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iMira el video! Figura 14.1 Izquierda, modelo de la ricina. Una de sus eadenas polipeptidieas (verde)
ayuda a que la rieina penetre en las eelulas vivas. La otra cadena (marron) destruye la eapaeidad de sintesis de
proteinas de la eelula. La rie ina es una glueoproteina; se muestran los azueares unidos con la proteina. Oerecha,
semillas de la planta de aeeite de rieino, fuente de la rieina, eapaz de destruir los ribosomas.
Conceptos basicos Conexiones
a conceptos
Del ADN al ARN y a las protefnas anteriores
Las proteinas consisten de cadenas de polipeptidos. Estas cadenas
Este cap itu lo aumentara tu
son secuencias de aminoacidos que corresponden a secuencias de
comprens ion de las reac-
bases nucleotidicas del ADN Ilamadas genes. La trayectoria que con-
c iones enzimaticas (seccion
duce de los genes a las proteinas es de dos pasos transcripcion y
traduccion. Secci6n 14.1 3.2) y de la energia del meta-
bolismo (6.2). Veras como la
informacion codificada en los
De l ADN al ARN: la transcripcion ac idos nucleicos (3 .7) se uti-
Durante la transcripcion, una cadena de la doble helice del ADN actua liza para sintetizar proteinas
como templado para que se ensamble una sola cadena complementa- (3.5, 3.6).
ria de ARN (un transcrito). Cada transcrito es una cop ia de ARN de un
gen . Secci6n 14.2 U Emplearas tu s conocimien-
tos sobre los genes (11 .1 )
Y el apareamiento de bases
(13.2) para entender la
ARN transcripcion , y las multiples
CUU CCU CAU
EI ARN mensajero (ARNm) Ileva las instrucciones del ADN para sinte- caracteristicas en comun
cue CCC CAC que esta tiene con la replica-
C leu pro tizar proteinas Su secuencia de nucleotidos es leida cad a tres bases.
CUA eCA CAA
Sesenta y cuatro tri pletes de bases de ARNm (co dones) constituyen el c ion del ADN (13.3)
CUG CCG CAG
codigo genetico. Otros dos tipos de ARN interaccionan con el ARNm
durante la traduccion de ese cod igo. Secci6n 14.3 Q Una revision de la formacion
de enlaces peptidicos (3.5)
te sera de ayuda para apren-
Del ARN a las prot efnas: la traduccion der acerca de la tradu cc ion.
La traducc ion es un proceso energeticamente demand ante, durante
tJ En la ultima seccion de este
el cual , una secuencia de cod ones del ARNm es convertido a una
secuencia de aminoacidos en una cadena de polipeptidos. capitulo se describen las
Secci6n 14.4 mutaciones (1.4): su base
molecular, la manera en que
son provocadas por cie rtos
factores amb ientales (2.3,
Mutac io nes 6.3, 7.1) Y algunas de sus
Pequenos y permanentes cam bios en la secuencia de nucleotidos del consecuenc ias (9.5 , 12.2).
ADN pueden deberse a errores durante la rep licacion , a la actividad
de elementos transponibles, 0 la exposic ion a ri esgos ambientales.
Dichas mutaciones pueden modificar el produ cto de un gen.
Secci6n 14.5
• La transcripcion transforma la infor macion de un gen a ARN ; la tidos adenina, timina , guanina y citosina. Cada cadena
traduccion convierte la informacion del ARN m a proteinas. de ADN consta de una cadena de esos cuatro tipos de
nucle6tidos. Su orden lineal 0 la secuencia de las cuatro
Conexiones con Reacc iones enzimaticas 3.2, Proteinas 3.5,
bases en la cadena es la informaci6n genetica. Esta ocurre
Nucleotidos 3.7, Genes 11 .1, Replicacion del ADN 13.3.
en subconjuntos llamados genes, que son las " unidades de
la herencia" de Mendel acerca de las cuales hablamos en el
La naturaleza de la informaci6n genetica capitulo 11.
