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El Genoma Humano PDF
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ticas, incluidas las patológicas (3). vestigadores (4). La cartografía física del
El genoma humano comprende genoma consiste en posicionar múltiples
aproximadamente 50.000 genes distintos, puntos de referencia a lo largo de los
distribuidos en 23 cromosomas, cada uno cromosomas, para determinar luego el
de los cuales se encuentra presente por emplazamiento de los genes (5).
duplicado en nuestras células, a parte
de las células sexuales que gracias a la 3. Inicio del proyecto genoma
meiosis, sólo poseen un juego de cromo-
somas. Cada gen tiene una posición de- En 1990 comenzó el proyecto geno-
terminada y fija en una zona dada de un ma humano, que para el 2000 pretende
cromosoma dado y dirige la síntesis de la identificación y secuenciación de los
una proteína que tiene un papel preciso 100.000 genes humanos (6), (7). Conocer
en el funcionamiento del organismo. La el genoma completo significa poder pre-
ausencia de una proteína, o su anoma- venir y curar enfermedades hereditarias
lía, puede tener consecuencias nefastas: que causan el 30 % de la mortalidad in-
potencialmente hay 50.000 enfermedades fantil. El problema es que se haga un mal
genéticas. uso de esa información genética por parte
Toda la información genética está de individuos, sociedades o Estados (8).
codificada en la molécula de ADN que A finales de 1992 se produjeron los
forma los cromosomas y formada por primeros frutos del proyecto con la pu-
dos cadenas complementarías que se blicación de los mapas de segmentos de
enrollan en doble hélice. El orden o se- ADN clonados de los cromosomas Y 21
cuencia en el que se suceden a lo largo y dos pares genéticos de la totalidad del
de esta molécula los cuatro componentes genoma del hombre.
químicos elementales (o nucleótidos), La meta a medio plazo del proyecto
determinan el mensaje genético. Cada genoma humano no es obtener la secuen-
una de nuestras células contiene la to- cia total del mismo, sino la construcción
talidad de este mensaje, un mensaje que de una mapa completo de cada uno de
tienen aproximadamente 3.000 millones los 24 cromosomas distintos que cons-
de bases distribuidas a lo largo del ADN. tituyen nuestro material genético. Este
Aislar pedazos de este ovillo, recono- mapa debe ser la integración de toda
cerlos, descifrarlos, es lo que hacen las la información existente sobre cada
técnicas actuales de ingeniería genética. cromosoma: mapa de los lugares con
Pero no se trata de un asunto sencillo, alteraciones cromosómicas, mapa gené-
el aislamiento, el clonado de un gen tico de secuencias de ADN clonadas o
especial y la lectura del mensaje que marcadores, y mapa físico con secuencias
comporta de algunos miles o decenas de aisladas en cromosomas artificiales en
miles de nucleótidos, representan meses levadura (9).
o incluso años de trabajo de varios in-
complejas interacciones entre uno o más por tanto, de localizar el gen defectuoso
genes y el ambiente. Dentro de este gru- y sustituirlo por uno correcto (28).
po se encuentran las lesiones congénitas La evaluación ética de protocolos de
de corazón (23), (24), los defectos del terapia génica somática exige de pro-
tubo neural (espina bífida y anencefalia), cedimientos que garanticen la calidad,
diabetes juvenil, esquizofrenia (25), la la transparencia y la eficacia de la eva-
tensión arterial alta. Estas condiciones luación, evitando todo retardo inútil en
que se dan en familias concretas no son el tratamiento de los pacientes. Debido
hereditarias en gran medida. Su comple- a los riesgos que presenta, la terapia
jidad hace que, por el momento, no sean génica somática deberá estar limitada a
candidatas a la intervención de la terapia las enfermedades graves para las cuales
genética. no existe tratamiento (29).
b) Cromosómicas. Los defectos de El Comité Internacional de Bioética
este grupo se pueden observar microscó- de la UNESCO ha recomendado que la
picamente por el aumento o disminución terapia genética somática que se ha visto
en la masa total del material cromo- como un vehículo para aliviar varias
sómico en la célula o de un anormal enfermedades genéticas y adquiridas,
emparejamiento de los cromosomas. La incluyendo el cáncer (30), podría ser
anomalía más conocida de este grupo alentadas en varios niveles (31).
