6 septiembre 2017

Dra. Ximena Velásquez

OTRAS ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO:

Todas estas patologías que les voy a comentar, excepto el Sd. antifosfolipido, están dentro de las
mesenquimopatias que son ANA (+).

ESCLERODERMIA:

Es una enfermedad que es bastante compleja en la parte de fisiopatología, manifestaciones clínicas y tratamiento.
Y de hecho es la única enfermedad reumatológica que no tiene absolutamente ningún tratamiento, no hay nada que uno
le puede ofrecer al paciente que pueda modificar de forma significativa ni la evolución, ni las complicaciones derivadas de
la patología. Básicamente uno trata de hacer terapias, pero no cambia en forma importante lo que es la historia natural
de la enfermedad.
Y está se caracteriza por dos -o 3 en realidad- elementos que son independientes entre si mismo y que hasta el
momento nadie ha podido reunirlas para explicar la conjunción de eventos que ocurren en estos casos.
 Es una enfermedad autoinmune que tiene 2 puntos de origen:
o Sistema inmunológico.
o Sistema vascular.

Características clínicas:
Una de las principales manifestaciones es la Fibrosis, eso se puede manifestar como fibrosis cutánea que ocurre
inicialmente a nivel de los dedos que se llama esclerodactilia, pero posteriormente y especialmente en las variedades
difusas, también puede ir comprometiendo órganos internos, que va fibrosando el pulmón y que corresponde a la principal
causa de muerte de este grupo de enfermos.
Otro de los hechos fisiopatológicos que ocurren en la patología son las alteraciones en la vasculatura y esta
clínicamente en la mayoría de las veces su principal forma de manifestación es el Fenómeno de Raynaud lo que demuestra
una alteración en la microcirculación (por lo que si se presenta un paciente con este fenómeno siempre hay que pensar
en patología autoinmune), de todas las mesenquimopatías, la que tiene mayor relación con este fenómeno es la
esclerodermia. Ahora tambien puede comprometer vasos más grandes y por ejemplo dar hipertensión pulmonar, que
corresponde a una de las principales causas de muerte de la esclerodermia variedad limitada.
 Y a nivel de todo el espectro reumatológico tiene un sustento de alteración en la inmunidad y aquí generalmente lo
que mayormente se encuentra comprometido es la inmunidad humoral con la producción de Autoanticuerpos como
los ANA, dependiendo de la variedad puede haber antiCL70, anticentrómero, anticuerpos antisintetasa.
 Recién hace tres años atrás se establecieron criterios de clasificación que se validaron a nivel internacional
(ACR/EULAR 2013), antes cada equipo que estudiaba la esclerodermia tenía su definición de la enfermedad, es por
esto que no hay estudios que den una incidencia fidedigna de la esclerodermia. Porque antes no habían criterios
diagnósticos estándar para la patología y la mayoría de los criterios que existían tenían que ver con etapas avanzadas
de la enfermedad cuando ya el paciente tenia acartonamiento cutáneo desde los codos hacia distal y los estadios
tempranos o la presencia de fenómeno de raynaud más la serología autoinmune no se consideraban como parte de
los criterios. Los criterios nuevos son muchos más específicos y tienen que ver con las manifestaciones tempranos de
la enfermedad.
 Al igual que otras mesenquimopatías predomina en el sexo femenino, la relación H:M es 1:3-8, en Chile es 1:8.
 El peak de inicio de la enfermedad es a los 50 años, por lo tanto es una patología que se presenta en la edad media
de la vida. Eso no quiere decir que uno no vea en edades más tempranas o más tardías.
Patogénesis:
 es básicamente la alteración del sistema inmunitario, los problemas vasculares, engrosamientos cutáneo y esos tres
eventos llevan a la activación de fibroblastos y eso lleva a un deposito de fibrina especialmente a nivel tisular y eso
condiciona la fibrosis.
 Se dice que hay una susceptibilidad genética, pero a diferencia de otras enfermedades que se ha estudiado mucho
esa parte como la AR o las artritis seronegativas, aquí no hay un gen que este 100% demostrado que tengan una
incidencia en el desarrollo de la enfermedad. Al igual como ocurre en otras enfermedades del tejido conectivo las
infecciones por virus, por ejemplo el CMV y el Epstein-Barr que pueden gatillar activación del sistema inmunológico y
