Anomalías Cromosómicas

Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una

anomalía cromosómica.
Los cromosomas son estructuras microscópicas que se
encuentran presentes en las células del organismo.
Contienen los genes que determinan rasgos como el color de
los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el
desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y
bioquímico.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir
46 cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas
de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno
de estos pares está formado por los cromosomas que
determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y
los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

Qué tipo de anomalías cromosómicas existen

1-Anomalías cromosómicas estructurales:
Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas.
Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

-Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá

una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo:
deleción, inserción.
-Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene
ninguna consecuencia para el portador pero si tiene
consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación
equilibrada, inversión.
2-Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la
ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto
a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como
a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

-Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente

quedará una copia del cromosoma cuando en una situación
de normalidad habrían dos.
-Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma
específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad).
El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las
personas con síndrome de Down tienen tres copias del
cromosoma 21.
-Otros.
Anomalías Cromosómicas Más Comunes
-SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO (CRI DU CHAT)
Es una delecion en el cromosoma 5, es decir parte importante
de la información de este cromosoma se pierde y a causa de
ello el niño nace con una malformación facial y un defecto en
la laringe lo que causa un peculiar sonido en el llanto, esta
anomalía no es compatible con la vida, la criatura muere
pocas horas después del parto.
-SINDROME DE DOWN.
Trisomia en el cromosoma 21, estas personas nacen con un
cromosoma de más; es la única anomalía viable de este tipo
y una de las más comunes. Las personas con síndrome de
Down son más propensas a tener problemas hormonales,
ciertas alteraciones corporales y daño mental que varía de
una persona a otra.
La probabilidad de tener un hijo con este síndrome se
incrementa con la edad de la mujer y en el 95% de los casos
pudo comprobarse que la trisomia ocurrió en la madre.
-SINDROME DE TURNER.
La presencia de un número anormal de cromosomas
sexuales es mucho menos dañina para el desarrollo humano.
Un cigoto que solo tiene un cromosoma y no tiene un
segundo cromosoma sexual (Normalmente XY para los
hombres y XX para las mujeres) es conocido como X0 o
síndrome de Turner, en este caso el desarrollo genital se
detiene en estado juvenil, los ovarios no se desarrollan y la
estructura corporal presenta anomalías leves.

-SINDROME DE KLINEFELTER.
Como un cromosoma Y determina el desarrollo masculino, las
personas con por lo menos un cromosoma Y se desarrollan
como varones. A pesar de que en este síndrome se tiene un
cromosoma X adicional (XXY) son varones con desarrollo
deficiente de los genitales y con características físicas
femeninas como crecimiento mamario.
SINDROME DEL SUPER HOMBRE.
Un cigoto con un cromosoma Y adicional (XYY) se convierte
en un varón con características físicas normales con
probabilidad de ser más alto que el promedio. Aunque surgió
una controversia considerable por ciertas declaraciones que
afirman que los varones con XYY tienden a presentar un
compartimiento más agresivo, antisocial y criminal que los
varones XY, esta hipótesis aun no se comprueba.