BIOLOGÍA CELULAR 1. Biología: Ciencia que estudia la vida, principalmente de los reinos animal y vegetal, y microorganismos. 2.

Virus: Formas de vida relativamente sencilla. Está compuesto por: a) Porción Central: Información Genética en DNA y RNA para la producción de nuevos virus idénticos. b) Porción Periférica: Proteínas que protege al DNA o RNA y facilita la entrada del virus a la célula. Existen varios tipos de virus: Animales, Vegetales y Bacterianos 3. Bacterias: Organismo unicelulares procariotas (núcleo celular no definido). a) Estructura: Nucleoide. Capsula, Pared, Membrana, Citoplasma, Ribosomas y

b) Forma de las Bacterias: Cocos, esférico (diplococos, estreptococos y estafilococos); Bacilos, bastón y Espirilos, espiral. c) Reproducción de las bacterias: Reproducción Binaria (asexual) y Reproducción Sexual (Intercambio genético) 4. Teoría Celular:

a) Scheleiden y Schwann (1838 -1939): “Todos los seres vivientes están
compuestos por células o productos celulares”. b) Concepción Actual: Unidad Vital; *Anatómica o Morfológica: Constituyente de todo ser vivo. *Fisiológica o Funcional: Funciones vitales ocurren en la célula y la vida de un organismo es la suma de estas funciones. *Genética o Continuidad: Toda célula procede de otra célula. La forma de la célula depende de: a) Tensión Superficial b) Viscosidad del citoplasma c) Acción mecánica de células contiguas d) Rigidez de la membrana celular MORFOLOGÍA CELULAR 1. Células Procariotas: Carecen de núcleo, solo tienen Nucleoide. (organismo celular) 2. Células Eucariotas: Núcleo celular organizado y delimitado por una membrana. Célula animal: Membrana celular, citoplasma y el núcleo y organoides:

Membrana Celular: Superficie de la célula. Separa el medio intracelular del extracelular. Controla el ingreso y salida de sustancias de la célula. Compuesta por proteínas 60 a 70 % y lípidos 30 a 40% I. Modelo de Membranas

a) Davson Danielli: Bicapa lipidica con sus grupos apolares en la periferia y los polares hacia el centro. Las proteínas se organizan en dos capas situadas por dentro y fuera de la bicapa. b) Singer, Lenard y Col.: Bicapa lipidica central se mantiene. Proteínas se encuentran ocupando parte o todo el espesor de la membrana. Las micelas proteicas constituyen verdaderos poros funcionales para sustancias hidrosolubles y los lípidos por la bicapa. Función selectiva. Glicocálix: Glicoproteínas (Cascara dulce). Fina película que cubre la membrana celular. Sus funciones son: Permite a las células reconocerse, se sitúan los antígenos (sustancias responsables de grupos sanguíneos), regula metabolismo celular, reconoce sustancias ajenas. Citoplasma: Jugo celular (Hialoplasma). Ocupa el espacio entre las membranas celular y nuclear. Es transparente, homogénea y refrigerante. Se encuentran organoides y otros compuestos celulares. Sus funciones son: Producción de la mayoría de las reacciones metabólicas, regula el intercambio de líquidos y sustancias entre medios extra e intracelular. Organoides I. II. III. IV. V. Organoides Estructura Órgano membranoso. Células Eucariotas. Dos variantes: Retículo Endoplasmatico Liso (No Granulaciones); Retículo Endoplasmatico Rugoso o Ergastoplasma (Granulaciones: Ribosomas) Órgano Granular (Grados de Palade) Funciones Otros Membranosos: Retículo Endoplasmatico, Golgi, Mitocondrias, Lisosomas y Peroxisomas. Tubulares: Centriolos Granulares: Ribosomas Otros: Vacuolas, microfilamentos, microtubulos, proteínas, enzimas, inclusiones endógenas y exógenas.

Retículo Endoplasmatico

REL: Síntesis de Esteroides y desintoxicación de sustancias nocivas. RER: Síntesis de proteínas

Forma parte del Sistema Vacuolar: Membrana Nuclear, Golgi y Retículo Endoplasmatico. Transporte de sustancias.

Ribosomas

Síntesis proteica

Existe un Ribosómico

RNA

más mitocondrias. Membrana Interna: Repliegue forma crestas mitocondriales. Más trabajo. Tubular o granular. Tiene membranas y cámaras: Internas y Externas. División Celular: Dos Diplosomas. Cámara Interna o Matriz Mitocondrial: Limitada por la membrana interna: Se encuentra proteínas. Originan y regulan Cilios y Flagelos. Concentración de sustancias. Síntesis química Respiración Celular Aérobica. Sacos membranosos (cisternas). Órganos bimembranosos. Se encuentran en RE. Síntesis de proteínas. Contiene enzimas respiratorias. interior de las mitocondrias y libres en el citoplasma (dímeros o polisomas) Órgano membranoso. Células Eucariotas. ribosomas. hoja externa de membrana nuclear. Centriolos Órganos Tubulares. unión de membranas paralelas.Complejo de Golgi Mitocondrias Irregular esféricos. Cerca del núcleo y centriolos. Vesículas densas y claras situadas en la periferia. Origina la membrana de los lisosomas. iones y ácidos nucleicos. Llamados Diplosomas. Limitada por las membranas externa e interna. Cámara externa: Contiene enzimas. Dictiosoma (Golgi muy grande). . Oxidación de los ácidos grasos saturados. Organizar la formación de los microtubulos del huso acromático. agua y otras sustancias. Concentración y segregación de sustancias. Movilidad y autoduplicación Membrana Externa: Limita y regula el ingreso de líquidos y sustancias. Son dos.

Membrana lipoproteinica. Transforman grasas en carbohidratos. Desdoblan bases orgánicas nitrogenadas que son componentes de Ácidos Nucleicos. Irregular Esféricos. Irregular Esféricos.Lisosomas Peroxisomas Consta de 27 microtubulos (9 grupos de a 3). (Índice Hertving). está constituida por dos hojas o láminas concéntricas separados por un espacio llamado Cisterna Perinuclear. Zn y Cu. Generalmente se halla en el centro de la célula. lípidos. Originan nuevos centriolos (DNA) Digestión Celular (Reducen sustancias). Síntesis y destrucción de H2O2. Próximos al núcleo y Complejo de Golgi. Mg. . Consta de las siguientes partes: a) Membrana Nuclear (Envoltura Nuclear o Carioteca): Porción periférica o externa del núcleo. existen células binucleadas (Hígado) y multinucleadas (Estriadas). Variedad de enzimas que ayudan al metabolismo del Peróxido de Hidrogeno (H2O2). sin embargo. proteínas. Bilobulados y Multilobulados. Debe existir una relación proporcional entre el citoplasma y el núcleo. nucleótidos y precursores de los Ácidos Nucleicos. Riñón o Herradura (Glóbulos Blancos). Autofagia (Comerse a sí mismo). nucleasas fosfatasas y sulfatasas. Variedad de enzimas (32) dentro de su matriz: glucosidasas. Lesión y Muerte Celular. sales y minerales. Enzimas Oxidasas. Cilindro hueco y largo. Núcleo Celular: Componente vital de la célula. Defensa Celular (Destrucción de virus y bacterias). Fe. enzimas y los iones Ca. aunque a veces esta desplazada a la periferia. Células Eucariotas. lipasas. ATP. Sus funciones son: Contiene información Genética (DNA) y Controla Y Gobierna el metabolismo celular en base a la síntesis de ARN mensajero. Su forma varia: elíptica o aplanada (Epiteliales). ácidos nucleicos (ADN y RNA). proteasas. Membrana lipoproteinica. Su composición química es la siguiente: agua. Identifica a las células eucariotas. Limita y determina la presencia de un intracelular y de un medio intracitoplasmatico. La mayor parte de las células son mononucleadas (1 núcleo). Órganos membranosos. Su tamaño está en relación de la célula. aminoácidos. Órganos membranosos. Cubierta interpuesta entre jugo nuclear y citoplasma.

