundo e 1% dos indivíduos com retardamento mental (NORA; FRASER, 1991).

2.5 TRATAMENTO

O site Portal Cri Du Chat traz informações de profissionais especializados nessa


síndrome, como psicólogos, psicopedagogos, terapeutas e fonoaudiólogos. A intervenção
8

psicológica é fundamental, pois ajuda a amenizar o choque inicial que o diagnóstico pode
causar nos pais. Esse acompanhamento é composto de sessões individuais e sessões em
grupos. Nos grupos os pais têm oportunidades de trocar experiência, frustrações, falar de seus
medos, etc.

3 EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORMIS (EV)

3.1 CONCEITO

A Sociedade Brasileira de Dermatologia (2001) define a Epidermodisplasia


verruciformis (EV) da seguinte forma:

[...] é uma doença genética autossômica recessiva rara que causa distúrbios na pele,
caracterizada por erupções de verrugas que podem ocorrer em qualquer parte do
corpo. Acredita-se que a susceptibilidade seja devido a defeito da imunidade celular.
Essas erupções surgem devido à infecção causada por pelo menos 15 tipos do
papiloma humano (HPV), sendo que quatro levam a neoplasias de pele. Há
catalogado mais de 70 subtipos de HPV que são responsáveis por causar uma ampla
gama de verrugas virais. Salienta-se que a população entra em contato com a
maioria desses subtipos de HPV com mínimo ou nenhum efeito clínico, no entanto,
em pacientes com EV, a infecção com esses mesmos subtipos podem causar lesões
de verruga plana ou verrucosas. Verificou-se que os pacientes com EV têm uma
resposta imune anormal ou prejudicada para os vírus HPV ou verrugas. Acredita-se
que a susceptibilidade seja devido a um defeito da imunidade celular.

De acordo com a Medical Subject Headings (2014), uma grande preocupação para
pacientes com EV é que as lesões de verrugas podem se transformar em câncer de pele. A
razão exata como essas lesões dão origem ao câncer ainda não está exatamente esclarecida,
mas a exposição à luz solar ou raios UV parece estar envolvida na progressão de verrugas
benignas ou verrugas com propensão a transformar-se em cânceres de pele malignos.

3.2 GENE AFETADO

Segundo a Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM (2010), epidermodisplasia


verruciformis por ser uma doença hereditária autossômica recessiva, significa que dois genes
anormais EV (um de cada progenitor) são necessários para ter a doença. Verificou-se que
10% dos pacientes com EV vêm de uniões entre parentes consanguíneos (ou seja, os pais têm
9

um ancestral comum). Em alguns casos também foram encontrados padrões de herança


dominante ligada ao sexo e autossômicas.
A OMIM (2010) afirma que a Epidermodisplasia verruciformis pode ser causada por
mutações em qualquer um dos dois genes adjacentes situadas em 17q25: TMC6 (605.828) ou
TMC8 (605.829), conforme Figura 2:

Figura 2 - Identificação do gene 17q25 adjacentes

Fonte: Flipper e Lanova – University of Turin (2013)

3.3 CARACTERÍSICAS CLÍNICAS

Dois tipos de lesões geralmente são descritas e a Sociedade Brasileira de


Dermatologia (2001) as descreve como lesões de verruga plana, conforme Fotografia 2, que
pode ser pápula lisa, que vão desde rosa claro ao violeta. Em alguns lugares, pápulas podem
se unir para formar grandes placas. Estas podem ser marrom-avermelhado e têm superfícies
escamosas e bordas irregulares e verrugosas ou cetoses seborreias como lesões, observadas na
Fotografia 3. Estas são mais comumente vistas na pele exposta ao sol e muitas vezes são
ligeiramente levantadas.
10

Fotografia 2 - Lesões da verruga plana nas mãos

Fonte: Sociedade Brasileira de Dermatologia (2001)

Lesões de verruga plana também comumente aparecem em áreas expostas ao sol,


como as mãos, pés, rosto e nas orelhas. Lesões em placas semelhantes geralmente aparecem
no tronco, pescoço, braços e pernas. As palmas das mãos, plantas dos pés, axilas e genitais
externos também podem estar envolvidos. Na maioria dos casos, as verrugas ocorrem em
pequenas camadas até um grande aglomerado de verrugas para mais de uma centena delas. De
acordo com a Sociedade Brasileira de Dermatologia (2001) “a presença inicial de verrugas
planas, seguida pelo aparecimento do polimorfismo característico da forma maligna, define a
‘forma mista’”.

