BIOLOGÍA CELULAR 1. Biología: Ciencia que estudia la vida, principalmente de los reinos animal y vegetal, y microorganismos. 2.

Virus: Formas de vida relativamente sencilla. Está compuesto por: a) Porción Central: Información Genética en DNA y RNA para la producción de nuevos virus idénticos. b) Porción Periférica: Proteínas que protege al DNA o RNA y facilita la entrada del virus a la célula. Existen varios tipos de virus: Animales, Vegetales y Bacterianos 3. Bacterias: Organismo unicelulares procariotas (núcleo celular no definido). a) Estructura: Nucleoide. Capsula, Pared, Membrana, Citoplasma, Ribosomas y

b) Forma de las Bacterias: Cocos, esférico (diplococos, estreptococos y estafilococos); Bacilos, bastón y Espirilos, espiral. c) Reproducción de las bacterias: Reproducción Binaria (asexual) y Reproducción Sexual (Intercambio genético) 4. Teoría Celular:

a) Scheleiden y Schwann (1838 -1939): “Todos los seres vivientes están
compuestos por células o productos celulares”. b) Concepción Actual: Unidad Vital; *Anatómica o Morfológica: Constituyente de todo ser vivo. *Fisiológica o Funcional: Funciones vitales ocurren en la célula y la vida de un organismo es la suma de estas funciones. *Genética o Continuidad: Toda célula procede de otra célula. La forma de la célula depende de: a) Tensión Superficial b) Viscosidad del citoplasma c) Acción mecánica de células contiguas d) Rigidez de la membrana celular MORFOLOGÍA CELULAR 1. Células Procariotas: Carecen de núcleo, solo tienen Nucleoide. (organismo celular) 2. Células Eucariotas: Núcleo celular organizado y delimitado por una membrana. Célula animal: Membrana celular, citoplasma y el núcleo y organoides:

Membrana Celular: Superficie de la célula. Separa el medio intracelular del extracelular. Controla el ingreso y salida de sustancias de la célula. Compuesta por proteínas 60 a 70 % y lípidos 30 a 40% I. Modelo de Membranas

a) Davson Danielli: Bicapa lipidica con sus grupos apolares en la periferia y los polares hacia el centro. Las proteínas se organizan en dos capas situadas por dentro y fuera de la bicapa. b) Singer, Lenard y Col.: Bicapa lipidica central se mantiene. Proteínas se encuentran ocupando parte o todo el espesor de la membrana. Las micelas proteicas constituyen verdaderos poros funcionales para sustancias hidrosolubles y los lípidos por la bicapa. Función selectiva. Glicocálix: Glicoproteínas (Cascara dulce). Fina película que cubre la membrana celular. Sus funciones son: Permite a las células reconocerse, se sitúan los antígenos (sustancias responsables de grupos sanguíneos), regula metabolismo celular, reconoce sustancias ajenas. Citoplasma: Jugo celular (Hialoplasma). Ocupa el espacio entre las membranas celular y nuclear. Es transparente, homogénea y refrigerante. Se encuentran organoides y otros compuestos celulares. Sus funciones son: Producción de la mayoría de las reacciones metabólicas, regula el intercambio de líquidos y sustancias entre medios extra e intracelular. Organoides I. II. III. IV. V. Organoides Estructura Órgano membranoso. Células Eucariotas. Dos variantes: Retículo Endoplasmatico Liso (No Granulaciones); Retículo Endoplasmatico Rugoso o Ergastoplasma (Granulaciones: Ribosomas) Órgano Granular (Grados de Palade) Funciones Otros Membranosos: Retículo Endoplasmatico, Golgi, Mitocondrias, Lisosomas y Peroxisomas. Tubulares: Centriolos Granulares: Ribosomas Otros: Vacuolas, microfilamentos, microtubulos, proteínas, enzimas, inclusiones endógenas y exógenas.

Retículo Endoplasmatico

REL: Síntesis de Esteroides y desintoxicación de sustancias nocivas. RER: Síntesis de proteínas

Forma parte del Sistema Vacuolar: Membrana Nuclear, Golgi y Retículo Endoplasmatico. Transporte de sustancias.

Ribosomas

Síntesis proteica

Existe un Ribosómico

RNA

División Celular: Dos Diplosomas. Tubular o granular. agua y otras sustancias. Sacos membranosos (cisternas). Vesículas densas y claras situadas en la periferia. Originan y regulan Cilios y Flagelos. Órganos bimembranosos. Se encuentran en RE. Cámara externa: Contiene enzimas. unión de membranas paralelas. interior de las mitocondrias y libres en el citoplasma (dímeros o polisomas) Órgano membranoso. Llamados Diplosomas. Dictiosoma (Golgi muy grande). iones y ácidos nucleicos. hoja externa de membrana nuclear. Tiene membranas y cámaras: Internas y Externas. Movilidad y autoduplicación Membrana Externa: Limita y regula el ingreso de líquidos y sustancias. Oxidación de los ácidos grasos saturados. Concentración de sustancias. más mitocondrias. Cámara Interna o Matriz Mitocondrial: Limitada por la membrana interna: Se encuentra proteínas. Contiene enzimas respiratorias. Origina la membrana de los lisosomas. Membrana Interna: Repliegue forma crestas mitocondriales. Son dos. ribosomas. Centriolos Órganos Tubulares. Síntesis química Respiración Celular Aérobica. Síntesis de proteínas. . Concentración y segregación de sustancias. Cerca del núcleo y centriolos. Células Eucariotas. Organizar la formación de los microtubulos del huso acromático. Más trabajo. Limitada por las membranas externa e interna.Complejo de Golgi Mitocondrias Irregular esféricos.

Consta de las siguientes partes: a) Membrana Nuclear (Envoltura Nuclear o Carioteca): Porción periférica o externa del núcleo. Órganos membranosos. nucleasas fosfatasas y sulfatasas. Variedad de enzimas (32) dentro de su matriz: glucosidasas. está constituida por dos hojas o láminas concéntricas separados por un espacio llamado Cisterna Perinuclear. Mg. ácidos nucleicos (ADN y RNA). Generalmente se halla en el centro de la célula. Desdoblan bases orgánicas nitrogenadas que son componentes de Ácidos Nucleicos. Sus funciones son: Contiene información Genética (DNA) y Controla Y Gobierna el metabolismo celular en base a la síntesis de ARN mensajero. aminoácidos. Limita y determina la presencia de un intracelular y de un medio intracitoplasmatico. Identifica a las células eucariotas. La mayor parte de las células son mononucleadas (1 núcleo). nucleótidos y precursores de los Ácidos Nucleicos. Transforman grasas en carbohidratos.Lisosomas Peroxisomas Consta de 27 microtubulos (9 grupos de a 3). Síntesis y destrucción de H2O2. proteasas. Órganos membranosos. Próximos al núcleo y Complejo de Golgi. Lesión y Muerte Celular. Cilindro hueco y largo. Debe existir una relación proporcional entre el citoplasma y el núcleo. Células Eucariotas. ATP. . Bilobulados y Multilobulados. Originan nuevos centriolos (DNA) Digestión Celular (Reducen sustancias). Riñón o Herradura (Glóbulos Blancos). Defensa Celular (Destrucción de virus y bacterias). Membrana lipoproteinica. (Índice Hertving). Núcleo Celular: Componente vital de la célula. Su composición química es la siguiente: agua. sin embargo. aunque a veces esta desplazada a la periferia. Su forma varia: elíptica o aplanada (Epiteliales). lipasas. Variedad de enzimas que ayudan al metabolismo del Peróxido de Hidrogeno (H2O2). Cubierta interpuesta entre jugo nuclear y citoplasma. enzimas y los iones Ca. lípidos. Enzimas Oxidasas. existen células binucleadas (Hígado) y multinucleadas (Estriadas). sales y minerales. Irregular Esféricos. Membrana lipoproteinica. proteínas. Su tamaño está en relación de la célula. Zn y Cu. Irregular Esféricos. Autofagia (Comerse a sí mismo). Fe.

