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Anemias en la infancia y adolescencia.

Clasificación y diagnóstico

A. Hernández Merino
Pediatra. Centro de Salud La Rivota. Servicio Madrileño de Salud. Alcorcón, Madrid

Resumen Abstract
La anemia se define como una reducción de la Anemia is defined as a reduction in
concentración de la hemoglobina por debajo de los hemoglobin concentration below normal levels. It
niveles considerados normales. Es el resultado de is the result of decreased production or accelerated
una disminución de la producción o bien de una destruction of red blood cells that characterizes or
destrucción acelerada de hematíes, que caracteriza accompanies a number of pathological
o acompaña a un buen número de entidades conditions. Often the clinical manifestations are
patológicas. Con frecuencia, las manifestaciones nonspecific. Diagnosis begins with a complete
clínicas son inespecíficas. El diagnóstico comienza blood count, peripheral blood smear and
con un hemograma, el frotis de sangre periférica y los biochemical parameters related to iron
parámetros bioquímicos relativos al metabolismo del metabolism. Treatment depends on the cause
hierro. El tratamiento depende de la causa y patología and specific pathology. We review the child’s
concreta. Se revisa el acercamiento diagnóstico overall diagnostic approach to anemia, apart
general del niño con anemia, dejando de lado la from iron deficiency anemia which is treated in
anemia ferropénica, que se trata con detalle en otro detail in another text. We propose a diagnostic
texto. Se propone un enfoque diagnóstico basado approach based on an algorithm from
en un algoritmo a partir de los datos hematológicos the basic hematologic data. Finally, it provides a
básicos. Finalmente, se aporta un breve listado de short list of basic references.
referencias bibliográficas básicas.

Palabras clave: Anemia; Ferropenia; Prevención; Diagnóstico.


Key words: Anemia; Iron deficiency; Prevention; Diagnosis.

Pediatr Integral 2016; XX (5): 287 – 296

Introducción y global de hematíes en la sangre perifé- • Hematocrito (Hcto). Es la fracción


definición(1-3) rica por debajo de los niveles conside- del volumen de la masa eritrocita-
rados normales para una determinada ria respecto del volumen sanguíneo
Las anemias se definen por la reduc-
edad, sexo y altura sobre el nivel del total. Se expresa como un porcen-
ción de la concentración de la hemoglobina
mar. En la práctica, el diagnóstico de taje.
y/o el hematocrito. Las manifestaciones clí-
anemia se establece tras la comproba-
nicas pueden ser inespecíficas. El diagnós-
tico precoz y el tratamiento son cruciales
ción de la disminución de los niveles Los valores normales de la Hb y
para evitar o paliar las consecuencias a
de la hemoglobina y/o el hematocrito Hcto muestran amplias variaciones
largo plazo sobre los principales órganos y por debajo de -2 desviaciones estándar fisiológicas en función de la edad, sexo
sistemas del organismo. (DE) (o el percentil 3): (Tabla I), raza y altura sobre el nivel
• Hemoglobina (Hb). La concentra- del mar(4,5):

L a anemia se define como una


reducción de la concentración
de la hemoglobina o de la masa
ción de este pigmento eritrocitario
se expresa en gramos (g) por 100
mL (dL) de sangre completa.
• Edad: las cifras de Hb son máxi-
mas (16,5-18,5 g/dL) en el recién
nacido y durante los primeros días

PEDIATRÍA INTEGRAL 287


Anemias en la infancia y adolescencia. Clasificación y diagnóstico

Tabla I. Valores hematológicos normales en niños y adolescentes en sangre periférica

Hb (g/dL) Hcto (%) Hematíes VCM (fl) HCM (pg) CHCM (g/dL)
(millones/mL)

Edad Media -2 DE Media -2 DE Media -2 DE Media -2 DE Media -2 DE Media -2 DE

Nacimiento * 16,5 13,5 51 42 4,7 3,9 108 98 34 31 33 30

1-3 días 18,5 14,5 56 45 5,3 4,0 108 95 34 31 33 29

1 semana 17,5 13,5 54 42 5,1 3,9 107 88 34 28 33 28

2 semanas 16,5 12,5 51 39 4,9 3,6 105 86 34 28 33 28

1 mes 14,0 10,0 43 31 4,2 3,0 104 85 34 28 33 29

2 meses 11,5 9,0 35 28 3,8 2,7 96 77 30 26 33 29

3-6 meses 11,5 9,5 35 29 3,8 3,1 91 74 30 25 33 30

6-24 meses 12,0 10,5 36 33 4,5 3,7 78 70 27 23 33 30

2-6 años 12,5 11,5 40 35 4,6 3,9 81 75 27 24 34 31

6-12 años 13,5 11,5 40 35 4,6 4,0 86 77 29 25 34 31

12- Mujer 14,0 12,0 41 36 4,6 4,1 90 78 30 25 34 31


18
años Varón 14,5 13,0 43 37 4,9 4,5 88 78 30 25 34 31

* Sangre de cordón. CHCM: concentración de la hemoglobina corpuscular media; DE: desviación estándar; Hb: hemoglobina; HCM:
hemoglobina corpuscular media; Hcto: hematocrito; VCM: volumen corpuscular medio. Adaptado de: Nathan, DG, Oski, FA. Hema-
tology of Infancy and Childhood, 4th ed, WB Saunders, Philadelphia, PA; 1993, p. 352 and The Harriet Lane Handbook, Mosby, St
Louis 1993, p. 231.