tambien la perpetuación de la respuesta inmune. Y factores ambientales aquí se han descrito muchos, y aquí por
ejemplo todo lo que son elementos tóxicos ambientales como por ejemplo pacientes que trabajan en fábricas de
plástico tienen mayor posibilidades de desarrollar esclerodermia o pseudo-esclerodermia, de hecho en un tiempo se
pensó que los implantes de silicona podrían predisponer a esclerodermia (aun es un tema de debate). Podían darlo
por una reactividad cutánea que se producía de forma secundaria y hay otros factores que pueden producir noxas a
nivel cutáneo, pueden dar cuadros como peudo-esclerodermia.
 Además de los trastornos inmunitarios y de la fibrosis pulmonar hay un factor vascular que es muy relevante, y es lo
que explica las principales complicaciones que se ven en esta patología, tanto como el fenómeno de Reynaud severo
que puede llegar a la isquemia, como la HTP (hipertensión pulmonar) que se podría llegar a producir y que son las que
marcan la sobrevida de estos pacientes.
 Dentro de los factores vasculares, la historia de la evolución del vaso sanguíneo, es que primero hay un daño
endotelial, luego se produce un fenómeno de vasoconstricción que es mas o menos mantenida y eso puede llevar a
la oclusión del vaso sanguíneo y finalmente a la hipoxia tisular. Que es mas o menos es la misma secuencia que
nosotros vemos en el fenómeno de raynaud.
 En cuanto al sistema inmunológico, hay activación tanto celular como producción de de autoanticuerpos y liberación
de citoquinas y eso lleva a activación y proliferación de fibroblastos y eso lleva finalmente a la fibrosis. Tambien hay
activación principalmente del sistema inmune innato, donde las células dendríticas juegan un papel muy importante
ya que actúan como presentadoras de antígenos y son las que permiten unir el sistema inmune innato con el
específico.
 A nivel tisular lo que predomina por lejos es la fibrosis. Todos estos elementos llevan a la activación del fibroblasto
con una consecuente acumulación de estas células a nivel tisular, y hay un proceso de remodelación que finalmente
lleva a la fibrosis.
 En un vaso normal vemos el endotelio delgadito y la zona periférica que tiene un grosor adecuado v/s el de la
esclerodermia donde se altera la célula mesenquimática y comienza a aumentar el grosor y disminuir el lumen
vascular. Esto está mediado por moléculas como TGF-β, por ejemplo, o los VEF.
 Al igual que en otras ETC se está tratando de ver cuales son los factores que pueden gatillar el inicio de la enfermedad
y por lo tanto, tambien se han establecido fases preclínicas. Esta es la enfermedad que mas años lleva desde el inicio
del primer síntomas hasta que la enfermedad se desarrolle de forma completa
 Es una enfermedad progresiva, uno padece la patología unos 2 años antes de la aparición de las manifestaciones
clínicas, de hecho en la esclerodermia, especialmente las variedades limitadas se ha descrito que el Raynaud puede
preceder hasta en 10 años la presentación de la enfermedad. La principal causa del fenómeno de Reynaud en
reumatología es la esclerodermia. Porque eso prácticamente está presente en el 100% de los enfermos.
 Al igual de los que vimos en lupus y AR, hay una fase silente que puede llevar años, incluso décadas antes que el
paciente manifieste la enfermedad completa.
 Posteriormente vienen las fases. En la cual hay activación inmunitaria y uno puede tener la detección de los auto-
anticuerpos y finalmente dependiendo del tipo o la variedad de la esclerodermia frente a la que nos enfrentamos va
a ser más precoz el compromiso de órganos internos. Y es así como en la esclerodermia variedad difusa el compromiso
 pulmonar es muy precoz, ocurre dentro de los primeros 4 años desde que uno hace el diagnostico de la enfermedad
versus la esclerodermia variedad limitada que se puede mantener solamente con esclerodactilia. Lo primero que
ocurre es a nivel tisular que está en la fase silente y estaría incluso 10 años antes del desarrollo de la enfermedad y lo
que acompañaría tanto la variedad limitada, como la difusa son los síntomas del aérea digestiva, que es el reflujo
gastroesofágico y en etapas más tardías la presencia de diarrea por la dismotilidad intestinal.