Secundarias c.b) Jugo Nuclear (Núcleoplasma. c) Cromatina: Basofilia (Tiñe intensamente). Proteínas Funcionales: i. 51 aminoácidos) b) Según su estructura química: a. Muy importantes para el funcionamiento de la células. Es turgente. Se clasifican en a) Simples. Fuente de energía. Proteínas (10%): Polímeros de 20 tipos de distintos de aminoácidos (hidrófilos u homófobos). Cuaternaria Lípidos (2%): Compuestos caracterizados por su relativa insolubilidad en agua. Primarias b. Insulina. fosfolipidos y glucolipidos. Glicéridos y Ceras y b) Compuestos. Sus funciones son: Actividades heterosintéticas (Elabora RNA) y autosintéticas (Duplica DNA). Carioplasma o Cariolinfa): Limitado por membrana nuclear. minerales y otros. Hormonas (ej. transparente. Está formada por finas trabéculas que al entrecruzarse forman una red. Galactosa y Glucógeno . iii. Cromosómicas: Controlan actividad de genes. Contráctiles: Movimiento de organoides y célula. Dos por célula. refrigerante y homogéneo. disminuye en adultos. Proteínas Estructurales b. además de los Fosfolipidos y Cerebrosidos que se hallan en el tejido nervioso formando parte de la mielina que es una sustancia de apoyo de las neuronas. ii. Varía en diferentes tejidos. Terciarias d. en su interior se encuentran inmersos la cromatina y nucléolos. SUSTANCIAS CELULARES Agua (85%): Porcentaje en relación a edad y actividad metabólica. Sus funciones son: Síntesis se ATP. Transportadoras iv. Hay dos tipos de clasificación: a) Según su función: a. homogéneos de forma esférica. Embrión es 90 a 95%. Los más importantes son: Glucosa. Su función es la síntesis de RNA r (ribosómico). Los lípidos más importantes son los triglicéridos: glicerol y ácido graso. Síntesis de proteínas en baja escala y ayuda en la glucolisis. d) Nucléolos: Refrigerantes. Anticuerpos: Protección de enfermedades v. Hidratos de Carbono: CH20. Medio de dispersión estructura del citoplasma (coloidal). Solvente natural para iones. Tienen dos porciones: Hidrófila e hidrófoba.

Sales e Iones: Sodio (Na). Células Libres: i. TRANSFERENCIA (REUNEN AMINOACIDOS) Y VIRAL (MATERIAL GENÉTICO). Comprende los procesos de Catabolismo (Sustancias degradadas. exergónicas. Adhesión o Fijación iii. almacenamiento de sustancias. Características/Ácidos Nucleicos LOCALIZACIÓN BASES PÚRICAS BASES PIRIMIDICAS PENTOSA FUNCIÓN ENZIMA HIDROLÍTICA REACCIÓN DNA NÚCLEO (CROMATINA INTERFÁSICA Y CROMOSOMAS) U ORGANOIDES QUE SE AUTODUPLICAN ADENINA Y GUANINA CITOSINA Y TIMINA DESOXIRRIBOSA INFORMACIÓN GENÉTICA (GENOTIPO Y FENOTIPO) DESOXIRRIBONUCLEASA FEULGEN + RNA CITOPLASMA. ADENINA Y GUANINA CITOSINA Y URACILO RIBOSA SÍNTESIS DE PROTEINAS RIBONUCLEASA FEULGEN MENSAJERO (COPIAN GENES QUE SERAN PROTEÍNAS). Ingestión o Penetración . Ácidos Nucleicos: Compuestos químicos que están presentes en el núcleo de la célula. Comprende dos procesos: a) Fagocitosis (Comer) a. defensa celular y medio de transporte. Acercamiento o Aproximación ii. consumen energía) Transporte en Masa (Endocitosis): Proceso por el cual las células introducen sustancias. La concentración de los diversos iones varía dentro de la célula y en el líquido extracelular. Son el ADN y RNA. Cloro (Cl-). Es un medio de nutrición celular. Comprende la invaginación de la membrana celular. TIPOS FISIOLOGÍA CELULAR Metabolismo Celular: Suma de todas las transformaciones químicas. Ambos están formados por bases orgánicas. en los distintos organoides y citoplasma. liberan energía) y Anabolismo (Síntesis de nuevos productos.Base. ORGANOIDES Y DENTRO LOS RIBOSOMAS. Potasio (K+) y el Magnesio (Mg+) son los más importantes para mantener: a) Presión Osmótica y b) Equilibrio Ácido. ruptura de la misma y formación de una vacuola que contiene las sustancias extracelulares. NUCLEOLO. RIBOSOMICO (SÍNTESIS DE PROTEÍNAS). pentosa (hidrato de carbono) y ácido fosfórico. endergónicas.