El ADN de una celula contiene toda su informaci6n gene- Transformaci6n de un gen en ARN
tica, p ero Gc6mo transforma la celula esa informaci6n a
componentes estructurales y funcionales? Comencemos Convertir la informaci6n codificada por un gen en un pro-
por la propia naturaleza de la informaci6n. ducto se inicia con la sintesis del ARN 0 transcripci6n. En
El ADN es como un libro, una enciclopedia que con- este proceso, las enzimas emplean la secuencia de nucle6-
tiene todas las instrucciones para construir un nuevo indi- tidos de un gen como patr6n para sintetizar una cadena de
viduo. Ya conoces el alfabeto para escribir ese libro, las ARN (acido ribonucleico):
cuatro le tras: A, T, G Y C, para las cuatro bases de nucle6-
base
Con excepci6n del ARN de doble cadena que constituye
3 grupos fosfa to el material genetico de algunos tip os de virus, el ARN
0- suele ser de cadena unica. Una cadena de ARN es estruc-
I I I 5
turalmente semejante a una cadena unica de ADN. Por
0- - P - 0- P - 0 - P -0-CH2 o ejemplo, ambas son cadenas formadas por cuatro tipos
II
0
I
00
I 4'1 l ' azucar de nucle6tidos. Al igual que un nucle6tido del ADN, un
(ribosa) nucle6tido del ARN tiene tres grupos fosfato, un azu-
guanina G (ARN) car ribosa, y una de las cuatro bases. Sin embargo, los
trifosfato de guanosi na OH OH nucle6tidos de ADN y de ARN difieren un poco. Tres
de las bases (adenina, citosina y guanina) son iguaJes en
los nucle6tidos de ADN yARN, pero la cuarta base en el
A La guanina, uno de los cuatro nucleotidos del ARN. Los demas (adenina, ARN es uracilo, no timina, y el azucar ribosa difiere en
uraci lo y citosina) difie ren unicamente en sus bases componentes. Tres de el ARN (figura 14.2) .
las cuatro bases de los nucleotidos del ARN son identicas a las bases de los A pesar de estas pequei1.as diferencias en estructura,
nucleotidos del ADN.
el ADN y el ARN tienen funciones muy distintas (figura
14.3). El unico papel del ADN es almacenar la informaci6n
hereditaria de la celula. En contraste, una celula trans-
cribe varios tipos de ARN, cada uno con una funci6n dis-
tinta. Los microARN son importantes en el control de los
genes, tema del pr6ximo capitulo. Tres tip os de ARN jue-
base gan distintos papeles en la sintesis de proteinas. El ARN
ribosomal (ARNr) es el principal componente estructural
3 grupos fosfato de los ribosomas, estructuras proteicas sobre las cuales se
0- 0- sintetizan las cadenas polipeptidicas (secciones 4.4 y 4.6).
I I I 5'
El ARN de transferencia (ARNt) lleva aminoacidos a los
0- - P - 0 - P - 0- P - 0- CH2 ribosomas, uno a uno, en el orden que especifica el ARN
II
000
I I 41 l' azucar mensajero (ARNm).
(desoxirribosa)
guanina G (ADN) Transformac i6n del ARNm en protefnas
trifosfato de desox iguanosina OH H
El ARNm es el unico tipo de ARN que porta la informaci6n
para la sintesis de proteinas, codificada dentro de su propia
B Observa el nucleotido de ADN Ilamado guanina. La unica diferencia estruc- secuencia por conjuntos d e tres bases de nucle6tidos, que
tural entre las versiones de guan ina en el ARN y el ADN (0 de adenina 0 cito- actuan como "palabras geneticas" que se siguen una a otra
sinal es el grupo funcional del carbono 2' del azucar. a 10 largo del ARNm. Igual que las palabras de una oraci6n,
una serie de palabras geneticas pueden formar un paquete
de informaci6n con significado, en este caso, la secuencia de
Figura 14.2 Comparacion de ribonucleotidos y nucleotidos. aminoacidos de una proteina.
esqueleto
principal
de azucar
-fosfato
EI ADN tiene una fun ci6n: EI ARN tiene diversas fun c iones.
almacena permanentemente Algunos sirven como capias
Bases de nucle6tidos la informac i6n genetica desechables del mensaje genetico del Bases nucleotidicas
del AD N de un a cel ula , la cua l se ADN, otros son cata lfticos, otros mas del ARN
transmite a los descendientes. juegan papeles en el control de genes.
Mediante e1 proceso de traducci6n se decodifica (tra- La secuencia del ADN de una celu1a contiene toda 1a
duce) la informacion contenida en e1 ARNm para 1a sinte- informacion necesaria para sintetizar las mo1eculas de
sis de una secuencia de aminoacidos. E1 resultado es una la vida. Cada gen codifica un ARN, y los distintos tipos
cadena polipeptidica que se enrolla y pliega formando asi de ARN interactuan para ensamblar proteinas a partir de
una proteina: aminoacidos (seccion 3.5). Las proteinas (enzimas) pueden
ensamblar lipidos y carbohidratos complejos a partir de
bloques constitutivos simples (sec cion 3.2), replicar el ADN
iracil.lcClrJn
ARNm PROTr::iNA (seccion 13.3) y fabricar ARN, como veremos en la siguiente
seccion.
