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a
Residente Medicina Interna Universidad Surcolombiana,Neiva, Colombia.
b
Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo, Neiva, Colombia
12.
13. Fig. 1. Se observan hematíes de menor tamaño que los normales y sin la zona
central más pálida.
14. Evolución y tratamiento
15. El frotis sanguíneo muestra esferocitos en un 30%. El estudio de resistencia
osmótica eritrocitaria (fig. 2) fue compatible con esferocitosis hereditaria.
16.
17. Fig. 2. Se observa el mayor porcentaje de hemólisis del paciente respecto al
control a temperatura ambiente y a 37o C.
18. La paciente evolucionó favorablemente, con recuperación parcial de la
hemoglobina con la administración de ácido fólico. En sus tres hijos no se
detectaron esferocitos. Se desestimó esplenectomía dada la buena tolerancia de
la anemia, la edad y patología de base de la paciente.
19. Diagnóstico
20. Esferocitosis hereditaria de diagnóstico tardío.
21. Discusión
22. La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica no inmune que se
caracteriza por un déficit congénito en una proteína de la membrana del hematíe
(espectrina, ancirina, proteína 3), lo que determina la formación del esferocito 1.
No es raro que el diagnóstico se realice en la vida adulta 2.
23. En un 75% se hereda de forma autosómica dominante, pero los casos en los que
no hay afectación familiar se explican por una transmisión autosómica recesiva
o por mutación espontánea. Como el que se presenta, que se caracteriza por una
buena tolerancia a la anemia, que en el contexto de una ferropenia por una
hemorragia digestiva facilitó una errónea catalogación de la misma. Se describen
como más graves las anemias que se corresponden a herencias recesivas 3.
24. Se establece como trascendental para el diagnóstico, aparte de la sospecha
clínica, la visualización de los esferocitos en el frotis de sangre periférica.
25. Los hallazgos clínicos que comúnmente se presentan son ictericia, fiebre,
debilidad y dolor abdominal. El 94,5% tienen esplenomegalia. La anemia suele
ser leve o moderada y se acentúa por infecciones que inducen un nuevo aumento
del tamaño del bazo 4.
26. La intensidad de la esferocitosis se evalúa midiendo la fragilidad osmótica de los
hematíes expuestos a soluciones hipotónicas. Los esferocitos se lisan en una
concentración salina más elevada 5.
27. El tratamiento de elección en las formas moderadas o graves es la
esplenectomía, que se realizará después de los 6 años de edad por el riesgo de
infecciones. En los ancianos no está indicada por las complicaciones de la
cirugía respecto a la buena tolerancia de la enfermedad 2. Los corticoides y la
eritropoyetina producen un aumento en los niveles de hemoglobina al estimular
la eritropoyesis y sirven como alternativa a las transfusiones previas a la
esplenectomía 6,7. Se deben administrar suplementos de ácido fólico (1 mg/día)
dadas las demandas que ocasiona la hemólisis.
28. En definitiva, ante una anemia con datos de hemólisis y esplenomegalia se debe
pensar en la esferocitosis hereditaria, incluso en pacientes de edad avanzada.