en tanto que en el organismo de un anciano este número puede reducirse por atrofia de los elementos nerviosos. sin embargo. a través de una membrana semipermeable. Las funciones más elevadas dependen del SNC. Una vez formada la vacuola en el interior de la célula. disminución de volumen (crenocitosis). Las neuronas son las células que más oxigeno y energía consumen. Células de Tejidos i.b. Pueden ser redondos. aplanados u ovoides. degradando las sustancias de la vacuola a partículas más pequeñas y aprovechando lo necesario y desechando lo demás. Se hallan los . Neurona: Es la unidad estructural del tejido nervioso. red de cromatina muy desarrollada por la gran actividad metabólica. están dotados de células muy excitables: Neuronas (Impulsos Nerviosos). aumento de volumen (hemolisis). HIPERTONICAS (Concentración de soluto + que solvente. es voluminoso y esférico. como el hombre. El sistema nervioso junto al sistema hormonal forma el sistema neuroendocrino. ovales. los lisosomas se acumulan rodeándola para adherirse y fundir sus membranas para vaciar las enzimas. El resto del tejido nervioso del cuerpo constituye el Sistema Nervioso Periférico (SNP) que se halla formado por nervios que emergen y se extienden de los agujeros del cráneo y de la columna vertebral. El núcleo se encuentra en el centro. Esta es quizás la única célula que tiene la misma edad de nuestro organismo y no sólo eso. provenientes del cerebro y de la médula espinal. Una célula nerviosa está formada por: a) CUERPO CELULAR (PERICARIÓN): Contiene el núcleo y organoides. por eso se considera un tejido noble. no modificación en forma de la célula). La osmosis es la difusión del agua de una concentración mayor a otra de menor concentración. Irritabilidad o Excitabilidad Celular: Propiedad de la célula y de los seres vivos que se refiere a la capacidad de responder ante la acción de todo estímulo. Glándulas (Secreción de Productos). cerebro y médula espinal. Ingestión o Penetración b) Pinocitosis (Beber) La fagocitosis y pinocitosis se desarrollan simultáneamente. la función básica del tejido nervioso depende del SINP. la clasificación de las soluciones en -prueba con glóbulos rojos-: ISOTONICA (Concentración de soluto = solvente. La presión osmótica es la presión capaz de frenar la osmosis del agua. gracias a la igualación de medio extra e intracelulares) e HIPOTONICAS (Concentración de soluto – que solvente. SISTEMA NERVIOSO El tejido nervioso alcanza a todas las partes del organismo y y esa distribuido en el Sistema Nervioso Central (SNC). Musculares (Contracción Muscular). de acuerdo a su concentración. Los organismos muy complejos. porque a este le corresponde conducir los impulsos nerviosos desde los lugares de estimulación al SNC y luego de nuevo a glándulas y músculos. Se hallan en su mayoría en la materia gris. Adhesión o Fijación ii. este consumo se realiza al mismo tiempo que se va recibiendo. también el número de neuronas que se tiene al nacer será el mismo del joven y del adulto. Comportamiento Osmótico: Propiedad de la membrana celular que ayuda a la salida o entrada de sustancias a la célula. La concentración de soluto en relación al solvente determinará.

efector) c. Tiene función Celulifuga (Impulsos que se alejan del cuerpo celular hasta la periferia). mitocondrias. la neurona libera esta. los ribosomas (Cuerpos de NIssl). SNC . integran la conducta. EL diámetro del axón varía de neurona a neurona. en la que están inmersas mitocondrias. El axón está envuelto por una vaina constituida por las células de Schwann que elaboran Mielina la cual protege y aisla al axón. En la sinapsis se queda detenido el impulso nervioso. Asociación (Situadas entre las Aferentes y Eferentes. termina en ramificaciones dispuestas en ángulo recto llamadas “Teledendrones” los que a su vez terminan en porciones ampulares llamadas “Botones Terminales”. Cada dendrita está constituida por una porción del citoplasma llamada Dendroplasma. c) DENDRITAS: Prolongaciones que se extienden desde las superficies de las neuronas como ramas de árbol. La longitud del axón varía desde una fracción de milímetros hasta más de un metro. donde se hallan mitocondrias. Peroxisomas. Tiene función Celulipeta (Reciben estímulos y los transmiten en dirección del cuerpo celular) Clasificación de las Neuronas. neurofilamentos y neurotubulos. Cada neurona puede generar y sostener una carga eléctrica pequeña. Bipolares: Cuerpo celular. receptor. Multipolares: Cuerpo celular. Dentro del axón se encuentra el Axoplasma (porción del citoplasma). Unipolares: Cuerpo y axón b. estimulando a otra adyacente.nucléolos. tiene forma cilíndrica y mantiene un diámetro uniforme en toda su extensión.Axónica b) Axo – Somática c) Axo – Dendrítica . Complejo de Golgi. axón y dendrita c. b) AXÓN (CILINDRO AXIL): Prolongación única del citoplasma. orientan el desplazamiento de las sustancias del cuerpo celular o pericarion hacia estas porciones. lisosomas. neurofilamentos y neurotubulos dispuestos de forma paralela. además de neurofibrillas y neurotubulos de las dendritas y del axón. también prominentes. Hay dos tipos de clasificación: a) De acuerdo al número de prolongaciones: a. b) De acuerdo a su función: a. Aferentes o Sensoriales (Conducen Impulsos del SNP al SNC) b. La neurona solo se descarga hacia afuera. Centriolos ausentes (Incapacidad para reproducirse). Se origina de una dilatación del cuerpo celular llamada “Cono de Implantación”. Eferentes y Motoras (Conducen impulsos del SNC a músculos o glándulas) Sinapsis: Unión entre dos neuronas. y si es estimulada. Existen tipos de sinapsis: a) Axo . Cuerpo de Nissl. axón y varias dendritas. Entre los organoides se encuentran el RER. Los axones más gruesos transmiten los impulsos más rápido.

X min. en el tercio superior de la trompa de Falopio. En esta etapa. Al útero llega un conjunto de 16 a 32 células diferenciadas. Esta nutrición dura hasta la 12 semana de gestación. encontramos tres tipos: a) Liso (Inervación Visceral o Involuntaria). La longitud de cada una de las trompas es de 15 cm. La neurona posee carga + por fuera y cargas – dentro. Una vez expulsado el óvulo (pronúcleo femenino). la nutrición se da por digestión trofoblástica y fagocitosis del endometrio (nutrientes almacenados con anterioridad). Asegura el intercambio con la células próxima y mantiene el equilibrio eléctrico de cargas + y -. La sangre fetal adquiere sustancias . Según su diferente configuración morfológica y fisiológica. El feto está unido a este por el cordón umbilical y frota libremente en el líquido amniótico que llena la cavidad amniótica. Las propiedades del tejido muscular son: a) Contractibilidad (No disminuye volumen. que dan lugar a la formación del Huevo o Cigoto (célula diploide). lleva en su superficie muchas células granulosas (corona radiante). FECUNDACIÓN Y GESTACIÓN Fecundación: Unión de una célula sexual femenina (óvulo) y otra masculina (espermatozoide). La función del cordón umbilical es transportar sangre del niño a la placenta y nuevamente al niño. por lo tanto se requiere 40 min. Implantación del huevo (Nidación): Fijación del cigoto a la pared interna del útero. Los espermatozoides se desplazan a la velocidad de ¼ mm. Arco Reflejo Simple (Reflejo): Estímulo Respuesta.+ b) Placentaria: La placenta y las membranas fetales se unen a toda la cara interna del útero. b) Estriado (Inervación Motora o Involuntaria) y c) Cardiaco (Paredes del corazón). solo cambia de forma). consta de: a) Receptores b) Conductores c) Centro de Control d) Efectores SISTEMA MUSCULAR El tejido muscular tiene la propiedad de contraerse ante estímulos. la cual se dispersa gracias a la acción de la enzima hialuronidasa secretada por los espermatozoides y así permite el ingreso de uno de los espermatozoides (pronúcleo masculino). b) Excitabilidad (Responder ante estímulos) y c) Conductibilidad (Estimulo se propaga). Para que espermatozoide llegue al óvulo. generalmente. División Incipiente del Huevo: La primera división ocurre después de 3º horas y en adelante las segmentaciones ocurren cada 10 a 15 horas. La fecundación se realiza.d) Dendrosomatica Impulso Nervioso: Respuesta eléctrica ante estimulo físico o químico. Nutrición del feto en el útero: a) Trofoblástica: En las primeras semanas la placenta y los vasos no están formados adecuadamente para nutrir al feto. La velocidad de conducción del impulso nervioso es de 125 m/s. y forman una cavidad llamada amniótica. la placenta cubre aproximadamente un cuarto de la superficie uterina. Entrada del espermatozoide en el óvulo: Después que el óvulo es expulsado del ovario permanece viable de 8 a 24 horas (48 a 72).