A La ARN polimerasa se enlaza a un promotor del ADN, B La polimerasa comienza a desplazarse a 10 largo del ADN y a desenro-
junto con protein as regulatorias. EI enlace ubica a la polime- lIarlo. AI hacerlo, enlaza nucle6tidos de AR N en una cadena de AR N en el
rasa cerca de un gen del ADN. orden especificado por la secuencia de bases del ADN.
En la mayoria de los casos, la secuencia de nucle6tidos de La doble helice del ADN vuelve a enrollarse despues de que la polimerasa
un gen ocurre unicamente sobre una de las dos cadenas de pasa por ella. Por su apariencia, la estructura de la molecula "abierta" de
ADN. S610 la cadena complementaria se traducira a ARN. ADN en el sitio de transcripcion es Ilamado horquilla de transcripcion.
Fig ura 14.6 Par 10 regular, muchas ARN polimerasas transcriben Investiga: i, Las po limerasas que transcriben esta molecula de ADN se
Sllllultalll'dmente UI) mismo gen, can 10 que producen una estructura de mu even de izquierda a derecha 0 de derecha a izquierda?
COllglomera do a menudo Ilamada "arbol de Navidad" par su forllla. En 13lP8.18p 13 13p.l8J11bZl 8p .Bis8nds81:J
esle ca,;o, Ires genes que se encuentran uno junto a otro sabre el mismo
clomosoma estan siendo transcritos.
Il alll ado promotor (figura 14.51/). El enla ce ubica la polime- se transcribi6 (figura 14.5c,d) . Es una copia de un gen en
r,l sa ell el sitio de inicio de la transcripci6n cerca de un gen. ARN.
La polimerasa comienza a d esplazarse a 10 largo d el ADN A menudo, muchas polimerasas transcriben determi-
ell sentid o de 5' a 3' sobre el gen (figura 14.5b) . A medida nada regi6n de un gen al mismo tiempo, de modo que se
que se desp laza, la polimerasa desenrolla la doble helice pro dueen muchas nuevas ca denas de ARN con rapidez
Ull PO Ll) para que pueda "leer" la secuencia de b ases de la (£igura 14.6) .
cad en,) de ADN no codificante (la cadena complementaria ).
Ld poli merasa une nucle6tidos de ARN libres a la cadena,
ell el ol'd en que d ic ta esa secu en cia d e ADN. Igual que en
1,1 re~1 lilac i6n d el ADN, la sintesis es direccional: Llna ARN Para repasar ~~c.~s a_____
polilll l'rclSa agrega nucle6tidos (micamente en el extremo 3' ",C6m o se ensambla el ARN?
del e,l remo de una ca dena de ARN en crecimien to. • En la transcripcion, la ARN polimerasa emplea la secuencia de nucleo-
CU<ln do 1a polimerasa Hega al final del gen, el ADN y la tidos de una region de un gen en un cromosoma como templado para
Illlc.'\'il ca dena de ARN son liberadas. La ARN polimerasa ensamblar una cadena de ARN.
siglli l'> reglas de apareamiento de bases, de modo que la • La nueva cadena de ARN es una copia del gen a partir del cua l fue
Ilueva lil dena d e ARN tiene una secuencia d e ba ses com- transcrita.
plelll eillaria a la d e la cad ena de ADN a partir de la cual
o",e._Meoeeoeooe
5' 3'
C ,,0 JE' ocu rrio con la region del gen? La ARN polimerasa
calallzo el en lace covalente de muchos nucleotidos entre si para
fOrlnal ulla cadena de ARN. La secuencia de bases en la nueva D Parte superior, al final de la region del gen, el ultimo tramo de l
cadel ld de ARN es complementaria a la secuencia de bases de nuevo transcrito se desenrolla y se desprende del templado de
su pa lror de ADN: una copia del gen. ADN. Inferior, modelo de bolas y palos de una cadena de ARN.
U
UUC UCC
ser
UAC UGC C + =
UUA) leu UCA UAA STOP UGA STOP A
UUG UCG UAG STOP UGG trp G
tunel
subunidad grande subunidad pequena ribosoma intacto
CUU CCU CAU) CGU u
his Figura 14.10 EI ribosoma consta de una subunidad grande y otra
CUC CCC CAC CGC C
C leu pro arg pequena. Observa el tunel al interior de la subunidad grande. Los compo-
CUA CCA CGA A nentes de ARNr del ribosoma (marron) catalizan el ensamblaje de las cade-
CAA) gin
nas polipeptidicas , que pasan por este tunel a medida que se fo rman. Se
CUG CCG CAG CGG G muestra un ARNm (rojo) unido con la subunidad pequena.
