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 MONOSOMÍA

Se refiere a la pérdida de un cromosoma dando lugar a un complemento 2n-1. La


monosomía es el estado de poseer una sola copia de un cromosoma, en vez de las dos copias
que se encuentran normalmente en las células diploides. La monosomía puede ser parcial si
una porción del segundo cromosoma del par está presente. La pérdida de una de las dos copias
de un gen autosómico o segmento de genes, o de un cromosoma entero, da lugar a
enfermedades genéticas humanas. (Bachmann, 1979)
 TRISOMÍA
Se refiere aquella situación en la que existen tres cromosomas de un mismo tipo, en vez
del par normal. En vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete 2n+1. Se origina
durante la meiosis I o II, por no disyunción (falla de distribución de un miembro de un par
de cromosomas). Como evento precigotico. Con menor frecuencia, puede ocurrir después de
la fecundación, como evento poscigotico en el embrión temprano, durante la división de una
célula somática (mitosis). En este caso el cromosoma adicional está presente solo en cierta
proporción de células. De los 22 autosomas humanos, solo se produce en los cromosomas
13, 18 y 21 en forma regular en niños nacidos. (Langman, 2008)
 SINDROME DE DOWN
 Alteración cromosómica
 Trisomía 21: Más que 90% de los
casos del Síndrome de Down están
causado por la trisomía 21. Cuando el
óvulo y el esperma unen para formar el
óvulo fertilizado, tres (en lugar de dos)
cromosomas 21 son presentes. Como
las células dividen la extra cromosoma
está repetido en cada célula.
 Trisomía 21 Mosaico: Esto es una
forma rara del Síndrome de Down. Mientras que similar a Trisomía 21 simple, la
diferencia es que la extra cromosoma 21 es presente en algunas, pero no todas las
células, del individual. Este tipo del Síndrome de Down está causado por división de
las células anormal después de la fertilización. El nombre viene de un orden aleatorio
de celulas normales y anormales (un mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla
puede estar visto en las células diferentes del mismo tipo; mientras que con el tejido
mosaicismo, una serie de las células pueden tener cromosomas normales y otros tipos
pueden tener la trisomía 21.
 Trisomía 21 por Translocación: A veces (en 3-4% de casos) una parte de la
cromosoma 21 llega a ser adjunto (translocado) a otra cromosoma (usualmente las
cromosomas 13, 14, o 15) antes de o a la concepción. El portador (uno teniendo la
cromosoma translocada) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46 pero ellos tendrán
todos los materiales genéticos de una persona con 46 cromosomas. Esto es porque la
extra cromosoma 21 material está situado en una cromosoma diferente (la
translocada). Un portador tendrá el material extra pero tendrá una cromosoma 21. El
portador no presenta síntomas del Síndrome de Down porque ellos tienen la cantidad
correcta del material genético.

