TEST DE ENFERMEDADES INVALIDANTES DE LA INFANCIA (teletón)

MIELOMENINGOCELE (M.M.C)
La espina bífida (EB) es un defecto en el desarrollo de las apófisis laminares, las cuales no se funden en la
línea media para formar una apófisis espinosa dorsal unida, como una expresión de un desarrollo
embriológico alterado del tubo neural y sus estructuras adyacentes.

I.a) Tipos Espina Bífida oculta.

 Espina Bífida manifiesta (EBM): Meningocele y Mielomeningocele.
1) EB oculta: Se presenta en un 5% de la población general, mayoritariamente es asintomática y
ocasionalmente puede observarse compromiso neurológico, manifestado por retraso en la adquisición de
la marcha, disfunción vesical y/o sexual, pie cavo bilateral, etc. Dg: Se realiza a través de Rx, la cual
confirma el cierre incompleto del arco posterior de la(s) vértebra(s). Clínica: Puede sospecharse por
presencia de hiperpigmentación, quiste piloso, sinus dérmico localizado con mayor frecuencia en la zona
lumbar baja en el área de L5-S 1.
2) EB manifiesta:
2.1) Meningocele (4 a 10% de los casos de E.B.M.): El defecto del desarrollo compromete
predominantemente las envolturas meníngeas, con grados menores de déficit motor y de
compromiso visceral.
2.2) Mielomeningocele (90 a 96% de los casos de E.B.M): El defecto del desarrollo compromete la
médula espinal, la cual junto a las meninges y el LCR están contenidos en un saco quístico que
protruye a través del defecto óseo, originando síndromes medulares de diversos grados de
severidad.
“Un 70 a 90% de los casos de M.M.C se asocia a hidrocefalia, generalmente secundaria a malformación de
Arnold Chiari.”
I.b) Incidencia
La EBM presenta una incidencia de 1 por 2.000 recién nacidos vivos en Estados Unidos, es la
patología neurológica más frecuente después de la trisomía del 21. En el Reino Unido van del 4,5 al 8,5 por
1.000 recién nacidos vivos. En Chile se desconoce, pero Nasser y cols estiman que existe 0.82 por 1.000
recién nacidos vivos para anencefalia y EB.
Predominancia: Mayor incidencia en mujeres que hombres, en zonas urbanas y en grupos
socioeconómicos más bajos, en primíparas (mujer que pare por primera vez) y grandes multíparas (mujer
que ha parido más de una vez). Mayor incidencia entre hermanos, con un 5% de riesgo tras un niño
afectado y un 10% y 15% después de dos y tres niños afectados, respectivamente.
I.c) Etiología
Se desconoce la causa exacta, pero los estudios muestran que hay predisposición familiar y sugieren un
factor genético, interactuando con múltiples agentes ambientales, entre los cuales estaría la deficiencia de
ácido fólico en la dieta, como agente favorecedor de esta malformación, la Diabetes Mellitus insulina
dependiente, hipertermia materna durante el primer mes y algunos anticonvulsivantes como el Ác.
Valproico.
Teratogénesis o Dismorfogénesis: Es la alteración morfológica, bioquímica o funcional, inducida durante el
embarazo que es detectada durante la gestación, en el nacimiento o con posterioridad.
I.d) Prevención
El uso de ácido fólico puede ser efectivo en la reducción del riesgo de aparición de defectos en el
desarrollo del tubo neural, el cual o debe ser utilizado antes del embarazo, recomendándose dosis de 400
microgramos diarios, lo que reduciría el riesgo entre un 50 y un 70%.
I.d) Diagnóstico Prenatal
Se realiza a través de la alfa-fetoproteína durante la gestación, la cual está aumentada en el suero
materno y líquido amniótico cuando existe un M.M.C. no cubierto por piel. Un screening prenatal menos
invasivo es la determinación de la alfa-fetoproteína en el suero materno, entre las 16 y 17 semanas de
gestación, aunque los resultados son menos confiables que en el líquido amniótico.
Valor elevado de alfa-fetoproteína: Se debe realizar una amniocentesis y la determinación de alfa-
fetoproteína antes de la semana 19, lo cual puede ser confirmado por ecografía, la cual cobra mayor
relevancia en aquellos mielomeningoceles cubiertos por piel.
El screening prenatal permite una adecuada preparación de la familia y la atención oportuna y expedita del
embarazo, parto y del recién nacido, favoreciendo una mejor sobrevida y calidad de vida posterior.
I.e) Clínica
Es importante determinar el nivel de la lesión (que es complejo sobre todo en un lactante), para así
definir el tratamiento futuro y eventuales complicaciones esperables en la mayoría de ellos. Se deben
pesquisar las siguientes alteraciones:
a) Deficiencia motora: Presencia de parálisis o paresias, en su gran mayoría de tipo fláccido, determinadas
por el nivel del mielomeningocele y gravedad del mismo. En lactantes nos puede ayudar una buena
observación de la actitud postural y la existencia de movimientos espontáneos. Movimientos claves por
analizar: flexión y abducción de caderas, flexión y extensión de rodillas y flexión y extensión de pies.
b) Déficit de la sensibilidad: Presente en la mayoría de los pacientes, tanto de sensibilidad superficial como
profunda. Los niveles son difíciles de precisar, pero deben ser considerados como presentes para evitar
complicaciones producto de presiones o quemaduras.
c) Disfunción vesical: Es prácticamente de regla en todos los pacientes con mielomeningocele, por lo que todos
ellos deben ser derivados precozmente a urólogo infantil.