Fotografia 3 - Lesões de ceratose actínea na face

Fonte: Sociedade Brasileira de Dermatologia (2001)

Em alguns casos verrugas grossas aparecem por todo o corpo, bem como no interior
11

da pele, segundo Flipper e Lanova (2013) da Universidade de Turin, as verrugas podem


tornar-se espessas e endurecidas, caso a pele torna-se velha e morra outra pele nova e nascerá.
As extremidades, como mãos e pés, são áreas mais visadas pela doença e torna-se difícil aos
pacientes o uso principalmente das mãos, na forma mais agressiva da doença, pois crescem
continuamente parecendo verrugas contorcidas com ramos amarelo-marrom. A pele se
assemelha com casca de árvore visualmente, ou raízes de árvores, daí o nome de doença ou
Síndrome Tree-Man (TMS). O mais famoso é o caso do indonésio Dede Koswara, que
apresenta uma forma agressiva da síndrome EV, (Fotografia 4). O Diário de Biologia (2009)
descreve o caso de Dede assim:

"O caso do indonésio Dede de 37 anos, mostra a realidade que vive um paciente com
esta síndrome. Dede já foi casado e tem dois filhos. A primeira verruga foi percebida
em seu joelho quando ele era adolescente. À medida que o tempo foi passando e seu
corpo sendo coberto pelas verrugas, muitos problemas na vida de Dede foram
aparecendo: Perdeu o emprego, a mulher o abandonou, passou a ser evitado pelos
vizinhos e a maioria das atividades normais do dia a dia de um homem, como
atender telefone, trabalhar, etc..., ficou limitada. Em um dado momento de sua vida,
Dede trabalhou em um circo e dessa maneira conseguiu mobilizar a atenção pública,
recebendo doações e ajuda do governo para realizar um tratamento. Com as doações
recebidas, Dede também comprou um terreno onde planta arroz, e comprou um
carro usado para que os parentes possam levá-lo ao hospital. Recentemente a
Discovery Channel fez um documentário mostrando as aflições que essa doença
causa ao 'Homem árvore', um ser humano vítima de uma doença sem cura, mas que
pode ter seu sofrimento amenizado, caso o governo na Indonésia assuma a
responsabilidade e forneça assistência necessária ao cidadão Dede.”
12

Fotografia 4 - Homem árvore: verrugas gigantes por EV

Fonte: Diário de Biologia (2009)

Flipper e Lanova (2013) afirmam que as verrugas geralmente começam a se


desenvolver em algum momento durante a infância. Cerca de 7,5% dos casos surgem na
infância, de 61,5% em crianças de 5-11 anos e 22,5% na puberdade. A doença afeta tanto
homens, mulheres e pessoas de todas as raças. O potencial de lesões EV para se transformar
em cancros pode depender do tipo de infecção presente do HPV.
13

3.4 INCIDÊNCIA

A frequência exata da ocorrência de epidermodisplasia verruciformis é desconhecida.


De acordo com o instituto Medscape (2014) dos Estados Unidos, a maior série relatada na
literatura inclui 195 casos, principalmente da Europa Oriental, Polônia e na América Latina.
Tumores malignos de pele se desenvolvem durante a quarta e quinta década de vida em
aproximadamente um terço dos pacientes. Tumores EV são numerosos e inicialmente
progridem como não invasivos em carcinomas. Cerca de 30-60% dos pacientes com lesões
desenvolvem cânceres invasivos. A maioria dos cânceres permanece local e metástase é
extremamente incomum.

3.5 TRATAMENTO

A Sociedade Brasileira de Dermatologia (2001) informa que a epidermodisplasia


verruciformis é uma doença incurável. Mesmo que as lesões sejam tratadas ou removidas, os
pacientes com EV continuarão a desenvolver estas lesões ao longo da vida. Em muitos casos,
as lesões podem se desenvolver e manterem-se inalteradas durante anos.
Atualmente não há tratamento para evitar que novas lesões de EV ocorram. As
opções de tratamento da epidermodisplasia verruciformis são limitadas, não existindo, até o
momento, tratamento específico. De acordo com a Sociedade Brasileira de Dermatologia
(2001) o tratamento visa principalmente o seguinte:

“Impedir a progressão de lesões benignas para malignidade. Deve-se orientar a


fotoproteção desde a infância. O uso de derivados de vitamina A é descrito e
recomendado. O uso de cimetidina apresentou bons resultados e poucos efeitos
colaterais. Os retinoides orais têm sido utilizados no tratamento de EV, mas seus
efeitos são, na maioria das vezes, reversíveis após a descontinuação do tratamento.
Estes medicamentos podem exercer vários efeitos benéficos, incluindo ação antiviral
e antiproliferativa das células tumorais. Interferons têm sido utilizados de forma
eficaz para o tratamento de verrugas em EV, por seu mecanismo de ação antiviral e
pela capacidade de inibir o crescimento de células malignas e de estimular a natural
killer e células T. Aos pacientes, deve-se indicar aconselhamento genético e
acompanhamento dermatológico frequente.”

