Está en la página 1de 8

MUTACIONES: MECANISMOS EVOLUTIVOS

1. Conceptualización de evolución
“la evolución biológica es el conjunto de procesos
mediante el cual los vivos cambian a lo largo del
tiempo transformándose de unas especies en otras
y originando la biodiversidad observable.”
Anaximandro de Mileto (610 - 546 a.c.)

¨Proceso de cambio en las características


heredables en una población de organismos de
una generación a la siguiente.¨
Charles Robert Darwin (1809 – 1882)

La evolución es el proceso de cambios acontecido en las características


genéticas de los seres vivos, desde el origen de la vida y a lo largo del tiempo,
con interacción con el medio ambiente. Este proceso es responsable tanto de
las notables similitudes que observamos en todas las formas de vida como de
su sorprendente diversidad. La evolución biológica es el cambio en herencia
genética fenotípica de las poblaciones biológicas a través de las generaciones y
que ha originado la diversidad de formas de vida que existen sobre la Tierra a
partir de un antepasado común. Los procesos evolucionarios ha causado
la biodiversidad en cada nivel de la organización biológica incluyendo los
niveles de especies, de los organismos individuales y al nivel de la molecular.
Toda la vida en la Tierra viene de un último antepasado común universal que
existió entre hace 3800 y 3500 millones de años.
2. mutación y evolución
Las mutaciones son la materia prima de la evolución biológica. La evolución tiene
lugar cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una
mutación, aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la selección
natural o a tendencias genéticas aleatorias (fluctuaciones casuales en la frecuencia
de los genes). Antes se pensaba que las mutaciones dirigían la evolución, pero en la
actualidad se cree que la principal fuerza directora de la evolución es la selección
natural, no las mutaciones. No obstante, sin mutaciones las especies no
evolucionarían.
La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones
ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos
con mutaciones ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y
transmitir las mutaciones a su descendencia.
La selección natural actúa para eliminar las mutaciones desventajosas; por tanto,
está actuando continuamente para proteger a la especie de la decadencia
mutacional. Sin embargo, la mutación desventajosa surge a la misma velocidad a la
que la selección natural la elimina, por lo que las poblaciones nunca están
completamente limpias de formas mutantes desventajosas de los genes. Esas
mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de enfermedades
genéticas que pueden transmitirse a la siguiente generación.

La evolución se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian sus
características genéticas a lo largo del tiempo. Se llama "pool" génico de una
población al conjunto de genes de la misma, formado por todos los alelos de los
genes que tienen los individuos que la constituyen. Una combinación favorable de
alelos en un individuo favorece su supervivencia y por tanto su reproducción y su
extensión en la población.
La mutación es la fuente primaria de variación, pero no la única. La recombinación
génica incrementa la variabilidad. La mayoría de los cambios evolutivos se producen
por acumulación gradual de mutaciones en los genes y por variaciones en su
número y organización. Ahora bien, la mayor parte de las mutaciones génicas son
deletéreas (mortales) y las que se han mantenido es porque producen una mejora y
son las esenciales para la evolución.

La separación entre los miembros de una población impide el intercambio genético


entre los mismos. Esto produce cada vez más diferenciación al tener que adaptarse
a ambientes distintos. Cuando con el tiempo se acumulan diferencias que impiden la
reproducción entre los miembros de esos grupos decimos que se trata de especies
distintas. Parece ser que los seres, a lo largo del tiempo, han ido aumentando la
cantidad de genes (duplicaciones) lo que ha supuesto que sobre estos genes
duplicados pudieran generarse mutaciones con un menor riesgo y favorecer el
proceso de creación de variabilidad. Así, en eucariotas, la cantidad de ADN es
mayor que en otros grupos y mayor que la necesaria para contener la información
genética.

