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desvelando los secretos
de la vida
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4 La revolución genética:
desvelando los secretos
de la vida
OBJETIVOS
• Saber cuáles son los factores que determinan las características
de un organismo vivo.
• Saber cómo y dónde se almacena la información en un ser vivo
y cómo se transmite dicha información de padres a hijos.
• Aprender cómo hemos llegado a saber lo que sabemos actualmente
sobre dotación genética, herencia y características de los seres vivos.
• Saber cómo están relacionadas la genética y la teoría de la selección natural
de Darwin y Wallace. El papel de las mutaciones en la selección natural.
• Saber cómo se copian los genes.
• Saber que no todo el ADN codifica proteínas. Comprender la diferencia entre intrones
y exones.
• Adquirir unas nociones básicas sobre la genética del desarrollo.
• Saber qué es la epigenética y conocer para qué puede resultarnos útil.
• Enunciar algunas de las principales aplicaciones de la ingeniería genética.

CONTENIDOS
CONCEPTOS • Pedruscos y bichos: ¿qué los diferencia?
• Los hijos heredan caracteres de los padres. Los seres vivos evolucionan.
• Mendel: la solución está en los guisantes. La conclusión de Mendel: factores
hereditarios (genes).
• ¿Dónde están los genes? Cromatina y cromosomas.
• Fecundación y dotación genética.
• ¿De qué están hechos y cómo se copian los genes?
• El ADN: doble hélice.
• Duplicación del ADN.
• Para qué sirven los genes. La síntesis de proteínas. ADN y ARN.
• Dogma central de la biología molecular. Del ADN al ribosoma.
• El genoma humano.
• Secuenciación de ADN: no todo el ADN codifica. Genoma y complejidad.
• Genética del desarrollo.
• La epigenética.
• Manipulando los genes uno a uno: biotecnología.
• Herramientas de la biotecnología.
– La reacción en cadena de la polimerasa. PCR.
– Biotecnología: fabricación de proteínas.
– Biotecnología: los transgénicos.
– Biotecnología: células madre y clonación.
– Biotecnología: terapia genética.
– Identificación genética.

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4 PROGRAMACIÓN DE AULA

PROCEDIMIENTOS, • Interpretar esquemas que ilustran las leyes de Mendel de la genética.

DESTREZAS • Interpretar esquemas sobre la dotación genética de uno
Y HABILIDADES o varios individuos.
• Analizar fotografías tomadas con microscopio óptico o electrónico.
• Resolver problemas de genética, aventurando las características de los hijos
a partir de la dotación genética de los progenitores.
• Interpretar esquemas que muestran experiencias clave de la historia
de la genética.
• Interpretar los datos contenidos en una tabla.

ACTITUDES • Valorar la importancia de los avances técnicos a la hora de obtener imágenes

de nuestras propias células.
• Mostrar respeto hacia las personas de cualquier raza, independientemente
de sus características externas.
• Valorar la contribución de algunos científicos españoles en el campo de la genética
a lo largo de la historia.
• Mostrar una actitud crítica ante algunos debates que están en los medios
de comunicación casi a diario, como el caso de los alimentos transgénicos,
valorando los pros y los contras de su uso.
• Interés por participar en debates en los que se cuestionan determinados avances
relacionados con la genética y la medicina, como el uso de células madre
o la clonación humana.
• Valorar la importancia de la genética para la medicina o para la identificación
de personas sin ambigüedad.

CRITERIOS DE EVALUACIÓN
• Explicar qué es un gen y qué relación tienen los genes con las características
de una persona.
• Explicar el papel de Mendel a la hora de explicar la herencia de determinadas
características de los padres.
• Explicar la diferencia entre ADN y gen.
• Explicar la diferencia entre ADN y ARN.
• Explicar la diferencia entre gen y proteína.
• Señalar cómo se copian los genes y para qué sirven.
• Relacionar genética y evolución en los seres vivos.
• Explicar cómo tiene lugar la síntesis de proteínas en el ser humano.
• Explicar la importancia de la secuencia de nucleótidos en el ADN de un organismo.
• Explicar algunas de las consecuencias extraídas a partir de ciertos experimentos clave
relacionados con la genética a lo largo de la historia.
• Enumerar algunas de las aplicaciones de la ingeniería genética, señalando la utilidad
de cada una de ellas.
• Explicar qué son las células madre y por qué se estima que tienen una gran utilidad
en medicina.
• Explicar cómo podemos emplear el ADN para identificar a una persona.

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4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
Introducción
Los alumnos que no hayan estudiado biología y geología
en 4.º de ESO (es optativa) carecen de la mínima base que
les permita entender la información que, de manera conti-
nua, aparece sobre este tema en los medios de comunica-
ción.
Es por eso que los cinco primeros apartados de la unidad
se dedican a abordar los fundamentos de la genética. Sin
ellos los alumnos no podrían comprender el vertiginoso
desarrollo actual de esta ciencia y sus aplicaciones, o bien
solo se podría dar un tratamiento superficial (meramente
informativo) de esta revolución actual.
Si el grupo en cuestión es de 1.º de Bachillerato de Cien-
cias, el profesor de la asignatura debe coordinarse con el
de biología y geología para no tratar esta primera parte de
forma reiterativa.
La segunda parte de la unidad se dedica a los descubri-
mientos y dudas que han surgido entre los científicos de
todo el mundo tras el estudio del genoma humano, para
abordar finalmente las esperanzadoras y/o polémicas apli-
caciones (clonación, terapia génica, transgénicos) que a
medio plazo convertirán en arqueología médica muchas
de las terapias actuales.
Hay que resaltar que solo cuando se han entendido los
fundamentos científicos y los objetivos de estas técnicas
es cuando se puede abordar un debate en el aula (y no an-
tes o de manera superficial).
Asimismo creemos que hay que dejar claro a los alumnos
que ni los individuos ni las sociedades pueden permitirse
la ignorancia. ¡No se puede juzgar y/o legislar sobre lo que
no se entiende o se desconoce!
1. Pedruscos y bichos: ¿Qué los diferencia?
Toda la materia está hecha de átomos, pero los seres vivos
son capaces de autorreplicarse; y los pedruscos, no. En la
unidad 3 aparecían algunas definiciones de vida dadas por
algunas personalidades científicas que hacían referencia a
conceptos clave para definir la vida, como reproducción,
evolución y ADN.
Los hijos heredan caracteres de los padres y los alumnos y
alumnas lo saben; así que es el momento de lanzar las si-
guientes cuestiones:
• ¿Cómo se transmiten esos caracteres?
• ¿Dónde se almacena esa información que se transmite
de padres a hijos?
Y detectar así sus ideas previas.
En general responden que los caracteres de los padres y
las madres se mezclan. De hecho, en el ejemplo que plan-
teamos de los colores de las mariposas y los abedules, si se
les cuestiona, opinan erróneamente que las mariposas
blancas y negras son de distintas especies y que si se mez-
clan serían todas grises.
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SUGERENCIAS DIDÁCTICAS
La pregunta clave que tenemos que formularles en ese
momento, es ¿cómo es posible que vuelvan a aparece las
mariposas blancas?, ¿dónde está «escrito» el color de las alas
de las mariposas? Esta discusión nos dará pie para abordar
el siguiente apartado.
2. Mendel: la solución en los guisantes
Antes de abordar las aportaciones de Mendel es funda-
mental explicar el concepto de herencia mezclada, ya que
hasta el descubrimiento, por parte de Mendel, de la estabi-
lidad de las «unidades de la herencia», la teoría de la evolu-
ción tenía serias lagunas, por el concepto de la supuesta
mezcla de caracteres en la reproducción sexual.
En el descubrimiento clave de la página 97 se expone de
manera elemental un ejemplo que resume las tres leyes
de Mendel. Se utilizan en el ejemplo dos caracteres: la ta-
lla de la planta (alta y baja) y el color de los guisantes (ver-
des y amarillos).
Los resultados en la primera generación ya muestran que
los caracteres de las plantas no se mezclan, no se obtienen
matas de talla mediana ni guisantes con color intermedio,
y parece que hay ciertos caracteres que no se han transmi-
tido y, por tanto, han desaparecido (talla baja y color verde
del guisante).
En la segunda generación esos caracteres «perdidos» rea-
parecen en una proporción estadística del 25 %; y, ade-
más, distribuidos de manera diferente a como se mostra-
ban en la generación inicial (las plantas de guisante de
mata baja, originalmente con guisantes amarillos, pueden
aparecer, como en el ejemplo, en esta segunda genera-
ción, con semillas de color verde). La conclusión estaba
clara: los factores hereditarios mantenían su individualidad
a lo largo de las generaciones, transmitiéndose de forma
independiente.
En el ejemplo clave de la página 90 (transmisión de color
de pelo y de ojos en una familia) los alumnos pueden po-
ner a prueba lo anteriormente tratado. Las hijas no tienen
mezclados los colores. Curiosamente, la niña de ojos azules,
como la madre, posee el pelo como el padre; y la otra niña,
al contrario (ojos como el padre y pelo como la madre).
Conviene aclarar que hay genes dominantes y genes re-
cesivos. Por ejemplo, el color marrón es dominante sobre
el azul. Por tanto, las dos niñas del ejemplo deberían te-
ner los ojos marrones (miel) y, sin embargo, hay una con
los ojos azules. La explicación es que su padre, en su ge-
notipo, también lleva el color azul. Pero es el momento
de plantear a los alumnos la cuestión y no darles la res-
puesta.
Hay que tener en cuenta que el ejemplo empleado aquí y
en tantos textos, del color de ojos, no es tan simple como
se muestra, ya que para este carácter intervienen varios
genes ubicados en los pares de cromosomas 15 y 19.
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4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
3. ¿Dónde están los genes?
Si preguntamos a nuestros alumnos dónde están los ge-
nes, suelen contestar que en las células reproductoras y no
en todas. Por eso plantear esta pregunta puede ser un
buen arranque de este apartado.
Al margen de realizar un recordatorio sobre la estructura
celular, es recomendable aclarar al alumno que los genes
normalmente están situados en el ovillo de la cromatina,
en el interior del núcleo celular figura 4.7, de todas las célu-
las del organismo (si el organismo fuera procariota, bacte-
rias, el material genético no estaría separado del citoplas-
ma por ninguna membrana celular). En los libros de texto,
sin embargo, los cromosomas se presentan individualiza-
dos, como en la fig. 4.8, por motivos de claridad, aunque
esta individualización solo se manifiesta como tal en la di-
visión celular.
La pregunta clave que debemos plantear a continuación
es: ¿cómo es posible que con solo con 23 pares de cromo-
somas se obtengan todos los miles de características de
los seres humanos?
La respuesta a la que pueden llegar los alumnos y alumnas
es lógica: en cada cromosoma deben localizarse muchísi-
mos genes.
La otra pregunta crucial que debemos plantearles a conti-
nuación sería: si Juan tiene 23 pares de cromosomas y Ele-
na otros 23, ¿cuántos pares de cromosomas tendrán sus
hijos?, ¿46…?
Obviamente, no tendrán 46. Todos los seres humanos te-
nemos 23 pares. La solución está en los gametos (esper-
matozoides y óvulos) que tienen solamente 23 cromoso-
mas, y no 23 pares. Al unirse, se obtienen los 23 pares en el
óvulo fecundado que dará lugar al nuevo individuo, como
se observa en la ilustración de la página 92.
Es muy importante utilizar la ilustración para visualizar que
en cada uno de los 23 pares de cromosomas del hijo hay
uno del padre (en color amarillo) y otro de la madre (en co-
lor morado).
4. ¿De qué están hechos y cómo se copian los genes?
En este apartado se secuencian los descubrimientos que
permitieron llegar al modelo de la doble hélice y el sistema
por el cual la molécula de ADN puede realizar copias exac-
tas de sí misma (la duplicación del ADN). Es necesario ma-
tizar que la molécula de ADN no es una doble hélice con
figuras geométricas de colores, es decir, aquí, como en
tantos campos de la ciencia, se manejan modelos.
Para que la experiencia de Griffith sea comprendida por el
alumno es fundamental partir del hecho de que los cro-
mosomas están formados por proteínas y ADN. ¿Cuál de
estas dos moléculas será la que posee la información?
Es el momento de exponer la experiencia de la ilustración,
pero sin las conclusiones, para que los alumnos en peque-
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SUGERENCIAS DIDÁCTICAS
ños grupos intenten obtenerlas. Obviamente hay que ayu-
dar en esta tarea aclarando que las proteínas se desnaturali-
zan con el calor, es decir, dejan de ser funcionales, para que
lleguen a la conclusión de que el principio transformante
(aquel capaz de convertir las bacterias inocuas en letales),
es el otro componente de los cromosomas, el ADN.
Hay que prestar especial atención a la figura 4.14, ya que
una de las dificultades mayores de los alumnos es ubicar y
relacionar todos los términos vistos hasta ahora: célula
cualquiera del cuerpo-núcleo-cromatina-cromosoma-gen.
El ADN es una molécula que está presente en la cromatina.
Aparece en los cromosomas y los genes.
El apartado finaliza con la explicación de la duplicación del
ADN, necesaria para mantener la información, que es muy
sencilla de entender una vez que el alumno conozca
la complementariedad de bases: A-T, G-C (actividad 6 de la
página 112).
5. ¿Para qué sirven los genes?
En 3.º de ESO los alumnos han estudiado que los seres vi-
vos estamos formados por proteínas. La «fórmula» para
que las células secuencien los aminoácidos y fabriquen las
proteínas se encuentra en los genes
Las enzimas y las hormonas que regulan muchos de los
procesos vitales tienen también naturaleza proteica.
Con el ejemplo de la síntesis de la hemoglobina (proteína)
se muestra este proceso. Cómo se copia una de las dos ca-
denas de ADN en el ARN (copia complementaria de una
de las cadenas del ADN) y cómo cada triplete (tres nucleó-
tidos) del ARN codifica un aminoácido.
Tiene especial interés señalar que un cambio en el orden
de uno de los nucleótidos (mutación) cambia las órdenes,
sintetizándose una proteína defectuosa, generando así
glóbulos rojos que provocan la anemia falciforme.
Es fundamental incidir en que el gen, donde se encuentra
codificada la secuencia de los aminoácidos que a su vez co-
difican una proteína, es un fragmento de una de las dos ca-
denas, y no la doble cadena entera de ADN. Y que el encar-
gado de «fotocopiar» ese código y sacarlo del núcleo
celular para que se realice la síntesis de proteínas es la mo-
lécula de ARN.
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4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

SUGERENCIAS DIDÁCTICAS

AMPLIACIÓN
(El siguiente texto y actividad pueden emplearse para
aquellos alumnos de mayor nivel.)
Los científicos, entre 1961 y 1966, relacionaron el lengua-
je de 4 letras de los nucleótidos del ADN, A-T, C-G, con el
de los 20 aminoácidos con los que se construyen las pro-
teínas, creando así una especie de «pequeño dicciona-
rio» que denominamos código genético.
El código genético representa la esencia de la biología
molecular de la misma forma que la tabla periódica de
los elementos representa la esencia de la química. La
gran diferencia entre ambos es que el código genético
no es completamente universal ni siquiera aquí en la Tierra:
hay ligeras diferencias entre especies.
UN DICCIONARIO CLAVE: EL CÓDIGO GENÉTICO
En este cuadro aparece la correspondencia entre las cua-
tro letras copiadas del ADN por el ARN mediante las ba-
ses U-A-G-C y el aminoácido que codifican. Es decir, el
diccionario para interpretar el lenguaje de los genes. Por
ejemplo: el triplete o codón UAC seleccionaría el amino-
ácido tirosina.