d) Disfunción intestinal: Manifestado en la mayoría de los casos por constipación y en otros casos por
escurrimiento permanente de deposiciones.

e) Alts de la regulación neurovegetativa y trófica: Más evidente en adolescentes y adultos a nivel de

extremidades inferiores y causante muchas veces de úlceras de difícil manejo.

f) Alts ortopédicas: Están dadas por: a) Deformidades dinámicas o por desequilibrio muscular y que se relacionan
con el nivel y extensión de la lesión segmentaria, muchas de ellas son previsibles. b) Deformidades estáticas
dependientes de posturas inadecuadas sostenidas por fuerzas que no son musculares (principalmente gravedad) y
presentes frecuentemente en lesiones altas. c) Deformidades anatómicas asociadas, como malformaciones a nivel
de columna, caderas, rodillas y pies.
Deformidades
dinámicas o por
desequilibrio
muscular, en
relación con el
nivel neuro-
segmentario de
lesión.
 Deformidades
estáticas o por
mala posición, en
relación con el
nivel neuro-
segmentario de
lesión.

II) COMPLICACIONES ASOCIADAS AL M.M.C

II.a) Neurológicas:
1) Hidrocefalia: Presente en un 70-90% de los pacientes con mielomeningocele. Muchos de ellos
requieren una derivación ventrículo-peritoneal en los primeros días de vida. Frecuentemente es
la causante de las deficiencias auditivas, visuales, trastornos cognitivos y conductuales.
2) Meningitis: Por la exposición del tejido nervioso durante los primeros días de vida, ocasiona un
agravamiento en el compromiso y pronóstico de estos pacientes.
3) Retardo mental, trastornos del aprendizaje y trastornos conductuales: se observa en general un
desarrollo disarmónico, comportándose muchos de ellos mejor en el área social y de lenguaje
que en el área de cálculo.
4) Arnold Chiari: causante común de la hidrocefalia de estos pacientes, originado por la herniiación
del cerebro caudal a través del orificio magno y conducto raquídeo cervical.
5) Dandy-Walker: Consistente en la distensión del IV ventrículo por oclusión de los orificios de
Luschka y Magendie. Provoca hidrocefalia igual.
6) Médula anclada: Debe tenerse en consideración cuando observamos pérdidas progresivas de
fuerza muscular, deterioro o cambios en el funcionamiento vésico-intestinal, presencia de
espasticidad y desarrollo de escoliosis.
II.b) Osteoporosis: Se observa después de períodos de reposo prolongados y es causa importante de
fracturas de extremidades inferiores.
II.c) Alteraciones nutricionales: Es frecuente la obesidad, dado por la poca movilidad y sobrealimentación.
II.d) Escaras: Ocasionado por una falta de sensibilidad, producto de apoyos prolongados o inadecuados. Su
ubicación más frecuente es en zonas isquiáticas, sacras, talones y zonas prominentes de la deformidad de
columna y secundarios a quemaduras.
II.e) Pubertad precoz: Presente en aproximadamente 20 % de los pacientes portadores de
mielomeningocele.
II.f) Alergia al látex: Presente entre un 18 y 73% de los pacientes portadores de espina bífida. Los síntomas
van desde irritación ocular, respiración asmática, urticaria, hasta shock anafiláctico.
II.g) Complicaciones urológicas: Un mal manejo de la vejiga neurogénica puede llegar a conducir a una
Insuficiencia renal, además de los problemas sociales derivados de la incontinencia de orina.
III) TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
El plan debe considerar la prevención de las discapacidades secundarias y de un entrenamiento funcional, según
magnitud del defecto y nivel de desarrollo del niño, para alcanzar un adecuado nivel de autosuficiencia y
autocuidado e integración familiar y social. El trabajo debe ser realizado por un equipo multi-profesional, con la
