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LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

afectación visual y epilepsia. El deterioro La leucodistrofia metacromática por defi-


puede ser más o menos rápido y variable ciencia de arilsulfatasa A es una enferme-
en cada paciente. La forma de inicio juve- dad grave del sistema nervioso que con-
nil comienza con alteraciones de conduc- lleva consecuencias negativas para quien LEUCODISTROFIA
ta, dificultades de aprendizaje, trastornos la padece. Son notables las expectativas
progresivos de la marcha, ataxia, convul- puestas en el trasplante de médula ósea y METACROMÁTICA
siones y lento deterioro global. Finalmente en la terapia enzimática sustitutiva.
la forma tipo adulto cursa con demencia,
trastornos de conducta, ataxia y convul-
siones.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA UN PACIEN-


TE CON LDM?

El diagnóstico se basa en los datos clínicos,


la neuroimagen, los estudios de velocidad



de conducción motora, el estudio enzimá-
tico de arilsulfatasa A en leucocitos o en
cultivo de fibroblastos y el estudio muta-
cional del gen ARSA.

¿QUÉ HAY QUE HACER PARA EVITAR

LD
DM
D M
LAS CONSECUENCIAS DE UNA DEFI-
CIENCIA ARILSULFATASA A?

Hay que diagnosticar lo más precozmente


la enfermedad, efectuar estudio de familia-
res portadores, ofrecer consejo genético
a la familia y la posibilidad de diagnóstico
prenatal en otra gestación. No hay muchas
opciones terapéuticas efectivas, aunque se
esta trabajando en el transplante de médula
ósea y en la terapia enzimática sustitutiva.
No obstante, se pueden aplicar las medi-
das y cuidados del paciente en función de
la clínica que manifieste (fisioterapia, anti- Unidad de seguimiento
convulsivos, estimulación cognitiva y del de la PKU y otros
lenguaje, medidas posturales, etc), para trastornos metabólicos
mejorar la calidad de vida del paciente. www.hsjdbcn.org
© Hospital Sant Joan de Déu 2009. Hospital Sant Joan de Déu
LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

¿QUÉ ES LA LEUCODISTROFIA META- un papel importante en la composición de eficacia y esto puede causar la acumula-
CROMÁTICA (LDM)? la mielina. ción de algún compuesto que no se ha de-
gradado, como los sulfátidos en el caso
La leucodistrofia metacromática es una ¿QUÉ ES LA MIELINA? de la LDM. Estas alteraciones dan lugar a
enfermedad metabólica de herencia auto- enfermedad en los niños afectos.
sómica recesiva, debida a la deficiencia de La mielina es una capa que recubre las fi-
la enzima arilsulfatasa A. Corresponde un bras nerviosas (axones). Su misión es aislar ¿POR QUÉ SE PRODUCE UNA LDM?
grupo de errores congénitos del metabo- y proteger a los axones para que conduzcan
lismo que afectan al lisosoma, y su defecto los impulsos nerviosos más rápida y eficaz- Cada una de las reacciones del metabolis-
causa una acumulación de sulfátidos que mente. mo que van a dar lugar a los compuestos
lesiona especialmente el sistema nervioso. que forman nuestro cuerpo está determi-
nada genéticamente (codificada). Todos
¿QUÉ ES EL LISOSOMA? heredamos de nuestros padres la infor-
axón mación correcta o alterada que determina
mielina que se realice cada uno de estos procesos
lisosoma
del metabolismo. Si heredamos una infor-
mación errónea o parcialmente alterada,
aquella reacción metabólica funcionará mal
y se puede llegar a producir una enferme-
dad metabólica hereditaria. En el caso de
la LDM, mutaciones en el gen ARSA, que
Los axones recubiertos de mielina tienen un codifica la enzima arilsulfatasa A, causan la
aspecto blanquecino, por lo que se cono- deficiencia de actividad de dicha enzima.
cen en el cerebro como sustancia blanca.
La acumulación de sulfátidos produce un ¿QUÉ OCURRE EN EL CASO DE UN
El lisosoma es una organela celular que daño estructural en la mielina que condu- NIÑO/A QUE NACE CON UNA DEFI-
contiene enzimas capaces de lisar (hidroli- ce finalmente a la degradación y posterior CIENCIA DE ARILSULFATASA A?
zar o romper) grandes moléculas. destrucción de la misma, que se denomina
leucodistrofia (destrucción de la sustancia El niño/a va a desarrollar antes o después
¿QUÉ ES LA ARILSULFATASA A? blanca). una enfermedad neurológica, la leucodis-
trofia metacromática. Puede manifestar-
Es una enzima lisosomal que degrada di- ¿QUÉ SIGNIFICA UN ERROR METABÓ- se, según el grado de defecto enzimático,
versos lípidos (grasas complejas), los es- LICO? en los primeros dos años de vida, en la
fingolípidos que contienen grupos sulfa- etapa juvenil o en la edad adulta. La for-
to (sulfátidos). Cuando existe un defecto Cuando existe una alteración (error) en el ma infantil suele iniciarse entre los 12-24
enzimático de arilsulfatasa A, los sulfátidos metabolismo (conjunto de reacciones enzi- meses de vida con caídas frecuentes y
no pueden degradarse y se acumulan en el máticas que permiten la vida), algún proce- pérdida de la deambulación (marcha), de-
lisosoma de la célula. Los sulfátidos juegan so metabólico no se produce con la debida terioro cognitivo, deterioro del lenguaje,