Fuente de energía. Es turgente. Anticuerpos: Protección de enfermedades v. Los lípidos más importantes son los triglicéridos: glicerol y ácido graso. Proteínas Funcionales: i. Terciarias d. minerales y otros. disminuye en adultos. Proteínas (10%): Polímeros de 20 tipos de distintos de aminoácidos (hidrófilos u homófobos). además de los Fosfolipidos y Cerebrosidos que se hallan en el tejido nervioso formando parte de la mielina que es una sustancia de apoyo de las neuronas. d) Nucléolos: Refrigerantes. refrigerante y homogéneo. Síntesis de proteínas en baja escala y ayuda en la glucolisis. Se clasifican en a) Simples. Está formada por finas trabéculas que al entrecruzarse forman una red. Cuaternaria Lípidos (2%): Compuestos caracterizados por su relativa insolubilidad en agua. Hidratos de Carbono: CH20. Secundarias c. Glicéridos y Ceras y b) Compuestos. Contráctiles: Movimiento de organoides y célula. Insulina. Su función es la síntesis de RNA r (ribosómico). transparente. Tienen dos porciones: Hidrófila e hidrófoba.b) Jugo Nuclear (Núcleoplasma. Primarias b. Medio de dispersión estructura del citoplasma (coloidal). Sus funciones son: Síntesis se ATP. Transportadoras iv. iii. c) Cromatina: Basofilia (Tiñe intensamente). en su interior se encuentran inmersos la cromatina y nucléolos. Hormonas (ej. Carioplasma o Cariolinfa): Limitado por membrana nuclear. Los más importantes son: Glucosa. ii. 51 aminoácidos) b) Según su estructura química: a. SUSTANCIAS CELULARES Agua (85%): Porcentaje en relación a edad y actividad metabólica. Dos por célula. Cromosómicas: Controlan actividad de genes. Embrión es 90 a 95%. Hay dos tipos de clasificación: a) Según su función: a. fosfolipidos y glucolipidos. Varía en diferentes tejidos. Sus funciones son: Actividades heterosintéticas (Elabora RNA) y autosintéticas (Duplica DNA). Solvente natural para iones. homogéneos de forma esférica. Muy importantes para el funcionamiento de la células. Proteínas Estructurales b. Galactosa y Glucógeno .

Ingestión o Penetración . TIPOS FISIOLOGÍA CELULAR Metabolismo Celular: Suma de todas las transformaciones químicas. Adhesión o Fijación iii. Comprende la invaginación de la membrana celular. ruptura de la misma y formación de una vacuola que contiene las sustancias extracelulares. TRANSFERENCIA (REUNEN AMINOACIDOS) Y VIRAL (MATERIAL GENÉTICO). defensa celular y medio de transporte. Células Libres: i. liberan energía) y Anabolismo (Síntesis de nuevos productos. ORGANOIDES Y DENTRO LOS RIBOSOMAS. pentosa (hidrato de carbono) y ácido fosfórico.Base. Ácidos Nucleicos: Compuestos químicos que están presentes en el núcleo de la célula. almacenamiento de sustancias. Cloro (Cl-). en los distintos organoides y citoplasma. Potasio (K+) y el Magnesio (Mg+) son los más importantes para mantener: a) Presión Osmótica y b) Equilibrio Ácido. Acercamiento o Aproximación ii. Comprende dos procesos: a) Fagocitosis (Comer) a. NUCLEOLO. Ambos están formados por bases orgánicas. consumen energía) Transporte en Masa (Endocitosis): Proceso por el cual las células introducen sustancias. La concentración de los diversos iones varía dentro de la célula y en el líquido extracelular. endergónicas. RIBOSOMICO (SÍNTESIS DE PROTEÍNAS). ADENINA Y GUANINA CITOSINA Y URACILO RIBOSA SÍNTESIS DE PROTEINAS RIBONUCLEASA FEULGEN MENSAJERO (COPIAN GENES QUE SERAN PROTEÍNAS). exergónicas. Características/Ácidos Nucleicos LOCALIZACIÓN BASES PÚRICAS BASES PIRIMIDICAS PENTOSA FUNCIÓN ENZIMA HIDROLÍTICA REACCIÓN DNA NÚCLEO (CROMATINA INTERFÁSICA Y CROMOSOMAS) U ORGANOIDES QUE SE AUTODUPLICAN ADENINA Y GUANINA CITOSINA Y TIMINA DESOXIRRIBOSA INFORMACIÓN GENÉTICA (GENOTIPO Y FENOTIPO) DESOXIRRIBONUCLEASA FEULGEN + RNA CITOPLASMA. Es un medio de nutrición celular. Comprende los procesos de Catabolismo (Sustancias degradadas.Sales e Iones: Sodio (Na). Son el ADN y RNA.

