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DERORDENES EN EL PROCESO DE β OXIDACION

 LCHAD: DEFICIENCIA DE LA ACETIL CoA DESHIDROGENASA DE CADENA


LARGA.
 VLCAD: DEFICIENCIA DE LA ACETIL CoA DESHIDROGENASA DE CADENA MUY
LARGA.
 MCAD: DEFICIENCIA DE LA ACETIL CoA DESHIDROGENASA DE CADENA
MEDIANA.
 SCAD: DEFICIENCIA DE LA ACETIL CoA DESHIDROGENASA DE CADENA CORTA.

ADRENOLEUCODISTROFIA O ENFERMEDAD DE LORENZO

 Es una genopatía del cromosoma X. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades


hereditarias denominadas genéricamente leucodistrofias. Una característica común de
todas estas enfermedades neurodegenerativas es la desaparición de la mielina, la
envoltura de muchos axones del sistema nervioso, central y periférico.
 Al deberse a una alteración del cromosoma X, las mujeres (genéticamente XX) actúan
de portadoras. Los hijos varones de una madre portadora de un cromosoma X con esta
mutación tienen una probabilidad del 50% de desarrollar la enfermedad (si heredan el
cromosoma X mutado).
 Los enfermos de adrenoleucodistrofia (ADL) acumulan elevadas concentraciones de
ácidos grasos de cadena muy larga, sobre todo en el cerebro y glándulas suprarrenales.
La consecuencia bioquímica de la acumulación de estos ácidos grasos en el tejido
nervioso es la destrucción de la mielina con su trasunto de graves alteraciones
neurológicas. Y la acumulación en la región cortical de las glándulas suprarrenales[8] es
la destrucción de las células que segregan hormonas esteroides fundamentales para el
metabolismo, desarrollándose enfermedad de Addison.

 Los enfermos de adrenoleucodistrofia (ADL) acumulan elevadas concentraciones


de ácidos grasos de cadena muy larga, sobre todo en el cerebro y glándulas
suprarrenales. La consecuencia bioquímica de la acumulación de estos ácidos
grasos en el tejido nervioso es la destrucción de la mielina con su trasunto de
graves alteraciones neurológicas. Y la acumulación en la región cortical de las
glándulas suprarrenales es la destrucción de las células que segregan hormonas
esteroides fundamentales para el metabolismo, desarrollándose enfermedad
de Addison.
 La sintomatología suele debutar durante la infancia, entre los 4 y los 10 años de
edad. Los primeros síntomas pueden confundirse con problemas de adaptación
escolar (retraimiento, comportamientos agresivos – rabietas infantiles -, inusual
pérdida de memoria y alteraciones, también inusuales, del equilibrio). El cuadro
clínico empeora con alteraciones visuales, auditivas, ataxia, fatiga, vómitos
intermitentes, excesiva pigmentación de la piel y signos de demencia
ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK

 Tipo A es poco frecuente, se caracteriza CUADRO CLINICO


por su aparición temprana de la  Pérdida de la capacidad de hablar.
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad, es muy severa, casi
enfermedad de almacenamiento  Pérdida paulatina de la habilidad de
incompatibles con la vida, fallecen a los
andar.
lisosómico hereditaria autosómica pocos meses y raramente sobreviven al
 Dificultad en la actividad intelectual.
recesiva, causada por mutaciones primer año de vida.
 Dificultades para tragar alimentos.
genéticas específicas, concretamente se  Tipo B es otra manifestación de la  Insuficiencia respiratoria.
enfermedad, el órgano afectado son los
trata de un déficit de la enzima  Desconexión progresiva del medio que les
esfingomielinasa, de la ruta de pulmones, son personas
rodea.
neurológicamente normales, suelen
degradación de los esfingolípidos. Se Los niños que la padecen mueren
tener una longevidad aceptable.
incluye dentro del grupo de las lipidosis precozmente en los tres primeros años de
 Tipo C de la enfermedad de Niemann- vida. Las características de la enfermedad
que son enfermedades por Pick es de expresión neurológica y son infantilismo y trastornos del desarrollo.
almacenamiento de lípidos. visceral. Se manifiesta con un marcado En la corteza cerebral aparecerán células
deterioro neurológico y en menor hinchadas con la técnica de tinción de
medida una afectación hepato-esplénica. Baker, llamadas células xantomatosas. Otros
Tiene dos formas de presentación: una signos son hepatoesplenomegalia, anemia,
infantil o precoz, con una esperanza de trastornos de la médula ósea, así como
vida que no supera la primera década de trastornos en los cartílagos de crecimiento
vida, y otra juvenil, con los mismos de los huesos largos.
síntomas pero con unas perspectivas de
vida situadas entre la segunda y tercera
década de vida.
 Tipo D es muy parecido al tipo C en sus
manifestaciones
Las cuatro formas de la enfermedad de
Niemann-Pick se caracterizan por una
acumulación de esfingomielina y
colesterol en los lisosomas de las células,
particularmente en las células de órganos
importantes como el hígado y el bazo
La enfermedad NP, en sus cuatro subtipos, es una enfermedad poco común con signos y
síntomas variados que dificultan su diagnóstico. El tratamiento del que se benefician los
pacientes con esta enfermedad está destinado principalmente a paliar los síntomas y a
ralentizar el avance de la enfermedad en la medida de lo posible.

