El ADN y la genética molecular

¡Datos, Watson, necesito datos! No se puede construir una casa sin ladrillos.
Sir Arthur Conan Doyle, Estudio en escarlata

El soporte físico de la herencia

Si bien el período entre principios de siglo y la Segunda Guerra Mundial (1900 a 1940) ha sido
considerado la edad de oro de la genética, los científicos aún no habían determinado que, en el ADN y
no en las proteínas, se encontraba el material hereditario. Sin embargo en esa época se realizaron muchos
descubrimientos genéticos y se estableció la relación entre genética y evolución.
El ADN fue aislado por Friedrich Miescher en 1869 de esperma de salmón y de pus de heridas
abiertas. Dado que la encontró solamente en los núcleos, Miescher denominó a este compuesto
nucleína.("Se levantaba en pleno invierno a las 4 y se iba a orillas del Rhin con su ayudante para pescar.
Luego, procedía a la extracción de nucleína en un laboratorio abierto a todos los vientos, donde la
temperatura rondaba los 2 °C. Una temperatura demasiado elevada habría impedido manipular la
nucleína..." ***)
A posteriori se lo cambió a ácido nucleico y por último a ácido desoxirribonucleico (ADN).
Robert Feulgen, en 1914, describió un método para revelar por tinción el ADN, basado en el
colorante fucsina. Se encontró, utilizando este método, la presencia de ADN en el núcleo de todas las
células eucariotas, específicamente en los cromosomas.
Durante los años 20, el bioquímico P.A. Levene analizó los componentes del ADN. Encontró que
contenía cuatro bases nitrogenadas: citosina, timina, adenina, y guanina; el azúcar desoxirribosa; y un
grupo fosfato.
El concluyó:
1. que la unidad básica (nucleótido) estaba compuesta de una base pegada a un
azúcar y que el fosfato también estaba pegado al azúcar y ,
2. lamentablemente también concluyó erróneamente que las bases estaban en
cantidades iguales y, que un tetranucleótido era la unidad repetitiva de la
molécula.
Sin embargo queda su idea de la estructura del nucleótido el cual es realmente la unidad
fundamental (monómero) del ácido nucleico (polímero).
Existen cuatro nucleótidos que integran el ADN: uno con citosina (C), uno con guanina (G), uno
con adenina (A), y uno con timina (T), y se muestran aquí en su forma "activa", como trinucleótidos,
antes de entrar en la molécula de ADN, recuerde que el nucleótido tiene un solo fosfato.

Ejemplos de Nucleótidos

 “Genética Gral.”
pág. 1 de 14
Por : Blga. Carmen Rojas Z.
 A comienzo "del año 1900", el estudio de la genética comienza a dar frutos: la relación entre el
trabajo de Mendel y el de los biólogos celulares resultó en la teoría cromosómica de la herencia; Garrod
propuso la relación entre los "errores innatos del metabolismo" y los genes. La pregunta quedó planteada:
¿que es un gen? .
La repuesta la trajo el estudio de una enfermedad infecciosa mortal la neumonía. Durante los años
20 Frederick Griffith estudió las diferencias entre una cepa de la bacteria Streptococcus peumoniae que
producía la enfermedad y otra que no la causaba. La cepa que causaba la enfermedad estaba rodeada de

 “Genética Gral.”
pág. 2 de 14
Por : Blga. Carmen Rojas Z.
una cápsula ( también se la conoce como cepa S ,del ingles smooth, o sea lisa, que es el aspecto de la
colonia en las placas de Petri). La otra cepa ( la R , de rugosa, que es el aspecto de la colonia en la placa
de Petri) no tiene cápsula y tampoco causa neumonía. Frederick Griffith (1928) fue capaz de inducir la
transformación de una cepa no patogénica Streptococcus pneumoniae en patogénica. Griffith postuló la
existencia de un factor de transformación como responsable de este fenómeno.
Griffith inyectó las diferentes cepas de la bacteria en ratones. La cepa S mataba a los ratones
mientras que la cepa R no lo hacía. Luego comprobó que la cepa S, muerta por calentamiento, no causaba
neumonía cuando se la inyectaba. Sin embargo cuando combinaba la cepa S muerta por calentamiento,
con la cepa R viva, e inyectaba la mezcla a los ratones ( recuerde que ningún componente individual de
la mezcla mata a los ratones) los ratones contraían la neumonía y morían.
Las bacterias que se aislaban de los ratones muertos poseían cápsula y, cuando se las inyectaba,
mataban otros ratones!