de vida, pueden descender hasta De forma simplificada, la OMS permitirán establecer un diagnóstico
9-10 g/dL entre los 2 y 6 meses, se (2008) establece los siguientes niveles y el tratamiento adecuado de forma
mantienen en cifras de 12-13,5 g/dL de Hb para definir la anemia: precoz.
entre los 2 y 6 años de edad, y llegan • De los 6 meses de edad a los 5 años:
a 14-14,5 g/dL en la pubertad. 11 g/dL. Eritropoyesis. Visión
• Sexo: la influencia del sexo en las • De los 5 a los 12 años: 11,5 g/dL.
cifras de Hb se hace evidente al • Adolescentes, 12-15 años: 12 g/dL.
global(1)
llegar a la pubertad. En esta edad, • Mujeres no gestantes: 12 g/dL. La producción y recambio fisiológi-
la secreción de testosterona induce • Mujeres gestantes: 11 g/dL. cos de los hematíes es el resultado de un
un incremento de la masa eritroci- • Varones, a partir de los 16 años: 13 complejo equilibrio en el que intervienen
taria y, por consiguiente, las cifras g/dL. diversos aparatos y sistemas orgánicos.
normales de Hb son más elevadas
en el varón que en la mujer. Las anemias no son una entidad La eritropoyesis fetal comienza a
• Raza: en los niños negros, pue- específica, sino una consecuencia de las 3-4 semanas de gestación en el seno
den observarse cifras normales con un proceso patológico subyacente de endodérmico; posteriormente, se inicia
aproximadamente 0,5 g/dL menos muy variables causas y naturaleza. también en el hígado, que se mantiene
que en los blancos caucásicos o Globalmente, constituyen un motivo como órgano hemopoyético principal
asiáticos de nivel socioeconómico de consulta frecuente en la consulta hasta 1-2 semanas después del naci-
similar. pediátrica. miento. Hacia el 4º mes de gestación,
• Altura sobre el nivel del mar: En este capítulo, se revisan los se incorpora la médula ósea a la hema-
cuanto mayor es la altura sobre el conceptos generales de las anemias, topoyesis, que será el principal lugar
nivel del mar, menor es el conte- excluyendo las anemias ferropénicas de producción de células hemáticas
nido en oxígeno del aire. Ya que (el tipo de anemia más frecuente en a partir del nacimiento; desde este
la hipoxia es un potente estímulo nuestro medio), que se tratan en deta- momento, la hemopoyesis disminuye
para la hematopoyesis, los valores lle en otro artículo. La identificación drásticamente hasta alcanzar niveles
de la Hb se incrementan a medida temprana de los signos clínicos y alte- mínimos de Hb a las 6-9 semanas de
que el individuo se ubica a mayor raciones de laboratorio característicos edad, recuperándose posteriormente
altura sobre el nivel del mar. de cada uno de los tipos de anemia, hasta los niveles normales.

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Anemias en la infancia y adolescencia. Clasificación y diagnóstico

La formación de hematíes necesita A2 permanecerá ya estable alrededor crónicas; y d) estímulo eritropoyé-


el aporte continuado de aminoácidos, de 30/1 a lo largo de toda la vida. tico ajustado a un nivel más bajo.
hierro, ciertas vitaminas y otros oli- Son las siguientes:
goelementos. Diversos factores regu- Clasificación de las anemias - Alteración en la síntesis de he-
ladores (principalmente la saturación moglobina. La alteración más
de oxígeno de la sangre) actúan sobre Las anemias pueden clasificarse según frecuente en este grupo es la
las células peritubulares de los riñones criterios fisiopatológicos o morfológicos. La anemia por deficiencia de hie-
dedicadas a la síntesis y liberación de aproximación diagnóstica a un niño con rro.
eritopoyetina (EPO), y esta hormona anemia debe contemplar ambos tipos de - Alteración de la eritropoye-
lo hace sobre los precursores hemáticos criterios de forma complementaria. sis. La eritropoyesis depende
de la médula ósea, que finalmente dan del estímulo adecuado de la
lugar a los hematíes maduros. Las anemias se pueden catalogar médula ósea, de la integridad
La función principal de los hema- en dos grandes categorías: anatómica y funcional de esta y
tíes es el transporte (a través de la • Trastornos como consecuencia de la disposición de los sustra-
Hb) del oxígeno desde los pulmones de una incapacidad para produ- tos químicos necesarios para la
a los tejidos y del CO2 desde estos de cir hematíes de forma y cantidad síntesis de los componentes de
regreso hasta los pulmones. adecuada (p. ej., depresión de la los hematíes. Pueden incluirse
Los hematíes circulan aproxima- médula ósea). en este grupo: las anemias cró-
damente durante algo más de 100 días • Trastornos resultantes de la des- nicas por deficiencia de folatos
antes de ser secuestrados y destruidos trucción incrementada (hemólisis) o observadas en el niño malnu-
en el bazo. Los componentes de la pérdida de hematíes (hemorragia). trido, las anemias secundarias
hemoglobina inician entonces un pro- a la infiltración neoplásica de la
ceso de reutilización por los sistemas Clasificación fisiopatológica(6) médula ósea, las anemias aplá-
orgánicos. Las alteraciones del tamaño Desde este punto de vista, las sicas hereditarias y adquiridas,
y forma de los hematíes pueden com- anemias pueden clasificarse según las aplasias selectivas de la serie
prometer su vida media. la respuesta reticulocitaria: anemias roja hereditarias y adquiridas,
Las anemias pueden ser el resultado regenerativas e hiporregenerativas. y las enfermedades por depósi-
de disbalances en estos procesos, tanto El recuento de reticulocitos refleja el to (enfermedades de Gaucher,
por déficit en la producción, como un estado de actividad de la médula ósea y Tay-Sacks, Nieman Pick y
exceso de destrucción o pérdida de proporciona una guía inicial útil para el otras).
hematíes, o ambos. estudio y clasificación de las anemias. - Anemias de la enfermedad cró-
Los valores normales de los reticulo- nica. En estos casos, pueden
La hemoglobina(1) citos en sangre periférica se sitúan en intervenir diferentes mecanis-
torno al 0,5-1% en los primeros meses mos patogénicos e incluyen los
La hemoglobina es la proteína encar- de vida y en el 1,5% después y ya de siguientes casos: enfermedades
gada del transporte de oxígeno a los tejidos. forma estable toda la vida (o, en canti- infecciosas crónicas, enfer-
dades absolutas, 50.000-100.000/mL). medades del colágeno (lupus
La hemoglobina (Hb) es una pro- • En las anemias regenerativas, se eritematoso sistémico, artritis
teína compleja constituida por grupos observa una respuesta reticuloci- reumatoide juvenil, dermato-
hem que contienen hierro y una por- taria elevada, lo cual indica incre- miositis y enfermedad mixta del
ción proteínica, la globina. La molécula mento de la regeneración medular, tejido conectivo), insuficiencia
de la Hb es un tetrámero formado por como sucede en las anemias hemo- renal crónica, y los tumores
dos pares de cadenas polipeptídicas líticas y en las anemias por hemo- sólidos y otras neoplasias no
(alfa y beta), cada una de las cuales rragia. hematológicas.
tiene unido un grupo hem; las cade- • Las anemias no regenerativas son - Estímulo eritropoyético ajus-
nas polipeptídicas alfa y beta son quí- aquellas que cursan con respuesta tado a un nivel más bajo. En
micamente diferentes. La interacción reticulocitaria baja y traducen la este último grupo, se incluyen
dinámica de estos elementos confiere a existencia de una médula ósea las anemias crónicas arregene-
la Hb propiedades específicas y exclu- hipo/inactiva. En este grupo, se rativas secundarias, p. ej.: en el
sivas para el transporte reversible del encuentran la gran mayoría de las hipotiroidismo, en la desnutri-
oxígeno. anemias crónicas. Los mecanismos ción grave y en la hipofunción
Se reconocen 3 tipos de hemoglo- patogénicos en este grupo de enti- de la hipófisis anterior.
bina: la Hb fetal (Hb F) y las Hb del dades son muy variados e incluyen
adulto (A y A2). En los cromosomas 11 principalmente cuatro categorías: a) Ambas categorías no se excluyen
y 16, se encuentran los genes que regu- alteración en la síntesis de hemo­ mutuamente, sino que en algunos
lan la síntesis de la Hb. A partir de los globina; b) alteración de la eritro- pacientes pueden coexistir más de un
3-6 meses de edad, solo quedan trazas poyesis; c) anemias secundarias a factor o mecanismo de producción de
de Hb F, y la relación entre las Hb A y diversas enfermedades sistémicas la anemia.

