Está en la página 1de 4

METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS

DIGESTION Y ABSORCION
ORIGEN UTILIZACION  COMIENZA EN EL ESTOMAGO CON PEPSINA LA CUAL
 EXOGENOS: DIETA-ABSORCION EN  SINTESIS DE PROTEINAS GENERA POLIPEPTIDOS DE CADENA CORTA.
INTESTINO.  SINTESIS DE COMPUESTOS  SUCESE EN EL DUODENO Y YEYUNO
 DEGRADACION DE PROTEINAS NITROGENADOS NO PROTEICOS.  ENDOPEPTIDASA: DIVIDE ENLACES PEPTIDICOS
ENDOGENAS – ACCION DE PROTEASAS DE  DEGRADACION CON PRODUCCION DE INTERNOSEN LAS CADENAS POLIPEPTICAS.
LISOSOMAS. ENERGIA  EXOPEPTIDASA: SEPARA AMINOACIDOS DEL EXTREMO
 SINTESIS DE AMINOACIDOS-
CARBOXITERMINAL DE LAS CADENAS POLIPEPTIDICAS.
PRINCIPALMENTE EN HIGADO
 ESTAS CADENAS POLIPEPTIDICAS SON DIGERIDAS EN
AMINOACIDOS LIBRES, DIPEPTIDOS Y TRIPEPTIDOS.
 LOS AA LIBRES ENTRAN POR COTRANSPORTE Na+
TIPOS DE AMINOACIDOS  DIPEPTIDOS Y TRIPEPTIDOS ENTRAN POR TRANSPORTE
ACTIVO SECUNDARIO, MEDIANTE UN GRADIENTE DE H+
 CETOGENICOS
 EN CITOPLASMA SON HIDROLIZADOS EN AA LIBRES Y
CATABOLISMO  GLUCOGENICOS
 DURANTE EL RECAMBIO PROTEICO SE PASAN A CAPILARES SANGUINEOS.
 MIXTOS
PRODUCE LA DEGRADACION DE ALGUNOS  SON COMPUESTOS CETOGENICOS
AMINOACIDOS SI NO SON NECESARIOS PARA EL ACETIL CoA Y ACETOACETIL CoA
LA SINTESIS DE NUEVAS PROTEINAS. QUE DAN ACETONA Y 𝛽-
 CUANDO UNA DIETA ES RICA EN PROTEINAS HIDROXIBUTIRATO
SE DEGRADAN LOS AA QUE SE INGIEREN POR DESTINO METABOLICO
ENCIMA DE LAS NECESIDADES CORPORALES.  SILLARES ESTRUCTURALES DE LAS PROTEINAS
 EN LA DIABETES MELLITUS NO HAY  FORMACION DE INTERMEDIARIOS MERTAABOLICOS PARA
CARBOHIDRATOS O ESTOS NO SON LA GENERACION DE MOLECULAS COMBUSTIBLES COMO LA
UTILIZABLES ADECUADAMENTE, SE RECURRE GLUCOSA, LOS ACIDOS GRASOS Y LOS CUERPOS
A LAS PROTEINAS CORPORALES COMO CETONICOS.
FUENTE DE COMBUSTIBLE.  FORMACION DE INTERMEDIARIOS METABOLICOS PARA
RUTAS BIOSINTETICAS, ESPECIALMENTE DE COMPUESTOS
NITROGENADOS.

DEGRADACION OXIDATIVA DE LOS AA


 TRANSAMINACION: NO DA LUGAR A UNA
DESAMINACION NETA. OCURRE DESTINO
PRINCIPALMENTE A TRAVEZ DE LA  BIOSINTESIS: PROTEINAS.
DESAMINACION OXIDATIVA DEL GLUTAMATO  OBTENCION DE ENERGIA: A PARTIR DEL ESQUELETO
REACCION CATALIZADA POR LA ENZIMA CARBONADO
GLOTAMATO DESHIDROGENASA QUE  GRUPO AMINO: FORMACION DE UREA, BIOSINTESIS DE AA
PRODUCE AMONIO Y DE NUCLEOTIDOS.
 DESAMINACION: INCORPORACION DE LOS
ATOMOS DE NITROGENO DEL AMONIACO A
COMPUESTOS DE EXCRECION
NITROGENADOS.

