MUTUACIONES

Es el cambio repentino o brusco que ocurre a nivel molecular (gen) o

estructural y que se transmite a las siguientes generaciones.

El cambio ocurre a nivel de moléculas de ADN, que es el componente químico

del gen, el ADN se autoduplica en la interfase para dar origen a dos moléculas
iguales.

Agentes que producen mutuaciones.- Las mutuaciones pueden ser naturales o

inducidas mediante diferentes agentes.

Reacciones electromagnéticas, reacciones corpusculares, sustancias químicas,

ultra sonidos, las electromagnéticas son rayos ultraquioleto, rayos x y los rayos
gamma. Las corpusculares son rayos alfa (Rx), rayos Beta (RB) las sustancias
químicas son bromourocilla ácido nitroso, las ultrasonidos 400 000 vibraciones
por segundo cintrifugación, etc. Sus tipos de mutuaciones son:

Mutuación de punto puntiforme (Génicas): es la más común causada por un

cambio dentro del gen de niro molecular son cambios de estado de un gen a
otro.

Aberraciones cromosómicas: son alteraciones en la organización estructuras

y número de cromosomas pueden aetectarsican con el microscopio. Las
mutuaciones cromosómicas tienen cuatro tipos: Deficiencia o de elección hay
perdida de algún segmento cromosómico.

La duplicación: cuando un segmento dentro del cromosoma está

representado dos veces.

La inversión: cuando un segmento gira 180º con respecto a lo normal

alterándose el orden de los genes.

La translocación recíproca entre cromosomas no homólogas.

Las mutuaciones genómicas afectan el número de cromosomas.

Los gamelos (gamelos idénticos): son dos individuos provenientes de un

ovulo fecundado (monocigotos) al nacer ambos tienen las mismas
características, el mismo sexo por devenir de un ovulo fecundado se les
denomina

Los gametos idénticos no pueden estar separados completamente, a estos

individuos se les denomina siameses.

Genética de los grupos sanguíneos está determinada por un solo par de genes
pero existen tres de los diferentes IA IB C I Produce la sustancia BI no produce
ningunas de las proteínas anteriores.

Enfermedades por exceso o falta de cromosomas

Autosómicas

A) Síndrome de Down o Mongolismo

Formula cromosómica
En la mujer

4S auto somas + 2 alosomas (xx) = 47

En el varón:

4S auto somas + 2 alosomas (xx) = 47

B) Síndrome de Patau: trisomía en el cromosoma 13.

C) Síndrome de CRI – DU – CHAT – (del brazo corto del cromosoma S)

Microcefalia, retraso mental grave, el llanto parecido al maullido del gato.

D) Trisomía del Par 15, 18 los individuos mueren antes de 1 año de edad.

E) Cromosoma Filadelfia: Delección de un brazo del cromosoma 21 lucemia

granulocitica crónica.

Alomicas
A) Síndrome de Kenefeltero Desgenia testicular.
Se origina por duplicación del cromosoma por formula cromosómica.

44 cromosomas + xx4 = 47

B) Síndrome de túmer o Diggenio – gonadol se presenta en la mujer, se debe

a la falta de un cromosoma x.
Formula cromosómica:

44 autosomos + x = 45

Origina individuos que nunca llegan a ser sexualmente maduras, talla

pequeña, infértil.

C) Síndrome X y Y hombre de estatura elevada, con tendencia al retardo

mental, muy violentos.

D) Síndrome xxx mujeres generalmente fértiles y bastantes normales.

EUCENESIA
Ciencia que se ocupa del mejoramiento de la constitución genética.

EUTENIA
Estudia la influencia de las condiciones ambientales sobre la raza humana.