En t. . J.

Morphol, 33 (2): 538-543,

2015.

Marcadores dentales morfológicas como sustituto de la

etnicidad en Robinson Crusoe isleños

Marcadores Morfológicos dentarios en la estimacion de la

Etnicidad Poblacional de la Isla Robinson Crusoe

Pía Villanueva *, **, ***, **** ; Mónica Quevedo ***** ; Zulema de Barbieri ***; Soledad Piñeiro ******;
Carolina Herrero ****** ; María Angélica Fernández *** ** y Hernán Palomino

Villanueva, P .; QUEVEDO, M .; DE BARBIERI, Z .; PIÑEIRO, S .; HERRERO, C .; FERNÁNDEZ, MA y PALOMINO,

H. marcadores morfológicos dentales como un sustituto de la etnicidad en la isleños Robinson Crusoe. En t. . J. Morphol, 33 (2): 538-543, 2015.

RESUMEN: Chilena Robinson Crusoe Island es un lugar semi-aislados con inusualmente altas tasas de trastorno de consanguinidad y lenguaje. La población
actual de 633 habitantes desciende casi exclusivamente a partir de la colonización en el extremo o f el 19o
siglo, ya que había pocos inmigraciones anteriores a la isla. Este estudio investiga la composición genética y el grado de mestizaje
dentro de la población de la isla, utilizando marcadores morfológicos dentales. Se estudió el universo de los niños de la isla (n = 128, 3 a 15 años de
edad) usando exámenes clínicos, molde dental, e identificación de cada individuo dentro de una extensa genealo construido previamente gía para el
isla. Las frecuencias para cúspide de Carabelli (61,7%), incisivo en forma de pala (9,4%), y sexta cúspide (2,3%), junto con el Absen ce de
séptima cúspide, son consistentes con una población principalmente de raza caucásica. El grado estimado de la mezcla de razas sugiere una Amerindia norte
componente del 4,3%, lo que es consistente con las extensas genealogías conocidas de los fundadores. Caracterizar el perfil genético de

Robinson Crusoe Island, un lugar con una muy alta prevalencia de trastorno del lenguaje, facilita la comparación de la ge nético
variantes que subyace a esta patología con los identificados en las poblaciones europeas.

PALABRAS CLAVE: marcadores morfológicos dentales; cúspide de Carabelli; incisivo en forma de pala; Isla Robinson Crusoe.

INTRODUCCIÓN

Los métodos existentes para el estudio de la variación humana han poblaciones chilenas actuales se originan en distintos grupos, y, por lo tanto,

progresado enormemente de las definiciones antropológicas que dieron origlaenidentificación de sus componentes genéticos (fondo de genes) es importante en la
al concepto de raza. Varios niveles de observación han llevado a cabo, investigación genética epidemiológica en el estudio de los factores hereditarios

incluyendo isonomía, medidas antropométricas cualitativos y cuantitativos, ysubyacentes enfermedades comunes. El análisis del tamaño y la forma de las
métodos inmunológicos, incluyendo el análisis de ADN. Los resultados de uenstructuras maxilofaciales y dentales ha contribuido al estudio de la antropología y la
tipo de análisis, sin embargo, no siempre son consistentes con los resultadoesvolución humana. Los dientes tienen un componente genético considerable, y, en
de otro (Cavalli-Sforza y Bodmer, 1971; Rothhammer y Llop, 2004). condiciones normales, las estructuras dentales son del organismo más estable, el
cambio ni en la forma ni el tamaño con el envejecimiento (Rothhammer y Llop).

Las poblaciones humanas viven en condiciones variadas, algunos aislados

durante miles de años y otros con tasas variables de mezcla genética entre los variación morfológica dental se puede usar para caracterizar y
grupos. El estudio de los efectos de la mezcla de la población sobre la variación comparar las poblaciones, así como establecer medidas de distancia
genética permite una evaluación detallada del papel del medio ambiente en las biológica similares a los establecidos utilizando serológicos o moleculares
enfermedades que tienen ambas causas genéticas y ambientales (Weiss, 1995). marcadores (Palomino et al.,
1977; Palomino, 1978; Rodríguez-Flórez, 2004; Bollini et

*
Departamento de Odontología Pediátrica y Dentomaxillary Ortopedia, Facultad de Odontología, Universidad de Chile, Santiago, C i bien.
**
Instituto de Ciencias Biomédicas de la División de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, Santiago, Chile.
***
Departamento de Ciencias del Habla y Lenguaje y Audición, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile.
** * *
Programa de Doctorado de Psicología, Escuela de Graduados, Universidad de Granada, Granada, España.
** * * *
Robinson Crusoe Island Centro de Salud Pública, Archipiélago de Juan Fernández, Chile.
** * * * *
Práctica privada de Odontología, Santiago, Chile.