A profilaxia da EV, portanto envolve uma combinação de tratamentos médicos e


cirúrgicos, ao lado de aconselhamento e educação do paciente. A Sociedade Brasileira de
14

Dermatologia (2001) enfatiza que a exposição à luz solar (UVB e UVA) em testes
comprovaram o aumento das taxas de lesões EV transformando-se em cancros de pele.
Portanto, protetor solar deve ser aplicado a toda a pele exposta todos os dias. Tratar e eliminar
as verrugas, como fossem tratadas outras verrugas virais. Isto inclui o tratamento químico,
crio terapia com azoto líquido e eletro cirurgia. Uma pessoa com esta doença deve comer
muitas frutas e vegetais frescos, assim, as vitaminas vão ajudar a restaurar a pele. Tomando-se
essas precauções, diminui a propagação da doença.

4 SÍNDROME DO TRIPLO X

4.1 CONCEITO

A síndrome do triplo X, ou trissomia do X, é uma forma de variação cromossômica


exclusiva das fêmeas humanas caracterizada pela presença extra de um cromossomo sexual.

4.2 GENE AFETADO

O estabelecido padrão normativo de cromossomos nos humanos define a presença de


vinte e dois pares de cromossomos e mais um par de cromossomos sexuais, nos homens esse
último par é definido com XY e nas mulheres como XX. As mulheres com trissomia do X
apresentam, em seu último par cromossômico, um extra X, totalizando um cariótipo com 47
cromossomas (47, XXX). Essa anomalia normalmente não é hereditária, sua ocorrência
dependerá, na grande maioria dos casos, de uma falha na meiose I materna (KOIFFMAN;
KIM, 2008).
15

Figura 3 - Falha na meiose I

Fonte: THOMPSON, 1991

4.3 CARACTERÍSICAS CLÍNICAS

Pacientes apresentam fenótipo geralmente normal, sendo as anomalias descobertas


somente na puberdade, época em que aparecem sintomas como: déficit cognitivo (QI abaixo
da média) ou atraso no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e menarca. Há
casos em que a síndrome é descoberta apenas por complicações reprodutivas como aborto
espontâneo, e malformações fetais resultantes em óbito neonatal além de amenorreia e
insuficiência ovariana. Segundo Koiffman e Kim (2008) em muitos casos pacientes
apresentam baixo peso, alta estatura, deficiência no desenvolvimento neuromotor e na
linguagem.
16

Fotografia 5 - Ausência de características fenotípicas peculiares na


Síndrome do Triplo X

Fonte: (KOIFFMAN; KIM, 2008).

4.4 INCIDÊNCIA

O número de pessoas afetadas é razoavelmente notável. Segundo Toralles (2013), a


taxa de ocorrência é de uma 1/1000. E se colocarmos em pauta que a grande maioria dos
casos acontece por falhas na meiose I materna, não envolvendo necessariamente nenhum tipo
17

de hereditariedade, essa aparente baixa probabilidade de acontecer será estendida a toda


população humana.

4.5 TRATAMENTO

Não existe uma cura para a trissomia do X. O que pode ser feito são tratamentos
contra os sintomas presentes na mulher como intervenção cirúrgica em caso de malformação
dos órgãos reprodutores internos e acompanhamento psicológico. Os sintomas dessa variação
cromossômica nem sempre são severos e são passiveis de tratamento. Mulheres que sofrem
do triplo X podem geralmente viver uma vida plena e normal.

5 SÍNDROME DO DUPLO Y

5.1 CONCEITO

A definição da Síndrome do Duplo Y ou Síndrome de Jacobs é extremamente


parecida com a síndrome do triplo X; ambas são aneuplodias dos cromossomos sexuais, elas
são definidas pela existência de um cromossomo extra no par sexual e a principal causa de
incidência dessa anomalia é uma falha na meiose. Porém no caso do duplo Y as deficiências
que ela causa nos homens são mais brandas que as deficiências causadas pela síndrome do
triplo X nas mulheres (SILVA [2014?]).