Hipótesis

1. La cepa S, muerta por el calor, fue reanimada o resucitó.

2. La cepa R viva fue Modificada por algún "factor de transformación" (transforming factor).

Otros experimentos mostraron que la segunda postulación era la correcta.

En los años 40 (19..), Oswald Avery, Colin MacLeod, y Maclyn McCarty revisaron el
experimento de Griffith y concluyeron que el factor de transformación era el ADN. Oswald Avery
demostró que el factor de transformación era el ADN repitiendo el trabajo de Griffith con el agregado
de una enzima que destruía el ADN. Cuando Avery agregaba esta enzima, no observaba la
transformación obtenida por Griffith. El concluyó que el material hereditario era ADN y no una proteína.
Su evidencia era fuerte pero no totalmente concluyente, para esa época el "candidato principal" para ser
el material hereditario eran las proteínas.

La última palabra en la cuestión de determinar cual era el material hereditario vino de los trabajos
de Max Delbruck y Salvador Luria en los 40. Los bacteriófagos son un tipo de virus que atacan a las
bacterias, Delbruck y Luria trabajaron con virus que atacan a la bacteria del intestino humano Escherichia
coli. Los bacteriófagos consisten en ADN con una cubierta de proteínas. Los bacteriófagos infectan una
célula inyectándole su ADN. Este ADN viral "desaparece" mientras toma control de la maquinaria de la
bacteria que comienza a fabricar nuevos virus. Luego de 25 minutos de haber sido inyectado la célula
hospedadora estalla, liberando cientos de nuevos bacteriófagos. Como los fagos tienen solo ADN y
Proteínas, eran la herramienta ideal para resolver la naturaleza del material hereditario.

En 1952 Alfred D. Hershey y Martha Chase realizaron una serie de experimentos destinados a
dilucidar si el ADN o las proteínas eran el material hereditario. Marcando el ADN y las proteínas con
isótopos radioactivos el experimento demostraría cuál de ellos entraba en la bacteria. Ese sería el material
hereditario ( factor transformador de Griffith). Dado que el ADN contiene fósforo (P) pero no azufre
(S), ellos marcaron el ADN con Fósforo-32 radioactivo. Por otra parte, las proteínas no contienen P pero
si S, y por lo tanto se marcaron con Azufre-35. Hershey y Chase encontraron que el S-35 queda fuera de
la célula mientras que el P-32 se lo encontraba en el interior, indicando que el ADN era el soporte físico
de la herencia.

 “Genética Gral.”
pág. 3 de 14
Por : Blga. Carmen Rojas Z.
 “Genética Gral.”
pág. 4 de 14
Por : Blga. Carmen Rojas Z.
 La estructura del ADN

Erwin Chargaff analizó las base nitrogenadas del ADN en diferentes formas de vida, concluyendo
que, la cantidad de purinas no siempre se encontraban en proporciones iguales a las de las pirimidinas
(contrariamente a lo propuesto por Levene), la proporción era igual en todas las células de los individuos
de una especie dada, pero variaba de una especie a otra.
Los experimentos de Hershey-Chase probaron que el ADN era el material genético pero, no cómo
el ADN conformaba los genes. El ADN debía transferir información de la célula de origen a la célula
hija. Debía también contener información para replicarse a si mismo, ser químicamente estable y tener
pocos cambios. Sin embargo debía ser capaz de cambios mutacionales. Sin mutaciones no existiría el
proceso evolutivo.
Muchos científicos se interesaron en descifrar la estructura del ADN, entre ellos, Francis Crick,
James Watson, Rosalind Franklin, y Maurice Wilkins.