aumento de volumen (hemolisis). también el número de neuronas que se tiene al nacer será el mismo del joven y del adulto. Glándulas (Secreción de Productos). gracias a la igualación de medio extra e intracelulares) e HIPOTONICAS (Concentración de soluto – que solvente.b. de acuerdo a su concentración. Células de Tejidos i. la función básica del tejido nervioso depende del SINP. no modificación en forma de la célula). Ingestión o Penetración b) Pinocitosis (Beber) La fagocitosis y pinocitosis se desarrollan simultáneamente. Esta es quizás la única célula que tiene la misma edad de nuestro organismo y no sólo eso. La presión osmótica es la presión capaz de frenar la osmosis del agua. El sistema nervioso junto al sistema hormonal forma el sistema neuroendocrino. están dotados de células muy excitables: Neuronas (Impulsos Nerviosos). degradando las sustancias de la vacuola a partículas más pequeñas y aprovechando lo necesario y desechando lo demás. en tanto que en el organismo de un anciano este número puede reducirse por atrofia de los elementos nerviosos. Adhesión o Fijación ii. Musculares (Contracción Muscular). Las neuronas son las células que más oxigeno y energía consumen. El resto del tejido nervioso del cuerpo constituye el Sistema Nervioso Periférico (SNP) que se halla formado por nervios que emergen y se extienden de los agujeros del cráneo y de la columna vertebral. Una vez formada la vacuola en el interior de la célula. La concentración de soluto en relación al solvente determinará. HIPERTONICAS (Concentración de soluto + que solvente. Pueden ser redondos. provenientes del cerebro y de la médula espinal. porque a este le corresponde conducir los impulsos nerviosos desde los lugares de estimulación al SNC y luego de nuevo a glándulas y músculos. aplanados u ovoides. Comportamiento Osmótico: Propiedad de la membrana celular que ayuda a la salida o entrada de sustancias a la célula. este consumo se realiza al mismo tiempo que se va recibiendo. disminución de volumen (crenocitosis). cerebro y médula espinal. como el hombre. El núcleo se encuentra en el centro. sin embargo. Neurona: Es la unidad estructural del tejido nervioso. Las funciones más elevadas dependen del SNC. Se hallan los . La osmosis es la difusión del agua de una concentración mayor a otra de menor concentración. Irritabilidad o Excitabilidad Celular: Propiedad de la célula y de los seres vivos que se refiere a la capacidad de responder ante la acción de todo estímulo. Una célula nerviosa está formada por: a) CUERPO CELULAR (PERICARIÓN): Contiene el núcleo y organoides. SISTEMA NERVIOSO El tejido nervioso alcanza a todas las partes del organismo y y esa distribuido en el Sistema Nervioso Central (SNC). por eso se considera un tejido noble. la clasificación de las soluciones en -prueba con glóbulos rojos-: ISOTONICA (Concentración de soluto = solvente. red de cromatina muy desarrollada por la gran actividad metabólica. ovales. Los organismos muy complejos. es voluminoso y esférico. Se hallan en su mayoría en la materia gris. los lisosomas se acumulan rodeándola para adherirse y fundir sus membranas para vaciar las enzimas. a través de una membrana semipermeable.

La neurona solo se descarga hacia afuera. en la que están inmersas mitocondrias. orientan el desplazamiento de las sustancias del cuerpo celular o pericarion hacia estas porciones. Cada neurona puede generar y sostener una carga eléctrica pequeña. Centriolos ausentes (Incapacidad para reproducirse). El axón está envuelto por una vaina constituida por las células de Schwann que elaboran Mielina la cual protege y aisla al axón. neurofilamentos y neurotubulos dispuestos de forma paralela. EL diámetro del axón varía de neurona a neurona.Axónica b) Axo – Somática c) Axo – Dendrítica . efector) c. Cada dendrita está constituida por una porción del citoplasma llamada Dendroplasma. tiene forma cilíndrica y mantiene un diámetro uniforme en toda su extensión. Dentro del axón se encuentra el Axoplasma (porción del citoplasma). Hay dos tipos de clasificación: a) De acuerdo al número de prolongaciones: a. b) AXÓN (CILINDRO AXIL): Prolongación única del citoplasma. además de neurofibrillas y neurotubulos de las dendritas y del axón. La longitud del axón varía desde una fracción de milímetros hasta más de un metro. lisosomas. Cuerpo de Nissl. c) DENDRITAS: Prolongaciones que se extienden desde las superficies de las neuronas como ramas de árbol. Complejo de Golgi. Entre los organoides se encuentran el RER. los ribosomas (Cuerpos de NIssl). termina en ramificaciones dispuestas en ángulo recto llamadas “Teledendrones” los que a su vez terminan en porciones ampulares llamadas “Botones Terminales”. también prominentes.nucléolos. Multipolares: Cuerpo celular. Aferentes o Sensoriales (Conducen Impulsos del SNP al SNC) b. axón y dendrita c. b) De acuerdo a su función: a. Los axones más gruesos transmiten los impulsos más rápido. Asociación (Situadas entre las Aferentes y Eferentes. axón y varias dendritas. la neurona libera esta. Tiene función Celulifuga (Impulsos que se alejan del cuerpo celular hasta la periferia). donde se hallan mitocondrias. y si es estimulada. Existen tipos de sinapsis: a) Axo . SNC . Se origina de una dilatación del cuerpo celular llamada “Cono de Implantación”. mitocondrias. Peroxisomas. neurofilamentos y neurotubulos. receptor. En la sinapsis se queda detenido el impulso nervioso. integran la conducta. estimulando a otra adyacente. Unipolares: Cuerpo y axón b. Tiene función Celulipeta (Reciben estímulos y los transmiten en dirección del cuerpo celular) Clasificación de las Neuronas. Eferentes y Motoras (Conducen impulsos del SNC a músculos o glándulas) Sinapsis: Unión entre dos neuronas. Bipolares: Cuerpo celular.

generalmente.+ b) Placentaria: La placenta y las membranas fetales se unen a toda la cara interna del útero. En esta etapa. La longitud de cada una de las trompas es de 15 cm. por lo tanto se requiere 40 min. La neurona posee carga + por fuera y cargas – dentro. FECUNDACIÓN Y GESTACIÓN Fecundación: Unión de una célula sexual femenina (óvulo) y otra masculina (espermatozoide). y forman una cavidad llamada amniótica. Los espermatozoides se desplazan a la velocidad de ¼ mm. Nutrición del feto en el útero: a) Trofoblástica: En las primeras semanas la placenta y los vasos no están formados adecuadamente para nutrir al feto. la nutrición se da por digestión trofoblástica y fagocitosis del endometrio (nutrientes almacenados con anterioridad). Al útero llega un conjunto de 16 a 32 células diferenciadas. Asegura el intercambio con la células próxima y mantiene el equilibrio eléctrico de cargas + y -. en el tercio superior de la trompa de Falopio. Implantación del huevo (Nidación): Fijación del cigoto a la pared interna del útero. la placenta cubre aproximadamente un cuarto de la superficie uterina. lleva en su superficie muchas células granulosas (corona radiante). que dan lugar a la formación del Huevo o Cigoto (célula diploide). La sangre fetal adquiere sustancias . Las propiedades del tejido muscular son: a) Contractibilidad (No disminuye volumen. La fecundación se realiza. solo cambia de forma). División Incipiente del Huevo: La primera división ocurre después de 3º horas y en adelante las segmentaciones ocurren cada 10 a 15 horas. Esta nutrición dura hasta la 12 semana de gestación. La función del cordón umbilical es transportar sangre del niño a la placenta y nuevamente al niño. El feto está unido a este por el cordón umbilical y frota libremente en el líquido amniótico que llena la cavidad amniótica. la cual se dispersa gracias a la acción de la enzima hialuronidasa secretada por los espermatozoides y así permite el ingreso de uno de los espermatozoides (pronúcleo masculino). La velocidad de conducción del impulso nervioso es de 125 m/s. Según su diferente configuración morfológica y fisiológica. Entrada del espermatozoide en el óvulo: Después que el óvulo es expulsado del ovario permanece viable de 8 a 24 horas (48 a 72). b) Excitabilidad (Responder ante estímulos) y c) Conductibilidad (Estimulo se propaga). Para que espermatozoide llegue al óvulo.d) Dendrosomatica Impulso Nervioso: Respuesta eléctrica ante estimulo físico o químico. encontramos tres tipos: a) Liso (Inervación Visceral o Involuntaria). Arco Reflejo Simple (Reflejo): Estímulo Respuesta. X min. b) Estriado (Inervación Motora o Involuntaria) y c) Cardiaco (Paredes del corazón). Una vez expulsado el óvulo (pronúcleo femenino). consta de: a) Receptores b) Conductores c) Centro de Control d) Efectores SISTEMA MUSCULAR El tejido muscular tiene la propiedad de contraerse ante estímulos.

