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Generalidades (importantes) de los eritrocitos: - Eritrocito precisa de energía y las obtiene de:

o ATP
- participan en la solubilización del CO2 , y en el o NADH: que reduce el hierro de la
mantenimiento del pH sanguíneo. metahemoglobina.
- Existen a n o m alías en los eritrocitos que pueden o GSH
afectar bien a las proteínas estructurales de la o 2,3 DPG
membrana (membranopatías), bien a las enzimas - Estas las obtiene mediante:
intraeritrocitarias, bien a la estructura, función o o GLUCÓLISIS ANAEROBIA: EMBDEN
estabilidad de la hemoglobina. MEYERHOFF (75% ENERGÍA)
- Cuerpos de Heinz (en anemia hemolítica) se o VÍA DE LAS PENTOSAS FOSFATO
evidencian con violeta de genciana o azul de (25% DE ENERGÍA): de aquí, nace el
metileno. NADH+ que se precisa para reducir el
ESTRUCTURA DE LA MEMBRANA ERITROCITARIA glutatión.
o VÍA DE LUEBERING RAPOPORT:
- su composición le ha de permitir controlar su propio  Permite la acumulación de 2,3
medio interno de aniones, cationes y agua. Su cara DPG
externa, cargada negativamente, deja difundir
aniones libremente y aporta las fuerzas repulsivas Generalidades Hb
electrostáticas necesarias para evitar la adherencia al
endotelio.
-
- Lípidos: 40% de la membrana del hematíe y están
representados básicamente por fosfolípidos,
colesterol no esterificado y glucolípidos.
o La proporción colesterol/fosfolípidos, es
un factor determinante de la rigidez de la
membrana.
o Incrementos de colesterol tienden a
deformar la membrana y producir
cambios hacia acantocitos.
- Proteínas: 50% de la membrana y son dos:
integrales, que aytraviesan la membrama, y del
esqueleto. Las cadenas ε y ζ; solamente se sintetizan durante el período
o Las más importantes son “banda 3” y embrionario y cesan su expresión en la semana 10 de
“glucoforinas” que mantiene la forma del gestación, cuando comienza la síntesis de la cadena γ.
eritrocito.
o Banda 3 mantiene contacto con anquirina y - Hay tres hemoglobins embrionarias Gower 1, 2 y
las proteínas 4,1 y 4,2; mientras que la Portland mientras que en el 2do trimestre predomina
glucoforina C se une a la prot 4,1. la HbF.
- El el momento del naciemiento representa aún el 60
-80% del total pero desciende bruscamente por lo
que desciende bruscamente la producción de γ-
globina e incrementa la de β-globina.

o Las más importantes son la espectrina, la


actina (proteína 5), la anquirina (proteína
2,1), la proteína 4,1, la aducina, la
dematina, la tropomiosina y la
tropomodulina.

- Carbohidratos:. Suponen el 10% de la membrana


del hematíe y están presentes como glucolípidos y
glucoproteínas. Actúan como determinantes
antigénicos de sistemas de grupos sanguíneos, como
el ABO, Lewis, Ii, etc.

VÍAS METABÓLICAS DEL ERITROCITO


MEMBRANOPATÍAS: (conllevan al síndrme hemolítico):

- Se debe a alteraciones de la estructura, en la


organización (esferocitosis hereditaria, eliptocitosis
congénita y ovalocitosis hereditaria) o en fx en el
transporte de la membrama (estomatocitosis
hereditaria). Y en mujeres con Mosaicismo, usar PCR.
o Esto a causa de interacción de la bicapa
lipídica del eritrocito (esferocitosis) o
debilidad en las proteínas del citoesqueleto
(elpitocitosis) - Déficit de piruvato kinasa:
- ESFEROCITOSIS: o Autosómico recesivo
o 80% de casos autosómico dominante o Solo afecta aeritrocitos y causa anemia
o La mayoría por mutaciones en anquirina. hemolítica de intensidad variable
o Dx: anemia con microcitos, un VCM o Prevalencia de 1/20000 nacidos vivos.
aumentado, esferocitos en lámina
periférica
HEMOGLOBINOPATÍAS: afecta al VCM y HCM
ENZIMOPATÍAS: afectan las vías del metabolismo
- Puede causar anisocitosis (tamaño variable)
- Vía de las pentosas-fosfato: déficit de G6PD, se - Puede haber anemia hemolítica por Hb’s inestables,
caracteriza por crisis hemolíticas por estrés como la HbS; Cianosis, como ocurre con HbM en
oxidativo. donde se sustituye un aminoácido Hys por un Tyr;
- Glucólisis anaerobia: déficit de piruvato kinasa, Eritrocitosis, elevada afinidad de la Hb por el O2
anemia hemolítica no esferocítica. causando hipoxia hística; hipocromía por
- Alt. De otras rutas: déficit de NADH-citocromoB5 disminución de la síntesis de Hb Lepore.
reductasa -> que fisiológicamente reduce la metaHb
a hemoglobina en el hematíe

- Hemoglobina S:

- Déficit de G6PD: o Hemoglobinopatía estructural más


frecuente, confiere resistencia a la
o Codificado por gen Xq28 infección por Plasmodium falciparum (en
o Cataliza la primera reacción en su vía, el caso de HbS heterocigótico).
causando que la glucosa se convierta en o hemoglobina S en estado desoxi se agrega
pentosa y se forme también NADPH (este por interacciones hidrofóbicas entre las Val
último permite contrarrestar el estrés y forma polímeros lineales llamados
oxidativo ya sea con fármacos como tactoides, lo que provoca que el hematíe
antipalúdicos, sulfonamidas o AAS pero adquiera forma de hoz (drepanocitos) en
desencadenantes más frecuentes son estas condiciones de hipoxia. Al volver al
infecciones como VHA y VHB) estado oxi, el eritrocito recupera su forma e
o Hay variantes clínicas: incrementa su fragilidad.
 Clase I: activ. Enzimática muy o Se relaciona con anemia hemolítica.
reducida y causa anemia Además, se relaciona con isquemia por
hemolítica crónica. plegamiento con la pared vascular.
 Clase II: déficit grave (1-10% de o En el estado homocigoto, causa anemia
la activ residual), causa anemia falciforme o drepanocítica
hemolítica aguda.
 Clase III: déficit moderado (10- - Hemoglobina C: resultado de una sustitucición en
60% de la activ residual), causa posición 6 de la β-globina del aminoácido Glu por
anemia leve Lys, lo que confiere una carga neta positiva. La
 Clase IV: activ. Normal (60- forma heterocigota es asintomática pero la
150%) homocigota presenta anemia anemia hemolítica y
 Clase V: activ aumentada esplenomegalia.
(>150%) o HbSC también es frecuente
o Normalmente px con déficit de G6PD son
asintomáticos pero exposición a sustancia - Hemoglobina E: cambio en la posición β-26 de Glu
oxidante o a estrés causa anemia hemolítica por Lys
aguda y de corta duración. o En homocigotos: anemia moderada
o Produce incremento de bilirrubina indirecta o También existe HbSE
26y LDH, hemoglobinuria y anemia.
o Dx de déficit de G6PD: TALASEMIAS:
- Grupo de enfermedades de carácter autosómico - TALASEMIA β:
recesivo, caracterizadas por un defecto cuantitativo o está afectada la síntesis de la cadena β de la
de la síntesis de globina. Hb.
- Las talasemias más importantes afectan a las o Expresión clínica es muy heterongénea y
cadenas α y β. dependerá del defecto genético:
- Puede causar anemia microcítica e hipocrómica a  Mutaciones puntuales que afecten
cosecuencia de la menor síntesis de Hb. a la transcripción, que producen
- El déficit de una de las globinas causaría una un fenotipo β.
elevación compensatoria de la restante, por lo que  Alteraciones que afectan al
incrementaría su concentración, lo que procesamiento del ARNm. Más
posteriormenta causaría acúmulo de cuerpos de frecuente y resultan como
Heinz y hemólisis. fenotipo B+ o B0.
 Mutaciones que afectan la
traducción (codón de iniciación o
- TALASEMIA α: de parada prematuro). Produce
fenotipo β.
o El exceso de cadenas γ y β se agrupa en o Px tiene altas concentraciones de HbF y
tetrámeros, que originan la HbBart (γ4 ) y HbA2.
la HbH(β4 ), que poseen gran afinidad por Tres tipos de B-talasemia:
el oxígeno y no lo ceden a los tejidos.
o 4 genes alfa, por lo tanto 4 fenotipos: - Β-talasemia mayor (anemia de cooley): alteraciones
en ambos genes, que pueden ser β+ o β°.
o Se manifiesta antes del año de vida con
anemia que puede ser grave y con ictericia.
o Aumenta la HbF y la HbA2.
o Se haya: Vm del hematíe disminuido,
anisocitosis (desde 3um a 15um),
disminución de la concentración de Hb,
hipocromía microcitosis, HCM inferior a
32 g/dL.

- B-talasemia intermedia:
o Forma más “suave”, sintomatología suele
aparecer en la vida adulta.
o Se acompaña de hemólisis y de
esplenomegalia.
o No requiere trasfusiones pero sí quelantes
de hierro por el incremento de la absorción
del mismo en el Intestino delgado.
- B-talasemia menor o rasgo talasémico:
o se caracteriza por tener uno de los genes
que codifica la cadena β defectuoso, que
puede ser β+ o β°.
o Px tiene hematíes microcíticos y pueden
presentar anemia moderada y se puede
confundir con anemia ferropénica.
o Generalmente asintomática.
o En la electroforesis de Hb es característico
un aumento en la HbA2, entre el 3,5 y el
7%.
- Detección citoquímica de la HbF
DETERMINACIONES ANALÍTICAS:

- Determinación De Hb:

- Determinación de reticulocitos: para determinar


el carácter regenerativo (en caso de anemia
hemolíticas) o arregenerativo (como en anemias
carenciales).
o hematíes inmaduros, anucleados, pero que
conservan todavía algunas de las organelas
citoplasmáticas, como mitocondrias, - Resistencia globular osmótica:
ribosomas y sistema retículo-
endoplasmático.
o El tamaño es algo superior al de un
eritrocito maduro y conserva cierta
basofilia policromato filia, que se puede
poner en evidencia con la tinción vital
como el azul cresil brillante.
o Porcentaje normal: del 1 al 2%
o Número absoluto oscila entre 35000 - - Test de falciformación:
75000/µL.

- Electroforesis
o Detecta hemoglobinopatías
o Para ello sirve un lisado de hematíes y se realiza
una corrida electroforética en gel de agarosa en
medio alcalino y, se tiñe con colorante de
proteínas, como el azul de Commassie. Las Hb’s
con mutaciones
correran de manera
distinta:
La Hb más rápida es la A,
- Tinción de cuerpos de Heinz con violeta de
luego le sigue la F,
cristal. posteriormente la S y la
C, y por último la E y la A2
que corren juntas.

Las HbH y HbBart se les


denomina
hemoglobinopatías
rápidas y van incluso
muy por delante que la
HbA