Segunda base del codón

U C A G
UUU UCU UAU UGU Cisteína U
UUC Fenilalanina UCC UAC Tirosina UGC Cys
C
Phe Serina Tyr
U UUA Leucina UCA UAA STOP codon
Ser A
UUG Leu UCG UAG STOP codón UGG Triptófano
Trp G

CAU U
CUU CCU Histidina CGU
Primera base del codón

Tercera base del codón

CUC Leucina CCC Prolina CAC His CGC Arginina C
C CUA Leu Pro Glutamina Arg
CCA CAA CGA A
CUG CCG CAG Gln CGG G
AUU Isoleucina AAU Aspargina AGU Serina U
ACU
AUC AAC Asn AGC Ser C
Ile ACC Treonina
A AUA Metionina ACA Thr AAA AGA A
Lisina Arginina
AUG Met ACG AAG AGG
Lys Arg G
GAU Ácido U
GUU GUC GGU
GAC aspártico C
GUC Valina GCC Alanina GGC Glicina
G Asp
GUA Val GCA Ala GAA GGA Gly A
Ac. Glutámico
GUG GCG GAG GGG
Glu G

El concepto de código genético es distinto al de ge-

noma, que es todo el mensaje genético que posee un
organismo, es decir, el conjunto de sus genes.

Actividad: Construyendo una proteína
Consultando la tabla anterior, secuencia un fragmento
de proteína. Para ello, selecciona los aminoácidos que
están codificados en este fragmento de ADN.
ADN: ATG – CGA – AAC – GGG – CAC
Se copia en el ARN como:
UAC – GC_ – _ _ _ – _ _ _ – _ _ _
1.ª base: U; 2.ª: A; 3.ª: C. Recuerda que el ARN carece de ti-
mina y que el complementario de la adenina es el uracilo.
Ahora consultando el cuadro superior puedes averiguar
que el aminoácido seleccionado por estos tres primeros
nucleótidos es la tirosina.
En este apartado se han sintetizado las conclusiones de la
genética actual, aunque algunas de estas comienzan ac-
tualmente a ser cuestionadas.
6,7 y 8. El genoma humano. Genética del desarrollo.
La epigenética
Al igual que ocurre en cualquier disciplina de la ciencia,
cuanto más se conoce, mayores dudas surgen y descifrar
el genoma humano ha implicado bastantes paradojas y ha
abierto nuevas líneas de investigación con la evidencia de
que falta mucho por descubrir.
La famosa frase de Watson y Crick: «¡Acabamos de des-
cubrir el secreto de la vida!», quizá fue un poco precipita-
da.

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4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

SUGERENCIAS DIDÁCTICAS

Estos tres apartados se deben abordar conjuntamente
porque plantean las nuevas y sorprendentes incertidum-
bres surgidas tras el estudio del genoma.
• El ser humano tiene muchos menos genes de lo espera-
do, solo un 5 % del genoma. Y, además, el número de
genes no tiene nada que ver con la complejidad bioló-
gica. Como ejemplo, la ameba tiene 670 000 millones de
pares de bases; frente al ser humano, que solo tiene
3100 millones.
• Dentro de los fragmentos de ADN que codifica proteí-
nas hay fragmentos del mismo que no codifican nada.
(intrones).
• El dogma central de la biología molecular (un gen codi-
fica una proteína) no es del todo cierto, ya que hay mas
proteínas que genes. Parece que en función de cómo se
combinen los exones de un gen, codifican diferentes
proteínas (figura 4.25).
• La aparición de la epigenética (la influencia del medio
sobre los genes) ha reavivado la vieja polémica heren-
cia-medio.
Son especialmente importantes los temas tratados de es-
tudio de células madre y clonación (páginas 106 y 107), así
como los de terapia génica (página 108), ya que expone-
mos en ellas las dos líneas más actuales de la investigación
genética y su aplicación de cara a solucionar muchos de
los actuales irresolubles problemas de la medicina.
Una vez entendidos los fundamentos científicos y los obje-
tivos de estas técnicas es cuando se puede abordar un de-
bate en el aula (y no antes o de manera superficial).
La última actividad planteada, identificación a través de la
huella genética, es muy motivadora para los alumnos y ha
revolucionado la investigación policial. Sin pipa y gorro,
pero estudiando genética, también se puede ser un gran
Sherlock Holmes.

9. Manipulando los genes uno a uno.

La biotecnología
Antes de abordar esta parte de la unidad es necesario ha-
cer comprender a los alumnos que la tecnología para ma-
nipular algo tan pequeño como un fragmento de ADN es
tremendamente compleja. No se puede hacer con tijeras,
pinzas y lupa. Se han necesitado «herramientas» muy
especiales para cortar ADN (enzimas de restricción), para
pegarlo a otra cadena distinta (ADN ligasa) o para copiarlo
(los plásmidos).
Debemos dejar claro al alumno que con una pequeña
muestra de ADN costosamente obtenida de una célula
poco se podría hacer. Es necesario replicar las pequeñas
muestras de ADN fuera de la célula para obtener una can-
tidad aceptable del mismo que permita trabajar con él. Por
eso, aunque compleja, esta técnica –la reacción en cadena
de la polimerasa PCR–, se ha incluido en el texto.
Hay que hacer hincapié en que el objetivo de todos estos
procesos y técnicas de ingeniería genética es el de mani-
pular los genes para:
• Solucionar algún tipo de deficiencia mediante la fabrica-
ción de proteínas y terapia génica.
• Transferir genes de una especie a otra (transgénicos).
Todas estas técnicas nos muestran un horizonte que, sin
duda, supone la mayor revolución científica de la actuali-
dad. La tecnología no solo permite conocer los secretos de
algo tan complicado como la vida, sino que posibilita su
manipulación. Indudablemente, esta situación está gene-
rando una agria polémica en la que se mezclan la ética, las
doctrinas religiosas, la ignorancia y los miedos.

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4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
1. El hecho de que la probabilidad de fecundación de indi-
viduos masculinos y femeninos sea la misma, 50 %, es
una cuestión de combinatoria. Tanto para el sexo mascu-
lino como para el femenino, hay un cromosoma X apor-
tado por la madre, mientras que el segundo cromosoma
es aportado por el padre, y hay un 50 % de probabilidad
de que este segundo cromosoma sea X, con lo cual el
nuevo individuo (XX) sería de sexo femenino; y otro 50 %
de que sea Y, siendo en este caso (XY) de sexo masculino.
2. En las células con membrana nuclear la información con-
tenida en los genes no puede llegar directamente a los
ribosomas, ya que la molécula de ADN, debido a sus di-
mensiones, no puede atravesar los poros de la membra-
na nuclear. La información contenida en las secuencias
de nucleótidos (genes) es copiada por el ARN, de menor
dimensión, que sí puede atravesar la pared nuclear.
3. Si antes de la fecundación no se hubiese producido la
meiosis, proceso por el cual la dotación genética del in-
dividuo se divide en dos (23 cromosomas en vez de 23
pares), con cada fecundación la dotación genética se
multiplicaría por dos en cada generación.
4. b) Los cromosomas están compuestos de una doble ca-
dena de ADN contienen genes. Estos son los fragmen-
tos de una de las cadenas cuya secuencia de nucleóti-
dos posee la información para codificar una proteína.
5. Las instrucciones para secuenciar los aminoácidos que
constituyen las proteínas se encuentran en los genes (a),
siendo el ARN el encargado de «transmitir» esta informa-
ción desde el núcleo hasta los ribosomas (b); y es en los ri-
bosomas donde tiene lugar la síntesis de proteínas (c).
6. Para completar las cadenas sencillas de ADN y así obte-
ner dos cadenas hijas solo hace falta añadir el nucleóti-
do complementario (verde con rojo y viceversa, y azul
con amarillo y viceversa). Como se puede observar, se
obtienen dos cadenas idénticas a la cadena doble origi-
nal. Esta complementaridad de bases es la clave para el
mantenimiento de la información genética.
7. Dado que la melanina protege de la radiación ultravio-
leta, en lugares de alta insolación poseer una piel muy
pigmentada protegerá de quemaduras solares, siendo
este un carácter seleccionado por el medio. En un lugar
de baja insolación los individuos con mucha melanina
sintetizarán menos vitamina D que aquellos que pre-
senten una piel más clara. En este caso, la selección
apunta en sentido contrario al caso anterior.
8. El hecho de que sean cuatro los hermanos con esta ca-
racterística induce a pensar que se trata de una anoma-
lía genética. Al ser así, resulta heredable (a). Andar con
las cuatro extremidades, brazos y piernas, anula la liber-
tad manual y, por otro lado, la posición de la cabeza ha
de modificarse, por lo cual la vida resultará mucho más
difícil para estos individuos y este carácter no sería se-
leccionado por el medio.
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SOLUCIÓN DE LAS ACTIVIDADES
9. La información contenida en el ADN llega a los riboso-
mas gracias al ARN que copia la información.
10. Las bacterias son utilizadas en ingeniería genética fun-
damentalmente por su fácil manipulación, al no estar
su ADN protegido por al membrana nuclear (b), y por
su rápida reproducción.
11. Si se introduce la información genética completa del
mamut en un óvulo de una hembra de elefante (sin
material genético) y este se desarrollase, se obtendría
un individuo clónico del mamut; mientras que si se lo-
grase la fecundación de un óvulo de elefanta con un
espermatozoide de mamut, se obtendría un híbrido
entre mamut y elefante, siempre que esta fecundación
fuese viable.
12. La terapia génica mostrada en el dibujo es «ex vivo»
La secuencia es la siguiente:
1. Se obtienen células del enfermo.
2. En el laboratorio se elimina la información genética
que permite la replicación del virus.
3. Se inserta en el virus un gen de la insulina que fun-
cione correctamente.
4. El virus modificado se introduce en las células ex-
traídas del paciente.
5. Las células quedan modificadas genéticamente.
6. Se inyectan en el páncreas del paciente y estas ya
producen insulina.
13. a) La PCR permite obtener gran cantidad de ADN a
partir de pequeñas muestras del mismo.
b) Para identificar personas a partir del ADN se em-
plean las repeticiones en tándem cortas, compa-
rando regiones del genoma en donde tienden a
repetirse ciertas secuencias de nucleótidos. Las
coincidencias en estas repeticiones permiten rela-
cionar una muestra con el individuo.
14. Los alimentos transgénicos tienen defensores y de-
tractores. Se pueden encontrar datos sobre transgéni-
cos en: http://es.wikipedia.com/wiki/transgénicos.
15. Los conceptos quedan enlazados así:
• Gen: fragmento de cromosoma que codifica una
proteína.
• Genoma: conjunto de los genes de un organismo.
• ADN: ácido desoxirribonucleico.
• ARN: molécula que sirve para llevar la información
del ADN contenido en el núcleo a los ribosomas
para fabricar proteínas.
• PCR: técnica de multiplicación del ADN.
• Células madre: sirven para obtener por diferencia-
ción células de todos los tejidos.
• Clonación: obtención de individuos con igual dota-
ción genética.
• Transgénico: organismo que recibe un gen modifi-
cado.
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4 FICHA 1
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
COMENTARIO DE TEXTO

Ratones transgénicos
Los ratones de laboratorio en los que los científicos modifi-
can los genes a voluntad son una herramienta fundamen-
tal de la investigación médica y biológica actual. Se hacen
estirpes de animales transgénicos para imitar enfermeda-
des humanas y entenderlas, para ensayar tratamientos con-
tra dolencias hereditarias o para conocer la función de
genes específicos. Tres científicos que crearon las técnicas
para hacer el primer ratón de diseño, en 1989, han mereci-
do este año [2007] el premio Nobel de Fisiología y Medici-
na. Son Mario R. Capecchi, Oliver Smithies y Martin J. Evans.
Ratones clonados. Universidad de Hawai, Honolulu, EE UU.
Más de 10 000 genes han sido estudiados hasta ahora me-
diante ratones mutados, denominados knockout, en los
que se inactiva un gen específico para poder así estudiar
su función. Pero con estas tecnologías es posible hacer
casi cualquier tipo de modificación del ADN en el genoma
del ratón, lo que permite hacer estudios controlados de
múltiples procesos biológicos, desde el desarrollo de órga-
nos hasta el envejecimiento, o la enfermedad y sus trata-
mientos. Existen más de 500 diferentes estirpes de ratones
mutados a voluntad para imitar patologías humanas como
dolencias cardiovasculares y degenerativas, diabetes o
cáncer. La técnica premiada se denomina de acceso direc-
to al gen, pero muchos científicos ya se refieren a ella como
una forma de cirugía genética.
Capecchi y Smithies desarrollaron la llamada técnica de re-
combinación homóloga para modificar genes específicos
en células de mamíferos. Evans, por su parte, descubrió
cómo lograr una estirpe de ratones a partir de un embrión
al que inyectó células madre embrionarias de un segundo
animal. Unos habían aprendido cómo manipular genes en
células cultivadas y el otro había aportado el vehículo ne-
cesario para crear el ratón mutado a partir de ellas. El si-
guiente paso fue combinar estos avances, y en 1989 se
anunció el primer ratón así modificado genéticamente.
ALICIA RIVERA, El País, 09/10/2007

CUESTIONES

1 La biografía de uno de los galardonados, Mario Capecchi, parece extraída de un guión cinematográfico
(padre muerto en África combatiendo contra los americanos, infancia robando comida con bandas de ladronzuelos,
madre superviviente de campo de concentración alemán que le encuentra hospitalizado
de gravedad ingresado por un desconocido...). Búscala en Internet y resúmela en diez líneas.
2 ¿Qué entiendes por ratón de diseño?
3 ¿Cuál es, según tu criterio, la mayor importancia que tienen esas investigaciones?
Explícalo de forma divulgativa.
4 Algunos defensores de los animales cuestionan los métodos de investigación que utilizan ratones.
¿Qué opinas tú al respecto?
a) ¿Crees que la investigación con ratones está justificada por los resultados que se esperan obtener
y que servirán en muchos casos para curar una enfermedad o para mejorar la calidad de vida
de muchas personas?
b) ¿Se te ocurren métodos alternativos de investigación?