Proporciona sustancias nutritivas al endometrio b. Hormonas de la gestación: Estrógeno.nutritivas de la placenta y las transporta al producto de gestación. el cuerpo amarillo secreta cantidad moderada de progesterona y estrógenos. Asimismo. Estos productos pasan de la sangre fetal a la materna. La presión de oxigeno en la sangre materna es de 60 a 80 mm de Hg. Progesterona y Gonadotrofina. que llega a un máximo de 50 veces más que en el ciclo menstrual. los tejidos fetales en desarrollo secretan la gonadotrofina corionica. b. la glucosa. Adicionales) e. Desarrollo de caracteres sexuales femeninos Si no hay suficiente estrógeno. Proliferación rápida de la musculatura uterina b. a. Luego el tejido placentario comienza a elaborar estrógeno. Mientras que en los capilares fetales es de 20 a 30 mm de Hg. creatinina y otros productos excretorios normales. Sus funciones son: a. En la 16 semana del embarazo. Desarrollo del sistema vascular interino ( Aumento de órganos sexuales y del orificio vaginal) c. Excreción placentaria por difusión: El metabolismo fetal origina en abundancia: anhídrido carbónico. Difusión de sustancias nutritivas: La mayor parte de estas pasan de las vellosidades placentarias a la sangre fetal por el mecanismo de difusión. Relajación de los ligamentos pélvicos d. así que para que este permanezca activo durante la primera mitad del embarazo. grasas. aumenta de volumen y produce cantidades de estrógenos durante 4 o 5 meses adicionales. Crecimiento de glándulas mamarias (450 gr. vitaminas y minerales alcanzan mayor concentración en la sangre materna y se difunden a la sangre del feto. c. por gradiente de concentración atravesando las vellosidades de la placenta y la madre los excreta por riñones. Sus funciones son: a. Efecto inhibitorio de la musculatura uterina. Complemente el efecto de los estrógenos en glándulas mamarias. algunos aminoácidos. a) Secreción y función de los estrógenos: Si el óvulo es fecundado y ocurre la implantación en el útero. Por esta diferencia de presión el oxigeno se difunde de la sangre materna a la fetal. c) Secreción y función de la Gonadotrofina Corionica: El cuerpo amarillo está encargado de la secreción de estrógenos y progesterona durante los primeros meses. . la placenta comienza a producir el doble de ambas hormonas que el cuerpo amarillo. b) Secreción y función de la progesterona: En la gestación inicialmente. el feto casi de inmediato muere y es expulsado del útero. pulmones y otros órganos excretorios. ácido úrico. el cuerpo amarillo en lugar de degenerar como ocurre normalmente al finalizar el ciclo menstrual. urea. La placenta constituye una gran filtro para el bebe.

CROMOSOMA DICÉNTRICO: 2 constricciones primarias. Dos cromatides unidas por la constricción primaria. Uno de los trabajos más importantes. Cromosomas 1. Antes y después de estos trabajos se han registrado numerosos trabajos que incursionaron el nacimiento de la genética. En 1822 1884 este monje agustino comenzó sus célebres trabajos sobre el cruzamiento de diversas variedades de guisantes. dijeron. ORGANIZADOR NUCLEAR. Su única función conocida en esta etapa es estimular la producción de testosterona. Gracias a esta propuesta se puede explicar la división celular por meiosis o mitosis hasta en sus más ínfimos detalles. i) ZONAS INTERCROMOMERO: Espacios más claros. Forma de los Cromosomas (Especie Humana): . Dos brazos unidos por la constricción primaria. d) CONSTRICCIÓN SECUNDARIA (OLISTEROZONA. Situado dentro los brazos y que a partir de la constricción primaria giran en sentido contrario. CROMOSOMA MONOCÉNTRICO: 1 constricción primaria b. En su interior se encuentra en centromero o cinetocoro (Proceso de movimiento durante mitosis y meiosis).la cual no solo impide la involución del cuerpo amarillo. mitótica o meiotica y la citogénesis. a. los científicos mostraron su interés en las notables modificaciones que ocurren en el núcleo durante el ciclo vital de la célula. GENÉTICA El concepto de herencia cromosómica surge como consecuencia del conocimiento de la división celular. Parte distal de los brazos. sino que estimula su crecimiento en los primeros meses. e) SATELITE: Cuerpo redondeado que continúa a la constricción secundaria. como origen de la procreación y crecimiento de organismos multicelulares y de avances en el estudio de cromosomas como encargados de la transmisión de los caracteres hereditarios. fue el modelo de la doble hélice de DNA (Watson Crick. “Hemos descubierto el secreto de la vida”. Está formado por una larga cadena de DNA y está constituido por las siguientes partes (Estudio en metafase): a) CROMATIDE: Mitad longitudinal del cromosoma. Sus brazos no sufren angulación. 1831 descubrió al núcleo celular como elemento constante de toda célula. b) BRAZOS: Mitad transversal del cromosoma. h) CROMOMERO: Zonas más condensadas y oscuras del cromonema. Desde que Brown. Se estudian cuando se encuentran en metafase de la división nuclear. Se sitúan entre dos cromomeros. 1953). f) TELOMERO: Porciones polares que tienen todos los cromosomas. Evita unión o fusión con otros cromosomas g) CROMONEMA: Filamento dispuesto a manera de espiral. Hacia la mitas del embarazo y después. se tiñen con colorantes básicos y son visibles al microscopio óptico. La elaboración de esta comienza el día que el trofoblasto se implante en el endometrio. fundador de la Genética Contemporánea (Primera y Segunda Ley de Mendel). CROMOSOMAS Los cromosomas son cuerpos diminutos. No cumplieron bien con el desenrrollamiento. Proceso histórico de la Genética: Gregorio Mendel. c) CONSTRICCIÓN PRIMARIA: Punto de unión de las cromatides y angulación de brazos. su secreción baja. 9 y 16 lo tienen. SAT): Pequeño estrechamiento que se sitúa en los brazos de algunos cromosomas. relacionados con la herencia. Forma nucléolos.