5.2 GENE AFETADO

Assim como na síndrome do triplo X, a Síndrome do Duplo Y irá afetar os


cromossomos sexuais, porém ela será exclusiva ao sexo masculino. Essa aneuplodia gerará
um cariótipo 47, XYY. Ela não é necessariamente hereditária, a maior parte dos casos está
associada a uma falha na meiose II paterna (SILVA [2014?]).
18

5.3 CARACTERÍSICAS CLÍNICAS

As características fenotípicas principais são: crescimento acelerado, dentes


grandes, alta taxa de testosterona (levando a comportamento antissocial e agressividade),
atraso na linguagem, falhas na coordenação dos movimentos e, também pode ocorrer
anomalias genitálias. (SILVA [2014?]).

Fotografia 6 - Duplo Y, características


fenotípicas.

Fonte: ghente.org

5.4 INCIDÊNCIA

A Síndrome do duplo Y (47, XYY) ocorre em 1/1000. Os primeiros estudos


indicavam maior incidência da aneuploidia entre criminosos, pessoas de baixo QI e com
19

problemas mentais, porém isto se deveu ao fato destes estudos serem realizados justamente
em manicômios e presídios. Hoje se sabe que pacientes possuem QI normal (SILVA [2014?]).

5.5 TRATAMENTO

Não existe tratamento para a doença, mas algumas anomalias físicas muitas vezes
podem ser tratadas. SILVA ([2014?]) ressalta a importância do auxílio psicológico aos
portadores da síndrome no desenvolvimento emocional, nas relações interpessoais e nos
problemas comportamentais.

6 SÍNDROME DE PROTEUS

6.1 CONCEITO

A Síndrome de Proteus é extremamente rara, foi descrita pela primeira vez em 1979
como sendo uma síndrome hamartomatosa, somente ganhou seu nome de Síndrome de
Proteus em 1983. Hoje ela é definida como uma síndrome hamartomatosa, congênita de
ordem genética (SENE et al., 2013).

6.2 GENE AFETADO

A Síndrome de Proteus somente teve sua confirmação como uma doença genética em
2011, a provável causa dessa demora é devida a raridade da doença, logo achar pacientes e
pessoas interessadas em fundar a pesquisa não foi algo fácil. Sene et al. aponta que a
conclusão sobre sua origem genética foi confirmada após um sequenciamento genético de
vinte e nove pacientes com a síndrome. Uma mutação somática foi encontrada no oncogene
AKT1 (SENE et al., 2013).
20

6.3 CARACTERÍSICAS CLÍNICAS

As características clínicas são caracterizadas por:

[...] malformações causadas por um crescimento excessivo e multifocal dos tecidos,


derivados dos três folhetos germinativos, que determinam gigantismo parcial dos
membros, nevos pigmentados, tumores subcutâneos, macrocefalia e
visceromegalias, porém com desenvolvimento mental normal (SENE et al., 2013).

As imagens a seguir são de Joseph Merrick:

Fotografia 7 - Esqueleto de Joseph Merrick

Fonte: en.wikipedia.org
21

Fotografia 8 - Joseph Merrick

Fonte: en.wikipedia.org

6.4 INCIDÊNCIA

Segundo Tibbles (1986), após 1979, quando a síndrome foi pela primeira vez descrita,
somente cerca de duzentos casos foram confirmados em todo o planeta. Não existe nenhuma
confirmação oficial sobre qual o número exato ou aproximado de quantas pessoas vivas
possuem essa desordem congênita, porém alguns sites apontam que o número não passa de
cento e vinte pessoas.
Estudos sobre Joseph Merrick, o homem elefante, revelam que provavelmente ele
sofria da Síndrome de Proteus. Anteriormente sua condição era associada à neurofibromatose
tipo I desde 1909, mas Tibbles (1986) sugere que o crescimento anormal do corpo de Merrick
não é encontrado em indivíduos diagnosticados com neurofibromatose, seu corpo indica que
ele provavelmente sofria da síndrome de Proteus.

6.5 TRATAMENTO

Não possui cura. Porém tratamentos de ordem psicológica e clínicos são viáveis. Por
ser uma doença deformadora, ela é muitas vezes acompanha por estigmas da sociedade que
22

poderão causar danos psicológicos ao paciente. Aconselhamento genético possui um grande


papel para que se analise a natureza da herança e forneça ferramentas para que a família possa
tomar decisões médicas ou pessoais. O eventual supercrescimento esquelético poderá ser
acompanhado de procedimentos médicos que possam encurtar os membros deformados,
reduzir as assimetrias estéticas e em alguns casos amputações podem ser necessárias. Porém a
trombose venosa profunda pode ser fatal e como é uma enfermidade rara na pediatria, pode
ser diagnosticadas tardiamente (SENE et al., 2013).
23