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4 FICHA 2
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
COMENTARIO DE TEXTO

Células madre sin embriones

La ciencia dio ayer uno de esos saltos que marcan historia.
Dos equipos científicos diferentes, con procedimientos
distintos, han logrado reprogramar células de la piel hu-
mana en células madre capaces de diferenciarse en cual-
quier tejido del cuerpo humano. Han conseguido darle la
vuelta al reloj del desarrollo biológico y convertir una célu-
la somática ya diferenciada, en este caso una simple célula
de la piel, en una célula que se comporta y actúa como si
fuera embrionaria, es decir, capaz de convertirse de nuevo
en célula cardiaca, ósea, neurona o de cualquier otro tipo.
Con este paso, calificado de revolucionario por la comuni-
dad científica, la medicina regenerativa se acerca más a su
objetivo final: la posibilidad de crear tejidos humanos para
reparar órganos dañados a partir del material genético del
propio paciente, lo que evitará cualquier tipo de rechazo.
El avance supone un giro copernicano en la investigación
porque permite obtener células madre sin necesidad de re-
currir a las técnicas de clonación ni utilizar embriones u ovo-
citos. Ello permitirá además sortear los obstáculos éticos y
logísticos que han llevado de cabeza a tantos científicos
y, en algunos casos, les ha privado de financiación. Con este
hallazgo, toda la polémica sobre el uso de embriones se di-
suelve como un azucarillo en el agua y podría dejar obsoleta
en poco tiempo la técnica de la clonación terapéutica.
Pero vayamos por partes. Para poder crear un tejido a partir
de las células madre es preciso llegar a conocer y dominar
las misteriosas reglas que llevan incorporadas las células de
un embrión para que, en un momento determinado del
proceso de crecimiento en el útero materno, cada una de
ellas vaya al lugar que le corresponde, los cardioblastos al
corazón, las neuronas al cerebro, y comiencen a cumplir sus
funciones, es decir, comiencen a latir en el caso de las célu-
las cardiacas, o emitir señales en el caso de las neuronales.
Reproducir ese proceso fuera del útero, en laboratorio, es
lo que había logrado la medicina regenerativa utilizando
embriones sobrantes de los programas de fecundación
asistida. Fue maravilloso en su momento comprobar cómo
una masa inerte de células cultivadas comenzaba a latir
sobre una placa de Petri como si fuera un corazón. Por
este procedimiento se han obtenido centenares de líneas
de células madre en todo el mundo, media docena de
ellas en España. Pero los científicos no conocían exacta-
mente qué mecanismos hacían posible la diferenciación
celular. […]
Ese es el gran salto que se ha dado ahora, y además en cé-
lulas humanas. Dos equipos científicos, uno japonés y otro
norteamericano, han logrado revertir el proceso y conver-
tir una célula adulta en célula embrionaria pluripotencial.
Los equipos de Shinya Yamanaka, de la Universidad de
Kioto, en Japón, y el de James Thomson, de la Universidad
de Wisconsin, en Estados Unidos han conseguido obtener
células madre, no a partir de un embrión, sino a partir de
células somáticas de la piel.
El equipo de Yamanak tomó, según publica en la revista
Cell, células de la piel de una mujer de 36 años y de tejido
conectivo de un hombre de 69, e introdujo en su interior
cuatro genes que están implicados en el proceso de dife-
renciación celular. Para introducir estos genes en el interior
de la célula utilizó como vector un retrovirus. La acción de
estos genes puso en marcha un mecanismo de reprogra-
mación que hizo regresar la célula a una fase equivalente a
la embrionaria, por eso se les ha llamado células madre in-
ducidas. La célula ya diferenciada de la piel se convirtió así
en una célula madre pluripotencial capaz de convertirse
de nuevo, no ya en piel, sino en cualquiera de los otros 220
tipos de células que tiene el organismo.

Se introducen cuatro genes específicos en el núcleo usando retrovirus que convierten una célula
Células específica en célula madre. Esta fue la gran sorpresa de la investigación
de la piel sobre las células madre: que con solo cuatro genes se conseguía
(fibroblastos) obtener una célula madre.
1
3

Retrovirus En el cultivo de fibroblastos de la piel

Células madre
modificado se obtienen células madre.
pluripotenciales
4 Cultivo de células Célula
2 nerviosa
madre pluripotenciales
Los genes
en el ARN del virus
se incorporan Célula
cardiaca
al genoma de la célula
de la piel. 5
Modificando las células madre
se obtienen células diferenciadas
Obtención de células madre a partir de células adultas de la piel.

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4 FICHA 3

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

COMENTARIO DE TEXTO

Aplicando dos de esos mismos genes y otros dos distintos,
el equipo de James Thomson ha logrado el mismo proce-
so, según explicó ayer la investigadora Junying Yu, que fi-
gura como primera firmante del trabajo publicado en re-
vista Science. Janying Yu ha utilizado células de piel fetal y
células del prepucio de un niño recién nacido. El resultado
ha sido el mismo, con genes distintos, lo cual refuerza la
certeza del experimento, pero también indica que en el
proceso intervienen muchos más factores que aún se des-
conocen. Lo que hacen estos cuatro genes, según Jun-
yuing Yu, es activar el mecanismo.
La noticia era una de las más esperadas desde que hace algo
menos de año y medio, en julio de 2006, Shinya Yamanaka
comunicó que había logrado convertir en células madre las
células de la piel de la cola de un ratón introduciendo en
ella cuatro genes, los mismos que ahora ha utilizado para el
experimento en humanos. El trabajo venía con el cartel im-
plícito de «paren máquinas» porque aquello abría una nue-
va vía que permitía prescindir de la clonación y del uso de
embriones, de modo que todos los focos apuntaron a partir
de entonces hacia Kioto.
James Thomson, pionero de la investigación en células
madre que tiene en su haber científico las primeras líneas
de células madre humanas obtenidas a partir de embrio-
nes, hizo algo más que poner los focos: puso proa a la re-
programación. Hasta entonces la mayoría de los equipos
se había centrado en el proceso de diferenciación a partir
de embriones humanos u ovocitos fecundados mediante
la técnica de transferencia nuclear. Pero el trabajo del equi-
po de Kioto demostraba que se podía hacer el camino de
ida y vuelta por un atajo mucho más corto.
Pero tras el fiasco de la falsa clonación humana del corea-
no Hwang Woo-Suk en 2005, la comunidad científica
adoptó medidas de control más estrictas y ahora se exige,
para dar credibilidad a un resultado, que haya sido obteni-
do al menos por dos equipos.
La confirmación de que el trabajo en ratones era válido lle-
gó apenas hace seis meses. […] Se demostró que aquellas
células de cola de ratón reconvertidas en células embrio-
narias, no solo eran pluripotenciales y podían convertirse
en cualquier célula humana, sino que incluso podían con-
vertirse en células germinales. Eso significaba que si se in-
troducía el núcleo de la célula madre inducida en un ovo-
cito de otro ratón, daba lugar a un nuevo animal con la
carga genética del que procedía la célula reconvertida.
«Eso demostraba que eran realmente pluripotenciales»,
explica López Barneo.
El experimento era muy vistoso: se tomaron las células de la
piel de un ratoncito negro y le aplicaron los cuatro genes.
Una vez revertidas a la fase embrionaria, se introdujo el ma-
terial genético en óvulos de ratón blanco. De estos óvulos
se obtuvieron ratoncitos con la piel manchada, es decir, ne-
gra y blanca. Cruzados entre ellos, dieron lugar a nuevos ra-
toncitos, algunos de los cuales tenían la piel completamen-
te negra, lo que demostraba que el material genético de
aquella primera célula de la cola del ratón negro, se había
transmitido por vía germinal. Este experimento solo puede
hacerse en animales y a efectos probatorios, porque en hu-
manos está prohibido manipular las células germinales.
¿Significa todo esto que la ingeniería de tejidos está a la
vuelta de la esquina? Ni mucho menos. De momento, el ex-
perimento no puede salir de la probeta porque para apli-
carse a humanos deben despejarse algunas importantes
incógnitas. «De entrada, averiguar qué genes exactamente
intervienen en el proceso», indica Carlos Simón. […].
El otro gran escollo a superar es cómo introducir los genes
en las células somáticas. […]
Mientras tanto, la clonación terapéutica puede haber que-
dado obsoleta. Ian Wilmut, el creador de la ovejita Dolly, ya
anunció anteayer que a la vista de los resultados de Yama-
naka iba a abandonar los experimentos de clonación me-
diante transferencia nuclear que desarrolla en su laborato-
rio de la Universidad de Edimburgo, en Reino Unido. […]
Lo que sí deja obsoleta es la polémica sobre si es ético o
no usar embriones humanos. «Toda la disputa que tanto
ha entorpecido la ciencia, unos por tratar de frenarla y
otros por acelerarla en exceso, ha sido estéril. Una vez más
la ciencia ha puesto las cosas en su lugar», insistía ayer Ló-
pez Barneo. Hace apenas unas semanas se planteaba este
grave problema en una mesa sobre bioética en el Congre-
so Nacional de Epidemiología celebrado en Córdoba: «Si la
medicina regenerativa logra algún día producir tejidos hu-
manos para reparar órganos dañados ¿de dónde saldrán
tantos óvulos como se van a necesitar, si se precisa al me-
nos uno por cada paciente a tratar? ¿Acaso las mujeres
tendrían que cargar la enorme responsabilidad de facilitar
con sus cuerpos el tratamiento a sus congéneres?».
MILAGROS PÉREZ OLIVA, El País, 3/12/2007

CUESTIONES

1 ¿Por qué es tan importante el descubrimiento del que habla el artículo? ¿Cuál es la ventaja que supone
obtener células madre a partir de células adultas, como las de la piel, en lugar de a partir de embriones?
2 Explica la frase: «El avance supone un giro copernicano en la investigación».
3 ¿Por qué se dice en el artículo que algunos científicos están abandonando sus estudios sobre clonación
a partir de la difusión de este descubrimiento?

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4 FICHA 4

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

COMENTARIO DE TEXTO

Clonación
Nunca me abandones, su última y espléndida novela, tam-
poco es lo que parece […] Se nos invita a creer que se tra-
ta de una novela de ciencia ficción, pero no lo es. Una no-
vela de Ishiguro jamás es lo que pretende ser, sino un
tramposo ejercicio de enmascaramiento del género que
confunde y que desbarata el horizonte de expectativas del
lector.
embargo el discurso críptico de Kathy abunda en voces
como nebuloso, oculto, descubrir, turbador, custodios o do-
nantes, subraya en cursiva palabras que ocultan significa-
dos, menciona que los maestros «sienten miedo ante la
idea de que tu mano pueda rozar la suya» y, con eufemis-
mos, reticencias, omisiones y elipsis –habituales aperos de
la retórica de Ishiguro– tiñe de sombras, secretos y conje-
turas un relato desasosegante.

¿Se podrá clonar a tu mascota?

Acabaremos sabiendo que Kathy […] es, como los demás

Kazuo Ishiguro.
Kathy H. [protagonista de la novela] hilvana un caudaloso y
abstruso monólogo que escarba en el recuerdo intenso de
su adolescencia entre extraños maestros tutores como
Madame en el idílico internado de Hailsham. En el colegio
rodeado de naturaleza –el lector avezado advertirá que el
paisaje resulta aquí metafórico– la narradora y sus compa-
ñeros Tommy y Ruth juegan, sonríen, pintan y crecen, sin
alumnos huérfanos y estériles de la granja biotecnológica
de Hailsham […], un clon cultivado con el objeto de donar
órganos a los ciudadanos que lo requieran. Y sucede, decía-
mos, que a Ishiguro no le interesa desarrollar esa pesadilla
de modernos esclavos replicantes e ingeniería genética
hasta convertirla en un relato de ciencia ficción […] Prefie-
re ilustrar la necesidad humana de proteger, de subsistir y
de amar […]
Una imagen todopoderosa cierra esta claustrofóbica nove-
la y ninguna duda le queda ya al lector de que Nunca me
abandones es una inyección de melancolía en vena, un
dardo envenenado con tristeza que Ishiguro […] arroja
con fuerza para despertarnos la conciencia de la dignidad
humana. Todo lo demás aquí no es sino un pretexto o un
decorado.
JAVIER APARICIO MAYDEU, El País, 26/11/2005

CUESTIONES

1 El artículo hace referencia a la novela de Kazuo Ishiguro Nunca me abandones (Editorial Anagrama, 2001),
cuya lectura recomendamos para conocer la realidad no tan lejana que plantea.
Pero a la vista del texto sí puedes comentar brevemente la aplicación que plantea de la clonación
de seres humanos, su legitimidad, la realidad que ello diseña, sus consecuencias, su control,
prohibición o autorización, aceptación, rechazo, etc.
2 Busca en Internet alguna referencia a la actualidad del problema (clonación de simios, expectativas
de la clonación de humanos con fines médicos, legitimidad de tales prácticas
por la comunidad científica…).

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4 FICHA 1
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
CRÍTICA DE PELÍCULAS

GATTACA
Las posibilidades de la ingeniería genética, positivas o no, han sido recreadas
en películas como Gattaca.
Año: 1997.
Duración: 1 h 41 min.
País: Estados Unidos.
Director: Andrew Niccol.
Guión: Andrew Niccol.
Música: Michael Nyman.
Fotografía: Slavomir Idziak.
Intérpretes: Ethan Hawke, Uma Thurman, Jude Law, Gore Vidal,
Loren Dean.
Productora: Columbia Pictures.
Género: Ciencia ficción.

