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OBJETIVOS DEL CURSO

PROCESOS FISIOPATOLÓGICOS

Objetivos Generales de Aprendizaje


El alumno será capaz de identificar, explicar, analizar, describir y aplicar los conceptos de herencia mendeliana y
no mendeliana, inmunodeficiencias de orden humoral, celular o mixto, trastornos de las células sanguíneas y sus
funciones.
Al finalizar el curso, el alumno será capaz de comprender los procesos fisiológicos mediante los cuales el huésped
se defiende de las infecciones.
Será capaz de sospechar, abordar y diagnosticar las patologías referentes al sistema inmune, así como de proponer
soluciones a los problemas reales en el área de Inmunología.
Asumir la responsabilidad ética en el manejo de las inmunodeficiencias primarias, desórdenes hematológicos y
genéticos.
1) Definir el concepto de árbol genealógico, ser capaz de elaborarlos e interpretarlos.
2) Conocer los conceptos de entrecruzamiento meiótico, heteroploidía, auploidía, aneuploidía,
translocaciones recíprocas y robeertsonianas, penetrancia, expresividad, consanguinidad, endogamia,
herencia autosómico dominante, recesiva, ligada a X, neomendeliana, mitocondrial, pleiotropismo,
heterogeneidad genética, impronta genómica, disomía uniparental, heterodisomía, isodisomía, mosaico
gonadal, expansión de tripletes o repeticiones inestables, segregación replicativa, homoplasmia,
heteroplasmia, herencia materna.
3) Describir la fisiopatología de las diversas patologías genéticas del curso: Síndrome de Down, Síndrome de
Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Crouzon,
Síndrome de Marfán, Neurofibromatosis, Galactosemias, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Albinismo,
Distrofia Muscular tipo Duchene y Becker, ceguera al color ligada a X, Síndrome de Prader Willi, Síndrome
de Angelman; Síndrome de X Frágil, Enfermedad de Huntington, Herencia Multifactorial y Agentes
Teratogénicos
4) Asesoramiento Genético
5) Conocer los componentes del sistema inmune innato y adquirido, sus interacciones y principales
anormalidades.
6) Definir el concepto de inmunodeficiencia y distinguir los principales padecimientos primarios y secundarios
7) Conocer los distintos tipos de inmunodeficiencias que existen y clasificarlos de acuerdo al tipo de
disfunción al que pertenecen
8) Comprender las principales entidades asociadas con cada una de las inmunodeficiencias primarias,
identificando su epidemiología, fisiopatología, principales infecciones asociadas, cuadro clínico, métodos
de diagnóstico y tratamiento, complicaciones, pronóstico: fiebre, SIRS, sepsis, inmunodeficiencia común
variable, agamaglobulinemia de Bruton, Deficiencia de IgA, enfermedad granulomatosa crónica,
deficiencia de cantidad y función de neutrófilos, deficiencia de adhesión leucocitaria (LAD1 y LAD2),
deficiencia de IFN-gamma-IL-12, deficiencia granular (ECG; MPO, Chédiak-Higashi), inmunodeficiencia
severa combinada, deficiencia de señalización por linfocinas (ligada a X, JAK3), apoptosis secundaria a
acumulación de metabolitos tóxicos (ADA, PNP), señalización defetuosa a nivel de TCR (deficiencia
CD45, CD3, MHC II), rearreglo de TCR e Ig defectuoso (ARTEMIS, RAG1, RAG2), disgenesia tímica
(Síndrome DiGeorge); enfermedades del Complemento hereditarias y adquiridas (deficiencias de C1, C4,
C2, C3, C5-C9, properdina, proteínas H e I, vía de lectina, receptor 3 del complemento CR3) y adquiridas
(consumo aumentado por complejos inmunes, factores nefríticos, infecciones virales), Angioedema
hereditario;
9) Conocer las características de la inmunodeficiencia adquirida por el VIH
10) Conocer las características del SIDA
11) Conocer los mecanismos de producción de las líneas celulares que componen la sangre.
12) Identificar las principales entidades que se asocian con alteraciones a todos los niveles en estas células,
sea por defectos en la síntesis, pérdida o destrucción, etc.
13) Describir la fisiopatología de las anemias, policitemias, leucemias agudas y crónicas, síndromes
mieloproliferativos, linfomas Hodgkin y no Hodgkin, trombocitopenia PTI, PTT, hemofilia Ay B, enfermedad
de von Willebrand, deficiencias de proteína C, S y antitrombina III, y trastornos de la coagulación
hipercoagulables y hemorrágicos secundarios, plaquetarios y no plaquetarios.
14) Comprender las principales entidades asociadas con cada una de las inmunodeficiencias primarias,
identificando su epidemiología, fisiopatología, cuadro clínico, métodos de diagnóstico y tratamiento,
complicaciones, pronóstico.

