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GEN POLIPEPTIDICO O

ENFERMEDADES HEREDOMETABOLICAS GEN TRANSCRPTOR DE


ARN

ENFERMEDADES GENETICAS MUTACIONES PUNTUALES


 ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS LOS CAMBIOS EN UNO O POCOS NUCLEOTIDOS PRODUCEN EFECTOS
 ALTERACIONES MENDELIANAS O MONOGENICAS. VARIADOS QUE VAN DESDE NINGUN EFECTO HASTA UN EFECTO FATAL.
 ALTERACIONES MULTIFACTORIALES  DELECION O INSERCION EN LA REGION CODIFICANTE DEL GEN.
 ALTERACIONES DEL DNA MITOCONDRIAL.  SUSTITUCION DE UNA BASE EN LA REGION CODIFICANTE.
 FORMAS NO CLASICAS  MUTACIONES CON ALTERACION DE LA UNION INTRONICA
 MUTACIONES DE CELULAS SOMATICAS DIFERENCIADAS.  DELECIONES MAYORES.

MUTACIONES PUNTUALES
CATEGORIAS CLINICAS DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS LOS CAMBIOS EN UNO O POCOS NUCLEOTIDOS PRODUCEN EFECTOS
 CATEGORIA 1: IMPLICA SOLO UN SISTEMA FUNCIONAL. VARIADOS QUE VAN DESDE NINGUN EFECTO HASTA UN EFECTO FATAL.
 CATEGORIA 2: LESION BIOQUIMICA QUE AFECTA ALGUNA VIA  DELECION O INSERCION EN LA REGION CODIFICANTE DEL GEN.
METABOLICA COMUN A CIERTO NUMERO DE CELULAS Y  SUSTITUCION DE UNA BASE EN LA REGION CODIFICANTE.
ORGANOS.  MUTACIONES CON ALTERACION DE LA UNION INTRONICA
 SE SUBDIVIDE EN:  DELECIONES MAYORES.
- ALTERACIONES DE SENTIDO O CATABOLISMO DE
MOLECULAS COMPLEJAS.
- QUE CAUSAN INTOXICACION AGUDA O PROGRESIVA POR
ACUMULO DE COMPUESTOS TOXICOS PROXIMOS AL
BLOQUEO METABOLICO.
TIPOS DE SUSTITUCIONES
- TRANSTORNOS DE ENERGIA.
 SINONIMA O SILENCIOSA: EL CAMBIO DE BASES NO PROVOCA EL
CAMBIO DEL AMINOACIDO.
 SENTIDO EQUIVOCADO: CODONES ALTERADOS QUE CODIFICAN PARA
AAs PERO NO LOS CORRECTOS.
 SIN SENTIDO O ABSURDAS: EL CAMBIO DEL CODON LO CONVIERTE EN
UN CODON DE PARADA.
TERAPIA DE LAS ENFERMEDADES METABOLICAS HEREDITARIAS
 TRATAMIENTO A NIVEL DE FENOTIPO CLINICO
 TRATAMIENTO A NIVEL DE METABOLISMO
 TERAPIA A NIVEL DE LA PROTEINA DISFUNCIONAL:
ACTIVACION DE LA PROTEINA MUTADA O SUMINISTRO DE
LA PROTEINA CORRECTA.
 TERAPIA GENICA SOMATICA.

