Atrofia muscular espinal

Definición

Es un grupo de enfermedades hereditarias que provocan daño y debilidad muscular, que pueden
empeorar con el tiempo y finalmente llevar a la muerte.

Nombres alternativos

Enfermedad de Werdnig-Hoffmann

Causas

La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades

musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular,
después de la distrofia muscular de Duchenne.

La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres
para resultar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección.

La forma más grave es la atrofia muscular espinal tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-
Hoffman. Los bebés con atrofia muscular espinal tipo II tienen síntomas menos intensos a
comienzos del período de lactancia, pero se debilitan con el tiempo. La atrofia muscular espinal
tipo III es la forma menos grave de la enfermedad.

La atrofia muscular espinal puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes,

usualmente como una forma más leve de la enfermedad.

Un antecedente familiar de este tipo de atrofia es un factor de riesgo para todos los tipos de este
trastorno.

Síntomas

 Los bebés con atrofia muscular espinal tipo I nacen con muy poco tono muscular,
músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación.

 Con la atrofia muscular espinal tipo II, los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 6
meses a dos años.

 La atrofia muscular espinal tipo III es una enfermedad más leve que empieza en la niñez o
la adolescencia y empeora lentamente.

 El tipo IV es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez.

A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad
empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa.

Síntomas en un bebé:

 Dificultad respiratoria que lleva a una falta de oxígeno

 Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago)
  Bebé flácido (tono muscular bajo)

 Ausencia de control de la cabeza

 Poco movimiento

 Debilidad que empeora

Síntomas en un niño:

 Infecciones respiratorias graves cada vez más frecuentes

 Voz nasal

 Postura que empeora

Pruebas y exámenes

El médico elaborará una historia clínica cuidadosa y llevará a cabo un examen del sistema nervioso
y del cerebro (neurológico) para averiguar si hay:

 Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular

 Músculos flácidos

 Ausencia de reflejos tendinosos profundos

 Espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua

Exámenes:

 Aldolasa, Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR, Niveles de creatina-cinasa

 Prueba de ADN para confirmar el diagnóstico, Electromiografía (EMG)

 Lactato/piruvato, Resonancia magnética de la columna, Biopsia muscular

 Velocidad de conducción nerviosa, Aminoácidos en suero, Hormona estimulante de la

tiroides (TSH)

Tratamiento

No hay tratamiento para la debilidad causada por la enfermedad. Los cuidados complementarios
son importantes. Se debe prestar atención al aparato respiratorio, debido a que las personas
afectadas tienen dificultad para protegerse a sí mismas de la asfixia. Las complicaciones
respiratorias son comunes.

La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los músculos y tendones y la

curvatura anormal de la columna (escoliosis). Puede ser necesario el uso de dispositivos
ortopédicos (corsé).

Grupos de apoyo

Expectativas (pronóstico)
Las personas con la atrofia muscular espinal tipo I rara vez viven por más de 2 a 3 años, debido a
los problemas respiratorios y las infecciones. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor,
pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños.

Los niños con el tipo III de la enfermedad pueden sobrevivir hasta comienzos de la edad adulta. Sin
embargo, las personas con todas las formas de la enfermedad sufren de debilidad y flojera que
empeoran con el tiempo.

Posibles complicaciones

 Aspiración (alimentos sólidos y líquidos van a los pulmones y provocan neumonía),

Contracciones de músculos y tendones, Insuficiencia cardíaca, Escoliosis

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame al médico si su hijo:

 Parece débil

 Desarrolla algún otro síntoma de una atrofia muscular espinal

 Tiene dificultad al alimentarse

La dificultad respiratoria puede convertirse rápidamente en una situación de emergencia

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por
la afectación de las células del asta anterior de la médula espinal (neuronas motoras), que cursa
con debilidad proximal simétrica y atrofia progresiva de los grupos musculares. Es un trastorno
autosómico recesivo causado por la alteración (ausencia o mutación) en el gen Survival Motor
Neuron 1 (SMN1), localizado en la región cromosó- mica 5q13. El locus AME está duplicado y en la
parte más centromérica de este locus existe un gen homólogo conocido como Survival Motor
Neuron 2 (SMN2). Mientras el gen SMN1 está siempre alterado en los pacientes y es considerado
el determinante de la enfermedad, el gen SMN2 está siempre presente en número de 1 a 5 copias
en los afectados. Cuantas más copias de SMN2 haya, en general será más benigno el fenotipo, por
lo que se considera al gen SMN2 como un modificador fenotípico. El gen SMN1 produce
aproximadamente un 100% de un tránscrito y proteína completos y funcionantes mientras que en
el gen SMN2 solo un 50% del tránscrito es completo. Esta disminución de cantidad de proteína
SMN en las neuronas motoras las hace más sensibles y proclives a su degeneración y muerte.