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Alabama., 2006; Aragón et al., 2008; Díaz et al., 2014). la estructura genética de la población es
semi-aislados, pequeñas y de origen reciente. El
Entre fenotipo dental es cúspide de Carabelli, situado en la superficie mesiopalatinearchipiélago fue descubierto en 1574 y colonizada en
del primer molar superior. Este es un rasgo de alta frecuencia entre las poblaciones de 1750; sin embargo, se despobló en 1850. La
origen caucásico (Bailit, 1975; Palomino; Villavicencio et al. 1996; Rodríguez y Gavilanes, colonización más reciente se produjo a finales del
2002; Rothhammer y Llop). siglo 19, con 8 familias encabezadas por Swiss
Baron Alfred von Rodt (Vicuña Mackenna, 1883;
Ruh, 1979). De la población actual de los niños, el
incisivo en forma de pala, una variación morfológica en la cara palatina del incisivo 77% tiene al menos uno de los apellidos de los
superior con expresión variable, es un rasgo de origen asiático. Aparece con mucha colonizadores, en consonancia con el alto grado de
frecuencia entre amerindios y esquimales, así como Japón y China, las poblaciones (Kraussconsanguinidad de la población insular (Villanueva et
et al., 1969; Bailit; Palomino et al., 2014).
Alabama.).

La sexta cúspide a veces está presente en los molares inferiores de las poblaciones
indígenas de Asia y América, y el séptimo o intermedio cúspide es característico de los molares El grupo de investigación actual ha descrito
inferiores de las poblaciones africanas (Kraus et al .; una alta prevalencia de trastorno específico del
Rothhammer y Llop; Delgado-Burbano, 2007) lenguaje (SLI; SLI, MIM
602081) en esta población (Villanueva et
El presente estudio se llevó a cabo en chileno Robinson Island Crusoe, que es parteAlabama., 2008), a un ritmo siete veces superiores a
de Juan Fernandez Archipelago, situado 677 km del centro de continental Chile (Fig. 1). los de la población de Chile continental (De Barbieri
Robinson Crusoe es una isla única, con 633 habitantes según el censo nacional de població1n999) y cinco veces más altos que los de la población
(INE, 2002). mundial (Tomblin et al., 1997). Como esta patología
lenguaje tiene una base genética, puede estar
asociada con un efecto fundador, es decir, la
homogeneidad genética que se desarrolla en lugares
aislados con baja varianza de población
(Cavalli-Sforza y Bodmer; Villanueva et al., 2010,
2011).

El objetivo de este estudio es estimar el

componente genético y el grado de mestizaje de la
población de la isla Robinson Crusoe, utilizando
marcadores morfológicos dentales. Los resultados
permitirán un análisis más detallado de la
contribución genética y ambiental al riesgo para la
enfermedad en esta población.

Fig. 1. Robinson Crusoe Island, área geográfica

estudiada (33 ° . 37' 56'' S .; 78 ° . 49' 45''
W). Esta isla pertenece por el gobierno a la quinta región
de Chile

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MATERIAL Y MÉTODO 05-02 proyectos financiados por la Universidad de Chile. El Municipio de

Archipiélago de Juan Fernández firmó un contrato legal con la Universidad, lo
que permite la realización de este proyecto.
Las condiciones socioeconómicas de los habitantes de la isla son
relativamente homogéneos en términos de nivel de educación y calidad de vida.
De acuerdo con los datos del censo nacional de población, habitantes son en su
mayoría pescadores y pertenecen a un nivel socioeconómico medio y de claseRESULTADOS
media-baja (INE).

El universo de los niños preescolares y en edad escolar en la isla

Después de firmar el consentimiento informado, se crearon modelos Robinson Crusoe tenía una edad media de 9,5 años
dentales de los dientes superiores e inferiores del universo de los niños de la i±
sl3
a,2 para hombres y 9,5 ± 3,1 para las mujeres, sin significativa
entre 3 a 15 años (n = 128). Cada niño fue identificado dentro de la extensa diferencias de edad por sexo (t = 0,07; p = 0,94). Tipo de dentición se mezcló
genealogía creada previamente. principalmente (58,6%), sin diferencias por sexo (x _=
3,04; df = 3; p = 0,52) (Tabla I).

