Principios básicos de

genética
Curso 2008 - 2009
Aula de la Experiencia
Gregor Johann Mendel
(1822 - 1884)
Monjes del Monasterio de Santo Tomás
 Mendel Abad del
Monasterio
(retrato póstumo)
 Redescubridores de
las Leyes de Mendel

Hugo de Vries (1848-1935)

 Redescubridores de
las Leyes de Mendel

William Bateson (1861-1926)

También creó los términos homocigoto, heterocigoto,
alelomorfo (más tarde abreviado a alelo) y epistático.
Cariotipo humano

• El cariotipo es el conjunto de los

cromosomas de un organismo
• Los animales y las plantas son
organismos DIPLOIDES que tienen dos
copias equivalentes de cada cromosoma
• Una de las copias proviene del padre y al
otra de la madre
• Los gametos (espermatozoides y óvulos
en animales y polen y óvulos en las
plantas) tienen sólo una copia de cada
uno de los cromosomas del organismo

• Cuando una célula se divide en el cuerpo,

transmite a sus dos células
descendientes una copia de todos los
cromosomas . Este tipo de reparto se
llama división por MITOSIS

• Cuando se forman los gametos, se

transmite a cada uno de ellos sólo una
copia de cada uno de los cromosomas. A
este reparto se le llama división por
MEIOSIS
Cariotipo humano
 Primera Ley de Mendel

Parentales Fenotipo

Genotipo

Filial
(descendiente)
Genotipo

Ley de uniformidad de los híbridos

 Primera Ley de Mendel

Ley de uniformidad de los híbridos

 Segunda Ley de Mendel

Gametos A a A a

Dominante

Recesivo

Ley de la separación de los alelos

 Segunda Ley de Mendel

Ley de la separación de los alelos

 Cruzamiento prueba

Homocigoto Heterocigoto
Tercera Ley de
Mendel

Ley de Segregación
independiente
 periodo Genética y Biología Molecular
se aplica en
1940 - 1980
basada en
emplea Ingeniería
estudia
Genética

Genética Modelos
Proteínas

¿Cómo funcionan los genes?

estudia
Acidos como
sintetizan nucleicos
Transmisión
Drosophila
forman
de Hongos
tienen Bacterias

Genes Caracteres Virus

Información
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
de
para
ADN ARN proteínas
Síntesis
Información
Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
Mosca de la fruta

Drosophila melanogaster
Caracteres cuantitativos
 Herencia ligada al sexo
Cromosoma Y
varones XY
Cromosoma X

mujeres XX
Parte común Parte diferente

A A a A

A a a a

XX AA XX Aa XX aa XY A- XY a-
Mujer Mujer Mujer Varón Varón
sana portadora enferma sano enfermo
sana
F = G + A + I
DIFERENTES TIPOS DE EPISTASIAS

INTERACCIONES ENTRE ALELOS DE

DISTINTOS LOCI
Tipos de epistasias
Simple dominante 12:3:1
Simple recesiva 9:3:4
Doble dominante 15:1
Doble recesiva 13:3
Sin modificación de la segregación 9:3:3:1
 A/a B/b
BLANCO ROJO

AABB
ROJO
AABb
AB AaBB
AaBb
Aabb
Ab
AAbb
aaBB BLANCO
aB
aaBb
ab aabb
 Historia de la genética

1865 Publicación del artículo de

Gregor Mendel Experiments on
Plant Hybridization

1869 Friedrich Miescher descubre

lo que hoy conocemos como ADN
 Historia de la genética

1880-1890 Walther Flemming, Eduard

Strasburger, y Edouard Van Beneden describen la
destribución cromosómica durante la división
celular.

Walther Flemming
 Historia de la genética

1903 Walter Sutton establece la hipótesis según la cual

los cromosomas, segregados de modo mendeliano, son
unidades hereditarias

Fue el primer científico que probó

válidas las Leyes Mendelianas de
segregación y clasificación
independiente con el uso de
cromosomas de saltamontes
 Historia de la genética

1905 William Bateson acuña

el término "genética" en una
carta dirigida a Adam
Sedgwick

En 1902 publicó "Los principios mendelianos

de la herencia: una defensa", con la
traducción de los trabajos originales de
Mendel sobre hibridación, publicados en
1866
 Historia de la genética

1908 Ley de Hardy-Weinberg

En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-

Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación
de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus
individual se fijarán en un valor de equilibro particular

Las frecuencias génicas permanecen constantes de generación a

generación si no hay
Mutación
Migración
Selección
 Historia de la genética

1910 Thomas Hunt Morgan

demuestra que los genes residen
en los cromosomas
 Historia de la genética

1913 Alfred Sturtevant realiza el primer

mapa genético de un cromosoma

1913 Los mapas genéticos muestran cromosomas

conteniendo genes organizados linealmente
Mapa
Figure 2
de ligamiento de la seta ostra (Pleurotus ostreatus)
I II III IV V
R161 250 L8575
L182175 MV051 R72400 MV094-3*
mnp1
P121350 MV103 L15625 MV019-1*
P9875* MV090-1*
P191125 R151200
R12400
MV146* MV136* MV152*
S172375 R121 475 MV080
R91300* P131550
R11775 R6152 5
L21850* MV019-2* P31550*
vmh1 MV155* mnp3 MV089
MV108 L52525*
R1775 MV052-2 MV179
MV087 MV126 MV112 R3975 MV091* S192600
R151025 R72225* MV057-1
S71725 R33625 MV105* MV118 MV163-1 MV014 MV165
L151125 MV045 MV058 MV098-3
MV143*
P11850 R153100
L111450 MV032-2 MV162 R202700 L192525* MV145* MV028-1*
P71525 L102175 MV113* R101375
P9950
L142375 R151750
L161100 MV138 MV054-2 MV097
MV057-2 MV015-1 P11800 MV109
S122075 Rib MV011-2 MV044
MV119 MV115 R21675
P1750
L182900 P15950 S71200
L7900 MV032-1
MV132-2 R192100
P151050
R171500
MV161-2* P131625
P19550 X L12600