Objetivos Específicos De Aprendizaje

1. Cromosomopatías
a) Síndromes de Down, Patau, Edwards, Turner y Klinefelter

i) Identificar el defecto genético


ii) Conocer la epidemiologia de los síndromes cromosómicos
iii) Conocer la fisiopatología de los síndromes cromosómicos
iv) Conocer e identificar las características clínicas
v) Conocer los métodos diagnósticos
vi) Conocer los factores pronósticos y tratamiento

2. Herencia Mendeliana Autosómica Dominante


a) Describir el patrón de herencia autosómico dominante
b) Comprender las características de la herencia autosómico dominante
c) Comprender los conceptos de “no penetrancia” y “expresividad variable”
d) Realizar análisis de segregación
e) Comprender la fisiopatología de: Síndromes de Crouzon, Marfán y Neurofibromatosis.

i) Identificar el defecto genético


ii) Conocer la epidemiologia de los síndromes herencia mendeliana autosómico dominante
iii) Conocer la fisiopatología de los síndromes herencia mendeliana autosómico dominante
iv) Conocer e identificar las características clínicas
v) Conocer los métodos diagnósticos
vi) Conocer los factores pronósticos y tratamiento

3. Herencia Mendeliana Autosómica Recesiva


a) Definir la herencia autosómico recesiva
b) Describir un patrón de herencia autosómico recesivo
c) Establecer diagnósticos diferenciales con otras patologías metabólicas autosómico recesivas
d) Realizar análisis de segregación.
e) Galactosemias, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Albinismo.

i) Identificar el defecto genético


ii) Conocer la epidemiologia de los síndromes herencia mendeliana autosómico recesiva
iii) Conocer la fisiopatología de los síndromes herencia mendeliana autosómico recesiva
iv) Conocer e identificar las características clínicas
v) Conocer los métodos diagnósticos
vi) Conocer los factores pronósticos y tratamiento
4. Herencia Mendeliana Ligada Al Cromosoma X
a) Describir el patrón de herencia ligado a X.
b) Comprender las características de la herencia ligada a X
c) Comprender la fisiopatología y las bases moleculares de la distrofia muscular de Duchenne y otras
patologías similares
d) Comprender la fisiopatología de las siguientes patologías: Herencia mendeliana II: patología más
frecuentes dominantes y recesivas ligadas a X (Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, Daltonismo.

i) Identificar el defecto genético


ii) Conocer la epidemiologia de los síndromes herencia mendeliana ligada a X
iii) Conocer la fisiopatología de los síndromes herencia mendeliana ligada a X
iv) Conocer e identificar las características clínicas
v) Conocer los métodos diagnósticos
vi) Conocer los factores pronósticos y tratamiento

5. Patrones De Herencia No Clásicos (Herencia Neomendeliana)


a) Conocer y comprender otros mecanismos no clásicos de transmisión genética
b) (impronta genómica, disomía uniparental, trinucleotidos repetidos, herencia mitocondrial, mosaico
gonadal)
c) Revisar patologías con patrón de herencia no clásico: Síndromes de Prader Willi, Angelman, X Frágil y
Enfermedad de Huntington.