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Tabla II. Tipos de anemias según criterios morfológicos y fisiopatológicos


(ferropenia), anemias secundarias
a enfermedades sistémicas (nefro-
Morfología Tipos de anemia patías, infecciones crónicas, neo-
Anemias - Anemias ferropénicas. Talasemias. Enfermedad crónica
plasias, etc.) y síndromes de insu-
microcíticas (infección, cáncer, inflamación, enfermedad renal) ficiencia medular.
Anemias - Disminución - Anemia aplásica adquirida/congénita
normocíticas de la - Aplasia eritroide pura: síndrome de Diamond-
Diagnóstico(7,8)
producción Blackfan, eritroblastopenia transitoria El diagnóstico se basa en la histo-
- Sustitución de la médula ósea: leucemia, ria clínica, la exploración física y algu-
tumores, enfermedades de depósito, nos exámenes complementarios básicos
osteopetrosis, mielofibrosis
(hemograma, examen del frotis de sangre
- Hemorragia periférica y parámetros bioquímicos del
metabolismo del hierro).
- Secuestro

- Hemólisis - Alteraciones - Hemoglobinopatías La mayoría de los niños con anemia


intrínsecas - Enzimopatías están asintomáticos o paucisintomáti-
de los cos, por lo que el diagnóstico de esta
- Trastornos de la membrana:
hematíes
esferocitosis hereditaria condición, con frecuencia, exige un
alto índice de sospecha clínica.
- Alteraciones - Inmunitarias
extrínsecas En un niño con anemia sospechada
- Toxinas
de los o comprobada, el primer acercamiento
- Infecciones
hematíes debe servir para valorar (descartar) sig-
- Microangiopáticas: CID,
nos de gravedad (repercusión hemodi-
síndrome hemolítico-
urémico
námica, sangrado activo), seguido de
una evaluación de todas las series del
Anemias - Déficit de ácido fólico, vitamina B12. Hipotiroidismo (ver otros hemograma para descartar patologías
macrocíticas casos en la tabla IV) hematológicas graves.
CID: coagulación intravascular diseminada
La anemia ferropénica es la forma
de anemia más frecuente en la infan-
cia. Un niño con anemia microcítica
e hipocroma sin datos de sospecha de
Clasificación morfológica(6)
Los valores límites citados deben otras patologías en la historia clínica,
Esta se basa en los valores de los tomarse solo como referencia gene- debe presumirse que padece una ane-
índices eritrocitarios, entre los que ral y, en cada caso, deben tomarse mia por déficit de hierro. Un trata-
se incluyen: el volumen corpuscular las referencias ajustadas a cada edad miento de prueba con 3 mg/kg/día de
medio (VCM), la hemoglobina cor- (Tabla I). hierro elemental durante 1 mes debe
puscular media (HCM) y la concen- elevar la cifra de Hb en 1 g/dL aproxi-
tración de hemoglobina corpuscular Clasificación según la forma de madamente, y la comprobación de esta
media (CHCM). Se reconocen tres instauración(6) respuesta es una prueba fundada de que
categorías generales: anemia micro- • Anemia aguda: los valores de Hb la anemia está causada por déficit de
cítica, macrocítica y normocítica y hematíes descienden en forma hierro.
(Tabla II): brusca por debajo de los niveles
• Anemia microcítica (VCM < 70 normales. Esta forma de anemia Historia clínica
fl). En este grupo se encuentran: se presenta en dos situaciones bien La realización de una historia clínica
la anemia por deficiencia de hierro, definidas: hemorragia y por un detallada es el punto de partida imprescin-
las talasemias y las que acompañan aumento en la destrucción de los dible. Es necesario valorar los antecedentes
a las infecciones crónicas. hematíes (hemólisis). personales y familiares, las manifestacio-
• Anemia macrocítica (VCM > 100 • La anemia crónica se instala de nes clínicas y la exploración física. Las
fl). Incluye a la anemia megaloblás- forma lenta y progresiva y es la manifestaciones clínicas, a menudo, son
tica, ya sea secundaria a deficiencia forma de presentación de diver- inespecíficas y el diagnóstico exige un alto
de ácido fólico o vitamina B12. sas enfermedades que inducen nivel de sospecha.
• Anemia normocítica. Una causa insuf iciencia en la producción
característica es la anemia secun- de hematíes por la médula ósea
daria a hemorragia aguda. En estos o limitación en la síntesis de la Anamnesis
casos, los tres índices eritrocitarios hemoglobina de carácter heredi- Además del sexo y la edad, otros
mencionados se encuentran dentro tario o adquirido. En este grupo, datos pueden ayudar a enfocar el diag-
de los valores normales. se incluyen: anemias carenciales nóstico de una anemia:

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Anemias en la infancia y adolescencia. Clasificación y diagnóstico

• Intensidad y comienzo de los sínto- de la capacidad de adaptación cardio- Anemia causada por hemorragia:
mas: con los mismos niveles de Hb, circulatoria, que está relacionada, a su • Aguda. Los síntomas correspon-
los pacientes con anemia crónica vez, con la rapidez de instauración de la den a los de la hipovolemia cau-
están mucho menos sintomáticos anemia, su intensidad y las demandas sada por la hemorragia aguda; si
que en los casos de anemia aguda. de oxígeno del paciente. esta es importante, puede llegar a
• Síntomas indicadores de hemólisis: Las manifestaciones clínicas de un shock hipovolémico con: hipo-
color de la orina, ictericia cutánea o las anemias, en muchas ocasiones, son tensión, taquicardia, palidez, mala
en las escleras. Los episodios hemo- inespecíficas; también, con frecuen- perfusión periférica y afectación del
líticos que ocurren exclusivamente cia, son discretas y de difícil reconoci- nivel de conciencia.
en algún varón de la familia pueden miento, sobre todo cuando la anemia • Crónica. Los síntomas son inespe-
reflejar la presencia de un trastorno es moderada y se desarrolla de forma cíficos y, a veces, difíciles de reco-
hereditario ligado al sexo (como la lenta. En todo caso, dependen de la nocer: fatiga, irritabilidad y palidez.
deficiencia de glucosa-6-P-deshi- intensidad y duración de la anemia,
drogenasa). así como del trastorno de fondo que La anemia causada por hemó-
• Episodios anteriores de anemia: acompaña o causa dicha anemia. La lisis puede ser aguda o crónica y de
pacientes con hemoglobinopatías palidez de piel y mucosas solo se hace intensidad leve a grave. Además de lo
pueden haber recibido tratamientos evidente cuando la cifra de Hb baja de indicado en el apartado anterior, puede
previos con hierro por diagnósticos los 7-8 g/dL. acompañarse de ictericia (por la libe-
erróneos de ferropenia.
• Síntomas indicadores de hemorra-
gia digestiva: cambios de color de las Tabla III. Orientación diagnóstica a partir de los signos observados en el examen
heces y síntomas gastrointestinales. físico
• Enfermedades previas o concomi- Órgano/ Signo Orientación diagnóstica
tantes, sobre todo infecciones y las sistema
de base inflamatoria.
• Exposición a fármacos o tóxicos: Piel Hiperpigmentación Anemia de Fanconi
fármacos (antibióticos, antiinfla- Petequias, púrpura Anemia hemolítica autoinmune con
matorios, anticomiciales), hierbas trombopenia, síndrome hemolítico-
y productos homeopáticos, agua urémico, aplasia de médula ósea,
con nitratos, oxidantes, productos infiltración de la médula ósea
con plomo, etc. Ictericia Anemia hemolítica, hepatitis, anemia
• Dieta: debe indagarse, sobre todo, aplásica
la ingesta de dietas pobres en hie-
Cara Prominencias óseas Anemias hemolíticas congénitas, talasemia
rro, y la cantidad y el tipo de leche
malar y maxilar mayor
que se usa.
• Historia neonatal: edad gestacio- Ojos Microcórnea Anemia de Fanconi
nal, grupo sanguíneo (del paciente
Anomalías de los vasos Hemoglobinopatías
y su madre), antecedentes de pér- conjuntivales y
didas hemáticas y anemia neonatal retinianos
e hiperbilirrubinemia.
• Desarrollo psicomotor: algunos Cataratas Deficiencia de G6PD, galactosemia y anemia
hemolítica
trastornos metabólicos reúnen
anemia megaloblástica y retraso Edema de párpados Malnutrición y déficit de hierro, nefropatía
del desarrollo psicomotor.
Boca Glositis Deficiencia de hierro, deficiencia de
• Antecedentes familiares: datos,
vitamina B12
como anemia, ictericia, espleno-
megalia, litiasis biliar o colecistec- Tórax Anomalías de los Síndrome de Poland
tomía, pueden orientar hacia ane- músculos pectorales
mias hemolíticas hereditarias. Las Manos Pulgar trifalángico Aplasia de la serie roja
hemoglobinopatías y enzimopatías
muestran una incidencia particu- Hipoplasia de la Anemia de Fanconi
larmente alta en algunos grupos eminencia tenar
raciales. Anomalías en las uñas Deficiencia de hierro