Se grabó las siguientes características morfológicas dentales de los
dientes: en forma de pala incisivo superior, cúspide de Carabelli en los
molares superiores, cúspides sexto y séptimo de los molares inferiores. Los
criterios de evaluación se describen en Kraus
et al.
De los 128 niños estudiados, el 61,7% tienen cúspide de Carabelli,
y 9.4% tienen incisivos en forma de pala, sin diferencias por sexo (x
_ = 1,98; df = 3; p = 0,79) (Tabla II).
Sexto cúspide se encuentra en el 2,3% de los sujetos con estallado primeros
molares inferiores, independientemente del sexo. La séptima cúspide estuvo ausente en

Se determinó la estimación de mezcla genética basada en la todos los niños Island.

frecuencia de los incisivos en forma de pala y cúspide de Carabelli, utilizando

el método Berstein y asumiendo una población de origen amerindio y La Tabla III muestra las frecuencias de los incisivos en forma de pala y la
caucásico mixto (Cavalli-Sforza y Bodmer). cúspide de Carabelli para la población de la Isla, en comparación con las frecuencias
estimadas para los grupos raciales más grandes y diversas poblaciones chilenas
continentales. incisivos Shovelshaped se encontraron con una frecuencia
Los datos se compararon mediante el método de Chi cuadrado y la prueba t dseignificativamente menor en comparación con los otros grupos de población (x
Student. _ = 69,17; p =
0,0001), y la cúspide de Carabelli es común entre los isleños. cúspide de
El estudio fue aprobado por el Comité de Ética de la Facultad dCearabelli se encuentra a alta frecuencia en poblaciones caucásicas y sobre todo
Medicina y llevó a cabo como parte de la UCHILE DID TNAC 01-02 / 0d1e baja frecuencia en las poblaciones asiáticas e indígenas. La frecuencia
y UCHILE DI MULT 05 / encontrados para la isla
niños es significativamente mayor (x _ = 201,5; p =
Tabla I. Distribución de la población escolar y en edad preescolar de chilena Robinson Cruso0e,0001) que para los niños que asisten a la escuela pública en
Island por sexo y tipo de dentición
Santiago y el sur de Chile. Los estudiantes atprivate escuelas,
Los machos Las hembras Total
sobre todo en el sur de Chile, muestran valores cercanos a los
norte % norte % norte %
de los niños de la isla (Palomino et al.).
Escenario 11 17.2 10 15.6 21 16.4
1ª Etapa Técnica 18 28.1 23 35.9 41 32.0
2ª Etapa Técnica 21 32.8 13 20,3 34 26.6
La composición étnica de la poblada se calculó
Permanente 14 21.9 18 28.1 32 25.0
utilizando el método de Bernstein para los marcadores
Total 64 100 64 100 128 100
cúspide de Carabelli y incisivo en forma de pala. El grado de
mestizaje estimado, lo que representa el promedio de los
Tabla II. marcadores morfológicos dentales en la población preescolar y en edad escolar de la
chilena isla Robinson Crusoe, por sexo. dos marcadores, indica que el componente amerindio en la
población de la isla Robinson Crusoe era
Los machos Las hembras Total
norte % norte % norte % 4,34%. Este valor se compara con los obtenidos para la
cúspide de Carabelli 38 59.4 41 64.1 79 61.7 población de Chile continental y los grupos raciales
incisivo en forma de pala 8 12.5 4 6.3 12 9.4 caucásicos y amerindia más grandes en la Tabla III.
sexto cúspide 2 3.1 1 1.6 3 2.3
séptimo cúspide 0 0.0 0 0.0 0 0.0

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Tabla III. Frecuencia de las características morfológicas dentales en la isla Robinson Crusoe, Chile, en Chile continental, y
en grupos raciales más grandes.

Carabel li de En forma de pala GENÉTICO

cúspide incisivo MEZCLA

poblaciones % % %
Isla Robinson Crusoe 1 61.7 9.4 4.3
caucásico 2 59.5 12.6 ---
amerindio 2 7.2 88.6 ---
la escuela pública de Santiago 2 15.5 41.7 70.7

escuela privada Santiago 2 24.7 19.5 37.8

la escuela pública el sur de Chile 3 23.7 62.4 66.6
Sur de Chile Escuela privada 3 65.8 21.8 7.9

1 = Los datos obtenidos en el presente estudio. 2 =

Datos publicados por Palomino et al. Morfología Dentaria en la Evaluación de la Etnicidad Poblacional.
Odontología Chilena 43, 91-94, 1995.
3 = Los datos publicados por Rothhammer y Llop, chilenas Poblaciones. Cuatro Décadas de investigaciones bioantropológicas.
Editorial Universitaria, Santiago, pp. 115-128, 2004