Figura 14.11 ARNt. (a) Modelos del ARNt que Ileva el aminoacido tripto-
Fig ura 14.9 Los 64 codones del codigo genelico. En la fano. Cada anticodon del ARNt es complementario a un codon de ARNm.
colu mna de la izquierda se indica la primera base del codon. En la fila Cada uno tambien lIeva el aminoacido que especifica ese codon. (b)
superior se mueslra la seg unda. y en la columna de la derecha, la ter- Durante la traduccion, los ARNt se anclan sobre un ribosoma intacto. Aquf,
cera. En el apendice V se muestran los aminoacidos. i,Que tres ARNt (marron) estan anclados en la subunidad ribosomal pequena (no
codones especifican al aminoacido lisina (Iys)? se muestra la subunidad grande, para mayor claridad). Los anticodones de
8\f\f f.. \f\f\f .f3jsandsaCl los ARNt se ali nean con los codones complementarios en el ARNm (rojo).
C Un AR Nt iniciador carga
con el ami noacido metion ina,
por 10 que este sera el
primer aminoacido del nuevo Se forma un en lace
polipeptido. Un segundo ARNt peptidico entre los dos
se enlaza con el segundo primeros aminoacidos
codon del ARNm (en este (en este caso , metio-
caso es GUG, de modo q ue nina y valina).
el ARNt que se en laza Il eva el
aminoacido vali na).
D EI prime r AR Nt es
liberado y el ribosoma
se mueve al sigu iente
codon del ARNm. Un
tercer AR Nt se enlaza
con el tercer codon Se forma un enlace
del ARNm (en este peptidico entre el
caso UUA, de modo
que el AR Nt Ileva el noacido (en este caso,
aminoacido leucina). valina y leucina).
E EI segundo ARNt es
liberado y el ribosoma
se mueve al sigu iente
codon. Un cuarto ARNt
se enlaza con el cuarto
codon de ARNm (que
aqui es GGG , de modo
que el ARNt Ileva el
aminoacido glicina).
Terminaci6n
Fig ura 14.14 Barbara McCli ntock descubrio los elementos trans po·
nibles que entran y salen de distintas ubicac iones del ADN . La colora-
cion curiosamente no uniforme de mazorcas individuales de maiz indi o
(Zea mays) Ie sirvi o de inspiracion para su investig ac ion , por 10 cual
gano un Prem io Nobel en 1983.
Varios genes determinan la formac ion y el deposito de pigmentos en las
mazo rcas de maiz, que son un tipo de semilla. Las interacc iones entre
estos genes Ysus productos dan lu gar a mazorcas amarillas, blancas,
rojas, anaranjadas 0 pu rpu ras. McC lintock se d io cuenta de q ue muta-
ciones inestables en los genes provocan rayas 0 manchas de color en
las mazorcas individuales.
Los mismos genes para pigmento se presentan en todas las ce lulas de
una mazorca, pero los que estan cerca de un elemento transpon ible
son inactivos. Los elementos transponib les se desplazan mientras los
teji dos de la mazorc a estan en form ac ion , por eso pueden terminar en
di ferentes ubicac ion es del ADN de distintos li najes ce lulares. Las rayas
y manchas en las mazorcas evidencian despl azamiento de un elemento
transponible que inactiv6 y reacliv6 di ferentes genes de pigmentos en
distintos linajes celulares.
Los agentes ambientales nocivos pueden provocar muta- duce una mutaci6n al ADN. Las mutaciones que ocasionan
ciones. Por ejemplo, algunas formas de energia, como los ciertos tipos de cancer se inician con dimeros de timina.
rayos X, pueden ionizar los atomos expulsando electrones Son el motivo por el cual la exposici6n sin protecci6n a la
de ellos. Dicha radiaci6n ionizante puede romper los cro- luz solar aumente el riesgo de cancer de la pie I.
mosomas en pedazos y algunos de e110s quiza se pierdan Algunos productos quimicos naturales 0 sinteticos tam-
durante la replicaci6n del ADN (figura 14.1Sa). La ioniza- bien ocasionan mutaciones. Por ejemplo, ciertos productos
ci6n tambien dana el ADN de manera indirecta al penetrar del humo del cigarrillo transfieren grupos pequenos de
tejido vivo, dejando un rastro de radicales libres destructi- hidrocarburos a las bases del ADN. Las bases alteradas se
vos. Recuerda que los radicales libres danan el ADN (sec- aparean de m anera erronea durante la replicaci6n, 0 de tie-
cion 6.3). Por eso los medicos y dentistas usan la dosis mas nen la replicacion en su totalidad.
baja posible de rayos X en sus pacientes.