VIAS PARA LA PREVENCION DE LAS ENFERMEDADES CRITERIOS PARA LA SELECCIÓN DE TRANSTORNOS CON
METABOLICAS HEREDITARIAS PESQUISAJE NEONATAL
 PREVENIR O REDUCIR AL MINIMO LAS SECUELAS O  DEFINICION DE LA ANORMALIDAD
CONSECUENCIAS CLINICAS DEL TRANSTORNO.  POBLACION QUE VA A SER PESQUISADA
 PREVENIR NUEVOS CASOS EN LAS FAMILIAS AFECTADAS.  INCIDENCIA
 PREVENIR NUEVOS CASOS EN LA POBLACION  METODOS DE PESQUISAJE
 PROCEDIMIENTOS DE SEGUIMIENTO
 MONITOREO DE LOS EFECTOS
 COSTOS
 RESULTADOS EQUIVOCOS
BIOQUIMICA PEDIATRICA

CAUSAS FRECUENTES DE NEONATOS CON BPE TRANSTORNOS FRECUENTES EN EL NEONATO


 MULTIPARIDAD  DISTRES RESPIRATORIO
 INFECCIONES: TOXOPLASMAS, RUBEOLA,  APNEA DEL PREMATURO
CITOMEGALOVIRUS  HIPO E HIPERNATREMIA
 ADICCION A DROGAS  TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DEL Ca Y DEL P
 PRIMER HIJO CON MICROCEFALIA  ICTERICIA
 TRANSTORNOS DE LA FUNCION HEPATICA
 HIPOGLICEMIA

DATOS DE LA APARICION EN SANGRE DE ALGUNOS METABOLITOS EN


NEONATOS A TÉRMINO
 PLASMA: AGL Y GLICEROL APROX 3 H DESPUES DEL NACIMIENTO.
 CUERPOS CETONICOS: >12 – 48 H.
 VIA DE METABOLIZACION DE LAS CETONAS: 13-22 pmol/kg/min
DESPUES DE 8 H DE NACIDO. CUBRE HASTA UN 25% DE LOS
REQUISITOS BASALES DEL NIÑO.
 PRODUCCION DE GLUCOSA: 5-8 mg/kg/min
 PRODUCCION DE GLUCOSA EN EL ADULTO: 2mg/kg/min
 ES IMPORTANTE LA RELACION: CEREBRO/MASA CORPORAL.

HIPOGLICEMIA EN NEONATO ICTERICIA EN EL NEONATO


 DEBIDO A LA CARENCIA DE TEJIDO ADIPOSO,  ICTERICIA DEL RECIEN NACIDO O FISIOLOGICA
DE RESERVAS DE GLUCOGENO HEPATICO Y  ICTERICIA PROLONGADA O ANORMAL
GLUCONEOGENESIS DAÑADA
 ORIGEN GENETICO: ENFERMEDADES
HEREDOMETABOLICAS.

CAUSAS DE HIPERBILIRRUBINEMIA
 HIPERBILIRRUBINEMIA INDIRECTA O NO CONJUGADA:
CAPTACION HEPATICA REDUCIDA DE LA BILIRRUBINA,
CAUSAS DE HIPOGLICEMIA NEONATAL ACTIVIDAD DISMINUIDA DE LA ENZIMA UDP-GLUCORONIL
 RESERVAS ENERGETICAS INADECUADAS TRANSFERASA Y RECAMBIO ERITROCITARIO AUMENTADO.
 PRODUCCION DE GLUCOSA HEPATICA DAÑADA  HIPERBILIRRUBINEMIA DIRECTA O CONJUGADA: COLESTASIS
 HIPERINSULINISMO TRANSITORIO INTRA O EXTRAHEPATICA, NECROSIS HEPATOCELULAR.
 HIPOGLICEMIA PERSISTENTE

PRESENTACION CLINICA DE LOS ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO


NIÑO A TERMINO QUE DESPUES DE UN PERIODO CORTO LIBRE DE SINTOMAS, COMIENZA A
DETERIORARSE SIN RAZONES OBVIAS APARENTES Y PRESENTA.
- OLORES ANORMALES
- CATARATAS
- HIPERVENTILACION SECUNDARIA A ACIDOSIS METABOLICA.
- HIPONATREMIA INEXPLICABLE CON O SIN GENITALES AMBIGUOS
- DISFUNCION NEUROLOGICA CON ALCALOSIS RESPIRATORIA.