Watson y Crick integraron todos los datos disponibles en un intento de desarrollar un modelo de
la estructura del ADN. Franklin tomó fotomicrografías de difracción de rayos X de cristales de ADN,
que fueron la pieza clave del rompecabezas. Los datos que se conocían por ese tiempo eran :

1) que el ADN era una molécula grande también muy larga y delgada.

2) los datos de las bases proporcionados por Chargaff (A=T y C=G; purinas/pirimidinas=k para
una misma especie).

3) los datos de la difracción de los rayos-x de Franklin y Wilkins (King's College de Londres).

4) los trabajos de Linus Pauling sobre proteínas (forma de hélice mantenida por puentes
hidrógeno), quién sugirió para el ADN una estructura semejante.

El ADN es una doble hélice, con las bases dirigidas hacia el centro, perpendiculares al eje de la
molécula (como los peldaños de una escalera caracol) y las unidades azúcar-fosfato a lo largo de los
lados de la hélice (como las barandas de una escalera caracol). Las hebras que la conforman son
complementarias (deducción realizada por Watson y Crick a partir de los datos de Chargaff, A se aparea
con T y C con G, el apareamiento se mantiene debido a la acción de los puentes hidrogeno entre ambas
bases). Tome nota que una purina con doble anillo siempre se aparea con una pirimidina con un solo
anillo en su molécula.
Las purinas son la Adenina (A) y la Guanina (G). Durante este curso hablamos del Adenosin
trifosfato (ATP), pero en ese caso el azúcar era la ribosa, mientras que en el ADN se encuentra la
desoxirribosa.
Las Pirimidinas son la Citosina (C) y la Timina (T).

 “Genética Gral.”
pág. 5 de 14
Por : Blga. Carmen Rojas Z.
 Las bases son complementarias, con A en un lado de la molécula únicamente encontramos T del
otro lado, lo mismo ocurre con G y C. Si conocemos la secuencia de bases de una de las hebras,
conocemos su complementaria.

Note que mientras una hebra va de 3' a 5' la otra lo hace de 5' a 3' (antiparalelas)

Replicación del ADN

Una vez que se comprobó que el ADN era el material hereditario y se descifró su estructura,
lo que quedaba era determinar como el ADN copiaba su información y como la misma se expresaba
en el fenotipo. Matthew Meselson y Franklin W. Stahl diseñaron el experimento para determinar el
método de la replicación del ADN. Tres modelos de replicación era plausibles.

1. Replicación conservativa durante la cual se produciría un ADN completamente nuevo

durante la replicación.

 “Genética Gral.”
pág. 6 de 14
Por : Blga. Carmen Rojas Z.
 2. En la replicación semiconservativa se originan dos moléculas de ADN, cada una de ellas
compuesta de una hebra de el ADN original y de una hebra complementaria nueva. En otras
palabras el ADN se forma de una hebra vieja y otra nueva. Es decir que las hebras existentes
sirven de molde complementario a las nuevas.

3. La replicación dispersiva implicaría la ruptura de las hebras de origen durante la replicación

que, de alguna manera se reordenarían en una molécula con una mezcla de fragmentos nuevos
y viejos en cada hebra de ADN.

Modificada de: http://www.whfreeman.com/life/update/.

 “Genética Gral.” pág. 7 de 14

Por : Blga. Carmen Rojas Z.
 El experimento de Meselson-Stahl consiste en cultivar la bacteria Escherichia coli en un
medio que contenga nitrógeno pesado (15Nitrógeno que es mas pesado que el isótopo mas común: el
14
Nitrógeno ). La primera generación de bacterias se hizo crecer en un medio que únicamente contenía
15
Nitrógeno como fuente de N. La bacteria se transfirió luego a un medio con 14N. Watson y Crick
habían pronosticado que la replicación del ADN era semiconservativa, de ser así el ADN extraído de
las bacterias luego de cultivarlas por una generación en 14N tendría un peso intermedio entre el ADN
extraído del medio con 15N y el del extraído de medio con 14N y así fue.