Sin embargo y, pese a que aún quedan muchas preguntas sin respuesta, la investigación de la
enfermedad de NP, así como de su tratamiento, progresa continuamente dando paso a nuevos
avances que favorecen el diagnóstico en edades tempranas

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

Descripción general
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno poco frecuente que se transmite de padres a hijos. Se debe
a la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasas. Estas sustancias grasas,
llamadas «gangliósidos», se acumulan hasta llegar a niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectan el
funcionamiento de las neuronas. A medida que la enfermedad avanza, el niño pierde el control
muscular. Finalmente, produce ceguera, parálisis y muerte.
Si tienes antecedentes familiares de la enfermedad de Tay-Sachs o si eres miembro de alguno de los
grupos de alto riesgo y piensas tener hijos, los médicos recomiendan enfáticamente que te realices
análisis genéticos y que recibas asesoramiento en genética.
Síntomas
En su forma más frecuente, los síntomas suelen comenzar a manifestarse en un bebé alrededor de los
6 meses. Los signos y síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs pueden comprender los siguientes:

 Pérdida de las habilidades motoras, entre ellas voltearse, gatear y sentarse


 Reacciones exageradas cuando el bebé escucha ruidos fuertes
 Convulsiones
 Pérdida de visión y audición
 Manchas de color «rojo cereza» en los ojos
 Debilidad muscular
 Problemas de movimiento

Cuándo consultar al médico


Si tu hijo tiene alguno de los signos o síntomas mencionados anteriormente, programa una consulta con
su médico.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Sucede
cuando un niño hereda el gen de ambos padres.

ENFERMEDAD DE GAUCHER
Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada
glucocerebrosidasa (GBA).

Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el
padre tendrían que transmitirle una copia del gen anormal de la enfermedad a su hijo para que
presente la enfermedad. Un padre que porta una copia anormal del gen pero no presenta la
enfermedad se denomina portador.

La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el


hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos
funcionen apropiadamente.

Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:

 La enfermedad tipo 1 es la más común. Involucra enfermedad ósea, anemia,


agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta
tanto a los niños como a los adultos. Es más común en la población judía asquenazí.
 La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso
neurológico grave. Esta forma puede llevar a una muerte rápida y temprana.
 La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Las
personas con este tipo pueden vivir hasta la edad adulta
METABOLISMOS DEL COLESTEROL Y LAS LIPOPROTEINAS: CONSIDERACIONES GENERALES

DEFICIENCIA DE Acetil CoA carboxilasa Retraso en el crecimiento,


ACETIL CoA hepatica miopatía, lesiones cerebrales.
CARBOXILASA Presencia de acidos grasos de
cadena corta en la orina en
respuesta a dietas ricas e
ALTERACIONES DEL hidratos de carbono
METABOLISMO DE LIPIDOS

DEFICIENCIA DE CAT 1 CAT 1 muscular Escasa tolerancia al ejercicio,


debilidad muscular, aumento
plasmático de CK y LDH

Anemia, opacidad corneal,


LCAT plasmatica ausencia de esteres de
DEFICIENCIA DE LCAT colesterol. Aumento de
colesterol libre en plasma

COLESTEROL

 Forma parte de las membranas biológicas y determina alguna de sus propiedades


físico-quimicas.
 Precursor de las sales biliares y hormonas esteroides.
 La síntesis ocurre en el citosol de las células hepáticas.
 Este proceso se ve favorecido cuando la carga energética es elevada y existe un
elevado poder reductor.
 La síntesis de colesterol endógeno ocurre a partir de moléculas acetil CoA.
 La síntesis se encuentra regulada por la concentración intracelular de colesterol y por
las hormonas glucagón e insulina.
 La enzima reguladora de la sisntesis es la HMG-CoA reductasa y es a nivel génico y por
modificación covalente.
 Los niveles de colesterol se regulan a partir de:
- INHIBICION DE LA ACTIVIDAD DE LA HMG CoA reductasa
- INHIBICION DE LA REABSORCION DE LAS SALES BILIARES.
CLASIFICACION Y FUNCION DE LAS LIPOPROTEINAS