SINOPSIS ■■■■■■■■

En una sociedad futura, todos los nacidos lo son median-
te manipulación genética, de modo que se consigue que
los llamados válidos estén libres de cualquier defecto o
enfermedad. Los seres humanos son creados a partir del
genoma de sus padres, que es seleccionado con el fin de
obtener lo mejor de cada uno de ellos.
Vincent Freeman (Ethan Hawke) tiene un sueño: ser as-
tronauta. Aunque no es un válido, quiere trabajar en Gat-
taca, una agencia aeroespacial, con el proyecto de ir a
Titán, para demostrar que es tan bueno como el mejor. El
nombre lo dice todo: Vincent significa vencedor; Freeman,
hombre libre.
Vincent, mediante una serie de cambios exteriores, y de
acuerdo con Jerome Morrow, un exitoso nadador, ahora
en desgracia, porque está confinado a una silla de ruedas,
haciéndose pasar por él, consigue el trabajo que desea.
Una semana antes de que Vincent sea lanzado al espacio
asesinan al director de la misión, un hombre que ponía
obstáculos a los deseos del director Josef de Gattaca (Gore
Vidal). Al acercarse, como todos, a la escena del crimen,
a Vincent se le cae una pestaña, que es encontrada por
los investigadores del asesinato, que deducen que hay
un no válido trabajando en el proyecto. Aun así, Vincent
logra ir al espacio, cumpliendo finalmente con su objetivo.
El encargado de hacer los análisis, a pesar de que sabe
que es un no válido, lo deja seguir, ya que su hijo tiene la
misma meta que Vincent y el mismo impedimento que
él para poder alcanzarla.
El título de la película usa las iniciales de las bases de las
que está compuesto el ADN: adenina (A), guanina (G), ti-
mina (T) y citosina (C). En los títulos de crédito se ve, de
fondo, la doble hélice del ADN. El nombre de uno de los
personajes, Eugene, significa en griego «nacido bien» y es
la raíz de la palabra eugenesia. En la casa donde viven Vi-
cent y Jerome se puede ver una escalera de caracol que
simboliza el modelo de hélice del ADN.

ACTIVIDADES

1 Manipulación del genoma. La investigación del genoma humano, recientemente catalogado al completo,
es la puerta que abre la cura a una gran cantidad de enfermedades, pero que permite también investigar
de forma inquietante nuestro interior.
a) En algunos países está prohibido utilizar análisis genéticos a la hora de contratar seguros de vida
o de enfermedad. ¿Pero seguirá durante mucho tiempo esa prohibición?
b) El ser humano ha luchado siempre en contra de la enfermedad, buscando una cura para sus males.
Gracias a la genética puede eliminar enfermedades, elegir el sexo del feto, etc. ¿Dónde está el límite?
2 ¿Qué es el hombre? La película plantea la cuestión perenne: ¿qué es el hombre? ¿Es solo su código genético?
¿Se reduce a su código genético o es algo más? Mucha gente consigue cosas que están por encima
de sus posibilidades físicas. ¿Es el ser humano una máquina más, medible, cuantificable?

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4 FICHA 2

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

CRÍTICA DE PELÍCULAS

LA ISLA (The Island)

Un futuro desastroso para la Tierra y para el ser humano, manipulado en un falso
paraíso como es La Isla.
Año: 2005.
Duración: 2 h 7 min.
País: Estados Unidos.
Director: Michael Bay.
Guión: Caspian Tredwell-Owen, Alex Kurtzman-Counter,
Roberto Orci.
Música: Steve Jablonsk.
Fotografía: Mauro Fiore.
Intérpretes: Ewan McGregor, Scarlett Johansson, Djimon Hounsou,
Sean Bean, Steve Buscemi, Michael Clarke Duncan.
Productor: DreamWorks Pictures / Warner Bros. Pictures
Género: Ciencia ficción.

SINOPSIS ■■■■■■■■

Estamos a mediados del siglo XXI. La Tierra, a consecuen-
cia de siglos de despreocupación y de gestiones perver-
sas, está contaminada, Lincoln Six-Echo (McGregor) de-
sea, como todos los humanos, poder ir a La Isla, el único
lugar que, por lo que dicen, se ha visto libre de contami-
nación. Ir a La Isla es un premio que a cualquiera le puede
tocar en un sorteo. Pero Lincoln es inquisitivo, inquieto;
unos extraños sueños le hace intuir que en La Isla hay
algo que se le oculta.
En esas situación, su mejor amiga, Jordan Dos Delta (Scar-
lett Johansson) es seleccionada por sorteo para ir a La Isla.
Lincoln quiere saber y su curiosidad le lleva a conocer el
secreto mejor guardado de La Isla: que tanto él como to-
dos los demás valen más muertos que vivos para los pla-
nes de los que dirigen La Isla. Todos ellos no son más que
réplicas –clones– de personas del mundo real. Asistimos,
por tanto, a la historia de varios clones que creen ser hu-
manos y que, engañados con una supuesta contamina-
ción del globo, están encerrados en un edificio esperando
la fortuna de la lotería para trasladarse a una paradisíaca y
utópica isla donde vivirán para siempre felices y libres.
Todo esto es simple marketing: es un invento, un fraude
de una empresa que tiene como clientes a gente rica. Es-
tos, gracias a los clonados, pueden, de necesitarlo, tener
fácilmente los órganos compatibles en caso de operación
o enfermedad.
El destino de Lincoln y Jordan parece sellado y no queda
más remedio que huir. Han de arriesgarse y salir al mun-
do real, que no conocen para nada. En esta aventura, la
amistad entre Lincoln y Jordan se convierte en amor.

ACTIVIDADES

1 Clonación. La clonación es un proceso por el que se obtienen de forma asexual copias idénticas
de un organismo ya desarrollado. Se parte de un animal ya adulto, porque la clonación busca
obtener copias de un sujeto conociendo sus características consolidadas. Ha de hacerse de forma asexual,
pues la reproducción sexual no da copias idénticas, sino diversidad.
¿Te parece lícito proseguir en los intentos por clonar seres humanos?
2 Células madre. Una práctica muy extendida es el uso de células madre. De una célula madre
se puede obtener cualquier otro tipo de célula. Hay dos tipos: embrionarias o adultas.
Parece que las células madre adultas tienen un gran potencial y quizá más facilidades
que las células madre embrionarias, puesto que se puede partir de células del propio individuo
y, por tanto, con la misma carga genética. Con eso desaparecerían, además, los problemas éticos
de manipular y destruir embriones. Con todo, hay un gran debate internacional en torno
a la siguiente pregunta:
¿Es lícito el uso de células madres embrionarias o se debe recurrir solo a las células madres adultas?

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4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

CRÍTICA DE LIBROS

¿SUEÑAN LOS ANDROIDES CON OVEJAS ELÉCTRICAS? (Do androids dream of electric sheep?)
Autor: Philip K. Dick. Año: 1968. Editorial: Edhasa.

ARGUMENTO ✍ ✍ ✍ ✍ ✍
Blade Runner, la película con gran éxito de crítica y de pú-
blico dirigida por Ridley Scott en 1982, se basa en esta no-
vela, que a veces se reedita con ese título.
Estamos en los tiempos que siguen a una terrible guerra
nuclear y el polvo radiactivo lo envuelve todo; los perso-
najes masculinos en la novela deben usar protectores ge-
nitales de plomo para evitar quedar estériles. Rick Dec-
kard, un ex policía, debe eliminar a un grupo de Nexus 6
–androides de última generación casi idénticos a seres
humanos– que ha llegado hasta la Tierra, huyendo desde
una colonia espacial. El de Rick es un negocio lucrativo,
porque por cada androide que elimine recibe una sustan-
ciosa bonificación.
Pero la novela, más allá de las aventuras y de las peripe-
cias y del romance entre Rick y la mutante Rachel, trata en
realidad de los confusos límites entre lo natural y lo artifi-
cial, lo real y lo irreal. El propio Rick no deja de preguntar-
se alguna vez si él mismo, el cazador, no será también un
mutante… En la tierra de la post-Guerra Terminal, a los
animales se los considera preciosos, los humanos reciben
menos consideración y los androides son simplemente
insignificantes.
Los humanos se dividen entre aquellos que pueden emi-
grar fuera de la tierra y aquellos que, por defectos genéti-
cos producidos en su mayor parte por el polvo radiactivo,
tienen que quedarse, esperando una muerte segura y
próxima: son los especiales; finalmente, los androides, de
los que cada vez sacan nuevos y más perfectos modelos.
Están, además, los animales eléctricos que reemplazan a
animales verdaderos y parecen sentir y vivir como ellos, y
hacia los cuales sus dueños guardan sentimientos entra-
ñables y cercanos.
La Tierra carece ya de futuro. Quedan algunos sentimien-
tos hacia las realidades naturales (de ahí el interés y el ca-
riño por los animales) y una creciente desconfianza hacia
los humanos que pueden ser androides, concebidos al
principio como esclavos electrónicos y cada día más per-
fectos y más… humanos. Muchos de los mejores perso-
najes de la novela, los que más emoción y simpatía des-
piertan, son androides.

ACTIVIDADES

1 Natural y artificial. La ingeniería genética permitirá cada vez más rebasar las fronteras de lo natural,
o al menos de la normalidad del funcionamiento de la naturaleza, como en el caso de la clonación.
¿Te parece positiva esa posibilidad? ¿Es deseable seguir trabajando en esa dirección?
2 Hombres y animales. En el libro se marca el contraste de que, mientras más seres artificiales se fabrican,
más se estiman a los puramente naturales, como los animales.
¿Te parece adecuada esa estimación? ¿Crees que los androides sueñan con ovejas eléctricas?

OTROS LIBROS
Ficción
• Next, Michael Chrichton. Plaza y Janés, 2007. El investiga-
dor Henry Kendall mezcla ADN humano y de chimpancé
y produce un híbrido evolucionado.
• Los ojos de Heisenberg, Frank Herbert. Ediciones B, 1989. En
una sociedad dominada y controlada por unos seres supe-
riores viven los Optimen, que mediante la manipulación
genética, han conseguido llegar a ser inmortales.
No ficción
• La doble hélice, James Watson. Alianza Editorial (1.ª ed.,
1968). La historia del descubrimiento de la doble hélice
narrada por uno de sus protagonistas.
• ADN, El secreto de la vida, James Watson. Taurus, 2003.
Una excelencia referencia sobre la genética en plan di-
vulgativo, pero riguroso. Con ilustraciones claras y con re-
ferencias históricas y socioeconómicas interesantes. Y de
la mano de uno de los descubridores de la estructura de
la molécula de ADN.
• Genoma, Matt Ridley. Taurus, 2000. Una historia en 23 ca-
pítulos (uno por cromosoma). Un recorrido completo por
los genes de la especie humana.
• Deconstruyendo a Darwin, Javier Sampedro. Crítica, 2002.
Un libro fascinante sobre el origen de la vida y sobre las
precisiones que realiza la ciencia actual (con especial men-
ción a la genética) a la teoría de la evolución de Darwin.

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4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

INTERPRETACIÓN DE GRÁFICOS

El genoma humano
La complejidad de un organismo no correlaciona con el
número de genes que este posee. Los seres humanos dis-
ponemos de 46 cromosomas (22 pares más dos cromoso-
mas sexuales) en los que se almacena la información ge-
nética. Además, no todos los cromosomas incluyen el
mismo número de genes.
En el laboratorio los cromosomas humanos se tiñen y apa-
recen en ellos una serie de bandas claras y oscuras en cada
uno de los brazos que son utilizadas por los genetistas
para ubicar los genes. En profase los cromosomas tienen
más bandas que en metafase.

Sexual Cromátida

Cromátida

Centrómero
Cariotipo de una mujer.
Bandas oscuras

Y
X
21 22 1
Bandas claras 20
19 2

18
Fragmento 17 3
de cromosoma
16 4
humano.
15
5
Número de genes
14
presentes en los 6
cromosomas humanos. 13
CUESTIONES 12 7
11 8
10 9
1 Observa todas las ilustraciones que aparecen en esta página.
a) ¿Cuáles son los cromosomas más grandes?
b) ¿Cuáles son los cromosomas que tienen más genes? ¿Y los que tienen menos genes?
c) ¿Los cromosomas mayores son también los que poseen más genes?
2 A partir de la respuesta anterior, ¿puedes decir si todo el cromosoma está formado por genes?

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4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

PÁGINAS WEB

GENÉTICA HUMANA ADN DESDE EL PRINCIPIO ENFERMEDADES GENÉTICAS

http://www.juntadeandalucia.es/
averroes/concurso2006/ver/26/
genetica1.html
Divulgación de temas genéticos
con un diseño llamativo y agradable.
Con abundantes ilustraciones
y animaciones.
http://www.dnaftb.org/dnaftb
Una excelente referencia
con animaciones. Puede servir como
punto de partida para personas alejadas
del mundo de la genética.
Con problemas, ilustraciones, etc.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/
spanish/geneticdisorders.html
Es un servicio en español de la Biblioteca
Nacional de Salud de EE UU.
En esta página se incluye información
sobre enfermedades genéticas.

EL GENOMA HUMANO Y LOS DERECHOS HUMANOS
http://www.fortunecity.com/
campus/dawson/196/decgenoma.htm
Declaración Universal sobre el genoma
humano y los derechos humanos.
GENÉTICA HUMANA 4.º ESO
http://recursos.cnice.mec.es/
biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/
contenidos.htm
Unidad didáctica de 4.º ESO sobre
genética.
LAS HERRAMIENTAS DE LA INGENIERÍA GENÉTICA
http://www.arrakis.es/%7Eibrabida/
general.html
Una web completísima que recoge
las contribuciones de Charles Darwin.
En inglés.

Otras páginas web interesantes

• http://www.ornl.gov/sci/techresources/
Human_Genome/education/spanish.shtml. Enlaces
de genética en español.
• http://genomics.energy.gov/gallery/chromosomes/
gallery-01.html. Información sobre los cromosomas
humanos. En inglés.
• http://genomics.energy.gov. Completísima
información sobre genética. En inglés.
• http://www.kumc.edu/gec. Recursos educativos
sobre genética. En inglés.
• http://stemcells.nih.gov/info/basics/basics1.asp.
Información sobre células madre. En inglés.
• http://lagenetica.info. La genética explicada
de una manera sencilla. En español y en catalán.
• http://www.segenetica.es. Sociedad Española
de Genética.
• http://www.ornl.gov/sci/techresources/
Human_Genome/home.shtml. Información sobre
el Proyecto Genoma Humano.
• http://www.estudiosgeneticos.com.ar/
estudiosgeneticos/servicios.asp. Para conocer cuáles
son los servicios que las empresas relacionadas
con la genética pueden prestar.
• http://www.epigenome.eu/es. Información
sobre epigenética.