La esclerodermia la podemos dividir en dos grandes grupos:

 Limitada: Compromete únicamente la piel, no hay compromiso de órganos internos, puede ser ANA (-) o positivos a
título bajo.
 Sistémica: en que hay compromiso cutáneo y hay también compromiso de otros órganos internos. Hay serología
autoinmune categórica, especialmente ANA, porque los antígenos extractables del núcleo tienen una sensibilidad muy
baja, Habitualmente va acompañado de un fenómeno de Raynaud importante. En la medida que pasa el tiempo, y
dependiendo de la variedad de esclerodermia, puede haber fibrosis pulmonar, HTP, la mayoría desarrollan reflujo
gastroesofágico.
Dentro de esta variedad hay 2 subdivisiones (que solo tienen que ver con el compromiso cutáneo):
 Variedad limitada: Compromiso de antebrazos, manos y pies (compromiso más acral o distal).
 Variedad difusa: Cuando hay compromiso de tronco. Es lo que las diferencia uno de otra variedad.
*Es importante poder diferenciarlas ya que las complicaciones que se presentan en cada variedad son distintas.

Estos son ejemplos de la variedad limitada:

 La manifestación más frecuente y clásica, es la morfea circunscrita, no es una placa, si no que es una zona de piel que
está más empastada, generalmente se localiza en la zona del tronco, inicialmente es hiperpigmentada y se caracteriza
por una infiltración de los tejidos profundos que inicialmente se palpa como una zona indurada de color entre rojo
oscuro y café que puede ir aumentando de tamaño, y que deja cicatriz. Una vez que se tiene la sospecha clínica, la
forma de certificar la morfea es con biopsia (histología), porque se puede confundir con paniculitis.
*todas las lesiones de esclerodermia, son lesiones profundas.
 La morfea guttata se manifiesta como plaquitas leucoclasticas, lesiones puntiformes blanquecinas en la rodilla por
ejemplo, son como cicatrices que además presentan hundimiento cutáneo, su nombre es que debido a su disposición
puntiforme.
 La morfea generalizada, en general compromete a las edades pediátricas, hay una reabsorción de los planos más
profundos y la piel se ve como más hundida y acartonada. Se ve una zona cicatricial en la mitad del tronco.
 La esclerodermia lineal también se ve en población pediátrica, cuando se produce en las piernas se observa una
asimetría de los muslos, que está dada por la atrofia que se produce en los planos profundos de la piel.
 El coup de sabre, es como si les hubiesen dado un sablazo en la cabeza, y queda un zona hundida en el cuero cabelludo
y genera alopecia permanente.
 En el año 2013 se hizo un consenso entre el colegio americano del reumatología y la liga europea de reumatología
para poder plantear de manera más precoz y con mayor certeza el diagnostico de esclerodermia y en la medida que se
han desarrollado estos criterios permite hacer estudios clínicos con la certeza que esta incluyendo a pacientes que tienen
la patología. Como siempre en reumatología lo más relevante es la clínica.