Manifestaciones clínicas Bazo Esplenomegalia Anemia hemolítica, leucemia/linfoma,


infección aguda
La sintomatología producida por la
anemia es consecuencia de la hipoxia G6PD: glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa
y de la tolerancia individual derivada

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Anemias en la infancia y adolescencia. Clasificación y diagnóstico

ración aumentada de bilirrubina con


Índice de producción reticulocitaria (IPR)
el metabolismo de la Hb), de hepa-
toesplenomegalia (como ref lejo del
Reticulocitos real (%) x Hematocrito real
hiperesplenismo y el incremento de la Reticulocitos
= Vida media del
(corregidos)
producción extramedular de hematíes) Hematocrito normal para la edad / sexo reticulocito
y, en casos graves, hasta insuficiencia Índice de (según el
cardiaca congestiva. producción Reticulocitos corregidos (%) hamatocrito)
La anemia crónica podría tener reticulocitaria
=
Vida media del reticulocito (días) Hcto Días
repercusiones sobre el desarrollo psi- (IPR)
45 1
comotor y capacidad de aprendizaje Índice de
Reticulocitos real (%) x Hematocrito real 35 1,5
según la intensidad y duración, sobre producción
=
reticulocitaria 25 2
todo cuando forma parte de un cuadro Hematocrito Vida media del
(IPR)
de malnutrición (anemia ferropénica), normal para la x reticulocito 15 2,5
aunque en general recuperable una vez edad / sexo (días)
salvada la carencia de nutrientes.
Figura 1. Fórmula para el ajuste de la cifra de reticulocitos a la masa eritrocitaria real de
cada paciente.
Exploración física
Debe prestarse atención espe-
cialmente a la piel, ojos, boca, facies, periférica. El tamaño y la morfología hematíes de cada paciente, mediante
tórax, manos y abdomen. La pali- de los hematíes pueden ser primordia- la fórmula expresada en la figura 1.
dez cutánea (en conjuntivas, palmas les para identificar trastornos, como: Los valores normales del índice de
de las manos y lecho ungueal) es un drepanocitosis (células falciformes), producción reticulocitaria (IPR) se
dato específico, pero poco sensible; esferocitosis (esferocitos), hemoglobi- sitúan entre 2 y 3 (un valor ≥ 3 sugiere
también, la taquicardia como mani- nopatías (células en diana), hemólisis una anemia regenerativa, y un valor <
festación de gravedad. En las anemias (cuerpos de Heinz), etc. 2 una anemia no regenerativa).
crónicas moderadas, se observa fre- Entre los índices eritrocitarios, La presencia de leucopenia y de
cuentemente un soplo sistólico en la además de lo citado antes, destacar el plaquetopenia es sugestiva de hipo-
auscultación cardiaca. La ictericia y RDW (red cell distribution width, plasia de la médula ósea por fármacos
hepatoesplenomegalia características o ADE [amplitud de distribución o tóxicos, deficiencia de folatos o vita-
de la hemólisis son, igualmente, datos eritrocitaria] en español), que es una mina B12 e hiperesplenismo. Además,
específicos, pero con relativamente medida de la variabilidad (anisocito- la observación de neutrofilia o linfo-
escasa sensibilidad. sis) del tamaño de los hematíes y que, citos atípicos puede orientar a ciertas
En la tabla III, se exponen una como en el VCM, sus valores normales infecciones, y la de blastos o formas
serie de signos físicos que pueden (<12-14%) varían con la edad; es útil inmaduras, hacia leucemia o linfomas.
orientar hacia una causa determinada para discriminar entre ferropenia y Parámetros indicadores del meta-
de anemia. talasemia. bolismo del hierro:
Los reticulocitos son los hematíes • Sideremia: mide la cantidad de
Estudios complementarios más jóvenes en circulación (con restos hierro unido a la transferrina. Las
Los estudios complementarios básicos, de ARN). Después de los primeros cifras normales oscilan entre 40 y
que a menudo son suficientes, incluyen un meses de edad, su valor normal per- 150 mg/dL.
hemograma, el examen del frotis de sangre manece ya estable alrededor del 1,5% • Índice de saturación de la trans-
periférica y los parámetros bioquímicos del (50.000-100.000/mL). Este índice es ferrina (capacidad de unión de la
metabolismo de hierro (sideremia, ferritina, un indicador de la actividad eritropo- transferrina al hierro): es la razón
transferrina, índice de saturación de la yética de la médula ósea. Así, una ane- entre la sideremia y la capacidad de
transferrina). mia con reticulocitos elevados puede unión del hierro a la transferrina.
tratarse de hemorragia, hemólisis o Los valores normales de este pará-
Es importante hacer un plantea- de la instauración reciente de un tra- metro se sitúan en el 20-50%.
miento razonado de cada paciente y tamiento de reposición por déficit de • Ferritina. Los niveles plasmáticos
hacer un uso eficiente de las pruebas hierro. Por el contrario, una anemia de ferritina se relacionan estrecha-
complementarias. con reticulocitos bajos indica una res- mente con los de la ferritina tisu-
Las pruebas de laboratorio deben puesta subóptima de la médula ósea lar. Es el parámetro más útil para
comenzar por un hemograma com- por: aplasia, infiltración, depresión de valorar el estado de los depósitos
pleto y el examen del frotis de sangre la eritropoyesis por infección o acción de hierro. Sin embargo, su utilidad
periférica. Con los primeros datos de tóxicos, o, finalmente, deficiencia se ve limitada porque la ferritina
obtenidos, puede iniciarse el diagnós- de eritropoyetina. se comporta como un reactante de
tico diferencial (Fig. 1). La interpretación correcta de la fase aguda, incrementándose con
Es imprescindible contar con un cifra de reticulocitos necesita el ajuste la inflamación y destrucción tisu-
exhaustivo examen del frotis de sangre de la cifra bruta (%) a la cifra real de lar. También, muestra variaciones