es el síndrome de Down, consecuencia
de un cromosoma extra en la pareja 21 5.3. Investigación clínica
(trisomía). Este síndrome se produce en
1 de cada 600 nacimientos, y los indivi- Existen unas líneas directrices adop-
duos afectados muestran varias formas tadas por el Consejo de Ciencias de la Sa-
de retraso mental, mayor facilidad para lud de Japón relativas a la investigación
la infección y una alta incidencia de clínica sobre terapia génica, dadas en
enfermedades de corazón, como conse- abril de 1993. En ella se prohibe la mo-
cuencia de un profundo efecto de este dificación génica de células germinales
cromosoma extra en el desarrollo y el así como la investigación clínica relativa
metabolismo. a la terapia génica que comporte una
c) Monogénicas. Son aquellas en las posibilidad de modificar genéticamente
que el defecto genético está circunscrito a células germinales humanas. Deberá de
un solo gen. Precisamente en este grupo obtenerse el consentimiento claro antes
se ha centrado la investigación con vistas de la realización de la investigación
a la intervención terapéutica, por razones clínica (32).
obvias. Se han descubierto unas 4.000 A finales de 1994 se habían aprobado
enfermedades de este tipo (26); entre las más de 100 protocolos y el número de
más conocidas se encuentran la hemofi- pacientes que comenzaba a tratarse su-
lia, la fenilcetonuria, la distrofia muscu- peraban los 300. De estos estudios cerca
lar (27) y la fibrosis cística. Se trataría, del 60% se dirigía al tratamiento del cán-
la ley tendrá que intervenir con respecto intolerables podría ser la programación
a aquellos que por razones genéticas biomédica y política de una «nueva eu-
sean apartados de sus puestos de tra- genesia» (55), y en consecuencia alguien
bajo, se les niegue un seguro de vida si imbuido de una ideología totalitaria pue-
poseen cierta predisposición a ciertas de crear razas de soldados o de esclavos
enfermedades como las cardíacas (51) (56). La tentación eugenésica, cierto que
o se les encarezca su contribución a la con intermitencias, ha sido una constante
Seguridad Social por alto riesgo de en- en la historia de la humanidad. Este ideal
fermedad. Las situaciones se complican perfeccionista tuvo que pasar previa-
en el caso de regímenes de seguro de mente por procedimientos expeditivos
vida, seguro de incapacidad y de retiro, tendentes a impedir el nacimiento, la
ya que tales regímenes no corresponden supervivencia o la reproducción de seres
a una misma necesidad social que los imperfectos: eliminación de recién naci-
regímenes de seguro del enfermo. Los dos, aborto o esterilización impuesta de
problemas es encontrar un equilibrio individuos considerados atávicos o men-
entre los intereses financieros legítimos talmente anormales. De estas prácticas
de la compañía de seguros y los intereses de eugenesia negativa la esterilización
de las personas aseguradas, las cuales llegó a ser impuesta coercitivamente por
desean, entre otras cosas, la protección jueces o legislaciones eugenésicas duran-
de su vida privada (52). Las compañías te la primera mitad de este siglo, tanto
de seguros –tanto en el ámbito sanitario en regímenes totalitarios como demo-
como en los de vida– ¿pueden exigir cráticos. Pero hoy asistimos a la nueva
esta prueba del mismo modo que en la eugenesia –la neoeugenesia– que se sirve
actualidad piden otros datos médicos?, de los conocimientos tan precisos que
¿cuales serían las repercusiones de su- permiten obtener los análisis genéticos,
ministrar datos así, el abaratamiento de y ya ha dado lugar en nuestros días a la
las pólizas, la exclusión de la cobertura prohibición de matrimonios si se com-
para algunos?, de hecho las consecuen- prueba que podrían nacer hijos con taras
cias variarían dependiendo del sistema, o enfermedades mentales graves (57).
por ejemplo sanitario, de cada país (53).
La ley debe regular el uso de la ma- 8.3. Investigación genética
nipulación genética en los laboratorios
con fines científicos, en los Departa- Sobre la investigación genética se
mentos de Defensa con fines bélicos y plantea las preguntas concernientes: a)
en la industria farmacéutica con fines a la privacidad y confidencialidad; 2) el
comerciales Y una vez que todo esté bien potencial para predecir un futuro indivi-
regulado, todavía habrá que preguntarse dual y 3) implicaciones extensivas acerca
si realmente cualquier abuso de la mani- de miembros individuales de la familia e
pulación genética está bajo control (54), incluso miembros potenciales de familia;
ya que entre los abusos, uno de lo más por ejemplo ¿es el informe consentido
nales marca el límite a toda actuación los conocimientos genéticos, así como
o aplicación de técnicas genéticas en el instaurar un organismo de control su-
ser humano. pranacional (66), (67).