La replicación del ADN, que ocurre una sola vez en cada generación celular, necesita de
muchos "ladrillos", enzimas, y una gran cantidad de energía en forma de ATP (recuerde que luego de
la fase S del ciclo celular las células pasan a una fase G2 a fin de, entre otras cosas, recuperar energía
para la siguiente fase de la división celular). La replicación del ADN en el ser humano a una velocidad
de 50 nucleótidos por segundo, en procariotas a 500/segundo. Los nucleótidos tienen que ser armados
y estar disponibles en el núcleo conjuntamente con la energía para unirlos.

La iniciación de la replicación siempre acontece en un cierto grupo de nucleótidos, el origen

de la replicación, requiere entre otras de las enzimas helicasas para romper los puentes hidrógeno y
las topoisomerasas para aliviar la tensión y de las proteínas de unión a cadena simple para
mantener separadas las cadenas abiertas.

Una vez que se abre la molécula, se forma una área conocida como "burbuja de replicación"
en ella se encuentran las "horquillas de replicación" . Por acción de la la ADN polimerasa los nuevos
nucleótidos entran en la horquilla y se enlazan con el nucleótido correspondiente de la cadena de
origen (A con T, C con G). Los procariotas abren una sola burbuja de replicación, mientras que los
eucariotas múltiples. El ADN se replica en toda su longitud por confluencia de las "burbujas".

Para que trabaje la ADN polimerasa es necesario la presencia, en el inicio de cada nuevo
fragmento, de pequeñas unidades de ARN conocidas como cebadores, a posteriori, cuando la
polimerasa toca el extremo 5' de un cebador, se activan otras enzimas, que remueven los fragmentos
de ARN, colocan nucleótidos de ADN en su lugar y, una ADN ligasa los une a la cadena en
crecimiento.

Dado que las cadenas del ADN son antiparalelas, y que la replicación procede solo en la
dirección 5' a 3' en ambas cadenas, numerosos experimentos mostraron que, una cadena formará una
copia continua, mientras que en la otra se formarán una serie de fragmentos cortos conocidos como
fragmentos de Okazaki . La cadena que se sintetiza de manera continua se conoce como cadena
adelantada y, la que se sintetiza en fragmentos, cadena atrasada.

 “Genética Gral.” pág. 8 de 14

Por : Blga. Carmen Rojas Z.
 Modificadas de: http://www.whfreeman.com/life/update

MECANISMOS DE REPARACIÓN
Y CORRECCION DE ERRORES
EN EL ADN

unque la supervivencia a largo plazo de una especie puede verse favorecida por cambios en su herencia
A genética, la supervivencia a corto plazo exige absolutamente que el registro genético se mantenga de manera
exacta. El mantenimiento adecuado del material genético no sólo requiere un mecanismo extremadamente
exacto para copiar las secuencias de ADN una vez en cada generación celular, sino que también necesita un
mecanismo para reparar las numerosas lesiones accidentales que ocurren de forma espontánea en el ADN.

p ara ello, examinemos brevemente las secuencias de ADN de una generación a otra.

Las secuencias de ADN se mantienen con una elevada fidelidad. La velocidad a la que
cambian las secuencias de ADN sólo puede estimarse de forma indirecta. Uno de los sistemas
consiste en comparar la secuencia de aminoácidos de la misma proteína procedente de varias especies
distintas: el porcentaje de aminoácidos diferentes se compara con el número estimado de años
transcurridos desde que las dos especies divergieron a partir de un ancestro común, tal como se

 “Genética Gral.” pág. 9 de 14

Por : Blga. Carmen Rojas Z.
determina a partir de los registros fósiles. De este modo se puede calcular el promedio de años
necesarios para generar un cambio estable en el 1% de los aminoácidos de una proteína y esto se
reflejará en una única alteración de la secuencia de ADN.