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Anemias en la infancia y adolescencia. Clasificación y diagnóstico

Tabla IV. Causas de anemia según los parámetros morfológicos y funcionales

Anemia: Hb, IPR, VCM, CHCM


Respuesta inadecuada: IPR < 2 Respuesta adecuada:
IPR ≥ 3
Microcítica, hipocrómica Normocítica, normocrómica Macrocítica Trastornos hemolíticos

- Déficit de hierro: - Enfermedad inflamatoria - Déficit de vitamina B12: - Hemoglobinopatías: Hb


• Pérdida sanguínea crónica: • Anemia perniciosa SS, S-C, S-betatalasemia
crónica • Infección • Resección ileal - Enzimopatías:
• Dieta inadecuada • Enfermedad vascular • Vegetarianismo estricto • Déficit de G6PD
• Intolerancia a PLV del colágeno • Alteraciones transporte intestinal • Déficit de PK
• Celíaca • Enfermedad intestinal • Déficit congénito de - Membranopatía:
• Menstruación inflamatoria transcobalamina • Esferocitosis
- Talasemia: - Pérdida de sangre - Déficit de folato: congénita
• Beta: mayor, menor
reciente • Malnutrición • Eliptocitosis
- Insuficiencia renal • Malabsorción - Factores extrínsecos:
• Alfa: menor
crónica • Antimetabolitos • CID, SHU, PTT
- Enfermedad
- Eritroblastopenia • Hemólisis crónica • Quemaduras
inflamatoria crónica
transitoria de la infancia • Fenitoína • Abetalipoproteinemia
- Déficit de cobre
- Aplasia/hipoplasia de la • Cotrimoxazol • Enfermedad de Wilson
- Anemia sideroblástica MO - Valproato • Déficit de vitamina E
- Intoxicación por - Infección por VIH - Hipotiroidismo
aluminio, plomo (¿) - Anemia hemolítica
- Síndrome hemofagocítico - Hepatopatía crónica inmunitaria
- Otras
- Síndrome de Down
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Insuficiencia de MO:
• Mielodisplasia
• Anemia de Fanconi
• Anemia aplásica
• Síndrome de Blackfan-Diamond
• Síndrome de Pearson
- Anemias diseritropoyéticas
- Drogas:
• Alcohol
• Zidovudina

CHCM: concentración de Hb corpuscular media; CID: coagulación intravascular diseminada; G6PD: glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa;
Hb: hemoglobina; IPR: índice de producción reticulocitaria; MO: médula ósea; PK: piruvato-kinasa; PLV: proteínas de leche de vaca;
PTT: púrpura trombótica trombocitopénica; SHU: síndrome hemolítico urémico; VCM: volumen corpuscular medio.
Adaptado de: Kliegman RM, Marcdante KJ, Jenson HJ, et al. Nelson Essentials of Pediatrics. 5ª ed. Filadelfia: Elsevier/Saunders;
2006. p. 694.

según la edad. Las estimaciones de de las cifras de ferritina, índice de satu- fetal y anemia hemolítica congénita.
los valores normales son siempre ración de la transferrina y del hierro Hasta los 6 meses de edad, una causa
controvertidos, pero en general se sérico. También, la presencia concomi- frecuente de anemia (aparte de la
estiman en: tante de un trastorno talasémico hete- “anemia fisiológica”) son las hemo­
- Hasta el año de edad: por en- rocigótico, puede inducir a confusión globinopatías. Y, a partir de los 6 meses
cima de 12-16 mg/L. Después al valorar las cifras del VCM. de edad, la ferropenia es la causa más
del año de edad, por encima de usual.
10-12 mg/L. Anemias en la infancia(6) En la tabla IV y en el algoritmo del
- Valores por debajo de estas ci- final del artículo, se presentan todos
fras indican ferropenia. La anemia ferropénica es, con mucho, los tipos de anemias distribuidos según
- En los adultos, los valores la forma más frecuente y se describe con criterios fisiopatológicos y morfológi-
máximos de ferritina se sitúan detalle en otro capítulo. Se describen a cos.
en 200 mg/L en mujeres antes continuación, brevemente, los demás tipos
de la menopausia y en 300 mg/L de anemia más importantes en la infancia. Anemia de las enfermedades
en varones y mujeres posmeno- crónicas y nefropatías
paúsicas. En los recién nacidos, las causas de La anemia es una complicación
anemia más frecuentes son: hemorra- usual de enfermedades crónicas que
La infección y la inflamación pue- gia, enfermedad hemolítica inmune, cursan con infección (infecciones
den interferir y dificultar la valoración infección congénita, transfusión feto- piógenas crónicas: bronquiectasias,