 Características físicas
 Cabeza Y cuello: leve
microcefalia con braquicefalia y
occipital aplanado. El cuello es corto.
 Cara: los ojos son
“almendrados”, y si el iris es azul
suele observarse una pigmentación
moteada, son las manchas de B r u s
h f i e l d. Las hendiduras palpebrales
siguen una dirección oblicua hacia
arriba y afuera y presentan un pliegue
de piel que cubre el ángulo interno y
la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La
boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son
pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El
conducto auditivo puede ser muy estrecho.
 Manos y pies: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas
(braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo.
Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el
primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo
de la sandalia).
 Genitales: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor
que el de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en
estos individuos.
 Piel y faneras: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período
fetál y neonatal. Puede observarse SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21) Mercé
Artigas López 6 38 livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en
extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica.
El retraso mental es constante en mayor o menor grado.
(Fundacion Catalana Sindrome de Down, 2005)
 SINDROME DE CRI DU CHAT
 Alteración cromosómica
Esta modificación genética suele ocurrir
de manera espontánea tras la fecundación en la
división celular del óvulo, es decir, como una
mutación espontanea que ocurre en el mismo
afectado. El síndrome del maullido de gato
también puede tener un carácter hereditario: en
este caso, en el contenido genético del progenitor existe una mutación que consiste en que la
parte del cromosoma correspondiente al síndrome (5p) (y la consiguiente información
genética) está unida a otro cromosoma, es decir, aquí la información genética no se ha
perdido, sino que se encuentra en otra posición, lo que no tiene consecuencias para la salud
del progenitor (se trata de una mutación balanceada) Sin embargo, los niños que hereden el
cromosoma incompleto desarrollarán el síndrome del maullido de gato.
 Características físicas
 Cabeza pequeña (microcefalia).
 Orejas de implantación baja.
 Barbilla pequeña (micrognatia).
 Nacimiento de la nariz amplio.
 Ojos separados con los denominados
rasgos mongoles (hipertelorismo).
 El desarrollo mental y físico del niño con
síndrome del maullido de gato se ve
ralentizado; sin embargo, el pronóstico es
favorable si se brinda el apoyo necesario. En
este caso, es decisivo que las medidas de apoyo se apliquen lo antes posible.
(Bachmann, 1979)
 SINDROME DE EDWARDS
 Alteraciones cromosómica
Trisomía de toda ó gran parte del cromosoma
18. El 95-96% de casos corresponden a trisomía
completa producto de no-disyunción, siendo el resto
trisomía por traslocación. La trisomía parcial y el
mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un
fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las
anomalías típicas del S. de Edwards. No se ha
identificado una región cromosómica única, crítica,
responsable del síndrome.
 Características físicas
 Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2340 g)
 Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer
 Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía
 Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con diámetro
bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmía,
coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja,
micrognatia, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido
 Extremidades: mano trisómica (posición de las manos característica con tendencia a
puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el
tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos y pies hipoplásicas, limitación a
la extensión (>45º) de las caderas, talón
prominente con primer dedo del pie corto
y en dorsiflexión, hipoplasia/aplasia
radial, sindactilia 2º-3er dedos del pie, pies
zambos
 Tórax-Abdomen: mamilas hipoplásicas,
hernia umbilical y/ó inguinal, espacio
intermamilar aumentado, onfalocele
 Urogenital: testes no descendidos,
hipoplasia labios mayores con clítoris
prominente, malformaciones uterinas,
hipospadias, escroto bífido.
 Malformaciones renourológicas: riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis,
duplicidad ureteral, riñón poliquístico
 Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en 90% de casos (comunicación
interventricular con afectación valvular múltiple, conducto arterioso persistente,
estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía
de Fallot, arteria coronaria anómala)
 Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel, páncreas ectópico, fijación incompleta
del colon, ano anterior, atresia anal
 Sistema Nervioso Central: hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septum
pellucidum, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia, espina bífida – Piel:
cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente
 Signos radiológicos: esternón corto con núcleos de osificación reducidos, pelvis
pequeñas, caderas luxadas
(Solari, 2007)
 SINDROME KLINEFLTER
 Alteraciones cromosómica
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las
variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas
en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra.
Un 75% de estos individuos tienen un
cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un
20% son mosaicos cromosómicos, siendo
el mas frecuente el 46,XY/47,XXY.
También existen variantes incluyendo
48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en
un 5% de casos. En aproximadamente la
mitad de las ocasiones se debe a errores
en la meiosis I paterna, y el resto a errores
en la meiosis I ó II materna. Las
alteraciones de los cromosomas sexuales
suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin factores predisponentes, a
excepción de la edad materna avanzada que parece jugar un papel en los casos debidos a
errores en la meiosis I materna.
 Características físicas
 Sistema musculoesquelético La masa
muscular es poco desarrollada, por lo que el
cansancio es más fácil. Pueden presentar una
displasia leve a nivel de la articulación del
codo, y clinodactilia del 5º dedo de las ma
nos. La osteoporosis aparece sobre todo en
los individuos que no reciben testosterona.
Los adolescentes presentan escoliosis con
más frecuencia que la población general. Los
individuos con cariotipo 48,XXXY pueden
tener talla baja y sinóstosis radio-cubital.
 Desarrollo sexual: La pubertad aparece a
una edad normal, pero los testículos no se
desarrollan y permanecen pequeños. Los caracteres sexuales secundarios se
desarrollan poco. El vello corporal es escaso y la distribución puede ser ginecoide. El
tejido celular subcutáneo también puede adoptar una distribución femenina sobre
todo a nivel de las caderas, y pueden presentar ginecomastia.
(Oliva, 2004)
 SINDROME TRIPLE X
 Alteraciones cromosómicas
El síndrome resulta de una copia extra del cromos
oma X en cada una de las células
de la afectada. Comoresultado, cada célula tiene 47 crom
osomas en vez de 46. Algunas afectadas tienen este crom
osoma extra enúnicamente algunas de las células así que
algunas células tienen 46,XX y otras 47,XXX. Esta cond
ición sellama mosaico. Se piensa que las señales y sínto
mas de la trisomía X son causados por una sobreexpresió
nde los genes en el cromosoma X, ya que hay un cromos
oma X extra.

