Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor
pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya
faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan
IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip
dan pola pewarisan gen yang serupa.

Penyebab hemofilia
Proses pembekuan darah membutuhkan unsur-unsur seperti trombosit, faktor-faktor pembekuan,
dan sebagainya. Terdapat 13 faktor pembekuan di tubuh, penamaannya ditandai dengan huruf
romawi.

Di dalam kasus hemofilia, terdapat mutasi gen yang menyebabkan tubuh tidak cukup memiliki
faktor pembekuan tertentu. Sebagai contoh, hemofilia A disebabkan kurangnya faktor pembekuan
VIII (8) dan hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (9) di dalam darah.

Untaian DNA atau sebutan lainnya adalah kromosom merupakan suatu rangkaian instruksi
lengkap yang mengendalikan produksi berbagai faktor. Kromosom bukan hanya menentukan jenis
kelamin pada bayi, namun juga mengatur kinerja sel-sel di dalam tubuh. Semua manusia memiliki
sepasang kromosom seks di mana komposisi pada wanita adalah XX dan pada pria adalah XY.
Hemofilia adalah penyakit yang diwariskan melalui mutasi pada kromosom X. Oleh sebab itu pria
cenderung menjadi pengidap, sementara wanita cenderung menjadi pewaris atau pembawa mutasi
gen tersebut.

Gejala hemophilia
Gejala utama hemofilia adalah perdarahan yang sulit berhenti atau berlangsung lebih lama. Gejala ini bisa
ringan atau berat. Tingkat keparahan tergantung dari jumlah faktor pembekuan di dalam darah.

Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan berkisar antara lima hingga lima puluh persen.
Penderita hemofilia jenis ini biasanya tidak akan merasakan gejala kecuali dirinya mengalami
kecelakaan yang menyebabkan luka yang berarti atau menjalani prosedur cabut gigi atau operasi
lainnya.

Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara satu hingga lima persen.
Penderita hemofilia jenis ini mudah memar dan rentan mengalami perdarahan sendi, terutama bila
terantuk atau jatuh. Sendi yang paling umum terkena adalah bagian lutut, siku, dan pergelangan
kaki. Gejala awalnya berupa kesemutan dan nyeri ringan yang selanjutnya bisa bertambah sakit,
bengkak, kaku, serta terasa panas apabila tidak ditangani.
Jenis hemofilia yang terakhir adalah hemofilia berat. Pada jenis ini jumlah faktor pembekuan
kurang dari satu persen. Penderita biasanya akan sering mengalami perdarahan seperti gusi
berdarah, mimisan, dan perdarahan sendi serta otot tanpa sebab yang jelas. Hemofilia berat bisa
menimbulkan komplikasi seperti perdarahan internal (perdarahan di dalam tubuh) yang serius,
perdarahan jaringan lunak, dan deformitas sendi apabila tidak ditangani.

Bagi penderita hemofilia, khususnya hemofilia sedang dan berat, waspadai terjadinya perdarahan
intrakranial atau perdarahan di dalam tengkorak kepala. Biasanya hal ini terjadi apabila penderita
mengalami cedera di kepala dan jarang terjadi secara spontan (tanpa cedera).

Gejala perdarahan intrakranial diantaranya adalah sakit kepala berat, muntah, leher kaku,
kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah, penglihatan ganda dan yang lainnya. Penderita
hemofilia yang mengalami perdarahan intrakranial butuh penanganan segera.
ANEMIA

Pengertian Anemia.
Anemia adalah suatu kondisi tubuh yang terjadi ketika sel-sel darah merah (eritrosit) dan/atau
Hemoglobin (Hb) yang sehat dalam darah berada dibawah nilai normal (kurang darah).

Hemoglobin adalah bagian utama dari sel darah merah yang berfungsi mengikat oksigen. Jika
seseorang kekurangan sel darah merah, atau hemoglobin yang normal, maka sel-sel dalam tubuh
tidak akan mendapatkan oksigen yang cukup, akibatnya tumbullah gejala anemia.

Gejala
Gejala anemia seperti lemah dan lesu terjadi karena organ-organ tidak mendapatkan apa yang
mereka butuhkan untuk berfungsi dengan baik, yaitu oksigen. Dalam masyarakat kita anemia
dikenal dengan istilah kurang darah. Kurang darah (anemia) ini berbeda dengan darah rendah.
Darah rendah merupakan rendahnya tekanan darah (baca : Tekanan Darah Rendah), sedangkan
anemia adalah kurangnya sel darah merah atau hemoglobin seperti telah disebutkan di atas.

