SINDROME PATAU

El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía

trece, es una anormalidad cromosómica. Este síndrome aparece
esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento
de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular
denominado “no disyunción”. En estos casos el ovocito o el espermatozoide
dispone de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas
13. La trisomía se caracteriza por presentarmúltiples alteraciones graves, tanto
anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón
que muchos de los niños que nacen con estas patologías no sobreviven mas allá
de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del
80% de los fetos afectados por este problema no llegan al termino.

La prevalencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil recién
nacidos vivos, y se presentan más en niñas que en niños, probablemente porque
los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos
femeninos.

Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome
de Patau:
Malformaciones del sistema nervioso
 Dilatación de los ventrículos cerebrales.
 Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario
(holoprosencefalia).
 Retraso mental severo.
 Epilepsia.
 Malformaciones en cabeza y cuello
 Tamaño de la cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia).
 Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar
en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se
llama coloboma.
 Mentón pequeño (micrognatia).
 Labio leporino o paladar hendido.
 Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
 Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales
 Hernias umbilicales o inguinales.
 Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras
están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo
embrionario).
 Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
 Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
 Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas
 Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo
lo que se denomina dextrocardia.
 Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón,
ventrículos y aurículas.
 Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

 Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).
 Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
 Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
 Pliegue único en la palma de las manos.
 Disminución del tono muscular (hipotonía).
Alrededor del 80% de los pacientes presentan graves cardiopatías congénitas
siendo frecuente la destrocaría. Otras anomalías posibles de la línea media son
los defectos del cuero cabelludo y los senos dérmicos. En la parte posterior del
cuello suelen existir pliegues cutáneos laxos. Los genitales suelen ser anormales
en ambos sexos: en los niños suelen haber criptorquidia y un escroto anormal y
las niñas tiene un útero bicorne. En las principales etapas de la vida son
frecuentes las crisis de apnea. El retraso mental es grave.
La mayoría de los pacientes (70%) muestran una afección tan grave que mueren
antes de los 6 meses de forma que el porcentaje de los que sobreviven más de 1
año no alcanzan el 10%.

Normalmente no llegan a adquirir las funciones básicas (subdestacion, posición de

cuerpo estando sentado, movilidad, lenguaje, etc.). Y el cociente intelectual ya de
que por si bajo continua disminuyendo con la edad.

Nosotras como terapistas del lenguaje no podemos ayudar mucho ya que como en
este síndrome la mayoría de niños mueren en los primeros tres meses de vida y
en lo que sobreviven por todos los problemas anatómicos como funcionales.

Diagnóstico del síndrome de Patau

El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea

a través de una ecografía obstétrica, en la que se suelen detectar de forma precoz
las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos. También a través del
cariotipo (mapa de los cromosomas) usando para ello células fetales obtenidas por
biopsia de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta),
amniocentesis (para obtener líquido amniótico) o funiculocentesis (punción de uno
de los vasos sanguíneos del cordón umbilical).

Si la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico se puede hacer

inmediatamente después del nacimiento, pues las características morfológicas de
estos recién nacidos son bien conocidas por pediatras y neonatólogos. Se debe
confirmar el diagnóstico presuntivo realizando el cariotipo del recién nacido y
diversos estudios de imagen como ecografía cerebral, abdominal, ecocardiografía,
tomografías…, en los que se podrán valorar las malformaciones de los distintos
órganos y sistemas típicos de este síndrome.

Consejo genético

Si una pareja ha concebido un feto con trisomía trece anteriormente y desea

intentar un nuevo embarazo deben ser estudiados de forma exhaustiva por
especialistas en genética y reproducción para tratar de controlar los posibles
factores de riesgo, aun cuando la probabilidad de recurrencia sea baja.