vitaminas y minerales alcanzan mayor concentración en la sangre materna y se difunden a la sangre del feto. Adicionales) e. grasas. por gradiente de concentración atravesando las vellosidades de la placenta y la madre los excreta por riñones. a) Secreción y función de los estrógenos: Si el óvulo es fecundado y ocurre la implantación en el útero. a. la placenta comienza a producir el doble de ambas hormonas que el cuerpo amarillo. creatinina y otros productos excretorios normales. Complemente el efecto de los estrógenos en glándulas mamarias. los tejidos fetales en desarrollo secretan la gonadotrofina corionica. Desarrollo del sistema vascular interino ( Aumento de órganos sexuales y del orificio vaginal) c. Difusión de sustancias nutritivas: La mayor parte de estas pasan de las vellosidades placentarias a la sangre fetal por el mecanismo de difusión. así que para que este permanezca activo durante la primera mitad del embarazo. . Estos productos pasan de la sangre fetal a la materna. Excreción placentaria por difusión: El metabolismo fetal origina en abundancia: anhídrido carbónico. urea. Asimismo. Hormonas de la gestación: Estrógeno. Desarrollo de caracteres sexuales femeninos Si no hay suficiente estrógeno. Relajación de los ligamentos pélvicos d. b. Mientras que en los capilares fetales es de 20 a 30 mm de Hg. el cuerpo amarillo secreta cantidad moderada de progesterona y estrógenos. Efecto inhibitorio de la musculatura uterina. que llega a un máximo de 50 veces más que en el ciclo menstrual. Proliferación rápida de la musculatura uterina b. el feto casi de inmediato muere y es expulsado del útero. Progesterona y Gonadotrofina. el cuerpo amarillo en lugar de degenerar como ocurre normalmente al finalizar el ciclo menstrual. Crecimiento de glándulas mamarias (450 gr. Sus funciones son: a. c) Secreción y función de la Gonadotrofina Corionica: El cuerpo amarillo está encargado de la secreción de estrógenos y progesterona durante los primeros meses. la glucosa. La placenta constituye una gran filtro para el bebe. Sus funciones son: a.nutritivas de la placenta y las transporta al producto de gestación. En la 16 semana del embarazo. Luego el tejido placentario comienza a elaborar estrógeno. Proporciona sustancias nutritivas al endometrio b. aumenta de volumen y produce cantidades de estrógenos durante 4 o 5 meses adicionales. algunos aminoácidos. c. b) Secreción y función de la progesterona: En la gestación inicialmente. Por esta diferencia de presión el oxigeno se difunde de la sangre materna a la fetal. ácido úrico. La presión de oxigeno en la sangre materna es de 60 a 80 mm de Hg. pulmones y otros órganos excretorios.

Sus brazos no sufren angulación. i) ZONAS INTERCROMOMERO: Espacios más claros. CROMOSOMA MONOCÉNTRICO: 1 constricción primaria b. No cumplieron bien con el desenrrollamiento. Dos cromatides unidas por la constricción primaria. como origen de la procreación y crecimiento de organismos multicelulares y de avances en el estudio de cromosomas como encargados de la transmisión de los caracteres hereditarios. Está formado por una larga cadena de DNA y está constituido por las siguientes partes (Estudio en metafase): a) CROMATIDE: Mitad longitudinal del cromosoma. mitótica o meiotica y la citogénesis. se tiñen con colorantes básicos y son visibles al microscopio óptico. Forma nucléolos. los científicos mostraron su interés en las notables modificaciones que ocurren en el núcleo durante el ciclo vital de la célula. Hacia la mitas del embarazo y después. Cromosomas 1. CROMOSOMA DICÉNTRICO: 2 constricciones primarias. Dos brazos unidos por la constricción primaria. GENÉTICA El concepto de herencia cromosómica surge como consecuencia del conocimiento de la división celular. 9 y 16 lo tienen. 1953). Su única función conocida en esta etapa es estimular la producción de testosterona. ORGANIZADOR NUCLEAR. relacionados con la herencia. Uno de los trabajos más importantes. fundador de la Genética Contemporánea (Primera y Segunda Ley de Mendel). a. En su interior se encuentra en centromero o cinetocoro (Proceso de movimiento durante mitosis y meiosis). dijeron. Gracias a esta propuesta se puede explicar la división celular por meiosis o mitosis hasta en sus más ínfimos detalles. d) CONSTRICCIÓN SECUNDARIA (OLISTEROZONA. su secreción baja.la cual no solo impide la involución del cuerpo amarillo. CROMOSOMAS Los cromosomas son cuerpos diminutos. SAT): Pequeño estrechamiento que se sitúa en los brazos de algunos cromosomas. Se estudian cuando se encuentran en metafase de la división nuclear. sino que estimula su crecimiento en los primeros meses. fue el modelo de la doble hélice de DNA (Watson Crick. “Hemos descubierto el secreto de la vida”. Evita unión o fusión con otros cromosomas g) CROMONEMA: Filamento dispuesto a manera de espiral. Proceso histórico de la Genética: Gregorio Mendel. Se sitúan entre dos cromomeros. La elaboración de esta comienza el día que el trofoblasto se implante en el endometrio. Desde que Brown. c) CONSTRICCIÓN PRIMARIA: Punto de unión de las cromatides y angulación de brazos. f) TELOMERO: Porciones polares que tienen todos los cromosomas. Parte distal de los brazos. b) BRAZOS: Mitad transversal del cromosoma. e) SATELITE: Cuerpo redondeado que continúa a la constricción secundaria. 1831 descubrió al núcleo celular como elemento constante de toda célula. h) CROMOMERO: Zonas más condensadas y oscuras del cromonema. Antes y después de estos trabajos se han registrado numerosos trabajos que incursionaron el nacimiento de la genética. Forma de los Cromosomas (Especie Humana): . Situado dentro los brazos y que a partir de la constricción primaria giran en sentido contrario. En 1822 1884 este monje agustino comenzó sus célebres trabajos sobre el cruzamiento de diversas variedades de guisantes.