DISCUSIÓN

Fue descrito una alta prevalencia de trastorno específico del Hay varios métodos para establecer la composición étnica de una
lenguaje en los niños en la isla Robinson Crusoe, a tasas muy superiorespaoblación, cada uno de los cuales se ha demostrado que sea útil y para
los reportados para las poblaciones de Santiago de Chile o Europa proporcionar resultados equivalentes.
(Villanueva et al., 2008). Esta
trastorno del lenguaje ha sido descrito como altamente heredable, marcadores dentales han sido ampliamente utilizados debido a su
compleja y multifactorial (Newbury et al., 2010; morfología estable a lo largo de la vida. Los estudios de intra y variabilidad
Villanueva et al., 2011). Por lo tanto, la identificación de los componentes genéticmoo
srfológica entre poblaciones dental en grupos con diferentes niveles de
de esta interesante población (reserva genética) permite una evaluación más contribución genética indígena de América han llegado a la conclusión de que las
detallada de la función de las contribuciones genéticas y ambientales en este comparaciones filogenéticos basados en la morfología dental son un indicador útil
trastorno del desarrollo. de distancia biológica (Palomino
et al.).
poblaciones chilenas actuales son descendientes de diferentes
orígenes y, por lo tanto, su estructura de la población y el grado de mezcla En el Robinson Crusoe isleños, se analizó cuatro marcadores que son
genética no se puede suponer. Se sabe que la población del país es claramente diferentes entre los grupos raciales. resultados fuera muestran que
descendiente principalmente de la mezcla de habitantes amerindios y los la frecuencia de los genes indígenas de la población es baja (4%) y que no
colonos europeos que colonizaron el país después de su descubrimiento y hlaay presencia de genes africanos, lo cual es consistente con los datos
conquista (Rothhammer y Llop). También se sabe que las poblaciones históricos y demográficos en relación con el origen de esta población (Vicuña
amerindias eran genéticamente homogéneo, sino que la proporción de la Mackenna; Arana, 2010) .
contribución genética Europea o africano varía dentro de la población (Salzano
y Callegari-Jacques, 1988). En Chile, el impacto de los genes africanos es
bastante baja (Rothhammer y Llop). Además, los estudios de los escolares de Santiago y el sur de Chile
muestran que la morfología dental es un buen marcador fenotípico para estimar
el grado de mezcla dentro de la población, con resultados equivalentes a los
obtenidos utilizando marcadores serológicos en los mismos individuos. Las
Chilena Robinson Crusoe Island es altamente endogámica, con un origepnoblaciones de estudiantes privados y escuelas públicas en Santiago evaluados
reciente y conocida, con poca inmigración antes. Los nombres de 77% de los niñodsesde una perspectiva socioeconómica y étnica mostraron niveles más bajos de
actuales siguen siendo los mismos que los de las familias fundadoras (Villanuevacomponente amerindio que sus contrapartes de las escuelas públicas
et al., 2008). los (Valenzuela
familias que colonizaron la isla proceden de una zona rural en el centro de et al., 1987). En el
Chile, descienden principalmente de colonos españoles con un componeznotn
ea rural del sur de Chile, especialmente en la región de los lagos, se ha
indígena relativamente bajo. Pocos de los colonos tenían otros fondos producido una inmigración reciente de individuos de Alemania resulta en
europeos, incluyendo alemán, francés y suizo. grupos relativamente cerrados con respecto a la población residente en los
alrededores, y en especial