participación de diferentes médicos especialistas y profesionales de colaboración médica.

IV) ORIENTACION A LOS PADRES

Importante comenzar explicándoles precozmente la naturaleza del cuadro, los aspectos funcionales que el
niño puede realizar, y no dar énfasis a lo que no puede realizar. Destacar los aspectos fundamentales de
cuidado y prevención de complicaciones secundarias y la forma cómo diferentes factores interactúan entre
sí (ejemplo: Obesidad, deambulación, compromiso renal).
V) MEDIDAS PREVENTIVAS PRECOCES
La evaluación precoz y periódica de la función motora, ortopédica y vesical constituye la base para un
apropiado programa de prevención. Las medidas de prevención de contracturas del tejido blando deben
iniciarse desde el período de recién nacido
VI) PROGRAMA SEGÚN EDAD DE DESARROLLO DEL NIÑO
VI.a) Menores de 1 año  El tratamiento se inicia en la 1° consulta, con el manejo familiar e indicaciones
de medidas generales de estimulación, higiene articular, que implica movilización de las articulaciones
comprometidas, por lo menos dos veces al día y cuidados posturales.
 Están indicados los tratamientos ortésicos básicos (termoplásticos) necesarios
para prevenir posturas viciosas de caderas, rodillas y tobillos, dependiendo del nivel de la lesión y
adaptación de mobiliario.
 Controlar periódicamente al paciente para evitar patologías de cadera, tanto
clínicamente como con radiología cada 4 a 6 meses, según nivel de la lesión y su evolución.
 Inicio de control bacteriológico de orina bi o trimestral; derivación a urólogo
para el inicio del estudio de la vejiga neurogénica y su manejo.
VI.b) Entre el 1er y 2do año  Se continúan reforzando logros anteriores junto a un adecuado apoyo
familiar.
 Control de condiciones osteo-articulares, que pueden requerir tratamiento
quirúrgico. Controles radiológicos.
 Supervisar los controles periódicos con urólogo.
 Manejo intestinal para crear un hábito de evacuación socialmente aceptable y
evitar constipación.
VI.c) Entre el 5to y 8vo año  El niño debe estar caminando o lograr desplazamiento independiente en silla
de ruedas. El pronóstico de marcha en cada paciente va a depender de algunos principios:
Modificables: Obesidad, costumbres sedentarias colaboración familiar y
desmotivación.
 No modificables: CI del niño y nivel de lesión neurológica: la marcha en cuatro
tiempos no es posible si no existe flexión de cadera voluntaria. La marcha pendular no es rentable y deja
de poder realizarse en la segunda década de vida. La fuerza del cuádriceps es fundamental para el
pronóstico de la marcha a largo plazo.
 Reingresos periódicos a tratamiento, para reforzar algún objetivo terapéutico
específico: marcha, independencia en AVD, manejo de complicaciones del aparato locomotor, etc.
VI.d) Entre el 9no y 15vo año  Monitorizar cambios relacionados con el crecimiento y desarrollo, tanto a
nivel de aparato osteoarticular, como sexual, emocional y funcional.
 Evitar la pérdida de la marcha, que se observa con cierta frecuencia,
especialmente alrededor de los 15 años, de preferencia en niños con lesiones altas, y favorecida por la
presencia de obesidad.
 Reforzar independencia en traslados y viajes. Orientación vocacional.
 Seguimiento.
VII) CIRUGÍA ORTOPEDICA
El objetivo de la cirugía es otorgar un alineamiento musculoesquelético adecuado para una sedestación,
bipedestación y marcha estable y funcional.
- Requisitos Posturales: Simetría de columna y caderas, ausencia de limitaciones significativas de rango
articular de caderas y rodillas, y pie plantígrado.
VIII) INDICACIONES QUIRÚRGICAS GENERALES
- Restablecer el balance muscular, para prevenir deformidades paralíticas, las cuales ocurren con mayor frecuencia
en articulaciones de caderas y tobillos.