La radiacion no ionizante eleva los electrones a un nivel La prueba esta en las protefnas
energetico mas alto, pero no suficiente para sa carlos del
Momo. El ADN absorbe cierto tipo, la luz ultravioleta (UV) . Una mutaci6n en una celula somatic a de un individuo que
La exposicion a esta luz puede provocar que dos bases de se reproduce sexualmente no se transmite a sus descen-
timina adyacentes se enlacen en forma covalente una con dientes, par 10 que los efectos no perduran. Sin embargo,
otra. Este enlace, que forma un dimero de timina, provoca una mutacion en una celula germinal 0 en un gameto
retorcimiento del ADN (figura 14.1Sb). Durante la replica- puede entrar en el terreno evolutivo cuando es transmitida
cion, si la parte retorcida se copia incorrectamente, se intro- a los descendientes por reproducci6n sexual. De cualquier
manera, la mutaci6n hereditaria tal vez afecte la capacidad
de funcionar del individuo en el entomo predominante.
Los efectos de incontables mutaciones en millones de espe-
cies han producido consecuencias evolutivas espectacula-
res - ese sera el tema de los proximos capitulos .
~
citoplasmica tituciones de par de base pueden modificar el
de aminoac idos, producto de un gen. Estas mutaciones surgen
subunidades por un error de replica cion, actividad de un
en un ribosoma
intaeto, se
sintetiza
i /
jribosomales
yARNt
elemento transponible, 0 exposici6n a riesgos
ambientales.
&1 Usa la animaci6n de CengageNOW para
investigar los efectos de las mutaciones.
una cadena
polipeptidiea
en los sitios
de enlace
para ARNm
yARN! Proteinas
Figura 14,16 Animad., Resumen de la sintesis
de proteinas que ocurre en las celulas eucariontes.
•••••• •
1 2 3 456
cromosom.1 /
. 'el)I' tumora l (secc ion 9.5). Q ui enes son . heteroClgotos / D17S33
~ LI~")I L .' . . . " /
~,: , '
. In 1 de es tas mutacLOnes tlenen neurofibroma tosIs, u n
F' lll tl l ( _ . . . ,
tr (l ~ tl
>I'no h"cnetico a u tosomlco dOlTI m ante (secclOn 12.2). RFLP (exon 5)
LntrL' otros problemas, se form an tu mores bla ndos y fibro- ' IVS27 AAAT2.1
sos (neurofibromas) en la piel y el s is tema nerv ioso. La
,1Iceeil)n homocigota p uede ser m orta l.
Lil 111,' \'01' ~)ilf te de las mutacion es asociad as con n eu ro-
\
\
IVS27 AC28.4
IVS27 AC33. 1
IVS38DT53.0
§§§§§I I
I
fibwm"tosis da lugar a un splicillg d efectuoso en los 60
§§~§§~
eXLlI1L'S de l gen. Cada n eurofibrom a p or 10 regular surge d e
\ t D17S57
\ D17S73
un,' nUl'\'il mutacion qu e altera e l unico alel0 funcional d e l a \J=-D17S250
indi\·iduo. En u n es tud io realiza d o en 1997, Eduard Serra
\' cobboradores probaron varios tu mores d e un individuo
~on 101 "fecci6n p ara d ich as mutaciones (figura 14. 17). Figura 14.17 Neu rofibrom atos is . (a) Ana li s is geneti co de seis tumo-
res de un so lo ind ivid uo afectado por neurof ibromatosis. Cad a tumor fue
1. (En que tu mores falta el marca d or D1 7S250? LSe exam inado para detectar la presencia de nuevp. se cuencias de nucleoti-
cneuentra es ta secu encia dentro 0 fuera del gen N Fl? dos (marcadores ) e n 0 cerca del gen NF l.
2 . En cua tro de estos seis tumores, todo el brazo largo d el Para cada tumor (1-6), los cu a dros verdes indican qu e el ma rcador
crt>1110soma 17 exp erim ento supresion. LCuales son esos esta presente; los c uad ros amarillos senalan q ue el ma rcador lalta y los
cU(1trn? cuadros blancos, resultados no conc luyentes . Tambien se e le ctua ron
3. Las personas a fectad as pOI' neurofib roma tosis tienen d e a na lis is de sangre como control.
200 a SllO mas p robabilidad es d e desarrollar tu mores m alig- (b) In dividuo afectado por ne urofibromato s is.
nos que la s no afectadas. LPor que crees que ocnrre esto ?