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Centro de Investigaciones en Bioquímica

El centro de investigaciones en bioquímica se ha posicionado como un laboratorio nacional de


referencia para el estudio de un gran número de alteraciones metabólicas. Actualmente, el CIBI
está enfocado en la investigación de los aspectos bioquímicos de las enfermedades metabólicas,
especialmente, las enfermedades de depósito lisosomal.
Estas enfermedades son generadas por una alteración genética que trae como consecuencia la
alteración en una enzima dentro de una ruta metabólica, es por esto que nuestro trabajo se orienta
hacia el desarrollo de nuevas técnicas de análisis enzimático que faciliten el diagnóstico de
pacientes y su seguimiento. Esta labor nos ha permitido establecer valores de referencia para la
población colombiana y de esta manera demostrar que, aunque raras, estas enfermedades se
encuentran con frecuencia en el país.

Historia

El Centro de Investigaciones en Bioquímica (CIBI) de la Universidad de los Andes fue fundado en


1985 con el objetivo de ofrecer las primeras bases para la investigación en Errores Innatos del
Metabolismo.

El CIBI cumple la labor de un centro de referencia que tiene como objetivo el combinar la
investigación y los servicios diagnósticos a la comunidad. Para tal efecto un sin número de
entidades a nivel nacional, remiten a nuestras instalaciones muestras o pacientes, que requieren
de los protocolos de estudio Bioquímico que en la actualidad abarcan más de un centenar de
desórdenes, que pueden agruparse en cuatro frentes:

 Perfil metabólico: aproximación de desórdenes del metabolismo de aminoácidos y


carbohidratos.
 Protocolo para detección de desórdenes en el metabolismo de los mucopolisacáridos.
 Tamizaje para enfermedades Neurodegenerativas Metabólicas.
 Perfil de estudio para enzimopatías eritrocitarias.
 Adicionalmente contamos, con protocolos para el monitoreo de enzimas lisosomales, en
preparaciones celulares y en sangre seca recolectada en papel de filtro.
Aspectos Generales de los Errores Innatos del Metabolismo

Los errores innatos del metabolismo (EIM), son causados por defectos genéticos que repercuten
en el funcionamiento enzimático normal y generalmente producen un bloqueo de una ruta
metabólica ya forme parte del anabolismo o de catabolismo celular.

En los seres humanos es posible identificar a través del fenotipo la expresión de mutaciones que
interrumpen vías metabólicas dentro de la célula. La conexión entre genes mutantes y mal
funcionamiento de vías metabólicas fue reconocida por primera vez en 1903 por Archibaid Garrod,
solo 3 años después que fueran redescubiertos los principios básicos de la herencia, postulados
originalmente por Gregor Mendel en 1866.

La relación entre gen y enzima obtuvo una clara definición con el principio “un gen enzima”,
establecido por Beadle y Tatum en 1945. Actualmente es un precepto biológico que encierra los
siguientes puntos:

 Todos los procesos bioquímicos en todos los organismos están bajo control genético.
 Estos procesos bioquímicos se resuelven en series de reacciones individuales.
 Cada reacción bioquímica está bajo el control de un solo gen.
 La mutación de un gen altera una sola reacción química primaria.

Objetivos
En la actualidad, la labor que adelanta el CIBI esta orientada a implementar y perfeccionar
metodologías que permitan el seguimiento, diagnóstico y pronóstico de diversos grupos de
enfermedades metabólicas.

Un logro importante de los últimos años de investigación ha sido el desarrollo de técnicas


diagnósticas fundamentadas en micro métodos, que ofrecen la particularidad de aplicarse en
diversos grupos de pacientes, con bajos costos para las entidades y con mínimas cantidades de
muestra.

Un aspecto relevante en el desarrollo de las nuevas metodologías, es la posibilidad de establecer


valores de referencia para diversos metabolitos y enzimas, permitiendo establecer el
comportamiento de nuestra población para diferentes parámetros metabólicos.

Finalmente, un objetivo fundamental unido a las actividades del CIBI es la formación de


profesionales relacionados con el área biomédica, mediante pasantías y reuniones.
Misión
Desarrollar nuevos protocolos de investigación y aproximación diagnóstica, que permitan el estudio
de las alteraciones metabólicas en Colombia, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los
pacientes y su entorno familiar.

Visión
La amplia experiencia adquirida durante varios lustros de actividades, nos permite consolidarnos
como un grupo de amplia trayectoria en el estudio y seguimiento de diversos desordenes del
metabolismo. La perspectiva futura está orientada a fortalecer especialmente, la investigación en
enfermedades de depósito lisosomal.
Publicaciones
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Yor Mary Rojas


yorojas@uniandes.edu.co

Johana Muñoz
ij.munoz417@uniandes.edu.co

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