Unidades de la herencia). Cariograma: Ordenamiento de un juego cromosómico en una hoja diagramada.1. Modificación de los rasgos hereditarios. TERMINALES. de acuerdo al tamaño y forma de los cromosomas en grupos y pares. SUBMETACENTRICOS O EN FORMA DE L: Brazos cortos y largos. Los pares cromosómicos se anotan con número ordinarios del par 1 al 22. es decir. un rasgo dominante puede saltar una generación.. si el portador encuentra ciertas condiciones ambientales. Constricción primaria muy desplazada. Constricción primaria no en el centro. Se clasifican en: a) b) c) d) e) Largos Medianos Medianamente cortos Cortos Muy Cortos 44 Cromosomas Somáticos Numero (Especie Humana): 46 cromosomas. El cariograma tiene 7 grupos que se anota con letras mayúsculas por orden alfabético con con números romanos.. (Autosomas). SUBMEDIALES. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Aberraciones Estructurales. Esto puede ser debido a la expresividad reducida del gen.6 de u (micras) de diámetro. METACENTRICOS o EN FORMA DE V: Brazos de igual tamaño. 3. conjunto de cromosomas que se hallan al azar y que sirve para identificar a la especie. RNA.Error numérico o estructural de los cromosomas humanos: . SUBMETACENTRICOS DISTALES O EN FORMA DE J: Brazos más cortos. Composición Química: DNA. 2. Funciones de los cromosomas: Contienen información genética (Genes. Constricción primaria distal. Apenas visibles. ACROCENTRICOS O EN FORMA DE BASTÓN: Brazos muy cortos. proteínas básicas y ácidas.. TELOCÉNTRICOS (Otras especies): No brazos cortos. y Fe. De mayor a menor tamaño. 5 y 7 u (micras) de longitud y de 0. SUBTERMINALES. Tamaño de los cromosomas: 1. Ca. Constricción primaria en el centro. 4. Cariotipo: Grupo de características que se toman en cuenta para identificar un juego cromosómico particular. La enfermedad aparece. b) Influencia del Ambiente: Con frecuencia una “tendencia” es transmitida genéticamente. Son producidos por: a) Salto de una generación: Carácter anormal a veces no es aparente en una persona que ha heredado el gen anormal y lo transmite a la mitad de lo hijos. 5. 2 Cromosomas Sexuales (Alosomas). Constricción primaria en un extremo. SUBMEDIALES DISTALES. Mg. lípidos. Enzima Polimeraza del DNA. Se los obtiene de células que están en constante división (Glóbulos Blancos). MEDIALES.4 a 0.

Múltiplo del número haploide de cromosomas (1n).Dos rupturas sucesivas. b.a) Deficiencias o Delecciones.Presencia de material cromosómico extraordinario. Terminales. a.Ambos brazos del cromosoma y afecta al centromero.Segmento duplicado ocupa lugar correlativo.. Homólogas o Reciprocas. d. Intersticiales.Segmento duplicado se halla alejado del lugar correlativo..Un solo brazo y no afecta al centromero. b) Aneuploida. Extremo roto sustituye al b. un fragmento de mayor o menor tamaño. a) Poliploida. d) Translocaciones. c. pero se dispone en orden inverso.Pérdida o desprendimiento de un cromosoma.. b.. Paracéntricas. a. Pericéntricas.. quedando los dos con un extremo incompleto. b. se dispone en mismo orden. a. Se estudia mas en animales y vegetales- Cariotipo Aspecto Clínico Fórmula .... cada uno.Un mismo par de cromosomas se rompen y pierden. a.Intercambio reciproco de material genético entre dos cromosomas. b) Duplicaciones...Segmento duplicado ocupa el lugar correlativo..Ruptura en porción distal. Más afectados los cromosomas acrocéntricos.. a. c) Inversiones.. Tándem Invertido.. pero si dispone en orden inverso. Tándem Desplazado. Trisomias (3 cromosomas) y Monosomias (1 cromosoma).Segmento duplicado se halla alejado del lugar correlativo. Tándem Normal. Doble factura y giro de 180°. Tándem Desplazado Invertido.Alteración en el orden del material genético producido por ruptura. Unión de extremos rotos.. Doble factura y giro de 180°. Heterólogas: Cromosomas de pares distintos. Aberraciones Numéricas: telomero y segmento fracturado se pierde. Excepto 2n. Autosómicas Frecuencia Aberración Diagnostic o Estas pueden ser 3n (Aborto) o 4n.Número de cromosomas que no es múltiple exacto del número haploide.

Boca pequeña. Pueden vivir mucho tiempo. Occipucio Plano (Causante de facies característica). 47 cromosomas. Infecciones de vías respiratorias. (Síndrome de Edwards) Combinación de patrón físico característico Bajo peso al nacer. eje de la mano desviado hacia el borde cubital. Hendiduras palpebrales. -0. Hipertelorismo. Talla reducida. Genitales poco desarrollados. Malformaciones cardiovasculares. 47 cromosomas. Combinación de patrón físico característico con el retraso mental y psicomotor. Tronco estrecho y saliente. Pezones hipoplásicos. Cráneo Redondo y Pequeño. Retraso mental. Erupción tardía de dientes (pequeños y mal alineados). aplanada transversalmente y con una prominencia de la región occipital. Hipoplasia mandibular. fisurada y llena de surcos (dificulta articulación de palabra). (Síndrome de Down) 47. Trisomia 21. antebrazos aparecen flexionados sobre los brazos. Uñas hipoplásicos. Sequedad de la piel (Infecciones cutáneas más frecuentes). Confirmar mediante análisis cromosómico. alteraciones dérmicas. Retraso psicomotor. Confirmar mediante análisis cromosómico. hipotonía muscular. par 18 47. Microretrognatismo. Cuello corto. par 21. Animalias de las orejas (Puntiagudas y oblicuas con implantación baja). Malformacion es cardiovascula res. Malformación cardiaca. Pliegues palmares anormales (1 pliegue. En los primeros meses los signos precoces son: facies típica. a veces 2). Extremidades anormales (Manos en supinación. 5 por 1000 (antes de los treint a) -4 x 1000 nacid os vivos (desp ués de los treint a y cinco) -20 x 1000 nacid os vivos (desp ués de los 45). Cara en “Luna llena”. puños cerrados con el índice recubriendo el dedo medio y el meñique cabalgando en el anular). Paladar ojival. XY Cráneo pequeño. XY . Epicanto (Repliegue cutáneo en el ángulo interno de los ojos). Trisomia 18. Orejas pequeñas y mal orladas. -Más frecue nte en niñas. Mueren dentro los 3 primeros meses. Hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba y afuera (pliegues palpebrales mongoloides). Abdomen de gran tamaño. Translocaciones D y G. Manos cortas y anchas. Epicanto. -1 x 4500 nacid os vivos Afecta la edad de la madr e. Boca pequeña y lengua grande (macroglosia) y gruesa.XX o 47. Nariz corta y atachada. Dedos cortos y gruesos. Manchas de Brushfield (Nodulitos redondeados y blancuzcos) en el iris.-1 x 600 o 700 nacid os vivos.XX o 47.