i) Identificar el defecto genético


ii) Conocer la epidemiologia de los síndromes herencia neomendeliana
iii) Conocer la fisiopatología de los síndromes herencia neomendeliana
iv) Conocer e identificar las características clínicas
v) Conocer los métodos diagnósticos
vi) Conocer los factores pronósticos y tratamiento

6. Herencia Multifactorial y Agentes Teratogénicos


a) Definición de herencia multifactorial, teoría del umbral, agentes teratogénicos,
b) Identificar los principales padecimientos de herencia multifactorial congénitos y del adulto.
c) Identificar los distintos tipos de agentes Teratogénicos que existen.
d) Identificar los principales agentes Teratogénicos con las manifestaciones que producen.
7. Asesoramiento Genético

8. Sistema Inmune y Hematopoyético:


a) Conocer y describir la anatomía de los órganos linfoides primarios y secundarios, las células que lo
conforman y la fisiología de cada una de ellas.
b) Describir los mecanismos de defensa del huésped frente a microorganismos
c) Describir las características, diferencias y funciones del sistema inmune innato y adquirido
d) Identificar las características de las inmunodeficiencias primarias
e) Clasificación actual de las Inmunodeficiencias
f) Conocer y describir las características de la inmunidad humoral, celular,
g) Identificar la generación de linfocito B, células plasmáticas, producción y generación de anticuerpos
h) Describir las características de los anticuerpos y su papel en la inmunidad adquirida
i) Conocer y describir los conceptos de: antígenos y anticuerpos, tolerancia, diversidad de anticuerpos,
células productoras de anticuerpos, desarrollo de la respuesta inmune, infecciones sinopulmonares de
repetición, citopenias

9. Anatomía De La Médula Ósea Y Hematopoyesis


Analizar los conceptos anatómicos, fisiológicos y la fisiopatología de las alteraciones del sistema hematopoyético, así
como los métodos básicos de diagnóstico.
a) Conocer y describir la estructura anatómica de la médula ósea
b) Conocer y describir los conceptos de célula tronco hematopoyética, compromiso de linaje y nicho o
microambiente inductivo hematopoyético
c) Conocer y describir los mecanismos reguladores de la hematopoyesis
d) Conocer y describir los valores de referencia y morfología de los elementos formes normales de la
médula ósea
e) Conocer las indicaciones y técnica para realizar un aspirado de médula ósea y biopsia de hueso
f) Conocer y describir las técnicas de citoquímica para el diagnóstico de hemopatías y cultivos celulares
in vitro para el estudio de la hematopoyesis
g) Conocer y explicar las causas y alteraciones de la formación del tejido hematopoyético

10. Estructura Y Funciones De Los Elementos Formes Sanguíneos


Distinguir la morfología y fisiología de las células sanguíneas.
a) Conocer y describir la morfología y características bioquímicas y funcionales de los eritrocitos,
granulocitos, monocitos y linfocitos normales
b) Conocer y describir la curva de disociación de la hemoglobina
c) Conocer los Grupos sanguíneos y factor Rh

11. Biometria Hemática


Definir a la citometría hemática como parte fundamental y básica en el diagnóstico de las alteraciones
hematológicas.
a) Conocer los valores de referencia de la serie eritroide, leucocitaria y plaquetaria

12. Fiebre, SIRS y Sepsis


Analizar los criterios y mecanismos por los que se producen la fiebre, SIRS, sepsis, sepsis grave y choque séptico,
atendiendo a las manifestaciones clínicas, métodos de diagnóstico y tratamiento para cada uno de ellos, así como
sus complicaciones y pronóstico.
i) Definición y Criterios de fiebre, SIRS, sepsis, sepsis grave y choque séptico
ii) Fisiopatología de fiebre, SIRS, sepsis, sepsis grave y choque séptico
iii) Cuadro clínico de fiebre, SIRS, sepsis, sepsis grave y choque séptico
iv) Métodos Diagnósticos de fiebre, SIRS, sepsis, sepsis grave y choque séptico
v) Diagnósticos diferenciales
vi) Tratamiento de fiebre, SIRS, sepsis, sepsis grave y choque séptico
vii) Complicaciones
viii) Pronóstico