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exclusiva de los numerosos asentamientos indígenas. Actualmente, las escuelas En la población de Robinson Crusoe, un marcador ha sido
públicas de la zona son atendidos por los estudiantes indígenas y no indígenaisdentificado, junto con cinco zonas altamente asociados con la patología en
de
la población chilena mixto, mientras que las escuelas privadas de origen alemáontros cromosomas (Villanueva et al., 2010,
son atendidos principalmente por estudiantes de las familias alemanas 2011). Entre éstas, una zona en el cromosoma 7 coincide con la ubicación de los
colonizadoras. Los estudios han demostrado un patrón similar para la poblaciógnenes identificados como un área de susceptibilidad para trastornos SLI,
escolar en Santiago (Rothhammer y Llop). autismo, y vocabulario y de gramática. Por otra parte, coincide con la ubicación
del gen FOXP2 reconocida como un área de susceptibilidad para trastornos del
habla y del lenguaje hace más de una década, y se describe como un modulador
La alta frecuencia de la cúspide de Carabelli y baja frecuencia de b
loio
s lógico de la evolución y desarrollo del lenguaje en la especie humana
incisivos en forma de pala se describe en el presente trabajo nos permite (Konopka
concluir que la población de la isla Robinson Crusoe se ha mantenido et al., 2009).
semi-aislado, con escasa variabilidad genética. La población ha mantenido las
características de las familias fundadoras procedentes principalmente de En conclusión, este estudio confirmó una contribución genética
Europa. La ausencia de la séptima cúspide descarta la existencia de genesindígena escasos para la población chilena semi-aislado de la isla Robinson
africanos. Crusoe, de acuerdo con los marcadores morfológicos dentales. Este es el primer
paso en la descripción del perfil genético de esta población, en el que se informa
de una alta prevalencia de trastorno del lenguaje. Esta caracterización allana el
Cabe destacar que la frecuencia de los incisivos en forma de pala en la isc
laae
msino para la comparación de las variantes genéticas que subyacen a las
similar a la descrita para los caucásicos y más baja que la descrita para las poblacipaetoslogías del lenguaje que se describen en las poblaciones europeas con los
on
indígenas de América del Sur, mientras que la cúspide de Carabelli es más común hqa
ulelazgos de esta población de la isla chilena.
en las poblaciones continentales chilenas urbanas. Poblaciones influenciadas por la
mezcla racial y menos aislamiento generalmente muestran frecuencias más altas de los
rasgos de origen Caucasoid y la disminución de las frecuencias de rasgos amerindios
(Palomino
et al .; Aragón EXPRESIONES DE GRATITUD

et al.).

La frecuencia de trastorno específico del lenguaje en la isla (35%) Los autores están muy agradecidos a los habitantes de la isla
(Villanueva et al., 2008) es mayor que en los niños que se hablan inglés (TomblinReotbinson Crusoe que han aceptado participar en este estudio. También
al.) o continental Chile (De Barbieri et al., 1999), donde las tasas están por debajnoodsegustaría dar las gracias al Alcalde de la Ilustre Municipalidad de Juan
Fernández, por su ayuda infinita en el desarrollo de esta investigación.
10%. Esta población de la isla con una baja frecuencia de los genes indígenas se
puede considerar que es principalmente de origen europeo. Por lo tanto, sería útil
comparar los perfiles genéticos de los casos reportados en Europa SLI con los de la
isla Robinson Crusoe.
FONDOS. La caracterización de la población Robinson Crusoe fue financiado por
subvenciones de dos Vicerrectoría de Investigación de la Universidad de Chile
De hecho, cuatro genes asociados con el trastorno del lenguaje hablado[número de concesión UCHILE DID TNAC 01-02 / 01], [número de concesión
se
han identificado en las poblaciones europeas (para más detalles, véase Newbury UCHILE DI MULT 05-05 / 02].
et al.).

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estimation de la etnicidad poblacional de la Isla Robinson Crusoe. En t. . J. Morphol, 33 (2): 538-543, 2015.

Resumen: La isla chilena Robinson Crusoe Es Un semiaislado geográfico de alta consanguinidad. SU Población real de 633 Habitantes proviene de la última Colonización
ocurrida a Finales del Siglo XIX Y Pocas Migraciones posteriores, en Quienes recientemente s e ha descrito Una alta
incidencia de trastorno de lenguaje. Este estudio estimo el Componente genético y grado de miscegenación de la Población Isleña Usando marcado-
res morfológicos dentarios. Se ESTUDIO al universo de Niños isleños (n = 128, 3 un 15 años de Edad) con Exámenes Clínicos, modelo s dentales y
Descripción de la ubicación de Cada Individuo en genealogías extensas confeccionadas previamente. La Frecuencia de tubérculo de Carabelli FUE 61, 7%, Diente en
Pala 9,4%, 2,3% tubérculo sexto y ausencia del rasgo tubérculo séptimo, Lo Que Concuerda con Una Población eminentemente CAUCAS ica. El Grado de
miscegenación Estima Que El Componente amerindio de this Población es de 4,3%, Que también se Evidencia al · analizar las genealo gias extensas
originadas Por los colonizadores. La Descripción del Perfil genético of this Población, Donde sí han del reportado altas prevalenci como de trastorno de
lenguaje, permitira Compare con las Variantes genéticas subyacentes un this patología descritas para Poblaciones Europeas.

PALABRAS CLAVES: Marcadores morfológicos dentarios; Tubérculo de Carabelli; Incisivo en forma de pala; Isla Robinson Crusoe.

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