Micrognatismo. Hipotrofia somática. Alosomicas Cromatina Sexual es un pequeño corpúsculo esférico. Anomalía cerebral (Ausencia de bulbos olfatorios. Chat)Monosomia del par 5 (Síndrome de Cri Du Cara típica: Hipertelorismo. -Edad mater na no afecta b. Viven hasta 10 años. . Epicanto. Sordera. Orejas con implantaciones bajas y mal orladas. agenesia del cuerpo calloso. No se conoce esperanza de vida. corresponde a un cromosoma sexual X bien espiralizado. Uñas hipoplásicos. pero la voz sigue siendo aguda durante mucho tiempo. que se halla en el núcleo. Malformaciones cardiovasculares. Llanto quejambroso y timbre agudo (maullido de un gato) debido a hipoplasia e inmadurez de la laringe. 47. 47 cromosomas. Polidactilia (Más dedos). Frecuencia Aberración Diagnostic o Cariotipo Fórmula Aspecto Clínico . Aparece en el día 16 en los fetos hembras. Con o sin paladar hendido. (Síndrome de Patau) Cráneo pequeño. Labio leporino bilateral. par 13 D -1 x 5000 a 7000 nacid os vivos.Trisomia 13.. desaparece en fases tardías de la infancia. Retraso psicomotor constante y marcado.Dos sexos afecta dos -Edad mater na afecta .XX o 47. Globos oculares pequeños. Microcefalia. -1x 50000 nacid os vivos -Más frecue nte en niñas. Orejas de implantación baja. Malformaciones oculares (Parpados cerrados permanentemente). Nariz achatada y ancha. Malformaciones digestivas y genitales. Malformaciones cardiovasculares. Hendiduras palpebrales antimongoloides. ausencia de segmentación de ambos hemisferios). Retraso psicomotor y mental. Frecuente Estrabismo. Ulceración del cuero cabelludo. Microretrognatismo. Frente huidiza. XY .

No ovarios. Abundantes nevos o lunares. Sordera poco frecuente. ausencia de caracteres secundarios y amenorrea primaria. sexuales3 cromosomas X. Paladar alto.1. Metacarpianos y metatarsianos cortos. Cuello ancho y corto. hipotrofia genital. XXX -Más frecue nte en centro s de retras ados ment ales. No estériles. Tórax en coraza. 40. Retraso Mental. Inserción baja de las orejas de aspecto separadas. Trastornos de carácter. Dos cromatinas ausente. . Hijos normales. Menopausia Precoz.1 cromosoma X. Micrognatismo. -Edad mater na no afecta Trisomia X(Síndrome de la Súper mujer) Amenorrea secundaria. Confirmar mediante análisis cromosómico. Hiperlaxitud ligamentaria en rodillas y muñecas. Combinación de patrón físico característico Bajo peso al nacer. manos y pies 45. Malformaciones cardiovasculares y renales. Malformacion es cardiovascula res.XO -1 x 3000 nacid os vivos. Disgenesia gonadal o Infantilismo Sexual: hipoplasia mamaria. Peso excesivo. Inserción baja de los cabellos en la nuca. Disformismo facial. Estériles. Cromatina Sexual Síndrome de Turner Cuello Corto. Ciclo menstruales irregulares. Pliegues cutáneos laxos. Edemas en la espalda. Epicanto. -1 x 830 nacid os vivos 47. Infantilismo Sexual. Pezones Hipoplásicos y separados. Implantación irregular de los dientes.Talla pequeña (1. 50). Debilidad mental no frecuente.

Esta formado por una larga cadena de DNA. SATÉLITE (Cuerpo redondeado que continua a la constricción secundaria). CONSTRICCIÓN SECUNDARIA (Pequeño estrechamiento en los brazos). CROMONEMA (Filamento de formas espiral dentro los brazos). Ginecomastia (Aumento de gonadotropinas). Tendencias y hábitos femeninos. Elevada talla. CONSTRICCIÓN PRIMARIA (Punto de unión de los brazos y contiene el centromero o cinetocoro). se tiñen con colorantes básicos y son visibles al microscopio óptico. *(Debilidad mental más intensa. talla elevada y agresividad) Dos cromosomas X. 80).Individuos con 2 Cromosomas 2 Cromosomas Y. Agresividad.XX Y *Varie dades : 48. Debilidad mental en el 25%. TELOMERO (Porciones Polares). Un cromosoma Y. Proporción Eunucoides. BRAZOS (Mitad transversal del cromosoma).XX XY y 49. Fenotipo Normal. Vello Pubiano rectangular. Y.Síndrome de Klinefelter Talla elevada (1. -Edad mater na afecta . “Cromosoma Asesino” 47. Ausencia de barba y bigote. 47. -1 x 500 a 700 nacid os vivos. FORMA DE LOS CROMOSOMAS . Se estudian cuando se encuentran en metafase de la división nuclear.XY Y ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Los cromosomas son cuerpos diminutos. 70 – 1. relacionados con la herencia. anomalías óseas más frecuentes. Testículos pequeños (Esclerosis tubular y Aspermia). y constituido por las siguientes partes: CROMATIDE (Mitad longitudinal del cromosoma. Tendencia a la adiposidad. No estériles.XX XXY -Más frecue nte en centro s de retras ados ment ales. CROMOMERO (Zonas más condensadas del Cromonema) y ZONAS INTERCROMOMERAS (Espacios más claros y se sitúan entre dos cromomeros).

Posteriormente se usa una solución hipotónica en la que los glóbulos blancos se hinchan y estallan. Por su tamaño los cromosomas se clasifican en: largos. . que aglutina a los glóbulos rojos y en otra región a los glóbulos blancos. y Fe.5 7y 7 micras de longitud y de 0. NÚMERO DE CROMOSOMAS En la especie humana hay 46 cromosomas. de los cuales 44 son cromosomas somáticos o autosomas y dos son cromosomas sexuales o alosomas. medianamente cortos. Ca. TAMAÑO DE LOS CROMOSOMAS En la especie humana oscila entre 1. se tiñe con colorantes básico y se observa al microscopio. Se denomina también al conjunto de cromosomas que se hallan al azar y que sirve para identificar a la especie que corresponde. gruesos y formados por dos cromatides. Luego se usa colchicina que evita la formación del huso acromático y frena a la mitosis en metafase por lo que los cromosomas son cortos. Además de la enzima polimeraza del DNA.4 a 0. solo hay que acoplar una cámara fotográfica al microscopio y se obtienen tomas a mayor aumento. medianos. los genes son unidades de la herencia que se ubican linealmente a lo largo de los cromosomas. cortos y muy cortos. proteínas básicas y ácidas. la muestra es sometida a la acción de la fitohematoaglutinina (PHA). MODIFICACIÓN DE LOS RASGOS HEREDITARIOS A) Salto de una generación B) Influencia del ambiente CARIOTIPO Grupo de características que se toman en cuenta para identificar un juego cromosómico particular. dispersándose sus cromosomas. De mayor a menor tamaño.6 de diámetro. RNA. Los más utilizados son linfocitos pequeños. CARIOGRAMA Es el ordenamiento de un juego cromosómico en una hoja diagramada.Existen cuatro formas de cromosomas que son: Mediales Metacéntricos o en forma de V. Para la obtención de cariotipos se utilizan células que están en constante división. Subterminales Acrocéntricos o en forma de Bastón. de acuerdo al tamaño y forma de los cromosomas en grupos y por pares. Submediales Submetacentricos o en Forma de L.. Si se desea obtener una fotografía del cariotipo. Submediales Distales Submetacentricos Distales o en forma de J. COMPOSICIÓN QUÍMICA Están formados por: DNA. FUNCIONES DE LOS CROMOSOMAS Contienen la información genética en forma de código. Mg. estimulando a estos a la división celular. lípidos.