SUBTERMINALES. SUBMETACENTRICOS DISTALES O EN FORMA DE J: Brazos más cortos. 3. Constricción primaria en el centro.4 a 0. b) Influencia del Ambiente: Con frecuencia una “tendencia” es transmitida genéticamente. TERMINALES. El cariograma tiene 7 grupos que se anota con letras mayúsculas por orden alfabético con con números romanos. Tamaño de los cromosomas: 1. si el portador encuentra ciertas condiciones ambientales. es decir. SUBMEDIALES. ACROCENTRICOS O EN FORMA DE BASTÓN: Brazos muy cortos. Son producidos por: a) Salto de una generación: Carácter anormal a veces no es aparente en una persona que ha heredado el gen anormal y lo transmite a la mitad de lo hijos.6 de u (micras) de diámetro. SUBMETACENTRICOS O EN FORMA DE L: Brazos cortos y largos. Esto puede ser debido a la expresividad reducida del gen.. Constricción primaria no en el centro. Enzima Polimeraza del DNA. conjunto de cromosomas que se hallan al azar y que sirve para identificar a la especie. RNA. Ca. Funciones de los cromosomas: Contienen información genética (Genes.Error numérico o estructural de los cromosomas humanos: . SUBMEDIALES DISTALES. 4. Composición Química: DNA. Apenas visibles. La enfermedad aparece. De mayor a menor tamaño. TELOCÉNTRICOS (Otras especies): No brazos cortos. Cariotipo: Grupo de características que se toman en cuenta para identificar un juego cromosómico particular. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Aberraciones Estructurales. Constricción primaria distal. Modificación de los rasgos hereditarios. Se los obtiene de células que están en constante división (Glóbulos Blancos). lípidos. Cariograma: Ordenamiento de un juego cromosómico en una hoja diagramada. Constricción primaria muy desplazada.. 2 Cromosomas Sexuales (Alosomas). de acuerdo al tamaño y forma de los cromosomas en grupos y pares. 5. y Fe.. proteínas básicas y ácidas. 2. Mg. un rasgo dominante puede saltar una generación. Los pares cromosómicos se anotan con número ordinarios del par 1 al 22. MEDIALES. Constricción primaria en un extremo. 5 y 7 u (micras) de longitud y de 0. Unidades de la herencia).1. METACENTRICOS o EN FORMA DE V: Brazos de igual tamaño. (Autosomas). Se clasifican en: a) b) c) d) e) Largos Medianos Medianamente cortos Cortos Muy Cortos 44 Cromosomas Somáticos Numero (Especie Humana): 46 cromosomas.

c.. d.a) Deficiencias o Delecciones. Extremo roto sustituye al b.Ruptura en porción distal. a. Tándem Desplazado Invertido. Tándem Normal. Doble factura y giro de 180°. Doble factura y giro de 180°.Múltiplo del número haploide de cromosomas (1n).. b. b.Un mismo par de cromosomas se rompen y pierden. Autosómicas Frecuencia Aberración Diagnostic o Estas pueden ser 3n (Aborto) o 4n. b) Duplicaciones...... a) Poliploida. Aberraciones Numéricas: telomero y segmento fracturado se pierde. b. cada uno. Tándem Desplazado. Paracéntricas. Se estudia mas en animales y vegetales- Cariotipo Aspecto Clínico Fórmula .. Excepto 2n. quedando los dos con un extremo incompleto.Número de cromosomas que no es múltiple exacto del número haploide. Heterólogas: Cromosomas de pares distintos.Ambos brazos del cromosoma y afecta al centromero.Intercambio reciproco de material genético entre dos cromosomas. pero si dispone en orden inverso.Un solo brazo y no afecta al centromero. b) Aneuploida. Terminales. Pericéntricas. Más afectados los cromosomas acrocéntricos. Homólogas o Reciprocas.. a..Pérdida o desprendimiento de un cromosoma. a.. Intersticiales. Unión de extremos rotos. Tándem Invertido.Dos rupturas sucesivas. Trisomias (3 cromosomas) y Monosomias (1 cromosoma).Presencia de material cromosómico extraordinario..Segmento duplicado ocupa lugar correlativo.Segmento duplicado se halla alejado del lugar correlativo.Segmento duplicado se halla alejado del lugar correlativo. a.. d) Translocaciones. c) Inversiones.Segmento duplicado ocupa el lugar correlativo.. pero se dispone en orden inverso.. un fragmento de mayor o menor tamaño. a. se dispone en mismo orden.Alteración en el orden del material genético producido por ruptura.

Confirmar mediante análisis cromosómico. Cara en “Luna llena”. Manchas de Brushfield (Nodulitos redondeados y blancuzcos) en el iris. Tronco estrecho y saliente. Retraso mental. Cuello corto. Manos cortas y anchas. hipotonía muscular. Genitales poco desarrollados. antebrazos aparecen flexionados sobre los brazos. Epicanto.-1 x 600 o 700 nacid os vivos. par 21. Pliegues palmares anormales (1 pliegue.XX o 47.XX o 47. eje de la mano desviado hacia el borde cubital. Sequedad de la piel (Infecciones cutáneas más frecuentes). Talla reducida. -1 x 4500 nacid os vivos Afecta la edad de la madr e. Boca pequeña y lengua grande (macroglosia) y gruesa. Malformacion es cardiovascula res. Abdomen de gran tamaño. Boca pequeña. Hipoplasia mandibular. 47 cromosomas. 47 cromosomas. aplanada transversalmente y con una prominencia de la región occipital. Orejas pequeñas y mal orladas. puños cerrados con el índice recubriendo el dedo medio y el meñique cabalgando en el anular). Pueden vivir mucho tiempo. Erupción tardía de dientes (pequeños y mal alineados). Hipertelorismo. Extremidades anormales (Manos en supinación. -Más frecue nte en niñas. Nariz corta y atachada. Pezones hipoplásicos. Mueren dentro los 3 primeros meses. fisurada y llena de surcos (dificulta articulación de palabra). alteraciones dérmicas. Retraso psicomotor. 5 por 1000 (antes de los treint a) -4 x 1000 nacid os vivos (desp ués de los treint a y cinco) -20 x 1000 nacid os vivos (desp ués de los 45). Microretrognatismo. Hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba y afuera (pliegues palpebrales mongoloides). (Síndrome de Edwards) Combinación de patrón físico característico Bajo peso al nacer. En los primeros meses los signos precoces son: facies típica. Dedos cortos y gruesos. Cráneo Redondo y Pequeño. par 18 47. -0. Combinación de patrón físico característico con el retraso mental y psicomotor. Trisomia 21. Confirmar mediante análisis cromosómico. Hendiduras palpebrales. Infecciones de vías respiratorias. XY . Malformación cardiaca. Translocaciones D y G. Trisomia 18. XY Cráneo pequeño. Epicanto (Repliegue cutáneo en el ángulo interno de los ojos). Uñas hipoplásicos. Occipucio Plano (Causante de facies característica). a veces 2). Animalias de las orejas (Puntiagudas y oblicuas con implantación baja). (Síndrome de Down) 47. Malformaciones cardiovasculares. Paladar ojival.