Para el diagnóstico de esclerodermia existen criterios, para que se pueda hacer el diagnóstico se requieren al menos 9
puntos, donde ya tiene un alto grado de certeza de un 95% que el paciente tiene esclerodermia.
Todos los criterios son clínicos, solo 1 es de laboratorio. El más importante de los criterios es la esclerodactilia, ya que da
9 puntos por lo que sí está presente el diagnóstico ya está hecho.
Los anticuerpos tienen poco puntaje, cada uno vale 1 punto. El diagnóstico es evidentemente clínico. En general los
pacientes debutan con fenómeno de Raynaud que les da 3 puntos, engrosamiento de los dedos les da 2 puntos y las
telangectacias 2 puntos.

Esclerodermia sistémica variedad limitada (SSc limitada):

 Se caracteriza por la presencia del fenómeno de Raynaud que es lejos lo más relevante, y como se mencionó
anteriormente, puede estar presente 10 años previo a que se desarrolle la enfermedad completa. Y puede mantenerse
en estas fases que uno llama subclínica o vasculares durante más tiempo.
 El compromiso cutáneo respeta el tronco. Es un compromiso más bien distal, de pies, antebrazos, manos y cara.
 Existe un examen que permite aumentar el tamaño de los capilares que están alrededor de la uña, que se llama
capiloroscopía, con esto se puede detectar la presentación de la dilatación vascular. Si no hay disponibilidad de este
aparato, se puede mirar alrededor de la uña y se ve la dilatación microvascular.
 El autoanticuerpo diagnostico en esta variedad es anticuerpo antinuclear, el patrón anticentrómero. Esta presente
en le 70-80% de los pacientes.
 Si se tiene la sospecha de esta variedad no es necesario hacer el ANA antiENA (Ag extractables del núcleo), ya que el
patrón del ANA es un centrómero, no un Ag extractable del núcleo.
 La principal complicación, y la que cambia el pronóstico vital en esta enfermedad es la HTP, esta se presenta entre 10-
15% de los enfermos.
Esclerodermia sistémica variedad difusa (SSc difusa):
 También tiene fenómeno de Raynaud pero habitualmente el tiempo entre el inicio del Raynaud y el desarrollo de la
enfermedad completa es más breve. Es mas rápida en evolución.
 Tiene compromiso de tronco.
 Como es un Raynaud secundario tambien vamos a ver alteración de la capiloroscoía o de la microcirculación.
 El compromiso de órganos es precoz. Tiene muy mal pronóstico porque rápidamente da fibrosis en órganos internos.
En promedio a las 4 años, un porcentaje significativo de pacientes ya tiene fibrosis pulmonar es la complicación que
marca el pronóstico vital.
 En este caso el marcador también es un ANA patrón nucleolar, que está presente en el 80%, en este caso si es
necesario hacer Ag extractables del núcleo, es el marcador de esclerodermia variedad difusa es anti-Scl70, a pesar
de esto tiene una sensibilidad súper baja, ya que solo el 30% de los enfermos lo presentan, pero es 100% especifico.

Y existe una variedad que afecta al 2% de los pacientes con esclerodermia, que es la esclerodermia sin esclerodermia. Eso
quiere decir que el paciente tiene manifestaciones propias de la enfermedad pero sin compromiso de piel. Por ejemplo el
raynaud y fibrosis pulmonar + un ANA nucleolar por ejemplo eso es una esclerodermia sin compromiso de piel.

Las principales manifestaciones clínicas:

En el examen físico de un paciente con esclerodermia: primero el Fenómeno de Raynaud, lo primero es desvestir
al paciente, porque el frio es el principal desencadenante. Si uno tiene dudas pone la mano del paciente en agua fría.
 Siempre debe que tener una fase blanca y una fase azul (necesarias para hacer el diagnóstico de fenómeno de
Raynaud), y que en algunas oportunidades también puede tener una fase roja.
 El Raynaud secundario es característico, se ven vasitos dilatados en la capiloroscopía y que macroscópicamente se ven
como puntitos alrededor de la uña, esta es la alteración de la microcirculación. Dependiendo de la severidad del
fenómeno de Raynaud los pacientes pueden desarrollar úlceras digitales en los pulpejos, son ultr dolorosas y son de
difícil cicatrización y son fáciles de infectarse. A medida que se va produciendo la alteración microvascular se produce
una reabsorción ósea o de pulpejo, por lo que los pacientes pueden ir teniendo los dedos cada vez mas cortos, lo que
se puede evidenciar con la Rx.
 Los pacientes con esclerodermia tienen una fascie muy característica, tanto para la variedad
limitada y difusa hay empastamiento cutáneo (como carita de pájaro), y eso hace que los
pacientes en general pierdan las arrugas, salvo en la zona perioral que se presentan como
pliegues verticales alrededor de la boca.
 También presentan telangectasias tanto en la cara, cavidad oral y escote.
 Hay una microstomía, lo que significa una disminución en la apertura de la cavidad oral, esto
se puede ir midiendo en los controles en cm. Esa es una forma de medir la evolución del
compromiso cutáneo.
 Otra característica es que los labios se afinan y si uno le pide al paciente que abra la boca y levante la lengua se observa
que el frenillo se va acortando y toma una coloración más perlada.
*Es importante tener claro que el CREST es un tema del pasado, en la actualidad no se utiliza, el CREST es una de las
manifestaciones o está comprendido dentro de la SSc limitada, es un subtipo. No es sinónimo, NO ES UN TIPO DE
ESCLERODERMIA. Antes se requería la conjunción de todos estos elementos y si uno los ve es cuando el paciente ya no
tiene nada que hacer, porque tendría que haber tenido Calcinosis, que corresponde a depósitos de calcio, que se localiza
especialmente en las superficies extensoras de las articulaciones, una zona frecuente son los codos, esos se pueden
romper y como dan salida a contenido cálcico se ve como pasta de dientes. La R era del fenómeno de Raynaud, la E de
esófago por RGE, la S de esclerodactilia y la T de telangectasias.
 Los principales compromisos de órganos internos y causa de muerte que se presenta en SSc difusa, seria la
fibrosis pulmonar, que afecta a las del 75% de los enfermos y tiene dos principales formas de presentación, una es la NSIP
que se da en la mayoría de los casos 78% y la UIP que es menos frecuente. Lo que predomina acá es el elemento fibrótico.
Y para la SSc limitada, la causa de muerte que predomina es el componente vascular, la principal causa de muerte seria la
HTP, que está presente entre un 5-30%

Dentro de las manifestaciones sistémicas, la más frecuente por lejos es el compromiso esofágico, está
prácticamente en todos los pacientes. Así como se va produciendo fibrosis en tejidos como el pulmón, también se van
fibrosando las paredes esofágicas lo cual altera el peristaltismo, clínicamente lo más frecuente de ver el es reflujo
gastroesofágico, el diagnóstico no se hace ni con biopsia ni con endoscopía, ya que con esta última uno puede ver la
presentación de la esofagitis, el diagnóstico se hace con un examen que se llama manometría el cual evalúa las ondas
peristálticas y que generalmente están enlentecidas en estos enfermos.

Dentro de la serología, mayoría de los pacientes tiene ANA+, los centrómeros que serian propios de la variedad
limitada, el patrón nucleolar que es de la variedad difusa y agregar a esta ultima siempre el ENA anti-SCL70.

Es una de las enfermedades con peor pronóstico dentro de las mesenquimopatías y además no tiene tratamiento, no hay
ningún tratamiento que permita ni siquiera disminuir la velocidad de progresión de la patología, por lo que cuando se
hace el diagnóstico de una esclerodermia, sobre todo variedad difusa, es como una “sentencia de muerte”. A los 5 años
tiene un 40-50% de mortalidad.