2. síntesis evolutiva moderna

Este sistema de hipótesis del proceso evolutivo se originó entre 1937 y 1950. En
contraste con el concepto neodarwiniano de Weismann y Wallace, la teoría sintética
incorporó hechos de campos diversos de la biología, como la genética,
la sistemática y la paleontología. Por esta razón, la frase «teoría neodarwiniana» no
debe confundirse con la «teoría sintética».
De acuerdo a la gran mayoría de los historiadores de la Biología, los conceptos
básicos de la teoría sintética están basados esencialmente en el contenido de seis
libros, cuyos autores fueron: el naturalista y geneticista ruso americano Theodosius
Dobzhansky (1900–1975); el naturalista y taxónomo alemán americano Ernst
Mayr (1904-2005); el zoólogo británico Julian Huxley (1887–1975); el paleontólogo
americano George G. Simpson (1902–1984); el zoólogo germano Bernhard
Rensch (1900–1990) y el botánico estadounidense George Ledyard Stebbins (1906–
2000).
Los términos «síntesis evolutiva» y «teoría sintética» fueron acuñados por Julian
Huxley en su libro Evolución: la síntesis moderna (1942), en el que también introdujo
el término Biología evolutiva en vez de la frase «estudio de la evolución». De hecho
Huxley fue el primero en señalar que la evolución «debía ser considerada el
problema más central y el más importante de la biología y cuya explicación debía ser
abordada mediante hechos y métodos de cada rama de la ciencia, desde
la ecología, la genética, la paleontología, la embriología, la sistemática hasta
la anatomía comparada y la distribución geográfica, sin olvidar los de otras
disciplinas como la geología, la geografía y las matemáticas».
La llamada «síntesis evolutiva moderna» es una robusta teoría que actualmente
proporciona explicaciones y modelos matemáticos sobre los mecanismos generales
de la evolución o los fenómenos evolutivos, como la adaptación o la especiación.
Como cualquier teoría científica, sus hipótesis están sujetas a constante crítica y
comprobación experimental. Theodosius Dobzhansky, uno de los fundadores de la
síntesis moderna, definió la evolución del siguiente modo: «La evolución es un
cambio en la composición genética de las poblaciones. El estudio de los
mecanismos evolutivos corresponde a la genética poblacional.»

 Las unidades de la evolución son las poblaciones de organismos y no los tipos.


Este esquema de pensamiento llevó al «concepto biológico de especie»
desarrollado por Mayr en 1942: una comunidad de poblaciones que se
entrecruzan y que está reproductivamente aislada de otras comunidades.

 La variabilidad fenotípica y genética en las poblaciones de plantas y de animales


se produce por recombinación genética ―reorganización de segmentos
de cromosomas― como resultado de la reproducción sexual y por las
mutaciones que ocurren aleatoriamente. La cantidad de variación genética que
una población de organismos con reproducción sexual puede producir es
enorme. Considérese la posibilidad de un solo individuo con un número «N»
de genes, cada uno con sólo dos alelos. Este individuo puede producir
2N espermatozoides u óvulos genéticamente diferentes. Debido a que la
reproducción sexual implica dos progenitores, cada descendiente puede, por
tanto, poseer una de las 4N combinaciones diferentes de genotipos. Así, si cada
progenitor tiene 150 genes con dos alelos cada uno ―una subestimación del
genoma humano―, cada uno de los padres puede dar lugar a más de
1045 gametos genéticamente diferentes y más de 1090 descendientes
genéticamente diferentes ―un número muy cercano a las estimaciones del
número total de partículas en el universo observable―.

 La selección natural es la fuerza más importante que modela el curso de la


evolución fenotípica. En ambientes cambiantes, la selección direccional es de
especial importancia, porque produce un cambio en la media de la población
hacia un fenotipo novel que se adapta mejor las condiciones ambientales
alteradas. Además, en las poblaciones pequeñas, la deriva génica aleatoria ―la
pérdida de genes del pozo genético― puede ser significativa.

 La especiación puede ser definida como «un paso en el proceso evolutivo (en el
que) las formas... se hacen incapaces de hibridarse». Diversos mecanismos de
aislamiento reproductivo han sido descubiertos y estudiados con profundidad. El
aislamiento geográfico de la población fundadora se cree que es responsable del
origen de las nuevas especies en las islas y otros hábitats aislados.
La especiación alopátrica ―evolución divergente de poblaciones que están
geográficamente aisladas unas de otras― es probable que sea el mecanismo de
especiación predominante en el origen de muchas especies de animales. Sin
embargo, la especiación simpátrica ―la aparición de nuevos especies sin
aislamiento geográfico― también está documentada en muchos taxones, sobre
todo en las plantas vasculares, los insectos, los peces y las aves.