Hipotrofia somática. Ulceración del cuero cabelludo. pero la voz sigue siendo aguda durante mucho tiempo. Anomalía cerebral (Ausencia de bulbos olfatorios. . Orejas con implantaciones bajas y mal orladas. Frecuente Estrabismo. Viven hasta 10 años. No se conoce esperanza de vida. 47 cromosomas.. Microretrognatismo. Epicanto. Retraso psicomotor constante y marcado. Malformaciones digestivas y genitales. que se halla en el núcleo. Polidactilia (Más dedos). Con o sin paladar hendido.XX o 47. -1x 50000 nacid os vivos -Más frecue nte en niñas. Micrognatismo. Nariz achatada y ancha. ausencia de segmentación de ambos hemisferios). Malformaciones cardiovasculares. Frente huidiza.Trisomia 13. 47. par 13 D -1 x 5000 a 7000 nacid os vivos. Labio leporino bilateral. Globos oculares pequeños. Malformaciones cardiovasculares. desaparece en fases tardías de la infancia. Malformaciones oculares (Parpados cerrados permanentemente). -Edad mater na no afecta b. Aparece en el día 16 en los fetos hembras. Sordera. Hendiduras palpebrales antimongoloides. corresponde a un cromosoma sexual X bien espiralizado. Orejas de implantación baja. agenesia del cuerpo calloso. Alosomicas Cromatina Sexual es un pequeño corpúsculo esférico. Uñas hipoplásicos. Chat)Monosomia del par 5 (Síndrome de Cri Du Cara típica: Hipertelorismo.Dos sexos afecta dos -Edad mater na afecta . Frecuencia Aberración Diagnostic o Cariotipo Fórmula Aspecto Clínico . (Síndrome de Patau) Cráneo pequeño. Microcefalia. XY . Llanto quejambroso y timbre agudo (maullido de un gato) debido a hipoplasia e inmadurez de la laringe. Retraso psicomotor y mental.

Menopausia Precoz. manos y pies 45. Disgenesia gonadal o Infantilismo Sexual: hipoplasia mamaria. Retraso Mental. Tórax en coraza. Pliegues cutáneos laxos. Inserción baja de las orejas de aspecto separadas. hipotrofia genital.1. Paladar alto. Peso excesivo. Malformacion es cardiovascula res. ausencia de caracteres secundarios y amenorrea primaria. 40. Confirmar mediante análisis cromosómico. Ciclo menstruales irregulares. Sordera poco frecuente. Infantilismo Sexual. Pezones Hipoplásicos y separados. sexuales3 cromosomas X. Debilidad mental no frecuente. -Edad mater na no afecta Trisomia X(Síndrome de la Súper mujer) Amenorrea secundaria. Inserción baja de los cabellos en la nuca. XXX -Más frecue nte en centro s de retras ados ment ales. No estériles. 50). Estériles. Hiperlaxitud ligamentaria en rodillas y muñecas. -1 x 830 nacid os vivos 47.XO -1 x 3000 nacid os vivos. Implantación irregular de los dientes. Combinación de patrón físico característico Bajo peso al nacer.1 cromosoma X. Cuello ancho y corto. Dos cromatinas ausente. Micrognatismo. Hijos normales. Metacarpianos y metatarsianos cortos. No ovarios. Trastornos de carácter. .Talla pequeña (1. Disformismo facial. Epicanto. Edemas en la espalda. Cromatina Sexual Síndrome de Turner Cuello Corto. Abundantes nevos o lunares. Malformaciones cardiovasculares y renales.

relacionados con la herencia.Individuos con 2 Cromosomas 2 Cromosomas Y. Proporción Eunucoides. -1 x 500 a 700 nacid os vivos. No estériles. Tendencia a la adiposidad. -Edad mater na afecta . Y.XY Y ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Los cromosomas son cuerpos diminutos. CROMOMERO (Zonas más condensadas del Cromonema) y ZONAS INTERCROMOMERAS (Espacios más claros y se sitúan entre dos cromomeros). Vello Pubiano rectangular. talla elevada y agresividad) Dos cromosomas X. Agresividad. FORMA DE LOS CROMOSOMAS . CONSTRICCIÓN SECUNDARIA (Pequeño estrechamiento en los brazos). Se estudian cuando se encuentran en metafase de la división nuclear. “Cromosoma Asesino” 47. BRAZOS (Mitad transversal del cromosoma).XX XY y 49. 80). CONSTRICCIÓN PRIMARIA (Punto de unión de los brazos y contiene el centromero o cinetocoro). CROMONEMA (Filamento de formas espiral dentro los brazos).XX XXY -Más frecue nte en centro s de retras ados ment ales. Testículos pequeños (Esclerosis tubular y Aspermia). y constituido por las siguientes partes: CROMATIDE (Mitad longitudinal del cromosoma. TELOMERO (Porciones Polares). Ausencia de barba y bigote. se tiñen con colorantes básicos y son visibles al microscopio óptico.Síndrome de Klinefelter Talla elevada (1. Elevada talla. Esta formado por una larga cadena de DNA. Tendencias y hábitos femeninos. Fenotipo Normal. Ginecomastia (Aumento de gonadotropinas). 47. SATÉLITE (Cuerpo redondeado que continua a la constricción secundaria). anomalías óseas más frecuentes. *(Debilidad mental más intensa. Debilidad mental en el 25%. Un cromosoma Y. 70 – 1.XX Y *Varie dades : 48.

cortos y muy cortos. solo hay que acoplar una cámara fotográfica al microscopio y se obtienen tomas a mayor aumento. y Fe. los genes son unidades de la herencia que se ubican linealmente a lo largo de los cromosomas.4 a 0. dispersándose sus cromosomas. Además de la enzima polimeraza del DNA. COMPOSICIÓN QUÍMICA Están formados por: DNA. Subterminales Acrocéntricos o en forma de Bastón. medianamente cortos. Posteriormente se usa una solución hipotónica en la que los glóbulos blancos se hinchan y estallan. NÚMERO DE CROMOSOMAS En la especie humana hay 46 cromosomas.. Si se desea obtener una fotografía del cariotipo. FUNCIONES DE LOS CROMOSOMAS Contienen la información genética en forma de código. Submediales Submetacentricos o en Forma de L. MODIFICACIÓN DE LOS RASGOS HEREDITARIOS A) Salto de una generación B) Influencia del ambiente CARIOTIPO Grupo de características que se toman en cuenta para identificar un juego cromosómico particular. .6 de diámetro. Se denomina también al conjunto de cromosomas que se hallan al azar y que sirve para identificar a la especie que corresponde. de los cuales 44 son cromosomas somáticos o autosomas y dos son cromosomas sexuales o alosomas. Los más utilizados son linfocitos pequeños. medianos.5 7y 7 micras de longitud y de 0. De mayor a menor tamaño. Ca. Por su tamaño los cromosomas se clasifican en: largos. que aglutina a los glóbulos rojos y en otra región a los glóbulos blancos. la muestra es sometida a la acción de la fitohematoaglutinina (PHA). CARIOGRAMA Es el ordenamiento de un juego cromosómico en una hoja diagramada. se tiñe con colorantes básico y se observa al microscopio. Mg. gruesos y formados por dos cromatides. lípidos. Para la obtención de cariotipos se utilizan células que están en constante división. estimulando a estos a la división celular.Existen cuatro formas de cromosomas que son: Mediales Metacéntricos o en forma de V. Submediales Distales Submetacentricos Distales o en forma de J. proteínas básicas y ácidas. RNA. TAMAÑO DE LOS CROMOSOMAS En la especie humana oscila entre 1. Luego se usa colchicina que evita la formación del huso acromático y frena a la mitosis en metafase por lo que los cromosomas son cortos. de acuerdo al tamaño y forma de los cromosomas en grupos y por pares.