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4 FICHA 1
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
BARBARA McCLINTOCK
Barbara McClintock recibe el premio Nobel de Fisiología
o Medicina.
Barbara McClintock (1902-1993) es una de esas perso-
nas que se adelantó a su tiempo. Botánica de profesión,
dedicó su vida al estudio de la genética aplicada al maíz.
Esta genetista estadounidense realizó importantes des-
cubrimientos durante las décadas de 1940 y 1950; en
particular, la transposición de genes, procedimiento
mediante el cual porciones de ADN pueden moverse
por distintos lugares de un cromosoma.
Por este descubrimiento, difundido públicamente en
1951 durante una conferencia en Cold Spring Harbour
(EE UU), recibiría en 1983 (¡32 años después!) el premio
Nobel de Fisiología o Medicina. Es la única mujer que ha
obtenido este galardón en solitario. Y, como muchos
otros científicos, tuvo que sufrir una buena dosis de in-
comprensión por parte de sus colegas antes de que es-
tos admitieran la veracidad de sus descubrimientos.
La transposición de genes (genes saltarines) le permitió
explicar algunas características físicas observadas en el
maíz. Por ejemplo, la presencia de granos de distintos
colores en una misma mazorca.
Además, contribuyó de manera notable a afianzar algunos
conceptos claves en la genética actual, como la recombi-
nación genética y el entrecruzamiento que se producen
ACTIVIDADES
1 Explica en qué consiste la transposición de genes. Intenta ayudarte con un dibujo
en el que representes cromosomas.
2 Resume en tres o cuatro líneas el discurso de McClintock durante el banquete
de entrega de los premios Nobel.
3 ¿Por qué no fue invitada Barbara McClintock a dar casi ninguna conferencia o seminario
durante una gran parte de su carrera?
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BIOGRAFÍAS
durante los procesos de meiosis, en la reproducción celu-
lar. Y su campo de estudio abarcó también a los genes re-
guladores que activan o desactivan a otros genes.
El siguiente texto corresponde a la traducción de su dis-
curso durante el banquete de entrega de los premios
Nobel de 1983:
«Entiendo que estoy aquí esta tarde porque la planta
del maíz, con la que he trabajado durante muchos años,
reveló un fenómeno genético que resultaba totalmente
chocante con el dogma de ese tiempo, hacia la mitad de
la década de 1940.
Recientemente, con la aceptación general de este fenó-
meno, me han preguntado, especialmente jóvenes in-
vestigadores, simplemente cómo me he sentido duran-
te el largo periodo en que mi trabajo fue ignorado,
descartado o cuando despertó frustración.
Primero, debo admitir, estaba sorprendida y desconcerta-
da, pues pensé que la evidencia y mi interpretación lógi-
ca eran suficientemente reveladores. Pronto quedó claro,
sin embargo, que asunciones tácitas –la esencia del dog-
ma– ejercieron como barrera frente a una comunicación
efectiva. Mi comprensión del fenómeno responsable de
los rápidos cambios en la acción del gen, incluyendo ex-
presiones variopintas vistas comúnmente tanto en plan-
tas como animales, era demasiado radical para esa época.
Una persona necesitaría tener mis experiencias, o unas si-
milares a ellas, para penetrar en esta barrera.
Posteriormente, varios genetistas del maíz sí reconocie-
ron y exploraron la naturaleza de este fenómeno, y ellos
deben haber sentido las mismas exclusiones. Nuevas téc-
nicas hicieron posible darse cuenta de que el fenómeno
era universal, pero esto fue muchos años después. Entre
tanto no fui invitada a dar lecturas o seminarios, excepto
en raras ocasiones, o a actuar en comités o comisiones, o
interpretar el trabajo de otros. En lugar de causar dificul-
tades personales, este largo intervalo de tiempo me pro-
vocó un gran placer. Permitió una completa libertad para
continuar investigaciones sin interrupción y por la mera
felicidad que ellas me proporcionaban».
Fuente: http://nobelprize.org
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4 FICHA 2

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

BIOGRAFÍÁS

GINÉS MORATA
Ginés Morata.
Ginés Morata (n. 1945) es uno de los exponentes de la
escuela de genética del desarrollo en España, conti-
nuando con la labor llevada a cabo por Antonio García
Bellido.
Sus trabajos, desde el Centro de Biología Molecular del
Consejo Superior de Investigaciones Científicas, se cen-
tran en el estudio genético de la mosca de la fruta (Dro-
sophila melanogaster), una especie que ha proporciona-
do muchas alegrías a numerosos genetistas.
El estudio del desarrollo de esta mosca ha permitido
realizar numerosos avances relacionados con el papel
de los genes durante el desarrollo embrionario en nu-
merosos animales. Además, estos conocimientos serán
empleados probablemente en el futuro para afrontar el
estudio del cáncer y del envejecimiento.
Sus descubrimientos son reconocidos internacional-
mente, y ha recibido varios premios de importancia,
como el premio Nacional de Investigación Santiago Ra-
món y Cajal en 2002 y el premio Príncipe de Asturias de
Investigación Científica y Técnica en 2007 (este junto a
Meter Lawrence), donde el jurado destacó lo siguiente:
«Los premiados han llevado a cabo trabajos decisivos,
en Cambridge y en Madrid, continuando una colabora-
ción que se inició en el prestigioso Laboratorio de Biolo-
gía Molecular de Cambridge, testigo de numerosos
avances en investigación básica. El jurado quiere, así
mismo, resaltar con este galardón el valor de la escuela
española de Biología del Desarrollo, que resulta funda-
mental para esta disciplina a nivel internacional.
Los trabajos de Lawrence y Morata son esenciales para
conocer con claridad algunos detalles del proceso de
formación de organismos complejos. Sus investigacio-
nes pioneras arrojan luz sobre el funcionamiento de los
compartimentos biológicos como unidades funcionales
que regulan, mediante gradientes moleculares y con-
juntos de genes, el programa de desarrollo embrionario.
El esfuerzo de ambos científicos para esclarecer los pro-
cesos morfogenéticos, basado en modelos experimen-
tales sencillos, posibilita el abordar cuestiones de nota-
ble complejidad. Entre estas están la función de algunos
genes altamente conservados, desde los insectos al
hombre, o la formación de linajes de células que dan lu-
gar a órganos como el ojo o las alas.
El trabajo de Lawrence y Morata, en colaboración o de
forma independiente, proporciona información sobre
fenómenos de regeneración de órganos y tejidos y so-
bre la llamada apoptosis o muerte celular programada,
esenciales para abordar cuestiones como el envejeci-
miento y el cáncer.
En los descubrimientos científicos de los profesores
Lawrence y Morata, de valor universal, se asientan avan-
ces del conocimiento con importante repercusión para
la medicina del futuro».
Fuente: http://www.fundacionprincipedeasturias.org

ACTIVIDADES

1 Explica en pocas palabras de qué se ocupa la genética del desarrollo.

2 ¿Por qué crees que se emplea tanto la mosca de la fruta en estudios genéticos? Elige la respuesta correcta.
a) Porque las moscas tienen muy poca variación genética de unos individuos a otros.
b) Porque su ciclo vital es muy rápido y se pueden hacer estudios con muchas generaciones
de moscas en poco tiempo.
c) Porque su genoma es muy grande.
d) Porque tiene muchos cromosomas.

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4 FICHA 3

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

BIOGRAFÍAS

CRAIG VENTER
Craig Venter.
J. Craig Venter (n. 1946) es un bioquímico estadouniden-
se que tiene el honor de ser una de las primeras personas
cuyo genoma se ha secuenciado al completo (unos seis
mil millones de nucleótidos). Además, la información ob-
tenida está disponible en Internet, al contrario que la in-
formación sobre muchos genes, que resulta accesible so-
lamente para clientes registrados que han pagado una
cuota. La genética también es un negocio.
Venter fue precisamente uno de los responsables del Pro-
yecto Genoma Humano que ha permitido identificar mi-
les de genes y secuenciarlos, es decir, conocer la secuen-
cia de nucleótidos que están presentes en cada gen.
Su revolución comenzó hacia 1991 cuando desarrolló
técnicas capaces de secuenciar en poco tiempo grandes
cantidades de ADN, lo que posteriormente permitió co-
nocer el genoma humano e identificar en él «solo» unos
30 000 genes en lugar de los 100 000 estimados por los
científicos.
Gracias a Venter se descifró la secuencia completa del
primer ser vivo, una bacteria: Haemophilus influenzae
en el año 1995. A continuación, su equipo continuó se-
cuenciando otros microorganismos y, más tarde, anima-
les como la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster)
o el ratón (Mus musculus). Fundó la empresa Celera Ge-
nomics, que ha descubierto muchos de los genes huma-
nos y que en 2001 publicó la secuenciación del genoma
humano.
En 2007 anunció la consecución del primer cromosoma
artificial, para el cual necesitó reconstruir los 381 genes
(580 000 nucleótidos) presentes en la bacteria Mycoplas-
ma genitalium. Según él, en el futuro este tipo de orga-
nismos creados artificialmente podrían emplearse para
reducir nuestra dependencia energética de los combus-
tibles fósiles. Otras posibles aplicaciones de la secuen-
ciación de genomas de diversos organismos puede ser
el tratamiento de enfermedades.
Desde 2006 trabaja en un instituto estadounidense de
biotecnología que lleva su nombre. Obtuvo el premio
Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técni-
ca en 2001.

ACTIVIDADES

1 Algunas de las acciones de Venter desatan la polémica entre colegas y público en general.
No en vano él ha afirmado en ocasiones que ha creado vida artificial.
a) ¿A qué se refiere?
b) ¿Cuáles crees que son las ventajas de los descubrimientos como el realizado con la bacteria
Mycoplasma genitalium?
c) ¿Cuáles son, a tu juicio, los riesgos de esta manipulación genética y su posible aplicación
a seres humanos en el futuro?
2 Visita la siguiente página y accede a la secuencia de alguno de los genes presentes
en los cromosomas humanos: http://huref.jcvi.org.
3 El Proyecto Genoma Humano se ha desarrollado gracias a la acción conjunta de numerosas instituciones
y científicos repartidos por todo el mundo.
a) ¿En qué consiste el Proyecto Genoma Humano?
b) ¿Qué utilidad puede tener conocer la secuenciación completa del genoma de una persona?
c) ¿Qué implicaciones sociales puede tener el conocimiento público de los genes de una persona.

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4 FICHA 1 NOTICIAS RELACIONADAS CON PREMIOS CIENTÍFICOS

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2002.

La especie humana, a vista de gusano
«Algunos científicos se creen que son genios; Sydney Bren-
ner es un genio». Con estas palabras el catedrático de Ge-
nética Enrique Cerdá Olmedo invitaba a sus estudiantes a
asistir a la conferencia que Brenner iba a impartir en la Uni-
versidad de Sevilla en 1987. La conferencia fue tan especial
que varios compañeros organizamos un viaje a Madrid para
escucharle de nuevo unos días después en la Fundación
Juan March. De repente nos habíamos convertido en fans,
capaces de viajar 500 kilómetros (antes del AVE) para escu-
char dos veces a la misma estrella del pop. […]
A Brenner le acaban de conceder el premio Nobel, que
compartirá con John Sulston y Robert Horvitz, por las inves-
tigaciones que han permitido establecer al gusano Caenor-
habditis elegans como un organismo modelo de la genética
del desarrollo. Sin embargo, la lista de sus descubrimientos
es mucho más larga. Hace más de 40 años hizo con Francis
Crick una serie de elegantes experimentos que demostra-
ron que el código genético se lee en grupos de tres letras,
los codones (de hecho, fue Sydney quien inventó la palabra
codón). Luego, junto a François Jacob y Matthew Meselson,
propuso y demostró la existencia del ARN mensajero, el in-
termediario entre los genes y las proteínas. Y en 1964 mos-
tró la colinearidad entre los genes y las proteínas.
Pero a mediados de los años sesenta, Sydney pensó que la
mayoría de las preguntas básicas sobre el funcionamiento
de los genes estaban resueltas y que era el momento de dar
un paso adelante. […] el Medical Research Council británico
no estaba muy obsesionado con los resultados prácticos a
corto plazo, así que Sydney se encerró en el laboratorio con
su grupo de colaboradores y salió en 1974 para publicar su
famoso artículo en la revista Genetics, «La genética de Cae-
norhabditis elegans», que fundó un nuevo campo de estudio.
El trabajo pionero de John Sulston en el laboratorio de
Sydney, que desarrolló técnicas de análisis genómico, ha
sido esencial para construir el mapa del genoma humano.
Y el conocimiento del destino exacto de cada célula del
gusano permitió averiguar que el desarrollo de todos los
animales, incluidos los humanos, requería la muerte pro-
gramada de ciertas células. El descubrimiento de los genes
implicados en ello realizado por Robert Horvitz es buen
ejemplo de los beneficios que hemos conseguido estu-
diando el gusano de Brenner. Pero Sydney es un culo de
mal asiento, y no solo por lo mucho que viaja, sino porque
si algo ha caracterizado su carrera científica ha sido su ca-
pacidad para abandonar su proyecto de investigación en
curso para explorar nuevas parcelas de la naturaleza.
Cuando me uní a su laboratorio en enero de 1989, solo
una persona de una decena de investigadores trabajaba
con C. elegans. […] Sin embargo, por el laboratorio corría el
rumor de que Sydney tenía escondido en un congelador tro-
zos de un pez que se había traído de Japón. Naturalmente
nadie quería trabajar en eso. […]
Al cabo de tres meses aprendiendo rudimentos en su la-
boratorio, me citó en su casa un sábado por la tarde, me
propuso varios temas de investigación y al final dejó caer:
«Bueno... también tengo el proyecto del pez». Yo simulé
ignorar el rumor que corría por el laboratorio, y él se ani-
mó: «¿No te he hablado de mi pez?». Rápidamente sus ojos
se iluminaron, se levantó y, para mi alegría, no fue a su
congelador, sino a su biblioteca, de donde sacó un libro
para enseñarme una foto del pez globo Fugu rubripes.
«Este pez –me dijo– es el vertebrado con el genoma más
pequeño, y estoy seguro de que será una mina de oro para
descubrir genes humanos». […]
Finalmente llegó un estudiante de doctorado, Greg Elgar,
le llevó al congelador y, sacando una bolsa, le dijo sin más:
«Ahí tienes tu tesis». Con el tiempo y la ayuda de otros es-
tudiantes y posdoctorales se confirmó la naturaleza com-
pacta del genoma de Fugu, nueve veces más pequeño
que el humano. Sydney finalmente me convenció […] para
buscar unos genes centrales del código genético […] en el
Fugu, aprovechando el pequeño tamaño de su genoma.
Hace tres meses, Sam Aparicio, otro estudiante de Sydney,
Greg Elgar y un equipo de investigadores de varios países
publicaban en la revista Science la secuencia completa del
genoma de Fugu. Al igual que ocurrió con C. elegans, mu-
chos científicos están utilizando el genoma de Fugu como
modelo para entender genomas más complejos, como el
humano. Las investigaciones con Fugu permitirán identifi-
car los genes humanos con más facilidad y ayudarán a
identificar las regiones reguladoras en sus genes compa-
rándolos con los homólogos de Fugu. […]
LUIS CORROCHANO, El País, 16/10/2002

ACTIVIDADES

1 Haz un repaso de los logros científicos alcanzados por Sydney Brenner.

2 Explica la siguiente frase:

«Este pez es el vertebrado con el genoma más pequeño, y estoy seguro de que será una mina de oro
para descubrir genes humanos».