Existen dos clases de Translocaciones: Homologas o Recíprocas (Rupturas un mismo par de cromosomas) y Heterólogas (Rupturas entre dos cromosomas de pares distintos) ABERRACIÓN NUMÉRICA A) POLIPLOIDA Cualquier múltiplo del número haploide de cromosomas diferentes del número diploide. ABERRACIÓN ESTRUCTURAL A) DEFICIENCIAS O DELECCIONES Pérdida o desprendimiento de un bloque o segmento de cromosoma. Se producen en un solo brazo. . B) ANEUPLOIDA Número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide. Se aplica más en genética animal y vegetal. Los pares cromosómicos se anotan con números ordinarios del par 1 al par 22. Las trisomias tienen origen en la meiosis y las monosomias en la anafase. Tándem Desplazado (Alejado del lugar correlativo). Tándem Invertido (Lugar correlativo en orden inverso). Tándem Desplazado Invertido (Alejado del lugar correlativo en orden inverso) C) INVERSIONES Alteraciones en el orden del material genético producido por la ruptura del cromosoma. Existen cuatro clases de duplicaciones de acuerdo a la posición y al segmento que ocupa el segmento duplicado: Tándem Normal (Lugar correlativo). las inversiones se dividen en: Paracéntricas (Un solo brazo y no comprometen al centromero) y Pericéntricas (Ambos brazos y compromete al centromero) D) TRANSLOCACIONES O TRANSPOSICIONES Intercambio reciproco entre material genético entre dos cromosomas. Existen dos clases de aberraciones: estructural y numérica.El cariograma humano tiene 7 grupos que se anota con letras mayúsculas pro orden alfabético o con números romanos. El tipo más común de aneuploida es la trisomia (tres cromosomas homólogos) y monosomia (ausencia de un cromosoma). De acuerdo al compromiso del centromero. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Error numérico o estructural de los cromosomas humanos. Las pérdidas pueden ser: terminales (Ruptura en la porción distal) e intersticiales (Dos rupturas sucesivas) B) DUPLICACIONES Presencia de material cromosómico extraordinario.

retraso mental constante. ABERRACIONES NUMÉRICAS EN AUTOSOMAS TRISOMIA 21 Llamado también Síndrome de Down. orejas pequeñas y mal orladas. dato característico. genitales poco desarrollados. puños cerrados con el índice recubriendo el dedo medio y el meñique cabalgando al dedo anular. comunicaciones interventriculares. epicanto y manchas de Brushfield. que son puntiagudas y oblicuas con implantación baja. XX o 47. Cuello corto con pterigión colli muy frecuente. Las facies características son: cara luna llena. en los primeros meses puede resultar muy difícil realizar este diagnóstico. dedos cortos y gruesos. Otros pacientes con el Síndrome de Down y cariotipos aparentemente normales pueden tener translocaciones ocultas. abdomen de gran tamaño. XX o 47 XY. El aspecto clínico de la trisomia 21 es: talla reducida. cráneo redondo y pequeño. es la trisomia más conocida. fisurada y surcada. XY respectivamente. con pezones hipoplásicos. El diagnostico de Síndrome de Down en un niño crecido es relativamente fácil. manos cortas y anchas. y se basa en la combinación del patrón físico característico con el retraso mental. Síndrome de Edwards. . Su fórmula es 47. Las malformaciones cardiovasculares son prácticamente constantes. Los rasgos más salientes son el microretrognatismo y las anomalías de las orejas. Los niños tienen bajo peso al nacer. TRISOMIA 18 Llamando también Trisomia E.1. La fórmula cromosómica. que producen la muerte en período de semanas o meses. aplanado transversalmente y con una prominencia de la región occipital. Se habla de entonces de trisomia 21 libre. gruesa. dientes pequeños y mal alineados y de erupción tardía. Las extremidades son anormales: en reposo. Las uñas son hipoplásicos. El tamaño de la boca es pequeño. El aspecto clínico de los niños afectados es el siguiente: cráneo pequeño. la boca es pequeña y la lengua grande. Sin embargo. Mal formaciones cardiacas que causan la mortalidad. El diagnóstico se confirma mediante el análisis cromosómico. la hipotonía muscular y las alteraciones dermatoglíficas. La anomalía cromosómica consiste en la presencia de tres cromosomas 18 en lugar de dos. pliegues palpebrales mongoloides. Los músculos del tronco se hallan poco desarrollados. con ptosis palpebral. por lo que es estrecho y saliente. resulta difícil obtener la extensión de los dedos. Las hendiduras palpebrales ligeramente oblicuas hacia abajo y afuera. Alteraciones oculares: epicanto e hipertelorismo. nariz corta de raíz achatada. Esta posición especial de las manos hará sospechar el diagnóstico de trisomia 18. Los signos precoces más frecuentes son la facies típica. El cariotipo habitual comprende 47 cromosomas. occipucio plano. pliegues palmares anormales. Infecciones cutáneas y respiratorias frecuentes. más frecuente es 47. los antebrazos aparecen flexionados sobre los brazos y las manos se hallan en supinación: el eje de la mano esta desviado hacia el borde cubital y. presentándose un cromosoma supernumerario en el par 21. Su característica principal es el retraso psicomotor. el paladar a menudo es ojival contraria a la trisomia 13.