S i bien es cierto que ninguna especie puede permitir que se acumulen mutaciones con frecuencia
elevada en sus células germinales, las células somáticas deben estar protegidas también contra
el cambio genético. Los cambios de nucleótidos en las células somáticas puede conducir, por
ejemplo, al crecimiento celular incontrolado conocido como CANCER.

La Estabilidad de los Genes se debe a la Reparación del ADN

A pesar de los miles de cambios aleatorios en el ADN de una célula humana, provocados por
la energía térmica cada día, se acumulan en la secuencia de ADN de cada célula como máximo unos
cuantos cambios estables en un año. La explicación es que las lesiones se eliminan con una eficacia
notable a través del proceso de reparación del ADN.

Los diversos mecanismos de reparación dependen de la existencia de dos copias de la

información génica: una en cada hebra de la doble hélice del ADN.

Proceso de Reparación Molecular

En una escala larga de tiempo, la aparición de variantes genéticas (de la que depende la
evolución de las especies) está facilitada por la reordenación de los genes y las ocasionales
redisposiciones de secuencias de DNA generadas por la recombinación genética.
La supervivencia a corto plazo necesita un exacto mantenimiento del registro genético, lo que
no sólo requiere que exista un mecanismo extremadamente exacto de copia de secuencias, sino que
necesita de un mecanismo que permita reparar automáticamente las lesiones o rupturas que ocurren
accidentalmente. Este es el mecanismo de reparación. Si no existiera o fracasara se produciría la
permanencia de la lesión con un cambio permanente (mutación).

Mientras que las células germinales están protegidas contra elevadas frecuencias de mutación
para la preservación de la especie, las células somáticas están protegidas de estos cambios genéticos
para proteger al individuo. La proliferación celular descontrolada (cáncer) se produce por cambios en
la secuencia de DNA. En un individuo con sus mecanismos de reparación intactos los cambios
accidentales son eliminados mediante el proceso de reparación.

Este proceso de reparación supone etapas:

1. Reconocimiento de la porción alterada
2. Eliminación de la misma. Esta eliminación produce un “hueco” en la cadena
3. Reparación , a cargo de la DNA polimerasa, que actúa colocando nucleótidos a
través de la información que le brinda la otra porción correcta de la cadena.
4. Unión del nuevo fragmento deADN mediante la DNA ligasa que une o suelda la
porción nueva a la antigua.

CAUSAS

La reparación y escisión de nucleótidos (NER, por Nucleotide Excision Repair) se aplica

cuando hay varias bases alteradas, como ocurre frente a los cambios generados por la luz ultravioleta

 “Genética Gral.” pág. 10 de 14

Por : Blga. Carmen Rojas Z.
(formación de dímeros de timina) o por la unión de sustancias tóxicas como los benzopirenos
derivados del humo del cigarrillo (que producen uniones benzopireno-guanina) o las sustancias
utilizadas en quimioterapia (cisplatino-guanina).

Este proceso requiere la participación coordinada de múltiples enzimas hasta ahora

parcialmente caracterizadas en procariotes y eucariotes. En los procariotes una exonucleasa efectúa
un corte cinco pares de bases antes y cinco pares de bases después del defecto. En los eucariotes se
corta un segmento más grande, de hasta 27 pares de bases, que abarca los nucleótidos alterados.
Realizando un ciclo de "retiro y reparación" los oligonucleótidos son separados de la cadena de ADN
normal y por medio de la participación de helicasas, polimerasas y ligasas el defecto es removido y
luego reparado con bases normales. En E. coli se sabe que por lo menos tres proteínas ( UvrA, UvrB
y UvrC ) son necesarias para formar la actividad de exonucleasa. La primera es realmente una
adenosina trifosfatasa, al parecer encargada de reconocer el defecto molecular del ADN y de formar
un dímero con UvrB, "pegándose" al sitio alterado. UvrB permanece allí unida, realizando el corte en
la región 3' del ADN y ligando posteriormente a UrvC que corta el ADN en su posición 5'. La helicasa
II o UrvD libera el oligómero, en tanto que la ADN polimerasa I se encarga de llenar el defecto ( Ver
Figura más adelante ).