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4 FICHA 2 NOTICIAS RELACIONADAS CON PREMIOS CIENTÍFICOS

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2004.

Sentido del olfato
Los biólogos estadounidenses Richard Axel y Linda Buck
recibieron ayer el premio Nobel de Medicina [2004] por
haber descubierto los fundamentos genéticos del sentido
del olfato. En una rápida sucesión de experimentos inicia-
dos en 1991 […] han revelado que el olfato se basa en cer-
ca de 1000 genes (un 3 % del genoma humano). Cada gen Bulbo
olfativo
fabrica un receptor del olor distinto que solo se activa en 4. La señal se envía a
presencia de ciertas moléculas. Las distintas combinacio- regiones superiores Glomérulos
nes de receptores activados nos permiten distinguir cerca del cerebro.
de 10 000 olores complejos. 3. Las señales de células
Empezaron por identificar un gen relacionado con los re- del mismo tipo llegan
ceptores del olor situados en la nariz, pero enseguida se a un mismo glomérulo.
Epitelio
dieron cuenta de que había cerca de mil genes muy simi- 2. Los receptores olfativos olfativo
lares, aunque distintos en los detalles. Cada uno resultó ser se activan y emiten
responsable de la fabricación de un receptor del olor dis- señales eléctricas.
tinto, es decir, una proteína situada en la membrana exter-
na de las células nasales que tiene la propiedad de activar- 1. Las moléculas
Receptor
se cuando entra en contacto con un tipo concreto de olfativo llegan a los
molécula del entorno. receptores
Aire
Cada receptor responde a moléculas distintas. […] Cada
Fuente: Academia Sueca de las Ciencias
célula del epitelio nasal contiene solo un tipo de receptor Sentido del olfato.
de los mil existentes (todas las células tienen los mil genes,
pero sólo activan uno). En segundo lugar, todas las células incendio o un depredador. En muchas especies animales,
que tienen el mismo tipo de receptor (estén donde estén el olfato también tiene un papel importante en la elección
en la nariz) envían sus señales al mismo glomérulo, o área de pareja y otros aspectos de la vida sexual. Los perros,
cerebral especializada en el olfato. Hay unos 2000 glomé- cuyo mapa del mundo es sobre todo olfativo, dedican 40
rulos en el cerebro: más o menos dos por cada tipo de re- veces más superficie nasal que los humanos a las células
ceptor. Si un vino tinto activa 100 receptores distintos en la receptoras. El ser humano y otros primates han tenido que
nariz, el resultado será la activación de los 200 glomérulos renunciar a buena parte del olfato para hacer sitio a otra
correspondientes en el cerebro. La información no se mez- función cerebral: la visión en color.
cla ni se difumina en su viaje desde la nariz hacia el córtex Las investigaciones de Axel y Buck no tienen aplicaciones
cerebral. Y esa combinación exacta de 200 glomérulos médicas inmediatas, pero abren muchos campos a la ex-
pasará a significar «vino tinto» en el mapa olfativo del ploración. Y los mecanismos descubiertos por los dos ga-
mundo. lardonados tendrán sin duda mucha relevancia para com-
La principal función del olfato es distinguir los alimentos prender los principios generales por los que los genes
convenientes de los peligrosos, pero también resulta muy rigen la organización del cerebro humano.
útil para detectar a distancia ciertos riesgos, como un JAVIER SAMPEDRO, El País, 05/10/2004

ACTIVIDADES

1 Comenta brevemente qué razones explican la enorme complejidad del sentido del olfato
al que se dedica ese 3 % del total del genoma humano.

2 Si el ser humano ha tenido que renunciar a cierto desarrollo del sentido del olfato a favor
de la visión en color, busca alguna explicación que avale la mayor importancia de este último.

3 Si las investigaciones premiadas no tienen aplicaciones médicas inmediatas, trata de encontrar

alguna razón que justifique la concesión del premio Nobel.

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4 FICHA 3
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2007.
Estirpes de ratones noqueados para descifrar sus genes
El Proyecto Genoma ha desvelado que el hombre, al igual
que otros mamíferos, posee entre 20 000 y 25 000 genes
diferentes. Un nuevo reto es comprender la función de
cada uno de ellos. Ser capaces de generar un ratón knoc-
kout en el que un determinado gen es suprimido y ver có-
mo esto afecta a su fisiología supone una herramienta
muy valiosa. Además, como muchas enfermedades here-
ditarias son debidas a mutaciones que hacen que la prote-
ína codificada por el gen mutado deje de funcionar correc-
tamente, un ratón knockout de dicho gen constituye un
modelo animal de la enfermedad para estudiar por qué la
pérdida de función del gen acaba desembocando en la
patología y para ensayar posibles nuevas terapias. Los
científicos Mario R. Capecchi [EE UU], Martin J. Evans [Reino
Unido] y Oliver Smithies [EE UU] han recibido el premio
Nobel de Fisiología o Medicina precisamente por el descu-
brimiento del procedimiento para generar estirpes de ra-
tones en las que un determinado gen es modificado gra-
cias al uso de células madre embrionarias.
Las colecciones de estirpes mutantes de organismos más
simples, tales como bacterias, levaduras, o incluso insectos
como la mosca del vinagre, que tienen ciclos vitales más
cortos y genomas mucho más pequeños que los de los
mamíferos, son una herramienta clave y clásica en biolo-
gía. En estos organismos más simples es posible introducir
mutaciones genéticas al azar mediante radiaciones o sus-
tancias químicas que alteran el ADN para después selec-
cionar estirpes individuales y, finalmente, identificar la mu-
tación concreta incorporada en cada estirpe. En el caso de
las bacterias, que tienen un ciclo vital de minutos o de ho-
ras, la selección de una estirpe entre millones se realiza en
una pequeña placa de laboratorio.
En el caso de la mosca del vinagre, que tiene un ciclo vital
de tres semanas, la selección de entre cientos de estirpes se
realiza en un tubo de vidrio. Un proceso similar en mamífe-
ros de laboratorio como el ratón, con un ciclo vital de tres a
cuatro meses, es inviable tanto desde un punto de vista
práctico como económico, pues sería un proceso muy lar-
go y que requeriría instalaciones gigantescas para la cría de
los ratones y la secuenciación de sus genomas. Una alterna-
tiva para generar ratones knockout de una manera eficiente
radica en que, en lugar de introducir mutaciones al azar a lo
largo de todo el genoma, esa mutagénesis se haga apun-
tando al gen concreto que se quiere modificar o suprimir.
Capecchi y Smithies investigaron la posibilidad de modificar
un gen concreto en células de mamífero cultivadas in vitro.
Para ello, aprovecharon una propiedad inherente de las cé-
lulas denominada recombinación homóloga. Esta desem-
peña un papel fundamental en la evolución de las especies,
pues origina la variabilidad genética que resulta de combi-
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NOTICIAS RELACIONADAS CON PREMIOS CIENTÍFICOS
nar la información de cada una de nuestras parejas de cro-
mosomas al entrecruzar fragmentos del ADN del cromoso-
ma heredado de la madre y del heredado del padre.
La idea de Capecchi y Smithies consistía en preparar in vi-
tro un fragmento de cromosoma en cuya posición central
se encuentra la versión del gen que querían que reempla-
zara a la normal. Cuando introdujeron estos fragmentos de
ADN en el interior de células de mamífero en cultivo vie-
ron que era posible seleccionar aquellas células en las que,
gracias al proceso de recombinación homóloga, el frag-
mento de ADN exógeno se había insertado en su sitio ho-
mólogo del genoma del ratón, reemplazando así a la se-
cuencia endógena.
Simultáneamente, los trabajos de Evans se centraron en
cómo conseguir estirpes de ratones mutantes a partir de
embriones en los que introducía células modificadas ge-
néticamente (por inserción de una secuencia exógena de
ADN en una posición desconocida de sus cromosomas).
La clave de los trabajos de Evans radicó en el uso de célu-
las madre embrionarias. De hecho, él fue uno de los pione-
ros en conocer las propiedades de estas células y en esta-
blecer las condiciones para su cultivo in vitro de manera
indefinida. Estas células pueden originar todos los tejidos
del cuerpo, y Evans comprobó que si los órganos sexuales del
ratón resultante se formaban a partir de las células madre
modificadas genéticamente, la mutación se propagaba a
la siguiente generación, estableciéndose así una nueva es-
tirpe de ratón mutante.
La combinación de los hallazgos de Evans y de los de Ca-
pecchi y Smithies hizo posible la publicación, en 1989, de
los primeros ratones en los que un determinado gen había
sido sustituido por una versión nula del mismo. Se trataba
de los primeros ratones knockout.
Desde entonces, esta técnica se ha implantado en la prác-
tica totalidad de los centros de investigación biomédica
de todo el mundo que, a su vez, han tenido que adaptarse
para albergar el cada vez mayor número de líneas de rato-
nes knockout generadas.
En la actualidad se dispone de versiones de ratones knoc-
kout de unos 10 000 genes, de las que unas 500 constitu-
yen modelos animales de enfermedades humanas. Ade-
más, varios consorcios internacionales persiguen generar
líneas de ratones knockout de los genes restantes y hacer
que todas estén disponibles para la comunidad científica.
En cuanto a la utilidad de esta técnica para la investigación
biomédica, ya se han mencionado los modelos animales
que resultan de noquear los genes responsables de enfer-
medades hereditarias monogénicas como la fibrosis quísti-
ca, muchas formas de hemofilia, la talasemia o la gran ma-
yoría de las metabolopatías congénitas.
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4 FICHA 3 NOTICIAS RELACIONADAS CON PREMIOS CIENTÍFICOS

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

Sin embargo, esta técnica también ha servido para com-
prender el mecanismo patogénico de muchas enfermeda-
des más complejas como el cáncer, la hipertensión, las
enfermedades inflamatorias y autoinmunes y las neurode-
generativas, pues permite verificar o descartar el posible rol
patogénico de un determinado gen. Así, por ejemplo, el ra-
tón knockout de un gen que se sospecha que es un supresor
de tumores tendría que mostrar una mayor susceptibilidad a
desarrollar cáncer. En el caso de las enfermedades neurode-
generativas por priones como la de las vacas locas, se vio
que el prión anómalo inoculado no transmitía la enferme-
dad a los ratones knockout carentes de la proteína del prión
endógena, demostrando así que el prión infeccioso requiere
la presencia de la proteína priónica normal a la que le trans-
mite la capacidad patogénica. Además, la técnica ha experi-
mentado mejoras sucesivas que permiten noquear un gen
solo en determinados tejidos o solo a partir de una determi-
nada edad, lo que ha multiplicado su potencial en investiga-
ción, tanto básica como aplicada.
JOSÉ LUCAS, El País, 17/10/2007

La técnica consigue crear ratones en los que se suprime un determinado gen (llamados ratones knockout), lo que permite
estudiar la función del mismo y el efecto de su ausencia en el desarrollo del animal.

1 Se extraen y cultivan las células madre 2 Se construye un vector de ADN, que tiene una secuencia que permitirá que se inser-
de un embrión normal de ratón. te en el cromosoma del ratón en el lugar del gen 1, que se desea eliminar.

Células madre Cultivo

Gen 1 inactivo Gen testigo
Vector
Embrión
3 Cuando la inserción se realiza en el lugar adecuado, el gen 1
del ratón es eliminado, y el gen testigo queda fuera.
Células
modificadas con
el gen correcto.
Cromosoma
4 La ausencia del gen testigo permite
seleccionar y multipllicar las células
madre con la inserción realizada
en el lugar correcto (sin el gen 1).
Gen 1 activo (eliminado)

5 Se inserta una célula modificada 6 El ratón resultante es un mosaico 7 Parte de la descendencia del ratón mo-
en el embrión de un ratón normal. de células normales y modificadas. saico será normal, pero parte
tendrá todas sus células modificadas.

Embrión Embrión Ratón mosaico Ratón normal Ratón

mosaico (se trabaja con razas de diferente modificado, sin el gen 1
color, para distinguirlos a simple vista). (ratón knockout)

Ratones knockout a partir de células madre. Fuente: Fundación Nobel.

ACTIVIDADES

1 ¿Crees que es lícita la investigación con animales? Realizad un debate en el aula aportando:
a) Consecuencias negativas de la investigación con animales.
b) Consecuencias positivas obtenidas a partir de la investigación con animales.
2 Explica de manera sencilla qué son los ratones knockout. ¿Qué utilidad tienen estos ratones
desde el punto de vista de la medicina?