13. Linfocito B: Inmunodeficiencias Humorales


a) Inmunodeficiencia común variable (IDCV), agamaglobulinemia de Bruton, deficiencia IgA,
imunodeficiencias primarias.
i) Definición y Criterios
ii) Fisiopatología
iii) Cuadro clínico
iv) Métodos Diagnósticos
v) Diagnósticos diferenciales
vi) Tratamiento
vii) Complicaciones
viii) Pronóstico

14. Neutrófilo: Inmunidad Celular Fagocítica


a) Enfermedad granulomatosa crónica, deficiencia de cantidad y función de neutrófilos, deficiencia de
adhesión leucocitaria (LAD1 y LAD2), deficiencia de IFN-gamma-IL-12, deficiencia granular (ECG;
MPO, Chédiak-Higashi)
i) Defectos genéticos que la producen
ii) Fisiopatología
iii) Cuadro clínico
iv) Métodos Diagnósticos
v) Diagnósticos diferenciales
vi) Tratamiento
vii) Complicaciones
viii) Pronóstico

15. Linfocito T: Inmunodeficiencia Celular


a) Inmunodeficiencia severa combinada, deficiencia de señalización por linfocinas (ligada a X, JAK3),
apoptosis secundaria a acumulación de metabolitos tóxicos (ADA, PNP), señalización defectuosa a
nivel de TCR (deficiencia CD45, CD3, MHC II), rearreglo de TCR e Ig defectuoso (ARTEMIS, RAG1,
RAG2), disgenesia tímica (Síndrome DiGeorge)
i) Defectos genéticos que las producen
ii) Fisiopatología
iii) Cuadro clínico
iv) Métodos Diagnósticos
v) Diagnósticos diferenciales
vi) Tratamiento
vii) Complicaciones
viii) Pronóstico

16. Complemento:
a) Enfermedades del Complemento hereditarias y adquiridas (deficiencias de C1, C4, C2, C3, C5-C9,
properdina, proteínas H e I, vía de lectina, receptor 3 del complemento CR3) y adquiridas (consumo
aumentado por complejos inmunes, factores nefríticos, infecciones virales), Angioedema hereditario
i) Defectos genéticos que la producen
ii) Fisiopatología
iii) Cuadro clínico
iv) Métodos Diagnósticos
v) Diagnósticos diferenciales
vi) Tratamiento
vii) Complicaciones
viii) Pronóstico
b) Conocer otras deficiencias de Complemento y sus consecuencias clínicas.

17. Alergia: Anafilaxia, dermatitis por contacto, rinitis alérgica, urticaria.


a) Conocer y describir los tipos de hipersensibilidad: distinguir el mecanismo que produce cada tipo de
hipersensibilidad, conocer los principales padecimientos de cada tipo.
b) Defectos que producen cada tipo de hipersensibilidad
c) Fisiopatología de cada uno de ellos
d) Manifestaciones Clínicas de cada uno de ellos
e) Métodos Diagnósticos
f) Diagnósticos diferenciales
g) Tratamiento
h) Complicaciones
i) Pronóstico

18. SIDA
Conocer la fisiopatología, manifestaciones clínicas, métodos de diagnóstico, tratamiento y pronóstico de SIDA.
a) Definir características del VIH
b) Identificar los mecanismos de transmisión de la infección por VIH
c) Definir periodo de ventana
d) Conocer y explicar la fisiopatología de la infección por VIH
e) Describir el cuadro clínico de la infección por VIH
f) Conocer los métodos diagnósticos para el VIH
g) Conocer la clasificación clínica y de laboratorio de la infección por VIH
h) Definir SIDA
i) Conocer el tratamiento de VIH y SIDA
j) Conocer las complicaciones de la infección por VIH y SIDA