Tándem Invertido (Lugar correlativo en orden inverso). . Existen dos clases de aberraciones: estructural y numérica. B) ANEUPLOIDA Número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide. Los pares cromosómicos se anotan con números ordinarios del par 1 al par 22. Las trisomias tienen origen en la meiosis y las monosomias en la anafase. Existen dos clases de Translocaciones: Homologas o Recíprocas (Rupturas un mismo par de cromosomas) y Heterólogas (Rupturas entre dos cromosomas de pares distintos) ABERRACIÓN NUMÉRICA A) POLIPLOIDA Cualquier múltiplo del número haploide de cromosomas diferentes del número diploide. Tándem Desplazado Invertido (Alejado del lugar correlativo en orden inverso) C) INVERSIONES Alteraciones en el orden del material genético producido por la ruptura del cromosoma. las inversiones se dividen en: Paracéntricas (Un solo brazo y no comprometen al centromero) y Pericéntricas (Ambos brazos y compromete al centromero) D) TRANSLOCACIONES O TRANSPOSICIONES Intercambio reciproco entre material genético entre dos cromosomas. De acuerdo al compromiso del centromero. Existen cuatro clases de duplicaciones de acuerdo a la posición y al segmento que ocupa el segmento duplicado: Tándem Normal (Lugar correlativo). El tipo más común de aneuploida es la trisomia (tres cromosomas homólogos) y monosomia (ausencia de un cromosoma). ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Error numérico o estructural de los cromosomas humanos.El cariograma humano tiene 7 grupos que se anota con letras mayúsculas pro orden alfabético o con números romanos. Tándem Desplazado (Alejado del lugar correlativo). Se aplica más en genética animal y vegetal. Las pérdidas pueden ser: terminales (Ruptura en la porción distal) e intersticiales (Dos rupturas sucesivas) B) DUPLICACIONES Presencia de material cromosómico extraordinario. Se producen en un solo brazo. ABERRACIÓN ESTRUCTURAL A) DEFICIENCIAS O DELECCIONES Pérdida o desprendimiento de un bloque o segmento de cromosoma.

es la trisomia más conocida. XX o 47 XY. y se basa en la combinación del patrón físico característico con el retraso mental. Los niños tienen bajo peso al nacer. Los músculos del tronco se hallan poco desarrollados. fisurada y surcada. epicanto y manchas de Brushfield. puños cerrados con el índice recubriendo el dedo medio y el meñique cabalgando al dedo anular. por lo que es estrecho y saliente. en los primeros meses puede resultar muy difícil realizar este diagnóstico. Mal formaciones cardiacas que causan la mortalidad. Las malformaciones cardiovasculares son prácticamente constantes. presentándose un cromosoma supernumerario en el par 21. manos cortas y anchas. Alteraciones oculares: epicanto e hipertelorismo. TRISOMIA 18 Llamando también Trisomia E. Cuello corto con pterigión colli muy frecuente. La fórmula cromosómica. más frecuente es 47. dientes pequeños y mal alineados y de erupción tardía. XY respectivamente. Síndrome de Edwards. El cariotipo habitual comprende 47 cromosomas. retraso mental constante. Infecciones cutáneas y respiratorias frecuentes. El diagnóstico se confirma mediante el análisis cromosómico. El tamaño de la boca es pequeño. Las facies características son: cara luna llena. occipucio plano. El aspecto clínico de la trisomia 21 es: talla reducida. abdomen de gran tamaño. que son puntiagudas y oblicuas con implantación baja.1. Los signos precoces más frecuentes son la facies típica. cráneo redondo y pequeño. con pezones hipoplásicos. gruesa. el paladar a menudo es ojival contraria a la trisomia 13. Las hendiduras palpebrales ligeramente oblicuas hacia abajo y afuera. Su característica principal es el retraso psicomotor. aplanado transversalmente y con una prominencia de la región occipital. El diagnostico de Síndrome de Down en un niño crecido es relativamente fácil. dedos cortos y gruesos. pliegues palmares anormales. Sin embargo. que producen la muerte en período de semanas o meses. Otros pacientes con el Síndrome de Down y cariotipos aparentemente normales pueden tener translocaciones ocultas. pliegues palpebrales mongoloides. Esta posición especial de las manos hará sospechar el diagnóstico de trisomia 18. orejas pequeñas y mal orladas. con ptosis palpebral. la boca es pequeña y la lengua grande. Los rasgos más salientes son el microretrognatismo y las anomalías de las orejas. dato característico. Se habla de entonces de trisomia 21 libre. la hipotonía muscular y las alteraciones dermatoglíficas. nariz corta de raíz achatada. los antebrazos aparecen flexionados sobre los brazos y las manos se hallan en supinación: el eje de la mano esta desviado hacia el borde cubital y. . Las extremidades son anormales: en reposo. La anomalía cromosómica consiste en la presencia de tres cromosomas 18 en lugar de dos. resulta difícil obtener la extensión de los dedos. comunicaciones interventriculares. Las uñas son hipoplásicos. Su fórmula es 47. XX o 47. ABERRACIONES NUMÉRICAS EN AUTOSOMAS TRISOMIA 21 Llamado también Síndrome de Down. El aspecto clínico de los niños afectados es el siguiente: cráneo pequeño. genitales poco desarrollados.