3 Busca información y responde: ¿qué es un prión?

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4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
El método científico en genética:
ideas y técnicas que revolucionaron nuestra visión del mundo
1. Perspectiva metodológica de la genética
Para poder entender hacia dónde va la ciencia de la gené-
tica primero tenemos que echar un vistazo hacia atrás y
ver de dónde venimos. A lo largo de la historia, y a pesar
de que muchas disciplinas lo han intentado, solo la ciencia
ha sido capaz de descifrar el secreto de la vida.
De forma análoga a como Copérnico (siglo XVIII) desplazó a
nuestro planeta del centro del universo con su teoría he-
liocéntrica, Darwin (siglo XIX), con su teoría de la evolu-
ción, destronó al hombre (quien, obviamente, se conside-
raba a sí mismo un ser singular), dejándolo relegado a la
consideración de «un simple mono más». Su teoría postula
que las especies proceden unas de otras a partir de un
tronco común, lo que representa la clave del «secreto de
la vida».
Posteriormente fue Mendel, padre de la genética clásica
(primera mitad del siglo XIX), quien abundó en los detalles
de este secreto identificando al gen como la unidad de in-
formación hereditaria sobre la que actúa la evolución y
que es la base de la diversidad biológica. Y finalmente fue
la biología molecular la que desveló en todo su esplendor
los detalles moleculares de este secreto.
Y lo que hemos encontrado al final de este fascinante viaje
es de una sorprendente simplicidad: no hay nada único en
la esencia de la vida. Así, aunque la doble hélice del ADN
es una estructura elegante y maravillosamente reveladora,
su mensaje es bastante prosaico: la vida es pura química.
No ha habido, pues, necesidad de descubrir nuevas leyes
de la física (como había pronosticado erróneamente Erwin
Schrödinger, 1887-1961, en su influyente libro de 1944
¿Qué es la vida?) y supuso también el fin definitivo del vita-
lismo (corriente que confiaba en encontrar un principio
biológico exclusivo de la vida) y que ya andaba de capa
caída desde que Albert Einstein (1879-1955) logró explicar
el movimiento browniano en términos puramente físico-
químicos. La historia de la genética representa, pues, un
triunfo absoluto del denominado reduccionismo.
El método científico es muy diverso y en esta larga carrera
muchas estrategias (modos distintos de hacer ciencia) se
han utilizado en el camino para lograr los grandes descu-
brimientos de este campo: desde la simple observación y
el análisis comparativo (Darwin: la teoría de la evolución),
la experimentación, elección del sistema adecuado, y la
cuantificación de resultados (Mendel: descubrimiento de
las leyes fundamentales de la genética; Griffith y Astbury:
descubrimiento del ADN como el material de los genes), la
integración de conocimientos (elaboración de modelos)
adquiridos previamente por la experimentación (Watson y
Crick: integración en la doble hélice de las reglas del apa-
reamiento de Chargaff y los datos de cristalografía de
쮿 GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato 쮿 MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. 쮿
AMPLIACIÓN
rayos X), la formulación de hipótesis y su testado experi-
mental (Crick y Brenner: el código genético), o el simple re-
finado de técnicas ya existentes (Craig Venter: secuencia-
ción de genomas).
La conclusión básica a la que hemos llegado es que el se-
creto de la vida está en los genes: unidades de informa-
ción biológica hereditaria escrita de forma digital en polí-
meros lineales (habitualmente ADN, aunque también
existen virus que usan el ARN como depositario de sus ge-
nes) que tienen capacidad de replicarse y evolucionar. Así
pues, lo que diferencia a los seres vivos de los que no lo
son es la presencia de estos polímeros informativos. En de-
finitiva, los seres vivos están formados por los mismos áto-
mos y moléculas que los no vivos, pero en ellos las mo-
léculas simples se han organizado en polímeros lineales
que poseen la capacidad de portar información en forma
digital y de hacer copias de sí mismos cometiendo errores
ocasionales que posibilitan su evolución (la adaptación
de las nuevas variantes al entorno) cuando su eficiencia
reproductiva resulta superior a la de las versiones preexis-
tentes.
2. Logros y perspectivas futuras de la genética
Desde que tenemos noticia, el hombre supo distinguir en-
tre seres vivos e inertes. Los primeros tienen, sin duda, algo
especial de lo que carecen los otros. Hacen copias de sí
mismos (se reproducían) pero no completamente idénti-
cas. Y gracias a esto pueden evolucionar. Y los genes que
más copias dejan (porque hacen más o porque estas son más
eficientes en replicarse) proliferan, mientras que los otros
disminuyen su frecuencia o incluso desaparecen en la
competencia.
Lo fundamental que hemos averiguado es que el gen es la
unidad mínima de información hereditaria que se puede
replicar (hacer copias de sí mismo). Esto lo hace gracias a la
complementariedad (apareamiento) de las bases de los
ácidos nucleicos (polímeros lineales que son los renglones
de la escritura genética), que a su vez es producto de la afi-
nidad específica (reconocimiento por puentes de hidró-
geno) de pares de bases entre sí.
El orden de estas bases (secuencia) en cada una de las dos
cadenas (codificante y «copia de seguridad») lleva las ins-
trucciones («receta») para fabricar cuerpos (unicelulares o
multicelulares como los nuestros), que no son más que
meros «vehículos» o soportes materiales que mejoran la
supervivencia de los propios genes. Estos cuerpos pueden
estar equipados con cerebros (recientemente se ha es-
peculado que en ellos proliferan otras unidades de infor-
mación replicantes a los que se les denomina memes) que
permiten adaptaciones muy rápidas y almacenar informa-
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4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
ción del exterior (memoria nerviosa, en contraposición a
la memoria genética del ADN) y aprender de la experien-
cia (aprendizaje) siguiendo un esquema tipo «lamarckia-
no» (mediante el que la información procedente del exte-
rior se almacenaría en forma de memes), lo que permite
mejorar la supervivencia de sus portadores. Así pues, no-
sotros estamos equipados con dos tipos básicos de me-
moria: la genética (lenta y tipo «ROM», destinada solo a ser
leída, en un símil informático), darwiniana, y la memoria
nerviosa (rápida y tipo «RAM»: volátil, o sea se «borra»
cuando muere el individuo), tipo lamarckiano.
Hasta donde sabemos, el ser humano es, pues, el primer
producto de la evolución que ha descubierto el secreto
molecular de la vida. Y eso hace tan solo 55 años de los
más de 3000 millones de años que lleva la vida evolucio-
nando sobre el planeta. Y ahora no solo entendemos el
lenguaje químico de la vida, sino que podemos, además,
escribirlo de forma que la humanidad se está empezando
a beneficiar del conocimiento adquirido (biotecnología,
medicina forense, medicina molecular, etc.).
En la actualidad, pues, no solo entendemos gran parte del
misterio de la vida (lo esencial, pensamos), sino que por
primera vez una especie es capaz de rediseñarse a sí mis-
ma y a otras. Y todo ello, como hemos mencionado, gra-
cias a la utilización, en términos de la denominada «teoría
memética» (propuesta por Richard Dawkins), de otros re-
plicantes que residen en nuestros cerebros a los que les
llamamos memes (unidades mínimas de información de la
memoria nerviosa que residen y proliferan en nuestros ce-
rebros), y dirigir la evolución hacia donde su cerebro de-
sea, contraviniendo (mediante la medicina clásica que sal-
va individuos con genotipos adversos, los cruzamientos, la
mejora genética que usan la selección artificial, y más re-
cientemente mediante la ingeniería genética que permi-
te la manipulación selectiva de genes específicos en bio-
tecnología y terapia génica) en muchas ocasiones a la
propia selección natural, motor de la evolución darwinia-
na. Por primera vez, pues, un organismo vivo se ha empe-
zado a liberar de la esclavitud genética y empieza a ser
dueño real de su futuro (gracias a los memes de su cerebro).
Otro aspecto fundamental que hemos averiguado es que
los genes (muchos de ellos, aunque no todos, pues hay
genes de ARN) fabrican proteínas, que son compuestos
químicos complejos y muy versátiles que sirven para crear
estructuras (proteínas estructurales), acelerar (catalizar) las
reacciones de forma que aumentan la probabilidad de que
ocurran en condiciones fisiológicas (enzimas), llevar men-
sajes (hormonas), y muchas otras funciones (transporte de
oxígeno o de electrones, etc.). La información para fabricar
las proteínas está codificada en los ácidos nucleicos y co-
nocemos perfectamente las reglas para traducir un len-
guaje al otro (código genético). Sin embargo, aunque po-
demos predecir (con absoluta precisión) la secuencia de
aminoácidos de las proteínas a partir de la secuencia de
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AMPLIACIÓN
nucleótidos del ADN, no tenemos ni idea de las reglas que
rigen su plegamiento o estructura tridimensional (código
del plegamiento), que es donde reside el secreto de sus
funciones biológicas (estructurales o reguladoras). Tampo-
co sabemos predecir las reglas (posiblemente estas reglas
de reconocimiento molecular sean las mismas o muy simi-
lares) que rigen su capacidad de interaccionar con otras
proteínas o compuestos (para transformarse o formar
complejos).
También hemos conseguido el «manual de instrucciones»
completo de lo que somos: el genoma. Ahora estamos tra-
tando de descifrar su funcionamiento, como lo hicimos
con el código genético, a través de la genómica. Gracias a
las técnicas de secuenciación conocemos el texto que
contiene, aunque no entendemos todavía muy bien mu-
chos de sus capítulos (ADN basura, espaciadores, etc.), su
coordinación global, ni cómo se relacionan unas partes
con otras. Los genes son esencialmente egoístas, pero
muy a menudo cooperan entre sí porque hacerlo aumen-
ta sus posibilidades de supervivencia («les conviene» a sus
propios fines). Los genes, pues, colaboran con otros genes
agrupándose así en genomas que evolucionan también
como unidades (coevolucionan). La comparación del ge-
noma humano con los de otros organismos cabe esperar
que nos revele lo que nos hace humanos.
Asimismo, el descubrimiento de que el código genético es
universal y la comparación de las secuencias de los diver-
sos genomas que se van conociendo ha permitido verifi-
car la teoría de la evolución monofilética (que postula
un origen único para todos los seres vivos) propuesta por
Darwin.
El razonamiento científico rara vez se basa exclusivamente
en el sentido común, pues nuestros sentidos (lo mismo
que nuestros cerebros) no han sido seleccionados necesa-
riamente para entender con precisión el mundo que nos
rodea, sino para sobrevivir en una escala temporal deter-
minada (50-80 años en el caso del ser humano) y en unas
condiciones determinadas (nuestro propio ecosistema). El
camino de la genética ha estado minado, pues, de espejis-
mos que nos han ocultado la realidad (incluso a grandes
científicos, ¡que de estas «miopías» conceptuales no es fá-
cil librarse!): la ilusión de diseño que suscita en nosotros la
visión de los seres vivos (nuestro cerebro tiene grandes di-
ficultades en aceptar que hemos evolucionado por selec-
ción acumulativa de cambios aparecidos al azar en los ge-
nes durante millones de años) nos hizo caer en el
creacionismo (argumento del obispo Paley), la hipótesis
de la herencia de los caracteres adquiridos (lamarckismo),
la hipótesis «lógica» de la herencia mezclada anterior a
Mendel, la hipótesis «lógica» de los bioquímicos de que las
proteínas serían las portadoras del material hereditario, o la
hipótesis del vitalismo que especulaba con la existencia de
fuerzas específicamente asociadas a la vida («fuerzas vita-
les»). Todo esto debería enseñarnos una gran humildad en
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4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA

AMPLIACIÓN

nuestras futuras empresas, pues la ciencia siempre avanza
en medio de una espesa niebla y tanto nuestros sentidos
(filtros de la realidad) como nuestros paradigmas (modelos
preconcebidos que también imponen un filtro conceptual
a la realidad) condicionan y distorsionan muy a menudo
nuestra visión de lo que tenemos delante de las narices.
¿Hacia dónde va la genética? Algunos de los problemas
fundamentales que podemos prever, o más bien vislum-
brar (porque la ciencia suele ser bastante miope o más
bien completamente ciega para predecir los cambios de
paradigma o revoluciones científicas), que nos quedan por
desvelar en el futuro son: las reglas de funcionamiento de
los diferentes genes de un genoma (esenciales para poder
desprogramar y reprogramar genomas), las reglas de fun-
cionamiento de las proteínas (proteómica funcional), que
incluyen el código del plegamiento de las proteínas y el
código de sus interacciones con otras proteínas (interacto-
ma), la caracterización de los mecanismos de funciona-
miento interno de los complejos proteicos («nanomáqui-
nas» naturales muy eficientes, que están sirviendo de
inspiración a la nanotecnología para fabricar materiales
«bioinspirados»), el (o los) código(s) epigenético(s), el códi-
go de la memoria, o la biología básica (reglas de funciona-
miento, equivalentes a las leyes de Mendel), y físico-quími-
ca (base material) de los memes (lo que quizás acabe
desarrollando espectacularmente la nueva disciplina de la
«memética»).
MARIANO CARRIÓN

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4 FICHA 1
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
Mycovitro
INTRODUCCIÓN
Mycovitro S. L., es una empresa de base tecnológica (EBT)
del CSIC, que condensa más de treinta años de investiga-
ción científica sobre micorrizas y cuyos principios fun-
damentales son:
1. Calidad certificada en todos sus productos
2. Respeto al medio ambiente y biodiversidad autóctona.
3. Transparencia en sus procesos de elaboración, avalada
por estudios científicos.
RELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA
Como empresa de biotecnología, muy especializada, se-
lecciona sus productos con amplios estudios genéticos
que garantizan la biodiversidad de sus especies.
EMPRESA
Mycovitro S. L. es una empresa spin-off del Consejo Supe-
rior de Investigaciones Científicas (CSIC) que se basa en los
más de 40 años de conocimientos científicos y técnicos en
el estudio de las «micorrizas» dentro y fuera de España. El
objeto social de Mycovitro S. L., es la formulación, produc-
ción y comercialización de una amplia gama de productos
naturales y biofertilizantes de base micorriza aplicables en
la producción vegetal ecológica y sostenible.
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INFORMACIÓN DE EMPRESAS
PRODUCTO
Mycovitro S. L., tiene dos líneas de producción:
• Línea Endomicorrizas. Esta línea se ocupa del diseño y
producción de Biofertilizantes destinados a cultivos agrí-
colas, horto-frutícolas, ornamentales y de revegetación.
• Línea Ectomicorrizas +. Esta línea se ocupa del diseño y
producción de inoculantes forestales, pero también
productos fitosanitarios naturales y setas comestibles.
Y tres departamentos asociados:
• Departamento de Investigación.
• Desarrollo e innovación (I+D+i)
• Departamento de Calidad y Departamento Comercial
y de Marketing.
ACTIVIDADES
Mycovitro basa sus actividades en la certificación de sus pro-
ductos, el cuidado por el medio ambiente y la biodiversidad
y la producción biotecnológica «A LA CARTA», adaptada a
las necesidades reales del sitio de aplicación, del producto y
del tipo de vegetal o suelo a tratar. Esto hace que la empre-
sa sea única en el sector por su adaptabilidad, sensibilidad y
capacidad innovadora, ya que está en continua búsqueda
de productos más adaptados y en consonancia con los prin-
cipios ecológicos de sostenibilidad y biodiversidad.
Fuente: http://eigr.grupoei.com
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4 FICHA 2
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
INFORMACIÓN DE EMPRESAS