QUILOMICRON Y VLDL IDL HDL


QUILOMICRON LIPOPROTEINA DE LDL
LIPOPROTEINA DE LIPOPROTEINA DE
MUY BAJA LIPOPROTEINA DE
REMANENTE DENSIDAD ALTA DENSIDAD
DENSIDAD BAJA DENSIDAD
INTERMEDIA

TRANSPORTAR LOS SU FUNCION ES LA


TRANSPORTAN EL RETIRA EL EXCESO DE
TRIACILGLICEROLS MISMA QUE LOS
COLESTEROL COLESTEROL DE LAS
DESDE EL CONTENIDO QUILOMICRONES,
NECESARIO PARA MEMBRANAS
DE LA DIETA HASTA EL PERO CUANDO NO
DISTINTAS FUNCIONES CELULARES
MUSCULO Y EL TEJIDO INGERIMOS
CELULARES
ADIPOSO ALIMENTOD

LOS LIPIDOS DIETETICOS METABOLISMO: PARTICULAS


SON EMPAQUETADOS EN SINTESIS DE MEMBRANAS. LIPOPROTEICAS,
FORMACION DE SALES INTERCAMBIAN LIPIDOS
QUILOMICRONES EN LOS
BILIARES O COMPUESTOS ENTRE DIFERENTES
ENTEROCITOS TEJIDOS Y LIPOPROTEINAS
LOS REMANETES DE ESTEROIDES. PLASMATICAS.
QUILOMICRONES SON SINTESIS DE HMGCoA CRUZA ENDOTELIO
ENDOCITADOS EN EL REDUCTASA DISMINUYE. VASCULAR DE TEJIDO
HIGADO. SISNTESIS DE RLDL EXTRAHEPATICOS,
DISMINUYE ADQUIERE COLESTEROL
NO ESTERIFICADO-
SEGUNDS MOLECULAS
IMPORTANTES EN EL
TRANSPORTE DE
BILIRRUBINA EN EL
PLASMA.

DISLIPIDEMIAS

 Alteracion en las concentraciones de lípidos plasmáticos que se asocia a un riesgo para


la salud.
 Aumentaa el riesgo de ateroesclerosis, especialmente de cardiopatía isquémica.
 Riesgo exponencialmente asociado al aumento del colesterol de LDL e inversamente
proporcional al nivel plasmático de colesterol de HDL.

 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
 HIPERCOLESTEROLEMIA POLIGENICA
PRIMARIAS O GENETICAS  HIPRLIPIDEMIA FAMILIAR COMBINADA
 HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR
 HIPERQUILOMICRONEMIA FAMILIAR
CLASIFICACION  DEFICIT DE HDL
PATOGENICA DE LAS
DISLIPIDEMIAS  DIABETES, OBESIDAD, HIPOTIROIDISMO,
SECUNDARIA NEFROPATIAS, COLESTASIS,
DISGLOBULINEMIAS.
 DIETA INADECUADA
 ALCOHOLISMO
Del p

LIPOPROTEINA O LIPOPROTEINA ATEROGENICA

 Complejo de apo con LDL


 Apo es una glicoproteína que posee elevada cantidad de dominios kringle con
homología a proteínas del sistema fibrinolico, particularmente plasminogeno.
 Inhibidor fisiológico de plasminogeno, lo cual conlleva a una disminución de la
fibrinólisis.
 Se relaciona con riesgo incrementado para enfermedades vasculares,
independientemente del nivel de colesterol plasmático.
 LDL podría contribuir a las propiedades aterogenicas de la partícula mientras que
apo podría interferir con las funciones normales del plasminogeno.

ETAPAS EN LA FORMACION DE LAS PLACAS ATEROMATOSAS

ETAPA 1.-

 Alteraciones funcionales
 Alteraciones estructurales
 Captación de LDL ox por macrofaagos y transformación en células espumosas
 La placa se presenta como una sobrelevacion amarillenta del endotelio; intima
engrosada; presencia de células espumosas y lípidos.

ETAPA 2

 Destruccion de los macrófagos en la intima y liberación de sustancias toxicas de LDLox:


aumento del daño endoteliar.
 Endotelio descubierto y subendotelio expuesto a la sangre donde se depositan
plaquetas y favorecen la formación de trombos.
 Celulas musculares lisas: producción de colagenoen la intima.
 Lesion sobreelevada del endotelio, blanca con centro amarillo
 Centro necrótico con restos celulares, lípidos, cristales de colesterol y calcio rodeados
por colágeno, células musculares, macrófagos y linfocitos T.

ETAPA 3:
 Destrucción de macrófagos, liberación de lípidos y otras sustancias.
 Placa fibrosa se ulcera y vuelve su contenido a la luz del vaso.
 Exposición de la íntima y la media a la sangre circulante: trombosis del vaso y
hemorragia intraplaquetaria.
 Placas blandas, pequeñas y ricas en lípidos: desprendimiento y formación de trombos.