3. La intimidad personal es patri-
monio exclusivo de cada persona y por 9.3. Declaración de Madrid
tanto debe ser inmune a cualquier intro-
misión. El consentimiento informado es Los distintos puntos que integran la
requisito indispensable para interferir en Declaración de Madrid son los siguientes:
ella. Excepcionalmente, y por motivos 1. La protección del genoma humano
de interés general, podrá permitirse el no puede quedar delimitada únicamente
acceso a la misma en todo caso, bajo a evitar la manipulación de los genes,
control judicial. reduciéndola a su dimensión bioquímica
4. El cuerpo humano, por respeto como macromolécula, sin tener en cuenta
a la dignidad de la persona, no debe el aspecto dinámico del propio genoma.
ser susceptible de comercialización. No 2. El patrimonio de la humanidad está
obstante, se permitirá la disponibilidad formado por bienes físicos y culturales.
gratuita y controlada con fines terapéu- El genoma humano no puede integrarse
ticos o científicos. Los conocimientos ge- en el concepto de patrimonio del que
néticos son patrimonio de la humanidad debe distinguirse, porque, independien-
y se comunicarán libremente. temente de otras connotaciones, por
5. La técnica genética aplicada a la ejemplo de índole económico, el patrimo-
identificación personal, siendo suscep- nio se caracteriza por ser un conjunto de
tible de suministrar más información bienes exteriores al sujeto y el genoma es,
de la estrictamente necesaria, deberá por el contrario, el elemento integrante
restringirse a la exigencia indispensable y constitutivo del propio individuo y de
en cada caso concreto. la especie.
6. Hasta que lo permitan los avances 3. Debe distinguirse entre la especie
científicos, y dado que no conocemos humana y la humanidad. El concepto
las funciones exactas de un solo gen, es donde se manifiesta en extensión y com-
prudente establecer una moratoria en el prensión: la extensión es la humanidad
uso de células germinales genéticamente en su conjunto, se refiere al número, es
modificadas. suma de individuos. La comprensión
7. Se rechazará la utilización de los es la esencia de lo humano y la expresa
datos genéticos que originen cualquier la especie.
discriminación en el ámbito de las rela- 4. La titularidad del derecho a la
ciones laborales, el seguro o en cualquier inviolabilidad del genoma corresponde
otro. a la especie que transciende al indivi-
8. Es aconsejable elaborar acuerdos duo, y también de la humanidad. Es un
internacionales y armonizar las leyes «prius» antropológico y ético en el que
nacionales para regular la aplicación de el hombre se reconoce a sí mismo por
información que se suministran son muy país determinar qué exámenes debe ser
personales por el hecho de que esta in- considerados como terapéuticos, según
formación podrá ser utilizada con fines sus normas culturales, sociales y legisla-
de discriminación contra personas por tivos. Francia y Noruega han adoptado
motivos socio-económicos (por ejemplo una legislación en las que confían a
para seleccionar empleados, inmigran- organismos del Estado la elaboración de
tes o personas deseosas de suscribir un tales criterios «terapéuticos». La obser-
seguro) se observa una tendencia en vación de tales criterios limita en efecto
favor del test voluntario por los cuales el recurso a los exámenes genéticos para
los participantes disponen de una auto- la elección del sexo.
nomía de elección y de una información El recurso a exámenes genéticos
completa. El derecho de no saber es cada está generalmente restringido a perso-
vez más considerado como el corolario nas que presentan un riesgo elevado
de la autonomía. Lo esencial de la in- de ser aquejadas de trastornos graves.