Genycell Biotech
INTRODUCCIÓN
Genycell Biotech España S. L. es una compañía de biotec-
nología participada por empresas que desarrollan su acti-
vidad en los campos de la biología celular y molecular.
RELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA
Esta empresa está directamente implicada en el mundo de
la genética, a través de la genómica y del estudio de la ge-
nética humana, que son, entre otros, sus campos de trabajo.
EMPRESA
Genycell Biotech España S. L., fundada en diciembre de
2001, de capital privado, tiene como objetivos proveer con
productos, servicios y tecnologías a todas aquellas institu-
ciones, empresas, organismos públicos y privados cuyos fi-
nes sean la investigación básica, aplicada dentro de los
campos de las ciencias de la vida, la biotecnología o la bio-
medicina.
PRODUCTO
Para cumplir con sus objetivos Genycell Biotech ofrece en
su catálogo un amplio rango de productos, tecnologías y
servicios que permiten atender las necesidades de sus
clientes, bien a través de productos y tecnologías desarro-
llados por su empresa, o mediante la comercialización de
los productos de las compañías que representan en el
mercado español.
Sus campos de trabajo lo forman la genética humana, la
biología celular, la genómica, la transfección, la proteómi-
ca, la citogenética y la biología molecular.
ACTIVIDADES
Sus actividades se centran en la investigación básica y apli-
cada en relación con fines productivos dentro de los cam-
pos de las ciencias de la vida, la biotecnología o la biome-
dicina. Como ejemplo su participación el XXIV Concreso
de la Asociación Española de Genética Humana, sus ensa-
yos sobre clonación de genes, identificación de defectos
genéticos como el síndrome de Down, etc.
Fuente: http://www.genycell.com

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4 FICHA 3
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
INFORMACIÓN DE EMPRESAS

Lorgen
INTRODUCCIÓN
El vertiginoso avance en el conocimiento del genoma hu-
mano ha permitido el descubrimiento de un gran número
de enfermedades hereditarias cuya base es una o varias al-
teraciones en la secuencia del ADN. Por otro lado, la evolu-
ción en las técnicas de análisis del ADN y del ARN hace po-
sible que cada vez sea mayor el número de enfermedades
de este tipo que pueden ser diagnosticadas precozmente.
RELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA
Esta compañía gira en torno a la genética, tanto en sus ac-
tividades como en sus productos para realizar análisis.
EMPRESA
Lorgen se creó en el año 2003 por un grupo de investigado-
res y profesionales, mayoritariamente de la Universidad de
Granada. Como equipo de trabajo universitario encuadrado
en el Departamento de Medicina Legal y Toxicología.
Lorgen arrancó como un proyecto spin-off apoyado por la
Universidad de Granada (Programa «CAMPUS») y por el IFA
(Instituto de Fomento de Andalucía).
Los proyectos spin-off son empresas nacidas a partir de
grupos de investigación universitaria cuyo principal objeti-
vo es acercar la investigación al mundo empresarial y pro-
ductivo
PRODUCTO
DNA identikit, kit de identificación.
Una amplia experiencia en las técnicas de análisis genético
es lo que les ha llevado a ofertar una serie de servicios que
van desde el diagnóstico genético con fines médicos a es-
tudios de identificación humana, e incluso análisis del ge-
noma de especies animales y vegetales.
ACTIVIDADES
Algunos de estos proyectos que tienen son:
– Identificación de los restos de doña Blanca de Navarra.
– Identificación genética de los restos de Cristóbal Colón.
– Implantación de la primera base de datos de tipo civil
en España para identificación de personas desapareci-
das «Programa Fénix», en colaboración con la Guardia
Civil.
– Análisis de marcadores tipo SNP en genes envueltos en
las rutas metabólicas de fármacos y drogas de abuso.
Fuente: http://www.lorgen.com

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4 FICHA 4
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
Sistemas genómicos
INTRODUCCIÓN
La principal actividad de Sistemas genómicos es la investi-
gación, desarrollo y comercialización de aplicaciones analí-
ticas basadas en las técnicas de ADN y ARN.
RELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA
La tecnología genómica tiene numerosas aplicaciones en
dos áreas extensas y de gran interés, como son la agroali-
mentación y la biomedicina, donde Sistemas genómicos
centra su actividad, por tanto, dentro del campo de la ge-
nética.
EMPRESA
Sistemas genómicos se constituye en 1998 como la prime-
ra empresa española y una de las primeras en Europa que
ofrece un servicio especializado en secuenciación de ADN.
En 1999 y 2000 la empresa participa en el proyecto inter-
nacional de secuenciación del genoma de la planta Arabi-
dopsis thaliana, el primer organismo vegetal del cual se ha
obtenido la secuencia completa del genoma. Este proyec-
to permitió a la compañía poner a punto tecnologías de
secuenciación de ADN a gran escala.
De 2000 a 2003 desarrolla el análisis de alimentos transgé-
nicos.
En 2003 crea la división biomédica para liderar el campo
del diagnóstico genético de enfermedades genéticas en
pacientes y su aplicación en el campo de la medicina re-
productiva. En la actualidad, Sistemas genómicos es la
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INFORMACIÓN DE EMPRESAS
mayor organización privada que proporciona análisis de
ADN y ARN en España. La compañía cuenta con un equipo
humano formado por más de 50 profesionales con amplia
experiencia en el campo de la genética.
PRODUCTO
Sistemas genómicos desarrolla y comercializa servicios, pro-
ductos y proyectos de I+D a medida, en los sectores de la
agroalimentación, salud humana e investigación genómica.
La división agroalimentaria de sistemas genómicos, co-
mercializa kit de análisis. La división consumidor de siste-
mas genómicos, entre otras funciones, se ocupa de la con-
servación de ADN propio.
ACTIVIDADES
En al área de agrogenómica colabora con otras empresas
encargándose de técnicas avanzadas para el control de la
calidad de sus productos.
En el área biomédica, el equipo es capaz de desarrollar
cualquier técnica de diagnóstico genético molecular, diag-
nóstico prenatal y diagnóstico genético preimplantacional
(DGP) que se solicite, así como el desarrollo de nuevas he-
rramientas genético moleculares de aplicación en las áreas
de la farmacogenética y farmacogenómica.
La división de investigación ofrece a la comunidad científi-
ca internacional soluciones genómicas integrales.
Fuente: http://www.sistemasgenomicos.com
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4 FICHA 5
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
Genómica
INTRODUCCIÓN
El principal objetivo es liderar las aplicaciones genómicas
en el mercado español y extender sus actividades en Euro-
pa, en el área del diagnóstico molecular mediante el dise-
ño, desarrollo y comercialización de nuevas aplicaciones
diagnósticas con su plataforma, a través de diagnóstico
in vitro, CLINICAL ARRAYS CLART®.
RELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA
Esta compañía se encarga de estudios de genética mole-
cular y tecnologías relacionadas.
EMPRESA
Genómica S.A.U. es la primera compañía española en diag-
nóstico molecular. Fundada en 1990 se encuentra instala-
da en la Comunidad de Madrid y está participada al 100 %
por Zeltia.
Se ha establecido una alianza estratégica con la compañía
alemana Clondiag, líder en plataformas tecnológicas de
nanotecnología. Por el momento han lanzado con éxito
Clinical Arrays Clart® para diagnóstico de Papilomavirus y
detección de SNP de predisposición de osteoporosis.
Llevan a cabo servicios de análisis de ADN en medicina le-
gal y forense, y transferencia de tecnología.
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INFORMACIÓN DE EMPRESAS
Apuestan por poder enfocar el diagnóstico diferencial mo-
lecular mediante la detección de SNP a la determinación
de factores de respuesta a terapias, lo que constituye la base
de la farmacogenómica, abriendo una nueva era de aplica-
ción diagnóstica.
PRODUCTOS
CLART® PneumoVir kit, microarray para la detección múlti-
ple de virus respiratorios.
CLART®-MetaBone kit, microarray para el genotipado de
polimorfismos relacionados con el metabolismo óseo.
CLART® Papilomavirus 2 kit, microarray para el genotipa-
do de HPV.
ACTIVIDADES
Esta empresa cuenta con laboratorios de identificación ge-
nética, laboratorios de huella genética y de genética crimi-
nalística.
Genómica investiga en las siguientes áreas: diagnostico
microbiológico, farmacogenómica y Drug Discovery.
Fuente: http://www.genomica.es
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4 FICHA 6
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
LabGenetics
INTRODUCCIÓN
Esta empresa tiene su campo de actuación dentro del sec-
tor de la salud humana, especializada en análisis genéticos
humanos aplicados a la genética forense y al diagnóstico
genético de enfermedades hereditarias.
RELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA
LabGenetics es una empresa de genética en todos sus
campos.
EMPRESA
El Laboratorio de Genética Clínica S. L., o LabGenetics, es
un centro privado de biotecnología situado en Madrid.
Para poder ofrecer la máxima calidad en todos sus análisis,
LabGenetics cuenta con un equipo multidisciplinar de
profesionales (médicos y biólogos) con amplia experiencia
acreditada en genética forense y genética clínica, así como
con un laboratorio propio equipado con la tecnología más
avanzada en el área de la biología molecular.
Además, LabGenetics utiliza parte de sus recursos huma-
nos y económicos para la consolidación de grupos de in-
vestigación, desarrollo e innovación (I+D+i) con el objetivo
de mantener el laboratorio a la vanguardia de la biotecno-
logía aplicada al diagnóstico genético y a la identificación
genética humana.
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INFORMACIÓN DE EMPRESAS
PRODUCTO
LabGenetics ofrece, dentro de su Departamento de Trans-
ferencia de Tecnología, la posibilidad de realizar proyectos
personalizados para la implementación y puesta en mar-
cha de laboratorios de biología molecular especializados
en análisis genéticos humanos, tanto en el campo de la
genética forense como en el de la Genética Clínica.
Los proyectos diseñados por LabGenetics son completa-
mente flexibles y adaptables a las necesidades de cada
solicitante, manteniendo en todo momento las máximas
garantías de calidad.
También facilita formación y asesoramiento técnico al me-
nos por un año.
ACTIVIDADES
Genética forense: pruebas de paternidad, parentesco bio-
lógico, criminalística biológica y asesoramiento científico-
técnico.
Diagnóstico genético: enfermedades hereditarias, diag-
nóstico prenatal y diagnóstico preimplantacional.
Transferencia de tecnología: laboratorios llave en mano.
Fuente: http://www.labgenetics.com.es
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4 FICHA 7
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
Syngenta
INTRODUCCIÓN
Syngenta, empresa constituida a partir de la capacidad
técnica y la solidez de dos innovadoras de la industria, No-
vartis y Zeneca. Syngenta es líder mundial en agroempresa
y desarrolla su actividad en todos los ámbitos importantes
relacionados con los cultivos y las semillas.
RELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA
Es una empresa que se dedica fundamentalmente a pro-
ductos transformados genéticamente.
EMPRESA
La inversión anual en I+D alcanza los 842 millones de euros.
El Grupo Syngenta® lo componen en España dos compa-
ñías, Syngenta Agro y Syngenta Seeds:
• Syngenta Agro en el sector de la protección de cultivos,
que incluye en España las actividades de Syngenta Bioli-
ne® (insectos beneficiosos para el control de plagas).
• Syngenta Seeds, especializada en investigación, des-
arrollo, producción y comercialización de semillas de
alto rendimiendo. Tiene su sede central en Barcelona y
su actividad incluye España y Portugal.
El número de empleados, en más de 50 países, supera los
20 000. En España, el número total de empleados supera
los 350, en ambas compañías, y la cifra de ventas está alre-
dedor de los 180 millones de euros.
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INFORMACIÓN DE EMPRESAS
PRODUCTO
El Departamento de Desarrollo de Syngenta Seeds (NK) ha
venido realizando en los últimos años la confección de
una red de ensayos que tanto en calidad como en canti-
dad permitieran obtener la información necesaria para po-
sibilitar a sus técnicos el aconsejar la elección de los híbri-
dos más adecuados para las condiciones particulares de
cada zona...
Así, tiene semillas híbridas de muy diversos tipos como: NK
maíz, NK girasol, Hilleshög remolacha azucarera, SG hortí-
colas y SG flores.
ACTIVIDADES
Como empresa líder en el ámbito de las ciencias para la
vida, Syngenta apuesta por un uso beneficioso y responsa-
ble de la tecnología genética. Syngenta utiliza los procedi-
mientos de técnica genética para conseguir, en compara-
ción con los productos habituales, un claro valor añadido
para pacientes, clientes y consumidores, así como para la
sociedad en general. Ejemplos de este valor añadido son la
lucha con éxito contra las enfermedades graves, el apoyo
de los procedimientos ecológicos, la reducción de las pér-
didas de cosechas en la agricultura y, unido a ello, el ase-
guramiento a largo plazo de la alimentación de la crecien-
te población mundial.
Fuente: http://www.syngentaseeds.es
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4 FICHA 8
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
Valentia
INTRODUCCIÓN
El objetivo de Valentia Biopharma es el desarrollo de nue-
vas formas de terapia. Para ello, la compañía cuenta con
un programa de «Drug Discovery» basado en la modeliza-
ción de enfermedades humanas en Drosophila y el rastreo
de compuestos a gran escala in vivo.
RELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA
La genética forma parte de su campo de investigación.
EMPRESA
Valentia Biopharma es una empresa biotecnológica, naci-
da en agosto de 2006 como una spin-off de la Universidad
de Valencia.
Tras más de doce años de investigación académica en el
laboratorio de genética molecular del desarrollo y mode-
los biomédicos de la Universidad de Valencia surge Valen-
tia Biopharma, una empresa innovadora, dedicada a trans-
ferir el conocimiento y la investigación científica adquirida
al mundo empresarial.
PRODUCTO
Forman parte de su amplia gama de productos generados
por sus investigaciones las siguientes técnicas: Creación de
modelos transgénicos en Drosophila de enfermedades hu-
manas: Para la elaboración de estos modelos se requiere el
conocimiento de un gen humano implicado en la patoge-
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INFORMACIÓN DE EMPRESAS
nia de la enfermedad objeto de estudio. En función de la
existencia de homólogos de dicho gen en Drosophila, su
equipo decidirá la forma de obtener el modelo más ade-
cuado para cada enfermedad.
Identificación de dianas terapéuticas, Screening, y/o valida-
ción de drogas (estos estudios se realizarán comprobando
en modelos animales la actividad biológica de otros pro-
ductos que hayan mostrado previamente su potencial en
otro tipo de ensayos), identificación de mecanismos de ac-
ción (MOA) de fármacos y estudios de genotoxicidad.
ACTIVIDADES
Su actividad principal es la investigación y desarrollo de
nuevas formas de terapia capaces de aportar soluciones a
patologías humanas que actualmente no tienen trata-
miento efectivo.
Con este objetivo la empresa ha desarrollado una platafor-
ma biotecnológica en el campo de la genética del desarro-
llo y aborda programas de investigación orientados inicial-
mente a patologías genéticas como la distrofia miotónica.
Valentia Biopharma, centra sus actividades en las etapas
más tempranas de la investigación y desarrollo de un fár-
maco, es decir, en la búsqueda de principios activos que
tengan potencial terapéutico para tratar aquellas enferme-
dades genéticas humanas que sean su objeto de estudio.
Fuente: http://www.valentiabiopharma.com
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Notas

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