En los humanos las proteínas de reparación XPF, XPG, XPD, XPC, XPA y otras han sido
identificadas como componentes del sistema NER. Mutaciones en algunas de éstas o falta de
acoplamiento entre los procesos de reparación y de transcripción genética parecen ser los
responsables de por lo menos tres enfermedades en humanos: el xeroderma pigmentoso (XP), entidad
en la que se presentan alteraciones neurológicas, además de diferentes fotodermatosis incluyendo
cáncer de piel, en las áreas expuestas al sol; el síndrome de Cockayne, que consiste en retardo mental,
retardo del crecimiento y fotosensibilidad y, finalmente, la tricotiodistrofia, enfermedad caracterizada
por la presencia de cabello escaso, con poco contenido de azufre, retardo mental y alteraciones
neuroesqueléticas. En estas tres enfermedades se han logrado definir defectos moleculares claves que
involucran las enzimas XPB, XPD y XPG. De manera similar, defectos en otros genes que codifican
para algunos de los componentes del sistema NER son responsables de la variedad de fenotipos que
ocasionalmente representan rasgos comunes de estos tres defectos.
Los mecanismos de reparación del ADN tienen una enorme importancia en la preservación del
genoma humano. Alteraciones en la precisión de la replicación del ADN estarán relacionadas
posiblemente con el origen de muchas otras enfermedades neoplásicas, puesto que la mayoría de las
células transformadas tienen alteraciones del ADN. Su origen quizá está determinado, en alguna
forma, por una reparación defectuosa. La resistencia de algunos tumores a la quimioterapia sería otra
consecuencia de los daños en el sistema NER que harían que una célula transformada soportara más
defectos en el ADN sin bloquear su replicación.

La radiación UVB puede causar lesiones dosis dependientes en el ADN de las células
epidérmicas. Sin embargo, la piel posee mecanismos de reparación del ADN (reparación de la
escisión y fotorreactivación) que pueden, en cierta medida, reducir la magnitud de la lesión celular
causada por la acción de la luz.
 En el caso de la reparación de la escisión (reparación oscura), las secciones
dañadas del ADN son reconocidas y eliminadas por enzimas. A través de la
síntesis enzimática, este ADN es sustituido por segmentos de ADN intactos.
 En cuanto a la fotorreactivación, las secciones dañadas del ADN son reparadas
en 2 etapas por una enzima que depende de energía. La enzima obtiene la energía
necesaria a través de la absorción de la radiación UVA en la región de 340 a 430
nm.

 “Genética Gral.” pág. 11 de 14

Por : Blga. Carmen Rojas Z.
 OJO: No obstante, si la piel es expuesta durante demasiado tiempo y no es protegida
frente al sol, tal como sucede durante las vacaciones, la fotoprotección cutánea es insuficiente y el
mecanismo de reparación del ADN quedará sobrecargado. Las células o bien mueren debido al exceso
de lesión radiante o se deterioran y transmiten información genética falsa. De este modo, aparecen
lesiones crónicas inducidas por la luz, junto con elastosis solar, lesiones precancerosas y carcinomas
de células escamosas. Estas manifestaciones crónicas de las lesiones lumínicas son irreversibles, a
diferencia de la lesión lumínica aguda (eritema solar).

MECANISMO DE REPARACIÓN DEL ADN

Figura. NER (nucleotide excision repair), reparación

escisional del nucleótido, uno de los mecanismos de
reparación del ADN de mayor importancia clínica.