Aparece en el décimo sexto día de gestación y está presente en todas las células si el producto de la gestión es de sexo femenino. algunos han vivido hasta los 10 años. La fórmula cromosómica de la trisomia 13 es 47. La nariz achatada de raíz ancha. XY. parece ser ligeramente mejor que el de los trisómicos 18. pues la incidencia aumenta cuando son mayores de 30 años. La edad materna es de influencia. pero la voz sigue siendo aguda durante mucho tiempo. Las malformaciones cardiovasculares son constantes y diversas. El retraso psicomotor es constante y muy marcado. Micrognatismo. Es muy frecuente una anomalía cerebral: la arrinencefalia.TRISOMIA 13 Se denomina Trisomia D o Síndrome de Patau. ABERRACIONES NUMÉRICAS EN ALOSOMAS La cromatina sexual es un pequeño corpúsculo esférico. la microcefalia es apreciable. pero la posible existencia de una cardiopatía y su gravedad pesan en el pronóstico de vida. el enfermo de mayor edad conocido tiene más de treinta años. La anomalía cromosómica consiste en la pérdida de un segmento. XX o 47. es de tonalidad quejumbrosa y timbre agudo. frecuente estrabismo y las hendiduras palpebrales son oblicuas hacia abajo y afuera. 2. que es la mitad aproximadamente del brazo corto de uno de los cromosomas del par 5. No se conoce la esperanza de vida. Orejas de implantación baja. corresponde a un cromosoma X enrolado bien espiralizado. recuerda el maullido de un gatito que desaparece en las fases tardías de la infancia. Labio leporino bilateral. Las niñas resultan afectadas con una frecuencia dos veces mayor que los niños. agenesia del cuerpo calloso. Los dos sexos parecen afectarse pro igual. muy picnótico que se halla en el interior del núcleo. Se podría resumir indicando que no hay influencia de la edad materna. La anomalía cromosómica consiste en la presencia de un cromosoma supernumerario del grupo D. ausencia de segmentación de ambos hemisferios cerebrales. Las malformaciones cardiovasculares de distintos tipos son corrientes solo en la cuarta parte de los casos. El llanto del niño es típico y ha dado nombre a la enfermedad. Los dermatoglifos presentan un trirradio axial muy distal. siendo las más corrientes las comunicaciones interventriculares e interauriculares. epicanto. El aspecto clínico de las personas afectadas es: cara con hipertelorismo. También son frecuentes las malformaciones digestivas y genitales. La hipotrofia somática es siempre marcada y grave el retraso psicomotor es tanto que el retraso mental es profundo ya que el cociente intelectual está en general comprendido entre 20y 30 y prácticamente nunca pasa de un CI 50. Pliegue único transversal uni o bilateral. con o sin paladar hendido. la sordera se presenta con frecuencia aunque es difícil evaluar la audición del niño pequeño. El aspecto clínico de los afectados es: Cráneo pequeño con frente huidiza. ulceración del cuero cabelludo y microretrognatismo. En las extremidades la polidactilia es frecuente. El pronóstico de vida de las trisomias 13. a veces se aprecian apéndices preauriculares. las orejas tienen implantación baja y son malformadas. Por tanto los varones no poseen cromatina . SÍNDROME GRITO DE GATO “CRI DU CHAT” (PÉRDIDA DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA) Es la más frecuente de las delecciones autosómicas. Malformaciones oculares: los parpados cerrados permanentemente que recubren los globos oculares de escaso volumen. En la actualidad.

En lactantes presenta a simple vista el pterigium colli. La sordera es poco frecuente. también se llama Síndrome de la triple X o de la meta hembra o de la súper mujer. ensanchado y pezones hipoplásicos y anormalmente separados. La fórmula para determinar el Corpúsculo de Barr o cromatina sexual es la siguiente: N° de Cromosoma X-1 = N° de Corpúsculo de Barr.sexual en sus células.. Las anomalías esqueléticas se ven acompañadas por una hiperlaxitud ligamentaria en rodillas y muñecas. siendo su fórmula 45. La debilidad mental no es especialmente frecuente en el Síndrome de Turner. pero son frecuentes los trastornos del carácter. abundantes nevos o lunares. Por lo general presentan amenorrea secundaria. La edad materna carece de influencia en la incidencia del Síndrome de Turner. hipotrofia genital con ausencia de los caracteres sexuales secundarios y amenorrea primaria. Es evidente un retraso mental. ciclos menstruales irregulares. XX Mujer Normal tiene 1 Corpúsculo de Barr 46. Los ovarios están sustituidos por dos cintillas fibrosas y blancuzcas por lo que son estériles. La anomalía cromosómica del Síndrome de Turner caracteriza al cariotipo por la presencia de un solo cromosoma X. TRISOMÍA X La más frecuente de las anomalías del número de cromosomas sexuales del sexo femenino. XXX 47. XY Varón Normal No Corpúsculo de Barr 45. epicanto. el cariotipo presenta tres cromosomas X. Se ha comprobado la existencia de 2 corpúsculos cromatínicos en las células de mujeres afectadas. inserción baja de las orejas de aspecto separadas. XO Síndrome de Turner no 1 Corpúsculo de Barr 47. inserción baja de los cabellos en la nuca. tórax en coraza. 2 Corpúsculos de Barr Síndrome de Klinefelter Varón 1 Corpúsculo de Barr SÍNDROME DE TURNER Se llama también disgenesia gonadal. menopausia precoz. Disgenesia Gonadal o Infantilismo Sexual expresado pro hipoplasia mamaria. XO. cuello ancho y corto. micrognatismo. infantilismo sexual. en manos y pies los metacarpianos y metatarsianos son cortos. SÍNDROME DE KLINEFELTER . Las malformaciones mas frecuentes son cardiovasculares y renales. paladar alto e implantación irregular de los dientes. pliegues cutáneos laxos y edemas en la espalda. XXY Síndrome de la Triple X. peso excesivo. Las mujeres afectadas no son estériles y sus hijos son en general anormales. cuyo cuadro clínico es el siguiente: talla pequeña observable desde el nacimiento y la persona no suele pasar de 140-150 cm. La anomalía cromosómica define el síndrome. De esta manera podemos determinar los corpúsculos de Barr en individuos normales y con aberraciones numéricas: 46. La cromatina de Barr está ausente. manos y pies. XXX. siendo su fórmula 47. cabeza con disformismo facial.

no son estériles. El desarrollo del cerebro reclama gran parte del genoma.80 m. Los estudios realizados en los establecimientos para retrasados mentales han mostrado que el Síndrome de Klinefelter es diez veces más frecuente que la población en general. CARIOTIPOS 48: XXXY y 49. Cuanto más se aparta del cariotipo del patrón normal. La edad materna tiene influencia cuando las gestaciones son mayores de 30 años. con proporción eunucoides de las extremidades. distribución de vello pubiano en forma triangular. El cariotipo comprende 47 cromosomas. Entre estas anomalías cabe citar a las afines del Síndrome de Klinefelter. . XXY. causando esterilidad. testículos pequeños con esclerosis tubular y aspermia. más grave resultan los síntomas. Además las anomalías óseas son frecuentes. tendencia a la adiposidad. XYY Notables por su elevada talla y agresividad en la edad adulta. Fenotipo normal. ginecomastia. Presentan además tendencias y hábitos femeninos. En todas las células somáticas se inactiva un cromosoma X y se forma un Corpúsculo de Barr “Cromática Positiva”. La citogenética humana ha proporcionado una importante contribución al estudio de malformaciones congénitas y de debilidad mental. ausencia de barba y bigote.Es la más frecuente de las disgenesias gonadales masculinas. aunque la debilidad mental es más fuerte. La frecuencia de la enfermedad es del orden 1 por 500 a 1 por 700 nacidos vivos. XXXXY Se han encontrado 25 anomalías cromosómicas distintas que dan lugar a síntomas semejantes. debilidad mental en un 25 % de los casos. dos XX y un Y. La presencia de un cromosoma extraordinario origina las características que son: talla elevada de 1. Tienen generalmente una talla elevada y agresividad en el comportamiento CARIOTIPO 47. Se llegó a hablar del exceso de un cromosoma Y como Cromosoma Asesino que inducia a los individuos portadores del cariotipo XYY a actos de violencia. lo que ayuda al diagnóstico precoz en niños para hacer el tratamiento hormonal con testosterona a fin de compensar el desequilibrio hormonal debido al incremento de un cromosoma X.70 a 1. Su fórmula cromosómica es 47.

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