- Liberación de contractura de tejidos blandos.

- Deformidades óseas presentes al nacimiento, como el pie bot.

Es muy importante la programación cuidadosa de la cirugía.

La inmovilización postoperatoria debe ser mínima de 3 a 4 semanas en el caso de cirugía sobre partes blandas y de 6
a 8 semanas en cirugía sobre tejido óseo, a fin de evitar el riesgo de fracturas, separación epifiseal, estasis
(detención) urinario con infección y formación de cálculos y regresión en regulación vesical.

IX) INDICACIONES QUIRÚRGICAS GENERALES: Preservación de la función renal y la adaptación social.

 PARÁLISIS BRAQUIAL OBSTÉTRICA (P.B.O)
Lesión traumática secundaria al estiramiento o rotura de las raíces del plexo braquial durante el trabajo de
parto. Encontramos:
a) Parto Cefálico: Lesión de la raíz producto de una retención de hombros.
b) Parto Caudal o de nalgas: Existe hiperextensión y atrapamiento de la extremidad superior, lo que
provoca la lesión del plexo.
Incidencia: 0.2 a 2 por 1000 nacidos vivos.
I) FACTORES DE RIESGO
I.a) Recién nacido grande: Entre 3.500 y 5.000 gramos.
I.b) Distocia de posición (parto lento, laborioso y difícil): La mayoría de los casos es producto de distocia de
hombros o de presentación podálica en niños de bajo peso, obligan a acelerar el parto, realizando
maniobras de tracción manual que provocan una elongación forzada del espacio ”cuello-hombro” con la
consiguiente ruptura o avulsión de las estructuras nerviosas que constituyen el plexo braquial.
I.c) Malformación cervical: El problema clínico está caracterizado por la pérdida de la movilidad de la
extremidad comprometida, la hipotonía con hiporreflexia y las alteraciones sensitivas (hipo o
hiperestesias). Hay variaciones que están relacionadas con el lugar de la lesión y la intensidad del daño
(elongación de fibras, de fragmentos o una avulsión de raíces)
II) MECANISMO QUE PRODUCEN LA LESIÓN
Se describen 2 tipos de mecanismos que elongan el plexo braquial:
II.a) Separación de la columna cervical y descenso del muñón del hombro, originando tensión sobre todas
las raíces, especialmente las superiores.
II.b) Tracción de la extremidad superior a la abducción máxima, originando parálisis a nivel C8-T1, por la
puesta en extensión de las raíces inferiores y distensión de las raíces superiores.
III) CLÍNICA
La anamnesis nos proporcionará datos en relación al parto y las dificultades que hubo en su desarrollo y en
el examen físico podemos observar:
- Pérdida movilidad de una extremidad superior.
- Alteración de los reflejos y el tono muscular que estarán disminuidos.
- Alteración de la sensibilidad.
- Alteraciones tróficas de la piel y anexos.
- Pueden observarse alteraciones respiratorias con movilidad asimétrica del diafragma.