 “Genética Gral.” pág. 12 de 14

Por : Blga. Carmen Rojas Z.
 Mecanismos de Reparación del ADN en Mamíferos

Enfermedad Asociada
Nombre Problema Mecanismo de Reparación con Mecanismo
Defectuoso

1) Falta de coincidencia detectada por endonucleasa GATC: hace muesca ( X ) en

cadena de ADN con el punto GATC cercana al defecto:
3´ 5´

2) 2) La exonucleasa elimina los nucleótidos desde la muesca hasta después del defecto
Reparación por Errores de copiado provocan La poliposis adenomatosa familiar
Falta de pequeños bucles no hereditaria es una de las neoplasias
Coincidencia emparejados en el nuevo hereditarias más frecuentes, se han
ADN sintetizado aislado dos defectos, ambos
relacionado con las endonucleasas
CATG

3) El defecto es reparado por una polimerasa y el ADN es unido de nuevo por una
ligasa

Reparación por Espontáneo, lesión química o Enzimas específicas reconocen errores específicos, las alquiltranferasas corrigen
Escisión de Bases por radiación a bases aisladas bases alquiladas; las glucosilasas eliminan las bases alteradas, por ejemplo uracilo e
hipoxantina

Ejm: reparación del dímero piridina Xeroderma pigmentoso, rara

enfermedad humana de la piel:
sensibilidad extrema al sol y lesión
Reparación por Espontánea, lesión química o ocular, frecuentemente provoca fatal
Escisión de por radiación al segmento de cáncer de piel.
Nucleótido ADN Escisión de un fragmento de 12 bases por una exonucleasa Se encuentran involucrados, al
menos, 9 genes.

Defecto reparado y unido por polimerasa y ligasa

 “Genética Gral.” pág. 13 de 14

Por : Blga. Carmen Rojas Z.
 Genes de reparación del ADN y el Cáncer

Los "genes reparadores de ADN" son la tercera clase de genes implicados en el cáncer.
Estos genes codifican proteínas cuya función normal es
corregir errores que surgen cuando las células duplican
su ADN antes de dividirse. Las mutaciones en los genes
reparadores de ADN pueden conducir al fracaso en la
reparación de ADN, lo cual a su vez permite mutaciones
subsecuentes en los genes supresores de tumor y que
los protooncogenes se acumulen. Las personas que
padecen de una condición llamada xeroderma
pigmentoso, tienen un defecto heredado en un gen de
reparación de ADN. Como resultado de ello, no pueden
reparar efectivamente el daño del ADN que ocurre
normalmente cuando las células de la piel se exponen a
los rayos del sol. Por eso es que estas personas
presentan índices anormalmente altos de cáncer de la
piel. Ciertas formas de cáncer de colon heredado
también implican defectos en la reparación del ADN.

1. ¿ Qué es el “punto de origen” de la duplicación?, ¿ los cromosomas de procariontes tienen el mismo número de
“puntos de origen” que los de eucariontes ?, ¿ cómo se explica su existencia ?. Grafique.

2. ¿ A qué se denomina duplicación bidireccional del ADN ?. Grafique.

3. ¿ Qué es síntesis discontinua del ADN ?,¿ qué clases de células lo presentan ?

4. Explique y grafique la iniciación de la duplicación y elongación del ADN en Escherichia coli

5. Indique las enzimas conformantes del duplisoma ( aparato de duplicación ) de E. coli. Explique el rol de cada una y
su momento de intervención.

6. Diferencias entre los duplisomas de procariones y eucariontes

7. ¿ A qué se denomina duplicón ?, ¿ en qué tipo de células se encuentra ?

8. Relacione el capítulo de reparación del ADN y los protectores solares usados durante el verano. ¿ Cuál de ellos
utilizaría Ud.?, ¿ porqué ?

 “Genética Gral.” pág. 14 de 14

Por : Blga. Carmen Rojas Z.