TRATAMIENTO:
 En la actualidad la única opción que existe de terapia para ofrecerle a los pacientes es un tratamiento sintomático.
 Como no está bien determinada la etiología de la esclerodermia, el tratamiento es órgano-específico, o sea, se trata
donde haya compromiso y solo sintomatológicamente. Por ejemplo para el reflujo gastroesofágico, se van a tomar
medidas como en cualquier otro tipo de RGE, como inhibidores de la bomba de protones, bloqueadores H2 y
proquinéticos.
 El fenómeno de Raynaud en estos pacientes siempre es un desafío porque las medidas terapéuticas son poco eficaces,
y cuando los pacientes tiene un Raynaud severo, muchas veces evolucionan con úlceras recurrentes que se sobre
infectan, y que podrían llegar a necrosis digital. En cuanto a la terapia farmacológica, sigue siendo de elección los
bloqueadores de canales de calcio y el nifedipino es de primera línea, si hay intolerancia Amlodipino. También se
pueden usar otros fármacos como el losartán, que aunque tiene evidencia de que es eficaz no se usa mucho, también
se ha visto que el sildenafil es muy eficaz, este último se utiliza cuando los pacientes no responden a terapia de primera
línea y tienen los dedos isquémicos. Una terapia de rescate sería la simpatectomía digital, de tal forma de que el vaso
sanguíneo no tenga la posibilidad de obstruirse.
 Cuando hay hipertensión pulmonar, lo que hay que hacer es el manejo de cualquier otra HTP, están orientados a
disminuir la presión de los vasos pulmonares, más que eso no se le puede ofrecer. Como primera línea igual se ocupan
los bloqueadores de canales de calcio, sildenafil, prostaciclina y al igual que cualquier HTP 1ª se le puede agregar
diuréticos, oxigeno y anticoagulante al paciente. Recordar que dentro de la fisiopatología hay destrucción y daño
endotelial, por lo que el uso de AAS o TACO siempre debe considerarse. Si se trata de una enfermedad pulmonar difusa,
no hay mucho que hacer, tratamiento no tiene. Los estudios que hay con ciclofosfamida son en pacientes en fases
terminales de EPD, en el último tiempo se ha visto que el micofenolato pudiese ayudar harto y los corticoides son de
uso conflictivo ya que si bien disminuyen las complicaciones de la EPD, confieren mayor riesgo de padecer las crisis
renales.
 En cuanto a la terapia inmunoupresora, ya que esta patología también tiene un componente de inmunidad humoral,
para la piel la elección es el metotrexato, y en atención primaria solo para la calcinosis se puede utilizar colchicina.
 En cuanto a la terapia no farmacológica está que el paciente no puede pasar frío, por lo que la recomendación es el
uso de guantes térmicos, ya que los de lana no sirven mucho. Otra cosa importante es decirle a los pacientes que no
pueden fumar.
 Existe un tipo de compromiso renal que se manifiesta como crisis renal esclerodérmica, se caracteriza por HTA, falla
renal y tiene una alta tasa de mortalidad, el principal gatillante de falla renal es el uso de corticoides. Por lo tanto
cuando se está en atención primaria y se sospecha de una esclerodermia JAMÁS hay que dar corticoides. Los que tienen
más riesgo de estas crisis son los SSc variedad difusa. Tienen una tasa de mortalidad altísima (50% a pesar de
tratamiento con IECA).

POLI Y DERMATOMIOSITIS:

 Corresponden a una miopatía inflamatoria, son exactamente iguales y lo que las diferencia es el compromiso cutáneo,
cuando hay compromiso cutáneo es dermatomiositis y cuando no hay compromiso cutáneo y es solo la miopatía es
polimiositis.
 Clínica: Se caracterizan por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, no produce mialgias, en general
el dolor es poco o prácticamente nada, por lo que si se presenta un paciente con dolor muscular y una CK elevada lo
más probable es que sea una triquinosis y no una polimiositis. Si se realiza una biopsia en fases precoces se puede
evidenciar infiltrado inflamatorio.
 Entre 70-80% tiene presencia de autoAc, siendo el más frecuente de detectar el ANA de patrón moteado. También
se pueden encontrar otros Ac, pero los principales son el ANA, el anti Jo1 (presente en 30% aprox.) y que se asocia a
fibrosis pulmonar por lo que si está presente le da mal pronóstico a la enfermedad, el U1-RNP se asocia a fenómeno
de Raynaud.
 Al igual que todas las enfermedades autoinmunes predomina en el sexo femenino, en una proporción 3:1. Al igual que
la esclerodermia el peak de inicio de la enfermedad es en la edad media de la vida alrededor de los 50 años.
 En el gráfico podemos ver cuál es la evolución de la enfermedad, uno puede
encontrar pacientes que hacer una crisis de debilidad muscular y alteración de
enzimas musculares y nunca más la presenta, tiene una remisión completa y es
eso se puede dar hasta en un 15% de los casos, por lo tanto tan catastrófico no
es. La forma más frecuente de evolución es 85% de una enfermedad crónica y
lamentablemente 1/3 presenta la enfermedad crónicamente progresiva, lo que
quiere decir que cada vez va disminuyendo más la fuerza por lo que el paciente
se va limitando en su capacidad funcional. Asi que, uno puede ver
perfectamente pacientes que tienen crisis única, un brote único de
polidermatomiositis, puede tener enfermedad que va monofásica, que tener
crisis-remisión intermitente. Ahora la mortalidad a 20 años tampoco es tan
significativa, es de 13%, si uno lo compara con la esclerodermia.
 Se ha visto que se asocia a un mayor riesgo de neoplasias, la polimiositis en un 10% y especialmente la
dermatomiositis en un 15%. Por lo tanto, cada vez que se hace el diagnóstico de esta enfermedad es necesario hacer
un screening para descartar alguna neoplasia oculta. Si el paciente después de un tiempo está estable y comienza con
brotes cutáneos hay que volver a hacer el screening. No hay claridad en el mecanismo, y las neoplasias que más se
asocian son las hematooncológicas, pulmón, ovario, mama y colon, el estudio tiene que ir enfocado a estos órganos.

Como la mayoría de estas patologías son polisintomaticas, se pueden confundir con otras enfermedades y no hay un
laboratorio que se 100% certero. Existe una serie de criterios diagnósticos, pero en la práctica lo que se hace es describir
las manifestaciones clínicas más frecuentes de la enfermedad, por lo que la manifestación clínica mas relevante es:
1) la debilidad muscular proximal, entonces los pacientes cuentan que les cuesta subir los brazos, vestirse, levantarse
de la cama, subir y bajar escaleras. Se puede comprometer la fuerza del cuello igual.
2) Alteraciones es la biopsia muscular, lo que se recomienda son biopsias en cuña, que tomen una zona amplia cutánea
y lleguen a zonas más profundas como el musculo, si le hago histología sería el infiltrado mononuclear. No se ve en
todas partes.
3) desde punto de vista de laboratorio se manifiesta por un aumento de las enzimas musculares como CK total, LDH,
GOT y GPT (siempre se deben solicitar estas), sirven para hacer diagnostico y seguimiento de la actividad inflamatoria
de la enfermedad, a veces es difícil ver si el paciente está haciendo una progresión o está secuelado, por lo tanto las
enzimas musculares siempre van a servir para poder diferenciar actividad de secuela. Tener CK elevada no es
diagnostico de la enfermedad.
4) Uno de los exámenes que permite certificar el diagnóstico es La electromiografía, por eso está dentro de los criterios
diagnóstico, y tiene un patrón clásico compatible con una miopatía inflamatoria.
Estos 4 criterios son los que hay que tener en cuenta para el diagnóstico. En caso de que haya compromiso de piel típico
+ los criterios antes mencionados estaríamos frente a una dermatomiositis.