7 CONSIDERAÇÕES FINAIS

Aprofundar-se no campo da genética é ir além da atual capacidade intelectual do


grupo. Os conhecimentos necessários para que um entendimento completo exista sobre as
anomalias genéticas foge da alçada de alunos da segunda fase de psicologia. Que seja então a
hipocrisia desmascarada: o produto dessa pesquisa torna-se algo incompleto e raso.
Finge-se que há entendimento, quando na realidade não há. É claro, falar sobre
tratamento, “possíveis” causas, número de pessoas afetadas e o conceito da doença é possível
e fácil. Mas entender de forma concreta esse assunto exige um conhecimento mais intrínseco
sobre genética, sobre proteínas, sobre o genoma humano e sobre a totalidade do
funcionamento biológico do homem, o que não possuímos. Somos como motoristas casuais:
sabemos dirigir, mas desconhecemos totalmente a engenharia por trás dos automóveis.
Que volte a mascara então. As anomalias genéticas nos ajudam a demonstrar a
fragilidade do ser humano, como uma pequena alteração no DNA poderá mudar o fenótipo
completamente de um ser humano e que na realidade, biologicamente, não somos nada além
de um composto orgânico de ácidos desoxirribonucleicos. E o psicólogo possui um papel
fundamental para que os danos psicológicos sejam reduzidos ao máximo e para aconselhar as
famílias desses pacientes.
24

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

DIARIO DE BIOLOGIA. Disponível em:


http://diariodebiologia.com/2009/05/epidermodisplasia-verruciforme-homem-
arvore/#.VGeoGPnF9C5. Acesso em 15 nov. 2014.

FLIPPER E LANOVA – UNIVERSITY OF TURIN. Disponível em:


http://flipper.diff.org/app../items/5939. Acesso em: 13 nov. 2014.

KOIFFMANN, Célia P.; KIM, Chong Ae. trissomia, tetrassomia e pentassomia do


cromossomo X: relato de 11 casos. Pediatria (São Paulo), v. 30, n. 3, p. 151-157, 2008.

LEITE, Leonardo. Genética Clínica: Trissomia do X (47,XXX). Disponível em:


<http://www.ghente.org/ciencia/genetica/doencas.htm>. Acesso em: 14 nov. 2014.

MEDICAL SUBJECT HEADINGS. Disponível em: http://www.nlm.nih.gov/mesh/. Acesso


em 14 nov. 2014.

MEDSCAPE. Disponível em: http://emedicine.medscape.com/article/1131981-


overview#a0199. Acesso em 14 nov. 2014.

MOTTA, Paulo Armando. Genética humana: aplicada a psicologia, nutrição, enfermagem e


fonoaudiologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1998.

NORA, James J; FRASER, F Clarke. Genética Médica: James J. Nora, F Clarke Fraser;
tradutor Marcio Moacyr de Vanconceslos. 3. Ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1991.
301 p.

ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIM). Disponível em:


http://www.omim.org/entry/226400. Acesso em: 12 nov. 2014.

PORTAL CRI DU CHAT. Disponível em: www.portalcriduchat.com.br. Acesso em: 11 nov.


2014.

SENE, Letícia S. et al. Síndrome de Proteus: relato de caso. Revista Associação Médica
Brasileira, São Paulo, v. 9, n. 4, p. 318-320, jun. 2013.

SILVA, Cláudio C. Síndrome do Poli (Duplo) Y. [2014?].

SOCIEDADE BRASILEIRA DE DERMATOLOGIA. Disponível em:


http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0365-05962011000700014&script=sci_arttext#fig5.
Acesso em: 13 nov. 2014.
25

TIBBLES, J. A., COHEN, M. M. Jr. The Proteus syndrome: the Elephant Man diagnosed.
Revista British Medical Journal (Clin Res Ed), Reino Unido , v. 293, n. 6548, p. 683-685,
set. 1986.

THOMPSON, M. W.; MCINNES, R. R. Willard HF. Thompson & Thompson Genética


Médica. 1991.

______. Thompson & Thompson Genética Médica. 5. Ed. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan,1993. 339 p.

TORALLES, Maria Betânia Pereira et al. Estudo prospectivo de paciente com a Síndrome do
triplo X e falência ovariana prematura. Revista de Ciências Médicas e Biológicas, v. 12, n.
3, p. 389-391, 2013.

WIKIPEDIA. Proteus Syndrome. 2014. Disponível em:


<http://en.wikipedia.org/wiki/Proteus_syndrome>. Acesso em: 16 nov. 2014.

También podría gustarte