P17425 P16400
R8575
S17825
MV133-2*
L141800 MV150-2 vmh3 MV102 MV168 MV034
P171425* ctr1* MV023* MV172*
MV150-1 MV142*
MV161-1 20 cM
SSR9
MV133-1*
L51475 MV111
R201400 matA * MV132-1*
P61100
MV131-1* MV042*
R3247 5 R41175

R132175 VIII P123525*

P82775
GP015
R32050
P41450
MV131-2 XI
P51225
pox C R42425 MV100-1
R16775
pox 1 MV004-2
VI P14650
VII vao IX
MV163-3*
S12800
MV106 MV148
R6950 MV011-1 MV174 MV054-1 R4425 P62300*
R102100 L14152 5 MV098-1
MV052-3
P6950 P12950 fbh1
P122150 R20650*
R111 875 L22475 / R161200
L19175 0 P102 P31375
L11075 MV094-1 325
2325
MV084
MV128 MV090-2
MV052-1 tel 3
R135 25 L181200 R155 75
mnp2 MV156 MV033 L5850 Hind III*
P192000 R193300 / vmh2 MV110
hon2 MV046 MV104 MV129 MV131-3 MV098-2 MV092 P11600*
MV081
S191475 P11825 R201950
P22650* MV163-2
MV028-2 L16875 MV028-3
MV004-1 MV163-4 S112325 MV116 MV093 R14700
R2160 0*
AE-5 R191 300
R8300 MV094-2
matBα *
L15152 5 S191250 MV123
R3925 P42550 P22100

P131250 R141 750 L61800

R1147 5 P91400 MV100-2 matBβ MV114 L151275
 Historia de la genética

1918 Ronald Fisher publica "The Correlation

Between Relatives on the Supposition of Mendelian
Inheritance". Comienza la Síntesis evolutiva
moderna.
 Historia de la genética

1928 Frederick Griffith descubre que el material

hereditario de bacterias muertas puede ser
incorporado en bacterias vivas

1931 Crossing over se identifica

como la causa de la
recombinación genética
 Historia de la genética

1933 Jean Brachet demuestra que el ADN se encuentra

en los cromosomas y que el ARN está presente en el
citoplasma de todas las células

1941 Edward Lawrie Tatum

y George Wells Beadle
muestran que los genes
codifican las proteínas
 Historia de la genética

1941 Edward Lawrie Tatum

y George Wells Beadle
muestran que los genes
codifican las proteínas
 Historia de la genética

1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como
material genético

Oswald T. Avery (1940s)

 Historia de la genética

1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como
material genético

Colin MacLeod, Maclyn McCarty, Detlev Wulf

Bronk, Theodosius Dobzhansky, and Wendell M.
Stanley at the Avery Memorial Gateway
dedication ceremony
 Experimento de Avery, McLeod y McCarty

Factor de
virulencia Cápsula

Str. pneumoniae
Ratón vivo
virulento, muerto

Str. pneumoniae
Ratón vivo
avirulento, vivo

Ratón muerto

Str. pneumoniae
encapsulado (virulento)
y vivo
 Historia de la genética

1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucleótidos no están presentes en los ácidos
nucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales. La
cantidad de adenina, A, por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina,

ATGCTTATTC A=T
TACGAATAAG C=G

1905 - 2002)
 Historia de la genética

Barbara McClintock descubre el transposones en el maíz

November 7, 1983
 Historia de la genética

Barbara McClintock descubre el transposones en el maíz

 Historia de la genética

1952 El experimento Hershey-Chase prueba que la información genética de los

fagos (y de todos los organismos) es ADN

1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice

del ADN
 Historia de la genética

1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice

del ADN
 Historia de la genética

1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice

del ADN
 Historia de la genética

1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el número de cromosomas en humanos

Joe Hin Tjio. Albert Levan

 Historia de la genética

1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el número de cromosomas en humanos
 Historia de la genética

1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo semiconservador.

 Historia de la genética

1961 El código genético se ordena en tripletes

1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de transcripción ADN-ARN
puede revertirse

1970 Se descubren las enzimas de transcripción, lo que permite a los científicos cortar y pegar
fragmentos de ADN

1972 Walter Fiers y su equipo, en el Laboratorio de biología molecular de la Universidad de Ghent

(Ghent, Bélgica) fueron los primeros en determinar la secuencia de un gen: el gen para la proteína
del pelo del bacteriógrafo MS26 .

1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN del bacteriógrafo MS2
 Historia de la genética

1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam
 Historia de la genética

1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam

Walter Gilbert
 Historia de la genética

1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam

1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa

1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificador de la proteína CFTR
 Historia de la genética

1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo (Haemophilus

influenzae)

1996 Primera secuenciación de un genoma eucariota: Saccharomyces cerevisiae

1998 Primera secuenciación del genoma de un eucariota multiceular:Caenorhabditis

elegans

2001 Primeras secuencias del genoma humano por el Proyecto Genoma Humano y
Celera Genomics.

2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciación completa del

genoma humano con un 99.99% de fidelidad
 Historia de la genética

1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo

semiconservador.
1961 El código genético se ordena en tripletes
1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de
transcripción ADN-ARN puede revertirse
1970 Se descubren las enzimas de transcripción, lo que permite a los científicos
cortar y pegar fragmentos de ADN