Caso clínico

En 1988, niña de dos años llamada Ashanti DeSilva , o Ashi ,residente en North
Olmsted, Ohio, empezó a mostrar unos síntomas peculiares.

Como cualquier padre sabe, los niños tienen decenas de enfermedades pasajeras
en el transcurso de su infancia ,pero las enfermedades y los síntomas de Ashi
eran notablemente anormales: extrañas neumonías e infecciones que parecían
persistir, heridas que no cicatrizaban y un número de leucocitos que siempre se
mantenía por debajo de lo normal.

Ashi pasó gran parte de su primera infancia en dependencias hospitalarias; a los

dos años, una infección vírica corriente quedó fuera de control y le causó
hemorragias que pusieron en peligro su vida y requirieron una hospitalización
prolongada.

Durante un tiempo , sus síntomas confundían a los médicos , que atribuían la

periocidad de su enfermedad a un sistema inmunitario poco desarrollado, pero que
acabaría madurando. Pero, como a los tres años de edad los síntomas de Ashi no
remitían, se la sometió a un sinfín de pruebas.

Se atribuyó su inmunodeficiencia a los genes, a unas raras mutaciones

espontáneas en las dos copias de un gen llamado ADA y situado en el cromosoma
veinte.

Por entonces, Ashi ya había tenido varias experiencias cercanas a la muerte.

Los estragos en su cuerpo habían sido inmensos, pero la angustia que

experimentaba era aún mayor; una mañana, contando ya cuatro años, se despertó
y dijo: “Mamá, no deberías haber tenido una hija como yo”.

-El gen ADA- acrónimo de “adenosoina deaminasa”-codifica una enzima que

convierte la adenosina , un compuesto químico que produce de forma natural el
organismo, en un producto inofensivo llamado inosina.

En ausencia del gen ADA, la reacción de desintoxicación falla , y el organismo se

congestiona con subproductos tóxicos del metabolismo de la adenosina.

Las células más agudamente intoxicadas son los linfocitos T , encargados de la

defensa del organismo frente a las infecciones, y al faltar el gen el sistema
inmunitario colapsa rápidamente.
La enfermedad es rara-solo uno de cada 150,000 niños nace con esta deficiencia
del gen ADA-,pero el caso de Ashi era aún más insólito ,pues prácticamente todos
esos niños mueren a casusa de la enfermedad.

Esta ausencia del gen ADA forma parte de un grupo de dolencias bien conocidas
llamadas “enfermedades graves por inmunodeficiencia combinada” ,o SCID por
sus siglas en inglés.