formación genética es que no tiene más Hay igualmente un consenso sobre la
que un valor predictivo y probabilístico, oportunidad de reservar los exámenes
en el sentido de que un gen determina- que se basan en la predisposición a las
do puede aumentar la probabilidad de enfermedades que pueden ser curadas
contraer una enfermedad. Es en efecto la o prevenidas. El tratamiento de células
imprevisión de la información genética somáticas es esencialmente considerado
lo que hace necesario un aumento de como experimental y está sometido a
protección contra las presiones sociales estrictas limitaciones (utilización re-
así como una reafirmación de los proce- servada a las afecciones monogénicas
dimientos que rigen el consentimiento graves) así como a garantías y controles
claro. La dispensación de consejos y de suplementarios. Los exámenes basados
consultas es pues una condición nece- sobre embriones antes de la implantación
saria para la decisión de someterse a continúan suscitando controversias y
test. Hace excepción a este principio del deben ser estrictamente reglamentados,
consentimiento individual los programas pero no totalmente prohibidos.
con la finalidad de descubrir en los re- Respeto de la vida privada. El respeto de
cién nacidos trastornos susceptibles de la vida privada de la persona y de la con-
un tratamiento inmediato. Un informe fidencialidad de los datos genéticos es
emanado de EE.UU. ha recomendado esencial. Incluso si se puede considerar
explícitamente que siempre sea obtenido que los resultados de exámenes genéticos
el consentimiento de los padres en cada constituyen datos médicos delicados, no
caso (73). es menos cierto que dichos exámenes
Existe un consenso para restringir revelan igualmente informaciones sobre
los exámenes genéticos y comprende otros miembros de la familia y son pues
los exámenes prenatales a los exámenes importantes para los aseguradores y los
de orden terapéutico. Pertenece a cada empleados. Ciertas líneas directrices
prohiben toda comunicación a terceros ningún concepto que los estados o las
en ausencia de consentimiento (74). Sin agencias de seguro puedan saber los
embargo, la mayoría de líneas directrices defectos, fallos, virtudes o el futuro de
preconizan la comunicación de informa- tu salud (75). Bélgica específicamente
ciones apropiadas a los miembros de la ha prevenido en su código civil que
familia que presenten un riesgo elevado los aseguradores no pueden imponer
de grave daño sin el consentimiento del exámenes ni tener acceso a datos gené-
paciente o de la persona participante en ticos. En los Estados Unidos, el informe
la investigación, únicamente en el caso de NIH-DOE recomienda que los datos
en el que ha fracasado toda tentativa relativos al estado de salud pasado,
para obtener una comunicación volunta- presente o futuro y comprendiendo los
ria. Cualquier otra forma de divulgación datos genéticos, no sean utilizados para
de datos, o la utilización de muestras rechazar aspectos relacionados con una
de ADN (bajo reserva de anonimato), cobertura o de servicios en materia de
deberá estar sujeta a un consentimiento. cuidados de salud. Finalmente, los exá-
Por otra parte, la recolección, la conside- menes con la finalidad de determinar la
ración y la difusión de datos genéticos identidad genética confirman su línea
deberán ser sometidos a procedimientos filial (paternidad o maternidad) y pue-
especiales de codificación, de elimina- den servir para confirmar una presencia
ción de elementos de identificación y en los lugares de un crimen (exámenes
obtención de consentimiento para nue- médico-legales).
vas utilizaciones. Justicia. La comunidad internacional
En el campo de los seguros y del se preocupa unánimemente de los gru-
empleo, la presencia o la ausencia de pos de población vulnerables, tales como
un sistema universal de seguros del en- los adultos incapacitados o los menores,
fermo y de seguridad social determina así como las generaciones futuras. Inclu-
el tipo de líneas directrices actuales. No so si un exceso de protección corre el rie-
se sabe aún muy bien en qué medida go de hacer imposible una investigación
la posibilidad para los aseguradores y que acoja a tales grupos, las personas
los empleadores de tener acceso a datos que pertenezcan a dichos grupos que
genéticos podrían dar lugar a una dis- no puedan decidir por ellas mismas y
criminación o una estigmatización o si estén residiendo en establecimientos,
será beneficioso. Incluso los países que necesitan una protección especial, pero
disponen de un sistema de cuidados de no una exclusión. Además, a falta de un
salud universal recomiendan que los tratamiento o de una prevención, no se
empleadores y aseguradores (en lo que recomienda la realización de exámenes
concierne al seguro de vida y seguro de presintomáticos sobre niños en relación
incapacidad) no tengan acceso a tales con una enfermedad cuyo ataque es
datos que no podrían imponer directa- tardío. Si es posible, también los niños
mente exámenes. No es aceptable bajo como los adultos incapacitados deberán