La mayoría de los casos de triple X no son heredados y resultan de un evento que


ocurre durante la formaciónde las células reproductivas (ovulo o espermatozoide). Un error
durante la primera división de los cromosomasse llama no disyunción en la meiosis y
resulta en células con un número anormal de cromosomas. Enaproximadamente 20% de los
casos se debe a una no disyunción postcigótica. En un 30% de los casos detrisomía X se ob
serva una edad materna avanzada (asociada a una mayor probabilidad de eventos de no-
disyunción).
 Características físicas

 Estatura mayor de la estatura promedio y piernas particularmente largas (la


característica física más típica)
 Retraso en el desarrollo de las
habilidades del habla y el lenguaje, así
como de las habilidades motrices, como
sentarse derecho y caminar
 Dificultades de aprendizaje,
como problemas relacionados con la
lectura (dislexia), la comprensión o las
matemáticas
 Problemas con las habilidades de
motricidad fina y gruesa, la memoria, el
juicio y el procesamiento de
información (dispraxia de desarrollo)
 Tono muscular débil (hipotonía)
 Curvatura anormal en el dedo meñique
 Problemas conductuales y emocionales
 Pliegues verticales de la piel que cubren los ángulos internos de los
ojos (pliegues epicánticos) o gran distancia entre los ojos (hipertelorismo)
(Langman, 2008)
 SINDDROME DE PATAU
 Alteraciones cromosómicas
El 75% de los pacientes presentan una trisomía de todo o de una gran parte del
cromosoma 13. Al igual que otras trisomías humanas, se debe a una no-disyunción
cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. En estos embarazos
la edad materna y paterna media están algo
incrementadas (31,3 y 33,7 años respectivamente).
Aproximadamente un 20% de casos se deben a
traslocaciones, siendo la t(13q14) la más
frecuente. También se han descrito casos de
mosaicismo (5%) de la trisomía 13, estos pacientes
presentan un amplio rango fenotípico, que puede ir
desde las malformaciones típicas hasta un fenotipo
cercano a la normalidad, el grado de retraso mental
es variable. En estos casos la supervivencia es
mayor.
 Características físicas
 Área craneofacial: frente aplanada, anomalías
oculares, micrognatia, hipotelorismo ocular,
pabellones auriculares malformados, defectos en
cuero cabelludo, paladar ojival, hemangiomas
capilares, labio leporina con fisura palatina.
 Cuello corto, exceso de piel en la nuca
 Extremidades: Polidactilia, dedos en flexión y
superpuestos, uñas hiperconvexas, surco de los 4
dedos en palmas, calcáneo prominente.
 Hernia inguinal/umbilical
(Avery, 2001)
 SINDROME DE TURNER
 Alteraciones cromosómicas
Existen una gran variedad de anomalías
cromosómicas en el ST. Cuando realizamos el estudio
cromosómico convencional en cultivo de sangre
periférica, cerca de un 50 % de los casos muestran una
monosomía X (45,X). Otros cariotipos que se
encuentran en el ST, son mosaicismos con otras líneas
celulares, tales como 46,XX ó 46,XY ó 47,XXY. Las
anomalías estructurales del cromosoma X son también
frecuentes tales como isocromosoma de brazos largos
del cromosoma X, deleciones, anillos o translocaciones.
En los casos de mosaicismo, es muy importante investigar la presencia de una línea celular
que tenga el cromosoma Y. Una vez que hemos realizado el diagnóstico de S de Turner,
debemos realizar estudios moleculares para descartar que la paciente tenga material
cromosómico del Y. Cuando un cromosoma Y está presente en mosaicismo en las pacientes
con ST, existe un riesgo incrementado de 15-25 % para desarrollar un gonadoblastoma y
disgerminoma en la glándula disgenésica, por lo que se recomienda gonadectomía
profiláctica
 Características físicas
 Talla corta, cuello corto, proporción anormal del
segmento superior e inferior, cubistus valgus, metacarpianos
cortos.
 Defoirmidad de Madelung, escoliosis, genu valgo
 Micrognatia y paladar ojivl, mamilas hipoplasicas y
muy separadas. Algunas anomalías asociadas son el
hipotiroidismo, alopecia, vitiligoo e intolerancia a los
carbohidratos (Avery, 2001)
 Bibliografía
Avery, G. (2001). Neonatología. Argentina: Panamericana.
Bachmann, K. (1979). Biología para medicos. España: Reverte .
Fundacion Catalana Sindrome de Down. (2005). Sindrome de Down Aspectos medicos
actuales. Barcelina: Masson.
Langman. (2008). Embriologia Humana. Buenos Aires: Panamericana.
Oliva, R. (2004). Genetica Medica. Barcelona: Universitat de Barcelona .
Solari. (2007). Genetica Humana. Buenos Aires: Panamericana.