 Las transiciones evolutivas en estas poblaciones suelen ser graduales, es decir,


las nuevas especies evolucionan a partir de las variedades preexistentes por
medio de procesos lentos y en cada etapa se mantiene su adaptación específica.

 La macro evolución ―la evolución filogenética por encima del nivel de especie o
la aparición de taxones superiores― es un proceso gradual, paso a paso, que no
es más que la extrapolación de la micro evolución ―el origen de las razas,
variedades y de las especies―.
3. mutación
Las mutaciones permiten la aparición de genes que antes no existían, por lo cual las
posibilidades biológicas se amplían enormemente. No hay que olvidar, sin embargo,
que la mayoría de las mutaciones son negativas. Las mutaciones beneficiosas
suelen pasar inadvertidas en un primer momento, por lo que las ventajas evolutivas
se manifiestan lentamente. No obstante, si el gen mutado proporciona algún
beneficio a los individuos que lo llevan, irá sustituyendo paulatinamente al gen
original en la población, ya que la proporción de los individuos portadores irá
aumentando. Se produce así una evolución molecular que se reflejará en las
características biológicas de los individuos.
Evolutivamente, las mutaciones más importantes son las que actúan de forma
repetida sobre un determinado gen (mutaciones génicas recurrentes) y favorecen
cambios rápidos (a escala evolutiva).
La importancia de las mutaciones se pone de manifiesto en particular durante la
adaptación de una población a un entorno nuevo, ya sea como consecuencia de
importantes cambios medioambientales en el lugar donde vive o porque se coloniza
una nueva área geográfica. En estos casos, la presión selectiva aumenta
extraordinariamente y favorece la supervivencia de aquellos individuos que portan
las mutaciones adaptativas más favorables.
Debemos tener en cuenta los siguientes aspectos:

 Darwin no conocía la fuente de las variaciones en los organismos individuales,


pero observó que las mismas parecían ocurrir aleatoriamente. En trabajos
posteriores se atribuyó la mayor parte de estas variaciones a la mutación. La
mutación es un cambio permanente y transmisible en el material
genético ―usualmente el ADN o el ARN― de una célula, que puede ser
producido por «errores de copia» en el material genético durante la división
celular y por la exposición a radiación, químicos o la acción de virus. Las
mutaciones aleatorias ocurren constantemente en el genoma de todos los
organismos, creando nueva variabilidad genética. Las mutaciones pueden no
tener efecto alguno sobre el fenotipo del organismo, pueden ser perjudiciales o
beneficiosas. A modo de ejemplo, los estudios realizados sobre la mosca de la
fruta (Drosophila melanogaster), sugieren que si una mutación determina un
cambio en la proteína producida por un gen, ese cambio será perjudicial en el
70% de los casos y neutro o levemente beneficioso en los restantes.
 La tasa de mutación de un gen o de una secuencia de ADN es la frecuencia en la
que se producen nuevas mutaciones en ese gen o en esa secuencia en cada
generación. Una alta tasa de mutación implica un mayor potencial de adaptación
en el caso de un cambio ambiental, pues permite explorar más variantes
genéticas, aumentando la probabilidad de obtener la variante adecuada
necesaria para adaptarse al reto ambiental. A su vez, una alta tasa de mutación
aumenta el número de mutaciones perjudiciales o deletéreas de los individuos,
haciéndolos menos adaptados y aumentando por consiguiente la probabilidad de
extinción de la población. Debido a los efectos deletéreos que las mutaciones
pueden tener sobre los organismos, la tasa de mutación óptima para una
población es una compensación entre costos y beneficios. Cada especie tiene
una tasa de mutación propia que ha sido modulada por la selección natural para
que la especie pueda enfrentarse de un modo más o menos óptimo a los
compromisos contrapuestos de estabilidad-cambio que le impone su ambiente.
Los virus, por ejemplo, presentan una alta tasa de mutación, lo que puede ser
una ventaja adaptativa ya que deben evolucionar rápida y constantemente para
sortear a los sistemas inmunes de los organismos que afectan.
 La duplicación génica introduce en el genoma copias extras de un gen y, de ese
modo, proporciona el material de base para que las nuevas copias inicien su
propio camino evolutivo. Por ejemplo, en los seres humanos son necesarios
cuatro genes para construir las estructuras necesarias para sensar la luz: tres
para la visión de los colores y uno para la visión nocturna. Los cuatro genes han
evolucionado a partir de un solo gen ancestral por duplicación y posterior
divergencia. Asimismo, los genes duplicados pueden divergir lo suficiente como
para adquirir nuevas funciones debido a que la copia original continua realizando
la función inicial. Otros tipos de mutación pueden ocasionalmente crear nuevos
genes a partir del denominado ADN no codificante. La creación de nuevos genes
puede también involucrar pequeñas partes de varios genes que se han
duplicado, las que recombinan para formar nuevas secuencias de ADN con
nuevas funciones.
Las mutaciones cromosómicas
poseen también un gran interés en los procesos evolutivos. Por ejemplo, parece
demostrado que la duplicación y posterior mutación de fragmentos cromosómicos
han hecho posible la aparición de las diversas cadenas de hemoglobinas (a, b, d, y
g), y de la mioglobina humana y de los primates, a partir de una única globina
ancestral.
también denominadas, aberraciones cromosómicas, son una fuente adicional de
variabilidad hereditaria. Así, las translocaciones, inversiones,
deleciones, translocaciones robertsonianas y duplicaciones, usualmente ocasionan
variantes fenotípicas que se transmiten a la descendencia. Por ejemplo, dos
cromosomas del género Homo se fusionaron para producir el cromosoma 2 de los
seres humanos. Tal fusión cromosómica no ocurrió en los linajes de otros simios, los
que han retenido ambos cromosomas separados. No obstante las consecuencias
fenotípicas que pueden tener tales mutaciones cromosómicas, el papel evolutivo
más importante de las mismas es el de acelerar la divergencia de las poblaciones
que presentan diferencias en su constitución cromosómica. Debido a que los
individuos heterocigóticos para las aberraciones cromosómicas son en general
semiestériles, el flujo génico entre poblaciones que se diferencien para re-arreglos
cromosómicos estará severamente reducido. De este modo, las mutaciones
cromosómicas actúan como mecanismos de aislamiento reproductivo que permiten
que las diferentes poblaciones mantengan su identidad a través del tiempo.
Las secuencias de ADN que pueden moverse dentro del genoma, tales como
los transposones, constituyen una importante fracción del material genético de
plantas y animales y pueden haber desempeñado un papel destacado en su
evolución. Su movilidad tiene una consecuencia importante desde el punto de vista
evolutivo ya que al insertarse o escindirse del genoma pueden prender, apagar,
mutar o eliminar otros genes y, por ende, crear nueva variabilidad
genética. Asimismo, ciertas secuencias se hallan repetidas miles o millones de veces
en el genoma y, muchas de ellas, han sido reclutadas para desempeñar funciones,
como por ejemplo, la regulación de la expresión genética.

Las mutaciones genómicas


contribuyen, así mismo, a la evolución, fundamentalmente de las especies
vegetales, que las toleran mejor que los animales. Con frecuencia los vegetales
poliploides tienen órganos más desarrollados que los diploides, razón por la que
muchas de las especies utilizadas por el ser humano son de ese tipo. Como un
proceso intermedio entre las mutaciones cromosómicas y las genómicas se puede
incluir la unión de cromosomas, que también posee una enorme importancia
evolutiva. Así, el cromosoma 2 del ser humano parece que procede de la fusión de
dos cromosomas telocéntricos (que aún se encuentran en los primates superiores
actuales) de una especie ancestral.
Las mutaciones también han desempeñado un importante papel en el desarrollo de
la genética, ya que las mutaciones inducidas en algunos organismos (como en
Drosophila) han sido un inmejorable material de trabajo para muchos genetistas
durante este siglo.