Dentro de las características propias de la

dermatomiositis, hay 2 signos patognomónicos de
esta patología, uno es el Rash heliótropo que se
caracteriza por ser un rash de coloración violácea
periocular y a veces edematoso, el otro signo
característico es el Signo de Gottron que
corresponde a micropápulas rojas que se localizan
en la superficie extensora de las articulaciones, se
ve principalmente en las manos sobre las MCF, las
IFP y sobre las IFD.

 Existen otras alteraciones en el examen físico que también pueden estar presentes en otras mesenquimopatías, como
las “manos de mecánico” que son manos gruesas, pueden tener surcos bien marcados, hiperqueratosica en la palma
y que podrían tener ulceraciones digitales, esto se puede ver en otras enfermedades como la mixta del tejido
conectivo, o en etapas iniciales de esclerodermia.
 Tambien estos pacientes tienen fenómeno de Raynaud asociado a alteraciones en la microcirculación, muchas veces
se ve como despellejado alrededor de la uña, pero cuando se ve más dirigidamente, se ve el punteado propio de la
alteración de la microcirculación.
 Lo que marca el pronóstico de vida de los pacientes es el compromiso pulmonar. Las publicaciones que hay son muy
dispares ya que algunas dicen que el 5% lo presenta v/s otras que dicen que llegan a prevalencias tan altas como un
65%. Como esta patología da enfermedad pulmonar difusa, tenemos un patrón restrictivo.
 En general como la prevalencia del compromiso pulmonar es baja la sobrevida de los pacientes es buena, por lo que
a 5 años la sobrevida es del 90%, que no es lo mismo que calidad de vida ya que los pacientes muchas veces quedan
con limitaciones funcionales importantes.
 Hay que tener presente cuales son los factores de mal pronóstico, ya que cuando se sospecha de una polimiositis, hay
algunos pacientes en los que uno no puede esperar una confirmación con electromiografía o biopsia para iniciar un
tratamiento, estos pacientes son los que presentan disfagia faríngea, cuando hay debilidad muy importante por
ejemplo, en pacientes con paresia cervical, tetraparesia, entre otras, si en casos así se retarda el tratamiento
esteroidal, le agrego un peor pronóstico al paciente. Como el anti-Jo1 es el que se asocia a enfermedad pulmonar
difusa, el hecho de tener este autoAc es un factor de mal pronóstico. En el fondo tanto la severidad que veamos
 clínicamente en lo que es musculatura, como la debilidad si hay presencia en órganos internos, esos son dos
marcadores de mal pronóstico.

TRATAMIENTO:
 A pesar de los inmunosupresores y las terapias biológicas que han salido, el pilar del tratamiento sigue siendo la
terapia esteroidal, como primera línea.
 En las miopatías inflamatorias en general se usan dosis altas de corticoides, se plantea partir por lo menos con 0,5
mg/kg/día, que pueden ser de hasta 1,5 mg/kg/día. Se elige dependiendo el grado de compromiso de la debilidad
muscular.
 Es importante saber que una vez que se instaura el tratamiento no se va a ver una respuesta clínica y de laboratorio
inmediata, por eso que se mantiene la dosis alta por largo tiempo. La mejoría enzimática se ve al mes o mes y medio,
y en que el paciente mejore en forma significativa la fuerza pueden pasar 2-3 meses.
 Los resultados de laboratorio van guiando las dosis, pero el primer mes siempre se deja una dosis alta de corticoides.
 Como una forma de ahorrar corticoides, se puede usar de forma asociada inmunosupresores, donde el metotrexato
en dosis altas es la terapia de elección, dosis inferior a 20 mg no le hacen ni cosquillas a los pacientes. Una opción en
caso de toxicidad hepática o de compromiso pulmonar es el uso de la aziatioprina y en caso de refrectariedad a estas
terapias y a los corticoides se puede usar ciclosporina.
 Las gammaglobulinas se reservan para ultraespecialidad.