•AMINOACIDO OXIDASA
•L-AMINOACIDO OXIDASA
MECANISMOS DE •D-AMINOACIDO OXIDASA
DESAMINACION

•SON CATALIZADAS POR LA SERINA DESHIDRATASA Y LA TREONINA DESHIDRATASA, ENZIMAS DEPENDIENTES DE FOSFATO DE
PIRIDOXAL COMO GRUPO PROSTETICO.
DESAMINACION •A ESTAS DOS ENZIMAS SE LES DENOMINA DESHIDRATASAS PORQUE LA DESHIDRATACION PRECEDE A LA DESAMINCION.
DIRECTA
•TAMBIEN OCURRE POR LAS AMINOACIDO-AMONIOLIASAS.

EXCRECION DE AMONIACO
 GRUPOS AMINOS DE DIVERSOS AMINOACIDOS RECOGIDOS EN FORMA DE GLUTAMATO MEDIANTE TRANSAMINACION
 FORMACION DE AMONIACO POR ACCION DE GDH
 TRANSPORTE DE AMONIACO EN FORMA NO TOXICA POR SINTESIS DE GLUTAMINA MEDIANTE LA ACCION DE GLUTAMINA SINTETASA.
 FORMAACION DE AMONIACO POR ACCION CATALITICA DE GLUTAMINASA EN TEJIDOS PERIFERICOS.
ERRORES CONGENITOS DEL
METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS
SINTOMAS.
LA ALTERACION DE UN GEN DEFICIT DE SUSTANCIAS
SON ENFERMEDADES GENETICAS PRODUCE UNA ENZIMA ANORMAL, PRODUCIDAS POR LA REACCION
BASADAS EN UNA ALTERACION DE LA QUE LLEVA A UN BLOQUEO EN LA COMPROMETIDA EN LE DEFECTO.
UNA PROTEINA O DE UNA ENZIMA VIA METABOLICA EN LA QUE
PARTICIPA CON ACUMULACION O ACUMULACION DE PRECURSORES
QUE HACE QUE UN PROCESO INMEDIATOS O REMOTOS AL
METABOLICO QUEDE BLOQUEADO. DEFICIT DE SUSTRATOS O
PRODUCTOS DE ESTA VIA DEFECTO.
SON ENFERMEDADES DE HERENCIA
AUTOSOMICA RESESIVA. PRODUCIENDO FENOTIPOS AUMENTO DE PRODUCTOS
DESADAPTATIVOS COMO RETARDO ALTERNATIVOS POR ESTIMULACION
MENTAL, DAÑO NEUROLOGICO, DE OTRAS VIAS METABOLICAS.
DESNUTRICION O LA MUERTE.
INHIBICION DE VIAS ALTERNATIVAS
POR E SUSTRATO ACUMULADO.
DEFECTOS HEREDITARIOS DEL CICLO DE LA UREA
PRODUCEN HIPERAMONEMIA Y PUEDEN OCACIONAR
LESIONES CEREBRALES

 NO TOLERA DIETAS RICAS EN PROTEINAS.


 LA SINTESIS DE UREA EN EL HIGADO ES LA VIA PRINCIPAL DE ELIMINACION DE NH4.
 UN BLOQUEO EN LA SINTESIS DE CARBAMOIL FOSFATO O DE CUALQUIERA DE LAS 4 ETAPAS DEL CICLO TIENE GRAVES CONSECUENCIAS
POR QUE NO EXISTE UNA RUTA ALTERNATIVA PARA LA SINTESIS DE UREA.
 HIPERAMONEMIA.
 LAS CONCENTRACIONES ELEVADAS DE AMONIO EN LA SANGRE SON TOXICAS AL ORGANISMO. UNA POSIBILIDAD ES QUE SE AUMENTE
LAS CONCENTRACIONES DE GLUTAMINA Y ESTA ELEVADA CONCENTRACION PRODUZCA UN EFECTO OSMOTICO QUE AFECTE AL
CEREBRO.