19. Anemia Ferropénica


Explicar la fisiopatología de la anemia por deficiencia de hierro, sus manifestaciones clínicas y su tratamiento.
a) Metabolismo del hierro
b) Pruebas de laboratorio para evaluar el estado del hierro corporal
c) Causas de deficiencia y sobrecarga de hierro
d) Fisiopatología de la anemia ferropénica
e) Historia clínica y pruebas de laboratorio los diagnósticos de ferropenia
f) Sobrecarga de hierro: anemia sideroblástica, hemosiderosis, hemocromatosis
g) Fisiopatología
h) Manifestaciones Clínicas
i) Métodos Diagnósticos
j) Diagnósticos diferenciales
k) Tratamiento
l) Complicaciones
m) Pronóstico

20. Anemia Megaloblástica


Analizar la etiopatogenia de la anemia megaloblástica, sus manifestaciones clínicas, diagnóstico diferencial y
tratamiento oportuno.
a) Metabolismo del ácido fólico y de la vitamina B12
b) Deficiencia de ácido fólico y vitamina B12
c) Fisiopatología de cada uno de ellos
d) Manifestaciones Clínicas de cada uno de ellos
e) Métodos Diagnósticos
f) Diagnósticos diferenciales
g) Tratamiento
h) Complicaciones
i) Pronóstico
j) Enfermedades que cursan con anemia macrocítica no megaloblástica

21. Anemia de Enfermedad Crónica


Conocer y explicar la etiología, manifestaciones, patogenia, diagnóstico, tratamiento y pronóstico
a) Urémica, enfermedad hepática, endocrina

22. Citopenias Inmunológicas


Explicar la etiopatogenia, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de las citopenias
inmunológicas y su tratamiento.
a) Etiología, fisiopatología, cuadro clínico, métodos diagnósticos, pronóstico y tratamiento de:
i) Anemia hemolítica autoinmune y aloinmune;
(1) Aglutininas frias y calientes
ii) Trombocitopenia autoinmune y aloinmune

23. Anemias Hemolíticas No Inmunológicas


Distinguir la etiología y fisiopatología de las anemias hemolíticas hereditarias y adquiridas; diagnóstico y
tratamiento. (Talasemia alfa, beta, intermedia, Drepanocitosis)
a) Etiología, cuadro clínico y métodos diagnósticos de las anemias hemolíticas hereditarias y adquiridas
por:
i) Alteraciones de membrane (esferocitosis, eliptocitosis, hemoglobinuria paroxística nocturna)
ii) Deficiencias enzimáticas (G6PD,
iii) Defectos de la hemoglobina (talasemia beta, alfa, intermedia; drepanocitosis, perniciosa)
iv) Microangiopatía
v) Estrés mecánico
vi) Por medicamentos

24. Malaria: anemia Hemolítica adquirida


Conocer la epidemiología, factores de riesgo y protectores, fisiopatología, manifestaciones clínicas, métodos de
diagnóstico y tratamiento de la malaria.
a) Malaria:
i) Clasificación de la malaria
ii) Mecanismos de transmisión: características de los vectores: características morfológicas, ciclo de
vida, hábitat
iii) Factores de riesgo
iv) Factores protectores
v) Conocer y explicar la fisiopatología de la malaria
vi) Características clínicas
vii) Métodos diagnósticos
viii) Factores pronósticos
ix) Tratamiento

25. Aplasia Medular


Definir la fisiopatología, características clínicas y métodos diagnósticos de la aplasia medular.
a) Conocer y explicar la fisiopatología, características clínicas y métodos diagnósticos de los siguientes
padecimientos congénitos y adquiridos:
i) Anemia aplástica o aplásica
ii) Aplasia pura de serie roja
iii) Aplasia de Fanconi vs Aplasia de Diamond-Blackfan
iv) Anemia Mieloptísica
v) Agranulocitosis
vi) Púrpura amegacariocítica

26. Síndromes Mieloproliferativos, Policitemia Vera Y Trombocitosis Esencial


Distinguir la clasificación, fisiopatología y cuadro clínico de las síndromes mieloproliferativos, así como su
diagnóstico diferencial, métodos para el diagnóstico, factores pronósticos y tratamiento.
a) Clasificación y descripción de las entidades patológicas de acuerdo a los criterios de la Organización
Mundial de la Salud
b) Conocer y explicar la fisiopatología de los síndromes mieloproliferativos
c) Características clínicas
d) Métodos diagnósticos
e) Factores pronósticos y tratamiento