Penyebab
Ada ber macam macam penyebab Anemia sesuai dengan jenis anemianya dan terdapat lebih dari
400 jenis anemia, yang secara garis besar dibagi menjadi tiga kelompok: Anemia yang
disebabkan oleh kehilangan darah Anemia yang disebabkan oleh penurunan produksi sel darah
merah Anemia yang disebabkan oleh kerusakan sel darah merah
Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika dan
menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah, atau disebut dengan hemoglobin, tidak
berfungsi secara normal.

Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan
hemoglobin. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah berfungsi mengantarkan oksigen
dari paru-paru ke seluruh anggota tubuh. Penderita thalassemia memiliki kadar hemoglobin yang
berfungsi dengan baik lebih rendah. Oleh karena itu, tingkat oksigen dalam tubuh penderita
thalassemia lebih rendah.
Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia yang dialami oleh setiap orang itu berbeda-beda, tergantung pada tingkat
keparahan dan tipe thalassemia yang diderita. Untuk bekerja dengan normal, hemoglobin
memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kelainan pada protein alfa disebut dengan
thalassemia alfa dan pada protein beta thalassemia beta. Jika terjadi banyak mutasi pada material
genetika yang membuat hemoglobin, maka thalassemia yang diderita akan parah. Untuk kasus
yang parah, transfusi darah akan sering dibutuhkan. Namun jika mutasi yang terjadi sedikit atau
terbatas, maka gejala bisa lebih ringan.

Penyebab Thalassemia

Mutasi pada DNA yang membuat hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan
penyebab seseorang menderita thalassemia. Penyakit ini terjadi akibat kelainan pada faktor
genetika, namun penyebab pasti mengapa mutasi gen ini terjadi belum diketahui.
Leukimia adalah kanker darah yang ditandai oleh proliferasi abnormal dari sel-sel darah putih
dalam sumsum tulang. Tergantung pada bentuk yang diambil oleh sel-sel darah putih ini, ada
berbagai jenis leukemia (myeloid akut, myeloid kronis, limfositik kronis dan limfoid akut). Sel
darah putih masuk ke dalam darah, mereka menyusup berbagai organ dan dengan demikian
mengganggu operasi mereka. Orang-orang yang mengalami leukimia mungkin menderita
infeksi berat, perdarahan, anemia.

Jenis-Jenis Penyakit Leukimia

Leukimia berasal dari bahasa Yunani yaitu leukos yang berarti “putih” dan aima yang berarti
“darah”. Penyakit ini terjadi karena terjadinya perubahan struktur sel darah darah putih yang
jumlahnya meningkat sehingga mengganggu pembentukan sel darah normal dan kekebalan tubuh
penderitanya. Berdasarkan tipe penyerangannya leukimia dapat dibagi dalam dua macam yaitu
leukimia akut dan leukimia kronis.

Leukimia akut merupakan jenis yang mematikan bahkan dalam hitungan hari jika pasien tidak
segera ditolong. Sedangkan leukimia kronis biasanya merupakan jenis leukimia yang dimana
pasiennya memiliki harapan hidup lebih tinggi karena perkembangan penyakit tidak drastis.

Secara umum leukimia dibagi dalam 4 jenis, yaitu:

 Chronic Lymphocytic Leukimia (CLL), merupakan jenis leukimia yang pada umumnya
menyerang orang dewasa dan orang tua yang berusia 55 tahun ke atas. leukimia jenis ini
berkembang dengan lambat karena hanya melibatkan sel darah putih limfosit saja.
 Chronic Myleoid Leukimia (CML), merupakan jenis leukimia yang melibatkan sel darah
putih myelosit saja dan perkembangannya juga terhitung lambat. Leukimia jenis ini
umumnya diderita oleh orang dewasa dan sedikit sekali terjadi pada anak-anak.
  Acute Myelogeneous Leukimia (AML). Leukimia jenis ini melibatkan sel darah putih
myelosit namun perkembangannya sangat cepat. Leukimi jenis ini terjadi lebih banyak
pada orang dewasa daripada anak-anak.
 Acute Lymphocytic Leukimia (ALL), leukimia jenis ini melibatkan sel darah putih limfosit
dengan perkembangan penyakit yang sangat cepat. Leukimia jenis ini yang banyak
menyerang anak-anak,
 meskipun tidak tertutup kemungkinan orang dewasa juga terserang.

Mengenali Gejala Penyakit Leukimia Pada Anak

Penyakit leukimia dapat menyerang siapa saja termasuk dewasa dan anak-anak. Lalu bagaimana
gejala terjadinya leukimia pada anak. Ciri-cirinya sebagai berikut:

 Anak seringkali mudah lelah dan pucat seperti gejala anemia

 Mudah terluka memar atau berdarah
 Mudah mengalami infeksi jika terjadi luka
 Sering terdapat rasa sakit pada tulang dan persendian
 Berat badan yang turun secara drastis.