DEFICIENCIA DE FENILCETONURIA
DEFICIENCIA DE
ARGININOSUCCINASA ALTERACION MAS COMUN Y A LA QUE MAYOR TENCION SE LE
CARBAMOILFOSFATO
HA PRESTADO POR CONDUCIR A UN RETARDO MENTAL
SINTETASA O DE ORNITINA
PUEDE SER PARCIALMENTE IRREVERSIBLE, SI NO SE DIAGNOSTICA Y TRATA PRECOZMENTE.
TRANSCARBAMILASA
CONTROLADO A PARTIR DE EL LACTANTE ES NORMAL AL NACER Y SU RETARDO MENTAL
SE APORTA UNA DIETA POBRE
PUEDE APARECER LENTAMEMTE Y SI NO ES TRATADO PIERDE
UNA DIETA RICA EN ARGININA EN PROTEINAS PERO
HASTA EL 50 % DEL COCIENTE INTELECTUAL AL CUMPLIR EL
Y RESTRINGIENDO LA INGESTA SUPLEMENTADA CON GRANDES
PRIMER AÑO .
TOTAL DE PROTEINA CANTIDADES DE BENZOATO Y
SINTOMAS: PIEL,OJOS, CABELLOS MAS CLAROS, RETRASO EN
FENILACETATO.
HABILIDADES MENTALES Y SOCIALES, TAMAÑO DE LA CABEZA
CONSIDERABLEMENETE POR DEBAJO DE LO NORMAL,
HIPERACTIVIDAD, DISCAPACIDAD INTELECTUAL, ERUPCIONES
CUTANEAS, CONVULCIONES, TEMBLORES, ETC

TRIDA TIPICA
 EXCRECION DE ORINA COLOR OSCURO
ALCAPTONURIA, OCRONOSIS, ARTRITIS OCRONICA, ACIDURIA  OCRONOSIS
HOMOGENTISCA  ARTROSIS
ENFERMEDAD METABOLICA HEREDITARIA AUTOSOMICA DIAGNOSTICO
RECESIVA.  BIOQUIMICAMENTE POR DETERMINACION DEL ACIDO
EL DEFECTO CONSISTE EN LA AUSENCIA DE LA ENZIMA HOMOGENTISICO EN PLASMA Y ORINA.
HOMOGENTISATO OXIDASA O OXIDASA DEL ACIDO  LA CONFIRMACION GENETICO-MOLECULAR PERMITE EL
HOMOGENTISICO. ESTA ENZIMA CATALIZA LA CONSEJO GENETICO DE LA ENFERMEDAD.
TRANSFORMACION DEL HOMOGENTISATO O ACIDO TRATAMIENTO
HOMOGENTISICO A MALEILACETATO.  ACTUALMENTE NO ES PPOSIBLE CORREGIR EL DEFECTO
ES UNA DEFICIENCIA DE HOMOGENTISATO DIOXIGENASA(HGD) METABOLICO

OTROS DEFECTOS EN LA ALCAPTONURIA


 SISTEMAS Y ORGANOS GENTITALES Y URINARIOS: EN LOS
VARONES PROSTATA ES EL ORGANO MAS AFECTADO
 SISTEMA RESPIRATORIO: FUERTES DEPOSITOS DE LA
PIGMENTACION EN EL CARTILAGO DE LA LARINGE, TRAQUE Y
BRONQUEOS
 SISTEMA CUTANEO: LA PIEL ADOPA UNA COLORACION DE
MANCHAS NEGRUZCAS. EL SUDOR PRODUCE MANCHAS DE
COLOR MARRON EN LA ROPA.
ALBINISMO

ALBINISMO OCULOCUTANEA ALBINISMO OCULAR

SINTOMAS
EMPIEZA EN LA INFANCIA CON UNA DISMINUCION DE VISION ,
MAYOR SENSIBILIDAD A LAS LUCES BRILLANTES, MOVIMIENTO
INVOLUNTAARIO DE LOS OJOS Y ESTRABISMO. LA VISION
PUEDE VARIAR DESDE LA NORMLIDAD HASTA UNA PERDIDA
IMPORTANTE QUE PUEDE LLEGAR A LA CEGUERA.