* Sd de Claude-Bernard-Horner: ptosis, miosis, enoftalmo, anhidrosis del lado afectado.

IV) CLASIFICACIÓN CLÍNICA

Se pueden diferenciar cuatro grupos clínicos en relación con el territorio comprometido:
1) Parálisis del territorio C5-C6 (Erb-Duchenne): La más frecuente (50% de las P.B.O.).
 Músculos afectados: Supraespinooso, infraespinoso, redondo menor, deltoides, bíceps y
supinador largo.
  Clínica: Pérdida de la abducción y rotación externa del hombro; pérdida de la flexión de codo y
pérdida de la supinación.
 Posición de la EE: Aducida, con rotación interna del hombro, codo en extensión, muñeca y dedos
en flexión.
2) Parálisis del territorio C7: La menos frecuente (12% de las P.B.O.).
 Músculos afectados: Tríceps braquial, palmar mayor, radiales, extensor común dedos.
 Clínica: Hipotonía en la abducción del hombro, extensiones de codo y flexo extensiones de
muñecas.
3) Parálisis del territorio C8-T1 (Dejerine Klumpke): 12% de las P.B.O.
 Músculos afectados: Cubital anterior, flexores de dedos, músculos intrínsecos de la mano.
 Clínica: Pérdida de los flexores de muñeca, dedos y, en general, de la movilidad de la mano.
 Posición de la EE: Codo flectado, el antebrarzo supinado, muñeca extendida y una
hiperextensión de los metacarpofalángicos.

 A menudo se encuentra el Síndrome de Claude Bernard Hormer.

4) Parálisis completa C5-T1: 25% de las P.B.O.
 Músculos afectados: Pérdida de la movilidad de toda la extremidad que permanece adosada al
cuerpo con alteraciones vasomotoras
 Parálisis Sups: a mayoría de las veces hay elongación y/o ruptura de fibras a nivel de la unión C5-
C6 ó en C7.
 Parálisis Infs: Predominan avulsiones.
V) CLASIFICACIÓN DE NARAKAS
- Tipo I y II  Compromiso C5-C6 Hombro y codo.
 Recuperación completa o leve compromiso entre 1 a 8 semanas.
- Tipo III  Compromiso C5 a C7 Hombro-codo-muñeca.
 Recuperación pobre hombro entre 6 a 40 semanas.
 Recuperación flexión y extensión codo 16 a 40 semanas.
 Recuperación extensa muñeca 40-60 semanas.
- Tipo IV  Compromiso C5 a T1 Hombro-codo-muñeca-mano.
 Recuperación parcial entre 10 y 60 semanas.
- Tipo V  Compromiso de todas las raíces con avulsión de ellas.
 Pobre recuperación.
VI) CLASIFICACIÓN DE SUNDERLAND
1) Neuropraxia: Recuperación rápida
2) Axonotmesis I: Degeneración segmentaria, continuidad axonal interrumpida, hilos endoneurales
intactos. Recuperación espontánea 1 a 3 mm/por día.
3) Axonotmesis II: Degeneración distal completa con desorden fascicular, continuidad axonal interrumpida,
tubos endoneurales destruidos. Recuperación espontánea 1 a 3 mm/por día, pero en forma incompleta.
4) Axonotmesis III: Degeneración distal completa con desorden fascicular, continuidad axonal
interrumpida, perineuro destruido, se mantiene sólo el epineuro. Recuperación escasa o nula.
5) Neurotmesis: Interrupción completa de continuidad del nervio. No hay recuperación espontánea.
6) Avulsión radicular: Arrancamiento radicular en la médula con probable muerte de célula. No hay
recuperación espontánea.
VII) CLASIFICACIÓN DE MALLET
Se aplica en el proceso secuelar para
establecer grado de compromiso:
Gradoo I  Muy severa.
 No existe actividad muscular.
Gradoo II  Severa.
 Abducción hombro menos
30º.
 Rotación externa hombro 0º.
 Mano a cabeza y espalda
imposible.
 Mano a la boca con ayuda.
Gradoo III  Moderada.
 Abducción hombro entre 30-
90º.
 Rotación externa hombro <
20º.
 Mano a cabeza con dificultad
 Mano a espalda hasta S1.
 Mano a boca con abducción
hombro.
Gradoo IV  Leve.
 Abducción hombro a > 90º y rotación externa > 20º.
 Mano va fácil a boca, cabeza y espalda.