PEDIATRÍA INTEGRAL 293


Anemias en la infancia y adolescencia. Clasificación y diagnóstico

osteomielitis), inf lamación (artritis aumentada a la infección por diver- una vía de selección natural con una
juvenil idiopática, lupus eritematoso sos agentes son característicos de esta mayor supervivencia de estos indivi-
diseminado, colitis ulcerosa), tumores entidad. Los individuos heterocigo- duos.
malignos y nefropatía avanzada. tos no padecen ningún trastorno, son
Los mecanismos son variados. En portadores asintomáticos. En algunas Déficit de glucosa-6-fosfato-
la nefropatía, hay también déficit en regiones de nuestro país, se ha iniciado deshidrogenasa (G6PD)
la producción de eritropoyetina. Ade- el cribado de esta entidad en la edad Este es el trastorno más importante
más de la insuficiencia de la respuesta neonatal. y frecuente de la vía de las pentosas-
medular, se puede observar una dismi- En el seguimiento de los pacientes fosfato y es responsable de dos síndro-
nución en la vida media de los hematíes con esta entidad, son importantes: la mes: una anemia hemolítica episódica,
por una destrucción acelerada en un información y colaboración familiar, inducida por infecciones o ciertos
sistema retículo-endotelial hiperactivo. la promoción de actitudes de autocui- fármacos, y una anemia hemolítica
Las citoquinas incrementan la acción dado en los adolescentes enfermos, la crónica espontánea. Es un trastorno
de la hepcidina, que, a su vez, bloquea profilaxis con penicilina en los prime- ligado al cromosoma X; en las muje-
a la ferroprotina y, por tanto, la absor- ros años de vida y las inmunizaciones res heterocigotas, constituye también
ción de hierro y su liberación desde los correctas. Estos pacientes necesitan un un factor de protección frente al palu-
macrófagos. control continuado toda su vida, en el dismo. Las manifestaciones hematoló-
que han de participar un conjunto de gicas son más frecuentes en los varones.
Esferocitosis hereditaria profesionales. El papel del pediatra Entre los fármacos capaces de des-
Es una causa frecuente de anemia de Atención Primaria puede resultar encadenar una anemia hemolítica en
hemolítica y es más frecuente en los crucial en la coordinación de todos los estos individuos, se hallan: sulfami-
individuos procedentes del norte de cuidados especializados y contacto con das, cotrimoxazol, ácido nalidíxico,
Europa. Se hereda de forma autosó- la familia. nitrofurantoína, varios antipalúdicos
mica dominante, aunque hasta una y ácido acetilsalicílico. La ingestión de
cuarta parte de los casos se deben a Talasemias algunos alimentos (habas) y algunas
mutaciones espontáneas. Es una ano- Los síndromes talasémicos son infecciones son capaces de desencade-
malía de la membrana que ocasiona un grupo heterogéneo de anemias nar también una crisis hemolítica. Las
una disminución de la capacidad de hipocromas hereditarias de gravedad manifestaciones clínicas son variables,
deformación de los hematíes y, en con- variable. El resultado final es la dismi- dependiendo del agente provocador,
secuencia, una mayor destrucción en nución o ausencia de los polipéptidos la cantidad ingerida y la gravedad del
el bazo. Las formas clínicas son muy de las cadenas de la Hb; esta es estruc- trastorno enzimático.
variables, desde una mínima hemóli- turalmente normal por lo general.
sis sin manifestaciones clínicas, hasta La alfaglobina depende de 4 genes, Anemias hemolíticas inmunes
hemólisis grave. La anemia se acom- 2 en cada cromosoma 16, mientras que Las inmunoglobulinas o algunos
paña de reticulocitosis e hiperbilirru- la beta-globina depende de un solo gen componentes del complemento, en
binemia. Los antecedentes familiares, en cada cromosoma 11. Son numero- ciertas condiciones, se adhieren a la
el hallazgo de esplenomegalia y la pre- sos las variantes genéticas posibles y membrana del hematíe provocando su
sencia de esferocitos en sangre perifé- los cuadros clínicos derivados. Las destrucción prematura. Un ejemplo
rica suelen orientar definitivamente el formas minor de alfa o beta-talasemia frecuente en la práctica es la enferme-
diagnóstico. son frecuentes en determinadas regio- dad hemolítica del recién nacido, en
nes del mundo y se caracterizan por la que la transferencia pasiva de anti-
Drepanocitosis y anemia de unas cifras de Hb, VCM y CHCM cuerpos maternos frente a los hematíes
células falciformes algo por debajo de las cifras normales, fetales provoca la hemólisis. En este
Se conocen más de 600 variantes siendo una situación que no requiere caso, se trata de una anemia hemolí-
estructurales de la Hb; la drepano- ningún tratamiento y que no conviene tica isoinmune. Otras entidades tienen
citosis es la forma más frecuente. La confundir con la ferropenia. un carácter autoinmune y pueden ser
Hb S caracteriza a los síndromes de Los genes de la ta lasemia se idiopáticas o secundarias a infecciones
drepanocitosis, de los cuales la forma encuentran muy extendidos: litoral (virus de Epstein-Barr, Micoplasma
homocigota o anemia de células fal- mediterráneo, gran parte de África, spp., etc.), enfermedades inmunita-
ciformes es la más importante. Es Oriente Medio, subcontinente indio y rias, inmunodeficiencias, tumores y
una enfermedad hemolítica crónica sureste asiático. Las zonas geográficas fármacos.
intensa, a cuyos síntomas se añaden donde la drepanocitosis y las talase- Este tipo de anemias se pueden
los debidos a la isquemia que origina mias son prevalentes guardan relación presentar en dos formas clínicas más o
la oclusión de vasos sanguíneos por con las regiones donde el paludismo menos características. Una, la más fre-
masas de hematíes falciformes, entre por Plamodium falciparum fue ini- cuente, es una forma aguda, episódica,
los que destaca el dolor agudo. El cialmente endémico, ya que confie- relacionada con infecciones, que res-
síndrome torácico agudo, priapismo, ren cierto grado de protección frente ponde bien a los corticoides sistémicos
secuestro esplénico y la susceptibilidad a esta infección, lo que ha constituido y se recupera de forma completa, por lo