La edad materna es de influencia. Los dos sexos parecen afectarse pro igual. La hipotrofia somática es siempre marcada y grave el retraso psicomotor es tanto que el retraso mental es profundo ya que el cociente intelectual está en general comprendido entre 20y 30 y prácticamente nunca pasa de un CI 50. El aspecto clínico de las personas afectadas es: cara con hipertelorismo. las orejas tienen implantación baja y son malformadas. recuerda el maullido de un gatito que desaparece en las fases tardías de la infancia. la microcefalia es apreciable. el enfermo de mayor edad conocido tiene más de treinta años. frecuente estrabismo y las hendiduras palpebrales son oblicuas hacia abajo y afuera. siendo las más corrientes las comunicaciones interventriculares e interauriculares. pues la incidencia aumenta cuando son mayores de 30 años.TRISOMIA 13 Se denomina Trisomia D o Síndrome de Patau. No se conoce la esperanza de vida. corresponde a un cromosoma X enrolado bien espiralizado. El aspecto clínico de los afectados es: Cráneo pequeño con frente huidiza. La anomalía cromosómica consiste en la presencia de un cromosoma supernumerario del grupo D. En la actualidad. El retraso psicomotor es constante y muy marcado. con o sin paladar hendido. Pliegue único transversal uni o bilateral. epicanto. Orejas de implantación baja. parece ser ligeramente mejor que el de los trisómicos 18. Malformaciones oculares: los parpados cerrados permanentemente que recubren los globos oculares de escaso volumen. pero la posible existencia de una cardiopatía y su gravedad pesan en el pronóstico de vida. El llanto del niño es típico y ha dado nombre a la enfermedad. La fórmula cromosómica de la trisomia 13 es 47. algunos han vivido hasta los 10 años. Labio leporino bilateral. Las niñas resultan afectadas con una frecuencia dos veces mayor que los niños. Micrognatismo. que es la mitad aproximadamente del brazo corto de uno de los cromosomas del par 5. La anomalía cromosómica consiste en la pérdida de un segmento. Se podría resumir indicando que no hay influencia de la edad materna. En las extremidades la polidactilia es frecuente. a veces se aprecian apéndices preauriculares. Las malformaciones cardiovasculares son constantes y diversas. También son frecuentes las malformaciones digestivas y genitales. La nariz achatada de raíz ancha. ABERRACIONES NUMÉRICAS EN ALOSOMAS La cromatina sexual es un pequeño corpúsculo esférico. XY. pero la voz sigue siendo aguda durante mucho tiempo. Es muy frecuente una anomalía cerebral: la arrinencefalia. agenesia del cuerpo calloso. ausencia de segmentación de ambos hemisferios cerebrales. Los dermatoglifos presentan un trirradio axial muy distal. SÍNDROME GRITO DE GATO “CRI DU CHAT” (PÉRDIDA DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA) Es la más frecuente de las delecciones autosómicas. Aparece en el décimo sexto día de gestación y está presente en todas las células si el producto de la gestión es de sexo femenino. Por tanto los varones no poseen cromatina . Las malformaciones cardiovasculares de distintos tipos son corrientes solo en la cuarta parte de los casos. muy picnótico que se halla en el interior del núcleo. El pronóstico de vida de las trisomias 13. es de tonalidad quejumbrosa y timbre agudo. ulceración del cuero cabelludo y microretrognatismo. XX o 47. 2. la sordera se presenta con frecuencia aunque es difícil evaluar la audición del niño pequeño.

el cariotipo presenta tres cromosomas X. cuyo cuadro clínico es el siguiente: talla pequeña observable desde el nacimiento y la persona no suele pasar de 140-150 cm. ensanchado y pezones hipoplásicos y anormalmente separados. XX Mujer Normal tiene 1 Corpúsculo de Barr 46. siendo su fórmula 45. inserción baja de las orejas de aspecto separadas. ciclos menstruales irregulares. manos y pies. Es evidente un retraso mental. La sordera es poco frecuente. La fórmula para determinar el Corpúsculo de Barr o cromatina sexual es la siguiente: N° de Cromosoma X-1 = N° de Corpúsculo de Barr. XXY Síndrome de la Triple X. XO Síndrome de Turner no 1 Corpúsculo de Barr 47. XXX. pero son frecuentes los trastornos del carácter. Las mujeres afectadas no son estériles y sus hijos son en general anormales. La anomalía cromosómica define el síndrome. XO. micrognatismo. menopausia precoz. hipotrofia genital con ausencia de los caracteres sexuales secundarios y amenorrea primaria. SÍNDROME DE KLINEFELTER . siendo su fórmula 47. XXX 47.. Por lo general presentan amenorrea secundaria. Los ovarios están sustituidos por dos cintillas fibrosas y blancuzcas por lo que son estériles. Las malformaciones mas frecuentes son cardiovasculares y renales. pliegues cutáneos laxos y edemas en la espalda. La anomalía cromosómica del Síndrome de Turner caracteriza al cariotipo por la presencia de un solo cromosoma X. también se llama Síndrome de la triple X o de la meta hembra o de la súper mujer. 2 Corpúsculos de Barr Síndrome de Klinefelter Varón 1 Corpúsculo de Barr SÍNDROME DE TURNER Se llama también disgenesia gonadal. La cromatina de Barr está ausente. inserción baja de los cabellos en la nuca. Se ha comprobado la existencia de 2 corpúsculos cromatínicos en las células de mujeres afectadas. La edad materna carece de influencia en la incidencia del Síndrome de Turner. tórax en coraza. Disgenesia Gonadal o Infantilismo Sexual expresado pro hipoplasia mamaria.sexual en sus células. infantilismo sexual. TRISOMÍA X La más frecuente de las anomalías del número de cromosomas sexuales del sexo femenino. En lactantes presenta a simple vista el pterigium colli. abundantes nevos o lunares. cuello ancho y corto. epicanto. La debilidad mental no es especialmente frecuente en el Síndrome de Turner. peso excesivo. XY Varón Normal No Corpúsculo de Barr 45. Las anomalías esqueléticas se ven acompañadas por una hiperlaxitud ligamentaria en rodillas y muñecas. paladar alto e implantación irregular de los dientes. cabeza con disformismo facial. De esta manera podemos determinar los corpúsculos de Barr en individuos normales y con aberraciones numéricas: 46. en manos y pies los metacarpianos y metatarsianos son cortos.

El cariotipo comprende 47 cromosomas. Fenotipo normal. CARIOTIPOS 48: XXXY y 49. Tienen generalmente una talla elevada y agresividad en el comportamiento CARIOTIPO 47. tendencia a la adiposidad. El desarrollo del cerebro reclama gran parte del genoma. Su fórmula cromosómica es 47. ginecomastia. Además las anomalías óseas son frecuentes.Es la más frecuente de las disgenesias gonadales masculinas.80 m. XYY Notables por su elevada talla y agresividad en la edad adulta. lo que ayuda al diagnóstico precoz en niños para hacer el tratamiento hormonal con testosterona a fin de compensar el desequilibrio hormonal debido al incremento de un cromosoma X. Se llegó a hablar del exceso de un cromosoma Y como Cromosoma Asesino que inducia a los individuos portadores del cariotipo XYY a actos de violencia. Entre estas anomalías cabe citar a las afines del Síndrome de Klinefelter. más grave resultan los síntomas. ausencia de barba y bigote. no son estériles. Cuanto más se aparta del cariotipo del patrón normal. XXXXY Se han encontrado 25 anomalías cromosómicas distintas que dan lugar a síntomas semejantes. La edad materna tiene influencia cuando las gestaciones son mayores de 30 años. La presencia de un cromosoma extraordinario origina las características que son: talla elevada de 1. La citogenética humana ha proporcionado una importante contribución al estudio de malformaciones congénitas y de debilidad mental.70 a 1. con proporción eunucoides de las extremidades. XXY. . distribución de vello pubiano en forma triangular. Los estudios realizados en los establecimientos para retrasados mentales han mostrado que el Síndrome de Klinefelter es diez veces más frecuente que la población en general. testículos pequeños con esclerosis tubular y aspermia. En todas las células somáticas se inactiva un cromosoma X y se forma un Corpúsculo de Barr “Cromática Positiva”. dos XX y un Y. debilidad mental en un 25 % de los casos. Presentan además tendencias y hábitos femeninos. La frecuencia de la enfermedad es del orden 1 por 500 a 1 por 700 nacidos vivos. causando esterilidad. aunque la debilidad mental es más fuerte.

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