VIII) EXÁMENES DE APOYO

1) Electrodiagnóstico  E.M.G. y estudio de potenciales evocados somatosensitivos: Permiten precisar la
extensión del daño y posibilidades de recuperación. a) E.M.G, debe hacerse en la tercera a cuarta semana de vida y
debe repetirse cada 6 a 8 semanas, según sean los hallazgos. b) estudio de potenciales evocados somatosensitivos,
será de mucha ayuda en caso que se sospeche una avulsión.

2) Rx simple  Cervical: para detectar malformaciones vertebrales asociadas.

 Húmero: si se sospecha fractura.

3) Mielografía: Previo a una operación, sobre todo cuando se sospecha una avulsión de una o más raíces,
especialmente las superiores.
IX) EVOLUCIÓN Y COMPLICACIONES
El 85 a 90% de las parálisis se recupera espontáneamente en los primeros días de vida o en 2 a 3 semanas.
- Aquéllas que no se han recuperado antes del mes  el 20% se recupera completamente.
 30% se recupera bien, pero no logra función
completa.
 el 30% se recupera discretamente.
 el 20% tiene recuperación mínima.
- Signos de una buena recuperación son  Al mes : Signos de contracción de deltoides y bíceps.
 Al segundo mes: Buena contracción muscular.
 Al tercer mes: Flexión de codo y movilidad de la mano.

“La recuperación espontánea dura 4 a 5 meses en parálisis tipo Erb; 7 meses en compromiso C5-C6-
C7, y unos 14 meses en las parálisis totales. La sensibilidad demora unos 2 años en recuperarse.”
X) PLAN DE TRATAMIENTO
Los niños se ingresan a un programa de 3 sesiones de tratamiento en la semana de 20 a 30 minutos de duración. El
plan de tratamiento incluye  trabajo postural, movilizaciones, ejercicios activos asistidos, estimulación de la
sensibilidad, estimulación del DSM, integración y Terapia Vojta.

 Uso de férula (cock up, abductora, correa desrrotadora con arnés).

 Educación a los padres y cuidadores.

 Control médico para objetivar evolución.

- Evolución favorable: Se continúa con un plan similar, disminuyendo si fuera necesario el número de sesiones
a 2 por semana después de los 10 meses.
- Evolución desfavorable: Si a los 2 meses no hay signos de actividad voluntaria en el caso de lesiones de todo
el plexo o no se observa flexión activa de codo al 3er. mes cuando se trata de P.B.O. con compromiso C5-C6,
se plantea un manejo quirúrgico y se deriva a una exploración con técnicas de microcirugía.

XI) SEGUIMIENTO POSTERIOR

 Trimensual, vigilando integración y ROM. Además poner énfasis en la adquisición de las AVD
acorde a edad.
 Considerar uso de Toxina Botulínica para disminuir acción de antagonistas en algunas
alteraciones posturales.
 WeeFIM después de los 2 años de vida para cuantificar repercusión funcional.
 Escala de Mallet después del año de vida.
 Integración a programa de Hidroterapia para favorecer el uso del hombro.
 Control de la columna con radiografías cada 6 meses.
XII) DESPUÉS DE LOS 4 AÑOS: Considerar, en pacientes con resultados deficientes, transposiciones
musculares para mejorar postura, función y calidad de vida.
XIII) ALTA DEFINITIVA: Alrededor de los 18 años cuando se haya completado el crecimiento.