294 PEDIATRÍA INTEGRAL


Anemias en la infancia y adolescencia. Clasificación y diagnóstico

general. La otra, es una forma crónica y 7.** Sevilla Navarro J. Abordaje de la ane- encontrar otros numerosos temas relacionados.
prolongada con respuesta desigual a los mia microcítica; nuevas herramientas En inglés y previa subscripción de pago.
diagnósticas. En: AEPap ed. 7º Curso
corticoides y cierta mortalidad asociada. de Actualización en Pediatría 2010.
Cervera Bravo A. Cela de Julián E. Anemia
falciforme. Manejo en Atención Prima-
Madrid: Exlibris Ediciones; 2010: p.
ria. Rev Pediatr Aten Primaria. 2007;
Bibliografía 239-9.
9: 649-68.
Los asteriscos reflejan el interés del artículo a 8. Fernández García N, Aguirrezabalaga La anemia falciforme cada vez es más frecuente
juicio del autor. González B. Anemias en la infancia. en nuestro medio debido a la presión inmigra-
Anemia ferropénica. Bol Pediatr. 2006; toria. Se comenta en este artículo, el manejo
1.*** Kliegman RM, Behrman RE, Jenson 46: 311-7. y seguimiento de los principales problemas
HB, Stanton BF. Nelson. Tratado de
agudos desde la perspectiva del pediatra de
Pediatría. 18ª edición. McGraw-Hill-
Bibliografía recomendada Atención Primaria.
Interamericana; 2009.
2.*** Sandoval C, Mahoney DH, Armsby Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, De Muga Dória ME. Anemia en Pediatría. En:
C. Approach to the child with anemia. Stanton BF. Nelson. Tratado de Pe- Bras i Marquillas J, de la Flor i Brú JE.
UpToDate 2016. [Actualizado el 04/ diatría. 18ª edición. McGraw-Hill- Pediatría en Atención Primaria. 2ª Edi-
jun/2015; consultado el 20/02/2016]. Interamericana; 2009. ción. Barcelona: Masson S.A.; 2005. p.
Disponible en: www.uptodate.com. Texto clásico en Pediatría. También, en el tema 611-6.
de las anemias ofrece una descripción porme- Una exposición general del problema de las
3. Fernández-Delgado Cerdá R. Anemias. norizada de los temas relacionados con las anemias en Pediatría. De utilidad para hacer
Definición y enfoque diagnóstico dife- anemias en la población infantil. Se trata cada un acercamiento global del tema. Se incluyen
rencial. En: Moro M, Málaga S, Ma- tema con cierto detalle y pueden encontrarse los aspectos más importantes en el diagnóstico
dero L. Cruz. Tratado de Pediatría. 11ª explicaciones detalladas de la fisiopatología de y tratamiento de las anemias infantiles.
Edición; 2014. p. 1813-6. la hemopoyesis y las hemoglobinas.
Sevilla Navarro J. Abordaje de la anemia mi-
4. Nathan DG, Oski FA. Hematology of
Sandoval C, Mahoney DH, Armsby C. Ap- crocítica; nuevas herramientas diagnós-
infancy and childhood (4th ed). Phila-
proach to the child with anemia. ticas. En: AEPap ed. 7º Curso de Ac-
delphia (PA): WB Saunders. 1993; p.
UpToDate 2016. [Actualizado el 04/ tualización en Pediatría 2010. Madrid:
352.
jun/2015; consultado el 20/02/2016]. Exlibris Ediciones; 2010: p. 239-9.
5. The Harriet Lane Handbook. St Louis: Disponible en: www.uptodate.com. La ferropenia es la causa más común de mi-
Mosby. 1993; p. 231. Una completa revisión de las anemias infantiles crocitosis, el tipo de anemia más frecuente en
6. Hernández Merino A. Anemias en la desde la óptica más actual posible. Se trata de Pediatría. En este texto, se exponen las bases
infancia. Pediatr Integral. 2012; 16: una publicación electrónica que se actualiza, del acercamiento diagnóstico y tratamiento ge-
357-65. al menos, una vez al año y en la que se pueden neral del niño con anemia ferropénica.

Caso clínico

Anamnesis: una niña de 9 años de edad acude a la con- Pruebas complementarias: hematíes: 4 x 106/microL, Hb:
sulta, porque en una analítica hecha en las urgencias hospi- 10,1 g/dL, VCM: 71 fL, sideremia: 15 microg/dL, ferritina:
talarias presentaba anemia (Hb 10,2 g/dL), solicitando una 10 microg/L. HLA DQ2: positivo. Anticuerpos antitransgluta-
evaluación general por este motivo. minasa: elevados más de 10 veces el valor normal.

La niña no tiene ninguna sintomatología relacionada y Diagnóstico: enfermedad celíaca.


tampoco antecedentes personales relevantes. Una hermana
de 18 meses de edad ha sido diagnosticada de enfermedad Evolución: tras la exclusión del gluten y el consejo nutri-
celíaca recientemente. cional, las cifras de Hb se situaron en límites normales.

Exploración física: la exploración general es normal, sin Tratamiento: el tratamiento de la enfermedad celíaca
hallazgos patológicos reseñables. incluye básicamente la exclusión del gluten de la dieta de
forma definitiva y el asesoramiento dietético-nutricional.

PEDIATRÍA INTEGRAL 295


Anemias en la infancia y adolescencia. Clasificación y diagnóstico

Algoritmo diagnóstico a partir de los datos hematológicos básicos

Anemia

Otras líneas celulares normales

VCM

Bajo Normal Alto

Reticulocitos Reticulocitos altos


bajo  / normal
• Déficit de • Fármacos:
hierro valproico, etc.
• Talasemias Evidencia de • Déficit de B12 y
• Infección hemólisis
• Anemia de las fólico
enfermedades • Fármacos
No evidencia • Esferocitosis
crónicas • Intoxicación por
plomo de hemólisis • Drepanocitosis
• Anemia • Anemias
• Hemorragia aguda • Anemia de
sideroblástica hemolíticas:
Diamond-Blackfan
• Anemia de las esferocitosis,
• Hemorragia • Hepatopatía
enfermedades eliptocitosis
crónicas • Déficit de G6PD • Hipotiroidismo
• Enfermedad renal • Hemoglobinopatías • Anemia
• Eritroblastopenia (drepanocitosis) postesplenectomía
transitoria • Anemia hemolítica • Síndromes
autoinmune mielodisplásicos
• Anemia hemolítica
microangiopática

VCM: volumen corpuscular medio; G6PD: glucosa 6-fosfato deshidrogenasa.

296 PEDIATRÍA INTEGRAL