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Discapacidad intelectual

Por Stephen Brian Sulkes, MD, Professor of Pediatrics, Division of


Neurodevelopmental and Behavioral Pediatrics, Golisano Children’s
Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and
Dentistry

Prevención
La prevención se aplica a los trastornos ambientales, genéticos e infecciosos, como también a
las lesiones por traumatismo.

El síndrome alcohólico fetal es una causa de discapacidad intelectual altamente frecuente y


totalmente evitable. Muchas asociaciones se ocupan de la prevención de este efecto y orientan
muchos de sus esfuerzos a alertar a las mujeres de las graves consecuencias de consumir
alcohol durante el embarazo.

Los médicos recomiendan pruebas genéticas a las personas que tienen un miembro de la
familia u otro hijo con un trastorno hereditario conocido, especialmente los relacionados con la
discapacidad intelectual, como la fenilcetonuria, la enfermedad de Tay-Sachs o el síndrome del
cromosoma X frágil. La identificación de un gen asociado a un trastorno hereditario permite a
los consejeros genéticos ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener un hijo afectado.

Las mujeres que planean quedarse embarazadas deben recibir las vacunaciones necesarias,
especialmente contra la rubéola. Las que son vulnerables a trastornos infecciosos que pueden
ser perjudiciales para el feto, como la rubéola y el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH),
deben hacerse pruebas antes de quedarse embarazadas.

El cuidado prenatal adecuado reduce el riesgo de tener un hijo con discapacidad intelectual
(DI). El consumo de un suplemento vitamínico denominado ácido fólico antes de la concepción
y al comienzo del embarazo, ayuda a evitar ciertos tipos de anomalías cerebrales, especialmente
las malformaciones del tubo neural.

Los avances en los trabajos de parto y en el alumbramiento, así como en los cuidados de los
prematuros, han ayudado a reducir el índice de discapacidad intelectual relacionado con
el parto prematuro.

Durante el embarazo se realizan ciertas pruebas, como la ecografía, la amniocentesis, la biopsia


de vellosidades coriónicas y análisis de sangre con el fin de identificar enfermedades que
derivan en discapacidad intelectual. Frecuentemente se practica una amniocentesis o una
biopsia de vellosidades coriónicas a las mujeres con un alto riesgo de tener un hijo con
síndrome de Down, especialmente las de 35 años o mayores, y a las mujeres con antecedentes
familiares de trastornos metabólicos.

La determinación de la alfafetoproteína en el suero materno es una prueba de cribado eficaz


para la previsión de las anomalías congénitas del tubo neural, el síndrome de Down y otras
alteraciones. Durante el embarazo se pueden tratar algunas enfermedades, como la hidrocefalia
y la incompatibilidad de Rh grave. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades no tienen
tratamiento, y la identificación precoz sirve solo para preparar a los padres y permitirles que
consideren la opción del aborto.

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