27. Leucemias Agudas


Analizar la clasificación, fisiopatología, manifestaciones clínicas de las leucemias agudas, además de su diagnóstico
diferencial, métodos diagnósticos, factores pronósticos y tratamiento.
a) Clasificación y descripción de las leucemias agudas de acuerdo a los criterios de la Organización
Mundial de la Salud
b) Conocer y explicar la fisiopatología de las leucemias agudas
c) Características clínicas
d) Métodos diagnósticos
e) Factores pronósticos y tratamiento

28. Leucemias Crónicas Y Gammapatías Monoclonales


Analizar las fisiopatología, manifestaciones clínicas de la leucemia linfocítica crónica, leucemia granulocítica crónica
y las gammapatías monoclonales; así como su diagnóstico diferencial, métodos para el diagnóstico, factores
pronósticos y tratamiento.
a) Leucemias Crónicas:
i) Clasificación y descripción de las leucemias crónicas de acuerdo a los criterios de la Organización
Mundial de la Salud
ii) Conocer y explicar la fisiopatología de las leucemias crónicas
iii) Características clínicas
iv) Métodos diagnósticos
v) Factores pronósticos y tratamiento
b) Gammapatías monoclonales: Mieloma Múltiple
i) Características clínicas y métodos diagnósticos
ii) Criterios diagnósticos de la Organización Mundial de la Salud
iii) Factores pronósticos

29. Linfomas De Hodgkin Y No Hodgkin


Distinguir la clasificación, fisiopatología, cuadro clínico de los linfomas Hodgkin y no Hodgkin, así como diagnóstico
diferencial, métodos diagnósticos, factores pronósticos y tratamiento.
a) Clasificación y descripción de los linfomas de la Organización Mundial de la Salud
b) Conocer y explicar la fisiopatología de los linfomas
c) Características clínicas
d) Métodos diagnósticos
e) Factores pronósticos y tratamiento

30. Fisiología De La Coagulación Y Pruebas De Coagulación


Analizar la morfología de las plaquetas y endotelio vascular, así como la fisiología de la coagulación y pruebas de
coagulación.
a) Conceptos de las vías de la coagulación; intrínseca, extrínseca y común
b) Estructura y funciones de las plaquetas
c) Estructura y funciones del endotelio vascular
d) Fisiología de los factores procoagulantes y anticoagulantes de la hemostasia
e) Valores de referencia de los tiempos de coagulación
f) Pruebas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades hemorrágicas y trombóticas

31. Alteraciones De La Coagulación Plaquetarios y No Plaquetarios: Purpura Trombocitopenica


Idiopatica, Purpura Trombocitopenica Trombotica, Hemofilia A y B, Enfermedad De Von
Willebrand, Coagulacion Intravascular Diseminada Y Estados Hipercoagulables Adquiridos Y
Hereditarios, Trombocitosis Esencial deficiencias de proteína C, S y antitrombina III
32. Distinguir la fisiopatología, manifestaciones clínicas de las alteraciones de la coagulación, además del diagnóstico
diferencial, métodos diagnósticos y tratamiento.
a) Purpura trombocitopenica idiopatica, purpura trombocitopenica, trombotica, hemofilia, enfermedad de
von willebrand, coagulacion intravascular diseminada y estados hipercoagulables adquiridos y
hereditarios
i) Conocer y explicar la fisiopatología de los padecimientos hemorrágicos y trombóticos
ii) Características clínicas
iii) Métodos diagnósticos
iv) Factores pronósticos y tratamiento

33. Complicaciones De La Transfusión De Hemoderivados.


Analizar las indicaciones y complicaciones de la transfusión de hemoderivados.
a) Tipos de hemoderivados y sus métodos de obtención.
b) Pruebas de laboratorio para transfusión de concentrado eritrocitario.
c) Indicaciones para la transfusión de concentrados eritrocitarios, plaquetarios, de plasma y sus
derivados.
d) Complicaciones asociadas a la transfusión de hemoderivados.